Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53380539C= | CA2429816916 | SMC1A | c.3618+81G= (n.3618+81G=) c.2850+81G= (n.2850+81G=) c.3552+81G= (n.3552+81G=) | |
X | g.53380539C>G | CA2525630126 | SMC1A | c.3618+81G>C (n.3618+81G>C) c.2850+81G>C (n.2850+81G>C) c.3552+81G>C (n.3552+81G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53380539C>T | CA2429816917 | SMC1A | c.3618+81G>A (n.3618+81G>A) c.2850+81G>A (n.2850+81G>A) c.3552+81G>A (n.3552+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380540C>A | CA2693803063 | SMC1A | c.3618+80G>T (n.3618+80G>T) c.2850+80G>T (n.2850+80G>T) c.3552+80G>T (n.3552+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380540C>T | CA2693803064 | SMC1A | c.3618+80G>A (n.3618+80G>A) c.2850+80G>A (n.2850+80G>A) c.3552+80G>A (n.3552+80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380541C>A | CA2693803065 | SMC1A | c.3618+79G>T (n.3618+79G>T) c.2850+79G>T (n.2850+79G>T) c.3552+79G>T (n.3552+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380541C>T | CA2693803066 | SMC1A | c.3618+79G>A (n.3618+79G>A) c.2850+79G>A (n.2850+79G>A) c.3552+79G>A (n.3552+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380542C>A | CA2693803067 | SMC1A | c.3618+78G>T (n.3618+78G>T) c.2850+78G>T (n.2850+78G>T) c.3552+78G>T (n.3552+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380542C= | CA2429816918 | SMC1A | c.3618+78G= (n.3618+78G=) c.2850+78G= (n.2850+78G=) c.3552+78G= (n.3552+78G=) | |
X | g.53380542C>G | CA2429816919 | SMC1A | c.3618+78G>C (n.3618+78G>C) c.2850+78G>C (n.2850+78G>C) c.3552+78G>C (n.3552+78G>C) | dbSNP |
X | g.53380542C>T | CA2693803068 | SMC1A | c.3618+78G>A (n.3618+78G>A) c.2850+78G>A (n.2850+78G>A) c.3552+78G>A (n.3552+78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380543T>C | CA2693803069 | SMC1A | c.3618+77A>G (n.3618+77A>G) c.2850+77A>G (n.2850+77A>G) c.3552+77A>G (n.3552+77A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53380544C>A | CA329906060 | SMC1A | c.3618+76G>T (n.3618+76G>T) c.2850+76G>T (n.2850+76G>T) c.3552+76G>T (n.3552+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380544C= | CA2429816920 | SMC1A | c.3618+76G= (n.3618+76G=) c.2850+76G= (n.2850+76G=) c.3552+76G= (n.3552+76G=) | |
X | g.53380545C>A | CA2693803071 | SMC1A | c.3618+75G>T (n.3618+75G>T) c.2850+75G>T (n.2850+75G>T) c.3552+75G>T (n.3552+75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380545C>T | CA2693803070 | SMC1A | c.3618+75G>A (n.3618+75G>A) c.2850+75G>A (n.2850+75G>A) c.3552+75G>A (n.3552+75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380547C>A | CA2693803072 | SMC1A | c.3618+73G>T (n.3618+73G>T) c.2850+73G>T (n.2850+73G>T) c.3552+73G>T (n.3552+73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380547C>T | CA2579615417 | SMC1A | c.3618+73G>A (n.3618+73G>A) c.2850+73G>A (n.2850+73G>A) c.3552+73G>A (n.3552+73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380548T>C | CA2579615418 | SMC1A | c.3618+72A>G (n.3618+72A>G) c.2850+72A>G (n.2850+72A>G) c.3552+72A>G (n.3552+72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53380549G>A | CA2693803073 | SMC1A | c.3618+71C>T (n.3618+71C>T) c.2850+71C>T (n.2850+71C>T) c.3552+71C>T (n.3552+71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380549G>T | CA2579615419 | SMC1A | c.3618+71C>A (n.3618+71C>A) c.2850+71C>A (n.2850+71C>A) c.3552+71C>A (n.3552+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380550C>A | CA2693803074 | SMC1A | c.3618+70G>T (n.3618+70G>T) c.2850+70G>T (n.2850+70G>T) c.3552+70G>T (n.3552+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380550C>T | CA2579615420 | SMC1A | c.3618+70G>A (n.3618+70G>A) c.2850+70G>A (n.2850+70G>A) c.3552+70G>A (n.3552+70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380552G>T | CA2579615421 | SMC1A | c.3618+68C>A (n.3618+68C>A) c.2850+68C>A (n.2850+68C>A) c.3552+68C>A (n.3552+68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380553C>A | CA2693803075 | SMC1A | c.3618+67G>T (n.3618+67G>T) c.2850+67G>T (n.2850+67G>T) c.3552+67G>T (n.3552+67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380555T>C | CA2693803076 | SMC1A | c.3618+65A>G (n.3618+65A>G) c.2850+65A>G (n.2850+65A>G) c.3552+65A>G (n.3552+65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53380556T>A | CA2820953517 | SMC1A | c.3618+64A>T (n.3618+64A>T) c.2850+64A>T (n.2850+64A>T) c.3552+64A>T (n.3552+64A>T) | |
X | g.53380559T>C | CA2579615422 | SMC1A | c.3618+61A>G (n.3618+61A>G) c.2850+61A>G (n.2850+61A>G) c.3552+61A>G (n.3552+61A>G) | |
X | g.53380559T>G | CA876269755 | SMC1A | c.3618+61A>C (n.3618+61A>C) c.2850+61A>C (n.2850+61A>C) c.3552+61A>C (n.3552+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380559T= | CA2429816921 | SMC1A | c.3618+61A= (n.3618+61A=) c.2850+61A= (n.2850+61A=) c.3552+61A= (n.3552+61A=) | |
X | g.53380561T>C | CA2693803077 | SMC1A | c.3618+59A>G (n.3618+59A>G) c.2850+59A>G (n.2850+59A>G) c.3552+59A>G (n.3552+59A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53380561T>G | CA2579615424 | SMC1A | c.3618+59A>C (n.3618+59A>C) c.2850+59A>C (n.2850+59A>C) c.3552+59A>C (n.3552+59A>C) | |
X | g.53380562C>A | CA2693803078 | SMC1A | c.3618+58G>T (n.3618+58G>T) c.2850+58G>T (n.2850+58G>T) c.3552+58G>T (n.3552+58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380562C>T | CA2579615425 | SMC1A | c.3618+58G>A (n.3618+58G>A) c.2850+58G>A (n.2850+58G>A) c.3552+58G>A (n.3552+58G>A) | |
X | g.53380563C= | CA2429816922 | SMC1A | c.3618+57G= (n.3618+57G=) c.2850+57G= (n.2850+57G=) c.3552+57G= (n.3552+57G=) | |
X | g.53380563C>T | CA1133167342 | SMC1A | c.3618+57G>A (n.3618+57G>A) c.2850+57G>A (n.2850+57G>A) c.3552+57G>A (n.3552+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380564T>C | CA876269757 | SMC1A | c.3618+56A>G (n.3618+56A>G) c.2850+56A>G (n.2850+56A>G) c.3552+56A>G (n.3552+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380564T= | CA2429816923 | SMC1A | c.3618+56A= (n.3618+56A=) c.2850+56A= (n.2850+56A=) c.3552+56A= (n.3552+56A=) | |
X | g.53380565G>T | CA2579615426 | SMC1A | c.3618+55C>A (n.3618+55C>A) c.2850+55C>A (n.2850+55C>A) c.3552+55C>A (n.3552+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380566C>A | CA2693803079 | SMC1A | c.3618+54G>T (n.3618+54G>T) c.2850+54G>T (n.2850+54G>T) c.3552+54G>T (n.3552+54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380566C>T | CA2693803080 | SMC1A | c.3618+54G>A (n.3618+54G>A) c.2850+54G>A (n.2850+54G>A) c.3552+54G>A (n.3552+54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380567C>A | CA2693803081 | SMC1A | c.3618+53G>T (n.3618+53G>T) c.2850+53G>T (n.2850+53G>T) c.3552+53G>T (n.3552+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380567C>T | CA2579615427 | SMC1A | c.3618+53G>A (n.3618+53G>A) c.2850+53G>A (n.2850+53G>A) c.3552+53G>A (n.3552+53G>A) | |
X | g.53380568C>A | CA2693803082 | SMC1A | c.3618+52G>T (n.3618+52G>T) c.2850+52G>T (n.2850+52G>T) c.3552+52G>T (n.3552+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380569T>C | CA10420249 | SMC1A | c.3618+51A>G (n.3618+51A>G) c.2850+51A>G (n.2850+51A>G) c.3552+51A>G (n.3552+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380569T= | CA2429816924 | SMC1A | c.3618+51A= (n.3618+51A=) c.2850+51A= (n.2850+51A=) c.3552+51A= (n.3552+51A=) | |
X | g.53380570G>T | CA2579615429 | SMC1A | c.3618+50C>A (n.3618+50C>A) c.2850+50C>A (n.2850+50C>A) c.3552+50C>A (n.3552+50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380572del | CA2579615428 | SMC1A | c.3618+50del (n.3618+50del) c.2850+50del (n.2850+50del) c.3552+50del (n.3552+50del) | |
X | g.53380571G>T | CA2579615430 | SMC1A | c.3618+49C>A (n.3618+49C>A) c.2850+49C>A (n.2850+49C>A) c.3552+49C>A (n.3552+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380572G>T | CA2579615431 | SMC1A | c.3618+48C>A (n.3618+48C>A) c.2850+48C>A (n.2850+48C>A) c.3552+48C>A (n.3552+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380573A>G | CA2579615432 | SMC1A | c.3618+47T>C (n.3618+47T>C) c.2850+47T>C (n.2850+47T>C) c.3552+47T>C (n.3552+47T>C) | |
X | g.53380574A>G | CA2693803083 | SMC1A | c.3618+46T>C (n.3618+46T>C) c.2850+46T>C (n.2850+46T>C) c.3552+46T>C (n.3552+46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53380575A>G | CA2579615433 | SMC1A | c.3618+45T>C (n.3618+45T>C) c.2850+45T>C (n.2850+45T>C) c.3552+45T>C (n.3552+45T>C) | |
X | g.53380578A>G | CA2693803084 | SMC1A | c.3618+42T>C (n.3618+42T>C) c.2850+42T>C (n.2850+42T>C) c.3552+42T>C (n.3552+42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53380579G>A | CA2693803085 | SMC1A | c.3618+41C>T (n.3618+41C>T) c.2850+41C>T (n.2850+41C>T) c.3552+41C>T (n.3552+41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380579G>T | CA2579615434 | SMC1A | c.3618+41C>A (n.3618+41C>A) c.2850+41C>A (n.2850+41C>A) c.3552+41C>A (n.3552+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380580G>T | CA2693803086 | SMC1A | c.3618+40C>A (n.3618+40C>A) c.2850+40C>A (n.2850+40C>A) c.3552+40C>A (n.3552+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380581C>A | CA2693803087 | SMC1A | c.3618+39G>T (n.3618+39G>T) c.2850+39G>T (n.2850+39G>T) c.3552+39G>T (n.3552+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380581C>T | CA2505047445 | SMC1A | c.3618+39G>A (n.3618+39G>A) c.2850+39G>A (n.2850+39G>A) c.3552+39G>A (n.3552+39G>A) | |
X | g.53380583G>A | CA10420250 | SMC1A | c.3618+37C>T (n.3618+37C>T) c.2850+37C>T (n.2850+37C>T) c.3552+37C>T (n.3552+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.53380583G= | CA2429816925 | SMC1A | c.3618+37C= (n.3618+37C=) c.2850+37C= (n.2850+37C=) c.3552+37C= (n.3552+37C=) | |
X | g.53380583G>T | CA2693803088 | SMC1A | c.3618+37C>A (n.3618+37C>A) c.2850+37C>A (n.2850+37C>A) c.3552+37C>A (n.3552+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380584G>T | CA2579615435 | SMC1A | c.3618+36C>A (n.3618+36C>A) c.2850+36C>A (n.2850+36C>A) c.3552+36C>A (n.3552+36C>A) | |
X | g.53380585G>A | CA641885830 | SMC1A | c.3618+35C>T (n.3618+35C>T) c.2850+35C>T (n.2850+35C>T) c.3552+35C>T (n.3552+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380585G= | CA2429816926 | SMC1A | c.3618+35C= (n.3618+35C=) c.2850+35C= (n.2850+35C=) c.3552+35C= (n.3552+35C=) | |
X | g.53380585G>T | CA2579615436 | SMC1A | c.3618+35C>A (n.3618+35C>A) c.2850+35C>A (n.2850+35C>A) c.3552+35C>A (n.3552+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380586A>C | CA2693803089 | SMC1A | c.3618+34T>G (n.3618+34T>G) c.2850+34T>G (n.2850+34T>G) c.3552+34T>G (n.3552+34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53380587G>A | CA641885832 | SMC1A | c.3618+33C>T (n.3618+33C>T) c.2850+33C>T (n.2850+33C>T) c.3552+33C>T (n.3552+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380587G= | CA2429816927 | SMC1A | c.3618+33C= (n.3618+33C=) c.2850+33C= (n.2850+33C=) c.3552+33C= (n.3552+33C=) | |
X | g.53380588T>C | CA2429816929 | SMC1A | c.3618+32A>G (n.3618+32A>G) c.2850+32A>G (n.2850+32A>G) c.3552+32A>G (n.3552+32A>G) | dbSNP |
X | g.53380588T= | CA2429816928 | SMC1A | c.3618+32A= (n.3618+32A=) c.2850+32A= (n.2850+32A=) c.3552+32A= (n.3552+32A=) | |
X | g.53380588_53380589insG | CA2579615437 | SMC1A | c.3618+31_3618+32insC (n.3618+31_3618+32insC) c.2850+31_2850+32insC (n.2850+31_2850+32insC) c.3552+31_3552+32insC (n.3552+31_3552+32insC) | |
X | g.53380589A>G | CA2579615438 | SMC1A | c.3618+31T>C (n.3618+31T>C) c.2850+31T>C (n.2850+31T>C) c.3552+31T>C (n.3552+31T>C) | |
X | g.53380590G>T | CA2693803090 | SMC1A | c.3618+30C>A (n.3618+30C>A) c.2850+30C>A (n.2850+30C>A) c.3552+30C>A (n.3552+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380591G>A | CA2693803091 | SMC1A | c.3618+29C>T (n.3618+29C>T) c.2850+29C>T (n.2850+29C>T) c.3552+29C>T (n.3552+29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380591G>T | CA2693803092 | SMC1A | c.3618+29C>A (n.3618+29C>A) c.2850+29C>A (n.2850+29C>A) c.3552+29C>A (n.3552+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380592A>C | CA2579615439 | SMC1A | c.3618+28T>G (n.3618+28T>G) c.2850+28T>G (n.2850+28T>G) c.3552+28T>G (n.3552+28T>G) | |
X | g.53380592A>G | CA2579615440 | SMC1A | c.3618+28T>C (n.3618+28T>C) c.2850+28T>C (n.2850+28T>C) c.3552+28T>C (n.3552+28T>C) | |
X | g.53380593C>A | CA641885835 | SMC1A | c.3618+27G>T (n.3618+27G>T) c.2850+27G>T (n.2850+27G>T) c.3552+27G>T (n.3552+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380593C= | CA2429816930 | SMC1A | c.3618+27G= (n.3618+27G=) c.2850+27G= (n.2850+27G=) c.3552+27G= (n.3552+27G=) | |
X | g.53380593C>T | CA2693803093 | SMC1A | c.3618+27G>A (n.3618+27G>A) c.2850+27G>A (n.2850+27G>A) c.3552+27G>A (n.3552+27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380594T>A | CA2693803094 | SMC1A | c.3618+26A>T (n.3618+26A>T) c.2850+26A>T (n.2850+26A>T) c.3552+26A>T (n.3552+26A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380595G>C | CA2429816932 | SMC1A | c.3618+25C>G (n.3618+25C>G) c.2850+25C>G (n.2850+25C>G) c.3552+25C>G (n.3552+25C>G) | dbSNP |
X | g.53380595G= | CA2429816931 | SMC1A | c.3618+25C= (n.3618+25C=) c.2850+25C= (n.2850+25C=) c.3552+25C= (n.3552+25C=) | |
X | g.53380596G>A | CA2693803095 | SMC1A | c.3618+24C>T (n.3618+24C>T) c.2850+24C>T (n.2850+24C>T) c.3552+24C>T (n.3552+24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380596G>T | CA2693803096 | SMC1A | c.3618+24C>A (n.3618+24C>A) c.2850+24C>A (n.2850+24C>A) c.3552+24C>A (n.3552+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380597C= | CA2429816933 | SMC1A | c.3618+23G= (n.3618+23G=) c.2850+23G= (n.2850+23G=) c.3552+23G= (n.3552+23G=) | |
X | g.53380597C>T | CA641885838 | SMC1A | c.3618+23G>A (n.3618+23G>A) c.2850+23G>A (n.2850+23G>A) c.3552+23G>A (n.3552+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53380598T>C | CA2693803097 | SMC1A | c.3618+22A>G (n.3618+22A>G) c.2850+22A>G (n.2850+22A>G) c.3552+22A>G (n.3552+22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53380600C>A | CA2579615441 | SMC1A | c.3618+20G>T (n.3618+20G>T) c.2850+20G>T (n.2850+20G>T) c.3552+20G>T (n.3552+20G>T) | |
X | g.53380601T>C | CA2429816934 | SMC1A | c.3618+19A>G (n.3618+19A>G) c.2850+19A>G (n.2850+19A>G) c.3552+19A>G (n.3552+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380601T>G | CA2579615442 | SMC1A | c.3618+19A>C (n.3618+19A>C) c.2850+19A>C (n.2850+19A>C) c.3552+19A>C (n.3552+19A>C) | |
X | g.53380601T= | CA2429816935 | SMC1A | c.3618+19A= (n.3618+19A=) c.2850+19A= (n.2850+19A=) c.3552+19A= (n.3552+19A=) | |
X | g.53380602G>T | CA2579615443 | SMC1A | c.3618+18C>A (n.3618+18C>A) c.2850+18C>A (n.2850+18C>A) c.3552+18C>A (n.3552+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380603A>G | CA2693803098 | SMC1A | c.3618+17T>C (n.3618+17T>C) c.2850+17T>C (n.2850+17T>C) c.3552+17T>C (n.3552+17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53380604G>A | CA2693803099 | SMC1A | c.3618+16C>T (n.3618+16C>T) c.2850+16C>T (n.2850+16C>T) c.3552+16C>T (n.3552+16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380604G>T | CA2693803100 | SMC1A | c.3618+16C>A (n.3618+16C>A) c.2850+16C>A (n.2850+16C>A) c.3552+16C>A (n.3552+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380605C>T | CA2558549696 | SMC1A | c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.2850+15G>A (n.2850+15G>A) c.3552+15G>A (n.3552+15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380606C>A | CA2536660737 | SMC1A | c.3618+14G>T (n.3618+14G>T) c.2850+14G>T (n.2850+14G>T) c.3552+14G>T (n.3552+14G>T) | |
X | g.53380606C>G | CA2693803101 | SMC1A | c.3618+14G>C (n.3618+14G>C) c.2850+14G>C (n.2850+14G>C) c.3552+14G>C (n.3552+14G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53380607A= | CA2429816936 | SMC1A | c.3618+13T= (n.3618+13T=) c.2850+13T= (n.2850+13T=) c.3552+13T= (n.3552+13T=) | |
X | g.53380607A>G | CA10420251 | SMC1A | c.3618+13T>C (n.3618+13T>C) c.2850+13T>C (n.2850+13T>C) c.3552+13T>C (n.3552+13T>C) | dbSNP ExAC |
X | g.53380608G>T | CA2579615444 | SMC1A | c.3618+12C>A (n.3618+12C>A) c.2850+12C>A (n.2850+12C>A) c.3552+12C>A (n.3552+12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380609G>A | CA2693803102 | SMC1A | c.3618+11C>T (n.3618+11C>T) c.2850+11C>T (n.2850+11C>T) c.3552+11C>T (n.3552+11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380609G>T | CA2579615445 | SMC1A | c.3618+11C>A (n.3618+11C>A) c.2850+11C>A (n.2850+11C>A) c.3552+11C>A (n.3552+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380610C>A | CA2693803103 | SMC1A | c.3618+10G>T (n.3618+10G>T) c.2850+10G>T (n.2850+10G>T) c.3552+10G>T (n.3552+10G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53380610C= | CA2429816937 | SMC1A | c.3618+10G= (n.3618+10G=) c.2850+10G= (n.2850+10G=) c.3552+10G= (n.3552+10G=) | |
X | g.53380610C>T | CA10420252 | SMC1A | c.3618+10G>A (n.3618+10G>A) c.2850+10G>A (n.2850+10G>A) c.3552+10G>A (n.3552+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380611C>T | CA2579615447 | SMC1A | c.3618+9G>A (n.3618+9G>A) c.2850+9G>A (n.2850+9G>A) c.3552+9G>A (n.3552+9G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380612C= | CA2429816938 | SMC1A | c.3618+8G= (n.3618+8G=) c.2850+8G= (n.2850+8G=) c.3552+8G= (n.3552+8G=) | |
X | g.53380612C>G | CA641885840 | SMC1A | c.3618+8G>C (n.3618+8G>C) c.2850+8G>C (n.2850+8G>C) c.3552+8G>C (n.3552+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380612C>T | CA10420253 | SMC1A | c.3618+8G>A (n.3618+8G>A) c.2850+8G>A (n.2850+8G>A) c.3552+8G>A (n.3552+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380613G>A | CA10420254 | SMC1A | c.3618+7C>T (n.3618+7C>T) c.2850+7C>T (n.2850+7C>T) c.3552+7C>T (n.3552+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53380613G>C | CA2693803104 | SMC1A | c.3618+7C>G (n.3618+7C>G) c.2850+7C>G (n.2850+7C>G) c.3552+7C>G (n.3552+7C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53380613G= | CA2429816939 | SMC1A | c.3618+7C= (n.3618+7C=) c.2850+7C= (n.2850+7C=) c.3552+7C= (n.3552+7C=) | |
X | g.53380613G>T | CA2693803105 | SMC1A | c.3618+7C>A (n.3618+7C>A) c.2850+7C>A (n.2850+7C>A) c.3552+7C>A (n.3552+7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53380614C>A | CA10420255 | SMC1A | c.3618+6G>T (n.3618+6G>T) c.2850+6G>T (n.2850+6G>T) c.3552+6G>T (n.3552+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380614C= | CA2429816940 | SMC1A | c.3618+6G= (n.3618+6G=) c.2850+6G= (n.2850+6G=) c.3552+6G= (n.3552+6G=) | |
X | g.53380616C= | CA2429816941 | SMC1A | c.3618+4G= (n.3618+4G=) c.2850+4G= (n.2850+4G=) c.3552+4G= (n.3552+4G=) | |
X | g.53380616C>T | CA10420256 | SMC1A | c.3618+4G>A (n.3618+4G>A) c.2850+4G>A (n.2850+4G>A) c.3552+4G>A (n.3552+4G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.53380618A>C | CA413241737 | SMC1A | c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.2850+2T>G (n.2850+2T>G) c.3552+2T>G (n.3552+2T>G) | |
X | g.53380618A>G | CA413241736 | SMC1A | c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.2850+2T>C (n.2850+2T>C) c.3552+2T>C (n.3552+2T>C) | |
X | g.53380618A>T | CA413241735 | SMC1A | c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.2850+2T>A (n.2850+2T>A) c.3552+2T>A (n.3552+2T>A) | |
X | g.53380619C>A | CA413241738 | SMC1A | c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.2850+1G>T (n.2850+1G>T) c.3552+1G>T (n.3552+1G>T) | |
X | g.53380619C>G | CA413241740 | SMC1A | c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.2850+1G>C (n.2850+1G>C) c.3552+1G>C (n.3552+1G>C) | |
X | g.53380619C>T | CA413241742 | SMC1A | c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.2850+1G>A (n.2850+1G>A) c.3552+1G>A (n.3552+1G>A) | |
X | g.53380620C>A | CA413241744 | SMC1A | c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.2850G>T (p.Glu950Asp) c.3552G>T (p.Glu1184Asp) c.838G>T | |
X | g.53380620C>G | CA413241746 | SMC1A | c.3618G>C (p.Glu1206Asp) c.2850G>C (p.Glu950Asp) c.3552G>C (p.Glu1184Asp) c.838G>C | |
X | g.53380620C>T | CA516553324 | SMC1A | c.3618G>A (p.Glu1206=) c.2850G>A (p.Glu950=) c.3552G>A (p.Glu1184=) c.838G>A | |
X | g.53380621T>A | CA413241748 | SMC1A | c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.837A>T | |
X | g.53380621T>C | CA413241749 | SMC1A | c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.837A>G | |
X | g.53380621T>G | CA413241750 | SMC1A | c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.837A>C | |
X | g.53380622C>A | CA413241752 | SMC1A | c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.836G>T | |
X | g.53380622C>G | CA413241753 | SMC1A | c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.836G>C | |
X | g.53380622C>T | CA413241755 | SMC1A | c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.836G>A | gnomAD v4 |
X | g.53380623A= | CA2429816942 | SMC1A | c.3615T= (p.Pro1205=) c.2847T= (p.Pro949=) c.3549T= (p.Pro1183=) c.835T= | |
X | g.53380623A>C | CA516553337 | SMC1A | c.3615T>G (p.Pro1205=) c.2847T>G (p.Pro949=) c.3549T>G (p.Pro1183=) c.835T>G | |
X | g.53380623A>G | CA516553339 | SMC1A | c.3615T>C (p.Pro1205=) c.2847T>C (p.Pro949=) c.3549T>C (p.Pro1183=) c.835T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380623A>T | CA516553341 | SMC1A | c.3615T>A (p.Pro1205=) c.2847T>A (p.Pro949=) c.3549T>A (p.Pro1183=) c.835T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53380624G>A | CA413241756 | SMC1A | c.3614C>T (p.Pro1205Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.834C>T | |
X | g.53380624G>C | CA413241757 | SMC1A | c.3614C>G (p.Pro1205Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.834C>G | |
X | g.53380624G>T | CA413241760 | SMC1A | c.3614C>A (p.Pro1205His) c.2846C>A (p.Pro949His) c.3548C>A (p.Pro1183His) c.834C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380625G>A | CA413241763 | SMC1A | c.3613C>T (p.Pro1205Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.833C>T | |
X | g.53380625G>C | CA413241765 | SMC1A | c.3613C>G (p.Pro1205Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.833C>G | |
X | g.53380625G>T | CA413241761 | SMC1A | c.3613C>A (p.Pro1205Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.833C>A | |
X | g.53380626A= | CA2429816943 | SMC1A | c.3612T= (p.Tyr1204=) c.2844T= (p.Tyr948=) c.3546T= (p.Tyr1182=) c.832T= | |
X | g.53380626A>C | CA413241767 | SMC1A | c.3612T>G (p.Tyr1204Ter) c.2844T>G (p.Tyr948Ter) c.3546T>G (p.Tyr1182Ter) c.832T>G | |
X | g.53380626A>G | CA516553350 | SMC1A | c.3612T>C (p.Tyr1204=) c.2844T>C (p.Tyr948=) c.3546T>C (p.Tyr1182=) c.832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53380626A>T | CA413241769 | SMC1A | c.3612T>A (p.Tyr1204Ter) c.2844T>A (p.Tyr948Ter) c.3546T>A (p.Tyr1182Ter) c.832T>A | |
X | g.53380627T>A | CA10420257 | SMC1A | c.3611A>T (p.Tyr1204Phe) c.2843A>T (p.Tyr948Phe) c.3545A>T (p.Tyr1182Phe) c.831A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53380627T>C | CA413241773 | SMC1A | c.3611A>G (p.Tyr1204Cys) c.2843A>G (p.Tyr948Cys) c.3545A>G (p.Tyr1182Cys) c.831A>G | |
X | g.53380627T>G | CA413241784 | SMC1A | c.3611A>C (p.Tyr1204Ser) c.2843A>C (p.Tyr948Ser) c.3545A>C (p.Tyr1182Ser) c.831A>C | |
X | g.53380627T= | CA2429816944 | SMC1A | c.3611A= (p.Tyr1204=) c.2843A= (p.Tyr948=) c.3545A= (p.Tyr1182=) c.831A= | |
X | g.53380628A>C | CA413241797 | SMC1A | c.3610T>G (p.Tyr1204Asp) c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.3544T>G (p.Tyr1182Asp) c.830T>G | |
X | g.53380628A>G | CA413241793 | SMC1A | c.3610T>C (p.Tyr1204His) c.2842T>C (p.Tyr948His) c.3544T>C (p.Tyr1182His) c.830T>C | |
X | g.53380628A>T | CA413241791 | SMC1A | c.3610T>A (p.Tyr1204Asn) c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.3544T>A (p.Tyr1182Asn) c.830T>A | |
X | g.53380629G>A | CA516553356 | SMC1A | c.3609C>T (p.Val1203=) c.2841C>T (p.Val947=) c.3543C>T (p.Val1181=) c.829C>T | |
X | g.53380629G>C | CA516553357 | SMC1A | c.3609C>G (p.Val1203=) c.2841C>G (p.Val947=) c.3543C>G (p.Val1181=) c.829C>G | COSMIC |
X | g.53380629G>T | CA516553358 | SMC1A | c.3609C>A (p.Val1203=) c.2841C>A (p.Val947=) c.3543C>A (p.Val1181=) c.829C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380630A>C | CA413241799 | SMC1A | c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) c.828T>G | |
X | g.53380630A>G | CA413241800 | SMC1A | c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) c.828T>C | |
X | g.53380630A>T | CA413241801 | SMC1A | c.3608T>A (p.Val1203Asp) c.2840T>A (p.Val947Asp) c.3542T>A (p.Val1181Asp) c.828T>A | gnomAD v4 |
X | g.53380631C>A | CA413241803 | SMC1A | c.3607G>T (p.Val1203Phe) c.2839G>T (p.Val947Phe) c.3541G>T (p.Val1181Phe) c.827G>T | |
X | g.53380631C>G | CA413241805 | SMC1A | c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) c.827G>C | |
X | g.53380631C>T | CA413241808 | SMC1A | c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.2839G>A (p.Val947Ile) c.3541G>A (p.Val1181Ile) c.827G>A | dbSNP |
X | g.53380632T>A | CA516553369 | SMC1A | c.3606A>T (p.Gly1202=) c.2838A>T (p.Gly946=) c.3540A>T (p.Gly1180=) c.826A>T | |
X | g.53380632T>C | CA516553371 | SMC1A | c.3606A>G (p.Gly1202=) c.2838A>G (p.Gly946=) c.3540A>G (p.Gly1180=) c.826A>G | |
X | g.53380632T>G | CA516553373 | SMC1A | c.3606A>C (p.Gly1202=) c.2838A>C (p.Gly946=) c.3540A>C (p.Gly1180=) c.826A>C | |
X | g.53380633C>A | CA413241811 | SMC1A | c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.825G>T | |
X | g.53380633C>G | CA413241819 | SMC1A | c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.825G>C | |
X | g.53380633C>T | CA413241816 | SMC1A | c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.825G>A | |
X | g.53380634C>A | CA413241820 | SMC1A | c.3604G>T (p.Gly1202Ter) c.2836G>T (p.Gly946Ter) c.3538G>T (p.Gly1180Ter) c.824G>T | |
X | g.53380634C>G | CA413241821 | SMC1A | c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.824G>C | |
X | g.53380634C>T | CA413241824 | SMC1A | c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.824G>A | |
X | g.53380635A>C | CA413241825 | SMC1A | c.3603T>G (p.Ile1201Met) c.2835T>G (p.Ile945Met) c.3537T>G (p.Ile1179Met) c.823T>G | |
X | g.53380635A>G | CA516553383 | SMC1A | c.3603T>C (p.Ile1201=) c.2835T>C (p.Ile945=) c.3537T>C (p.Ile1179=) c.823T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380635A>T | CA516553385 | SMC1A | c.3603T>A (p.Ile1201=) c.2835T>A (p.Ile945=) c.3537T>A (p.Ile1179=) c.823T>A | |
X | g.53380636A>C | CA413241829 | SMC1A | c.3602T>G (p.Ile1201Ser) c.2834T>G (p.Ile945Ser) c.3536T>G (p.Ile1179Ser) c.822T>G | |
X | g.53380636A>G | CA413241833 | SMC1A | c.3602T>C (p.Ile1201Thr) c.2834T>C (p.Ile945Thr) c.3536T>C (p.Ile1179Thr) c.822T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380636A>T | CA413241835 | SMC1A | c.3602T>A (p.Ile1201Asn) c.2834T>A (p.Ile945Asn) c.3536T>A (p.Ile1179Asn) c.822T>A | |
X | g.53380637T>A | CA413241837 | SMC1A | c.3601A>T (p.Ile1201Phe) c.2833A>T (p.Ile945Phe) c.3535A>T (p.Ile1179Phe) c.821A>T | |
X | g.53380637T>C | CA413241840 | SMC1A | c.3601A>G (p.Ile1201Val) c.2833A>G (p.Ile945Val) c.3535A>G (p.Ile1179Val) c.821A>G | gnomAD v4 |
X | g.53380637T>G | CA413241843 | SMC1A | c.3601A>C (p.Ile1201Leu) c.2833A>C (p.Ile945Leu) c.3535A>C (p.Ile1179Leu) c.821A>C | gnomAD v4 |
X | g.53380638G>A | CA516553394 | SMC1A | c.3600C>T (p.Leu1200=) c.2832C>T (p.Leu944=) c.3534C>T (p.Leu1178=) c.820C>T | gnomAD v4 |
X | g.53380638G>C | CA516553396 | SMC1A | c.3600C>G (p.Leu1200=) c.2832C>G (p.Leu944=) c.3534C>G (p.Leu1178=) c.820C>G | |
X | g.53380638G>T | CA516553393 | SMC1A | c.3600C>A (p.Leu1200=) c.2832C>A (p.Leu944=) c.3534C>A (p.Leu1178=) c.820C>A | gnomAD v4 |
X | g.53380639_53380640del | CA2579615464 | SMC1A | c.3599_3600del (p.Leu1200HisfsTer6) c.2831_2832del (p.Leu944HisfsTer6) c.3533_3534del (p.Leu1178HisfsTer6) c.819_820del | |
X | g.53380639A>C | CA413241844 | SMC1A | c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.819T>G | |
X | g.53380639A>G | CA413241848 | SMC1A | c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.819T>C | gnomAD v4 |
X | g.53380639A>T | CA413241846 | SMC1A | c.3599T>A (p.Leu1200His) c.2831T>A (p.Leu944His) c.3533T>A (p.Leu1178His) c.819T>A |