| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53308996A>C | CA479918578 | AAAS | c.960T>G (p.Thr320=) n.1805T>G n.2024T>G n.1596T>G n.954T>G c.9T>G (p.Thr3=) n.1410T>G c.480T>G (p.Thr160=) n.894T>G n.1916T>G n.1413T>G n.1758T>G c.861T>G (p.Thr287=) n.548T>G n.664T>G n.215T>G c.588T>G (p.Thr196=) n.1303T>G c.975T>G (p.Thr325=) c.876T>G (p.Thr292=) c.309T>G (p.Thr103=) n.981T>G | |
| 12 | g.53308996A>G | CA479918579 | AAAS | c.960T>C (p.Thr320=) n.1805T>C n.2024T>C n.1596T>C n.954T>C c.9T>C (p.Thr3=) n.1410T>C c.480T>C (p.Thr160=) n.894T>C n.1916T>C n.1413T>C n.1758T>C c.861T>C (p.Thr287=) n.548T>C n.664T>C n.215T>C c.588T>C (p.Thr196=) n.1303T>C c.975T>C (p.Thr325=) c.876T>C (p.Thr292=) c.309T>C (p.Thr103=) n.981T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53308996A>T | CA479918581 | AAAS | c.960T>A (p.Thr320=) n.1805T>A n.2024T>A n.1596T>A n.954T>A c.9T>A (p.Thr3=) n.1410T>A c.480T>A (p.Thr160=) n.894T>A n.1916T>A n.1413T>A n.1758T>A c.861T>A (p.Thr287=) n.548T>A n.664T>A n.215T>A c.588T>A (p.Thr196=) n.1303T>A c.975T>A (p.Thr325=) c.876T>A (p.Thr292=) c.309T>A (p.Thr103=) n.981T>A | |
| 12 | g.53308997G>A | CA385041311 | AAAS | c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1804C>T n.2023C>T n.1595C>T n.953C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.1409C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.893C>T n.1915C>T n.1412C>T n.1757C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) n.547C>T n.663C>T n.214C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) n.1302C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.980C>T | |
| 12 | g.53308997G>C | CA385041315 | AAAS | c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1804C>G n.2023C>G n.1595C>G n.953C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) n.1409C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.893C>G n.1915C>G n.1412C>G n.1757C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) n.547C>G n.663C>G n.214C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) n.1302C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.980C>G | dbSNP |
| 12 | g.53308997G= | CA2036910226 | AAAS | c.959C= (p.Thr320=) n.1804C= n.2023C= n.1595C= n.953C= c.8C= (p.Thr3=) n.1409C= c.479C= (p.Thr160=) n.893C= n.1915C= n.1412C= n.1757C= c.860C= (p.Thr287=) n.547C= n.663C= n.214C= c.587C= (p.Thr196=) n.1302C= c.974C= (p.Thr325=) c.875C= (p.Thr292=) c.308C= (p.Thr103=) n.980C= | |
| 12 | g.53308997G>T | CA385041317 | AAAS | c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1804C>A n.2023C>A n.1595C>A n.953C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) n.1409C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.893C>A n.1915C>A n.1412C>A n.1757C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) n.547C>A n.663C>A n.214C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) n.1302C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.980C>A | |
| 12 | g.53308998T>A | CA385041321 | AAAS | c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1803A>T n.2022A>T n.1594A>T n.952A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.1408A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.892A>T n.1914A>T n.1411A>T n.1756A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) n.546A>T n.662A>T n.213A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) n.1301A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.979A>T | |
| 12 | g.53308998T>C | CA385041324 | AAAS | c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1803A>G n.2022A>G n.1594A>G n.952A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.1408A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.892A>G n.1914A>G n.1411A>G n.1756A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) n.546A>G n.662A>G n.213A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) n.1301A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.979A>G | |
| 12 | g.53308998T>G | CA385041327 | AAAS | c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1803A>C n.2022A>C n.1594A>C n.952A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.1408A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.892A>C n.1914A>C n.1411A>C n.1756A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) n.546A>C n.662A>C n.213A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) n.1301A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.979A>C | |
| 12 | g.53308999C>A | CA385041329 | AAAS | c.957G>T (p.Trp319Cys) n.1802G>T n.2021G>T n.1593G>T n.951G>T c.6G>T (p.Trp2Cys) n.1407G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) n.891G>T n.1913G>T n.1410G>T n.1755G>T c.858G>T (p.Trp286Cys) n.545G>T n.661G>T n.212G>T c.585G>T (p.Trp195Cys) n.1300G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.978G>T | |
| 12 | g.53308999C>G | CA385041333 | AAAS | c.957G>C (p.Trp319Cys) n.1802G>C n.2021G>C n.1593G>C n.951G>C c.6G>C (p.Trp2Cys) n.1407G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) n.891G>C n.1913G>C n.1410G>C n.1755G>C c.858G>C (p.Trp286Cys) n.545G>C n.661G>C n.212G>C c.585G>C (p.Trp195Cys) n.1300G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.978G>C | |
| 12 | g.53308999C>T | CA385041330 | AAAS | c.957G>A (p.Trp319Ter) n.1802G>A n.2021G>A n.1593G>A n.951G>A c.6G>A (p.Trp2Ter) n.1407G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) n.891G>A n.1913G>A n.1410G>A n.1755G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) n.545G>A n.661G>A n.212G>A c.585G>A (p.Trp195Ter) n.1300G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.978G>A | |
| 12 | g.53309000C>A | CA385041337 | AAAS | c.956G>T (p.Trp319Leu) n.1801G>T n.2020G>T n.1592G>T n.950G>T c.5G>T (p.Trp2Leu) n.1406G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) n.890G>T n.1912G>T n.1409G>T n.1754G>T c.857G>T (p.Trp286Leu) n.544G>T n.660G>T n.211G>T c.584G>T (p.Trp195Leu) n.1299G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.977G>T | |
| 12 | g.53309000C>G | CA385041342 | AAAS | c.956G>C (p.Trp319Ser) n.1801G>C n.2020G>C n.1592G>C n.950G>C c.5G>C (p.Trp2Ser) n.1406G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) n.890G>C n.1912G>C n.1409G>C n.1754G>C c.857G>C (p.Trp286Ser) n.544G>C n.660G>C n.211G>C c.584G>C (p.Trp195Ser) n.1299G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.977G>C | |
| 12 | g.53309000C>T | CA385041345 | AAAS | c.956G>A (p.Trp319Ter) n.1801G>A n.2020G>A n.1592G>A n.950G>A c.5G>A (p.Trp2Ter) n.1406G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) n.890G>A n.1912G>A n.1409G>A n.1754G>A c.857G>A (p.Trp286Ter) n.544G>A n.660G>A n.211G>A c.584G>A (p.Trp195Ter) n.1299G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.977G>A | ClinVar |
| 12 | g.53309001A= | CA2036910227 | AAAS | c.955T= (p.Trp319=) n.1800T= n.2019T= n.1591T= n.949T= c.4T= (p.Trp2=) n.1405T= c.475T= (p.Trp159=) n.889T= n.1911T= n.1408T= n.1753T= c.856T= (p.Trp286=) n.543T= n.659T= n.210T= c.583T= (p.Trp195=) n.1298T= c.970T= (p.Trp324=) c.871T= (p.Trp291=) c.304T= (p.Trp102=) n.976T= | |
| 12 | g.53309001A>C | CA385041350 | AAAS | c.955T>G (p.Trp319Gly) n.1800T>G n.2019T>G n.1591T>G n.949T>G c.4T>G (p.Trp2Gly) n.1405T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) n.889T>G n.1911T>G n.1408T>G n.1753T>G c.856T>G (p.Trp286Gly) n.543T>G n.659T>G n.210T>G c.583T>G (p.Trp195Gly) n.1298T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.976T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309001A>G | CA385041353 | AAAS | c.955T>C (p.Trp319Arg) n.1800T>C n.2019T>C n.1591T>C n.949T>C c.4T>C (p.Trp2Arg) n.1405T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) n.889T>C n.1911T>C n.1408T>C n.1753T>C c.856T>C (p.Trp286Arg) n.543T>C n.659T>C n.210T>C c.583T>C (p.Trp195Arg) n.1298T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53309001A>T | CA385041355 | AAAS | c.955T>A (p.Trp319Arg) n.1800T>A n.2019T>A n.1591T>A n.949T>A c.4T>A (p.Trp2Arg) n.1405T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) n.889T>A n.1911T>A n.1408T>A n.1753T>A c.856T>A (p.Trp286Arg) n.543T>A n.659T>A n.210T>A c.583T>A (p.Trp195Arg) n.1298T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.976T>A | |
| 12 | g.53309002C>A | CA385041358 | AAAS | c.954G>T (p.Met318Ile) n.1799G>T n.2018G>T n.1590G>T n.948G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1404G>T c.474G>T (p.Met158Ile) n.888G>T n.1910G>T n.1407G>T n.1752G>T c.855G>T (p.Met285Ile) n.542G>T n.658G>T n.209G>T c.582G>T (p.Met194Ile) n.1297G>T c.969G>T (p.Met323Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.303G>T (p.Met101Ile) n.975G>T | |
| 12 | g.53309002C= | CA2036910228 | AAAS | c.954G= (p.Met318=) n.1799G= n.2018G= n.1590G= n.948G= c.3G= (p.Met1=) n.1404G= c.474G= (p.Met158=) n.888G= n.1910G= n.1407G= n.1752G= c.855G= (p.Met285=) n.542G= n.658G= n.209G= c.582G= (p.Met194=) n.1297G= c.969G= (p.Met323=) c.870G= (p.Met290=) c.303G= (p.Met101=) n.975G= | |
| 12 | g.53309002C>G | CA385041361 | AAAS | c.954G>C (p.Met318Ile) n.1799G>C n.2018G>C n.1590G>C n.948G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1404G>C c.474G>C (p.Met158Ile) n.888G>C n.1910G>C n.1407G>C n.1752G>C c.855G>C (p.Met285Ile) n.542G>C n.658G>C n.209G>C c.582G>C (p.Met194Ile) n.1297G>C c.969G>C (p.Met323Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.303G>C (p.Met101Ile) n.975G>C | |
| 12 | g.53309002C>T | CA6599038 | AAAS | c.954G>A (p.Met318Ile) n.1799G>A n.2018G>A n.1590G>A n.948G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1404G>A c.474G>A (p.Met158Ile) n.888G>A n.1910G>A n.1407G>A n.1752G>A c.855G>A (p.Met285Ile) n.542G>A n.658G>A n.209G>A c.582G>A (p.Met194Ile) n.1297G>A c.969G>A (p.Met323Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.303G>A (p.Met101Ile) n.975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309003A= | CA2036910229 | AAAS | c.953T= (p.Met318=) n.1798T= n.2017T= n.1589T= n.947T= c.2T= (p.Met1=) n.1403T= c.473T= (p.Met158=) n.887T= n.1909T= n.1406T= n.1751T= c.854T= (p.Met285=) n.541T= n.657T= n.208T= c.581T= (p.Met194=) n.1296T= c.968T= (p.Met323=) c.869T= (p.Met290=) c.302T= (p.Met101=) n.974T= | |
| 12 | g.53309003A>C | CA385041372 | AAAS | c.953T>G (p.Met318Arg) n.1798T>G n.2017T>G n.1589T>G n.947T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1403T>G c.473T>G (p.Met158Arg) n.887T>G n.1909T>G n.1406T>G n.1751T>G c.854T>G (p.Met285Arg) n.541T>G n.657T>G n.208T>G c.581T>G (p.Met194Arg) n.1296T>G c.968T>G (p.Met323Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.302T>G (p.Met101Arg) n.974T>G | |
| 12 | g.53309003A>G | CA6599039 | AAAS | c.953T>C (p.Met318Thr) n.1798T>C n.2017T>C n.1589T>C n.947T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1403T>C c.473T>C (p.Met158Thr) n.887T>C n.1909T>C n.1406T>C n.1751T>C c.854T>C (p.Met285Thr) n.541T>C n.657T>C n.208T>C c.581T>C (p.Met194Thr) n.1296T>C c.968T>C (p.Met323Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.302T>C (p.Met101Thr) n.974T>C | dbSNP ExAC |
| 12 | g.53309003A>T | CA385041369 | AAAS | c.953T>A (p.Met318Lys) n.1798T>A n.2017T>A n.1589T>A n.947T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1403T>A c.473T>A (p.Met158Lys) n.887T>A n.1909T>A n.1406T>A n.1751T>A c.854T>A (p.Met285Lys) n.541T>A n.657T>A n.208T>A c.581T>A (p.Met194Lys) n.1296T>A c.968T>A (p.Met323Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.302T>A (p.Met101Lys) n.974T>A | |
| 12 | g.53309004T>A | CA385041378 | AAAS | c.952A>T (p.Met318Leu) n.1797A>T n.2016A>T n.1588A>T n.946A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1402A>T c.472A>T (p.Met158Leu) n.886A>T n.1908A>T n.1405A>T n.1750A>T c.853A>T (p.Met285Leu) n.540A>T n.656A>T n.207A>T c.580A>T (p.Met194Leu) n.1295A>T c.967A>T (p.Met323Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) n.973A>T | |
| 12 | g.53309004T>C | CA385041380 | AAAS | c.952A>G (p.Met318Val) n.1797A>G n.2016A>G n.1588A>G n.946A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1402A>G c.472A>G (p.Met158Val) n.886A>G n.1908A>G n.1405A>G n.1750A>G c.853A>G (p.Met285Val) n.540A>G n.656A>G n.207A>G c.580A>G (p.Met194Val) n.1295A>G c.967A>G (p.Met323Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.301A>G (p.Met101Val) n.973A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309004T>G | CA385041383 | AAAS | c.952A>C (p.Met318Leu) n.1797A>C n.2016A>C n.1588A>C n.946A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1402A>C c.472A>C (p.Met158Leu) n.886A>C n.1908A>C n.1405A>C n.1750A>C c.853A>C (p.Met285Leu) n.540A>C n.656A>C n.207A>C c.580A>C (p.Met194Leu) n.1295A>C c.967A>C (p.Met323Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.301A>C (p.Met101Leu) n.973A>C | |
| 12 | g.53309004T= | CA2036910230 | AAAS | c.952A= (p.Met318=) n.1797A= n.2016A= n.1588A= n.946A= c.1A= (p.Met1=) n.1402A= c.472A= (p.Met158=) n.886A= n.1908A= n.1405A= n.1750A= c.853A= (p.Met285=) n.540A= n.656A= n.207A= c.580A= (p.Met194=) n.1295A= c.967A= (p.Met323=) c.868A= (p.Met290=) c.301A= (p.Met101=) n.973A= | |
| 12 | g.53309005C>A | CA385041387 | AAAS | c.951G>T (p.Gln317His) n.1796G>T n.2015G>T n.1587G>T n.945G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.1401G>T c.471G>T (p.Gln157His) n.885G>T n.1907G>T n.1404G>T n.1749G>T c.852G>T (p.Gln284His) n.539G>T n.655G>T n.206G>T c.579G>T (p.Gln193His) n.1294G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.867G>T (p.Gln289His) c.300G>T (p.Gln100His) n.972G>T | |
| 12 | g.53309005C= | CA2036910231 | AAAS | c.951G= (p.Gln317=) n.1796G= n.2015G= n.1587G= n.945G= c.-1G= (n.-1G=) n.1401G= c.471G= (p.Gln157=) n.885G= n.1907G= n.1404G= n.1749G= c.852G= (p.Gln284=) n.539G= n.655G= n.206G= c.579G= (p.Gln193=) n.1294G= c.966G= (p.Gln322=) c.867G= (p.Gln289=) c.300G= (p.Gln100=) n.972G= | |
| 12 | g.53309005C>G | CA237331370 | AAAS | c.951G>C (p.Gln317His) n.1796G>C n.2015G>C n.1587G>C n.945G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.1401G>C c.471G>C (p.Gln157His) n.885G>C n.1907G>C n.1404G>C n.1749G>C c.852G>C (p.Gln284His) n.539G>C n.655G>C n.206G>C c.579G>C (p.Gln193His) n.1294G>C c.966G>C (p.Gln322His) c.867G>C (p.Gln289His) c.300G>C (p.Gln100His) n.972G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309005C>T | CA479918604 | AAAS | c.951G>A (p.Gln317=) n.1796G>A n.2015G>A n.1587G>A n.945G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.1401G>A c.471G>A (p.Gln157=) n.885G>A n.1907G>A n.1404G>A n.1749G>A c.852G>A (p.Gln284=) n.539G>A n.655G>A n.206G>A c.579G>A (p.Gln193=) n.1294G>A c.966G>A (p.Gln322=) c.867G>A (p.Gln289=) c.300G>A (p.Gln100=) n.972G>A | COSMIC |
| 12 | g.53309006T>A | CA385041395 | AAAS | c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1795A>T n.2014A>T n.1586A>T n.944A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.1400A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.884A>T n.1906A>T n.1403A>T n.1748A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) n.538A>T n.654A>T n.205A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1293A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.971A>T | |
| 12 | g.53309006T>C | CA6599040 | AAAS | c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1795A>G n.2014A>G n.1586A>G n.944A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.1400A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.884A>G n.1906A>G n.1403A>G n.1748A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) n.538A>G n.654A>G n.205A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1293A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309006T>G | CA385041399 | AAAS | c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1795A>C n.2014A>C n.1586A>C n.944A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.1400A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.884A>C n.1906A>C n.1403A>C n.1748A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) n.538A>C n.654A>C n.205A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1293A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.971A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309006T= | CA2036910232 | AAAS | c.950A= (p.Gln317=) n.1795A= n.2014A= n.1586A= n.944A= c.-2A= (n.-2A=) n.1400A= c.470A= (p.Gln157=) n.884A= n.1906A= n.1403A= n.1748A= c.851A= (p.Gln284=) n.538A= n.654A= n.205A= c.578A= (p.Gln193=) n.1293A= c.965A= (p.Gln322=) c.866A= (p.Gln289=) c.299A= (p.Gln100=) n.971A= | |
| 12 | g.53309007G>A | CA385041403 | AAAS | c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1794C>T n.2013C>T n.1585C>T n.943C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.1399C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.883C>T n.1905C>T n.1402C>T n.1747C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) n.537C>T n.653C>T n.204C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1292C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.970C>T | |
| 12 | g.53309007G>C | CA385041406 | AAAS | c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1794C>G n.2013C>G n.1585C>G n.943C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.1399C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.883C>G n.1905C>G n.1402C>G n.1747C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) n.537C>G n.653C>G n.204C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1292C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.970C>G | |
| 12 | g.53309007G>T | CA385041408 | AAAS | c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1794C>A n.2013C>A n.1585C>A n.943C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.1399C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.883C>A n.1905C>A n.1402C>A n.1747C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) n.537C>A n.653C>A n.204C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1292C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.970C>A | |
| 12 | g.53309008G>A | CA479918611 | AAAS | c.948C>T (p.Ala316=) n.1793C>T n.2012C>T n.1584C>T n.942C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.1398C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.882C>T n.1904C>T n.1401C>T n.1746C>T c.849C>T (p.Ala283=) n.536C>T n.652C>T n.203C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.1291C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.864C>T (p.Ala288=) c.297C>T (p.Ala99=) n.969C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.53309008G>C | CA479918613 | AAAS | c.948C>G (p.Ala316=) n.1793C>G n.2012C>G n.1584C>G n.942C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.1398C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.882C>G n.1904C>G n.1401C>G n.1746C>G c.849C>G (p.Ala283=) n.536C>G n.652C>G n.203C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.1291C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.864C>G (p.Ala288=) c.297C>G (p.Ala99=) n.969C>G | |
| 12 | g.53309008G>T | CA479918615 | AAAS | c.948C>A (p.Ala316=) n.1793C>A n.2012C>A n.1584C>A n.942C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.1398C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.882C>A n.1904C>A n.1401C>A n.1746C>A c.849C>A (p.Ala283=) n.536C>A n.652C>A n.203C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.1291C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.864C>A (p.Ala288=) c.297C>A (p.Ala99=) n.969C>A | |
| 12 | g.53309009G>A | CA385041415 | AAAS | c.947C>T (p.Ala316Val) n.1792C>T n.2011C>T n.1583C>T n.941C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.1397C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.881C>T n.1903C>T n.1400C>T n.1745C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.535C>T n.651C>T n.202C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.1290C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309009G>C | CA385041418 | AAAS | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1792C>G n.2011C>G n.1583C>G n.941C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.1397C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.881C>G n.1903C>G n.1400C>G n.1745C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.535C>G n.651C>G n.202C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1290C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.968C>G | |
| 12 | g.53309009G= | CA2036910233 | AAAS | c.947C= (p.Ala316=) n.1792C= n.2011C= n.1583C= n.941C= c.-5C= (n.-5C=) n.1397C= c.467C= (p.Ala156=) n.881C= n.1903C= n.1400C= n.1745C= c.848C= (p.Ala283=) n.535C= n.651C= n.202C= c.575C= (p.Ala192=) n.1290C= c.962C= (p.Ala321=) c.863C= (p.Ala288=) c.296C= (p.Ala99=) n.968C= | |
| 12 | g.53309009G>T | CA385041412 | AAAS | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1792C>A n.2011C>A n.1583C>A n.941C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.1397C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.881C>A n.1903C>A n.1400C>A n.1745C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) n.535C>A n.651C>A n.202C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1290C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.968C>A | |
| 12 | g.53309010C>A | CA385041421 | AAAS | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1791G>T n.2010G>T n.1582G>T n.940G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.1396G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.880G>T n.1902G>T n.1399G>T n.1744G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.534G>T n.650G>T n.201G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1289G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.967G>T | |
| 12 | g.53309010C>G | CA385041424 | AAAS | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1791G>C n.2010G>C n.1582G>C n.940G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.1396G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.880G>C n.1902G>C n.1399G>C n.1744G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.534G>C n.650G>C n.201G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1289G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.967G>C | |
| 12 | g.53309010C>T | CA385041433 | AAAS | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1791G>A n.2010G>A n.1582G>A n.940G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.1396G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.880G>A n.1902G>A n.1399G>A n.1744G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.534G>A n.650G>A n.201G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1289G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.967G>A | |
| 12 | g.53309011C>A | CA385041435 | AAAS | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1790G>T n.2009G>T n.1581G>T n.939G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.1395G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.879G>T n.1901G>T n.1398G>T n.1743G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.533G>T n.649G>T n.200G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.1288G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.966G>T | |
| 12 | g.53309011C>G | CA385041438 | AAAS | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1790G>C n.2009G>C n.1581G>C n.939G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.1395G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.879G>C n.1901G>C n.1398G>C n.1743G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.533G>C n.649G>C n.200G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.1288G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.966G>C | |
| 12 | g.53309011C>T | CA479918622 | AAAS | c.945G>A (p.Glu315=) n.1790G>A n.2009G>A n.1581G>A n.939G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.1395G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.879G>A n.1901G>A n.1398G>A n.1743G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.533G>A n.649G>A n.200G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.1288G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.861G>A (p.Glu287=) c.294G>A (p.Glu98=) n.966G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309012T>A | CA385041446 | AAAS | c.944A>T (p.Glu315Val) n.1789A>T n.2008A>T n.1580A>T n.938A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.1394A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.878A>T n.1900A>T n.1397A>T n.1742A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.532A>T n.648A>T n.199A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.1287A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.965A>T | |
| 12 | g.53309012T>C | CA385041442 | AAAS | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1789A>G n.2008A>G n.1580A>G n.938A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.1394A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.878A>G n.1900A>G n.1397A>G n.1742A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.532A>G n.648A>G n.199A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1287A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.965A>G | |
| 12 | g.53309012T>G | CA385041443 | AAAS | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1789A>C n.2008A>C n.1580A>C n.938A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.1394A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.878A>C n.1900A>C n.1397A>C n.1742A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.532A>C n.648A>C n.199A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1287A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.965A>C | |
| 12 | g.53309013C>A | CA385041450 | AAAS | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1788G>T n.2007G>T n.1579G>T n.937G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.1393G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.877G>T n.1899G>T n.1396G>T n.1741G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.531G>T n.647G>T n.198G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1286G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.964G>T | |
| 12 | g.53309013C>G | CA385041452 | AAAS | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1788G>C n.2007G>C n.1579G>C n.937G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.1393G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.877G>C n.1899G>C n.1396G>C n.1741G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.531G>C n.647G>C n.198G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1286G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.964G>C | |
| 12 | g.53309013C>T | CA385041456 | AAAS | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1788G>A n.2007G>A n.1579G>A n.937G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.1393G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.877G>A n.1899G>A n.1396G>A n.1741G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.531G>A n.647G>A n.198G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1286G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.964G>A | |
| 12 | g.53309014C>A | CA385041460 | AAAS | c.942G>T (p.Trp314Cys) n.1787G>T n.2006G>T n.1578G>T n.936G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.1392G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) n.876G>T n.1898G>T n.1395G>T n.1740G>T c.843G>T (p.Trp281Cys) n.530G>T n.646G>T n.197G>T c.570G>T (p.Trp190Cys) n.1285G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.963G>T | |
| 12 | g.53309014C= | CA2036910234 | AAAS | c.942G= (p.Trp314=) n.1787G= n.2006G= n.1578G= n.936G= c.-10G= (n.-10G=) n.1392G= c.462G= (p.Trp154=) n.876G= n.1898G= n.1395G= n.1740G= c.843G= (p.Trp281=) n.530G= n.646G= n.197G= c.570G= (p.Trp190=) n.1285G= c.957G= (p.Trp319=) c.858G= (p.Trp286=) c.291G= (p.Trp97=) n.963G= | |
| 12 | g.53309014C>G | CA16606337 | AAAS | c.942G>C (p.Trp314Cys) n.1787G>C n.2006G>C n.1578G>C n.936G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.1392G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) n.876G>C n.1898G>C n.1395G>C n.1740G>C c.843G>C (p.Trp281Cys) n.530G>C n.646G>C n.197G>C c.570G>C (p.Trp190Cys) n.1285G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.963G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.53309014C>T | CA385041464 | AAAS | c.942G>A (p.Trp314Ter) n.1787G>A n.2006G>A n.1578G>A n.936G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.1392G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) n.876G>A n.1898G>A n.1395G>A n.1740G>A c.843G>A (p.Trp281Ter) n.530G>A n.646G>A n.197G>A c.570G>A (p.Trp190Ter) n.1285G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.963G>A | |
| 12 | g.53309015C>A | CA385041471 | AAAS | c.941G>T (p.Trp314Leu) n.1786G>T n.2005G>T n.1577G>T n.935G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.1391G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) n.875G>T n.1897G>T n.1394G>T n.1739G>T c.842G>T (p.Trp281Leu) n.529G>T n.645G>T n.196G>T c.569G>T (p.Trp190Leu) n.1284G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.962G>T | |
| 12 | g.53309015C>G | CA385041472 | AAAS | c.941G>C (p.Trp314Ser) n.1786G>C n.2005G>C n.1577G>C n.935G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.1391G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) n.875G>C n.1897G>C n.1394G>C n.1739G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) n.529G>C n.645G>C n.196G>C c.569G>C (p.Trp190Ser) n.1284G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.962G>C | |
| 12 | g.53309015C>T | CA385041470 | AAAS | c.941G>A (p.Trp314Ter) n.1786G>A n.2005G>A n.1577G>A n.935G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.1391G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) n.875G>A n.1897G>A n.1394G>A n.1739G>A c.842G>A (p.Trp281Ter) n.529G>A n.645G>A n.196G>A c.569G>A (p.Trp190Ter) n.1284G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.962G>A | |
| 12 | g.53309016A>C | CA385041481 | AAAS | c.940T>G (p.Trp314Gly) n.1785T>G n.2004T>G n.1576T>G n.934T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.1390T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) n.874T>G n.1896T>G n.1393T>G n.1738T>G c.841T>G (p.Trp281Gly) n.528T>G n.644T>G n.195T>G c.568T>G (p.Trp190Gly) n.1283T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.961T>G | |
| 12 | g.53309016A>G | CA385041474 | AAAS | c.940T>C (p.Trp314Arg) n.1785T>C n.2004T>C n.1576T>C n.934T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.1390T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) n.874T>C n.1896T>C n.1393T>C n.1738T>C c.841T>C (p.Trp281Arg) n.528T>C n.644T>C n.195T>C c.568T>C (p.Trp190Arg) n.1283T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.961T>C | |
| 12 | g.53309016A>T | CA385041478 | AAAS | c.940T>A (p.Trp314Arg) n.1785T>A n.2004T>A n.1576T>A n.934T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.1390T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) n.874T>A n.1896T>A n.1393T>A n.1738T>A c.841T>A (p.Trp281Arg) n.528T>A n.644T>A n.195T>A c.568T>A (p.Trp190Arg) n.1283T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.961T>A | |
| 12 | g.53309017G>A | CA6599041 | AAAS | c.939C>T (p.Val313=) n.1784C>T n.2003C>T n.1575C>T n.933C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.1389C>T c.459C>T (p.Val153=) n.873C>T n.1895C>T n.1392C>T n.1737C>T c.840C>T (p.Val280=) n.527C>T n.643C>T n.194C>T c.567C>T (p.Val189=) n.1282C>T c.954C>T (p.Val318=) c.855C>T (p.Val285=) c.288C>T (p.Val96=) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309017G>C | CA479918634 | AAAS | c.939C>G (p.Val313=) n.1784C>G n.2003C>G n.1575C>G n.933C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.1389C>G c.459C>G (p.Val153=) n.873C>G n.1895C>G n.1392C>G n.1737C>G c.840C>G (p.Val280=) n.527C>G n.643C>G n.194C>G c.567C>G (p.Val189=) n.1282C>G c.954C>G (p.Val318=) c.855C>G (p.Val285=) c.288C>G (p.Val96=) n.960C>G | |
| 12 | g.53309017G= | CA2036910235 | AAAS | c.939C= (p.Val313=) n.1784C= n.2003C= n.1575C= n.933C= c.-13C= (n.-13C=) n.1389C= c.459C= (p.Val153=) n.873C= n.1895C= n.1392C= n.1737C= c.840C= (p.Val280=) n.527C= n.643C= n.194C= c.567C= (p.Val189=) n.1282C= c.954C= (p.Val318=) c.855C= (p.Val285=) c.288C= (p.Val96=) n.960C= | |
| 12 | g.53309017G>T | CA479918635 | AAAS | c.939C>A (p.Val313=) n.1784C>A n.2003C>A n.1575C>A n.933C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.1389C>A c.459C>A (p.Val153=) n.873C>A n.1895C>A n.1392C>A n.1737C>A c.840C>A (p.Val280=) n.527C>A n.643C>A n.194C>A c.567C>A (p.Val189=) n.1282C>A c.954C>A (p.Val318=) c.855C>A (p.Val285=) c.288C>A (p.Val96=) n.960C>A | |
| 12 | g.53309018A= | CA2036910236 | AAAS | c.938T= (p.Val313=) n.1783T= n.2002T= n.1574T= n.932T= c.-14T= (n.-14T=) n.1388T= c.458T= (p.Val153=) n.872T= n.1894T= n.1391T= n.1736T= c.839T= (p.Val280=) n.526T= n.642T= n.193T= c.566T= (p.Val189=) n.1281T= c.953T= (p.Val318=) c.854T= (p.Val285=) c.287T= (p.Val96=) n.959T= | |
| 12 | g.53309018A>C | CA385041490 | AAAS | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1783T>G n.2002T>G n.1574T>G n.932T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.1388T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.872T>G n.1894T>G n.1391T>G n.1736T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.526T>G n.642T>G n.193T>G c.566T>G (p.Val189Gly) n.1281T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.959T>G | |
| 12 | g.53309018A>G | CA203842 | AAAS | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1783T>C n.2002T>C n.1574T>C n.932T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.1388T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.872T>C n.1894T>C n.1391T>C n.1736T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.526T>C n.642T>C n.193T>C c.566T>C (p.Val189Ala) n.1281T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.959T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309018A>T | CA385041494 | AAAS | c.938T>A (p.Val313Asp) n.1783T>A n.2002T>A n.1574T>A n.932T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.1388T>A c.458T>A (p.Val153Asp) n.872T>A n.1894T>A n.1391T>A n.1736T>A c.839T>A (p.Val280Asp) n.526T>A n.642T>A n.193T>A c.566T>A (p.Val189Asp) n.1281T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) n.959T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309018_53309020delinsACT | CA2036910237 | AAAS | c.936_938delinsAGT (p.Arg312=) n.1781_1783delinsAGT n.2000_2002delinsAGT n.1572_1574delinsAGT n.930_932delinsAGT c.-16_-14delinsAGT (n.-16_-14delinsAGT) n.1386_1388delinsAGT c.456_458delinsAGT (p.Arg152=) n.870_872delinsAGT n.1892_1894delinsAGT n.1389_1391delinsAGT n.1734_1736delinsAGT c.837_839delinsAGT (p.Arg279=) n.524_526delinsAGT n.640_642delinsAGT n.191_193delinsAGT c.564_566delinsAGT (p.Arg188=) n.1279_1281delinsAGT c.951_953delinsAGT (p.Arg317=) c.852_854delinsAGT (p.Arg284=) c.285_287delinsAGT (p.Arg95=) n.957_959delinsAGT | |
| 12 | g.53309019C>A | CA385041497 | AAAS | c.937G>T (p.Val313Phe) n.1782G>T n.2001G>T n.1573G>T n.931G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1387G>T c.457G>T (p.Val153Phe) n.871G>T n.1893G>T n.1390G>T n.1735G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.525G>T n.641G>T n.192G>T c.565G>T (p.Val189Phe) n.1280G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.958G>T | |
| 12 | g.53309019C>G | CA385041499 | AAAS | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1782G>C n.2001G>C n.1573G>C n.931G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.1387G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.871G>C n.1893G>C n.1390G>C n.1735G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.525G>C n.641G>C n.192G>C c.565G>C (p.Val189Leu) n.1280G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.958G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309019C>T | CA385041502 | AAAS | c.937G>A (p.Val313Ile) n.1782G>A n.2001G>A n.1573G>A n.931G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.1387G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.871G>A n.1893G>A n.1390G>A n.1735G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.525G>A n.641G>A n.192G>A c.565G>A (p.Val189Ile) n.1280G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.958G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309021_53309022del | CA915948329 | AAAS | c.936_937del n.1781_1782del n.2000_2001del n.1572_1573del n.930_931del c.-16_-15del n.1386_1387del c.456_457del n.870_871del n.1892_1893del n.1389_1390del n.1734_1735del c.837_838del n.524_525del n.640_641del n.191_192del c.564_565del n.1279_1280del c.951_952del c.852_853del c.285_286del n.957_958del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53309020T>A | CA479918644 | AAAS | c.936A>T (p.Arg312=) n.1781A>T n.2000A>T n.1572A>T n.930A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.1386A>T c.456A>T (p.Arg152=) n.870A>T n.1892A>T n.1389A>T n.1734A>T c.837A>T (p.Arg279=) n.524A>T n.640A>T n.191A>T c.564A>T (p.Arg188=) n.1279A>T c.951A>T (p.Arg317=) c.852A>T (p.Arg284=) c.285A>T (p.Arg95=) n.957A>T | |
| 12 | g.53309020T>C | CA479918645 | AAAS | c.936A>G (p.Arg312=) n.1781A>G n.2000A>G n.1572A>G n.930A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.1386A>G c.456A>G (p.Arg152=) n.870A>G n.1892A>G n.1389A>G n.1734A>G c.837A>G (p.Arg279=) n.524A>G n.640A>G n.191A>G c.564A>G (p.Arg188=) n.1279A>G c.951A>G (p.Arg317=) c.852A>G (p.Arg284=) c.285A>G (p.Arg95=) n.957A>G | |
| 12 | g.53309020T>G | CA479918646 | AAAS | c.936A>C (p.Arg312=) n.1781A>C n.2000A>C n.1572A>C n.930A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.1386A>C c.456A>C (p.Arg152=) n.870A>C n.1892A>C n.1389A>C n.1734A>C c.837A>C (p.Arg279=) n.524A>C n.640A>C n.191A>C c.564A>C (p.Arg188=) n.1279A>C c.951A>C (p.Arg317=) c.852A>C (p.Arg284=) c.285A>C (p.Arg95=) n.957A>C | |
| 12 | g.53309021C>A | CA385041506 | AAAS | c.936-1G>T (n.936-1G>T) n.1781-1G>T n.2000-1G>T n.1572-1G>T n.930-1G>T c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) n.1386-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) n.870-1G>T n.1892-1G>T n.1389-1G>T n.1734-1G>T c.837-1G>T (n.837-1G>T) n.523G>T n.640-1G>T n.191-1G>T c.564-1G>T (n.564-1G>T) n.1279-1G>T c.951-1G>T (n.951-1G>T) c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.285-1G>T (n.285-1G>T) n.957-1G>T | |
| 12 | g.53309021C= | CA2036910238 | AAAS | c.936-1G= (n.936-1G=) n.1781-1G= n.2000-1G= n.1572-1G= n.930-1G= c.-16-1G= (n.-16-1G=) n.1386-1G= c.456-1G= (n.456-1G=) n.870-1G= n.1892-1G= n.1389-1G= n.1734-1G= c.837-1G= (n.837-1G=) n.523G= n.640-1G= n.191-1G= c.564-1G= (n.564-1G=) n.1279-1G= c.951-1G= (n.951-1G=) c.852-1G= (n.852-1G=) c.285-1G= (n.285-1G=) n.957-1G= | |
| 12 | g.53309021C>G | CA6599042 | AAAS | c.936-1G>C (n.936-1G>C) n.1781-1G>C n.2000-1G>C n.1572-1G>C n.930-1G>C c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) n.1386-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) n.870-1G>C n.1892-1G>C n.1389-1G>C n.1734-1G>C c.837-1G>C (n.837-1G>C) n.523G>C n.640-1G>C n.191-1G>C c.564-1G>C (n.564-1G>C) n.1279-1G>C c.951-1G>C (n.951-1G>C) c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.285-1G>C (n.285-1G>C) n.957-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309021C>T | CA385041511 | AAAS | c.936-1G>A (n.936-1G>A) n.1781-1G>A n.2000-1G>A n.1572-1G>A n.930-1G>A c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) n.1386-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) n.870-1G>A n.1892-1G>A n.1389-1G>A n.1734-1G>A c.837-1G>A (n.837-1G>A) n.523G>A n.640-1G>A n.191-1G>A c.564-1G>A (n.564-1G>A) n.1279-1G>A c.951-1G>A (n.951-1G>A) c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.285-1G>A (n.285-1G>A) n.957-1G>A | |
| 12 | g.53309022T>A | CA385041520 | AAAS | c.936-2A>T (n.936-2A>T) n.1781-2A>T n.2000-2A>T n.1572-2A>T n.930-2A>T c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) n.1386-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) n.870-2A>T n.1892-2A>T n.1389-2A>T n.1734-2A>T c.837-2A>T (n.837-2A>T) n.522A>T n.640-2A>T n.191-2A>T c.564-2A>T (n.564-2A>T) n.1279-2A>T c.951-2A>T (n.951-2A>T) c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.285-2A>T (n.285-2A>T) n.957-2A>T | |
| 12 | g.53309022T>C | CA385041522 | AAAS | c.936-2A>G (n.936-2A>G) n.1781-2A>G n.2000-2A>G n.1572-2A>G n.930-2A>G c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) n.1386-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) n.870-2A>G n.1892-2A>G n.1389-2A>G n.1734-2A>G c.837-2A>G (n.837-2A>G) n.522A>G n.640-2A>G n.191-2A>G c.564-2A>G (n.564-2A>G) n.1279-2A>G c.951-2A>G (n.951-2A>G) c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.285-2A>G (n.285-2A>G) n.957-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.53309022T>G | CA385041517 | AAAS | c.936-2A>C (n.936-2A>C) n.1781-2A>C n.2000-2A>C n.1572-2A>C n.930-2A>C c.-16-2A>C (n.-16-2A>C) n.1386-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) n.870-2A>C n.1892-2A>C n.1389-2A>C n.1734-2A>C c.837-2A>C (n.837-2A>C) n.522A>C n.640-2A>C n.191-2A>C c.564-2A>C (n.564-2A>C) n.1279-2A>C c.951-2A>C (n.951-2A>C) c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.285-2A>C (n.285-2A>C) n.957-2A>C | |
| 12 | g.53309022T= | CA2036910239 | AAAS | c.936-2A= (n.936-2A=) n.1781-2A= n.2000-2A= n.1572-2A= n.930-2A= c.-16-2A= (n.-16-2A=) n.1386-2A= c.456-2A= (n.456-2A=) n.870-2A= n.1892-2A= n.1389-2A= n.1734-2A= c.837-2A= (n.837-2A=) n.522A= n.640-2A= n.191-2A= c.564-2A= (n.564-2A=) n.1279-2A= c.951-2A= (n.951-2A=) c.852-2A= (n.852-2A=) c.285-2A= (n.285-2A=) n.957-2A= | |
| 12 | g.53309025G>A | CA1139662727 | AAAS | c.936-5C>T (n.936-5C>T) n.1781-5C>T n.2000-5C>T n.1572-5C>T n.930-5C>T c.-16-5C>T (n.-16-5C>T) n.1386-5C>T c.456-5C>T (n.456-5C>T) n.870-5C>T n.1892-5C>T n.1389-5C>T n.1734-5C>T c.837-5C>T (n.837-5C>T) n.519C>T n.640-5C>T n.191-5C>T c.564-5C>T (n.564-5C>T) n.1279-5C>T c.951-5C>T (n.951-5C>T) c.852-5C>T (n.852-5C>T) c.285-5C>T (n.285-5C>T) n.957-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.53309025G= | CA2036910240 | AAAS | c.936-5C= (n.936-5C=) n.1781-5C= n.2000-5C= n.1572-5C= n.930-5C= c.-16-5C= (n.-16-5C=) n.1386-5C= c.456-5C= (n.456-5C=) n.870-5C= n.1892-5C= n.1389-5C= n.1734-5C= c.837-5C= (n.837-5C=) n.519C= n.640-5C= n.191-5C= c.564-5C= (n.564-5C=) n.1279-5C= c.951-5C= (n.951-5C=) c.852-5C= (n.852-5C=) c.285-5C= (n.285-5C=) n.957-5C= | |
| 12 | g.53309027_53309029delinsCAG | CA2036910241 | AAAS | c.936-9_936-7delinsCTG (n.936-9_936-7delinsCTG) n.1781-9_1781-7delinsCTG n.2000-9_2000-7delinsCTG n.1572-9_1572-7delinsCTG n.930-9_930-7delinsCTG c.-16-9_-16-7delinsCTG (n.-16-9_-16-7delinsCTG) n.1386-9_1386-7delinsCTG c.456-9_456-7delinsCTG (n.456-9_456-7delinsCTG) n.870-9_870-7delinsCTG n.1892-9_1892-7delinsCTG n.1389-9_1389-7delinsCTG n.1734-9_1734-7delinsCTG c.837-9_837-7delinsCTG (n.837-9_837-7delinsCTG) n.515_517delinsCTG n.640-9_640-7delinsCTG n.191-9_191-7delinsCTG c.564-9_564-7delinsCTG (n.564-9_564-7delinsCTG) n.1279-9_1279-7delinsCTG c.951-9_951-7delinsCTG (n.951-9_951-7delinsCTG) c.852-9_852-7delinsCTG (n.852-9_852-7delinsCTG) c.285-9_285-7delinsCTG (n.285-9_285-7delinsCTG) n.957-9_957-7delinsCTG | |
| 12 | g.53309028A= | CA2036910242 | AAAS | c.936-8T= (n.936-8T=) n.1781-8T= n.2000-8T= n.1572-8T= n.930-8T= c.-16-8T= (n.-16-8T=) n.1386-8T= c.456-8T= (n.456-8T=) n.870-8T= n.1892-8T= n.1389-8T= n.1734-8T= c.837-8T= (n.837-8T=) n.516T= n.640-8T= n.191-8T= c.564-8T= (n.564-8T=) n.1279-8T= c.951-8T= (n.951-8T=) c.852-8T= (n.852-8T=) c.285-8T= (n.285-8T=) n.957-8T= | |
| 12 | g.53309028A>G | CA605243914 | AAAS | c.936-8T>C (n.936-8T>C) n.1781-8T>C n.2000-8T>C n.1572-8T>C n.930-8T>C c.-16-8T>C (n.-16-8T>C) n.1386-8T>C c.456-8T>C (n.456-8T>C) n.870-8T>C n.1892-8T>C n.1389-8T>C n.1734-8T>C c.837-8T>C (n.837-8T>C) n.516T>C n.640-8T>C n.191-8T>C c.564-8T>C (n.564-8T>C) n.1279-8T>C c.951-8T>C (n.951-8T>C) c.852-8T>C (n.852-8T>C) c.285-8T>C (n.285-8T>C) n.957-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.53309028_53309030dup | CA2619037812 | AAAS | c.936-10_936-8dup (n.936-10_936-8dup) n.1781-10_1781-8dup n.2000-10_2000-8dup n.1572-10_1572-8dup n.930-10_930-8dup c.-16-10_-16-8dup (n.-16-10_-16-8dup) n.1386-10_1386-8dup c.456-10_456-8dup (n.456-10_456-8dup) n.870-10_870-8dup n.1892-10_1892-8dup n.1389-10_1389-8dup n.1734-10_1734-8dup c.837-10_837-8dup (n.837-10_837-8dup) n.514_516dup n.640-10_640-8dup n.191-10_191-8dup c.564-10_564-8dup (n.564-10_564-8dup) n.1279-10_1279-8dup c.951-10_951-8dup (n.951-10_951-8dup) c.852-10_852-8dup (n.852-10_852-8dup) c.285-10_285-8dup (n.285-10_285-8dup) n.957-10_957-8dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309031_53309032del | CA6599043 | AAAS | c.936-9_936-8del (n.936-9_936-8del) n.1781-9_1781-8del n.2000-9_2000-8del n.1572-9_1572-8del n.930-9_930-8del c.-16-9_-16-8del (n.-16-9_-16-8del) n.1386-9_1386-8del c.456-9_456-8del (n.456-9_456-8del) n.870-9_870-8del n.1892-9_1892-8del n.1389-9_1389-8del n.1734-9_1734-8del c.837-9_837-8del (n.837-9_837-8del) n.515_516del n.640-9_640-8del n.191-9_191-8del c.564-9_564-8del (n.564-9_564-8del) n.1279-9_1279-8del c.951-9_951-8del (n.951-9_951-8del) c.852-9_852-8del (n.852-9_852-8del) c.285-9_285-8del (n.285-9_285-8del) n.957-9_957-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309029G>A | CA2619037819 | AAAS | c.936-9C>T (n.936-9C>T) n.1781-9C>T n.2000-9C>T n.1572-9C>T n.930-9C>T c.-16-9C>T (n.-16-9C>T) n.1386-9C>T c.456-9C>T (n.456-9C>T) n.870-9C>T n.1892-9C>T n.1389-9C>T n.1734-9C>T c.837-9C>T (n.837-9C>T) n.515C>T n.640-9C>T n.191-9C>T c.564-9C>T (n.564-9C>T) n.1279-9C>T c.951-9C>T (n.951-9C>T) c.852-9C>T (n.852-9C>T) c.285-9C>T (n.285-9C>T) n.957-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.53309035A= | CA2036910243 | AAAS | c.936-15T= (n.936-15T=) n.1781-15T= n.2000-15T= n.1572-15T= n.930-15T= c.-16-15T= (n.-16-15T=) n.1386-15T= c.456-15T= (n.456-15T=) n.870-15T= n.1892-15T= n.1389-15T= n.1734-15T= c.837-15T= (n.837-15T=) n.509T= n.640-15T= n.191-15T= c.564-15T= (n.564-15T=) n.1279-15T= c.951-15T= (n.951-15T=) c.852-15T= (n.852-15T=) c.285-15T= (n.285-15T=) n.957-15T= | |
| 12 | g.53309035A>G | CA689918019 | AAAS | c.936-15T>C (n.936-15T>C) n.1781-15T>C n.2000-15T>C n.1572-15T>C n.930-15T>C c.-16-15T>C (n.-16-15T>C) n.1386-15T>C c.456-15T>C (n.456-15T>C) n.870-15T>C n.1892-15T>C n.1389-15T>C n.1734-15T>C c.837-15T>C (n.837-15T>C) n.509T>C n.640-15T>C n.191-15T>C c.564-15T>C (n.564-15T>C) n.1279-15T>C c.951-15T>C (n.951-15T>C) c.852-15T>C (n.852-15T>C) c.285-15T>C (n.285-15T>C) n.957-15T>C | dbSNP |
| 12 | g.53309036G>A | CA689918031 | AAAS | c.936-16C>T (n.936-16C>T) n.1781-16C>T n.2000-16C>T n.1572-16C>T n.930-16C>T c.-16-16C>T (n.-16-16C>T) n.1386-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) n.870-16C>T n.1892-16C>T n.1389-16C>T n.1734-16C>T c.837-16C>T (n.837-16C>T) n.508C>T n.640-16C>T n.191-16C>T c.564-16C>T (n.564-16C>T) n.1279-16C>T c.951-16C>T (n.951-16C>T) c.852-16C>T (n.852-16C>T) c.285-16C>T (n.285-16C>T) n.957-16C>T | dbSNP |
| 12 | g.53309036G= | CA2036910244 | AAAS | c.936-16C= (n.936-16C=) n.1781-16C= n.2000-16C= n.1572-16C= n.930-16C= c.-16-16C= (n.-16-16C=) n.1386-16C= c.456-16C= (n.456-16C=) n.870-16C= n.1892-16C= n.1389-16C= n.1734-16C= c.837-16C= (n.837-16C=) n.508C= n.640-16C= n.191-16C= c.564-16C= (n.564-16C=) n.1279-16C= c.951-16C= (n.951-16C=) c.852-16C= (n.852-16C=) c.285-16C= (n.285-16C=) n.957-16C= | |
| 12 | g.53309037C>T | CA2739272061 | AAAS | c.936-17G>A (n.936-17G>A) n.1781-17G>A n.2000-17G>A n.1572-17G>A n.930-17G>A c.-16-17G>A (n.-16-17G>A) n.1386-17G>A c.456-17G>A (n.456-17G>A) n.870-17G>A n.1892-17G>A n.1389-17G>A n.1734-17G>A c.837-17G>A (n.837-17G>A) n.507G>A n.640-17G>A n.191-17G>A c.564-17G>A (n.564-17G>A) n.1279-17G>A c.951-17G>A (n.951-17G>A) c.852-17G>A (n.852-17G>A) c.285-17G>A (n.285-17G>A) n.957-17G>A | ClinVar |
| 12 | g.53309038A= | CA2036910245 | AAAS | c.936-18T= (n.936-18T=) n.1781-18T= n.2000-18T= n.1572-18T= n.930-18T= c.-16-18T= (n.-16-18T=) n.1386-18T= c.456-18T= (n.456-18T=) n.870-18T= n.1892-18T= n.1389-18T= n.1734-18T= c.837-18T= (n.837-18T=) n.506T= n.640-18T= n.191-18T= c.564-18T= (n.564-18T=) n.1279-18T= c.951-18T= (n.951-18T=) c.852-18T= (n.852-18T=) c.285-18T= (n.285-18T=) n.957-18T= | |
| 12 | g.53309038A>G | CA689918034 | AAAS | c.936-18T>C (n.936-18T>C) n.1781-18T>C n.2000-18T>C n.1572-18T>C n.930-18T>C c.-16-18T>C (n.-16-18T>C) n.1386-18T>C c.456-18T>C (n.456-18T>C) n.870-18T>C n.1892-18T>C n.1389-18T>C n.1734-18T>C c.837-18T>C (n.837-18T>C) n.506T>C n.640-18T>C n.191-18T>C c.564-18T>C (n.564-18T>C) n.1279-18T>C c.951-18T>C (n.951-18T>C) c.852-18T>C (n.852-18T>C) c.285-18T>C (n.285-18T>C) n.957-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309039A>G | CA2619037821 | AAAS | c.936-19T>C (n.936-19T>C) n.1781-19T>C n.2000-19T>C n.1572-19T>C n.930-19T>C c.-16-19T>C (n.-16-19T>C) n.1386-19T>C c.456-19T>C (n.456-19T>C) n.870-19T>C n.1892-19T>C n.1389-19T>C n.1734-19T>C c.837-19T>C (n.837-19T>C) n.505T>C n.640-19T>C n.191-19T>C c.564-19T>C (n.564-19T>C) n.1279-19T>C c.951-19T>C (n.951-19T>C) c.852-19T>C (n.852-19T>C) c.285-19T>C (n.285-19T>C) n.957-19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309041T>C | CA2619037823 | AAAS | c.936-21A>G (n.936-21A>G) n.1781-21A>G n.2000-21A>G n.1572-21A>G n.930-21A>G c.-16-21A>G (n.-16-21A>G) n.1386-21A>G c.456-21A>G (n.456-21A>G) n.870-21A>G n.1892-21A>G n.1389-21A>G n.1734-21A>G c.837-21A>G (n.837-21A>G) n.503A>G n.640-21A>G n.191-21A>G c.564-21A>G (n.564-21A>G) n.1279-21A>G c.951-21A>G (n.951-21A>G) c.852-21A>G (n.852-21A>G) c.285-21A>G (n.285-21A>G) n.957-21A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309044C= | CA2036910246 | AAAS | c.936-24G= (n.936-24G=) n.1781-24G= n.2000-24G= n.1572-24G= n.930-24G= c.-16-24G= (n.-16-24G=) n.1386-24G= c.456-24G= (n.456-24G=) n.870-24G= n.1892-24G= n.1389-24G= n.1734-24G= c.837-24G= (n.837-24G=) n.500G= n.640-24G= n.191-24G= c.564-24G= (n.564-24G=) n.1279-24G= c.951-24G= (n.951-24G=) c.852-24G= (n.852-24G=) c.285-24G= (n.285-24G=) n.957-24G= | |
| 12 | g.53309044C>G | CA2619037825 | AAAS | c.936-24G>C (n.936-24G>C) n.1781-24G>C n.2000-24G>C n.1572-24G>C n.930-24G>C c.-16-24G>C (n.-16-24G>C) n.1386-24G>C c.456-24G>C (n.456-24G>C) n.870-24G>C n.1892-24G>C n.1389-24G>C n.1734-24G>C c.837-24G>C (n.837-24G>C) n.500G>C n.640-24G>C n.191-24G>C c.564-24G>C (n.564-24G>C) n.1279-24G>C c.951-24G>C (n.951-24G>C) c.852-24G>C (n.852-24G>C) c.285-24G>C (n.285-24G>C) n.957-24G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309044C>T | CA947766856 | AAAS | c.936-24G>A (n.936-24G>A) n.1781-24G>A n.2000-24G>A n.1572-24G>A n.930-24G>A c.-16-24G>A (n.-16-24G>A) n.1386-24G>A c.456-24G>A (n.456-24G>A) n.870-24G>A n.1892-24G>A n.1389-24G>A n.1734-24G>A c.837-24G>A (n.837-24G>A) n.500G>A n.640-24G>A n.191-24G>A c.564-24G>A (n.564-24G>A) n.1279-24G>A c.951-24G>A (n.951-24G>A) c.852-24G>A (n.852-24G>A) c.285-24G>A (n.285-24G>A) n.957-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309045A>G | CA2619037827 | AAAS | c.936-25T>C (n.936-25T>C) n.1781-25T>C n.2000-25T>C n.1572-25T>C n.930-25T>C c.-16-25T>C (n.-16-25T>C) n.1386-25T>C c.456-25T>C (n.456-25T>C) n.870-25T>C n.1892-25T>C n.1389-25T>C n.1734-25T>C c.837-25T>C (n.837-25T>C) n.499T>C n.640-25T>C n.191-25T>C c.564-25T>C (n.564-25T>C) n.1279-25T>C c.951-25T>C (n.951-25T>C) c.852-25T>C (n.852-25T>C) c.285-25T>C (n.285-25T>C) n.957-25T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309047C= | CA2036910247 | AAAS | c.936-27G= (n.936-27G=) n.1781-27G= n.2000-27G= n.1572-27G= n.930-27G= c.-16-27G= (n.-16-27G=) n.1386-27G= c.456-27G= (n.456-27G=) n.870-27G= n.1892-27G= n.1389-27G= n.1734-27G= c.837-27G= (n.837-27G=) n.497G= n.640-27G= n.191-27G= c.564-27G= (n.564-27G=) n.1279-27G= c.951-27G= (n.951-27G=) c.852-27G= (n.852-27G=) c.285-27G= (n.285-27G=) n.957-27G= | |
| 12 | g.53309047C>G | CA6599044 | AAAS | c.936-27G>C (n.936-27G>C) n.1781-27G>C n.2000-27G>C n.1572-27G>C n.930-27G>C c.-16-27G>C (n.-16-27G>C) n.1386-27G>C c.456-27G>C (n.456-27G>C) n.870-27G>C n.1892-27G>C n.1389-27G>C n.1734-27G>C c.837-27G>C (n.837-27G>C) n.497G>C n.640-27G>C n.191-27G>C c.564-27G>C (n.564-27G>C) n.1279-27G>C c.951-27G>C (n.951-27G>C) c.852-27G>C (n.852-27G>C) c.285-27G>C (n.285-27G>C) n.957-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309049C>T | CA2575173972 | AAAS | c.936-29G>A (n.936-29G>A) n.1781-29G>A n.2000-29G>A n.1572-29G>A n.930-29G>A c.-16-29G>A (n.-16-29G>A) n.1386-29G>A c.456-29G>A (n.456-29G>A) n.870-29G>A n.1892-29G>A n.1389-29G>A n.1734-29G>A c.837-29G>A (n.837-29G>A) n.495G>A n.640-29G>A n.191-29G>A c.564-29G>A (n.564-29G>A) n.1279-29G>A c.951-29G>A (n.951-29G>A) c.852-29G>A (n.852-29G>A) c.285-29G>A (n.285-29G>A) n.957-29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309050A= | CA2036910248 | AAAS | c.936-30T= (n.936-30T=) n.1781-30T= n.2000-30T= n.1572-30T= n.930-30T= c.-16-30T= (n.-16-30T=) n.1386-30T= c.456-30T= (n.456-30T=) n.870-30T= n.1892-30T= n.1389-30T= n.1734-30T= c.837-30T= (n.837-30T=) n.494T= n.640-30T= n.191-30T= c.564-30T= (n.564-30T=) n.1279-30T= c.951-30T= (n.951-30T=) c.852-30T= (n.852-30T=) c.285-30T= (n.285-30T=) n.957-30T= | |
| 12 | g.53309050A>C | CA2036910249 | AAAS | c.936-30T>G (n.936-30T>G) n.1781-30T>G n.2000-30T>G n.1572-30T>G n.930-30T>G c.-16-30T>G (n.-16-30T>G) n.1386-30T>G c.456-30T>G (n.456-30T>G) n.870-30T>G n.1892-30T>G n.1389-30T>G n.1734-30T>G c.837-30T>G (n.837-30T>G) n.494T>G n.640-30T>G n.191-30T>G c.564-30T>G (n.564-30T>G) n.1279-30T>G c.951-30T>G (n.951-30T>G) c.852-30T>G (n.852-30T>G) c.285-30T>G (n.285-30T>G) n.957-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53309050A>G | CA2575173973 | AAAS | c.936-30T>C (n.936-30T>C) n.1781-30T>C n.2000-30T>C n.1572-30T>C n.930-30T>C c.-16-30T>C (n.-16-30T>C) n.1386-30T>C c.456-30T>C (n.456-30T>C) n.870-30T>C n.1892-30T>C n.1389-30T>C n.1734-30T>C c.837-30T>C (n.837-30T>C) n.494T>C n.640-30T>C n.191-30T>C c.564-30T>C (n.564-30T>C) n.1279-30T>C c.951-30T>C (n.951-30T>C) c.852-30T>C (n.852-30T>C) c.285-30T>C (n.285-30T>C) n.957-30T>C | |
| 12 | g.53309052del | CA2619037833 | AAAS | c.936-31del (n.936-31del) n.1781-31del n.2000-31del n.1572-31del n.930-31del c.-16-31del (n.-16-31del) n.1386-31del c.456-31del (n.456-31del) n.870-31del n.1892-31del n.1389-31del n.1734-31del c.837-31del (n.837-31del) n.493del n.640-31del n.191-31del c.564-31del (n.564-31del) n.1279-31del c.951-31del (n.951-31del) c.852-31del (n.852-31del) c.285-31del (n.285-31del) n.957-31del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309052G>A | CA6599045 | AAAS | c.936-32C>T (n.936-32C>T) n.1781-32C>T n.2000-32C>T n.1572-32C>T n.930-32C>T c.-16-32C>T (n.-16-32C>T) n.1386-32C>T c.456-32C>T (n.456-32C>T) n.870-32C>T n.1892-32C>T n.1389-32C>T n.1734-32C>T c.837-32C>T (n.837-32C>T) n.492C>T n.640-32C>T n.191-32C>T c.564-32C>T (n.564-32C>T) n.1279-32C>T c.951-32C>T (n.951-32C>T) c.852-32C>T (n.852-32C>T) c.285-32C>T (n.285-32C>T) n.957-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309052G= | CA2036910250 | AAAS | c.936-32C= (n.936-32C=) n.1781-32C= n.2000-32C= n.1572-32C= n.930-32C= c.-16-32C= (n.-16-32C=) n.1386-32C= c.456-32C= (n.456-32C=) n.870-32C= n.1892-32C= n.1389-32C= n.1734-32C= c.837-32C= (n.837-32C=) n.492C= n.640-32C= n.191-32C= c.564-32C= (n.564-32C=) n.1279-32C= c.951-32C= (n.951-32C=) c.852-32C= (n.852-32C=) c.285-32C= (n.285-32C=) n.957-32C= | |
| 12 | g.53309054C>T | CA2575173974 | AAAS | c.936-34G>A (n.936-34G>A) n.1781-34G>A n.2000-34G>A n.1572-34G>A n.930-34G>A c.-16-34G>A (n.-16-34G>A) n.1386-34G>A c.456-34G>A (n.456-34G>A) n.870-34G>A n.1892-34G>A n.1389-34G>A n.1734-34G>A c.837-34G>A (n.837-34G>A) n.490G>A n.640-34G>A n.191-34G>A c.564-34G>A (n.564-34G>A) n.1279-34G>A c.951-34G>A (n.951-34G>A) c.852-34G>A (n.852-34G>A) c.285-34G>A (n.285-34G>A) n.957-34G>A | |
| 12 | g.53309055C>G | CA2619037834 | AAAS | c.936-35G>C (n.936-35G>C) n.1781-35G>C n.2000-35G>C n.1572-35G>C n.930-35G>C c.-16-35G>C (n.-16-35G>C) n.1386-35G>C c.456-35G>C (n.456-35G>C) n.870-35G>C n.1892-35G>C n.1389-35G>C n.1734-35G>C c.837-35G>C (n.837-35G>C) n.489G>C n.640-35G>C n.191-35G>C c.564-35G>C (n.564-35G>C) n.1279-35G>C c.951-35G>C (n.951-35G>C) c.852-35G>C (n.852-35G>C) c.285-35G>C (n.285-35G>C) n.957-35G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309057C= | CA2036910253 | AAAS | c.936-37G= (n.936-37G=) n.1781-37G= n.2000-37G= n.1572-37G= n.930-37G= c.-16-37G= (n.-16-37G=) n.1386-37G= c.456-37G= (n.456-37G=) n.870-37G= n.1892-37G= n.1389-37G= n.1734-37G= c.837-37G= (n.837-37G=) n.487G= n.640-37G= n.191-37G= c.564-37G= (n.564-37G=) n.1279-37G= c.951-37G= (n.951-37G=) c.852-37G= (n.852-37G=) c.285-37G= (n.285-37G=) n.957-37G= | |
| 12 | g.53309057C>G | CA2036910251 | AAAS | c.936-37G>C (n.936-37G>C) n.1781-37G>C n.2000-37G>C n.1572-37G>C n.930-37G>C c.-16-37G>C (n.-16-37G>C) n.1386-37G>C c.456-37G>C (n.456-37G>C) n.870-37G>C n.1892-37G>C n.1389-37G>C n.1734-37G>C c.837-37G>C (n.837-37G>C) n.487G>C n.640-37G>C n.191-37G>C c.564-37G>C (n.564-37G>C) n.1279-37G>C c.951-37G>C (n.951-37G>C) c.852-37G>C (n.852-37G>C) c.285-37G>C (n.285-37G>C) n.957-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53309057_53309058delinsCT | CA2036910252 | AAAS | c.936-38_936-37delinsAG (n.936-38_936-37delinsAG) n.1781-38_1781-37delinsAG n.2000-38_2000-37delinsAG n.1572-38_1572-37delinsAG n.930-38_930-37delinsAG c.-16-38_-16-37delinsAG (n.-16-38_-16-37delinsAG) n.1386-38_1386-37delinsAG c.456-38_456-37delinsAG (n.456-38_456-37delinsAG) n.870-38_870-37delinsAG n.1892-38_1892-37delinsAG n.1389-38_1389-37delinsAG n.1734-38_1734-37delinsAG c.837-38_837-37delinsAG (n.837-38_837-37delinsAG) n.486_487delinsAG n.640-38_640-37delinsAG n.191-38_191-37delinsAG c.564-38_564-37delinsAG (n.564-38_564-37delinsAG) n.1279-38_1279-37delinsAG c.951-38_951-37delinsAG (n.951-38_951-37delinsAG) c.852-38_852-37delinsAG (n.852-38_852-37delinsAG) c.285-38_285-37delinsAG (n.285-38_285-37delinsAG) n.957-38_957-37delinsAG | |
| 12 | g.53309058del | CA2036910254 | AAAS | c.936-38del (n.936-38del) n.1781-38del n.2000-38del n.1572-38del n.930-38del c.-16-38del (n.-16-38del) n.1386-38del c.456-38del (n.456-38del) n.870-38del n.1892-38del n.1389-38del n.1734-38del c.837-38del (n.837-38del) n.486del n.640-38del n.191-38del c.564-38del (n.564-38del) n.1279-38del c.951-38del (n.951-38del) c.852-38del (n.852-38del) c.285-38del (n.285-38del) n.957-38del | dbSNP |
| 12 | g.53309058dup | CA2619037837 | AAAS | c.936-38dup (n.936-38dup) n.1781-38dup n.2000-38dup n.1572-38dup n.930-38dup c.-16-38dup (n.-16-38dup) n.1386-38dup c.456-38dup (n.456-38dup) n.870-38dup n.1892-38dup n.1389-38dup n.1734-38dup c.837-38dup (n.837-38dup) n.486dup n.640-38dup n.191-38dup c.564-38dup (n.564-38dup) n.1279-38dup c.951-38dup (n.951-38dup) c.852-38dup (n.852-38dup) c.285-38dup (n.285-38dup) n.957-38dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309059A>C | CA2619037839 | AAAS | c.936-39T>G (n.936-39T>G) n.1781-39T>G n.2000-39T>G n.1572-39T>G n.930-39T>G c.-16-39T>G (n.-16-39T>G) n.1386-39T>G c.456-39T>G (n.456-39T>G) n.870-39T>G n.1892-39T>G n.1389-39T>G n.1734-39T>G c.837-39T>G (n.837-39T>G) n.485T>G n.640-39T>G n.191-39T>G c.564-39T>G (n.564-39T>G) n.1279-39T>G c.951-39T>G (n.951-39T>G) c.852-39T>G (n.852-39T>G) c.285-39T>G (n.285-39T>G) n.957-39T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309061G>A | CA2619037840 | AAAS | c.936-41C>T (n.936-41C>T) n.1781-41C>T n.2000-41C>T n.1572-41C>T n.930-41C>T c.-16-41C>T (n.-16-41C>T) n.1386-41C>T c.456-41C>T (n.456-41C>T) n.870-41C>T n.1892-41C>T n.1389-41C>T n.1734-41C>T c.837-41C>T (n.837-41C>T) n.483C>T n.640-41C>T n.191-41C>T c.564-41C>T (n.564-41C>T) n.1279-41C>T c.951-41C>T (n.951-41C>T) c.852-41C>T (n.852-41C>T) c.285-41C>T (n.285-41C>T) n.957-41C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309061G>C | CA6599046 | AAAS | c.936-41C>G (n.936-41C>G) n.1781-41C>G n.2000-41C>G n.1572-41C>G n.930-41C>G c.-16-41C>G (n.-16-41C>G) n.1386-41C>G c.456-41C>G (n.456-41C>G) n.870-41C>G n.1892-41C>G n.1389-41C>G n.1734-41C>G c.837-41C>G (n.837-41C>G) n.483C>G n.640-41C>G n.191-41C>G c.564-41C>G (n.564-41C>G) n.1279-41C>G c.951-41C>G (n.951-41C>G) c.852-41C>G (n.852-41C>G) c.285-41C>G (n.285-41C>G) n.957-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309061G= | CA2036910255 | AAAS | c.936-41C= (n.936-41C=) n.1781-41C= n.2000-41C= n.1572-41C= n.930-41C= c.-16-41C= (n.-16-41C=) n.1386-41C= c.456-41C= (n.456-41C=) n.870-41C= n.1892-41C= n.1389-41C= n.1734-41C= c.837-41C= (n.837-41C=) n.483C= n.640-41C= n.191-41C= c.564-41C= (n.564-41C=) n.1279-41C= c.951-41C= (n.951-41C=) c.852-41C= (n.852-41C=) c.285-41C= (n.285-41C=) n.957-41C= | |
| 12 | g.53309061G>T | CA2796014250 | AAAS | c.936-41C>A (n.936-41C>A) n.1781-41C>A n.2000-41C>A n.1572-41C>A n.930-41C>A c.-16-41C>A (n.-16-41C>A) n.1386-41C>A c.456-41C>A (n.456-41C>A) n.870-41C>A n.1892-41C>A n.1389-41C>A n.1734-41C>A c.837-41C>A (n.837-41C>A) n.483C>A n.640-41C>A n.191-41C>A c.564-41C>A (n.564-41C>A) n.1279-41C>A c.951-41C>A (n.951-41C>A) c.852-41C>A (n.852-41C>A) c.285-41C>A (n.285-41C>A) n.957-41C>A | |
| 12 | g.53309065T>G | CA2619037841 | AAAS | c.936-45A>C (n.936-45A>C) n.1781-45A>C n.2000-45A>C n.1572-45A>C n.930-45A>C c.-16-45A>C (n.-16-45A>C) n.1386-45A>C c.456-45A>C (n.456-45A>C) n.870-45A>C n.1892-45A>C n.1389-45A>C n.1734-45A>C c.837-45A>C (n.837-45A>C) n.479A>C n.640-45A>C n.191-45A>C c.564-45A>C (n.564-45A>C) n.1279-45A>C c.951-45A>C (n.951-45A>C) c.852-45A>C (n.852-45A>C) c.285-45A>C (n.285-45A>C) n.957-45A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309066A= | CA2036910256 | AAAS | c.936-46T= (n.936-46T=) n.1781-46T= n.2000-46T= n.1572-46T= n.930-46T= c.-16-46T= (n.-16-46T=) n.1386-46T= c.456-46T= (n.456-46T=) n.870-46T= n.1892-46T= n.1389-46T= n.1734-46T= c.837-46T= (n.837-46T=) n.478T= n.640-46T= n.191-46T= c.564-46T= (n.564-46T=) n.1279-46T= c.951-46T= (n.951-46T=) c.852-46T= (n.852-46T=) c.285-46T= (n.285-46T=) n.957-46T= | |
| 12 | g.53309066A>G | CA2036910257 | AAAS | c.936-46T>C (n.936-46T>C) n.1781-46T>C n.2000-46T>C n.1572-46T>C n.930-46T>C c.-16-46T>C (n.-16-46T>C) n.1386-46T>C c.456-46T>C (n.456-46T>C) n.870-46T>C n.1892-46T>C n.1389-46T>C n.1734-46T>C c.837-46T>C (n.837-46T>C) n.478T>C n.640-46T>C n.191-46T>C c.564-46T>C (n.564-46T>C) n.1279-46T>C c.951-46T>C (n.951-46T>C) c.852-46T>C (n.852-46T>C) c.285-46T>C (n.285-46T>C) n.957-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53309067A= | CA2036910258 | AAAS | c.936-47T= (n.936-47T=) n.1781-47T= n.2000-47T= n.1572-47T= n.930-47T= c.-16-47T= (n.-16-47T=) n.1386-47T= c.456-47T= (n.456-47T=) n.870-47T= n.1892-47T= n.1389-47T= n.1734-47T= c.837-47T= (n.837-47T=) n.477T= n.640-47T= n.191-47T= c.564-47T= (n.564-47T=) n.1279-47T= c.951-47T= (n.951-47T=) c.852-47T= (n.852-47T=) c.285-47T= (n.285-47T=) n.957-47T= | |
| 12 | g.53309067A>C | CA2619037845 | AAAS | c.936-47T>G (n.936-47T>G) n.1781-47T>G n.2000-47T>G n.1572-47T>G n.930-47T>G c.-16-47T>G (n.-16-47T>G) n.1386-47T>G c.456-47T>G (n.456-47T>G) n.870-47T>G n.1892-47T>G n.1389-47T>G n.1734-47T>G c.837-47T>G (n.837-47T>G) n.477T>G n.640-47T>G n.191-47T>G c.564-47T>G (n.564-47T>G) n.1279-47T>G c.951-47T>G (n.951-47T>G) c.852-47T>G (n.852-47T>G) c.285-47T>G (n.285-47T>G) n.957-47T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309067A>T | CA947766862 | AAAS | c.936-47T>A (n.936-47T>A) n.1781-47T>A n.2000-47T>A n.1572-47T>A n.930-47T>A c.-16-47T>A (n.-16-47T>A) n.1386-47T>A c.456-47T>A (n.456-47T>A) n.870-47T>A n.1892-47T>A n.1389-47T>A n.1734-47T>A c.837-47T>A (n.837-47T>A) n.477T>A n.640-47T>A n.191-47T>A c.564-47T>A (n.564-47T>A) n.1279-47T>A c.951-47T>A (n.951-47T>A) c.852-47T>A (n.852-47T>A) c.285-47T>A (n.285-47T>A) n.957-47T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309069A= | CA2036910259 | AAAS | c.936-49T= (n.936-49T=) n.1781-49T= n.2000-49T= n.1572-49T= n.930-49T= c.-16-49T= (n.-16-49T=) n.1386-49T= c.456-49T= (n.456-49T=) n.870-49T= n.1892-49T= n.1389-49T= n.1734-49T= c.837-49T= (n.837-49T=) n.475T= n.640-49T= n.191-49T= c.564-49T= (n.564-49T=) n.1279-49T= c.951-49T= (n.951-49T=) c.852-49T= (n.852-49T=) c.285-49T= (n.285-49T=) n.957-49T= | |
| 12 | g.53309069A>G | CA6599047 | AAAS | c.936-49T>C (n.936-49T>C) n.1781-49T>C n.2000-49T>C n.1572-49T>C n.930-49T>C c.-16-49T>C (n.-16-49T>C) n.1386-49T>C c.456-49T>C (n.456-49T>C) n.870-49T>C n.1892-49T>C n.1389-49T>C n.1734-49T>C c.837-49T>C (n.837-49T>C) n.475T>C n.640-49T>C n.191-49T>C c.564-49T>C (n.564-49T>C) n.1279-49T>C c.951-49T>C (n.951-49T>C) c.852-49T>C (n.852-49T>C) c.285-49T>C (n.285-49T>C) n.957-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309070G>A | CA237331393 | AAAS | c.936-50C>T (n.936-50C>T) n.1781-50C>T n.2000-50C>T n.1572-50C>T n.930-50C>T c.-16-50C>T (n.-16-50C>T) n.1386-50C>T c.456-50C>T (n.456-50C>T) n.870-50C>T n.1892-50C>T n.1389-50C>T n.1734-50C>T c.837-50C>T (n.837-50C>T) n.474C>T n.640-50C>T n.191-50C>T c.564-50C>T (n.564-50C>T) n.1279-50C>T c.951-50C>T (n.951-50C>T) c.852-50C>T (n.852-50C>T) c.285-50C>T (n.285-50C>T) n.957-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309070G= | CA2036910260 | AAAS | c.936-50C= (n.936-50C=) n.1781-50C= n.2000-50C= n.1572-50C= n.930-50C= c.-16-50C= (n.-16-50C=) n.1386-50C= c.456-50C= (n.456-50C=) n.870-50C= n.1892-50C= n.1389-50C= n.1734-50C= c.837-50C= (n.837-50C=) n.474C= n.640-50C= n.191-50C= c.564-50C= (n.564-50C=) n.1279-50C= c.951-50C= (n.951-50C=) c.852-50C= (n.852-50C=) c.285-50C= (n.285-50C=) n.957-50C= | |
| 12 | g.53309071T>C | CA2619037850 | AAAS | c.936-51A>G (n.936-51A>G) n.1781-51A>G n.2000-51A>G n.1572-51A>G n.930-51A>G c.-16-51A>G (n.-16-51A>G) n.1386-51A>G c.456-51A>G (n.456-51A>G) n.870-51A>G n.1892-51A>G n.1389-51A>G n.1734-51A>G c.837-51A>G (n.837-51A>G) n.473A>G n.640-51A>G n.191-51A>G c.564-51A>G (n.564-51A>G) n.1279-51A>G c.951-51A>G (n.951-51A>G) c.852-51A>G (n.852-51A>G) c.285-51A>G (n.285-51A>G) n.957-51A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309073G>A | CA2796014251 | AAAS | c.936-53C>T (n.936-53C>T) n.1781-53C>T n.2000-53C>T n.1572-53C>T n.930-53C>T c.-16-53C>T (n.-16-53C>T) n.1386-53C>T c.456-53C>T (n.456-53C>T) n.870-53C>T n.1892-53C>T n.1389-53C>T n.1734-53C>T c.837-53C>T (n.837-53C>T) n.471C>T n.640-53C>T n.191-53C>T c.564-53C>T (n.564-53C>T) n.1279-53C>T c.951-53C>T (n.951-53C>T) c.852-53C>T (n.852-53C>T) c.285-53C>T (n.285-53C>T) n.957-53C>T | |
| 12 | g.53309073G>C | CA2619037851 | AAAS | c.936-53C>G (n.936-53C>G) n.1781-53C>G n.2000-53C>G n.1572-53C>G n.930-53C>G c.-16-53C>G (n.-16-53C>G) n.1386-53C>G c.456-53C>G (n.456-53C>G) n.870-53C>G n.1892-53C>G n.1389-53C>G n.1734-53C>G c.837-53C>G (n.837-53C>G) n.471C>G n.640-53C>G n.191-53C>G c.564-53C>G (n.564-53C>G) n.1279-53C>G c.951-53C>G (n.951-53C>G) c.852-53C>G (n.852-53C>G) c.285-53C>G (n.285-53C>G) n.957-53C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309074G>A | CA2619037852 | AAAS | c.936-54C>T (n.936-54C>T) n.1781-54C>T n.2000-54C>T n.1572-54C>T n.930-54C>T c.-16-54C>T (n.-16-54C>T) n.1386-54C>T c.456-54C>T (n.456-54C>T) n.870-54C>T n.1892-54C>T n.1389-54C>T n.1734-54C>T c.837-54C>T (n.837-54C>T) n.470C>T n.640-54C>T n.191-54C>T c.564-54C>T (n.564-54C>T) n.1279-54C>T c.951-54C>T (n.951-54C>T) c.852-54C>T (n.852-54C>T) c.285-54C>T (n.285-54C>T) n.957-54C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309075A= | CA2036910261 | AAAS | c.936-55T= (n.936-55T=) n.1781-55T= n.2000-55T= n.1572-55T= n.930-55T= c.-16-55T= (n.-16-55T=) n.1386-55T= c.456-55T= (n.456-55T=) n.870-55T= n.1892-55T= n.1389-55T= n.1734-55T= c.837-55T= (n.837-55T=) n.469T= n.640-55T= n.191-55T= c.564-55T= (n.564-55T=) n.1279-55T= c.951-55T= (n.951-55T=) c.852-55T= (n.852-55T=) c.285-55T= (n.285-55T=) n.957-55T= | |
| 12 | g.53309075A>G | CA2036910262 | AAAS | c.936-55T>C (n.936-55T>C) n.1781-55T>C n.2000-55T>C n.1572-55T>C n.930-55T>C c.-16-55T>C (n.-16-55T>C) n.1386-55T>C c.456-55T>C (n.456-55T>C) n.870-55T>C n.1892-55T>C n.1389-55T>C n.1734-55T>C c.837-55T>C (n.837-55T>C) n.469T>C n.640-55T>C n.191-55T>C c.564-55T>C (n.564-55T>C) n.1279-55T>C c.951-55T>C (n.951-55T>C) c.852-55T>C (n.852-55T>C) c.285-55T>C (n.285-55T>C) n.957-55T>C | dbSNP |
| 12 | g.53309076C= | CA2036910263 | AAAS | c.936-56G= (n.936-56G=) n.1781-56G= n.2000-56G= n.1572-56G= n.930-56G= c.-16-56G= (n.-16-56G=) n.1386-56G= c.456-56G= (n.456-56G=) n.870-56G= n.1892-56G= n.1389-56G= n.1734-56G= c.837-56G= (n.837-56G=) n.468G= n.640-56G= n.191-56G= c.564-56G= (n.564-56G=) n.1279-56G= c.951-56G= (n.951-56G=) c.852-56G= (n.852-56G=) c.285-56G= (n.285-56G=) n.957-56G= | |
| 12 | g.53309076C>G | CA237331396 | AAAS | c.936-56G>C (n.936-56G>C) n.1781-56G>C n.2000-56G>C n.1572-56G>C n.930-56G>C c.-16-56G>C (n.-16-56G>C) n.1386-56G>C c.456-56G>C (n.456-56G>C) n.870-56G>C n.1892-56G>C n.1389-56G>C n.1734-56G>C c.837-56G>C (n.837-56G>C) n.468G>C n.640-56G>C n.191-56G>C c.564-56G>C (n.564-56G>C) n.1279-56G>C c.951-56G>C (n.951-56G>C) c.852-56G>C (n.852-56G>C) c.285-56G>C (n.285-56G>C) n.957-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309078T>A | CA2575173975 | AAAS | c.936-58A>T (n.936-58A>T) n.1781-58A>T n.2000-58A>T n.1572-58A>T n.930-58A>T c.-16-58A>T (n.-16-58A>T) n.1386-58A>T c.456-58A>T (n.456-58A>T) n.870-58A>T n.1892-58A>T n.1389-58A>T n.1734-58A>T c.837-58A>T (n.837-58A>T) n.466A>T n.640-58A>T n.191-58A>T c.564-58A>T (n.564-58A>T) n.1279-58A>T c.951-58A>T (n.951-58A>T) c.852-58A>T (n.852-58A>T) c.285-58A>T (n.285-58A>T) n.957-58A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309078T>C | CA2619037856 | AAAS | c.936-58A>G (n.936-58A>G) n.1781-58A>G n.2000-58A>G n.1572-58A>G n.930-58A>G c.-16-58A>G (n.-16-58A>G) n.1386-58A>G c.456-58A>G (n.456-58A>G) n.870-58A>G n.1892-58A>G n.1389-58A>G n.1734-58A>G c.837-58A>G (n.837-58A>G) n.466A>G n.640-58A>G n.191-58A>G c.564-58A>G (n.564-58A>G) n.1279-58A>G c.951-58A>G (n.951-58A>G) c.852-58A>G (n.852-58A>G) c.285-58A>G (n.285-58A>G) n.957-58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309080C>G | CA2726187438 | AAAS | c.936-60G>C (n.936-60G>C) n.1781-60G>C n.2000-60G>C n.1572-60G>C n.930-60G>C c.-16-60G>C (n.-16-60G>C) n.1386-60G>C c.456-60G>C (n.456-60G>C) n.870-60G>C n.1892-60G>C n.1389-60G>C n.1734-60G>C c.837-60G>C (n.837-60G>C) n.464G>C n.640-60G>C n.191-60G>C c.564-60G>C (n.564-60G>C) n.1279-60G>C c.951-60G>C (n.951-60G>C) c.852-60G>C (n.852-60G>C) c.285-60G>C (n.285-60G>C) n.957-60G>C | dbSNP |
| 12 | g.53309080C>T | CA2619037858 | AAAS | c.936-60G>A (n.936-60G>A) n.1781-60G>A n.2000-60G>A n.1572-60G>A n.930-60G>A c.-16-60G>A (n.-16-60G>A) n.1386-60G>A c.456-60G>A (n.456-60G>A) n.870-60G>A n.1892-60G>A n.1389-60G>A n.1734-60G>A c.837-60G>A (n.837-60G>A) n.464G>A n.640-60G>A n.191-60G>A c.564-60G>A (n.564-60G>A) n.1279-60G>A c.951-60G>A (n.951-60G>A) c.852-60G>A (n.852-60G>A) c.285-60G>A (n.285-60G>A) n.957-60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309081C= | CA2036910264 | AAAS | c.936-61G= (n.936-61G=) n.1781-61G= n.2000-61G= n.1572-61G= n.930-61G= c.-16-61G= (n.-16-61G=) n.1386-61G= c.456-61G= (n.456-61G=) n.870-61G= n.1892-61G= n.1389-61G= n.1734-61G= c.837-61G= (n.837-61G=) n.463G= n.640-61G= n.191-61G= c.564-61G= (n.564-61G=) n.1279-61G= c.951-61G= (n.951-61G=) c.852-61G= (n.852-61G=) c.285-61G= (n.285-61G=) n.957-61G= | |
| 12 | g.53309081C>G | CA2036910265 | AAAS | c.936-61G>C (n.936-61G>C) n.1781-61G>C n.2000-61G>C n.1572-61G>C n.930-61G>C c.-16-61G>C (n.-16-61G>C) n.1386-61G>C c.456-61G>C (n.456-61G>C) n.870-61G>C n.1892-61G>C n.1389-61G>C n.1734-61G>C c.837-61G>C (n.837-61G>C) n.463G>C n.640-61G>C n.191-61G>C c.564-61G>C (n.564-61G>C) n.1279-61G>C c.951-61G>C (n.951-61G>C) c.852-61G>C (n.852-61G>C) c.285-61G>C (n.285-61G>C) n.957-61G>C | dbSNP |
| 12 | g.53309081C>T | CA689918047 | AAAS | c.936-61G>A (n.936-61G>A) n.1781-61G>A n.2000-61G>A n.1572-61G>A n.930-61G>A c.-16-61G>A (n.-16-61G>A) n.1386-61G>A c.456-61G>A (n.456-61G>A) n.870-61G>A n.1892-61G>A n.1389-61G>A n.1734-61G>A c.837-61G>A (n.837-61G>A) n.463G>A n.640-61G>A n.191-61G>A c.564-61G>A (n.564-61G>A) n.1279-61G>A c.951-61G>A (n.951-61G>A) c.852-61G>A (n.852-61G>A) c.285-61G>A (n.285-61G>A) n.957-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309082T>C | CA2619037859 | AAAS | c.936-62A>G (n.936-62A>G) n.1781-62A>G n.2000-62A>G n.1572-62A>G n.930-62A>G c.-16-62A>G (n.-16-62A>G) n.1386-62A>G c.456-62A>G (n.456-62A>G) n.870-62A>G n.1892-62A>G n.1389-62A>G n.1734-62A>G c.837-62A>G (n.837-62A>G) n.462A>G n.640-62A>G n.191-62A>G c.564-62A>G (n.564-62A>G) n.1279-62A>G c.951-62A>G (n.951-62A>G) c.852-62A>G (n.852-62A>G) c.285-62A>G (n.285-62A>G) n.957-62A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309083C>T | CA2619037860 | AAAS | c.936-63G>A (n.936-63G>A) n.1781-63G>A n.2000-63G>A n.1572-63G>A n.930-63G>A c.-16-63G>A (n.-16-63G>A) n.1386-63G>A c.456-63G>A (n.456-63G>A) n.870-63G>A n.1892-63G>A n.1389-63G>A n.1734-63G>A c.837-63G>A (n.837-63G>A) n.461G>A n.640-63G>A n.191-63G>A c.564-63G>A (n.564-63G>A) n.1279-63G>A c.951-63G>A (n.951-63G>A) c.852-63G>A (n.852-63G>A) c.285-63G>A (n.285-63G>A) n.957-63G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309085C= | CA2036910266 | AAAS | c.936-65G= (n.936-65G=) n.1781-65G= n.2000-65G= n.1572-65G= n.930-65G= c.-16-65G= (n.-16-65G=) n.1386-65G= c.456-65G= (n.456-65G=) n.870-65G= n.1892-65G= n.1389-65G= n.1734-65G= c.837-65G= (n.837-65G=) n.459G= n.640-65G= n.191-65G= c.564-65G= (n.564-65G=) n.1279-65G= c.951-65G= (n.951-65G=) c.852-65G= (n.852-65G=) c.285-65G= (n.285-65G=) n.957-65G= | |
| 12 | g.53309085C>G | CA2619037861 | AAAS | c.936-65G>C (n.936-65G>C) n.1781-65G>C n.2000-65G>C n.1572-65G>C n.930-65G>C c.-16-65G>C (n.-16-65G>C) n.1386-65G>C c.456-65G>C (n.456-65G>C) n.870-65G>C n.1892-65G>C n.1389-65G>C n.1734-65G>C c.837-65G>C (n.837-65G>C) n.459G>C n.640-65G>C n.191-65G>C c.564-65G>C (n.564-65G>C) n.1279-65G>C c.951-65G>C (n.951-65G>C) c.852-65G>C (n.852-65G>C) c.285-65G>C (n.285-65G>C) n.957-65G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309085C>T | CA2036910267 | AAAS | c.936-65G>A (n.936-65G>A) n.1781-65G>A n.2000-65G>A n.1572-65G>A n.930-65G>A c.-16-65G>A (n.-16-65G>A) n.1386-65G>A c.456-65G>A (n.456-65G>A) n.870-65G>A n.1892-65G>A n.1389-65G>A n.1734-65G>A c.837-65G>A (n.837-65G>A) n.459G>A n.640-65G>A n.191-65G>A c.564-65G>A (n.564-65G>A) n.1279-65G>A c.951-65G>A (n.951-65G>A) c.852-65G>A (n.852-65G>A) c.285-65G>A (n.285-65G>A) n.957-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309086T>C | CA2036910269 | AAAS | c.936-66A>G (n.936-66A>G) n.1781-66A>G n.2000-66A>G n.1572-66A>G n.930-66A>G c.-16-66A>G (n.-16-66A>G) n.1386-66A>G c.456-66A>G (n.456-66A>G) n.870-66A>G n.1892-66A>G n.1389-66A>G n.1734-66A>G c.837-66A>G (n.837-66A>G) n.458A>G n.640-66A>G n.191-66A>G c.564-66A>G (n.564-66A>G) n.1279-66A>G c.951-66A>G (n.951-66A>G) c.852-66A>G (n.852-66A>G) c.285-66A>G (n.285-66A>G) n.957-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53309086T= | CA2036910268 | AAAS | c.936-66A= (n.936-66A=) n.1781-66A= n.2000-66A= n.1572-66A= n.930-66A= c.-16-66A= (n.-16-66A=) n.1386-66A= c.456-66A= (n.456-66A=) n.870-66A= n.1892-66A= n.1389-66A= n.1734-66A= c.837-66A= (n.837-66A=) n.458A= n.640-66A= n.191-66A= c.564-66A= (n.564-66A=) n.1279-66A= c.951-66A= (n.951-66A=) c.852-66A= (n.852-66A=) c.285-66A= (n.285-66A=) n.957-66A= | |
| 12 | g.53309087T>C | CA2796014252 | AAAS | c.936-67A>G (n.936-67A>G) n.1781-67A>G n.2000-67A>G n.1572-67A>G n.930-67A>G c.-16-67A>G (n.-16-67A>G) n.1386-67A>G c.456-67A>G (n.456-67A>G) n.870-67A>G n.1892-67A>G n.1389-67A>G n.1734-67A>G c.837-67A>G (n.837-67A>G) n.457A>G n.640-67A>G n.191-67A>G c.564-67A>G (n.564-67A>G) n.1279-67A>G c.951-67A>G (n.951-67A>G) c.852-67A>G (n.852-67A>G) c.285-67A>G (n.285-67A>G) n.957-67A>G | |
| 12 | g.53309089A= | CA2036910270 | AAAS | c.936-69T= (n.936-69T=) n.1781-69T= n.2000-69T= n.1572-69T= n.930-69T= c.-16-69T= (n.-16-69T=) n.1386-69T= c.456-69T= (n.456-69T=) n.870-69T= n.1892-69T= n.1389-69T= n.1734-69T= c.837-69T= (n.837-69T=) n.455T= n.640-69T= n.191-69T= c.564-69T= (n.564-69T=) n.1279-69T= c.951-69T= (n.951-69T=) c.852-69T= (n.852-69T=) c.285-69T= (n.285-69T=) n.957-69T= | |
| 12 | g.53309089A>C | CA689918053 | AAAS | c.936-69T>G (n.936-69T>G) n.1781-69T>G n.2000-69T>G n.1572-69T>G n.930-69T>G c.-16-69T>G (n.-16-69T>G) n.1386-69T>G c.456-69T>G (n.456-69T>G) n.870-69T>G n.1892-69T>G n.1389-69T>G n.1734-69T>G c.837-69T>G (n.837-69T>G) n.455T>G n.640-69T>G n.191-69T>G c.564-69T>G (n.564-69T>G) n.1279-69T>G c.951-69T>G (n.951-69T>G) c.852-69T>G (n.852-69T>G) c.285-69T>G (n.285-69T>G) n.957-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309089A>G | CA2619037866 | AAAS | c.936-69T>C (n.936-69T>C) n.1781-69T>C n.2000-69T>C n.1572-69T>C n.930-69T>C c.-16-69T>C (n.-16-69T>C) n.1386-69T>C c.456-69T>C (n.456-69T>C) n.870-69T>C n.1892-69T>C n.1389-69T>C n.1734-69T>C c.837-69T>C (n.837-69T>C) n.455T>C n.640-69T>C n.191-69T>C c.564-69T>C (n.564-69T>C) n.1279-69T>C c.951-69T>C (n.951-69T>C) c.852-69T>C (n.852-69T>C) c.285-69T>C (n.285-69T>C) n.957-69T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309090C= | CA2036910271 | AAAS | c.935+67G= (n.935+67G=) n.1780+67G= n.1999+67G= n.1571+67G= n.929+67G= c.-17+67G= (n.-17+67G=) n.1385+67G= c.455+67G= (n.455+67G=) n.869+67G= n.1891+67G= n.1388+67G= n.1733+67G= c.836+67G= (n.836+67G=) n.454G= n.639+67G= n.190+67G= c.563+67G= (n.563+67G=) n.1278+67G= c.950+67G= (n.950+67G=) c.851+67G= (n.851+67G=) c.284+67G= (n.284+67G=) n.956+67G= | |
| 12 | g.53309090C>T | CA237331399 | AAAS | c.935+67G>A (n.935+67G>A) n.1780+67G>A n.1999+67G>A n.1571+67G>A n.929+67G>A c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) n.1385+67G>A c.455+67G>A (n.455+67G>A) n.869+67G>A n.1891+67G>A n.1388+67G>A n.1733+67G>A c.836+67G>A (n.836+67G>A) n.454G>A n.639+67G>A n.190+67G>A c.563+67G>A (n.563+67G>A) n.1278+67G>A c.950+67G>A (n.950+67G>A) c.851+67G>A (n.851+67G>A) c.284+67G>A (n.284+67G>A) n.956+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53309091A>C | CA2619037868 | AAAS | c.935+66T>G (n.935+66T>G) n.1780+66T>G n.1999+66T>G n.1571+66T>G n.929+66T>G c.-17+66T>G (n.-17+66T>G) n.1385+66T>G c.455+66T>G (n.455+66T>G) n.869+66T>G n.1891+66T>G n.1388+66T>G n.1733+66T>G c.836+66T>G (n.836+66T>G) n.453T>G n.639+66T>G n.190+66T>G c.563+66T>G (n.563+66T>G) n.1278+66T>G c.950+66T>G (n.950+66T>G) c.851+66T>G (n.851+66T>G) c.284+66T>G (n.284+66T>G) n.956+66T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309091dup | CA2796014253 | AAAS | c.935+66dup (n.935+66dup) n.1780+66dup n.1999+66dup n.1571+66dup n.929+66dup c.-17+66dup (n.-17+66dup) n.1385+66dup c.455+66dup (n.455+66dup) n.869+66dup n.1891+66dup n.1388+66dup n.1733+66dup c.836+66dup (n.836+66dup) n.453dup n.639+66dup n.190+66dup c.563+66dup (n.563+66dup) n.1278+66dup c.950+66dup (n.950+66dup) c.851+66dup (n.851+66dup) c.284+66dup (n.284+66dup) n.956+66dup | |
| 12 | g.53309092G>C | CA2619037869 | AAAS | c.935+65C>G (n.935+65C>G) n.1780+65C>G n.1999+65C>G n.1571+65C>G n.929+65C>G c.-17+65C>G (n.-17+65C>G) n.1385+65C>G c.455+65C>G (n.455+65C>G) n.869+65C>G n.1891+65C>G n.1388+65C>G n.1733+65C>G c.836+65C>G (n.836+65C>G) n.452C>G n.639+65C>G n.190+65C>G c.563+65C>G (n.563+65C>G) n.1278+65C>G c.950+65C>G (n.950+65C>G) c.851+65C>G (n.851+65C>G) c.284+65C>G (n.284+65C>G) n.956+65C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309093A>G | CA2619037870 | AAAS | c.935+64T>C (n.935+64T>C) n.1780+64T>C n.1999+64T>C n.1571+64T>C n.929+64T>C c.-17+64T>C (n.-17+64T>C) n.1385+64T>C c.455+64T>C (n.455+64T>C) n.869+64T>C n.1891+64T>C n.1388+64T>C n.1733+64T>C c.836+64T>C (n.836+64T>C) n.451T>C n.639+64T>C n.190+64T>C c.563+64T>C (n.563+64T>C) n.1278+64T>C c.950+64T>C (n.950+64T>C) c.851+64T>C (n.851+64T>C) c.284+64T>C (n.284+64T>C) n.956+64T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53309094G>A | CA2036910273 | AAAS | c.935+63C>T (n.935+63C>T) n.1780+63C>T n.1999+63C>T n.1571+63C>T n.929+63C>T c.-17+63C>T (n.-17+63C>T) n.1385+63C>T c.455+63C>T (n.455+63C>T) n.869+63C>T n.1891+63C>T n.1388+63C>T n.1733+63C>T c.836+63C>T (n.836+63C>T) n.450C>T n.639+63C>T n.190+63C>T c.563+63C>T (n.563+63C>T) n.1278+63C>T c.950+63C>T (n.950+63C>T) c.851+63C>T (n.851+63C>T) c.284+63C>T (n.284+63C>T) n.956+63C>T | dbSNP |
| 12 | g.53309094G>C | CA2796014254 | AAAS | c.935+63C>G (n.935+63C>G) n.1780+63C>G n.1999+63C>G n.1571+63C>G n.929+63C>G c.-17+63C>G (n.-17+63C>G) n.1385+63C>G c.455+63C>G (n.455+63C>G) n.869+63C>G n.1891+63C>G n.1388+63C>G n.1733+63C>G c.836+63C>G (n.836+63C>G) n.450C>G n.639+63C>G n.190+63C>G c.563+63C>G (n.563+63C>G) n.1278+63C>G c.950+63C>G (n.950+63C>G) c.851+63C>G (n.851+63C>G) c.284+63C>G (n.284+63C>G) n.956+63C>G | |
| 12 | g.53309094G= | CA2036910272 | AAAS | c.935+63C= (n.935+63C=) n.1780+63C= n.1999+63C= n.1571+63C= n.929+63C= c.-17+63C= (n.-17+63C=) n.1385+63C= c.455+63C= (n.455+63C=) n.869+63C= n.1891+63C= n.1388+63C= n.1733+63C= c.836+63C= (n.836+63C=) n.450C= n.639+63C= n.190+63C= c.563+63C= (n.563+63C=) n.1278+63C= c.950+63C= (n.950+63C=) c.851+63C= (n.851+63C=) c.284+63C= (n.284+63C=) n.956+63C= | |
| 12 | g.53309095C= | CA2036910274 | AAAS | c.935+62G= (n.935+62G=) n.1780+62G= n.1999+62G= n.1571+62G= n.929+62G= c.-17+62G= (n.-17+62G=) n.1385+62G= c.455+62G= (n.455+62G=) n.869+62G= n.1891+62G= n.1388+62G= n.1733+62G= c.836+62G= (n.836+62G=) n.449G= n.639+62G= n.190+62G= c.563+62G= (n.563+62G=) n.1278+62G= c.950+62G= (n.950+62G=) c.851+62G= (n.851+62G=) c.284+62G= (n.284+62G=) n.956+62G= | |
| 12 | g.53309095C>T | CA2036910275 | AAAS | c.935+62G>A (n.935+62G>A) n.1780+62G>A n.1999+62G>A n.1571+62G>A n.929+62G>A c.-17+62G>A (n.-17+62G>A) n.1385+62G>A c.455+62G>A (n.455+62G>A) n.869+62G>A n.1891+62G>A n.1388+62G>A n.1733+62G>A c.836+62G>A (n.836+62G>A) n.449G>A n.639+62G>A n.190+62G>A c.563+62G>A (n.563+62G>A) n.1278+62G>A c.950+62G>A (n.950+62G>A) c.851+62G>A (n.851+62G>A) c.284+62G>A (n.284+62G>A) n.956+62G>A | dbSNP |
| 12 | g.53309096T>C | CA2575173976 | AAAS | c.935+61A>G (n.935+61A>G) n.1780+61A>G n.1999+61A>G n.1571+61A>G n.929+61A>G c.-17+61A>G (n.-17+61A>G) n.1385+61A>G c.455+61A>G (n.455+61A>G) n.869+61A>G n.1891+61A>G n.1388+61A>G n.1733+61A>G c.836+61A>G (n.836+61A>G) n.448A>G n.639+61A>G n.190+61A>G c.563+61A>G (n.563+61A>G) n.1278+61A>G c.950+61A>G (n.950+61A>G) c.851+61A>G (n.851+61A>G) c.284+61A>G (n.284+61A>G) n.956+61A>G |