| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53381979G>A | CA1133167684 | SMC1A | c.3437+253C>T (n.3437+253C>T) c.2669+253C>T (n.2669+253C>T) c.3371+253C>T (n.3371+253C>T) n.546C>T c.727+253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53381979G= | CA2429817315 | SMC1A | c.3437+253C= (n.3437+253C=) c.2669+253C= (n.2669+253C=) c.3371+253C= (n.3371+253C=) n.546C= c.727+253C= | |
| X | g.53381979G>T | CA2693803678 | SMC1A | c.3437+253C>A (n.3437+253C>A) c.2669+253C>A (n.2669+253C>A) c.3371+253C>A (n.3371+253C>A) n.546C>A c.727+253C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53381981G>A | CA2693803679 | SMC1A | c.3437+251C>T (n.3437+251C>T) c.2669+251C>T (n.2669+251C>T) c.3371+251C>T (n.3371+251C>T) n.544C>T c.727+251C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53381981G>T | CA2693803680 | SMC1A | c.3437+251C>A (n.3437+251C>A) c.2669+251C>A (n.2669+251C>A) c.3371+251C>A (n.3371+251C>A) n.544C>A c.727+251C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53381982C>A | CA2693803681 | SMC1A | c.3437+250G>T (n.3437+250G>T) c.2669+250G>T (n.2669+250G>T) c.3371+250G>T (n.3371+250G>T) n.543G>T c.727+250G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53381982C>T | CA2693803682 | SMC1A | c.3437+250G>A (n.3437+250G>A) c.2669+250G>A (n.2669+250G>A) c.3371+250G>A (n.3371+250G>A) n.543G>A c.727+250G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53381986del | CA2693803683 | SMC1A | c.3437+249del (n.3437+249del) c.2669+249del (n.2669+249del) c.3371+249del (n.3371+249del) n.542del c.727+249del | gnomAD v4 |
| X | g.53381984A= | CA2429817316 | SMC1A | c.3437+248T= (n.3437+248T=) c.2669+248T= (n.2669+248T=) c.3371+248T= (n.3371+248T=) n.541T= c.727+248T= | |
| X | g.53381984A>C | CA876270535 | SMC1A | c.3437+248T>G (n.3437+248T>G) c.2669+248T>G (n.2669+248T>G) c.3371+248T>G (n.3371+248T>G) n.541T>G c.727+248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53381987G>A | CA2429817318 | SMC1A | c.3437+245C>T (n.3437+245C>T) c.2669+245C>T (n.2669+245C>T) c.3371+245C>T (n.3371+245C>T) n.538C>T c.727+245C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53381987G= | CA2429817317 | SMC1A | c.3437+245C= (n.3437+245C=) c.2669+245C= (n.2669+245C=) c.3371+245C= (n.3371+245C=) n.538C= c.727+245C= | |
| X | g.53381988C>A | CA2693803684 | SMC1A | c.3437+244G>T (n.3437+244G>T) c.2669+244G>T (n.2669+244G>T) c.3371+244G>T (n.3371+244G>T) n.537G>T c.727+244G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53381990T>G | CA329906110 | SMC1A | c.3437+242A>C (n.3437+242A>C) c.2669+242A>C (n.2669+242A>C) c.3371+242A>C (n.3371+242A>C) n.535A>C c.727+242A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53381990T= | CA2429817319 | SMC1A | c.3437+242A= (n.3437+242A=) c.2669+242A= (n.2669+242A=) c.3371+242A= (n.3371+242A=) n.535A= c.727+242A= | |
| X | g.53381991G>T | CA2693803685 | SMC1A | c.3437+241C>A (n.3437+241C>A) c.2669+241C>A (n.2669+241C>A) c.3371+241C>A (n.3371+241C>A) n.534C>A c.727+241C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53381992del | CA2693803686 | SMC1A | c.3437+241del (n.3437+241del) c.2669+241del (n.2669+241del) c.3371+241del (n.3371+241del) n.534del c.727+241del | gnomAD v4 |
| X | g.53381992G>A | CA2693803687 | SMC1A | c.3437+240C>T (n.3437+240C>T) c.2669+240C>T (n.2669+240C>T) c.3371+240C>T (n.3371+240C>T) n.533C>T c.727+240C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53381992G>C | CA876270537 | SMC1A | c.3437+240C>G (n.3437+240C>G) c.2669+240C>G (n.2669+240C>G) c.3371+240C>G (n.3371+240C>G) n.533C>G c.727+240C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53381992G= | CA2429817320 | SMC1A | c.3437+240C= (n.3437+240C=) c.2669+240C= (n.2669+240C=) c.3371+240C= (n.3371+240C=) n.533C= c.727+240C= | |
| X | g.53381994G>A | CA2693803688 | SMC1A | c.3437+238C>T (n.3437+238C>T) c.2669+238C>T (n.2669+238C>T) c.3371+238C>T (n.3371+238C>T) n.531C>T c.727+238C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53381996C>A | CA2693803689 | SMC1A | c.3437+236G>T (n.3437+236G>T) c.2669+236G>T (n.2669+236G>T) c.3371+236G>T (n.3371+236G>T) n.529G>T c.727+236G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53381996C= | CA2429817321 | SMC1A | c.3437+236G= (n.3437+236G=) c.2669+236G= (n.2669+236G=) c.3371+236G= (n.3371+236G=) n.529G= c.727+236G= | |
| X | g.53381996C>T | CA329906111 | SMC1A | c.3437+236G>A (n.3437+236G>A) c.2669+236G>A (n.2669+236G>A) c.3371+236G>A (n.3371+236G>A) n.529G>A c.727+236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53381997G>A | CA329906112 | SMC1A | c.3437+235C>T (n.3437+235C>T) c.2669+235C>T (n.2669+235C>T) c.3371+235C>T (n.3371+235C>T) n.528C>T c.727+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53381997G>C | CA2693803690 | SMC1A | c.3437+235C>G (n.3437+235C>G) c.2669+235C>G (n.2669+235C>G) c.3371+235C>G (n.3371+235C>G) n.528C>G c.727+235C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53381997G= | CA2429817322 | SMC1A | c.3437+235C= (n.3437+235C=) c.2669+235C= (n.2669+235C=) c.3371+235C= (n.3371+235C=) n.528C= c.727+235C= | |
| X | g.53381997G>T | CA2693803691 | SMC1A | c.3437+235C>A (n.3437+235C>A) c.2669+235C>A (n.2669+235C>A) c.3371+235C>A (n.3371+235C>A) n.528C>A c.727+235C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53381998G>A | CA641886515 | SMC1A | c.3437+234C>T (n.3437+234C>T) c.2669+234C>T (n.2669+234C>T) c.3371+234C>T (n.3371+234C>T) n.527C>T c.727+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53381998G= | CA2429817323 | SMC1A | c.3437+234C= (n.3437+234C=) c.2669+234C= (n.2669+234C=) c.3371+234C= (n.3371+234C=) n.527C= c.727+234C= | |
| X | g.53382001C>A | CA2534612160 | SMC1A | c.3437+231G>T (n.3437+231G>T) c.2669+231G>T (n.2669+231G>T) c.3371+231G>T (n.3371+231G>T) n.524G>T c.727+231G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382002T>C | CA2693803692 | SMC1A | c.3437+230A>G (n.3437+230A>G) c.2669+230A>G (n.2669+230A>G) c.3371+230A>G (n.3371+230A>G) n.523A>G c.727+230A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382004A>G | CA2693803693 | SMC1A | c.3437+228T>C (n.3437+228T>C) c.2669+228T>C (n.2669+228T>C) c.3371+228T>C (n.3371+228T>C) n.521T>C c.727+228T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382005A= | CA2429817324 | SMC1A | c.3437+227T= (n.3437+227T=) c.2669+227T= (n.2669+227T=) c.3371+227T= (n.3371+227T=) n.520T= c.727+227T= | |
| X | g.53382005A>C | CA641886542 | SMC1A | c.3437+227T>G (n.3437+227T>G) c.2669+227T>G (n.2669+227T>G) c.3371+227T>G (n.3371+227T>G) n.520T>G c.727+227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382005A>G | CA2820953809 | SMC1A | c.3437+227T>C (n.3437+227T>C) c.2669+227T>C (n.2669+227T>C) c.3371+227T>C (n.3371+227T>C) n.520T>C c.727+227T>C | |
| X | g.53382006T>A | CA1133167696 | SMC1A | c.3437+226A>T (n.3437+226A>T) c.2669+226A>T (n.2669+226A>T) c.3371+226A>T (n.3371+226A>T) n.519A>T c.727+226A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382006T= | CA2429817325 | SMC1A | c.3437+226A= (n.3437+226A=) c.2669+226A= (n.2669+226A=) c.3371+226A= (n.3371+226A=) n.519A= c.727+226A= | |
| X | g.53382007A>G | CA2693803694 | SMC1A | c.3437+225T>C (n.3437+225T>C) c.2669+225T>C (n.2669+225T>C) c.3371+225T>C (n.3371+225T>C) n.518T>C c.727+225T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382007A>T | CA2693803695 | SMC1A | c.3437+225T>A (n.3437+225T>A) c.2669+225T>A (n.2669+225T>A) c.3371+225T>A (n.3371+225T>A) n.518T>A c.727+225T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382008C>A | CA2693803696 | SMC1A | c.3437+224G>T (n.3437+224G>T) c.2669+224G>T (n.2669+224G>T) c.3371+224G>T (n.3371+224G>T) n.517G>T c.727+224G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382008C= | CA2429817326 | SMC1A | c.3437+224G= (n.3437+224G=) c.2669+224G= (n.2669+224G=) c.3371+224G= (n.3371+224G=) n.517G= c.727+224G= | |
| X | g.53382008C>T | CA2429817327 | SMC1A | c.3437+224G>A (n.3437+224G>A) c.2669+224G>A (n.2669+224G>A) c.3371+224G>A (n.3371+224G>A) n.517G>A c.727+224G>A | dbSNP |
| X | g.53382009A>G | CA2693803697 | SMC1A | c.3437+223T>C (n.3437+223T>C) c.2669+223T>C (n.2669+223T>C) c.3371+223T>C (n.3371+223T>C) n.516T>C c.727+223T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382010T>C | CA329906113 | SMC1A | c.3437+222A>G (n.3437+222A>G) c.2669+222A>G (n.2669+222A>G) c.3371+222A>G (n.3371+222A>G) n.515A>G c.727+222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382010T= | CA2429817328 | SMC1A | c.3437+222A= (n.3437+222A=) c.2669+222A= (n.2669+222A=) c.3371+222A= (n.3371+222A=) n.515A= c.727+222A= | |
| X | g.53382011G>A | CA2693803698 | SMC1A | c.3437+221C>T (n.3437+221C>T) c.2669+221C>T (n.2669+221C>T) c.3371+221C>T (n.3371+221C>T) n.514C>T c.727+221C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382012C>A | CA2693803699 | SMC1A | c.3437+220G>T (n.3437+220G>T) c.2669+220G>T (n.2669+220G>T) c.3371+220G>T (n.3371+220G>T) n.513G>T c.727+220G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382012C>T | CA2693803700 | SMC1A | c.3437+220G>A (n.3437+220G>A) c.2669+220G>A (n.2669+220G>A) c.3371+220G>A (n.3371+220G>A) n.513G>A c.727+220G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382013A= | CA2429817329 | SMC1A | c.3437+219T= (n.3437+219T=) c.2669+219T= (n.2669+219T=) c.3371+219T= (n.3371+219T=) n.512T= c.727+219T= | |
| X | g.53382013A>G | CA2693803701 | SMC1A | c.3437+219T>C (n.3437+219T>C) c.2669+219T>C (n.2669+219T>C) c.3371+219T>C (n.3371+219T>C) n.512T>C c.727+219T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382013A>T | CA2429817330 | SMC1A | c.3437+219T>A (n.3437+219T>A) c.2669+219T>A (n.2669+219T>A) c.3371+219T>A (n.3371+219T>A) n.512T>A c.727+219T>A | dbSNP |
| X | g.53382014G>C | CA2693803702 | SMC1A | c.3437+218C>G (n.3437+218C>G) c.2669+218C>G (n.2669+218C>G) c.3371+218C>G (n.3371+218C>G) n.511C>G c.727+218C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382015A>G | CA2693803703 | SMC1A | c.3437+217T>C (n.3437+217T>C) c.2669+217T>C (n.2669+217T>C) c.3371+217T>C (n.3371+217T>C) n.510T>C c.727+217T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382016G>A | CA876270539 | SMC1A | c.3437+216C>T (n.3437+216C>T) c.2669+216C>T (n.2669+216C>T) c.3371+216C>T (n.3371+216C>T) n.509C>T c.727+216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382016G= | CA2429817331 | SMC1A | c.3437+216C= (n.3437+216C=) c.2669+216C= (n.2669+216C=) c.3371+216C= (n.3371+216C=) n.509C= c.727+216C= | |
| X | g.53382016G>T | CA2693803704 | SMC1A | c.3437+216C>A (n.3437+216C>A) c.2669+216C>A (n.2669+216C>A) c.3371+216C>A (n.3371+216C>A) n.509C>A c.727+216C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382017G>A | CA2693803705 | SMC1A | c.3437+215C>T (n.3437+215C>T) c.2669+215C>T (n.2669+215C>T) c.3371+215C>T (n.3371+215C>T) n.508C>T c.727+215C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382017G>T | CA2693803706 | SMC1A | c.3437+215C>A (n.3437+215C>A) c.2669+215C>A (n.2669+215C>A) c.3371+215C>A (n.3371+215C>A) n.508C>A c.727+215C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382018C>T | CA2693803707 | SMC1A | c.3437+214G>A (n.3437+214G>A) c.2669+214G>A (n.2669+214G>A) c.3371+214G>A (n.3371+214G>A) n.507G>A c.727+214G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382019C>A | CA2693803708 | SMC1A | c.3437+213G>T (n.3437+213G>T) c.2669+213G>T (n.2669+213G>T) c.3371+213G>T (n.3371+213G>T) n.506G>T c.727+213G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382019C= | CA2429817332 | SMC1A | c.3437+213G= (n.3437+213G=) c.2669+213G= (n.2669+213G=) c.3371+213G= (n.3371+213G=) n.506G= c.727+213G= | |
| X | g.53382019C>T | CA329906114 | SMC1A | c.3437+213G>A (n.3437+213G>A) c.2669+213G>A (n.2669+213G>A) c.3371+213G>A (n.3371+213G>A) n.506G>A c.727+213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382020G>A | CA876270542 | SMC1A | c.3437+212C>T (n.3437+212C>T) c.2669+212C>T (n.2669+212C>T) c.3371+212C>T (n.3371+212C>T) n.505C>T c.727+212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382020G= | CA2429817333 | SMC1A | c.3437+212C= (n.3437+212C=) c.2669+212C= (n.2669+212C=) c.3371+212C= (n.3371+212C=) n.505C= c.727+212C= | |
| X | g.53382020G>T | CA2693803709 | SMC1A | c.3437+212C>A (n.3437+212C>A) c.2669+212C>A (n.2669+212C>A) c.3371+212C>A (n.3371+212C>A) n.505C>A c.727+212C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382021G>T | CA2693803710 | SMC1A | c.3437+211C>A (n.3437+211C>A) c.2669+211C>A (n.2669+211C>A) c.3371+211C>A (n.3371+211C>A) n.504C>A c.727+211C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382022T>G | CA2693803711 | SMC1A | c.3437+210A>C (n.3437+210A>C) c.2669+210A>C (n.2669+210A>C) c.3371+210A>C (n.3371+210A>C) n.503A>C c.727+210A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382023G>T | CA2693803712 | SMC1A | c.3437+209C>A (n.3437+209C>A) c.2669+209C>A (n.2669+209C>A) c.3371+209C>A (n.3371+209C>A) n.502C>A c.727+209C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382024A= | CA2429817334 | SMC1A | c.3437+208T= (n.3437+208T=) c.2669+208T= (n.2669+208T=) c.3371+208T= (n.3371+208T=) n.501T= c.727+208T= | |
| X | g.53382024A>G | CA2429817335 | SMC1A | c.3437+208T>C (n.3437+208T>C) c.2669+208T>C (n.2669+208T>C) c.3371+208T>C (n.3371+208T>C) n.501T>C c.727+208T>C | dbSNP |
| X | g.53382025G>C | CA2693803713 | SMC1A | c.3437+207C>G (n.3437+207C>G) c.2669+207C>G (n.2669+207C>G) c.3371+207C>G (n.3371+207C>G) n.500C>G c.727+207C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382025G>T | CA2693803714 | SMC1A | c.3437+207C>A (n.3437+207C>A) c.2669+207C>A (n.2669+207C>A) c.3371+207C>A (n.3371+207C>A) n.500C>A c.727+207C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382026G>A | CA2693803715 | SMC1A | c.3437+206C>T (n.3437+206C>T) c.2669+206C>T (n.2669+206C>T) c.3371+206C>T (n.3371+206C>T) n.499C>T c.727+206C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382028C>A | CA2429817337 | SMC1A | c.3437+204G>T (n.3437+204G>T) c.2669+204G>T (n.2669+204G>T) c.3371+204G>T (n.3371+204G>T) n.497G>T c.727+204G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382028C= | CA2429817336 | SMC1A | c.3437+204G= (n.3437+204G=) c.2669+204G= (n.2669+204G=) c.3371+204G= (n.3371+204G=) n.497G= c.727+204G= | |
| X | g.53382028C>T | CA1133167707 | SMC1A | c.3437+204G>A (n.3437+204G>A) c.2669+204G>A (n.2669+204G>A) c.3371+204G>A (n.3371+204G>A) n.497G>A c.727+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382030T>C | CA876270543 | SMC1A | c.3437+202A>G (n.3437+202A>G) c.2669+202A>G (n.2669+202A>G) c.3371+202A>G (n.3371+202A>G) n.495A>G c.727+202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382030T= | CA2429817338 | SMC1A | c.3437+202A= (n.3437+202A=) c.2669+202A= (n.2669+202A=) c.3371+202A= (n.3371+202A=) n.495A= c.727+202A= | |
| X | g.53382032C>A | CA2693803716 | SMC1A | c.3437+200G>T (n.3437+200G>T) c.2669+200G>T (n.2669+200G>T) c.3371+200G>T (n.3371+200G>T) n.493G>T c.727+200G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382034G>A | CA1133167709 | SMC1A | c.3437+198C>T (n.3437+198C>T) c.2669+198C>T (n.2669+198C>T) c.3371+198C>T (n.3371+198C>T) n.491C>T c.727+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382034G= | CA2429817339 | SMC1A | c.3437+198C= (n.3437+198C=) c.2669+198C= (n.2669+198C=) c.3371+198C= (n.3371+198C=) n.491C= c.727+198C= | |
| X | g.53382034G>T | CA2693803717 | SMC1A | c.3437+198C>A (n.3437+198C>A) c.2669+198C>A (n.2669+198C>A) c.3371+198C>A (n.3371+198C>A) n.491C>A c.727+198C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382035A= | CA2429817340 | SMC1A | c.3437+197T= (n.3437+197T=) c.2669+197T= (n.2669+197T=) c.3371+197T= (n.3371+197T=) n.490T= c.727+197T= | |
| X | g.53382035A>G | CA2693803718 | SMC1A | c.3437+197T>C (n.3437+197T>C) c.2669+197T>C (n.2669+197T>C) c.3371+197T>C (n.3371+197T>C) n.490T>C c.727+197T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382035A>T | CA2429817341 | SMC1A | c.3437+197T>A (n.3437+197T>A) c.2669+197T>A (n.2669+197T>A) c.3371+197T>A (n.3371+197T>A) n.490T>A c.727+197T>A | dbSNP |
| X | g.53382036G>T | CA2693803719 | SMC1A | c.3437+196C>A (n.3437+196C>A) c.2669+196C>A (n.2669+196C>A) c.3371+196C>A (n.3371+196C>A) n.489C>A c.727+196C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382037C>A | CA2693803720 | SMC1A | c.3437+195G>T (n.3437+195G>T) c.2669+195G>T (n.2669+195G>T) c.3371+195G>T (n.3371+195G>T) n.488G>T c.727+195G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382037C>T | CA2693803721 | SMC1A | c.3437+195G>A (n.3437+195G>A) c.2669+195G>A (n.2669+195G>A) c.3371+195G>A (n.3371+195G>A) n.488G>A c.727+195G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382039G>A | CA2693803722 | SMC1A | c.3437+193C>T (n.3437+193C>T) c.2669+193C>T (n.2669+193C>T) c.3371+193C>T (n.3371+193C>T) n.486C>T c.727+193C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382040A>G | CA2693803723 | SMC1A | c.3437+192T>C (n.3437+192T>C) c.2669+192T>C (n.2669+192T>C) c.3371+192T>C (n.3371+192T>C) n.485T>C c.727+192T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382041T>G | CA2693803724 | SMC1A | c.3437+191A>C (n.3437+191A>C) c.2669+191A>C (n.2669+191A>C) c.3371+191A>C (n.3371+191A>C) n.484A>C c.727+191A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382042del | CA2820953810 | SMC1A | c.3437+190del (n.3437+190del) c.2669+190del (n.2669+190del) c.3371+190del (n.3371+190del) n.483del c.727+190del | |
| X | g.53382042G>A | CA329906115 | SMC1A | c.3437+190C>T (n.3437+190C>T) c.2669+190C>T (n.2669+190C>T) c.3371+190C>T (n.3371+190C>T) n.483C>T c.727+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382042G= | CA2429817342 | SMC1A | c.3437+190C= (n.3437+190C=) c.2669+190C= (n.2669+190C=) c.3371+190C= (n.3371+190C=) n.483C= c.727+190C= | |
| X | g.53382044G>A | CA2693803725 | SMC1A | c.3437+188C>T (n.3437+188C>T) c.2669+188C>T (n.2669+188C>T) c.3371+188C>T (n.3371+188C>T) n.481C>T c.727+188C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382044G>T | CA2693803726 | SMC1A | c.3437+188C>A (n.3437+188C>A) c.2669+188C>A (n.2669+188C>A) c.3371+188C>A (n.3371+188C>A) n.481C>A c.727+188C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382045G>C | CA2693803727 | SMC1A | c.3437+187C>G (n.3437+187C>G) c.2669+187C>G (n.2669+187C>G) c.3371+187C>G (n.3371+187C>G) n.480C>G c.727+187C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382045G= | CA2429817343 | SMC1A | c.3437+187C= (n.3437+187C=) c.2669+187C= (n.2669+187C=) c.3371+187C= (n.3371+187C=) n.480C= c.727+187C= | |
| X | g.53382045G>T | CA876270546 | SMC1A | c.3437+187C>A (n.3437+187C>A) c.2669+187C>A (n.2669+187C>A) c.3371+187C>A (n.3371+187C>A) n.480C>A c.727+187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382046G>A | CA329906116 | SMC1A | c.3437+186C>T (n.3437+186C>T) c.2669+186C>T (n.2669+186C>T) c.3371+186C>T (n.3371+186C>T) n.479C>T c.727+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382046G>C | CA2429817345 | SMC1A | c.3437+186C>G (n.3437+186C>G) c.2669+186C>G (n.2669+186C>G) c.3371+186C>G (n.3371+186C>G) n.479C>G c.727+186C>G | dbSNP |
| X | g.53382046G= | CA2429817344 | SMC1A | c.3437+186C= (n.3437+186C=) c.2669+186C= (n.2669+186C=) c.3371+186C= (n.3371+186C=) n.479C= c.727+186C= | |
| X | g.53382046G>T | CA2693803728 | SMC1A | c.3437+186C>A (n.3437+186C>A) c.2669+186C>A (n.2669+186C>A) c.3371+186C>A (n.3371+186C>A) n.479C>A c.727+186C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382047T>A | CA2693803729 | SMC1A | c.3437+185A>T (n.3437+185A>T) c.2669+185A>T (n.2669+185A>T) c.3371+185A>T (n.3371+185A>T) n.478A>T c.727+185A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382047T>C | CA2693803730 | SMC1A | c.3437+185A>G (n.3437+185A>G) c.2669+185A>G (n.2669+185A>G) c.3371+185A>G (n.3371+185A>G) n.478A>G c.727+185A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382047T>G | CA2693803731 | SMC1A | c.3437+185A>C (n.3437+185A>C) c.2669+185A>C (n.2669+185A>C) c.3371+185A>C (n.3371+185A>C) n.478A>C c.727+185A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382048G>T | CA2693803732 | SMC1A | c.3437+184C>A (n.3437+184C>A) c.2669+184C>A (n.2669+184C>A) c.3371+184C>A (n.3371+184C>A) n.477C>A c.727+184C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382049G>T | CA2693803733 | SMC1A | c.3437+183C>A (n.3437+183C>A) c.2669+183C>A (n.2669+183C>A) c.3371+183C>A (n.3371+183C>A) n.476C>A c.727+183C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382052G>T | CA2693803735 | SMC1A | c.3437+180C>A (n.3437+180C>A) c.2669+180C>A (n.2669+180C>A) c.3371+180C>A (n.3371+180C>A) n.473C>A c.727+180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382055del | CA2693803734 | SMC1A | c.3437+180del (n.3437+180del) c.2669+180del (n.2669+180del) c.3371+180del (n.3371+180del) n.473del c.727+180del | gnomAD v4 |
| X | g.53382053G>C | CA2693803736 | SMC1A | c.3437+179C>G (n.3437+179C>G) c.2669+179C>G (n.2669+179C>G) c.3371+179C>G (n.3371+179C>G) n.472C>G c.727+179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382053G>T | CA2693803737 | SMC1A | c.3437+179C>A (n.3437+179C>A) c.2669+179C>A (n.2669+179C>A) c.3371+179C>A (n.3371+179C>A) n.472C>A c.727+179C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382055G>A | CA2693803738 | SMC1A | c.3437+177C>T (n.3437+177C>T) c.2669+177C>T (n.2669+177C>T) c.3371+177C>T (n.3371+177C>T) n.470C>T c.727+177C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382055G>T | CA2693803739 | SMC1A | c.3437+177C>A (n.3437+177C>A) c.2669+177C>A (n.2669+177C>A) c.3371+177C>A (n.3371+177C>A) n.470C>A c.727+177C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382056A>G | CA2693803740 | SMC1A | c.3437+176T>C (n.3437+176T>C) c.2669+176T>C (n.2669+176T>C) c.3371+176T>C (n.3371+176T>C) n.469T>C c.727+176T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382058G>T | CA2693803741 | SMC1A | c.3437+174C>A (n.3437+174C>A) c.2669+174C>A (n.2669+174C>A) c.3371+174C>A (n.3371+174C>A) n.467C>A c.727+174C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382060C>G | CA2820953814 | SMC1A | c.3437+172G>C (n.3437+172G>C) c.2669+172G>C (n.2669+172G>C) c.3371+172G>C (n.3371+172G>C) n.465G>C c.727+172G>C | |
| X | g.53382060C>T | CA2693803742 | SMC1A | c.3437+172G>A (n.3437+172G>A) c.2669+172G>A (n.2669+172G>A) c.3371+172G>A (n.3371+172G>A) n.465G>A c.727+172G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382061A>G | CA2502566728 | SMC1A | c.3437+171T>C (n.3437+171T>C) c.2669+171T>C (n.2669+171T>C) c.3371+171T>C (n.3371+171T>C) n.464T>C c.727+171T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382062G>T | CA2693803743 | SMC1A | c.3437+170C>A (n.3437+170C>A) c.2669+170C>A (n.2669+170C>A) c.3371+170C>A (n.3371+170C>A) n.463C>A c.727+170C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382063G>A | CA2820953816 | SMC1A | c.3437+169C>T (n.3437+169C>T) c.2669+169C>T (n.2669+169C>T) c.3371+169C>T (n.3371+169C>T) n.462C>T c.727+169C>T | |
| X | g.53382065C>T | CA2693803744 | SMC1A | c.3437+167G>A (n.3437+167G>A) c.2669+167G>A (n.2669+167G>A) c.3371+167G>A (n.3371+167G>A) n.460G>A c.727+167G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382066C>A | CA2693803745 | SMC1A | c.3437+166G>T (n.3437+166G>T) c.2669+166G>T (n.2669+166G>T) c.3371+166G>T (n.3371+166G>T) n.459G>T c.727+166G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382068G>A | CA2693803746 | SMC1A | c.3437+164C>T (n.3437+164C>T) c.2669+164C>T (n.2669+164C>T) c.3371+164C>T (n.3371+164C>T) n.457C>T c.727+164C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382068G>T | CA2693803747 | SMC1A | c.3437+164C>A (n.3437+164C>A) c.2669+164C>A (n.2669+164C>A) c.3371+164C>A (n.3371+164C>A) n.457C>A c.727+164C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382068_53382069delinsGA | CA2429817346 | SMC1A | c.3437+163_3437+164delinsTC (n.3437+163_3437+164delinsTC) c.2669+163_2669+164delinsTC (n.2669+163_2669+164delinsTC) c.3371+163_3371+164delinsTC (n.3371+163_3371+164delinsTC) n.456_457delinsTC c.727+163_727+164delinsTC | |
| X | g.53382069A= | CA2429817348 | SMC1A | c.3437+163T= (n.3437+163T=) c.2669+163T= (n.2669+163T=) c.3371+163T= (n.3371+163T=) n.456T= c.727+163T= | |
| X | g.53382069A>C | CA876270550 | SMC1A | c.3437+163T>G (n.3437+163T>G) c.2669+163T>G (n.2669+163T>G) c.3371+163T>G (n.3371+163T>G) n.456T>G c.727+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382073del | CA2429817347 | SMC1A | c.3437+163del (n.3437+163del) c.2669+163del (n.2669+163del) c.3371+163del (n.3371+163del) n.456del c.727+163del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382070A>T | CA2741752857 | SMC1A | c.3437+162T>A (n.3437+162T>A) c.2669+162T>A (n.2669+162T>A) c.3371+162T>A (n.3371+162T>A) n.455T>A c.727+162T>A | |
| X | g.53382073A>G | CA2693803749 | SMC1A | c.3437+159T>C (n.3437+159T>C) c.2669+159T>C (n.2669+159T>C) c.3371+159T>C (n.3371+159T>C) n.452T>C c.727+159T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382073A>T | CA2693803748 | SMC1A | c.3437+159T>A (n.3437+159T>A) c.2669+159T>A (n.2669+159T>A) c.3371+159T>A (n.3371+159T>A) n.452T>A c.727+159T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382074C>A | CA2693803750 | SMC1A | c.3437+158G>T (n.3437+158G>T) c.2669+158G>T (n.2669+158G>T) c.3371+158G>T (n.3371+158G>T) n.451G>T c.727+158G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382074C= | CA2429817349 | SMC1A | c.3437+158G= (n.3437+158G=) c.2669+158G= (n.2669+158G=) c.3371+158G= (n.3371+158G=) n.451G= c.727+158G= | |
| X | g.53382074C>T | CA2429817350 | SMC1A | c.3437+158G>A (n.3437+158G>A) c.2669+158G>A (n.2669+158G>A) c.3371+158G>A (n.3371+158G>A) n.451G>A c.727+158G>A | dbSNP |
| X | g.53382075C>A | CA2693803751 | SMC1A | c.3437+157G>T (n.3437+157G>T) c.2669+157G>T (n.2669+157G>T) c.3371+157G>T (n.3371+157G>T) n.450G>T c.727+157G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382078A>G | CA2693803752 | SMC1A | c.3437+154T>C (n.3437+154T>C) c.2669+154T>C (n.2669+154T>C) c.3371+154T>C (n.3371+154T>C) n.447T>C c.727+154T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382079G>T | CA2693803753 | SMC1A | c.3437+153C>A (n.3437+153C>A) c.2669+153C>A (n.2669+153C>A) c.3371+153C>A (n.3371+153C>A) n.446C>A c.727+153C>A | gnomAD v4 |