Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53380525C>TCA2693803059SMC1Ac.3618+95G>A (n.3618+95G>A)
c.2850+95G>A (n.2850+95G>A)
c.3552+95G>A (n.3552+95G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380529dupCA2693803058SMC1Ac.3618+95dup (n.3618+95dup)
c.2850+95dup (n.2850+95dup)
c.3552+95dup (n.3552+95dup)
 gnomAD v4
Xg.53380529delCA2579615416SMC1Ac.3618+95del (n.3618+95del)
c.2850+95del (n.2850+95del)
c.3552+95del (n.3552+95del)
Xg.53380527C>ACA2693803060SMC1Ac.3618+93G>T (n.3618+93G>T)
c.2850+93G>T (n.2850+93G>T)
c.3552+93G>T (n.3552+93G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380528C>ACA1133167335SMC1Ac.3618+92G>T (n.3618+92G>T)
c.2850+92G>T (n.2850+92G>T)
c.3552+92G>T (n.3552+92G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380528C=CA2429816910SMC1Ac.3618+92G= (n.3618+92G=)
c.2850+92G= (n.2850+92G=)
c.3552+92G= (n.3552+92G=)
Xg.53380528C>TCA2429816911SMC1Ac.3618+92G>A (n.3618+92G>A)
c.2850+92G>A (n.2850+92G>A)
c.3552+92G>A (n.3552+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380529C>ACA329906059SMC1Ac.3618+91G>T (n.3618+91G>T)
c.2850+91G>T (n.2850+91G>T)
c.3552+91G>T (n.3552+91G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380529C=CA2429816912SMC1Ac.3618+91G= (n.3618+91G=)
c.2850+91G= (n.2850+91G=)
c.3552+91G= (n.3552+91G=)
Xg.53380529C>GCA876269750SMC1Ac.3618+91G>C (n.3618+91G>C)
c.2850+91G>C (n.2850+91G>C)
c.3552+91G>C (n.3552+91G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380531C=CA2429816913SMC1Ac.3618+89G= (n.3618+89G=)
c.2850+89G= (n.2850+89G=)
c.3552+89G= (n.3552+89G=)
Xg.53380531C>TCA1133167338SMC1Ac.3618+89G>A (n.3618+89G>A)
c.2850+89G>A (n.2850+89G>A)
c.3552+89G>A (n.3552+89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380532C=CA2429816914SMC1Ac.3618+88G= (n.3618+88G=)
c.2850+88G= (n.2850+88G=)
c.3552+88G= (n.3552+88G=)
Xg.53380532C>TCA2429816915SMC1Ac.3618+88G>A (n.3618+88G>A)
c.2850+88G>A (n.2850+88G>A)
c.3552+88G>A (n.3552+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380533T>ACA2693803061SMC1Ac.3618+87A>T (n.3618+87A>T)
c.2850+87A>T (n.2850+87A>T)
c.3552+87A>T (n.3552+87A>T)
 gnomAD v4
Xg.53380535C>ACA2693803062SMC1Ac.3618+85G>T (n.3618+85G>T)
c.2850+85G>T (n.2850+85G>T)
c.3552+85G>T (n.3552+85G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380537T>GCA2501672281SMC1Ac.3618+83A>C (n.3618+83A>C)
c.2850+83A>C (n.2850+83A>C)
c.3552+83A>C (n.3552+83A>C)
Xg.53380539C=CA2429816916SMC1Ac.3618+81G= (n.3618+81G=)
c.2850+81G= (n.2850+81G=)
c.3552+81G= (n.3552+81G=)
Xg.53380539C>GCA2525630126SMC1Ac.3618+81G>C (n.3618+81G>C)
c.2850+81G>C (n.2850+81G>C)
c.3552+81G>C (n.3552+81G>C)
 gnomAD v4
Xg.53380539C>TCA2429816917SMC1Ac.3618+81G>A (n.3618+81G>A)
c.2850+81G>A (n.2850+81G>A)
c.3552+81G>A (n.3552+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380540C>ACA2693803063SMC1Ac.3618+80G>T (n.3618+80G>T)
c.2850+80G>T (n.2850+80G>T)
c.3552+80G>T (n.3552+80G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380540C>TCA2693803064SMC1Ac.3618+80G>A (n.3618+80G>A)
c.2850+80G>A (n.2850+80G>A)
c.3552+80G>A (n.3552+80G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380541C>ACA2693803065SMC1Ac.3618+79G>T (n.3618+79G>T)
c.2850+79G>T (n.2850+79G>T)
c.3552+79G>T (n.3552+79G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380541C>TCA2693803066SMC1Ac.3618+79G>A (n.3618+79G>A)
c.2850+79G>A (n.2850+79G>A)
c.3552+79G>A (n.3552+79G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380542C>ACA2693803067SMC1Ac.3618+78G>T (n.3618+78G>T)
c.2850+78G>T (n.2850+78G>T)
c.3552+78G>T (n.3552+78G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380542C=CA2429816918SMC1Ac.3618+78G= (n.3618+78G=)
c.2850+78G= (n.2850+78G=)
c.3552+78G= (n.3552+78G=)
Xg.53380542C>GCA2429816919SMC1Ac.3618+78G>C (n.3618+78G>C)
c.2850+78G>C (n.2850+78G>C)
c.3552+78G>C (n.3552+78G>C)
 dbSNP
Xg.53380542C>TCA2693803068SMC1Ac.3618+78G>A (n.3618+78G>A)
c.2850+78G>A (n.2850+78G>A)
c.3552+78G>A (n.3552+78G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380543T>CCA2693803069SMC1Ac.3618+77A>G (n.3618+77A>G)
c.2850+77A>G (n.2850+77A>G)
c.3552+77A>G (n.3552+77A>G)
 gnomAD v4
Xg.53380544C>ACA329906060SMC1Ac.3618+76G>T (n.3618+76G>T)
c.2850+76G>T (n.2850+76G>T)
c.3552+76G>T (n.3552+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380544C=CA2429816920SMC1Ac.3618+76G= (n.3618+76G=)
c.2850+76G= (n.2850+76G=)
c.3552+76G= (n.3552+76G=)
Xg.53380545C>ACA2693803071SMC1Ac.3618+75G>T (n.3618+75G>T)
c.2850+75G>T (n.2850+75G>T)
c.3552+75G>T (n.3552+75G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380545C>TCA2693803070SMC1Ac.3618+75G>A (n.3618+75G>A)
c.2850+75G>A (n.2850+75G>A)
c.3552+75G>A (n.3552+75G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380547C>ACA2693803072SMC1Ac.3618+73G>T (n.3618+73G>T)
c.2850+73G>T (n.2850+73G>T)
c.3552+73G>T (n.3552+73G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380547C>TCA2579615417SMC1Ac.3618+73G>A (n.3618+73G>A)
c.2850+73G>A (n.2850+73G>A)
c.3552+73G>A (n.3552+73G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380548T>CCA2579615418SMC1Ac.3618+72A>G (n.3618+72A>G)
c.2850+72A>G (n.2850+72A>G)
c.3552+72A>G (n.3552+72A>G)
 gnomAD v4
Xg.53380549G>ACA2693803073SMC1Ac.3618+71C>T (n.3618+71C>T)
c.2850+71C>T (n.2850+71C>T)
c.3552+71C>T (n.3552+71C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380549G>TCA2579615419SMC1Ac.3618+71C>A (n.3618+71C>A)
c.2850+71C>A (n.2850+71C>A)
c.3552+71C>A (n.3552+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380550C>ACA2693803074SMC1Ac.3618+70G>T (n.3618+70G>T)
c.2850+70G>T (n.2850+70G>T)
c.3552+70G>T (n.3552+70G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380550C>TCA2579615420SMC1Ac.3618+70G>A (n.3618+70G>A)
c.2850+70G>A (n.2850+70G>A)
c.3552+70G>A (n.3552+70G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380552G>TCA2579615421SMC1Ac.3618+68C>A (n.3618+68C>A)
c.2850+68C>A (n.2850+68C>A)
c.3552+68C>A (n.3552+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380553C>ACA2693803075SMC1Ac.3618+67G>T (n.3618+67G>T)
c.2850+67G>T (n.2850+67G>T)
c.3552+67G>T (n.3552+67G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380555T>CCA2693803076SMC1Ac.3618+65A>G (n.3618+65A>G)
c.2850+65A>G (n.2850+65A>G)
c.3552+65A>G (n.3552+65A>G)
 gnomAD v4
Xg.53380556T>ACA2820953517SMC1Ac.3618+64A>T (n.3618+64A>T)
c.2850+64A>T (n.2850+64A>T)
c.3552+64A>T (n.3552+64A>T)
Xg.53380559T>CCA2579615422SMC1Ac.3618+61A>G (n.3618+61A>G)
c.2850+61A>G (n.2850+61A>G)
c.3552+61A>G (n.3552+61A>G)
Xg.53380559T>GCA876269755SMC1Ac.3618+61A>C (n.3618+61A>C)
c.2850+61A>C (n.2850+61A>C)
c.3552+61A>C (n.3552+61A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380559T=CA2429816921SMC1Ac.3618+61A= (n.3618+61A=)
c.2850+61A= (n.2850+61A=)
c.3552+61A= (n.3552+61A=)
Xg.53380561T>CCA2693803077SMC1Ac.3618+59A>G (n.3618+59A>G)
c.2850+59A>G (n.2850+59A>G)
c.3552+59A>G (n.3552+59A>G)
 gnomAD v4
Xg.53380561T>GCA2579615424SMC1Ac.3618+59A>C (n.3618+59A>C)
c.2850+59A>C (n.2850+59A>C)
c.3552+59A>C (n.3552+59A>C)
Xg.53380562C>ACA2693803078SMC1Ac.3618+58G>T (n.3618+58G>T)
c.2850+58G>T (n.2850+58G>T)
c.3552+58G>T (n.3552+58G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380562C>TCA2579615425SMC1Ac.3618+58G>A (n.3618+58G>A)
c.2850+58G>A (n.2850+58G>A)
c.3552+58G>A (n.3552+58G>A)
Xg.53380563C=CA2429816922SMC1Ac.3618+57G= (n.3618+57G=)
c.2850+57G= (n.2850+57G=)
c.3552+57G= (n.3552+57G=)
Xg.53380563C>TCA1133167342SMC1Ac.3618+57G>A (n.3618+57G>A)
c.2850+57G>A (n.2850+57G>A)
c.3552+57G>A (n.3552+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380564T>CCA876269757SMC1Ac.3618+56A>G (n.3618+56A>G)
c.2850+56A>G (n.2850+56A>G)
c.3552+56A>G (n.3552+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380564T=CA2429816923SMC1Ac.3618+56A= (n.3618+56A=)
c.2850+56A= (n.2850+56A=)
c.3552+56A= (n.3552+56A=)
Xg.53380565G>TCA2579615426SMC1Ac.3618+55C>A (n.3618+55C>A)
c.2850+55C>A (n.2850+55C>A)
c.3552+55C>A (n.3552+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380566C>ACA2693803079SMC1Ac.3618+54G>T (n.3618+54G>T)
c.2850+54G>T (n.2850+54G>T)
c.3552+54G>T (n.3552+54G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380566C>TCA2693803080SMC1Ac.3618+54G>A (n.3618+54G>A)
c.2850+54G>A (n.2850+54G>A)
c.3552+54G>A (n.3552+54G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380567C>ACA2693803081SMC1Ac.3618+53G>T (n.3618+53G>T)
c.2850+53G>T (n.2850+53G>T)
c.3552+53G>T (n.3552+53G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380567C>TCA2579615427SMC1Ac.3618+53G>A (n.3618+53G>A)
c.2850+53G>A (n.2850+53G>A)
c.3552+53G>A (n.3552+53G>A)
Xg.53380568C>ACA2693803082SMC1Ac.3618+52G>T (n.3618+52G>T)
c.2850+52G>T (n.2850+52G>T)
c.3552+52G>T (n.3552+52G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380569T>CCA10420249SMC1Ac.3618+51A>G (n.3618+51A>G)
c.2850+51A>G (n.2850+51A>G)
c.3552+51A>G (n.3552+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380569T=CA2429816924SMC1Ac.3618+51A= (n.3618+51A=)
c.2850+51A= (n.2850+51A=)
c.3552+51A= (n.3552+51A=)
Xg.53380570G>TCA2579615429SMC1Ac.3618+50C>A (n.3618+50C>A)
c.2850+50C>A (n.2850+50C>A)
c.3552+50C>A (n.3552+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380572delCA2579615428SMC1Ac.3618+50del (n.3618+50del)
c.2850+50del (n.2850+50del)
c.3552+50del (n.3552+50del)
Xg.53380571G>TCA2579615430SMC1Ac.3618+49C>A (n.3618+49C>A)
c.2850+49C>A (n.2850+49C>A)
c.3552+49C>A (n.3552+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380572G>TCA2579615431SMC1Ac.3618+48C>A (n.3618+48C>A)
c.2850+48C>A (n.2850+48C>A)
c.3552+48C>A (n.3552+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380573A>GCA2579615432SMC1Ac.3618+47T>C (n.3618+47T>C)
c.2850+47T>C (n.2850+47T>C)
c.3552+47T>C (n.3552+47T>C)
Xg.53380574A>GCA2693803083SMC1Ac.3618+46T>C (n.3618+46T>C)
c.2850+46T>C (n.2850+46T>C)
c.3552+46T>C (n.3552+46T>C)
 gnomAD v4
Xg.53380575A>GCA2579615433SMC1Ac.3618+45T>C (n.3618+45T>C)
c.2850+45T>C (n.2850+45T>C)
c.3552+45T>C (n.3552+45T>C)
Xg.53380578A>GCA2693803084SMC1Ac.3618+42T>C (n.3618+42T>C)
c.2850+42T>C (n.2850+42T>C)
c.3552+42T>C (n.3552+42T>C)
 gnomAD v4
Xg.53380579G>ACA2693803085SMC1Ac.3618+41C>T (n.3618+41C>T)
c.2850+41C>T (n.2850+41C>T)
c.3552+41C>T (n.3552+41C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380579G>TCA2579615434SMC1Ac.3618+41C>A (n.3618+41C>A)
c.2850+41C>A (n.2850+41C>A)
c.3552+41C>A (n.3552+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380580G>TCA2693803086SMC1Ac.3618+40C>A (n.3618+40C>A)
c.2850+40C>A (n.2850+40C>A)
c.3552+40C>A (n.3552+40C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380581C>ACA2693803087SMC1Ac.3618+39G>T (n.3618+39G>T)
c.2850+39G>T (n.2850+39G>T)
c.3552+39G>T (n.3552+39G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380581C>TCA2505047445SMC1Ac.3618+39G>A (n.3618+39G>A)
c.2850+39G>A (n.2850+39G>A)
c.3552+39G>A (n.3552+39G>A)
Xg.53380583G>ACA10420250SMC1Ac.3618+37C>T (n.3618+37C>T)
c.2850+37C>T (n.2850+37C>T)
c.3552+37C>T (n.3552+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53380583G=CA2429816925SMC1Ac.3618+37C= (n.3618+37C=)
c.2850+37C= (n.2850+37C=)
c.3552+37C= (n.3552+37C=)
Xg.53380583G>TCA2693803088SMC1Ac.3618+37C>A (n.3618+37C>A)
c.2850+37C>A (n.2850+37C>A)
c.3552+37C>A (n.3552+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380584G>TCA2579615435SMC1Ac.3618+36C>A (n.3618+36C>A)
c.2850+36C>A (n.2850+36C>A)
c.3552+36C>A (n.3552+36C>A)
Xg.53380585G>ACA641885830SMC1Ac.3618+35C>T (n.3618+35C>T)
c.2850+35C>T (n.2850+35C>T)
c.3552+35C>T (n.3552+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380585G=CA2429816926SMC1Ac.3618+35C= (n.3618+35C=)
c.2850+35C= (n.2850+35C=)
c.3552+35C= (n.3552+35C=)
Xg.53380585G>TCA2579615436SMC1Ac.3618+35C>A (n.3618+35C>A)
c.2850+35C>A (n.2850+35C>A)
c.3552+35C>A (n.3552+35C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380586A>CCA2693803089SMC1Ac.3618+34T>G (n.3618+34T>G)
c.2850+34T>G (n.2850+34T>G)
c.3552+34T>G (n.3552+34T>G)
 gnomAD v4
Xg.53380587G>ACA641885832SMC1Ac.3618+33C>T (n.3618+33C>T)
c.2850+33C>T (n.2850+33C>T)
c.3552+33C>T (n.3552+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380587G=CA2429816927SMC1Ac.3618+33C= (n.3618+33C=)
c.2850+33C= (n.2850+33C=)
c.3552+33C= (n.3552+33C=)
Xg.53380588T>CCA2429816929SMC1Ac.3618+32A>G (n.3618+32A>G)
c.2850+32A>G (n.2850+32A>G)
c.3552+32A>G (n.3552+32A>G)
 dbSNP
Xg.53380588T=CA2429816928SMC1Ac.3618+32A= (n.3618+32A=)
c.2850+32A= (n.2850+32A=)
c.3552+32A= (n.3552+32A=)
Xg.53380588_53380589insGCA2579615437SMC1Ac.3618+31_3618+32insC (n.3618+31_3618+32insC)
c.2850+31_2850+32insC (n.2850+31_2850+32insC)
c.3552+31_3552+32insC (n.3552+31_3552+32insC)
Xg.53380589A>GCA2579615438SMC1Ac.3618+31T>C (n.3618+31T>C)
c.2850+31T>C (n.2850+31T>C)
c.3552+31T>C (n.3552+31T>C)
Xg.53380590G>TCA2693803090SMC1Ac.3618+30C>A (n.3618+30C>A)
c.2850+30C>A (n.2850+30C>A)
c.3552+30C>A (n.3552+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380591G>ACA2693803091SMC1Ac.3618+29C>T (n.3618+29C>T)
c.2850+29C>T (n.2850+29C>T)
c.3552+29C>T (n.3552+29C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380591G>TCA2693803092SMC1Ac.3618+29C>A (n.3618+29C>A)
c.2850+29C>A (n.2850+29C>A)
c.3552+29C>A (n.3552+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380592A>CCA2579615439SMC1Ac.3618+28T>G (n.3618+28T>G)
c.2850+28T>G (n.2850+28T>G)
c.3552+28T>G (n.3552+28T>G)
Xg.53380592A>GCA2579615440SMC1Ac.3618+28T>C (n.3618+28T>C)
c.2850+28T>C (n.2850+28T>C)
c.3552+28T>C (n.3552+28T>C)
Xg.53380593C>ACA641885835SMC1Ac.3618+27G>T (n.3618+27G>T)
c.2850+27G>T (n.2850+27G>T)
c.3552+27G>T (n.3552+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380593C=CA2429816930SMC1Ac.3618+27G= (n.3618+27G=)
c.2850+27G= (n.2850+27G=)
c.3552+27G= (n.3552+27G=)
Xg.53380593C>TCA2693803093SMC1Ac.3618+27G>A (n.3618+27G>A)
c.2850+27G>A (n.2850+27G>A)
c.3552+27G>A (n.3552+27G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380594T>ACA2693803094SMC1Ac.3618+26A>T (n.3618+26A>T)
c.2850+26A>T (n.2850+26A>T)
c.3552+26A>T (n.3552+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.53380595G>CCA2429816932SMC1Ac.3618+25C>G (n.3618+25C>G)
c.2850+25C>G (n.2850+25C>G)
c.3552+25C>G (n.3552+25C>G)
 dbSNP
Xg.53380595G=CA2429816931SMC1Ac.3618+25C= (n.3618+25C=)
c.2850+25C= (n.2850+25C=)
c.3552+25C= (n.3552+25C=)
Xg.53380596G>ACA2693803095SMC1Ac.3618+24C>T (n.3618+24C>T)
c.2850+24C>T (n.2850+24C>T)
c.3552+24C>T (n.3552+24C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380596G>TCA2693803096SMC1Ac.3618+24C>A (n.3618+24C>A)
c.2850+24C>A (n.2850+24C>A)
c.3552+24C>A (n.3552+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380597C=CA2429816933SMC1Ac.3618+23G= (n.3618+23G=)
c.2850+23G= (n.2850+23G=)
c.3552+23G= (n.3552+23G=)
Xg.53380597C>TCA641885838SMC1Ac.3618+23G>A (n.3618+23G>A)
c.2850+23G>A (n.2850+23G>A)
c.3552+23G>A (n.3552+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53380598T>CCA2693803097SMC1Ac.3618+22A>G (n.3618+22A>G)
c.2850+22A>G (n.2850+22A>G)
c.3552+22A>G (n.3552+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.53380600C>ACA2579615441SMC1Ac.3618+20G>T (n.3618+20G>T)
c.2850+20G>T (n.2850+20G>T)
c.3552+20G>T (n.3552+20G>T)
Xg.53380601T>CCA2429816934SMC1Ac.3618+19A>G (n.3618+19A>G)
c.2850+19A>G (n.2850+19A>G)
c.3552+19A>G (n.3552+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380601T>GCA2579615442SMC1Ac.3618+19A>C (n.3618+19A>C)
c.2850+19A>C (n.2850+19A>C)
c.3552+19A>C (n.3552+19A>C)
Xg.53380601T=CA2429816935SMC1Ac.3618+19A= (n.3618+19A=)
c.2850+19A= (n.2850+19A=)
c.3552+19A= (n.3552+19A=)
Xg.53380602G>TCA2579615443SMC1Ac.3618+18C>A (n.3618+18C>A)
c.2850+18C>A (n.2850+18C>A)
c.3552+18C>A (n.3552+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380603A>GCA2693803098SMC1Ac.3618+17T>C (n.3618+17T>C)
c.2850+17T>C (n.2850+17T>C)
c.3552+17T>C (n.3552+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.53380604G>ACA2693803099SMC1Ac.3618+16C>T (n.3618+16C>T)
c.2850+16C>T (n.2850+16C>T)
c.3552+16C>T (n.3552+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380604G>TCA2693803100SMC1Ac.3618+16C>A (n.3618+16C>A)
c.2850+16C>A (n.2850+16C>A)
c.3552+16C>A (n.3552+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380605C>TCA2558549696SMC1Ac.3618+15G>A (n.3618+15G>A)
c.2850+15G>A (n.2850+15G>A)
c.3552+15G>A (n.3552+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380606C>ACA2536660737SMC1Ac.3618+14G>T (n.3618+14G>T)
c.2850+14G>T (n.2850+14G>T)
c.3552+14G>T (n.3552+14G>T)
Xg.53380606C>GCA2693803101SMC1Ac.3618+14G>C (n.3618+14G>C)
c.2850+14G>C (n.2850+14G>C)
c.3552+14G>C (n.3552+14G>C)
 gnomAD v4
Xg.53380607A=CA2429816936SMC1Ac.3618+13T= (n.3618+13T=)
c.2850+13T= (n.2850+13T=)
c.3552+13T= (n.3552+13T=)
Xg.53380607A>GCA10420251SMC1Ac.3618+13T>C (n.3618+13T>C)
c.2850+13T>C (n.2850+13T>C)
c.3552+13T>C (n.3552+13T>C)
 dbSNP ExAC
Xg.53380608G>TCA2579615444SMC1Ac.3618+12C>A (n.3618+12C>A)
c.2850+12C>A (n.2850+12C>A)
c.3552+12C>A (n.3552+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380609G>ACA2693803102SMC1Ac.3618+11C>T (n.3618+11C>T)
c.2850+11C>T (n.2850+11C>T)
c.3552+11C>T (n.3552+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380609G>TCA2579615445SMC1Ac.3618+11C>A (n.3618+11C>A)
c.2850+11C>A (n.2850+11C>A)
c.3552+11C>A (n.3552+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380610C>ACA2693803103SMC1Ac.3618+10G>T (n.3618+10G>T)
c.2850+10G>T (n.2850+10G>T)
c.3552+10G>T (n.3552+10G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380610C=CA2429816937SMC1Ac.3618+10G= (n.3618+10G=)
c.2850+10G= (n.2850+10G=)
c.3552+10G= (n.3552+10G=)
Xg.53380610C>TCA10420252SMC1Ac.3618+10G>A (n.3618+10G>A)
c.2850+10G>A (n.2850+10G>A)
c.3552+10G>A (n.3552+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380611C>TCA2579615447SMC1Ac.3618+9G>A (n.3618+9G>A)
c.2850+9G>A (n.2850+9G>A)
c.3552+9G>A (n.3552+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380612C=CA2429816938SMC1Ac.3618+8G= (n.3618+8G=)
c.2850+8G= (n.2850+8G=)
c.3552+8G= (n.3552+8G=)
Xg.53380612C>GCA641885840SMC1Ac.3618+8G>C (n.3618+8G>C)
c.2850+8G>C (n.2850+8G>C)
c.3552+8G>C (n.3552+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380612C>TCA10420253SMC1Ac.3618+8G>A (n.3618+8G>A)
c.2850+8G>A (n.2850+8G>A)
c.3552+8G>A (n.3552+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380613G>ACA10420254SMC1Ac.3618+7C>T (n.3618+7C>T)
c.2850+7C>T (n.2850+7C>T)
c.3552+7C>T (n.3552+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380613G>CCA2693803104SMC1Ac.3618+7C>G (n.3618+7C>G)
c.2850+7C>G (n.2850+7C>G)
c.3552+7C>G (n.3552+7C>G)
 gnomAD v4
Xg.53380613G=CA2429816939SMC1Ac.3618+7C= (n.3618+7C=)
c.2850+7C= (n.2850+7C=)
c.3552+7C= (n.3552+7C=)
Xg.53380613G>TCA2693803105SMC1Ac.3618+7C>A (n.3618+7C>A)
c.2850+7C>A (n.2850+7C>A)
c.3552+7C>A (n.3552+7C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380614C>ACA10420255SMC1Ac.3618+6G>T (n.3618+6G>T)
c.2850+6G>T (n.2850+6G>T)
c.3552+6G>T (n.3552+6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380614C=CA2429816940SMC1Ac.3618+6G= (n.3618+6G=)
c.2850+6G= (n.2850+6G=)
c.3552+6G= (n.3552+6G=)
Xg.53380616C=CA2429816941SMC1Ac.3618+4G= (n.3618+4G=)
c.2850+4G= (n.2850+4G=)
c.3552+4G= (n.3552+4G=)
Xg.53380616C>TCA10420256SMC1Ac.3618+4G>A (n.3618+4G>A)
c.2850+4G>A (n.2850+4G>A)
c.3552+4G>A (n.3552+4G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.53380618A>CCA413241737SMC1Ac.3618+2T>G (n.3618+2T>G)
c.2850+2T>G (n.2850+2T>G)
c.3552+2T>G (n.3552+2T>G)
Xg.53380618A>GCA413241736SMC1Ac.3618+2T>C (n.3618+2T>C)
c.2850+2T>C (n.2850+2T>C)
c.3552+2T>C (n.3552+2T>C)
Xg.53380618A>TCA413241735SMC1Ac.3618+2T>A (n.3618+2T>A)
c.2850+2T>A (n.2850+2T>A)
c.3552+2T>A (n.3552+2T>A)
Xg.53380619C>ACA413241738SMC1Ac.3618+1G>T (n.3618+1G>T)
c.2850+1G>T (n.2850+1G>T)
c.3552+1G>T (n.3552+1G>T)
Xg.53380619C>GCA413241740SMC1Ac.3618+1G>C (n.3618+1G>C)
c.2850+1G>C (n.2850+1G>C)
c.3552+1G>C (n.3552+1G>C)
Xg.53380619C>TCA413241742SMC1Ac.3618+1G>A (n.3618+1G>A)
c.2850+1G>A (n.2850+1G>A)
c.3552+1G>A (n.3552+1G>A)
Xg.53380620C>ACA413241744SMC1Ac.3618G>T (p.Glu1206Asp)
c.2850G>T (p.Glu950Asp)
c.3552G>T (p.Glu1184Asp)
c.838G>T
Xg.53380620C>GCA413241746SMC1Ac.3618G>C (p.Glu1206Asp)
c.2850G>C (p.Glu950Asp)
c.3552G>C (p.Glu1184Asp)
c.838G>C
Xg.53380620C>TCA516553324SMC1Ac.3618G>A (p.Glu1206=)
c.2850G>A (p.Glu950=)
c.3552G>A (p.Glu1184=)
c.838G>A
Xg.53380621T>ACA413241748SMC1Ac.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
c.837A>T
Xg.53380621T>CCA413241749SMC1Ac.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
c.837A>G
Xg.53380621T>GCA413241750SMC1Ac.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.837A>C
Xg.53380622C>ACA413241752SMC1Ac.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
c.836G>T
Xg.53380622C>GCA413241753SMC1Ac.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
c.836G>C
Xg.53380622C>TCA413241755SMC1Ac.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
c.836G>A
 gnomAD v4
Xg.53380623A=CA2429816942SMC1Ac.3615T= (p.Pro1205=)
c.2847T= (p.Pro949=)
c.3549T= (p.Pro1183=)
c.835T=
Xg.53380623A>CCA516553337SMC1Ac.3615T>G (p.Pro1205=)
c.2847T>G (p.Pro949=)
c.3549T>G (p.Pro1183=)
c.835T>G
Xg.53380623A>GCA516553339SMC1Ac.3615T>C (p.Pro1205=)
c.2847T>C (p.Pro949=)
c.3549T>C (p.Pro1183=)
c.835T>C
 gnomAD v4
Xg.53380623A>TCA516553341SMC1Ac.3615T>A (p.Pro1205=)
c.2847T>A (p.Pro949=)
c.3549T>A (p.Pro1183=)
c.835T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53380624G>ACA413241756SMC1Ac.3614C>T (p.Pro1205Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.834C>T
Xg.53380624G>CCA413241757SMC1Ac.3614C>G (p.Pro1205Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.834C>G
Xg.53380624G>TCA413241760SMC1Ac.3614C>A (p.Pro1205His)
c.2846C>A (p.Pro949His)
c.3548C>A (p.Pro1183His)
c.834C>A
 gnomAD v4
Xg.53380625G>ACA413241763SMC1Ac.3613C>T (p.Pro1205Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.833C>T
Xg.53380625G>CCA413241765SMC1Ac.3613C>G (p.Pro1205Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.833C>G
Xg.53380625G>TCA413241761SMC1Ac.3613C>A (p.Pro1205Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.833C>A

Number of alleles fetched