| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53380490C>A | CA2693803033 | SMC1A | c.3618+130G>T (n.3618+130G>T) c.2850+130G>T (n.2850+130G>T) c.3552+130G>T (n.3552+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380490C>G | CA2693803034 | SMC1A | c.3618+130G>C (n.3618+130G>C) c.2850+130G>C (n.2850+130G>C) c.3552+130G>C (n.3552+130G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53380490C>T | CA2820953512 | SMC1A | c.3618+130G>A (n.3618+130G>A) c.2850+130G>A (n.2850+130G>A) c.3552+130G>A (n.3552+130G>A) | |
| X | g.53380491C>A | CA2820953513 | SMC1A | c.3618+129G>T (n.3618+129G>T) c.2850+129G>T (n.2850+129G>T) c.3552+129G>T (n.3552+129G>T) | |
| X | g.53380492C>T | CA2513339998 | SMC1A | c.3618+128G>A (n.3618+128G>A) c.2850+128G>A (n.2850+128G>A) c.3552+128G>A (n.3552+128G>A) | |
| X | g.53380493A>C | CA2693803035 | SMC1A | c.3618+127T>G (n.3618+127T>G) c.2850+127T>G (n.2850+127T>G) c.3552+127T>G (n.3552+127T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380497G>A | CA2693803036 | SMC1A | c.3618+123C>T (n.3618+123C>T) c.2850+123C>T (n.2850+123C>T) c.3552+123C>T (n.3552+123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380497G>T | CA2693803037 | SMC1A | c.3618+123C>A (n.3618+123C>A) c.2850+123C>A (n.2850+123C>A) c.3552+123C>A (n.3552+123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380499C>A | CA2693803038 | SMC1A | c.3618+121G>T (n.3618+121G>T) c.2850+121G>T (n.2850+121G>T) c.3552+121G>T (n.3552+121G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380499C>T | CA2693803039 | SMC1A | c.3618+121G>A (n.3618+121G>A) c.2850+121G>A (n.2850+121G>A) c.3552+121G>A (n.3552+121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380500C>A | CA2693803040 | SMC1A | c.3618+120G>T (n.3618+120G>T) c.2850+120G>T (n.2850+120G>T) c.3552+120G>T (n.3552+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380500C= | CA2429816904 | SMC1A | c.3618+120G= (n.3618+120G=) c.2850+120G= (n.2850+120G=) c.3552+120G= (n.3552+120G=) | |
| X | g.53380500C>T | CA1133167331 | SMC1A | c.3618+120G>A (n.3618+120G>A) c.2850+120G>A (n.2850+120G>A) c.3552+120G>A (n.3552+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53380504C>A | CA2693803041 | SMC1A | c.3618+116G>T (n.3618+116G>T) c.2850+116G>T (n.2850+116G>T) c.3552+116G>T (n.3552+116G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380505A>G | CA2693803042 | SMC1A | c.3618+115T>C (n.3618+115T>C) c.2850+115T>C (n.2850+115T>C) c.3552+115T>C (n.3552+115T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53380506G>T | CA2693803043 | SMC1A | c.3618+114C>A (n.3618+114C>A) c.2850+114C>A (n.2850+114C>A) c.3552+114C>A (n.3552+114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380507G>T | CA2693803044 | SMC1A | c.3618+113C>A (n.3618+113C>A) c.2850+113C>A (n.2850+113C>A) c.3552+113C>A (n.3552+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380508A= | CA2429816905 | SMC1A | c.3618+112T= (n.3618+112T=) c.2850+112T= (n.2850+112T=) c.3552+112T= (n.3552+112T=) | |
| X | g.53380508A>C | CA2429816906 | SMC1A | c.3618+112T>G (n.3618+112T>G) c.2850+112T>G (n.2850+112T>G) c.3552+112T>G (n.3552+112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380509C>A | CA2693803045 | SMC1A | c.3618+111G>T (n.3618+111G>T) c.2850+111G>T (n.2850+111G>T) c.3552+111G>T (n.3552+111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380510C>A | CA2693803046 | SMC1A | c.3618+110G>T (n.3618+110G>T) c.2850+110G>T (n.2850+110G>T) c.3552+110G>T (n.3552+110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380512G>T | CA2693803047 | SMC1A | c.3618+108C>A (n.3618+108C>A) c.2850+108C>A (n.2850+108C>A) c.3552+108C>A (n.3552+108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380513A>G | CA2693803048 | SMC1A | c.3618+107T>C (n.3618+107T>C) c.2850+107T>C (n.2850+107T>C) c.3552+107T>C (n.3552+107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53380514T>C | CA2693803049 | SMC1A | c.3618+106A>G (n.3618+106A>G) c.2850+106A>G (n.2850+106A>G) c.3552+106A>G (n.3552+106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380516C>A | CA2693803050 | SMC1A | c.3618+104G>T (n.3618+104G>T) c.2850+104G>T (n.2850+104G>T) c.3552+104G>T (n.3552+104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380516C= | CA2429816907 | SMC1A | c.3618+104G= (n.3618+104G=) c.2850+104G= (n.2850+104G=) c.3552+104G= (n.3552+104G=) | |
| X | g.53380516C>G | CA2693803051 | SMC1A | c.3618+104G>C (n.3618+104G>C) c.2850+104G>C (n.2850+104G>C) c.3552+104G>C (n.3552+104G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53380516C>T | CA2429816908 | SMC1A | c.3618+104G>A (n.3618+104G>A) c.2850+104G>A (n.2850+104G>A) c.3552+104G>A (n.3552+104G>A) | dbSNP |
| X | g.53380517C>T | CA2693803052 | SMC1A | c.3618+103G>A (n.3618+103G>A) c.2850+103G>A (n.2850+103G>A) c.3552+103G>A (n.3552+103G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380518C>A | CA2693803053 | SMC1A | c.3618+102G>T (n.3618+102G>T) c.2850+102G>T (n.2850+102G>T) c.3552+102G>T (n.3552+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380518C= | CA2429816909 | SMC1A | c.3618+102G= (n.3618+102G=) c.2850+102G= (n.2850+102G=) c.3552+102G= (n.3552+102G=) | |
| X | g.53380518C>T | CA641885263 | SMC1A | c.3618+102G>A (n.3618+102G>A) c.2850+102G>A (n.2850+102G>A) c.3552+102G>A (n.3552+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53380521T>C | CA2579615415 | SMC1A | c.3618+99A>G (n.3618+99A>G) c.2850+99A>G (n.2850+99A>G) c.3552+99A>G (n.3552+99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380523C>A | CA2693803054 | SMC1A | c.3618+97G>T (n.3618+97G>T) c.2850+97G>T (n.2850+97G>T) c.3552+97G>T (n.3552+97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380523C>T | CA2693803055 | SMC1A | c.3618+97G>A (n.3618+97G>A) c.2850+97G>A (n.2850+97G>A) c.3552+97G>A (n.3552+97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380524T>A | CA2693803056 | SMC1A | c.3618+96A>T (n.3618+96A>T) c.2850+96A>T (n.2850+96A>T) c.3552+96A>T (n.3552+96A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380524T>C | CA2693803057 | SMC1A | c.3618+96A>G (n.3618+96A>G) c.2850+96A>G (n.2850+96A>G) c.3552+96A>G (n.3552+96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380525C>T | CA2693803059 | SMC1A | c.3618+95G>A (n.3618+95G>A) c.2850+95G>A (n.2850+95G>A) c.3552+95G>A (n.3552+95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380529dup | CA2693803058 | SMC1A | c.3618+95dup (n.3618+95dup) c.2850+95dup (n.2850+95dup) c.3552+95dup (n.3552+95dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53380529del | CA2579615416 | SMC1A | c.3618+95del (n.3618+95del) c.2850+95del (n.2850+95del) c.3552+95del (n.3552+95del) | |
| X | g.53380527C>A | CA2693803060 | SMC1A | c.3618+93G>T (n.3618+93G>T) c.2850+93G>T (n.2850+93G>T) c.3552+93G>T (n.3552+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380528C>A | CA1133167335 | SMC1A | c.3618+92G>T (n.3618+92G>T) c.2850+92G>T (n.2850+92G>T) c.3552+92G>T (n.3552+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53380528C= | CA2429816910 | SMC1A | c.3618+92G= (n.3618+92G=) c.2850+92G= (n.2850+92G=) c.3552+92G= (n.3552+92G=) | |
| X | g.53380528C>T | CA2429816911 | SMC1A | c.3618+92G>A (n.3618+92G>A) c.2850+92G>A (n.2850+92G>A) c.3552+92G>A (n.3552+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380529C>A | CA329906059 | SMC1A | c.3618+91G>T (n.3618+91G>T) c.2850+91G>T (n.2850+91G>T) c.3552+91G>T (n.3552+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53380529C= | CA2429816912 | SMC1A | c.3618+91G= (n.3618+91G=) c.2850+91G= (n.2850+91G=) c.3552+91G= (n.3552+91G=) | |
| X | g.53380529C>G | CA876269750 | SMC1A | c.3618+91G>C (n.3618+91G>C) c.2850+91G>C (n.2850+91G>C) c.3552+91G>C (n.3552+91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380531C= | CA2429816913 | SMC1A | c.3618+89G= (n.3618+89G=) c.2850+89G= (n.2850+89G=) c.3552+89G= (n.3552+89G=) | |
| X | g.53380531C>T | CA1133167338 | SMC1A | c.3618+89G>A (n.3618+89G>A) c.2850+89G>A (n.2850+89G>A) c.3552+89G>A (n.3552+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53380532C= | CA2429816914 | SMC1A | c.3618+88G= (n.3618+88G=) c.2850+88G= (n.2850+88G=) c.3552+88G= (n.3552+88G=) | |
| X | g.53380532C>T | CA2429816915 | SMC1A | c.3618+88G>A (n.3618+88G>A) c.2850+88G>A (n.2850+88G>A) c.3552+88G>A (n.3552+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380533T>A | CA2693803061 | SMC1A | c.3618+87A>T (n.3618+87A>T) c.2850+87A>T (n.2850+87A>T) c.3552+87A>T (n.3552+87A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380535C>A | CA2693803062 | SMC1A | c.3618+85G>T (n.3618+85G>T) c.2850+85G>T (n.2850+85G>T) c.3552+85G>T (n.3552+85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380537T>G | CA2501672281 | SMC1A | c.3618+83A>C (n.3618+83A>C) c.2850+83A>C (n.2850+83A>C) c.3552+83A>C (n.3552+83A>C) | |
| X | g.53380539C= | CA2429816916 | SMC1A | c.3618+81G= (n.3618+81G=) c.2850+81G= (n.2850+81G=) c.3552+81G= (n.3552+81G=) | |
| X | g.53380539C>G | CA2525630126 | SMC1A | c.3618+81G>C (n.3618+81G>C) c.2850+81G>C (n.2850+81G>C) c.3552+81G>C (n.3552+81G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53380539C>T | CA2429816917 | SMC1A | c.3618+81G>A (n.3618+81G>A) c.2850+81G>A (n.2850+81G>A) c.3552+81G>A (n.3552+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380540C>A | CA2693803063 | SMC1A | c.3618+80G>T (n.3618+80G>T) c.2850+80G>T (n.2850+80G>T) c.3552+80G>T (n.3552+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380540C>T | CA2693803064 | SMC1A | c.3618+80G>A (n.3618+80G>A) c.2850+80G>A (n.2850+80G>A) c.3552+80G>A (n.3552+80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380541C>A | CA2693803065 | SMC1A | c.3618+79G>T (n.3618+79G>T) c.2850+79G>T (n.2850+79G>T) c.3552+79G>T (n.3552+79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380541C>T | CA2693803066 | SMC1A | c.3618+79G>A (n.3618+79G>A) c.2850+79G>A (n.2850+79G>A) c.3552+79G>A (n.3552+79G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380542C>A | CA2693803067 | SMC1A | c.3618+78G>T (n.3618+78G>T) c.2850+78G>T (n.2850+78G>T) c.3552+78G>T (n.3552+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380542C= | CA2429816918 | SMC1A | c.3618+78G= (n.3618+78G=) c.2850+78G= (n.2850+78G=) c.3552+78G= (n.3552+78G=) | |
| X | g.53380542C>G | CA2429816919 | SMC1A | c.3618+78G>C (n.3618+78G>C) c.2850+78G>C (n.2850+78G>C) c.3552+78G>C (n.3552+78G>C) | dbSNP |
| X | g.53380542C>T | CA2693803068 | SMC1A | c.3618+78G>A (n.3618+78G>A) c.2850+78G>A (n.2850+78G>A) c.3552+78G>A (n.3552+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380543T>C | CA2693803069 | SMC1A | c.3618+77A>G (n.3618+77A>G) c.2850+77A>G (n.2850+77A>G) c.3552+77A>G (n.3552+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380544C>A | CA329906060 | SMC1A | c.3618+76G>T (n.3618+76G>T) c.2850+76G>T (n.2850+76G>T) c.3552+76G>T (n.3552+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380544C= | CA2429816920 | SMC1A | c.3618+76G= (n.3618+76G=) c.2850+76G= (n.2850+76G=) c.3552+76G= (n.3552+76G=) | |
| X | g.53380545C>A | CA2693803071 | SMC1A | c.3618+75G>T (n.3618+75G>T) c.2850+75G>T (n.2850+75G>T) c.3552+75G>T (n.3552+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380545C>T | CA2693803070 | SMC1A | c.3618+75G>A (n.3618+75G>A) c.2850+75G>A (n.2850+75G>A) c.3552+75G>A (n.3552+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380547C>A | CA2693803072 | SMC1A | c.3618+73G>T (n.3618+73G>T) c.2850+73G>T (n.2850+73G>T) c.3552+73G>T (n.3552+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380547C>T | CA2579615417 | SMC1A | c.3618+73G>A (n.3618+73G>A) c.2850+73G>A (n.2850+73G>A) c.3552+73G>A (n.3552+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380548T>C | CA2579615418 | SMC1A | c.3618+72A>G (n.3618+72A>G) c.2850+72A>G (n.2850+72A>G) c.3552+72A>G (n.3552+72A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380549G>A | CA2693803073 | SMC1A | c.3618+71C>T (n.3618+71C>T) c.2850+71C>T (n.2850+71C>T) c.3552+71C>T (n.3552+71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380549G>T | CA2579615419 | SMC1A | c.3618+71C>A (n.3618+71C>A) c.2850+71C>A (n.2850+71C>A) c.3552+71C>A (n.3552+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380550C>A | CA2693803074 | SMC1A | c.3618+70G>T (n.3618+70G>T) c.2850+70G>T (n.2850+70G>T) c.3552+70G>T (n.3552+70G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380550C>T | CA2579615420 | SMC1A | c.3618+70G>A (n.3618+70G>A) c.2850+70G>A (n.2850+70G>A) c.3552+70G>A (n.3552+70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380552G>T | CA2579615421 | SMC1A | c.3618+68C>A (n.3618+68C>A) c.2850+68C>A (n.2850+68C>A) c.3552+68C>A (n.3552+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380553C>A | CA2693803075 | SMC1A | c.3618+67G>T (n.3618+67G>T) c.2850+67G>T (n.2850+67G>T) c.3552+67G>T (n.3552+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380555T>C | CA2693803076 | SMC1A | c.3618+65A>G (n.3618+65A>G) c.2850+65A>G (n.2850+65A>G) c.3552+65A>G (n.3552+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380556T>A | CA2820953517 | SMC1A | c.3618+64A>T (n.3618+64A>T) c.2850+64A>T (n.2850+64A>T) c.3552+64A>T (n.3552+64A>T) | |
| X | g.53380559T>C | CA2579615422 | SMC1A | c.3618+61A>G (n.3618+61A>G) c.2850+61A>G (n.2850+61A>G) c.3552+61A>G (n.3552+61A>G) | |
| X | g.53380559T>G | CA876269755 | SMC1A | c.3618+61A>C (n.3618+61A>C) c.2850+61A>C (n.2850+61A>C) c.3552+61A>C (n.3552+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380559T= | CA2429816921 | SMC1A | c.3618+61A= (n.3618+61A=) c.2850+61A= (n.2850+61A=) c.3552+61A= (n.3552+61A=) | |
| X | g.53380561T>C | CA2693803077 | SMC1A | c.3618+59A>G (n.3618+59A>G) c.2850+59A>G (n.2850+59A>G) c.3552+59A>G (n.3552+59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380561T>G | CA2579615424 | SMC1A | c.3618+59A>C (n.3618+59A>C) c.2850+59A>C (n.2850+59A>C) c.3552+59A>C (n.3552+59A>C) | |
| X | g.53380562C>A | CA2693803078 | SMC1A | c.3618+58G>T (n.3618+58G>T) c.2850+58G>T (n.2850+58G>T) c.3552+58G>T (n.3552+58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380562C>T | CA2579615425 | SMC1A | c.3618+58G>A (n.3618+58G>A) c.2850+58G>A (n.2850+58G>A) c.3552+58G>A (n.3552+58G>A) | |
| X | g.53380563C= | CA2429816922 | SMC1A | c.3618+57G= (n.3618+57G=) c.2850+57G= (n.2850+57G=) c.3552+57G= (n.3552+57G=) | |
| X | g.53380563C>T | CA1133167342 | SMC1A | c.3618+57G>A (n.3618+57G>A) c.2850+57G>A (n.2850+57G>A) c.3552+57G>A (n.3552+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53380564T>C | CA876269757 | SMC1A | c.3618+56A>G (n.3618+56A>G) c.2850+56A>G (n.2850+56A>G) c.3552+56A>G (n.3552+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53380564T= | CA2429816923 | SMC1A | c.3618+56A= (n.3618+56A=) c.2850+56A= (n.2850+56A=) c.3552+56A= (n.3552+56A=) | |
| X | g.53380565G>T | CA2579615426 | SMC1A | c.3618+55C>A (n.3618+55C>A) c.2850+55C>A (n.2850+55C>A) c.3552+55C>A (n.3552+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380566C>A | CA2693803079 | SMC1A | c.3618+54G>T (n.3618+54G>T) c.2850+54G>T (n.2850+54G>T) c.3552+54G>T (n.3552+54G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380566C>T | CA2693803080 | SMC1A | c.3618+54G>A (n.3618+54G>A) c.2850+54G>A (n.2850+54G>A) c.3552+54G>A (n.3552+54G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380567C>A | CA2693803081 | SMC1A | c.3618+53G>T (n.3618+53G>T) c.2850+53G>T (n.2850+53G>T) c.3552+53G>T (n.3552+53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380567C>T | CA2579615427 | SMC1A | c.3618+53G>A (n.3618+53G>A) c.2850+53G>A (n.2850+53G>A) c.3552+53G>A (n.3552+53G>A) | |
| X | g.53380568C>A | CA2693803082 | SMC1A | c.3618+52G>T (n.3618+52G>T) c.2850+52G>T (n.2850+52G>T) c.3552+52G>T (n.3552+52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380569T>C | CA10420249 | SMC1A | c.3618+51A>G (n.3618+51A>G) c.2850+51A>G (n.2850+51A>G) c.3552+51A>G (n.3552+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53380569T= | CA2429816924 | SMC1A | c.3618+51A= (n.3618+51A=) c.2850+51A= (n.2850+51A=) c.3552+51A= (n.3552+51A=) | |
| X | g.53380570G>T | CA2579615429 | SMC1A | c.3618+50C>A (n.3618+50C>A) c.2850+50C>A (n.2850+50C>A) c.3552+50C>A (n.3552+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380572del | CA2579615428 | SMC1A | c.3618+50del (n.3618+50del) c.2850+50del (n.2850+50del) c.3552+50del (n.3552+50del) | |
| X | g.53380571G>T | CA2579615430 | SMC1A | c.3618+49C>A (n.3618+49C>A) c.2850+49C>A (n.2850+49C>A) c.3552+49C>A (n.3552+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380572G>T | CA2579615431 | SMC1A | c.3618+48C>A (n.3618+48C>A) c.2850+48C>A (n.2850+48C>A) c.3552+48C>A (n.3552+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380573A>G | CA2579615432 | SMC1A | c.3618+47T>C (n.3618+47T>C) c.2850+47T>C (n.2850+47T>C) c.3552+47T>C (n.3552+47T>C) | |
| X | g.53380574A>G | CA2693803083 | SMC1A | c.3618+46T>C (n.3618+46T>C) c.2850+46T>C (n.2850+46T>C) c.3552+46T>C (n.3552+46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53380575A>G | CA2579615433 | SMC1A | c.3618+45T>C (n.3618+45T>C) c.2850+45T>C (n.2850+45T>C) c.3552+45T>C (n.3552+45T>C) | |
| X | g.53380578A>G | CA2693803084 | SMC1A | c.3618+42T>C (n.3618+42T>C) c.2850+42T>C (n.2850+42T>C) c.3552+42T>C (n.3552+42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53380579G>A | CA2693803085 | SMC1A | c.3618+41C>T (n.3618+41C>T) c.2850+41C>T (n.2850+41C>T) c.3552+41C>T (n.3552+41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380579G>T | CA2579615434 | SMC1A | c.3618+41C>A (n.3618+41C>A) c.2850+41C>A (n.2850+41C>A) c.3552+41C>A (n.3552+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380580G>T | CA2693803086 | SMC1A | c.3618+40C>A (n.3618+40C>A) c.2850+40C>A (n.2850+40C>A) c.3552+40C>A (n.3552+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380581C>A | CA2693803087 | SMC1A | c.3618+39G>T (n.3618+39G>T) c.2850+39G>T (n.2850+39G>T) c.3552+39G>T (n.3552+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53380581C>T | CA2505047445 | SMC1A | c.3618+39G>A (n.3618+39G>A) c.2850+39G>A (n.2850+39G>A) c.3552+39G>A (n.3552+39G>A) | |
| X | g.53380583G>A | CA10420250 | SMC1A | c.3618+37C>T (n.3618+37C>T) c.2850+37C>T (n.2850+37C>T) c.3552+37C>T (n.3552+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53380583G= | CA2429816925 | SMC1A | c.3618+37C= (n.3618+37C=) c.2850+37C= (n.2850+37C=) c.3552+37C= (n.3552+37C=) | |
| X | g.53380583G>T | CA2693803088 | SMC1A | c.3618+37C>A (n.3618+37C>A) c.2850+37C>A (n.2850+37C>A) c.3552+37C>A (n.3552+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380584G>T | CA2579615435 | SMC1A | c.3618+36C>A (n.3618+36C>A) c.2850+36C>A (n.2850+36C>A) c.3552+36C>A (n.3552+36C>A) | |
| X | g.53380585G>A | CA641885830 | SMC1A | c.3618+35C>T (n.3618+35C>T) c.2850+35C>T (n.2850+35C>T) c.3552+35C>T (n.3552+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53380585G= | CA2429816926 | SMC1A | c.3618+35C= (n.3618+35C=) c.2850+35C= (n.2850+35C=) c.3552+35C= (n.3552+35C=) | |
| X | g.53380585G>T | CA2579615436 | SMC1A | c.3618+35C>A (n.3618+35C>A) c.2850+35C>A (n.2850+35C>A) c.3552+35C>A (n.3552+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53380586A>C | CA2693803089 | SMC1A | c.3618+34T>G (n.3618+34T>G) c.2850+34T>G (n.2850+34T>G) c.3552+34T>G (n.3552+34T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53380587G>A | CA641885832 | SMC1A | c.3618+33C>T (n.3618+33C>T) c.2850+33C>T (n.2850+33C>T) c.3552+33C>T (n.3552+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53380587G= | CA2429816927 | SMC1A | c.3618+33C= (n.3618+33C=) c.2850+33C= (n.2850+33C=) c.3552+33C= (n.3552+33C=) | |
| X | g.53380588T>C | CA2429816929 | SMC1A | c.3618+32A>G (n.3618+32A>G) c.2850+32A>G (n.2850+32A>G) c.3552+32A>G (n.3552+32A>G) | dbSNP |
| X | g.53380588T= | CA2429816928 | SMC1A | c.3618+32A= (n.3618+32A=) c.2850+32A= (n.2850+32A=) c.3552+32A= (n.3552+32A=) | |
| X | g.53380588_53380589insG | CA2579615437 | SMC1A | c.3618+31_3618+32insC (n.3618+31_3618+32insC) c.2850+31_2850+32insC (n.2850+31_2850+32insC) c.3552+31_3552+32insC (n.3552+31_3552+32insC) | |
| X | g.53380589A>G | CA2579615438 | SMC1A | c.3618+31T>C (n.3618+31T>C) c.2850+31T>C (n.2850+31T>C) c.3552+31T>C (n.3552+31T>C) | |
| X | g.53380590G>T | CA2693803090 | SMC1A | c.3618+30C>A (n.3618+30C>A) c.2850+30C>A (n.2850+30C>A) c.3552+30C>A (n.3552+30C>A) | gnomAD v4 |