Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.891C>A (p.Arg297=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.53308967C>TCA6599033AAASc.989G>A (p.Arg330His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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12g.53308968G>TCA385041059AAASc.988C>A (p.Arg330Ser)
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 gnomAD v4
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n.1008G>A
12g.53308970C>ACA385041071AAASc.986G>T (p.Gly329Val)
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 gnomAD v4
12g.53308970C>GCA385041068AAASc.986G>C (p.Gly329Ala)
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n.574G>C
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c.614G>C (p.Gly205Ala)
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12g.53308970C>TCA385041065AAASc.986G>A (p.Gly329Glu)
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n.1438G>T
n.1783G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
n.573G>T
n.689G>T
n.240G>T
c.613G>T (p.Gly205Trp)
n.1328G>T
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
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n.1006G>T
12g.53308971C>GCA385041079AAASc.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1830G>C
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c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.1435G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.919G>C
n.1941G>C
n.1438G>C
n.1783G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.573G>C
n.689G>C
n.240G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.1328G>C
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.1006G>C
12g.53308971C>TCA385041082AAASc.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1830G>A
n.2049G>A
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n.979G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.1435G>A
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.919G>A
n.1941G>A
n.1438G>A
n.1783G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.573G>A
n.689G>A
n.240G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.1328G>A
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
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n.1006G>A
12g.53308972T>ACA479918490AAASc.984A>T (p.Ser328=)
n.1829A>T
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c.33A>T (p.Ser11=)
n.1434A>T
c.504A>T (p.Ser168=)
n.918A>T
n.1940A>T
n.1437A>T
n.1782A>T
c.885A>T (p.Ser295=)
n.572A>T
n.688A>T
n.239A>T
c.612A>T (p.Ser204=)
n.1327A>T
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c.333A>T (p.Ser111=)
n.1005A>T
12g.53308972T>CCA479918492AAASc.984A>G (p.Ser328=)
n.1829A>G
n.2048A>G
n.1620A>G
n.978A>G
c.33A>G (p.Ser11=)
n.1434A>G
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n.918A>G
n.1940A>G
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n.239A>G
c.612A>G (p.Ser204=)
n.1327A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
c.900A>G (p.Ser300=)
c.333A>G (p.Ser111=)
n.1005A>G
12g.53308972T>GCA479918491AAASc.984A>C (p.Ser328=)
n.1829A>C
n.2048A>C
n.1620A>C
n.978A>C
c.33A>C (p.Ser11=)
n.1434A>C
c.504A>C (p.Ser168=)
n.918A>C
n.1940A>C
n.1437A>C
n.1782A>C
c.885A>C (p.Ser295=)
n.572A>C
n.688A>C
n.239A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
n.1327A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
c.900A>C (p.Ser300=)
c.333A>C (p.Ser111=)
n.1005A>C
 dbSNP
12g.53308972T=CA2036910214AAASc.984A= (p.Ser328=)
n.1829A=
n.2048A=
n.1620A=
n.978A=
c.33A= (p.Ser11=)
n.1434A=
c.504A= (p.Ser168=)
n.918A=
n.1940A=
n.1437A=
n.1782A=
c.885A= (p.Ser295=)
n.572A=
n.688A=
n.239A=
c.612A= (p.Ser204=)
n.1327A=
c.999A= (p.Ser333=)
c.900A= (p.Ser300=)
c.333A= (p.Ser111=)
n.1005A=
12g.53308973G>ACA385041085AAASc.983C>T (p.Ser328Leu)
n.1828C>T
n.2047C>T
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n.977C>T
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n.1433C>T
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n.917C>T
n.1939C>T
n.1436C>T
n.1781C>T
c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.571C>T
n.687C>T
n.238C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.1326C>T
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c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.1004C>T
12g.53308973G>CCA385041091AAASc.983C>G (p.Ser328Ter)
n.1828C>G
n.2047C>G
n.1619C>G
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n.1433C>G
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n.917C>G
n.1939C>G
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n.571C>G
n.687C>G
n.238C>G
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n.1326C>G
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c.899C>G (p.Ser300Ter)
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n.1004C>G
12g.53308973G>TCA385041094AAASc.983C>A (p.Ser328Ter)
n.1828C>A
n.2047C>A
n.1619C>A
n.977C>A
c.32C>A (p.Ser11Ter)
n.1433C>A
c.503C>A (p.Ser168Ter)
n.917C>A
n.1939C>A
n.1436C>A
n.1781C>A
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.571C>A
n.687C>A
n.238C>A
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.1326C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.1004C>A
12g.53308974A>CCA385041099AAASc.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1827T>G
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n.570T>G
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n.237T>G
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n.1003T>G
12g.53308974A>GCA385041101AAASc.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1827T>C
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c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.570T>C
n.686T>C
n.237T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1325T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
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n.1003T>C
12g.53308974A>TCA385041105AAASc.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1827T>A
n.2046T>A
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n.976T>A
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n.1432T>A
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n.916T>A
n.1938T>A
n.1435T>A
n.1780T>A
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n.570T>A
n.686T>A
n.237T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1325T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1003T>A
12g.53308975T>ACA479918493AAASc.981A>T (p.Leu327=)
n.1826A>T
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n.236A>T
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c.897A>T (p.Leu299=)
c.330A>T (p.Leu110=)
n.1002A>T
12g.53308975T>CCA479918499AAASc.981A>G (p.Leu327=)
n.1826A>G
n.2045A>G
n.1617A>G
n.975A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
n.1431A>G
c.501A>G (p.Leu167=)
n.915A>G
n.1937A>G
n.1434A>G
n.1779A>G
c.882A>G (p.Leu294=)
n.569A>G
n.685A>G
n.236A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
n.1324A>G
c.996A>G (p.Leu332=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308975T>GCA479918500AAASc.981A>C (p.Leu327=)
n.1826A>C
n.2045A>C
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c.30A>C (p.Leu10=)
n.1431A>C
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n.915A>C
n.1937A>C
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n.1779A>C
c.882A>C (p.Leu294=)
n.569A>C
n.685A>C
n.236A>C
c.609A>C (p.Leu203=)
n.1324A>C
c.996A>C (p.Leu332=)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.330A>C (p.Leu110=)
n.1002A>C
 gnomAD v4
12g.53308975T=CA2036910215AAASc.981A= (p.Leu327=)
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n.2045A=
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c.501A= (p.Leu167=)
n.915A=
n.1937A=
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n.1779A=
c.882A= (p.Leu294=)
n.569A=
n.685A=
n.236A=
c.609A= (p.Leu203=)
n.1324A=
c.996A= (p.Leu332=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.330A= (p.Leu110=)
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12g.53308976A=CA2036910216AAASc.980T= (p.Leu327=)
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n.1616T=
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c.29T= (p.Leu10=)
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n.1778T=
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n.684T=
n.235T=
c.608T= (p.Leu203=)
n.1323T=
c.995T= (p.Leu332=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.1001T=
12g.53308976A>CCA385041113AAASc.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1825T>G
n.2044T>G
n.1616T>G
n.974T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.1430T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.914T>G
n.1936T>G
n.1433T>G
n.1778T>G
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n.568T>G
n.684T>G
n.235T>G
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n.1323T>G
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c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1001T>G
12g.53308976A>GCA385041116AAASc.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1825T>C
n.2044T>C
n.1616T>C
n.974T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.1430T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.914T>C
n.1936T>C
n.1433T>C
n.1778T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.568T>C
n.684T>C
n.235T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1323T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308976A>TCA385041119AAASc.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1825T>A
n.2044T>A
n.1616T>A
n.974T>A
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n.1430T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.914T>A
n.1936T>A
n.1433T>A
n.1778T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.568T>A
n.684T>A
n.235T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.1323T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1001T>A
12g.53308976dupCA117226AAASc.980dup (p.Ser328IlefsTer?)
n.1825dup
n.2044dup
n.1616dup
n.974dup
c.29dup (p.Ser11IlefsTer?)
n.1430dup
c.500dup (p.Ser168IlefsTer?)
n.914dup
n.1936dup
n.1433dup
n.1778dup
c.881dup (p.Ser295IlefsTer?)
n.568dup
n.684dup
n.235dup
c.608dup (p.Ser204IlefsTer?)
n.1323dup
c.995dup (p.Ser333IlefsTer?)
c.896dup (p.Ser300IlefsTer?)
c.329dup (p.Ser111IlefsTer?)
n.1001dup
 ClinVar dbSNP
12g.53308976_53308979delinsAGAGCA2036910217AAASc.977_980delinsCTCT (p.Thr326=)
n.1822_1825delinsCTCT
n.2041_2044delinsCTCT
n.1613_1616delinsCTCT
n.971_974delinsCTCT
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n.232_235delinsCTCT
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n.1320_1323delinsCTCT
c.992_995delinsCTCT (p.Thr331=)
c.893_896delinsCTCT (p.Thr298=)
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n.998_1001delinsCTCT
12g.53308977G>ACA479918503AAASc.979C>T (p.Leu327=)
n.1824C>T
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n.567C>T
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n.1322C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
c.895C>T (p.Leu299=)
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n.1000C>T
12g.53308977G>CCA385041125AAASc.979C>G (p.Leu327Val)
n.1824C>G
n.2043C>G
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n.913C>G
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n.1000C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308977G=CA2036910218AAASc.979C= (p.Leu327=)
n.1824C=
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c.499C= (p.Leu167=)
n.913C=
n.1935C=
n.1432C=
n.1777C=
c.880C= (p.Leu294=)
n.567C=
n.683C=
n.234C=
c.607C= (p.Leu203=)
n.1322C=
c.994C= (p.Leu332=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.1000C=
12g.53308977G>TCA385041122AAASc.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1824C>A
n.2043C>A
n.1615C>A
n.973C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.1429C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.913C>A
n.1935C>A
n.1432C>A
n.1777C>A
c.880C>A (p.Leu294Ile)
n.567C>A
n.683C>A
n.234C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1322C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.1000C>A
12g.53308977_53308979delCA947766823AAASc.977_979del (p.Thr326_Leu327delinsIle)
n.1822_1824del
n.2041_2043del
n.1613_1615del
n.971_973del
c.26_28del (p.Thr9_Leu10delinsIle)
n.1427_1429del
c.497_499del (p.Thr166_Leu167delinsIle)
n.911_913del
n.1933_1935del
n.1430_1432del
n.1775_1777del
c.878_880del (p.Thr293_Leu294delinsIle)
n.565_567del
n.681_683del
n.232_234del
c.605_607del (p.Thr202_Leu203delinsIle)
n.1320_1322del
c.992_994del (p.Thr331_Leu332delinsIle)
c.893_895del (p.Thr298_Leu299delinsIle)
c.326_328del (p.Thr109_Leu110delinsIle)
n.998_1000del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308978A>CCA479918510AAASc.978T>G (p.Thr326=)
n.1823T>G
n.2042T>G
n.1614T>G
n.972T>G
c.27T>G (p.Thr9=)
n.1428T>G
c.498T>G (p.Thr166=)
n.912T>G
n.1934T>G
n.1431T>G
n.1776T>G
c.879T>G (p.Thr293=)
n.566T>G
n.682T>G
n.233T>G
c.606T>G (p.Thr202=)
n.1321T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.327T>G (p.Thr109=)
n.999T>G
12g.53308978A>GCA479918507AAASc.978T>C (p.Thr326=)
n.1823T>C
n.2042T>C
n.1614T>C
n.972T>C
c.27T>C (p.Thr9=)
n.1428T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
n.912T>C
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n.1776T>C
c.879T>C (p.Thr293=)
n.566T>C
n.682T>C
n.233T>C
c.606T>C (p.Thr202=)
n.1321T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.327T>C (p.Thr109=)
n.999T>C
12g.53308978A>TCA479918509AAASc.978T>A (p.Thr326=)
n.1823T>A
n.2042T>A
n.1614T>A
n.972T>A
c.27T>A (p.Thr9=)
n.1428T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
n.912T>A
n.1934T>A
n.1431T>A
n.1776T>A
c.879T>A (p.Thr293=)
n.566T>A
n.682T>A
n.233T>A
c.606T>A (p.Thr202=)
n.1321T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.327T>A (p.Thr109=)
n.999T>A
12g.53308979G>ACA385041130AAASc.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1822C>T
n.2041C>T
n.1613C>T
n.971C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.1427C>T
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n.911C>T
n.1933C>T
n.1430C>T
n.1775C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.565C>T
n.681C>T
n.232C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1320C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.998C>T
 gnomAD v4
12g.53308979G>CCA385041133AAASc.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1822C>G
n.2041C>G
n.1613C>G
n.971C>G
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n.1427C>G
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n.1933C>G
n.1430C>G
n.1775C>G
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n.232C>G
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n.1320C>G
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c.893C>G (p.Thr298Ser)
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n.998C>G
12g.53308979G>TCA385041137AAASc.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1822C>A
n.2041C>A
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n.971C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.1427C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.911C>A
n.1933C>A
n.1430C>A
n.1775C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.565C>A
n.681C>A
n.232C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1320C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.998C>A
12g.53308980T>ACA385041142AAASc.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1821A>T
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n.910A>T
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n.564A>T
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n.1319A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.997A>T
12g.53308980T>CCA385041145AAASc.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1821A>G
n.2040A>G
n.1612A>G
n.970A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.1426A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.910A>G
n.1932A>G
n.1429A>G
n.1774A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.564A>G
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n.231A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1319A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.997A>G
12g.53308980T>GCA385041148AAASc.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1821A>C
n.2040A>C
n.1612A>C
n.970A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.1426A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.910A>C
n.1932A>C
n.1429A>C
n.1774A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.564A>C
n.680A>C
n.231A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1319A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.997A>C
12g.53308981A>CCA479918518AAASc.975T>G (p.Pro325=)
n.1820T>G
n.2039T>G
n.1611T>G
n.969T>G
c.24T>G (p.Pro8=)
n.1425T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.909T>G
n.1931T>G
n.1428T>G
n.1773T>G
c.876T>G (p.Pro292=)
n.563T>G
n.679T>G
n.230T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
n.1318T>G
c.990T>G (p.Pro330=)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.324T>G (p.Pro108=)
n.996T>G
12g.53308981A>GCA479918521AAASc.975T>C (p.Pro325=)
n.1820T>C
n.2039T>C
n.1611T>C
n.969T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
n.1425T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.909T>C
n.1931T>C
n.1428T>C
n.1773T>C
c.876T>C (p.Pro292=)
n.563T>C
n.679T>C
n.230T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
n.1318T>C
c.990T>C (p.Pro330=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.324T>C (p.Pro108=)
n.996T>C
12g.53308981A>TCA479918523AAASc.975T>A (p.Pro325=)
n.1820T>A
n.2039T>A
n.1611T>A
n.969T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
n.1425T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.909T>A
n.1931T>A
n.1428T>A
n.1773T>A
c.876T>A (p.Pro292=)
n.563T>A
n.679T>A
n.230T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
n.1318T>A
c.990T>A (p.Pro330=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.996T>A
12g.53308982G>ACA385041157AAASc.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1819C>T
n.2038C>T
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n.908C>T
n.1930C>T
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n.1772C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.562C>T
n.678C>T
n.229C>T
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n.1317C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.995C>T
12g.53308982G>CCA6599035AAASc.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1819C>G
n.2038C>G
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n.968C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
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n.908C>G
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n.1772C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.562C>G
n.678C>G
n.229C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1317C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.995C>G
 dbSNP ExAC
12g.53308982G=CA2036910219AAASc.974C= (p.Pro325=)
n.1819C=
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c.494C= (p.Pro165=)
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n.1930C=
n.1427C=
n.1772C=
c.875C= (p.Pro292=)
n.562C=
n.678C=
n.229C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1317C=
c.989C= (p.Pro330=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.995C=
12g.53308982G>TCA385041151AAASc.974C>A (p.Pro325His)
n.1819C>A
n.2038C>A
n.1610C>A
n.968C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.1424C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.908C>A
n.1930C>A
n.1427C>A
n.1772C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
n.562C>A
n.678C>A
n.229C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1317C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.995C>A
 gnomAD v4
12g.53308983G>ACA385041162AAASc.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1818C>T
n.2037C>T
n.1609C>T
n.967C>T
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n.1423C>T
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n.907C>T
n.1929C>T
n.1426C>T
n.1771C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.561C>T
n.677C>T
n.228C>T
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n.1316C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.994C>T
12g.53308983G>CCA385041165AAASc.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1818C>G
n.2037C>G
n.1609C>G
n.967C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.1423C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.907C>G
n.1929C>G
n.1426C>G
n.1771C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.561C>G
n.677C>G
n.228C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1316C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.994C>G
 dbSNP
12g.53308983G=CA2036910220AAASc.973C= (p.Pro325=)
n.1818C=
n.2037C=
n.1609C=
n.967C=
c.22C= (p.Pro8=)
n.1423C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.907C=
n.1929C=
n.1426C=
n.1771C=
c.874C= (p.Pro292=)
n.561C=
n.677C=
n.228C=
c.601C= (p.Pro201=)
n.1316C=
c.988C= (p.Pro330=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.994C=
12g.53308983G>TCA385041166AAASc.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1818C>A
n.2037C>A
n.1609C>A
n.967C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.1423C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.907C>A
n.1929C>A
n.1426C>A
n.1771C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.561C>A
n.677C>A
n.228C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1316C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.994C>A
12g.53308984C>ACA385041172AAASc.972G>T (p.Trp324Cys)
n.1817G>T
n.2036G>T
n.1608G>T
n.966G>T
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.1422G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.906G>T
n.1928G>T
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c.873G>T (p.Trp291Cys)
n.560G>T
n.676G>T
n.227G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.1315G>T
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.993G>T
12g.53308984C=CA2036910221AAASc.972G= (p.Trp324=)
n.1817G=
n.2036G=
n.1608G=
n.966G=
c.21G= (p.Trp7=)
n.1422G=
c.492G= (p.Trp164=)
n.906G=
n.1928G=
n.1425G=
n.1770G=
c.873G= (p.Trp291=)
n.560G=
n.676G=
n.227G=
c.600G= (p.Trp200=)
n.1315G=
c.987G= (p.Trp329=)
c.888G= (p.Trp296=)
c.321G= (p.Trp107=)
n.993G=
12g.53308984C>GCA385041173AAASc.972G>C (p.Trp324Cys)
n.1817G>C
n.2036G>C
n.1608G>C
n.966G>C
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.1422G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.906G>C
n.1928G>C
n.1425G>C
n.1770G>C
c.873G>C (p.Trp291Cys)
n.560G>C
n.676G>C
n.227G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.1315G>C
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.993G>C
12g.53308984C>TCA237331365AAASc.972G>A (p.Trp324Ter)
n.1817G>A
n.2036G>A
n.1608G>A
n.966G>A
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.1422G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.906G>A
n.1928G>A
n.1425G>A
n.1770G>A
c.873G>A (p.Trp291Ter)
n.560G>A
n.676G>A
n.227G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.1315G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.993G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308985C>ACA385041186AAASc.971G>T (p.Trp324Leu)
n.1816G>T
n.2035G>T
n.1607G>T
n.965G>T
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.1421G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.905G>T
n.1927G>T
n.1424G>T
n.1769G>T
c.872G>T (p.Trp291Leu)
n.559G>T
n.675G>T
n.226G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.1314G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.992G>T
12g.53308985C>GCA385041191AAASc.971G>C (p.Trp324Ser)
n.1816G>C
n.2035G>C
n.1607G>C
n.965G>C
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.1421G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.905G>C
n.1927G>C
n.1424G>C
n.1769G>C
c.872G>C (p.Trp291Ser)
n.559G>C
n.675G>C
n.226G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.1314G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.992G>C
12g.53308985C>TCA385041189AAASc.971G>A (p.Trp324Ter)
n.1816G>A
n.2035G>A
n.1607G>A
n.965G>A
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12g.53308986A>CCA385041196AAASc.970T>G (p.Trp324Gly)
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n.1313T>G
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c.319T>G (p.Trp107Gly)
n.991T>G
12g.53308986A>GCA385041199AAASc.970T>C (p.Trp324Arg)
n.1815T>C
n.2034T>C
n.1606T>C
n.964T>C
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.1420T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.904T>C
n.1926T>C
n.1423T>C
n.1768T>C
c.871T>C (p.Trp291Arg)
n.558T>C
n.674T>C
n.225T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.1313T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.991T>C
12g.53308986A>TCA385041203AAASc.970T>A (p.Trp324Arg)
n.1815T>A
n.2034T>A
n.1606T>A
n.964T>A
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.1420T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.904T>A
n.1926T>A
n.1423T>A
n.1768T>A
c.871T>A (p.Trp291Arg)
n.558T>A
n.674T>A
n.225T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.1313T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
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n.991T>A
12g.53308987C>ACA385041209AAASc.969G>T (p.Arg323Ser)
n.1814G>T
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n.990G>T
12g.53308987C>GCA385041212AAASc.969G>C (p.Arg323Ser)
n.1814G>C
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n.903G>C
n.1925G>C
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n.1767G>C
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n.557G>C
n.673G>C
n.224G>C
c.597G>C (p.Arg199Ser)
n.1312G>C
c.984G>C (p.Arg328Ser)
c.885G>C (p.Arg295Ser)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
n.990G>C
12g.53308987C>TCA479918548AAASc.969G>A (p.Arg323=)
n.1814G>A
n.2033G>A
n.1605G>A
n.963G>A
c.18G>A (p.Arg6=)
n.1419G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
n.903G>A
n.1925G>A
n.1422G>A
n.1767G>A
c.870G>A (p.Arg290=)
n.557G>A
n.673G>A
n.224G>A
c.597G>A (p.Arg199=)
n.1312G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.318G>A (p.Arg106=)
n.990G>A
12g.53308988C>ACA385041214AAASc.968G>T (p.Arg323Met)
n.1813G>T
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n.989G>T
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c.983G= (p.Arg328=)
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n.989G=
12g.53308988C>GCA385041216AAASc.968G>C (p.Arg323Thr)
n.1813G>C
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n.556G>C
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n.989G>C
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n.1813G>A
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n.902G>A
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c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.556G>A
n.672G>A
n.223G>A
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n.1311G>A
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c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308989T>ACA385041221AAASc.967A>T (p.Arg323Trp)
n.1812A>T
n.2031A>T
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n.988A>T
12g.53308989T>CCA385041230AAASc.967A>G (p.Arg323Gly)
n.1812A>G
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n.988A>G
12g.53308989T>GCA479918556AAASc.967A>C (p.Arg323=)
n.1812A>C
n.2031A>C
n.1603A>C
n.961A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.1417A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
n.901A>C
n.1923A>C
n.1420A>C
n.1765A>C
c.868A>C (p.Arg290=)
n.555A>C
n.671A>C
n.222A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
n.1310A>C
c.982A>C (p.Arg328=)
c.883A>C (p.Arg295=)
c.316A>C (p.Arg106=)
n.988A>C
12g.53308990C>ACA385041234AAASc.966G>T (p.Glu322Asp)
n.1811G>T
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n.960G>T
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n.900G>T
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n.554G>T
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n.987G>T
12g.53308990C>GCA385041238AAASc.966G>C (p.Glu322Asp)
n.1811G>C
n.2030G>C
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n.900G>C
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n.1764G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.554G>C
n.670G>C
n.221G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.1309G>C
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.987G>C
12g.53308990C>TCA479918560AAASc.966G>A (p.Glu322=)
n.1811G>A
n.2030G>A
n.1602G>A
n.960G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.1416G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
n.900G>A
n.1922G>A
n.1419G>A
n.1764G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
n.554G>A
n.670G>A
n.221G>A
c.594G>A (p.Glu198=)
n.1309G>A
c.981G>A (p.Glu327=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.315G>A (p.Glu105=)
n.987G>A
12g.53308991T>ACA385041247AAASc.965A>T (p.Glu322Val)
n.1810A>T
n.2029A>T
n.1601A>T
n.959A>T
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n.1415A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.899A>T
n.1921A>T
n.1418A>T
n.1763A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.553A>T
n.669A>T
n.220A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.1308A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.986A>T
12g.53308991T>CCA385041250AAASc.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1810A>G
n.2029A>G
n.1601A>G
n.959A>G
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n.1415A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.899A>G
n.1921A>G
n.1418A>G
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c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.553A>G
n.669A>G
n.220A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.1308A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.986A>G
12g.53308991T>GCA385041244AAASc.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1810A>C
n.2029A>C
n.1601A>C
n.959A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.1415A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.899A>C
n.1921A>C
n.1418A>C
n.1763A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.553A>C
n.669A>C
n.220A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1308A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.986A>C
 gnomAD v4
12g.53308992C>ACA385041255AAASc.964G>T (p.Glu322Ter)
n.1809G>T
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c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.1307G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.985G>T
12g.53308992C>GCA385041273AAASc.964G>C (p.Glu322Gln)
n.1809G>C
n.2028G>C
n.1600G>C
n.958G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.1414G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.898G>C
n.1920G>C
n.1417G>C
n.1762G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.552G>C
n.668G>C
n.219G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1307G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.985G>C
12g.53308992C>TCA385041268AAASc.964G>A (p.Glu322Lys)
n.1809G>A
n.2028G>A
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c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.1414G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.898G>A
n.1920G>A
n.1417G>A
n.1762G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.552G>A
n.668G>A
n.219G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1307G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.985G>A
12g.53308993A=CA2036910224AAASc.963T= (p.Cys321=)
n.1808T=
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c.12T= (p.Cys4=)
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c.864T= (p.Cys288=)
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n.218T=
c.591T= (p.Cys197=)
n.1306T=
c.978T= (p.Cys326=)
c.879T= (p.Cys293=)
c.312T= (p.Cys104=)
n.984T=
12g.53308993A>CCA385041278AAASc.963T>G (p.Cys321Trp)
n.1808T>G
n.2027T>G
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c.12T>G (p.Cys4Trp)
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c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.897T>G
n.1919T>G
n.1416T>G
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c.864T>G (p.Cys288Trp)
n.551T>G
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n.218T>G
c.591T>G (p.Cys197Trp)
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c.879T>G (p.Cys293Trp)
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n.984T>G
12g.53308993A>GCA479918569AAASc.963T>C (p.Cys321=)
n.1808T>C
n.2027T>C
n.1599T>C
n.957T>C
c.12T>C (p.Cys4=)
n.1413T>C
c.483T>C (p.Cys161=)
n.897T>C
n.1919T>C
n.1416T>C
n.1761T>C
c.864T>C (p.Cys288=)
n.551T>C
n.667T>C
n.218T>C
c.591T>C (p.Cys197=)
n.1306T>C
c.978T>C (p.Cys326=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.312T>C (p.Cys104=)
n.984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308993A>TCA385041280AAASc.963T>A (p.Cys321Ter)
n.1808T>A
n.2027T>A
n.1599T>A
n.957T>A
c.12T>A (p.Cys4Ter)
n.1413T>A
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.897T>A
n.1919T>A
n.1416T>A
n.1761T>A
c.864T>A (p.Cys288Ter)
n.551T>A
n.667T>A
n.218T>A
c.591T>A (p.Cys197Ter)
n.1306T>A
c.978T>A (p.Cys326Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.312T>A (p.Cys104Ter)
n.984T>A
 gnomAD v4
12g.53308993_53308994delinsACCA2036910223AAASc.962_963delinsGT (p.Cys321=)
n.1807_1808delinsGT
n.2026_2027delinsGT
n.1598_1599delinsGT
n.956_957delinsGT
c.11_12delinsGT (p.Cys4=)
n.1412_1413delinsGT
c.482_483delinsGT (p.Cys161=)
n.896_897delinsGT
n.1918_1919delinsGT
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n.1760_1761delinsGT
c.863_864delinsGT (p.Cys288=)
n.550_551delinsGT
n.666_667delinsGT
n.217_218delinsGT
c.590_591delinsGT (p.Cys197=)
n.1305_1306delinsGT
c.977_978delinsGT (p.Cys326=)
c.878_879delinsGT (p.Cys293=)
c.311_312delinsGT (p.Cys104=)
n.983_984delinsGT
12g.53308994delCA237331366AAASc.962del (p.Cys321LeufsTer?)
n.1807del
n.2026del
n.1598del
n.956del
c.11del (p.Cys4LeufsTer?)
n.1412del
c.482del (p.Cys161LeufsTer?)
n.896del
n.1918del
n.1415del
n.1760del
c.863del (p.Cys288LeufsTer?)
n.550del
n.666del
n.217del
c.590del (p.Cys197LeufsTer?)
n.1305del
c.977del (p.Cys326LeufsTer?)
c.878del (p.Cys293LeufsTer?)
c.311del (p.Cys104LeufsTer?)
n.983del
 dbSNP
12g.53308994C>ACA6599037AAASc.962G>T (p.Cys321Phe)
n.1807G>T
n.2026G>T
n.1598G>T
n.956G>T
c.11G>T (p.Cys4Phe)
n.1412G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.896G>T
n.1918G>T
n.1415G>T
n.1760G>T
c.863G>T (p.Cys288Phe)
n.550G>T
n.666G>T
n.217G>T
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.1305G>T
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.983G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308994C=CA2036910225AAASc.962G= (p.Cys321=)
n.1807G=
n.2026G=
n.1598G=
n.956G=
c.11G= (p.Cys4=)
n.1412G=
c.482G= (p.Cys161=)
n.896G=
n.1918G=
n.1415G=
n.1760G=
c.863G= (p.Cys288=)
n.550G=
n.666G=
n.217G=
c.590G= (p.Cys197=)
n.1305G=
c.977G= (p.Cys326=)
c.878G= (p.Cys293=)
c.311G= (p.Cys104=)
n.983G=
12g.53308994C>GCA385041291AAASc.962G>C (p.Cys321Ser)
n.1807G>C
n.2026G>C
n.1598G>C
n.956G>C
c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.1412G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.896G>C
n.1918G>C
n.1415G>C
n.1760G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
n.550G>C
n.666G>C
n.217G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.1305G>C
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.983G>C
12g.53308994C>TCA385041293AAASc.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.1807G>A
n.2026G>A
n.1598G>A
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c.11G>A (p.Cys4Tyr)
n.1412G>A
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n.896G>A
n.1918G>A
n.1415G>A
n.1760G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
n.550G>A
n.666G>A
n.217G>A
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.1305G>A
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.983G>A
 gnomAD v4
12g.53308995A>CCA385041298AAASc.961T>G (p.Cys321Gly)
n.1806T>G
n.2025T>G
n.1597T>G
n.955T>G
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n.1411T>G
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n.895T>G
n.1917T>G
n.1414T>G
n.1759T>G
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n.549T>G
n.665T>G
n.216T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.1304T>G
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c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
n.982T>G
12g.53308995A>GCA385041302AAASc.961T>C (p.Cys321Arg)
n.1806T>C
n.2025T>C
n.1597T>C
n.955T>C
c.10T>C (p.Cys4Arg)
n.1411T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.895T>C
n.1917T>C
n.1414T>C
n.1759T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
n.549T>C
n.665T>C
n.216T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1304T>C
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.982T>C
12g.53308995A>TCA385041305AAASc.961T>A (p.Cys321Ser)
n.1806T>A
n.2025T>A
n.1597T>A
n.955T>A
c.10T>A (p.Cys4Ser)
n.1411T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.895T>A
n.1917T>A
n.1414T>A
n.1759T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
n.549T>A
n.665T>A
n.216T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.1304T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.982T>A
12g.53308996A>CCA479918578AAASc.960T>G (p.Thr320=)
n.1805T>G
n.2024T>G
n.1596T>G
n.954T>G
c.9T>G (p.Thr3=)
n.1410T>G
c.480T>G (p.Thr160=)
n.894T>G
n.1916T>G
n.1413T>G
n.1758T>G
c.861T>G (p.Thr287=)
n.548T>G
n.664T>G
n.215T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
n.1303T>G
c.975T>G (p.Thr325=)
c.876T>G (p.Thr292=)
c.309T>G (p.Thr103=)
n.981T>G
12g.53308996A>GCA479918579AAASc.960T>C (p.Thr320=)
n.1805T>C
n.2024T>C
n.1596T>C
n.954T>C
c.9T>C (p.Thr3=)
n.1410T>C
c.480T>C (p.Thr160=)
n.894T>C
n.1916T>C
n.1413T>C
n.1758T>C
c.861T>C (p.Thr287=)
n.548T>C
n.664T>C
n.215T>C
c.588T>C (p.Thr196=)
n.1303T>C
c.975T>C (p.Thr325=)
c.876T>C (p.Thr292=)
c.309T>C (p.Thr103=)
n.981T>C
 gnomAD v4
12g.53308996A>TCA479918581AAASc.960T>A (p.Thr320=)
n.1805T>A
n.2024T>A
n.1596T>A
n.954T>A
c.9T>A (p.Thr3=)
n.1410T>A
c.480T>A (p.Thr160=)
n.894T>A
n.1916T>A
n.1413T>A
n.1758T>A
c.861T>A (p.Thr287=)
n.548T>A
n.664T>A
n.215T>A
c.588T>A (p.Thr196=)
n.1303T>A
c.975T>A (p.Thr325=)
c.876T>A (p.Thr292=)
c.309T>A (p.Thr103=)
n.981T>A
12g.53308997G>ACA385041311AAASc.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1804C>T
n.2023C>T
n.1595C>T
n.953C>T
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n.1409C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.893C>T
n.1915C>T
n.1412C>T
n.1757C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.547C>T
n.663C>T
n.214C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.1302C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.980C>T
12g.53308997G>CCA385041315AAASc.959C>G (p.Thr320Ser)
n.1804C>G
n.2023C>G
n.1595C>G
n.953C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.1409C>G
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.893C>G
n.1915C>G
n.1412C>G
n.1757C>G
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.547C>G
n.663C>G
n.214C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.1302C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.980C>G
 dbSNP
12g.53308997G=CA2036910226AAASc.959C= (p.Thr320=)
n.1804C=
n.2023C=
n.1595C=
n.953C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.1409C=
c.479C= (p.Thr160=)
n.893C=
n.1915C=
n.1412C=
n.1757C=
c.860C= (p.Thr287=)
n.547C=
n.663C=
n.214C=
c.587C= (p.Thr196=)
n.1302C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.980C=
12g.53308997G>TCA385041317AAASc.959C>A (p.Thr320Asn)
n.1804C>A
n.2023C>A
n.1595C>A
n.953C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.1409C>A
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.893C>A
n.1915C>A
n.1412C>A
n.1757C>A
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.547C>A
n.663C>A
n.214C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.1302C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.980C>A
12g.53308998T>ACA385041321AAASc.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1803A>T
n.2022A>T
n.1594A>T
n.952A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.1408A>T
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n.892A>T
n.1914A>T
n.1411A>T
n.1756A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.546A>T
n.662A>T
n.213A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.1301A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.979A>T
12g.53308998T>CCA385041324AAASc.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1803A>G
n.2022A>G
n.1594A>G
n.952A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.1408A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.892A>G
n.1914A>G
n.1411A>G
n.1756A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.546A>G
n.662A>G
n.213A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.1301A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.979A>G
12g.53308998T>GCA385041327AAASc.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1803A>C
n.2022A>C
n.1594A>C
n.952A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.1408A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.892A>C
n.1914A>C
n.1411A>C
n.1756A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.546A>C
n.662A>C
n.213A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.1301A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.979A>C
12g.53308999C>ACA385041329AAASc.957G>T (p.Trp319Cys)
n.1802G>T
n.2021G>T
n.1593G>T
n.951G>T
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.1407G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
n.891G>T
n.1913G>T
n.1410G>T
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c.858G>T (p.Trp286Cys)
n.545G>T
n.661G>T
n.212G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
n.1300G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.873G>T (p.Trp291Cys)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.978G>T
12g.53308999C>GCA385041333AAASc.957G>C (p.Trp319Cys)
n.1802G>C
n.2021G>C
n.1593G>C
n.951G>C
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.1407G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
n.891G>C
n.1913G>C
n.1410G>C
n.1755G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
n.545G>C
n.661G>C
n.212G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
n.1300G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.873G>C (p.Trp291Cys)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.978G>C
12g.53308999C>TCA385041330AAASc.957G>A (p.Trp319Ter)
n.1802G>A
n.2021G>A
n.1593G>A
n.951G>A
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.1407G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
n.891G>A
n.1913G>A
n.1410G>A
n.1755G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.545G>A
n.661G>A
n.212G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
n.1300G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.873G>A (p.Trp291Ter)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.978G>A
12g.53309000C>ACA385041337AAASc.956G>T (p.Trp319Leu)
n.1801G>T
n.2020G>T
n.1592G>T
n.950G>T
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.1406G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
n.890G>T
n.1912G>T
n.1409G>T
n.1754G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.544G>T
n.660G>T
n.211G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
n.1299G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.872G>T (p.Trp291Leu)
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n.977G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.852G>A (p.Gln284=)
n.539G>A
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n.206G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
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n.972G>A
 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309006T>GCA385041399AAASc.950A>C (p.Gln317Pro)
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c.-2A>C (n.-2A>C)
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c.470A>C (p.Gln157Pro)
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c.851A>C (p.Gln284Pro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309006T=CA2036910232AAASc.950A= (p.Gln317=)
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n.944A=
c.-2A= (n.-2A=)
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c.470A= (p.Gln157=)
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n.1906A=
n.1403A=
n.1748A=
c.851A= (p.Gln284=)
n.538A=
n.654A=
n.205A=
c.578A= (p.Gln193=)
n.1293A=
c.965A= (p.Gln322=)
c.866A= (p.Gln289=)
c.299A= (p.Gln100=)
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n.970C>T
12g.53309007G>CCA385041406AAASc.949C>G (p.Gln317Glu)
n.1794C>G
n.2013C>G
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12g.53309007G>TCA385041408AAASc.949C>A (p.Gln317Lys)
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c.-3C>A (n.-3C>A)
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n.883C>A
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n.1402C>A
n.1747C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.537C>A
n.653C>A
n.204C>A
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n.1292C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
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n.970C>A
12g.53309008G>ACA479918611AAASc.948C>T (p.Ala316=)
n.1793C>T
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c.-4C>T (n.-4C>T)
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c.297C>T (p.Ala99=)
n.969C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.969C>G
12g.53309008G>TCA479918615AAASc.948C>A (p.Ala316=)
n.1793C>A
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n.882C>A
n.1904C>A
n.1401C>A
n.1746C>A
c.849C>A (p.Ala283=)
n.536C>A
n.652C>A
n.203C>A
c.576C>A (p.Ala192=)
n.1291C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.969C>A
12g.53309009G>ACA385041415AAASc.947C>T (p.Ala316Val)
n.1792C>T
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n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1400C=
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c.848C= (p.Ala283=)
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n.651C=
n.202C=
c.575C= (p.Ala192=)
n.1290C=
c.962C= (p.Ala321=)
c.863C= (p.Ala288=)
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n.968C=
12g.53309009G>TCA385041412AAASc.947C>A (p.Ala316Asp)
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n.1745C>A
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n.535C>A
n.651C>A
n.202C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1290C>A
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n.968C>A
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n.967G>T
12g.53309010C>GCA385041424AAASc.946G>C (p.Ala316Pro)
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n.967G>C
12g.53309010C>TCA385041433AAASc.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1791G>A
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n.967G>A
12g.53309011C>ACA385041435AAASc.945G>T (p.Glu315Asp)
n.1790G>T
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n.966G>T
12g.53309011C>GCA385041438AAASc.945G>C (p.Glu315Asp)
n.1790G>C
n.2009G>C
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n.939G>C
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n.879G>C
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n.1398G>C
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c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.533G>C
n.649G>C
n.200G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.1288G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.966G>C
12g.53309011C>TCA479918622AAASc.945G>A (p.Glu315=)
n.1790G>A
n.2009G>A
n.1581G>A
n.939G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1395G>A
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n.879G>A
n.1901G>A
n.1398G>A
n.1743G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
n.533G>A
n.649G>A
n.200G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.1288G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.966G>A
 gnomAD v4
12g.53309012T>ACA385041446AAASc.944A>T (p.Glu315Val)
n.1789A>T
n.2008A>T
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n.878A>T
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n.199A>T
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n.965A>T
12g.53309012T>CCA385041442AAASc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1789A>G
n.2008A>G
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n.878A>G
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n.532A>G
n.648A>G
n.199A>G
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n.1287A>G
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c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.965A>G
12g.53309012T>GCA385041443AAASc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1789A>C
n.2008A>C
n.1580A>C
n.938A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1394A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.878A>C
n.1900A>C
n.1397A>C
n.1742A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.532A>C
n.648A>C
n.199A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1287A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.965A>C
12g.53309013C>ACA385041450AAASc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1788G>T
n.2007G>T
n.1579G>T
n.937G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1393G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.877G>T
n.1899G>T
n.1396G>T
n.1741G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.531G>T
n.647G>T
n.198G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1286G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.964G>T
12g.53309013C>GCA385041452AAASc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1788G>C
n.2007G>C
n.1579G>C
n.937G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1393G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.877G>C
n.1899G>C
n.1396G>C
n.1741G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.531G>C
n.647G>C
n.198G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1286G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.964G>C
12g.53309013C>TCA385041456AAASc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1788G>A
n.2007G>A
n.1579G>A
n.937G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1393G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.877G>A
n.1899G>A
n.1396G>A
n.1741G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.531G>A
n.647G>A
n.198G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1286G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.964G>A
12g.53309014C>ACA385041460AAASc.942G>T (p.Trp314Cys)
n.1787G>T
n.2006G>T
n.1578G>T
n.936G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1392G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.876G>T
n.1898G>T
n.1395G>T
n.1740G>T
c.843G>T (p.Trp281Cys)
n.530G>T
n.646G>T
n.197G>T
c.570G>T (p.Trp190Cys)
n.1285G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.963G>T
12g.53309014C=CA2036910234AAASc.942G= (p.Trp314=)
n.1787G=
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c.462G= (p.Trp154=)
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n.1395G=
n.1740G=
c.843G= (p.Trp281=)
n.530G=
n.646G=
n.197G=
c.570G= (p.Trp190=)
n.1285G=
c.957G= (p.Trp319=)
c.858G= (p.Trp286=)
c.291G= (p.Trp97=)
n.963G=
12g.53309014C>GCA16606337AAASc.942G>C (p.Trp314Cys)
n.1787G>C
n.2006G>C
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c.-10G>C (n.-10G>C)
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c.460T>C (p.Trp154Arg)
n.874T>C
n.1896T>C
n.1393T>C
n.1738T>C
c.841T>C (p.Trp281Arg)
n.528T>C
n.644T>C
n.195T>C
c.568T>C (p.Trp190Arg)
n.1283T>C
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n.961T>C
12g.53309016A>TCA385041478AAASc.940T>A (p.Trp314Arg)
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n.961T>A
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n.960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.53309017G>TCA479918635AAASc.939C>A (p.Val313=)
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n.194C>A
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n.1282C>A
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c.855C>A (p.Val285=)
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n.960C>A
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n.2002T>A
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n.932T>A
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n.872T>A
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n.526T>A
n.642T>A
n.193T>A
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n.1281T>A
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c.287T>A (p.Val96Asp)
n.959T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2000_2002delinsAGT
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n.957_959delinsAGT
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n.958G>T
12g.53309019C>GCA385041499AAASc.937G>C (p.Val313Leu)
n.1782G>C
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c.-15G>C (n.-15G>C)
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n.871G>C
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n.1735G>C
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n.192G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.1280G>C
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c.853G>C (p.Val285Leu)
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n.958G>C
 gnomAD v4
12g.53309019C>TCA385041502AAASc.937G>A (p.Val313Ile)
n.1782G>A
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n.958G>A
 gnomAD v4
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n.1781_1782del
n.2000_2001del
n.1572_1573del
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c.-16_-15del
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c.285_286del
n.957_958del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53309020T>ACA479918644AAASc.936A>T (p.Arg312=)
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n.957A>T
12g.53309020T>CCA479918645AAASc.936A>G (p.Arg312=)
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n.1892A>G
n.1389A>G
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n.524A>G
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n.191A>G
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n.957A>G
12g.53309020T>GCA479918646AAASc.936A>C (p.Arg312=)
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c.-16A>C (n.-16A>C)
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c.456A>C (p.Arg152=)
n.870A>C
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n.1734A>C
c.837A>C (p.Arg279=)
n.524A>C
n.640A>C
n.191A>C
c.564A>C (p.Arg188=)
n.1279A>C
c.951A>C (p.Arg317=)
c.852A>C (p.Arg284=)
c.285A>C (p.Arg95=)
n.957A>C
12g.53309021C>ACA385041506AAASc.936-1G>T (n.936-1G>T)
n.1781-1G>T
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c.951-1G>T (n.951-1G>T)
c.852-1G>T (n.852-1G>T)
c.285-1G>T (n.285-1G>T)
n.957-1G>T
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n.957-1G=
12g.53309021C>GCA6599042AAASc.936-1G>C (n.936-1G>C)
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n.930-1G>C
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n.1386-1G>C
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n.870-1G>C
n.1892-1G>C
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n.1734-1G>C
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n.957-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309021C>TCA385041511AAASc.936-1G>A (n.936-1G>A)
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n.957-1G>A
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n.957-2A>T
12g.53309022T>CCA385041522AAASc.936-2A>G (n.936-2A>G)
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n.957-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.53309022T>GCA385041517AAASc.936-2A>C (n.936-2A>C)
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n.957-2A>C
12g.53309022T=CA2036910239AAASc.936-2A= (n.936-2A=)
n.1781-2A=
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n.957-5C>T
 ClinVar dbSNP
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12g.53309027_53309029delinsCAGCA2036910241AAASc.936-9_936-7delinsCTG (n.936-9_936-7delinsCTG)
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c.285-9_285-7delinsCTG (n.285-9_285-7delinsCTG)
n.957-9_957-7delinsCTG
12g.53309028A=CA2036910242AAASc.936-8T= (n.936-8T=)
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n.957-8T=
12g.53309028A>GCA605243914AAASc.936-8T>C (n.936-8T>C)
n.1781-8T>C
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n.1572-8T>C
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n.957-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.53309028_53309030dupCA2619037812AAASc.936-10_936-8dup (n.936-10_936-8dup)
n.1781-10_1781-8dup
n.2000-10_2000-8dup
n.1572-10_1572-8dup
n.930-10_930-8dup
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n.1386-10_1386-8dup
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n.1734-10_1734-8dup
c.837-10_837-8dup (n.837-10_837-8dup)
n.514_516dup
n.640-10_640-8dup
n.191-10_191-8dup
c.564-10_564-8dup (n.564-10_564-8dup)
n.1279-10_1279-8dup
c.951-10_951-8dup (n.951-10_951-8dup)
c.852-10_852-8dup (n.852-10_852-8dup)
c.285-10_285-8dup (n.285-10_285-8dup)
n.957-10_957-8dup
 gnomAD v4
12g.53309031_53309032delCA6599043AAASc.936-9_936-8del (n.936-9_936-8del)
n.1781-9_1781-8del
n.2000-9_2000-8del
n.1572-9_1572-8del
n.930-9_930-8del
c.-16-9_-16-8del (n.-16-9_-16-8del)
n.1386-9_1386-8del
c.456-9_456-8del (n.456-9_456-8del)
n.870-9_870-8del
n.1892-9_1892-8del
n.1389-9_1389-8del
n.1734-9_1734-8del
c.837-9_837-8del (n.837-9_837-8del)
n.515_516del
n.640-9_640-8del
n.191-9_191-8del
c.564-9_564-8del (n.564-9_564-8del)
n.1279-9_1279-8del
c.951-9_951-8del (n.951-9_951-8del)
c.852-9_852-8del (n.852-9_852-8del)
c.285-9_285-8del (n.285-9_285-8del)
n.957-9_957-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309029G>ACA2619037819AAASc.936-9C>T (n.936-9C>T)
n.1781-9C>T
n.2000-9C>T
n.1572-9C>T
n.930-9C>T
c.-16-9C>T (n.-16-9C>T)
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n.870-9C>T
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n.1734-9C>T
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n.515C>T
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n.1279-9C>T
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n.957-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53309035A=CA2036910243AAASc.936-15T= (n.936-15T=)
n.1781-15T=
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n.509T=
n.640-15T=
n.191-15T=
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n.1279-15T=
c.951-15T= (n.951-15T=)
c.852-15T= (n.852-15T=)
c.285-15T= (n.285-15T=)
n.957-15T=
12g.53309035A>GCA689918019AAASc.936-15T>C (n.936-15T>C)
n.1781-15T>C
n.2000-15T>C
n.1572-15T>C
n.930-15T>C
c.-16-15T>C (n.-16-15T>C)
n.1386-15T>C
c.456-15T>C (n.456-15T>C)
n.870-15T>C
n.1892-15T>C
n.1389-15T>C
n.1734-15T>C
c.837-15T>C (n.837-15T>C)
n.509T>C
n.640-15T>C
n.191-15T>C
c.564-15T>C (n.564-15T>C)
n.1279-15T>C
c.951-15T>C (n.951-15T>C)
c.852-15T>C (n.852-15T>C)
c.285-15T>C (n.285-15T>C)
n.957-15T>C
 dbSNP
12g.53309036G>ACA689918031AAASc.936-16C>T (n.936-16C>T)
n.1781-16C>T
n.2000-16C>T
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n.930-16C>T
c.-16-16C>T (n.-16-16C>T)
n.1386-16C>T
c.456-16C>T (n.456-16C>T)
n.870-16C>T
n.1892-16C>T
n.1389-16C>T
n.1734-16C>T
c.837-16C>T (n.837-16C>T)
n.508C>T
n.640-16C>T
n.191-16C>T
c.564-16C>T (n.564-16C>T)
n.1279-16C>T
c.951-16C>T (n.951-16C>T)
c.852-16C>T (n.852-16C>T)
c.285-16C>T (n.285-16C>T)
n.957-16C>T
 dbSNP
12g.53309036G=CA2036910244AAASc.936-16C= (n.936-16C=)
n.1781-16C=
n.2000-16C=
n.1572-16C=
n.930-16C=
c.-16-16C= (n.-16-16C=)
n.1386-16C=
c.456-16C= (n.456-16C=)
n.870-16C=
n.1892-16C=
n.1389-16C=
n.1734-16C=
c.837-16C= (n.837-16C=)
n.508C=
n.640-16C=
n.191-16C=
c.564-16C= (n.564-16C=)
n.1279-16C=
c.951-16C= (n.951-16C=)
c.852-16C= (n.852-16C=)
c.285-16C= (n.285-16C=)
n.957-16C=
12g.53309037C>TCA2739272061AAASc.936-17G>A (n.936-17G>A)
n.1781-17G>A
n.2000-17G>A
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n.930-17G>A
c.-16-17G>A (n.-16-17G>A)
n.1386-17G>A
c.456-17G>A (n.456-17G>A)
n.870-17G>A
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n.191-17G>A
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n.1279-17G>A
c.951-17G>A (n.951-17G>A)
c.852-17G>A (n.852-17G>A)
c.285-17G>A (n.285-17G>A)
n.957-17G>A
 ClinVar
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n.957-18T=
12g.53309038A>GCA689918034AAASc.936-18T>C (n.936-18T>C)
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n.870-18T>C
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n.1734-18T>C
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n.506T>C
n.640-18T>C
n.191-18T>C
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n.1279-18T>C
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n.957-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1781-19T>C
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n.957-19T>C
 gnomAD v4
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n.1279-21A>G
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n.957-21A>G
 gnomAD v4
12g.53309044C=CA2036910246AAASc.936-24G= (n.936-24G=)
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12g.53309044C>GCA2619037825AAASc.936-24G>C (n.936-24G>C)
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n.870-24G>C
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n.957-24G>C
 gnomAD v4
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n.957-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309045A>GCA2619037827AAASc.936-25T>C (n.936-25T>C)
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n.957-25T>C
 gnomAD v4
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n.870-27G>C
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n.1389-27G>C
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n.497G>C
n.640-27G>C
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n.957-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.870-29G>A
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n.1389-29G>A
n.1734-29G>A
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n.495G>A
n.640-29G>A
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n.1279-29G>A
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n.957-29G>A
 gnomAD v4
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12g.53309050A>CCA2036910249AAASc.936-30T>G (n.936-30T>G)
n.1781-30T>G
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n.870-30T>G
n.1892-30T>G
n.1389-30T>G
n.1734-30T>G
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n.494T>G
n.640-30T>G
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n.957-30T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53309050A>GCA2575173973AAASc.936-30T>C (n.936-30T>C)
n.1781-30T>C
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n.930-30T>C
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c.456-30T>C (n.456-30T>C)
n.870-30T>C
n.1892-30T>C
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n.494T>C
n.640-30T>C
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n.1279-30T>C
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n.957-30T>C
12g.53309052delCA2619037833AAASc.936-31del (n.936-31del)
n.1781-31del
n.2000-31del
n.1572-31del
n.930-31del
c.-16-31del (n.-16-31del)
n.1386-31del
c.456-31del (n.456-31del)
n.870-31del
n.1892-31del
n.1389-31del
n.1734-31del
c.837-31del (n.837-31del)
n.493del
n.640-31del
n.191-31del
c.564-31del (n.564-31del)
n.1279-31del
c.951-31del (n.951-31del)
c.852-31del (n.852-31del)
c.285-31del (n.285-31del)
n.957-31del
 gnomAD v4
12g.53309052G>ACA6599045AAASc.936-32C>T (n.936-32C>T)
n.1781-32C>T
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n.1279-32C>T
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n.957-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309052G=CA2036910250AAASc.936-32C= (n.936-32C=)
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n.957-32C=
12g.53309054C>TCA2575173974AAASc.936-34G>A (n.936-34G>A)
n.1781-34G>A
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c.-16-34G>A (n.-16-34G>A)
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c.456-34G>A (n.456-34G>A)
n.870-34G>A
n.1892-34G>A
n.1389-34G>A
n.1734-34G>A
c.837-34G>A (n.837-34G>A)
n.490G>A
n.640-34G>A
n.191-34G>A
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12g.53309055C>GCA2619037834AAASc.936-35G>C (n.936-35G>C)
n.1781-35G>C
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c.-16-35G>C (n.-16-35G>C)
n.1386-35G>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched