Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53380714T>A | CA413242417 | SMC1A | c.3524A>T (p.Lys1175Met) c.2756A>T (p.Lys919Met) c.3458A>T (p.Lys1153Met) c.744A>T | |
X | g.53380714T>C | CA413242412 | SMC1A | c.3524A>G (p.Lys1175Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.744A>G | |
X | g.53380714T>G | CA413242411 | SMC1A | c.3524A>C (p.Lys1175Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.744A>C | |
X | g.53380715T>A | CA413242426 | SMC1A | c.3523A>T (p.Lys1175Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.743A>T | |
X | g.53380715T>C | CA413242431 | SMC1A | c.3523A>G (p.Lys1175Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.743A>G | |
X | g.53380715T>G | CA413242428 | SMC1A | c.3523A>C (p.Lys1175Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.743A>C | |
X | g.53380716G>A | CA516553680 | SMC1A | c.3522C>T (p.Ile1174=) c.2754C>T (p.Ile918=) c.3456C>T (p.Ile1152=) c.742C>T | |
X | g.53380716G>C | CA413242433 | SMC1A | c.3522C>G (p.Ile1174Met) c.2754C>G (p.Ile918Met) c.3456C>G (p.Ile1152Met) c.742C>G | |
X | g.53380716G>T | CA516553683 | SMC1A | c.3522C>A (p.Ile1174=) c.2754C>A (p.Ile918=) c.3456C>A (p.Ile1152=) c.742C>A | |
X | g.53380717A>C | CA413242436 | SMC1A | c.3521T>G (p.Ile1174Ser) c.2753T>G (p.Ile918Ser) c.3455T>G (p.Ile1152Ser) c.741T>G | |
X | g.53380717A>G | CA413242438 | SMC1A | c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) c.3455T>C (p.Ile1152Thr) c.741T>C | |
X | g.53380717A>T | CA413242440 | SMC1A | c.3521T>A (p.Ile1174Asn) c.2753T>A (p.Ile918Asn) c.3455T>A (p.Ile1152Asn) c.741T>A | |
X | g.53380718T>A | CA413242443 | SMC1A | c.3520A>T (p.Ile1174Phe) c.2752A>T (p.Ile918Phe) c.3454A>T (p.Ile1152Phe) c.740A>T | |
X | g.53380718T>C | CA413242444 | SMC1A | c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.2752A>G (p.Ile918Val) c.3454A>G (p.Ile1152Val) c.740A>G | |
X | g.53380718T>G | CA413242446 | SMC1A | c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.2752A>C (p.Ile918Leu) c.3454A>C (p.Ile1152Leu) c.740A>C | |
X | g.53380719G>A | CA516553692 | SMC1A | c.3519C>T (p.Tyr1173=) c.2751C>T (p.Tyr917=) c.3453C>T (p.Tyr1151=) c.739C>T | gnomAD v4 |
X | g.53380719G>C | CA413242448 | SMC1A | c.3519C>G (p.Tyr1173Ter) c.2751C>G (p.Tyr917Ter) c.3453C>G (p.Tyr1151Ter) c.739C>G | |
X | g.53380719G>T | CA413242450 | SMC1A | c.3519C>A (p.Tyr1173Ter) c.2751C>A (p.Tyr917Ter) c.3453C>A (p.Tyr1151Ter) c.739C>A | |
X | g.53380720T>A | CA413242452 | SMC1A | c.3518A>T (p.Tyr1173Phe) c.2750A>T (p.Tyr917Phe) c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) c.738A>T | |
X | g.53380720T>C | CA413242454 | SMC1A | c.3518A>G (p.Tyr1173Cys) c.2750A>G (p.Tyr917Cys) c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) c.738A>G | |
X | g.53380720T>G | CA413242456 | SMC1A | c.3518A>C (p.Tyr1173Ser) c.2750A>C (p.Tyr917Ser) c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) c.738A>C | |
X | g.53380721A>C | CA413242458 | SMC1A | c.3517T>G (p.Tyr1173Asp) c.2749T>G (p.Tyr917Asp) c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) c.737T>G | |
X | g.53380721A>G | CA413242460 | SMC1A | c.3517T>C (p.Tyr1173His) c.2749T>C (p.Tyr917His) c.3451T>C (p.Tyr1151His) c.737T>C | |
X | g.53380721A>T | CA413242463 | SMC1A | c.3517T>A (p.Tyr1173Asn) c.2749T>A (p.Tyr917Asn) c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) c.737T>A | |
X | g.53380722A>C | CA413242466 | SMC1A | c.3516T>G (p.Asn1172Lys) c.2748T>G (p.Asn916Lys) c.3450T>G (p.Asn1150Lys) c.736T>G | |
X | g.53380722A>G | CA516553702 | SMC1A | c.3516T>C (p.Asn1172=) c.2748T>C (p.Asn916=) c.3450T>C (p.Asn1150=) c.736T>C | |
X | g.53380722A>T | CA413242468 | SMC1A | c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.2748T>A (p.Asn916Lys) c.3450T>A (p.Asn1150Lys) c.736T>A | |
X | g.53380723T>A | CA413242470 | SMC1A | c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.3449A>T (p.Asn1150Ile) c.735A>T | |
X | g.53380723T>C | CA413242472 | SMC1A | c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.3449A>G (p.Asn1150Ser) c.735A>G | |
X | g.53380723T>G | CA413242475 | SMC1A | c.3515A>C (p.Asn1172Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.3449A>C (p.Asn1150Thr) c.735A>C | |
X | g.53380724T>A | CA413242479 | SMC1A | c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.3448A>T (p.Asn1150Tyr) c.734A>T | |
X | g.53380724T>C | CA413242480 | SMC1A | c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.2746A>G (p.Asn916Asp) c.3448A>G (p.Asn1150Asp) c.734A>G | |
X | g.53380724T>G | CA413242482 | SMC1A | c.3514A>C (p.Asn1172His) c.2746A>C (p.Asn916His) c.3448A>C (p.Asn1150His) c.734A>C | |
X | g.53380725T>A | CA516553712 | SMC1A | c.3513A>T (p.Ala1171=) c.2745A>T (p.Ala915=) c.3447A>T (p.Ala1149=) c.733A>T | |
X | g.53380725T>C | CA516553714 | SMC1A | c.3513A>G (p.Ala1171=) c.2745A>G (p.Ala915=) c.3447A>G (p.Ala1149=) c.733A>G | |
X | g.53380725T>G | CA516553716 | SMC1A | c.3513A>C (p.Ala1171=) c.2745A>C (p.Ala915=) c.3447A>C (p.Ala1149=) c.733A>C | |
X | g.53380726G>A | CA413242485 | SMC1A | c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.2744C>T (p.Ala915Val) c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.732C>T | gnomAD v4 |
X | g.53380726G>C | CA413242486 | SMC1A | c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.732C>G | |
X | g.53380726G>T | CA413242488 | SMC1A | c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.2744C>A (p.Ala915Glu) c.3446C>A (p.Ala1149Glu) c.732C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380727C>A | CA413242490 | SMC1A | c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.731G>T | |
X | g.53380727C>G | CA413242492 | SMC1A | c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.2743G>C (p.Ala915Pro) c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.731G>C | |
X | g.53380727C>T | CA413242494 | SMC1A | c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.2743G>A (p.Ala915Thr) c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.731G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380728del | CA2579615490 | SMC1A | c.3511del (p.Ala1171GlnfsTer?) c.2743del (p.Ala915GlnfsTer?) c.3445del (p.Ala1149GlnfsTer?) c.731del | |
X | g.53380728C>A | CA516553724 | SMC1A | c.3510G>T (p.Val1170=) c.2742G>T (p.Val914=) c.3444G>T (p.Val1148=) c.730G>T | |
X | g.53380728C>G | CA516553725 | SMC1A | c.3510G>C (p.Val1170=) c.2742G>C (p.Val914=) c.3444G>C (p.Val1148=) c.730G>C | |
X | g.53380728C>T | CA516553727 | SMC1A | c.3510G>A (p.Val1170=) c.2742G>A (p.Val914=) c.3444G>A (p.Val1148=) c.730G>A | |
X | g.53380729A>C | CA413242501 | SMC1A | c.3509T>G (p.Val1170Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) c.729T>G | |
X | g.53380729A>G | CA413242497 | SMC1A | c.3509T>C (p.Val1170Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) c.729T>C | |
X | g.53380729A>T | CA413242498 | SMC1A | c.3509T>A (p.Val1170Glu) c.2741T>A (p.Val914Glu) c.3443T>A (p.Val1148Glu) c.729T>A | |
X | g.53380730C>A | CA413242503 | SMC1A | c.3508G>T (p.Val1170Leu) c.2740G>T (p.Val914Leu) c.3442G>T (p.Val1148Leu) c.728G>T | |
X | g.53380730C>G | CA413242505 | SMC1A | c.3508G>C (p.Val1170Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) c.728G>C | |
X | g.53380730C>T | CA413242507 | SMC1A | c.3508G>A (p.Val1170Met) c.2740G>A (p.Val914Met) c.3442G>A (p.Val1148Met) c.728G>A | |
X | g.53380731C>A | CA413242509 | SMC1A | c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.2740-1G>T (n.2740-1G>T) c.3442-1G>T (n.3442-1G>T) c.728-1G>T | |
X | g.53380731C>G | CA413242512 | SMC1A | c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.2740-1G>C (n.2740-1G>C) c.3442-1G>C (n.3442-1G>C) c.728-1G>C | |
X | g.53380731C>T | CA413242514 | SMC1A | c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.2740-1G>A (n.2740-1G>A) c.3442-1G>A (n.3442-1G>A) c.728-1G>A | |
X | g.53380732T>A | CA413242516 | SMC1A | c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.2740-2A>T (n.2740-2A>T) c.3442-2A>T (n.3442-2A>T) c.728-2A>T | |
X | g.53380732T>C | CA413242518 | SMC1A | c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.2740-2A>G (n.2740-2A>G) c.3442-2A>G (n.3442-2A>G) c.728-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53380732T>G | CA413242520 | SMC1A | c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.2740-2A>C (n.2740-2A>C) c.3442-2A>C (n.3442-2A>C) c.728-2A>C | |
X | g.53380734T>C | CA2693803106 | SMC1A | c.3508-4A>G (n.3508-4A>G) c.2740-4A>G (n.2740-4A>G) c.3442-4A>G (n.3442-4A>G) c.728-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.53380735G>A | CA641885884 | SMC1A | c.3508-5C>T (n.3508-5C>T) c.2740-5C>T (n.2740-5C>T) c.3442-5C>T (n.3442-5C>T) c.728-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380735G= | CA2429816962 | SMC1A | c.3508-5C= (n.3508-5C=) c.2740-5C= (n.2740-5C=) c.3442-5C= (n.3442-5C=) c.728-5C= | |
X | g.53380735G>T | CA329906062 | SMC1A | c.3508-5C>A (n.3508-5C>A) c.2740-5C>A (n.2740-5C>A) c.3442-5C>A (n.3442-5C>A) c.728-5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380737del | CA2693803107 | SMC1A | c.3508-5del (n.3508-5del) c.2740-5del (n.2740-5del) c.3442-5del (n.3442-5del) c.728-5del | gnomAD v4 |
X | g.53380736G>A | CA2580101186 | SMC1A | c.3508-6C>T (n.3508-6C>T) c.2740-6C>T (n.2740-6C>T) c.3442-6C>T (n.3442-6C>T) c.728-6C>T | ClinVar |
X | g.53380737G>A | CA641885888 | SMC1A | c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.2740-7C>T (n.2740-7C>T) c.3442-7C>T (n.3442-7C>T) c.728-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380737G= | CA2429816963 | SMC1A | c.3508-7C= (n.3508-7C=) c.2740-7C= (n.2740-7C=) c.3442-7C= (n.3442-7C=) c.728-7C= | |
X | g.53380737G>T | CA2693803108 | SMC1A | c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.2740-7C>A (n.2740-7C>A) c.3442-7C>A (n.3442-7C>A) c.728-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380740del | CA2579615491 | SMC1A | c.3508-8del (n.3508-8del) c.2740-8del (n.2740-8del) c.3442-8del (n.3442-8del) c.728-8del | gnomAD v4 |
X | g.53380739A>G | CA2693803109 | SMC1A | c.3508-9T>C (n.3508-9T>C) c.2740-9T>C (n.2740-9T>C) c.3442-9T>C (n.3442-9T>C) c.728-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380740A= | CA2429816964 | SMC1A | c.3508-10T= (n.3508-10T=) c.2740-10T= (n.2740-10T=) c.3442-10T= (n.3442-10T=) c.728-10T= | |
X | g.53380740A>G | CA641885889 | SMC1A | c.3508-10T>C (n.3508-10T>C) c.2740-10T>C (n.2740-10T>C) c.3442-10T>C (n.3442-10T>C) c.728-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380741G>C | CA2693803110 | SMC1A | c.3508-11C>G (n.3508-11C>G) c.2740-11C>G (n.2740-11C>G) c.3442-11C>G (n.3442-11C>G) c.728-11C>G | gnomAD v4 |
X | g.53380741G>T | CA2693803111 | SMC1A | c.3508-11C>A (n.3508-11C>A) c.2740-11C>A (n.2740-11C>A) c.3442-11C>A (n.3442-11C>A) c.728-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380742G>T | CA2693803112 | SMC1A | c.3508-12C>A (n.3508-12C>A) c.2740-12C>A (n.2740-12C>A) c.3442-12C>A (n.3442-12C>A) c.728-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380743C>A | CA2580101187 | SMC1A | c.3508-13G>T (n.3508-13G>T) c.2740-13G>T (n.2740-13G>T) c.3442-13G>T (n.3442-13G>T) c.728-13G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53380743C>T | CA2579615492 | SMC1A | c.3508-13G>A (n.3508-13G>A) c.2740-13G>A (n.2740-13G>A) c.3442-13G>A (n.3442-13G>A) c.728-13G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380744del | CA2693803113 | SMC1A | c.3508-13del (n.3508-13del) c.2740-13del (n.2740-13del) c.3442-13del (n.3442-13del) c.728-13del | gnomAD v4 |
X | g.53380744C= | CA2429816965 | SMC1A | c.3508-14G= (n.3508-14G=) c.2740-14G= (n.2740-14G=) c.3442-14G= (n.3442-14G=) c.728-14G= | |
X | g.53380744C>T | CA10420266 | SMC1A | c.3508-14G>A (n.3508-14G>A) c.2740-14G>A (n.2740-14G>A) c.3442-14G>A (n.3442-14G>A) c.728-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380745G>A | CA10420267 | SMC1A | c.3508-15C>T (n.3508-15C>T) c.2740-15C>T (n.2740-15C>T) c.3442-15C>T (n.3442-15C>T) c.728-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380745G= | CA2429816966 | SMC1A | c.3508-15C= (n.3508-15C=) c.2740-15C= (n.2740-15C=) c.3442-15C= (n.3442-15C=) c.728-15C= | |
X | g.53380745G>T | CA658090785 | SMC1A | c.3508-15C>A (n.3508-15C>A) c.2740-15C>A (n.2740-15C>A) c.3442-15C>A (n.3442-15C>A) c.728-15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.53380746C>T | CA2693803114 | SMC1A | c.3508-16G>A (n.3508-16G>A) c.2740-16G>A (n.2740-16G>A) c.3442-16G>A (n.3442-16G>A) c.728-16G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380747C= | CA2429816967 | SMC1A | c.3508-17G= (n.3508-17G=) c.2740-17G= (n.2740-17G=) c.3442-17G= (n.3442-17G=) c.728-17G= | |
X | g.53380747C>G | CA1133167394 | SMC1A | c.3508-17G>C (n.3508-17G>C) c.2740-17G>C (n.2740-17G>C) c.3442-17G>C (n.3442-17G>C) c.728-17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380747C>T | CA2693803115 | SMC1A | c.3508-17G>A (n.3508-17G>A) c.2740-17G>A (n.2740-17G>A) c.3442-17G>A (n.3442-17G>A) c.728-17G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380748A= | CA2429816968 | SMC1A | c.3508-18T= (n.3508-18T=) c.2740-18T= (n.2740-18T=) c.3442-18T= (n.3442-18T=) c.728-18T= | |
X | g.53380748A>G | CA641885901 | SMC1A | c.3508-18T>C (n.3508-18T>C) c.2740-18T>C (n.2740-18T>C) c.3442-18T>C (n.3442-18T>C) c.728-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380749G>T | CA2693803116 | SMC1A | c.3508-19C>A (n.3508-19C>A) c.2740-19C>A (n.2740-19C>A) c.3442-19C>A (n.3442-19C>A) c.728-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380750G>A | CA10420268 | SMC1A | c.3508-20C>T (n.3508-20C>T) c.2740-20C>T (n.2740-20C>T) c.3442-20C>T (n.3442-20C>T) c.728-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380750G= | CA2429816969 | SMC1A | c.3508-20C= (n.3508-20C=) c.2740-20C= (n.2740-20C=) c.3442-20C= (n.3442-20C=) c.728-20C= | |
X | g.53380750G>T | CA2693803117 | SMC1A | c.3508-20C>A (n.3508-20C>A) c.2740-20C>A (n.2740-20C>A) c.3442-20C>A (n.3442-20C>A) c.728-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380752A>G | CA2693803118 | SMC1A | c.3508-22T>C (n.3508-22T>C) c.2740-22T>C (n.2740-22T>C) c.3442-22T>C (n.3442-22T>C) c.728-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380753del | CA2693803119 | SMC1A | c.3508-23del (n.3508-23del) c.2740-23del (n.2740-23del) c.3442-23del (n.3442-23del) c.728-23del | gnomAD v4 |
X | g.53380753C>A | CA10420269 | SMC1A | c.3508-23G>T (n.3508-23G>T) c.2740-23G>T (n.2740-23G>T) c.3442-23G>T (n.3442-23G>T) c.728-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380753C= | CA2429816970 | SMC1A | c.3508-23G= (n.3508-23G=) c.2740-23G= (n.2740-23G=) c.3442-23G= (n.3442-23G=) c.728-23G= | |
X | g.53380753C>T | CA2429816971 | SMC1A | c.3508-23G>A (n.3508-23G>A) c.2740-23G>A (n.2740-23G>A) c.3442-23G>A (n.3442-23G>A) c.728-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380755del | CA2579615493 | SMC1A | c.3508-24del (n.3508-24del) c.2740-24del (n.2740-24del) c.3442-24del (n.3442-24del) c.728-24del | |
X | g.53380755T>A | CA2693803120 | SMC1A | c.3508-25A>T (n.3508-25A>T) c.2740-25A>T (n.2740-25A>T) c.3442-25A>T (n.3442-25A>T) c.728-25A>T | gnomAD v4 |
X | g.53380755T>C | CA10420270 | SMC1A | c.3508-25A>G (n.3508-25A>G) c.2740-25A>G (n.2740-25A>G) c.3442-25A>G (n.3442-25A>G) c.728-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380755T= | CA2429816972 | SMC1A | c.3508-25A= (n.3508-25A=) c.2740-25A= (n.2740-25A=) c.3442-25A= (n.3442-25A=) c.728-25A= | |
X | g.53380756dup | CA876270039 | SMC1A | c.3508-26dup (n.3508-26dup) c.2740-26dup (n.2740-26dup) c.3442-26dup (n.3442-26dup) c.728-26dup | dbSNP |
X | g.53380757G>T | CA2579615494 | SMC1A | c.3508-27C>A (n.3508-27C>A) c.2740-27C>A (n.2740-27C>A) c.3442-27C>A (n.3442-27C>A) c.728-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380758C>A | CA2693803121 | SMC1A | c.3508-28G>T (n.3508-28G>T) c.2740-28G>T (n.2740-28G>T) c.3442-28G>T (n.3442-28G>T) c.728-28G>T | gnomAD v4 |
X | g.53380758C>G | CA2693803122 | SMC1A | c.3508-28G>C (n.3508-28G>C) c.2740-28G>C (n.2740-28G>C) c.3442-28G>C (n.3442-28G>C) c.728-28G>C | gnomAD v4 |
X | g.53380759A= | CA2429816973 | SMC1A | c.3508-29T= (n.3508-29T=) c.2740-29T= (n.2740-29T=) c.3442-29T= (n.3442-29T=) c.728-29T= | |
X | g.53380759A>G | CA329906063 | SMC1A | c.3508-29T>C (n.3508-29T>C) c.2740-29T>C (n.2740-29T>C) c.3442-29T>C (n.3442-29T>C) c.728-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380760_53380761delinsAG | CA2429816974 | SMC1A | c.3508-31_3508-30delinsCT (n.3508-31_3508-30delinsCT) c.2740-31_2740-30delinsCT (n.2740-31_2740-30delinsCT) c.3442-31_3442-30delinsCT (n.3442-31_3442-30delinsCT) c.728-31_728-30delinsCT | |
X | g.53380762del | CA2429816975 | SMC1A | c.3508-31del (n.3508-31del) c.2740-31del (n.2740-31del) c.3442-31del (n.3442-31del) c.728-31del | dbSNP |
X | g.53380762G>A | CA329906064 | SMC1A | c.3508-32C>T (n.3508-32C>T) c.2740-32C>T (n.2740-32C>T) c.3442-32C>T (n.3442-32C>T) c.728-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380762G= | CA2429816976 | SMC1A | c.3508-32C= (n.3508-32C=) c.2740-32C= (n.2740-32C=) c.3442-32C= (n.3442-32C=) c.728-32C= | |
X | g.53380762G>T | CA2693803123 | SMC1A | c.3508-32C>A (n.3508-32C>A) c.2740-32C>A (n.2740-32C>A) c.3442-32C>A (n.3442-32C>A) c.728-32C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380764T>A | CA2693803124 | SMC1A | c.3508-34A>T (n.3508-34A>T) c.2740-34A>T (n.2740-34A>T) c.3442-34A>T (n.3442-34A>T) c.728-34A>T | gnomAD v4 |
X | g.53380765C>A | CA2693803125 | SMC1A | c.3508-35G>T (n.3508-35G>T) c.2740-35G>T (n.2740-35G>T) c.3442-35G>T (n.3442-35G>T) c.728-35G>T | gnomAD v4 |
X | g.53380765C= | CA2429816977 | SMC1A | c.3508-35G= (n.3508-35G=) c.2740-35G= (n.2740-35G=) c.3442-35G= (n.3442-35G=) c.728-35G= | |
X | g.53380765C>G | CA641885913 | SMC1A | c.3508-35G>C (n.3508-35G>C) c.2740-35G>C (n.2740-35G>C) c.3442-35G>C (n.3442-35G>C) c.728-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380765C>T | CA10420271 | SMC1A | c.3508-35G>A (n.3508-35G>A) c.2740-35G>A (n.2740-35G>A) c.3442-35G>A (n.3442-35G>A) c.728-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380766A>G | CA2579615495 | SMC1A | c.3508-36T>C (n.3508-36T>C) c.2740-36T>C (n.2740-36T>C) c.3442-36T>C (n.3442-36T>C) c.728-36T>C | |
X | g.53380769C>T | CA2579615496 | SMC1A | c.3508-39G>A (n.3508-39G>A) c.2740-39G>A (n.2740-39G>A) c.3442-39G>A (n.3442-39G>A) c.728-39G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380770C= | CA2429816978 | SMC1A | c.3508-40G= (n.3508-40G=) c.2740-40G= (n.2740-40G=) c.3442-40G= (n.3442-40G=) c.728-40G= | |
X | g.53380770C>T | CA10420272 | SMC1A | c.3508-40G>A (n.3508-40G>A) c.2740-40G>A (n.2740-40G>A) c.3442-40G>A (n.3442-40G>A) c.728-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53380772T>A | CA2693803126 | SMC1A | c.3508-42A>T (n.3508-42A>T) c.2740-42A>T (n.2740-42A>T) c.3442-42A>T (n.3442-42A>T) c.728-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.53380773_53380775delinsAAC | CA2429816979 | SMC1A | c.3508-45_3508-43delinsGTT (n.3508-45_3508-43delinsGTT) c.2740-45_2740-43delinsGTT (n.2740-45_2740-43delinsGTT) c.3442-45_3442-43delinsGTT (n.3442-45_3442-43delinsGTT) c.728-45_728-43delinsGTT | |
X | g.53380775_53380776del | CA2429816980 | SMC1A | c.3508-45_3508-44del (n.3508-45_3508-44del) c.2740-45_2740-44del (n.2740-45_2740-44del) c.3442-45_3442-44del (n.3442-45_3442-44del) c.728-45_728-44del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380776A>G | CA2579615497 | SMC1A | c.3508-46T>C (n.3508-46T>C) c.2740-46T>C (n.2740-46T>C) c.3442-46T>C (n.3442-46T>C) c.728-46T>C | |
X | g.53380777G>A | CA2693803127 | SMC1A | c.3508-47C>T (n.3508-47C>T) c.2740-47C>T (n.2740-47C>T) c.3442-47C>T (n.3442-47C>T) c.728-47C>T | gnomAD v4 |
X | g.53380777G>T | CA2579615498 | SMC1A | c.3508-47C>A (n.3508-47C>A) c.2740-47C>A (n.2740-47C>A) c.3442-47C>A (n.3442-47C>A) c.728-47C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380778T>C | CA2579615499 | SMC1A | c.3508-48A>G (n.3508-48A>G) c.2740-48A>G (n.2740-48A>G) c.3442-48A>G (n.3442-48A>G) c.728-48A>G | gnomAD v4 |
X | g.53380779C>A | CA2429816982 | SMC1A | c.3508-49G>T (n.3508-49G>T) c.2740-49G>T (n.2740-49G>T) c.3442-49G>T (n.3442-49G>T) c.728-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380779C= | CA2429816981 | SMC1A | c.3508-49G= (n.3508-49G=) c.2740-49G= (n.2740-49G=) c.3442-49G= (n.3442-49G=) c.728-49G= | |
X | g.53380782del | CA2579615500 | SMC1A | c.3508-49del (n.3508-49del) c.2740-49del (n.2740-49del) c.3442-49del (n.3442-49del) c.728-49del | gnomAD v4 |
X | g.53380780C>A | CA2693803128 | SMC1A | c.3508-50G>T (n.3508-50G>T) c.2740-50G>T (n.2740-50G>T) c.3442-50G>T (n.3442-50G>T) c.728-50G>T | gnomAD v4 |
X | g.53380781C>A | CA2693803129 | SMC1A | c.3508-51G>T (n.3508-51G>T) c.2740-51G>T (n.2740-51G>T) c.3442-51G>T (n.3442-51G>T) c.728-51G>T | gnomAD v4 |
X | g.53380781C= | CA2429816983 | SMC1A | c.3508-51G= (n.3508-51G=) c.2740-51G= (n.2740-51G=) c.3442-51G= (n.3442-51G=) c.728-51G= | |
X | g.53380781C>T | CA2429816984 | SMC1A | c.3508-51G>A (n.3508-51G>A) c.2740-51G>A (n.2740-51G>A) c.3442-51G>A (n.3442-51G>A) c.728-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380782C>T | CA2693803130 | SMC1A | c.3508-52G>A (n.3508-52G>A) c.2740-52G>A (n.2740-52G>A) c.3442-52G>A (n.3442-52G>A) c.728-52G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380784G>A | CA2429816986 | SMC1A | c.3508-54C>T (n.3508-54C>T) c.2740-54C>T (n.2740-54C>T) c.3442-54C>T (n.3442-54C>T) c.728-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380784G= | CA2429816985 | SMC1A | c.3508-54C= (n.3508-54C=) c.2740-54C= (n.2740-54C=) c.3442-54C= (n.3442-54C=) c.728-54C= | |
X | g.53380784G>T | CA2579615501 | SMC1A | c.3508-54C>A (n.3508-54C>A) c.2740-54C>A (n.2740-54C>A) c.3442-54C>A (n.3442-54C>A) c.728-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380785T>G | CA2693803131 | SMC1A | c.3508-55A>C (n.3508-55A>C) c.2740-55A>C (n.2740-55A>C) c.3442-55A>C (n.3442-55A>C) c.728-55A>C | gnomAD v4 |
X | g.53380786A= | CA2429816987 | SMC1A | c.3508-56T= (n.3508-56T=) c.2740-56T= (n.2740-56T=) c.3442-56T= (n.3442-56T=) c.728-56T= | |
X | g.53380786A>G | CA641885914 | SMC1A | c.3508-56T>C (n.3508-56T>C) c.2740-56T>C (n.2740-56T>C) c.3442-56T>C (n.3442-56T>C) c.728-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380786A>T | CA2693803132 | SMC1A | c.3508-56T>A (n.3508-56T>A) c.2740-56T>A (n.2740-56T>A) c.3442-56T>A (n.3442-56T>A) c.728-56T>A | gnomAD v4 |
X | g.53380789T>C | CA2579615502 | SMC1A | c.3508-59A>G (n.3508-59A>G) c.2740-59A>G (n.2740-59A>G) c.3442-59A>G (n.3442-59A>G) c.728-59A>G | |
X | g.53380790T>C | CA2429816988 | SMC1A | c.3508-60A>G (n.3508-60A>G) c.2740-60A>G (n.2740-60A>G) c.3442-60A>G (n.3442-60A>G) c.728-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380790T= | CA2429816989 | SMC1A | c.3508-60A= (n.3508-60A=) c.2740-60A= (n.2740-60A=) c.3442-60A= (n.3442-60A=) c.728-60A= | |
X | g.53380791C>G | CA2693803133 | SMC1A | c.3508-61G>C (n.3508-61G>C) c.2740-61G>C (n.2740-61G>C) c.3442-61G>C (n.3442-61G>C) c.728-61G>C | gnomAD v4 |
X | g.53380792C>A | CA2579615503 | SMC1A | c.3508-62G>T (n.3508-62G>T) c.2740-62G>T (n.2740-62G>T) c.3442-62G>T (n.3442-62G>T) c.728-62G>T | |
X | g.53380792C>T | CA2693803134 | SMC1A | c.3508-62G>A (n.3508-62G>A) c.2740-62G>A (n.2740-62G>A) c.3442-62G>A (n.3442-62G>A) c.728-62G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380794G>T | CA2693803135 | SMC1A | c.3508-64C>A (n.3508-64C>A) c.2740-64C>A (n.2740-64C>A) c.3442-64C>A (n.3442-64C>A) c.728-64C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380795C>A | CA2693803137 | SMC1A | c.3508-65G>T (n.3508-65G>T) c.2740-65G>T (n.2740-65G>T) c.3442-65G>T (n.3442-65G>T) c.728-65G>T | gnomAD v4 |
X | g.53380795C>T | CA2693803136 | SMC1A | c.3508-65G>A (n.3508-65G>A) c.2740-65G>A (n.2740-65G>A) c.3442-65G>A (n.3442-65G>A) c.728-65G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380796C>T | CA2693803138 | SMC1A | c.3508-66G>A (n.3508-66G>A) c.2740-66G>A (n.2740-66G>A) c.3442-66G>A (n.3442-66G>A) c.728-66G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380797A>G | CA2693803139 | SMC1A | c.3508-67T>C (n.3508-67T>C) c.2740-67T>C (n.2740-67T>C) c.3442-67T>C (n.3442-67T>C) c.728-67T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380800A= | CA2429816990 | SMC1A | c.3508-70T= (n.3508-70T=) c.2740-70T= (n.2740-70T=) c.3442-70T= (n.3442-70T=) c.728-70T= | |
X | g.53380800A>G | CA329906065 | SMC1A | c.3508-70T>C (n.3508-70T>C) c.2740-70T>C (n.2740-70T>C) c.3442-70T>C (n.3442-70T>C) c.728-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380800A>T | CA2693803140 | SMC1A | c.3508-70T>A (n.3508-70T>A) c.2740-70T>A (n.2740-70T>A) c.3442-70T>A (n.3442-70T>A) c.728-70T>A | gnomAD v4 |
X | g.53380802C>A | CA2693803141 | SMC1A | c.3508-72G>T (n.3508-72G>T) c.2740-72G>T (n.2740-72G>T) c.3442-72G>T (n.3442-72G>T) c.728-72G>T | gnomAD v4 |
X | g.53380803A>T | CA2693803142 | SMC1A | c.3508-73T>A (n.3508-73T>A) c.2740-73T>A (n.2740-73T>A) c.3442-73T>A (n.3442-73T>A) c.728-73T>A | gnomAD v4 |
X | g.53380804G>T | CA2693803143 | SMC1A | c.3508-74C>A (n.3508-74C>A) c.2740-74C>A (n.2740-74C>A) c.3442-74C>A (n.3442-74C>A) c.728-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380806del | CA2693803144 | SMC1A | c.3508-75del (n.3508-75del) c.2740-75del (n.2740-75del) c.3442-75del (n.3442-75del) c.728-75del | gnomAD v4 |
X | g.53380806A>C | CA2693803145 | SMC1A | c.3508-76T>G (n.3508-76T>G) c.2740-76T>G (n.2740-76T>G) c.3442-76T>G (n.3442-76T>G) c.728-76T>G | gnomAD v4 |
X | g.53380806A>T | CA2820953551 | SMC1A | c.3508-76T>A (n.3508-76T>A) c.2740-76T>A (n.2740-76T>A) c.3442-76T>A (n.3442-76T>A) c.728-76T>A | |
X | g.53380807G>A | CA329906066 | SMC1A | c.3508-77C>T (n.3508-77C>T) c.2740-77C>T (n.2740-77C>T) c.3442-77C>T (n.3442-77C>T) c.728-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380807G= | CA2429816991 | SMC1A | c.3508-77C= (n.3508-77C=) c.2740-77C= (n.2740-77C=) c.3442-77C= (n.3442-77C=) c.728-77C= | |
X | g.53380807G>T | CA2693803146 | SMC1A | c.3508-77C>A (n.3508-77C>A) c.2740-77C>A (n.2740-77C>A) c.3442-77C>A (n.3442-77C>A) c.728-77C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380808G>T | CA2693803147 | SMC1A | c.3508-78C>A (n.3508-78C>A) c.2740-78C>A (n.2740-78C>A) c.3442-78C>A (n.3442-78C>A) c.728-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380809C>A | CA2693803148 | SMC1A | c.3508-79G>T (n.3508-79G>T) c.2740-79G>T (n.2740-79G>T) c.3442-79G>T (n.3442-79G>T) c.728-79G>T | gnomAD v4 |
X | g.53380810A>G | CA2693803149 | SMC1A | c.3508-80T>C (n.3508-80T>C) c.2740-80T>C (n.2740-80T>C) c.3442-80T>C (n.3442-80T>C) c.728-80T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380814G>A | CA2693803150 | SMC1A | c.3508-84C>T (n.3508-84C>T) c.2740-84C>T (n.2740-84C>T) c.3442-84C>T (n.3442-84C>T) c.728-84C>T | gnomAD v4 |