| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53382052G>T | CA2693803735 | SMC1A | c.3437+180C>A (n.3437+180C>A) c.2669+180C>A (n.2669+180C>A) c.3371+180C>A (n.3371+180C>A) n.473C>A c.727+180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382055del | CA2693803734 | SMC1A | c.3437+180del (n.3437+180del) c.2669+180del (n.2669+180del) c.3371+180del (n.3371+180del) n.473del c.727+180del | gnomAD v4 |
| X | g.53382053G>C | CA2693803736 | SMC1A | c.3437+179C>G (n.3437+179C>G) c.2669+179C>G (n.2669+179C>G) c.3371+179C>G (n.3371+179C>G) n.472C>G c.727+179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382053G>T | CA2693803737 | SMC1A | c.3437+179C>A (n.3437+179C>A) c.2669+179C>A (n.2669+179C>A) c.3371+179C>A (n.3371+179C>A) n.472C>A c.727+179C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382055G>A | CA2693803738 | SMC1A | c.3437+177C>T (n.3437+177C>T) c.2669+177C>T (n.2669+177C>T) c.3371+177C>T (n.3371+177C>T) n.470C>T c.727+177C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382055G>T | CA2693803739 | SMC1A | c.3437+177C>A (n.3437+177C>A) c.2669+177C>A (n.2669+177C>A) c.3371+177C>A (n.3371+177C>A) n.470C>A c.727+177C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382056A>G | CA2693803740 | SMC1A | c.3437+176T>C (n.3437+176T>C) c.2669+176T>C (n.2669+176T>C) c.3371+176T>C (n.3371+176T>C) n.469T>C c.727+176T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382058G>T | CA2693803741 | SMC1A | c.3437+174C>A (n.3437+174C>A) c.2669+174C>A (n.2669+174C>A) c.3371+174C>A (n.3371+174C>A) n.467C>A c.727+174C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382060C>G | CA2820953814 | SMC1A | c.3437+172G>C (n.3437+172G>C) c.2669+172G>C (n.2669+172G>C) c.3371+172G>C (n.3371+172G>C) n.465G>C c.727+172G>C | |
| X | g.53382060C>T | CA2693803742 | SMC1A | c.3437+172G>A (n.3437+172G>A) c.2669+172G>A (n.2669+172G>A) c.3371+172G>A (n.3371+172G>A) n.465G>A c.727+172G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382061A>G | CA2502566728 | SMC1A | c.3437+171T>C (n.3437+171T>C) c.2669+171T>C (n.2669+171T>C) c.3371+171T>C (n.3371+171T>C) n.464T>C c.727+171T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382062G>T | CA2693803743 | SMC1A | c.3437+170C>A (n.3437+170C>A) c.2669+170C>A (n.2669+170C>A) c.3371+170C>A (n.3371+170C>A) n.463C>A c.727+170C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382063G>A | CA2820953816 | SMC1A | c.3437+169C>T (n.3437+169C>T) c.2669+169C>T (n.2669+169C>T) c.3371+169C>T (n.3371+169C>T) n.462C>T c.727+169C>T | |
| X | g.53382065C>T | CA2693803744 | SMC1A | c.3437+167G>A (n.3437+167G>A) c.2669+167G>A (n.2669+167G>A) c.3371+167G>A (n.3371+167G>A) n.460G>A c.727+167G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382066C>A | CA2693803745 | SMC1A | c.3437+166G>T (n.3437+166G>T) c.2669+166G>T (n.2669+166G>T) c.3371+166G>T (n.3371+166G>T) n.459G>T c.727+166G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382068G>A | CA2693803746 | SMC1A | c.3437+164C>T (n.3437+164C>T) c.2669+164C>T (n.2669+164C>T) c.3371+164C>T (n.3371+164C>T) n.457C>T c.727+164C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382068G>T | CA2693803747 | SMC1A | c.3437+164C>A (n.3437+164C>A) c.2669+164C>A (n.2669+164C>A) c.3371+164C>A (n.3371+164C>A) n.457C>A c.727+164C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382068_53382069delinsGA | CA2429817346 | SMC1A | c.3437+163_3437+164delinsTC (n.3437+163_3437+164delinsTC) c.2669+163_2669+164delinsTC (n.2669+163_2669+164delinsTC) c.3371+163_3371+164delinsTC (n.3371+163_3371+164delinsTC) n.456_457delinsTC c.727+163_727+164delinsTC | |
| X | g.53382069A= | CA2429817348 | SMC1A | c.3437+163T= (n.3437+163T=) c.2669+163T= (n.2669+163T=) c.3371+163T= (n.3371+163T=) n.456T= c.727+163T= | |
| X | g.53382069A>C | CA876270550 | SMC1A | c.3437+163T>G (n.3437+163T>G) c.2669+163T>G (n.2669+163T>G) c.3371+163T>G (n.3371+163T>G) n.456T>G c.727+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382073del | CA2429817347 | SMC1A | c.3437+163del (n.3437+163del) c.2669+163del (n.2669+163del) c.3371+163del (n.3371+163del) n.456del c.727+163del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382070A>T | CA2741752857 | SMC1A | c.3437+162T>A (n.3437+162T>A) c.2669+162T>A (n.2669+162T>A) c.3371+162T>A (n.3371+162T>A) n.455T>A c.727+162T>A | |
| X | g.53382073A>G | CA2693803749 | SMC1A | c.3437+159T>C (n.3437+159T>C) c.2669+159T>C (n.2669+159T>C) c.3371+159T>C (n.3371+159T>C) n.452T>C c.727+159T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382073A>T | CA2693803748 | SMC1A | c.3437+159T>A (n.3437+159T>A) c.2669+159T>A (n.2669+159T>A) c.3371+159T>A (n.3371+159T>A) n.452T>A c.727+159T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382074C>A | CA2693803750 | SMC1A | c.3437+158G>T (n.3437+158G>T) c.2669+158G>T (n.2669+158G>T) c.3371+158G>T (n.3371+158G>T) n.451G>T c.727+158G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382074C= | CA2429817349 | SMC1A | c.3437+158G= (n.3437+158G=) c.2669+158G= (n.2669+158G=) c.3371+158G= (n.3371+158G=) n.451G= c.727+158G= | |
| X | g.53382074C>T | CA2429817350 | SMC1A | c.3437+158G>A (n.3437+158G>A) c.2669+158G>A (n.2669+158G>A) c.3371+158G>A (n.3371+158G>A) n.451G>A c.727+158G>A | dbSNP |
| X | g.53382075C>A | CA2693803751 | SMC1A | c.3437+157G>T (n.3437+157G>T) c.2669+157G>T (n.2669+157G>T) c.3371+157G>T (n.3371+157G>T) n.450G>T c.727+157G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382078A>G | CA2693803752 | SMC1A | c.3437+154T>C (n.3437+154T>C) c.2669+154T>C (n.2669+154T>C) c.3371+154T>C (n.3371+154T>C) n.447T>C c.727+154T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382079G>T | CA2693803753 | SMC1A | c.3437+153C>A (n.3437+153C>A) c.2669+153C>A (n.2669+153C>A) c.3371+153C>A (n.3371+153C>A) n.446C>A c.727+153C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382081C>A | CA2693803754 | SMC1A | c.3437+151G>T (n.3437+151G>T) c.2669+151G>T (n.2669+151G>T) c.3371+151G>T (n.3371+151G>T) n.444G>T c.727+151G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382081C= | CA2429817351 | SMC1A | c.3437+151G= (n.3437+151G=) c.2669+151G= (n.2669+151G=) c.3371+151G= (n.3371+151G=) n.444G= c.727+151G= | |
| X | g.53382081C>T | CA2693803755 | SMC1A | c.3437+151G>A (n.3437+151G>A) c.2669+151G>A (n.2669+151G>A) c.3371+151G>A (n.3371+151G>A) n.444G>A c.727+151G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382082A>T | CA2820953817 | SMC1A | c.3437+150T>A (n.3437+150T>A) c.2669+150T>A (n.2669+150T>A) c.3371+150T>A (n.3371+150T>A) n.443T>A c.727+150T>A | |
| X | g.53382083_53382086dup | CA2429817352 | SMC1A | c.3437+147_3437+150dup (n.3437+147_3437+150dup) c.2669+147_2669+150dup (n.2669+147_2669+150dup) c.3371+147_3371+150dup (n.3371+147_3371+150dup) n.440_443dup c.727+147_727+150dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382083G>A | CA2693803756 | SMC1A | c.3437+149C>T (n.3437+149C>T) c.2669+149C>T (n.2669+149C>T) c.3371+149C>T (n.3371+149C>T) n.442C>T c.727+149C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382083G>T | CA2693803757 | SMC1A | c.3437+149C>A (n.3437+149C>A) c.2669+149C>A (n.2669+149C>A) c.3371+149C>A (n.3371+149C>A) n.442C>A c.727+149C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382084A= | CA2429817353 | SMC1A | c.3437+148T= (n.3437+148T=) c.2669+148T= (n.2669+148T=) c.3371+148T= (n.3371+148T=) n.441T= c.727+148T= | |
| X | g.53382084A>G | CA876270551 | SMC1A | c.3437+148T>C (n.3437+148T>C) c.2669+148T>C (n.2669+148T>C) c.3371+148T>C (n.3371+148T>C) n.441T>C c.727+148T>C | dbSNP |
| X | g.53382084A>T | CA2820953818 | SMC1A | c.3437+148T>A (n.3437+148T>A) c.2669+148T>A (n.2669+148T>A) c.3371+148T>A (n.3371+148T>A) n.441T>A c.727+148T>A | |
| X | g.53382087T>A | CA2429817354 | SMC1A | c.3437+145A>T (n.3437+145A>T) c.2669+145A>T (n.2669+145A>T) c.3371+145A>T (n.3371+145A>T) n.438A>T c.727+145A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382087T>C | CA1133167713 | SMC1A | c.3437+145A>G (n.3437+145A>G) c.2669+145A>G (n.2669+145A>G) c.3371+145A>G (n.3371+145A>G) n.438A>G c.727+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382087T= | CA2429817355 | SMC1A | c.3437+145A= (n.3437+145A=) c.2669+145A= (n.2669+145A=) c.3371+145A= (n.3371+145A=) n.438A= c.727+145A= | |
| X | g.53382088G>C | CA2693803758 | SMC1A | c.3437+144C>G (n.3437+144C>G) c.2669+144C>G (n.2669+144C>G) c.3371+144C>G (n.3371+144C>G) n.437C>G c.727+144C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382088G>T | CA2693803759 | SMC1A | c.3437+144C>A (n.3437+144C>A) c.2669+144C>A (n.2669+144C>A) c.3371+144C>A (n.3371+144C>A) n.437C>A c.727+144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382089C>A | CA2693803760 | SMC1A | c.3437+143G>T (n.3437+143G>T) c.2669+143G>T (n.2669+143G>T) c.3371+143G>T (n.3371+143G>T) n.436G>T c.727+143G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382089C>G | CA2693803761 | SMC1A | c.3437+143G>C (n.3437+143G>C) c.2669+143G>C (n.2669+143G>C) c.3371+143G>C (n.3371+143G>C) n.436G>C c.727+143G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382091G>A | CA2693803762 | SMC1A | c.3437+141C>T (n.3437+141C>T) c.2669+141C>T (n.2669+141C>T) c.3371+141C>T (n.3371+141C>T) n.434C>T c.727+141C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382091G>T | CA2693803763 | SMC1A | c.3437+141C>A (n.3437+141C>A) c.2669+141C>A (n.2669+141C>A) c.3371+141C>A (n.3371+141C>A) n.434C>A c.727+141C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382092C>T | CA2693803764 | SMC1A | c.3437+140G>A (n.3437+140G>A) c.2669+140G>A (n.2669+140G>A) c.3371+140G>A (n.3371+140G>A) n.433G>A c.727+140G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382094G>A | CA2693803765 | SMC1A | c.3437+138C>T (n.3437+138C>T) c.2669+138C>T (n.2669+138C>T) c.3371+138C>T (n.3371+138C>T) n.431C>T c.727+138C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382095T>C | CA658090788 | SMC1A | c.3437+137A>G (n.3437+137A>G) c.2669+137A>G (n.2669+137A>G) c.3371+137A>G (n.3371+137A>G) n.430A>G c.727+137A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53382095T>G | CA641906871 | SMC1A | c.3437+137A>C (n.3437+137A>C) c.2669+137A>C (n.2669+137A>C) c.3371+137A>C (n.3371+137A>C) n.430A>C c.727+137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53382095T= | CA2429817356 | SMC1A | c.3437+137A= (n.3437+137A=) c.2669+137A= (n.2669+137A=) c.3371+137A= (n.3371+137A=) n.430A= c.727+137A= | |
| X | g.53382097G>T | CA2693803766 | SMC1A | c.3437+135C>A (n.3437+135C>A) c.2669+135C>A (n.2669+135C>A) c.3371+135C>A (n.3371+135C>A) n.428C>A c.727+135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382099T>C | CA329906117 | SMC1A | c.3437+133A>G (n.3437+133A>G) c.2669+133A>G (n.2669+133A>G) c.3371+133A>G (n.3371+133A>G) n.426A>G c.727+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53382099T= | CA2429817357 | SMC1A | c.3437+133A= (n.3437+133A=) c.2669+133A= (n.2669+133A=) c.3371+133A= (n.3371+133A=) n.426A= c.727+133A= | |
| X | g.53382101G>T | CA2693803767 | SMC1A | c.3437+131C>A (n.3437+131C>A) c.2669+131C>A (n.2669+131C>A) c.3371+131C>A (n.3371+131C>A) n.424C>A c.727+131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382103G>C | CA2693803768 | SMC1A | c.3437+129C>G (n.3437+129C>G) c.2669+129C>G (n.2669+129C>G) c.3371+129C>G (n.3371+129C>G) n.422C>G c.727+129C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382103G>T | CA2693803769 | SMC1A | c.3437+129C>A (n.3437+129C>A) c.2669+129C>A (n.2669+129C>A) c.3371+129C>A (n.3371+129C>A) n.422C>A c.727+129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382106A= | CA2429817358 | SMC1A | c.3437+126T= (n.3437+126T=) c.2669+126T= (n.2669+126T=) c.3371+126T= (n.3371+126T=) n.419T= c.727+126T= | |
| X | g.53382106A>G | CA329906118 | SMC1A | c.3437+126T>C (n.3437+126T>C) c.2669+126T>C (n.2669+126T>C) c.3371+126T>C (n.3371+126T>C) n.419T>C c.727+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382107C= | CA2429817359 | SMC1A | c.3437+125G= (n.3437+125G=) c.2669+125G= (n.2669+125G=) c.3371+125G= (n.3371+125G=) n.418G= c.727+125G= | |
| X | g.53382107C>T | CA2429817360 | SMC1A | c.3437+125G>A (n.3437+125G>A) c.2669+125G>A (n.2669+125G>A) c.3371+125G>A (n.3371+125G>A) n.418G>A c.727+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382108A>G | CA2693803770 | SMC1A | c.3437+124T>C (n.3437+124T>C) c.2669+124T>C (n.2669+124T>C) c.3371+124T>C (n.3371+124T>C) n.417T>C c.727+124T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382111del | CA2545651136 | SMC1A | c.3437+123del (n.3437+123del) c.2669+123del (n.2669+123del) c.3371+123del (n.3371+123del) n.416del c.727+123del | |
| X | g.53382110G>A | CA2429817362 | SMC1A | c.3437+122C>T (n.3437+122C>T) c.2669+122C>T (n.2669+122C>T) c.3371+122C>T (n.3371+122C>T) n.415C>T c.727+122C>T | dbSNP |
| X | g.53382110G= | CA2429817361 | SMC1A | c.3437+122C= (n.3437+122C=) c.2669+122C= (n.2669+122C=) c.3371+122C= (n.3371+122C=) n.415C= c.727+122C= | |
| X | g.53382110G>T | CA2693803771 | SMC1A | c.3437+122C>A (n.3437+122C>A) c.2669+122C>A (n.2669+122C>A) c.3371+122C>A (n.3371+122C>A) n.415C>A c.727+122C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382111G>C | CA1133167725 | SMC1A | c.3437+121C>G (n.3437+121C>G) c.2669+121C>G (n.2669+121C>G) c.3371+121C>G (n.3371+121C>G) n.414C>G c.727+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382111G= | CA2429817363 | SMC1A | c.3437+121C= (n.3437+121C=) c.2669+121C= (n.2669+121C=) c.3371+121C= (n.3371+121C=) n.414C= c.727+121C= | |
| X | g.53382111G>T | CA2693803772 | SMC1A | c.3437+121C>A (n.3437+121C>A) c.2669+121C>A (n.2669+121C>A) c.3371+121C>A (n.3371+121C>A) n.414C>A c.727+121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382114G>A | CA2429817365 | SMC1A | c.3437+118C>T (n.3437+118C>T) c.2669+118C>T (n.2669+118C>T) c.3371+118C>T (n.3371+118C>T) n.411C>T c.727+118C>T | dbSNP |
| X | g.53382114G= | CA2429817364 | SMC1A | c.3437+118C= (n.3437+118C=) c.2669+118C= (n.2669+118C=) c.3371+118C= (n.3371+118C=) n.411C= c.727+118C= | |
| X | g.53382114G>T | CA2693803773 | SMC1A | c.3437+118C>A (n.3437+118C>A) c.2669+118C>A (n.2669+118C>A) c.3371+118C>A (n.3371+118C>A) n.411C>A c.727+118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382115C>A | CA2693803775 | SMC1A | c.3437+117G>T (n.3437+117G>T) c.2669+117G>T (n.2669+117G>T) c.3371+117G>T (n.3371+117G>T) n.410G>T c.727+117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382115C>T | CA2693803774 | SMC1A | c.3437+117G>A (n.3437+117G>A) c.2669+117G>A (n.2669+117G>A) c.3371+117G>A (n.3371+117G>A) n.410G>A c.727+117G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382118T>C | CA2429817366 | SMC1A | c.3437+114A>G (n.3437+114A>G) c.2669+114A>G (n.2669+114A>G) c.3371+114A>G (n.3371+114A>G) n.407A>G c.727+114A>G | dbSNP |
| X | g.53382118T= | CA2429817367 | SMC1A | c.3437+114A= (n.3437+114A=) c.2669+114A= (n.2669+114A=) c.3371+114A= (n.3371+114A=) n.407A= c.727+114A= | |
| X | g.53382119C>A | CA2693803776 | SMC1A | c.3437+113G>T (n.3437+113G>T) c.2669+113G>T (n.2669+113G>T) c.3371+113G>T (n.3371+113G>T) n.406G>T c.727+113G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382120C= | CA2429817368 | SMC1A | c.3437+112G= (n.3437+112G=) c.2669+112G= (n.2669+112G=) c.3371+112G= (n.3371+112G=) n.405G= c.727+112G= | |
| X | g.53382120C>T | CA2429817369 | SMC1A | c.3437+112G>A (n.3437+112G>A) c.2669+112G>A (n.2669+112G>A) c.3371+112G>A (n.3371+112G>A) n.405G>A c.727+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382121A>G | CA2507586606 | SMC1A | c.3437+111T>C (n.3437+111T>C) c.2669+111T>C (n.2669+111T>C) c.3371+111T>C (n.3371+111T>C) n.404T>C c.727+111T>C | |
| X | g.53382126C>A | CA658090789 | SMC1A | c.3437+106G>T (n.3437+106G>T) c.2669+106G>T (n.2669+106G>T) c.3371+106G>T (n.3371+106G>T) n.399G>T c.727+106G>T | COSMIC |
| X | g.53382127C>T | CA2693803777 | SMC1A | c.3437+105G>A (n.3437+105G>A) c.2669+105G>A (n.2669+105G>A) c.3371+105G>A (n.3371+105G>A) n.398G>A c.727+105G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382128A>T | CA2693803778 | SMC1A | c.3437+104T>A (n.3437+104T>A) c.2669+104T>A (n.2669+104T>A) c.3371+104T>A (n.3371+104T>A) n.397T>A c.727+104T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382129C>T | CA2693803779 | SMC1A | c.3437+103G>A (n.3437+103G>A) c.2669+103G>A (n.2669+103G>A) c.3371+103G>A (n.3371+103G>A) n.396G>A c.727+103G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382130C= | CA2429817370 | SMC1A | c.3437+102G= (n.3437+102G=) c.2669+102G= (n.2669+102G=) c.3371+102G= (n.3371+102G=) n.395G= c.727+102G= | |
| X | g.53382130C>G | CA876270556 | SMC1A | c.3437+102G>C (n.3437+102G>C) c.2669+102G>C (n.2669+102G>C) c.3371+102G>C (n.3371+102G>C) n.395G>C c.727+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382130C>T | CA2693803780 | SMC1A | c.3437+102G>A (n.3437+102G>A) c.2669+102G>A (n.2669+102G>A) c.3371+102G>A (n.3371+102G>A) n.395G>A c.727+102G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382133A= | CA2429817371 | SMC1A | c.3437+99T= (n.3437+99T=) c.2669+99T= (n.2669+99T=) c.3371+99T= (n.3371+99T=) n.392T= c.727+99T= | |
| X | g.53382133A>G | CA1133167726 | SMC1A | c.3437+99T>C (n.3437+99T>C) c.2669+99T>C (n.2669+99T>C) c.3371+99T>C (n.3371+99T>C) n.392T>C c.727+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382134C>A | CA2429817373 | SMC1A | c.3437+98G>T (n.3437+98G>T) c.2669+98G>T (n.2669+98G>T) c.3371+98G>T (n.3371+98G>T) n.391G>T c.727+98G>T | dbSNP |
| X | g.53382134C= | CA2429817372 | SMC1A | c.3437+98G= (n.3437+98G=) c.2669+98G= (n.2669+98G=) c.3371+98G= (n.3371+98G=) n.391G= c.727+98G= | |
| X | g.53382134C>G | CA1133167728 | SMC1A | c.3437+98G>C (n.3437+98G>C) c.2669+98G>C (n.2669+98G>C) c.3371+98G>C (n.3371+98G>C) n.391G>C c.727+98G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382136A= | CA2429817374 | SMC1A | c.3437+96T= (n.3437+96T=) c.2669+96T= (n.2669+96T=) c.3371+96T= (n.3371+96T=) n.389T= c.727+96T= | |
| X | g.53382136A>C | CA2429817375 | SMC1A | c.3437+96T>G (n.3437+96T>G) c.2669+96T>G (n.2669+96T>G) c.3371+96T>G (n.3371+96T>G) n.389T>G c.727+96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382137T>A | CA2693803781 | SMC1A | c.3437+95A>T (n.3437+95A>T) c.2669+95A>T (n.2669+95A>T) c.3371+95A>T (n.3371+95A>T) n.388A>T c.727+95A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382139A>T | CA2579615563 | SMC1A | c.3437+93T>A (n.3437+93T>A) c.2669+93T>A (n.2669+93T>A) c.3371+93T>A (n.3371+93T>A) n.386T>A c.727+93T>A | |
| X | g.53382140C>A | CA2693803782 | SMC1A | c.3437+92G>T (n.3437+92G>T) c.2669+92G>T (n.2669+92G>T) c.3371+92G>T (n.3371+92G>T) n.385G>T c.727+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382140C>T | CA2693803783 | SMC1A | c.3437+92G>A (n.3437+92G>A) c.2669+92G>A (n.2669+92G>A) c.3371+92G>A (n.3371+92G>A) n.385G>A c.727+92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382142T>C | CA2579615564 | SMC1A | c.3437+90A>G (n.3437+90A>G) c.2669+90A>G (n.2669+90A>G) c.3371+90A>G (n.3371+90A>G) n.383A>G c.727+90A>G | |
| X | g.53382144C= | CA2429817376 | SMC1A | c.3437+88G= (n.3437+88G=) c.2669+88G= (n.2669+88G=) c.3371+88G= (n.3371+88G=) n.381G= c.727+88G= | |
| X | g.53382144C>T | CA658090790 | SMC1A | c.3437+88G>A (n.3437+88G>A) c.2669+88G>A (n.2669+88G>A) c.3371+88G>A (n.3371+88G>A) n.381G>A c.727+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53382145G>A | CA876270558 | SMC1A | c.3437+87C>T (n.3437+87C>T) c.2669+87C>T (n.2669+87C>T) c.3371+87C>T (n.3371+87C>T) n.380C>T c.727+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382145G>C | CA2693803784 | SMC1A | c.3437+87C>G (n.3437+87C>G) c.2669+87C>G (n.2669+87C>G) c.3371+87C>G (n.3371+87C>G) n.380C>G c.727+87C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382145G= | CA2429817377 | SMC1A | c.3437+87C= (n.3437+87C=) c.2669+87C= (n.2669+87C=) c.3371+87C= (n.3371+87C=) n.380C= c.727+87C= | |
| X | g.53382145G>T | CA2693803785 | SMC1A | c.3437+87C>A (n.3437+87C>A) c.2669+87C>A (n.2669+87C>A) c.3371+87C>A (n.3371+87C>A) n.380C>A c.727+87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382146C>T | CA2579615565 | SMC1A | c.3437+86G>A (n.3437+86G>A) c.2669+86G>A (n.2669+86G>A) c.3371+86G>A (n.3371+86G>A) n.379G>A c.727+86G>A | |
| X | g.53382147A= | CA2429817378 | SMC1A | c.3437+85T= (n.3437+85T=) c.2669+85T= (n.2669+85T=) c.3371+85T= (n.3371+85T=) n.378T= c.727+85T= | |
| X | g.53382147A>C | CA329906119 | SMC1A | c.3437+85T>G (n.3437+85T>G) c.2669+85T>G (n.2669+85T>G) c.3371+85T>G (n.3371+85T>G) n.378T>G c.727+85T>G | dbSNP |
| X | g.53382147A>G | CA2693803786 | SMC1A | c.3437+85T>C (n.3437+85T>C) c.2669+85T>C (n.2669+85T>C) c.3371+85T>C (n.3371+85T>C) n.378T>C c.727+85T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382148G>C | CA2693803787 | SMC1A | c.3437+84C>G (n.3437+84C>G) c.2669+84C>G (n.2669+84C>G) c.3371+84C>G (n.3371+84C>G) n.377C>G c.727+84C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382148G>T | CA2579615566 | SMC1A | c.3437+84C>A (n.3437+84C>A) c.2669+84C>A (n.2669+84C>A) c.3371+84C>A (n.3371+84C>A) n.377C>A c.727+84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382149_53382151delinsATC | CA2429817379 | SMC1A | c.3437+81_3437+83delinsGAT (n.3437+81_3437+83delinsGAT) c.2669+81_2669+83delinsGAT (n.2669+81_2669+83delinsGAT) c.3371+81_3371+83delinsGAT (n.3371+81_3371+83delinsGAT) n.374_376delinsGAT c.727+81_727+83delinsGAT | |
| X | g.53382153_53382154del | CA641906872 | SMC1A | c.3437+81_3437+82del (n.3437+81_3437+82del) c.2669+81_2669+82del (n.2669+81_2669+82del) c.3371+81_3371+82del (n.3371+81_3371+82del) n.374_375del c.727+81_727+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382151C>T | CA2693803788 | SMC1A | c.3437+81G>A (n.3437+81G>A) c.2669+81G>A (n.2669+81G>A) c.3371+81G>A (n.3371+81G>A) n.374G>A c.727+81G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382152T>A | CA876270562 | SMC1A | c.3437+80A>T (n.3437+80A>T) c.2669+80A>T (n.2669+80A>T) c.3371+80A>T (n.3371+80A>T) n.373A>T c.727+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382152T= | CA2429817380 | SMC1A | c.3437+80A= (n.3437+80A=) c.2669+80A= (n.2669+80A=) c.3371+80A= (n.3371+80A=) n.373A= c.727+80A= |