Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1017+29del
 dbSNP
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n.1017+29T>C
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n.1017+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.53308939_53308940delCA2575173960AAASc.996+22_996+23del (n.996+22_996+23del)
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n.700+22_700+23del
n.251+22_251+23del
c.624+22_624+23del (n.624+22_624+23del)
n.1339+22_1339+23del
c.1011+22_1011+23del (n.1011+22_1011+23del)
c.912+22_912+23del (n.912+22_912+23del)
c.345+22_345+23del (n.345+22_345+23del)
n.1017+22_1017+23del
12g.53308939T>CCA2036910196AAASc.996+21A>G (n.996+21A>G)
n.1841+21A>G
n.2060+21A>G
n.1632+21A>G
n.990+21A>G
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n.1446+21A>G
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n.930+21A>G
n.1952+21A>G
n.1449+21A>G
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c.897+21A>G (n.897+21A>G)
n.700+21A>G
n.251+21A>G
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n.1339+21A>G
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n.1017+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308939T=CA2036910195AAASc.996+21A= (n.996+21A=)
n.1841+21A=
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n.990+21A=
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n.930+21A=
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n.1815A=
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c.912+21A= (n.912+21A=)
c.345+21A= (n.345+21A=)
n.1017+21A=
12g.53308940G>ACA6599027AAASc.996+20C>T (n.996+20C>T)
n.1841+20C>T
n.2060+20C>T
n.1632+20C>T
n.990+20C>T
c.45+20C>T (n.45+20C>T)
n.1446+20C>T
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n.930+20C>T
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n.1449+20C>T
n.1814C>T
c.897+20C>T (n.897+20C>T)
n.700+20C>T
n.251+20C>T
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n.1339+20C>T
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n.1017+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308940G=CA2036910197AAASc.996+20C= (n.996+20C=)
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n.1017+20C=
12g.53308942dupCA6599028AAASc.996+19dup (n.996+19dup)
n.1841+19dup
n.2060+19dup
n.1632+19dup
n.990+19dup
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n.1446+19dup
c.516+19dup (n.516+19dup)
n.930+19dup
n.1952+19dup
n.1449+19dup
n.1813dup
c.897+19dup (n.897+19dup)
n.700+19dup
n.251+19dup
c.624+19dup (n.624+19dup)
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c.912+19dup (n.912+19dup)
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n.1017+19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308942A=CA2036910198AAASc.996+18T= (n.996+18T=)
n.1841+18T=
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n.930+18T=
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n.1812T=
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c.1011+18T= (n.1011+18T=)
c.912+18T= (n.912+18T=)
c.345+18T= (n.345+18T=)
n.1017+18T=
12g.53308942A>GCA479918468AAASc.996+18T>C (n.996+18T>C)
n.1841+18T>C
n.2060+18T>C
n.1632+18T>C
n.990+18T>C
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n.1446+18T>C
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n.930+18T>C
n.1952+18T>C
n.1449+18T>C
n.1812T>C
c.897+18T>C (n.897+18T>C)
n.700+18T>C
n.251+18T>C
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n.1339+18T>C
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n.1017+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308944C>TCA2726187418AAASc.996+16G>A (n.996+16G>A)
n.1841+16G>A
n.2060+16G>A
n.1632+16G>A
n.990+16G>A
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n.700+16G>A
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n.1339+16G>A
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c.912+16G>A (n.912+16G>A)
c.345+16G>A (n.345+16G>A)
n.1017+16G>A
 dbSNP
12g.53308944_53308946delinsCAGCA2036910199AAASc.996+14_996+16delinsCTG (n.996+14_996+16delinsCTG)
n.1841+14_1841+16delinsCTG
n.2060+14_2060+16delinsCTG
n.1632+14_1632+16delinsCTG
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n.1446+14_1446+16delinsCTG
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n.930+14_930+16delinsCTG
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n.1808_1810delinsCTG
c.897+14_897+16delinsCTG (n.897+14_897+16delinsCTG)
n.700+14_700+16delinsCTG
n.251+14_251+16delinsCTG
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n.1339+14_1339+16delinsCTG
c.1011+14_1011+16delinsCTG (n.1011+14_1011+16delinsCTG)
c.912+14_912+16delinsCTG (n.912+14_912+16delinsCTG)
c.345+14_345+16delinsCTG (n.345+14_345+16delinsCTG)
n.1017+14_1017+16delinsCTG
12g.53308945dupCA479918469AAASc.996+15dup (n.996+15dup)
n.1841+15dup
n.2060+15dup
n.1632+15dup
n.990+15dup
c.45+15dup (n.45+15dup)
n.1446+15dup
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n.930+15dup
n.1952+15dup
n.1449+15dup
n.1809dup
c.897+15dup (n.897+15dup)
n.700+15dup
n.251+15dup
c.624+15dup (n.624+15dup)
n.1339+15dup
c.1011+15dup (n.1011+15dup)
c.912+15dup (n.912+15dup)
c.345+15dup (n.345+15dup)
n.1017+15dup
12g.53308947_53308948delCA605243912AAASc.996+14_996+15del (n.996+14_996+15del)
n.1841+14_1841+15del
n.2060+14_2060+15del
n.1632+14_1632+15del
n.990+14_990+15del
c.45+14_45+15del (n.45+14_45+15del)
n.1446+14_1446+15del
c.516+14_516+15del (n.516+14_516+15del)
n.930+14_930+15del
n.1952+14_1952+15del
n.1449+14_1449+15del
n.1808_1809del
c.897+14_897+15del (n.897+14_897+15del)
n.700+14_700+15del
n.251+14_251+15del
c.624+14_624+15del (n.624+14_624+15del)
n.1339+14_1339+15del
c.1011+14_1011+15del (n.1011+14_1011+15del)
c.912+14_912+15del (n.912+14_912+15del)
c.345+14_345+15del (n.345+14_345+15del)
n.1017+14_1017+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308946G>CCA2036910201AAASc.996+14C>G (n.996+14C>G)
n.1841+14C>G
n.2060+14C>G
n.1632+14C>G
n.990+14C>G
c.45+14C>G (n.45+14C>G)
n.1446+14C>G
c.516+14C>G (n.516+14C>G)
n.930+14C>G
n.1952+14C>G
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n.1808C>G
c.897+14C>G (n.897+14C>G)
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n.251+14C>G
c.624+14C>G (n.624+14C>G)
n.1339+14C>G
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c.912+14C>G (n.912+14C>G)
c.345+14C>G (n.345+14C>G)
n.1017+14C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308946G=CA2036910200AAASc.996+14C= (n.996+14C=)
n.1841+14C=
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n.990+14C=
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n.1808C=
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n.700+14C=
n.251+14C=
c.624+14C= (n.624+14C=)
n.1339+14C=
c.1011+14C= (n.1011+14C=)
c.912+14C= (n.912+14C=)
c.345+14C= (n.345+14C=)
n.1017+14C=
12g.53308946G>TCA2796014248AAASc.996+14C>A (n.996+14C>A)
n.1841+14C>A
n.2060+14C>A
n.1632+14C>A
n.990+14C>A
c.45+14C>A (n.45+14C>A)
n.1446+14C>A
c.516+14C>A (n.516+14C>A)
n.930+14C>A
n.1952+14C>A
n.1449+14C>A
n.1808C>A
c.897+14C>A (n.897+14C>A)
n.700+14C>A
n.251+14C>A
c.624+14C>A (n.624+14C>A)
n.1339+14C>A
c.1011+14C>A (n.1011+14C>A)
c.912+14C>A (n.912+14C>A)
c.345+14C>A (n.345+14C>A)
n.1017+14C>A
12g.53308947A>GCA2739272060AAASc.996+13T>C (n.996+13T>C)
n.1841+13T>C
n.2060+13T>C
n.1632+13T>C
n.990+13T>C
c.45+13T>C (n.45+13T>C)
n.1446+13T>C
c.516+13T>C (n.516+13T>C)
n.930+13T>C
n.1952+13T>C
n.1449+13T>C
n.1807T>C
c.897+13T>C (n.897+13T>C)
n.700+13T>C
n.251+13T>C
c.624+13T>C (n.624+13T>C)
n.1339+13T>C
c.1011+13T>C (n.1011+13T>C)
c.912+13T>C (n.912+13T>C)
c.345+13T>C (n.345+13T>C)
n.1017+13T>C
 ClinVar
12g.53308948G>ACA6599029AAASc.996+12C>T (n.996+12C>T)
n.1841+12C>T
n.2060+12C>T
n.1632+12C>T
n.990+12C>T
c.45+12C>T (n.45+12C>T)
n.1446+12C>T
c.516+12C>T (n.516+12C>T)
n.930+12C>T
n.1952+12C>T
n.1449+12C>T
n.1806C>T
c.897+12C>T (n.897+12C>T)
n.700+12C>T
n.251+12C>T
c.624+12C>T (n.624+12C>T)
n.1339+12C>T
c.1011+12C>T (n.1011+12C>T)
c.912+12C>T (n.912+12C>T)
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.1017+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308948G=CA2036910202AAASc.996+12C= (n.996+12C=)
n.1841+12C=
n.2060+12C=
n.1632+12C=
n.990+12C=
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c.516+12C= (n.516+12C=)
n.930+12C=
n.1952+12C=
n.1449+12C=
n.1806C=
c.897+12C= (n.897+12C=)
n.700+12C=
n.251+12C=
c.624+12C= (n.624+12C=)
n.1339+12C=
c.1011+12C= (n.1011+12C=)
c.912+12C= (n.912+12C=)
c.345+12C= (n.345+12C=)
n.1017+12C=
12g.53308949T>GCA2575173961AAASc.996+11A>C (n.996+11A>C)
n.1841+11A>C
n.2060+11A>C
n.1632+11A>C
n.990+11A>C
c.45+11A>C (n.45+11A>C)
n.1446+11A>C
c.516+11A>C (n.516+11A>C)
n.930+11A>C
n.1952+11A>C
n.1449+11A>C
n.1805A>C
c.897+11A>C (n.897+11A>C)
n.700+11A>C
n.251+11A>C
c.624+11A>C (n.624+11A>C)
n.1339+11A>C
c.1011+11A>C (n.1011+11A>C)
c.912+11A>C (n.912+11A>C)
c.345+11A>C (n.345+11A>C)
n.1017+11A>C
12g.53308950C>ACA2619037735AAASc.996+10G>T (n.996+10G>T)
n.1841+10G>T
n.2060+10G>T
n.1632+10G>T
n.990+10G>T
c.45+10G>T (n.45+10G>T)
n.1446+10G>T
c.516+10G>T (n.516+10G>T)
n.930+10G>T
n.1952+10G>T
n.1449+10G>T
n.1804G>T
c.897+10G>T (n.897+10G>T)
n.700+10G>T
n.251+10G>T
c.624+10G>T (n.624+10G>T)
n.1339+10G>T
c.1011+10G>T (n.1011+10G>T)
c.912+10G>T (n.912+10G>T)
c.345+10G>T (n.345+10G>T)
n.1017+10G>T
 gnomAD v4
12g.53308950C=CA2036910203AAASc.996+10G= (n.996+10G=)
n.1841+10G=
n.2060+10G=
n.1632+10G=
n.990+10G=
c.45+10G= (n.45+10G=)
n.1446+10G=
c.516+10G= (n.516+10G=)
n.930+10G=
n.1952+10G=
n.1449+10G=
n.1804G=
c.897+10G= (n.897+10G=)
n.700+10G=
n.251+10G=
c.624+10G= (n.624+10G=)
n.1339+10G=
c.1011+10G= (n.1011+10G=)
c.912+10G= (n.912+10G=)
c.345+10G= (n.345+10G=)
n.1017+10G=
12g.53308950C>TCA947766809AAASc.996+10G>A (n.996+10G>A)
n.1841+10G>A
n.2060+10G>A
n.1632+10G>A
n.990+10G>A
c.45+10G>A (n.45+10G>A)
n.1446+10G>A
c.516+10G>A (n.516+10G>A)
n.930+10G>A
n.1952+10G>A
n.1449+10G>A
n.1804G>A
c.897+10G>A (n.897+10G>A)
n.700+10G>A
n.251+10G>A
c.624+10G>A (n.624+10G>A)
n.1339+10G>A
c.1011+10G>A (n.1011+10G>A)
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.345+10G>A (n.345+10G>A)
n.1017+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308953delCA2697559291AAASc.996+10del (n.996+10del)
n.1841+10del
n.2060+10del
n.1632+10del
n.990+10del
c.45+10del (n.45+10del)
n.1446+10del
c.516+10del (n.516+10del)
n.930+10del
n.1952+10del
n.1449+10del
n.1804del
c.897+10del (n.897+10del)
n.700+10del
n.251+10del
c.624+10del (n.624+10del)
n.1339+10del
c.1011+10del (n.1011+10del)
c.912+10del (n.912+10del)
c.345+10del (n.345+10del)
n.1017+10del
 ClinVar
12g.53308952C=CA2036910204AAASc.996+8G= (n.996+8G=)
n.1841+8G=
n.2060+8G=
n.1632+8G=
n.990+8G=
c.45+8G= (n.45+8G=)
n.1446+8G=
c.516+8G= (n.516+8G=)
n.930+8G=
n.1952+8G=
n.1449+8G=
n.1802G=
c.897+8G= (n.897+8G=)
n.700+8G=
n.251+8G=
c.624+8G= (n.624+8G=)
n.1339+8G=
c.1011+8G= (n.1011+8G=)
c.912+8G= (n.912+8G=)
c.345+8G= (n.345+8G=)
n.1017+8G=
12g.53308952C>TCA6599030AAASc.996+8G>A (n.996+8G>A)
n.1841+8G>A
n.2060+8G>A
n.1632+8G>A
n.990+8G>A
c.45+8G>A (n.45+8G>A)
n.1446+8G>A
c.516+8G>A (n.516+8G>A)
n.930+8G>A
n.1952+8G>A
n.1449+8G>A
n.1802G>A
c.897+8G>A (n.897+8G>A)
n.700+8G>A
n.251+8G>A
c.624+8G>A (n.624+8G>A)
n.1339+8G>A
c.1011+8G>A (n.1011+8G>A)
c.912+8G>A (n.912+8G>A)
c.345+8G>A (n.345+8G>A)
n.1017+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308952_53308954delinsCCTCA2036910205AAASc.996+6_996+8delinsAGG (n.996+6_996+8delinsAGG)
n.1841+6_1841+8delinsAGG
n.2060+6_2060+8delinsAGG
n.1632+6_1632+8delinsAGG
n.990+6_990+8delinsAGG
c.45+6_45+8delinsAGG (n.45+6_45+8delinsAGG)
n.1446+6_1446+8delinsAGG
c.516+6_516+8delinsAGG (n.516+6_516+8delinsAGG)
n.930+6_930+8delinsAGG
n.1952+6_1952+8delinsAGG
n.1449+6_1449+8delinsAGG
n.1800_1802delinsAGG
c.897+6_897+8delinsAGG (n.897+6_897+8delinsAGG)
n.700+6_700+8delinsAGG
n.251+6_251+8delinsAGG
c.624+6_624+8delinsAGG (n.624+6_624+8delinsAGG)
n.1339+6_1339+8delinsAGG
c.1011+6_1011+8delinsAGG (n.1011+6_1011+8delinsAGG)
c.912+6_912+8delinsAGG (n.912+6_912+8delinsAGG)
c.345+6_345+8delinsAGG (n.345+6_345+8delinsAGG)
n.1017+6_1017+8delinsAGG
12g.53308953C>TCA2740092386AAASc.996+7G>A (n.996+7G>A)
n.1841+7G>A
n.2060+7G>A
n.1632+7G>A
n.990+7G>A
c.45+7G>A (n.45+7G>A)
n.1446+7G>A
c.516+7G>A (n.516+7G>A)
n.930+7G>A
n.1952+7G>A
n.1449+7G>A
n.1801G>A
c.897+7G>A (n.897+7G>A)
n.700+7G>A
n.251+7G>A
c.624+7G>A (n.624+7G>A)
n.1339+7G>A
c.1011+7G>A (n.1011+7G>A)
c.912+7G>A (n.912+7G>A)
c.345+7G>A (n.345+7G>A)
n.1017+7G>A
 ClinVar
12g.53308955_53308956delCA6599031AAASc.996+6_996+7del (n.996+6_996+7del)
n.1841+6_1841+7del
n.2060+6_2060+7del
n.1632+6_1632+7del
n.990+6_990+7del
c.45+6_45+7del (n.45+6_45+7del)
n.1446+6_1446+7del
c.516+6_516+7del (n.516+6_516+7del)
n.930+6_930+7del
n.1952+6_1952+7del
n.1449+6_1449+7del
n.1800_1801del
c.897+6_897+7del (n.897+6_897+7del)
n.700+6_700+7del
n.251+6_251+7del
c.624+6_624+7del (n.624+6_624+7del)
n.1339+6_1339+7del
c.1011+6_1011+7del (n.1011+6_1011+7del)
c.912+6_912+7del (n.912+6_912+7del)
c.345+6_345+7del (n.345+6_345+7del)
n.1017+6_1017+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308955C=CA2036910206AAASc.996+5G= (n.996+5G=)
n.1841+5G=
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n.930+5G=
n.1952+5G=
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n.1799G=
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n.700+5G=
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n.1339+5G=
c.1011+5G= (n.1011+5G=)
c.912+5G= (n.912+5G=)
c.345+5G= (n.345+5G=)
n.1017+5G=
12g.53308955C>TCA6599032AAASc.996+5G>A (n.996+5G>A)
n.1841+5G>A
n.2060+5G>A
n.1632+5G>A
n.990+5G>A
c.45+5G>A (n.45+5G>A)
n.1446+5G>A
c.516+5G>A (n.516+5G>A)
n.930+5G>A
n.1952+5G>A
n.1449+5G>A
n.1799G>A
c.897+5G>A (n.897+5G>A)
n.700+5G>A
n.251+5G>A
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.1339+5G>A
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.912+5G>A (n.912+5G>A)
c.345+5G>A (n.345+5G>A)
n.1017+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308956T>GCA605243913AAASc.996+4A>C (n.996+4A>C)
n.1841+4A>C
n.2060+4A>C
n.1632+4A>C
n.990+4A>C
c.45+4A>C (n.45+4A>C)
n.1446+4A>C
c.516+4A>C (n.516+4A>C)
n.930+4A>C
n.1952+4A>C
n.1449+4A>C
n.1798A>C
c.897+4A>C (n.897+4A>C)
n.700+4A>C
n.251+4A>C
c.624+4A>C (n.624+4A>C)
n.1339+4A>C
c.1011+4A>C (n.1011+4A>C)
c.912+4A>C (n.912+4A>C)
c.345+4A>C (n.345+4A>C)
n.1017+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308956T=CA2036910207AAASc.996+4A= (n.996+4A=)
n.1841+4A=
n.2060+4A=
n.1632+4A=
n.990+4A=
c.45+4A= (n.45+4A=)
n.1446+4A=
c.516+4A= (n.516+4A=)
n.930+4A=
n.1952+4A=
n.1449+4A=
n.1798A=
c.897+4A= (n.897+4A=)
n.700+4A=
n.251+4A=
c.624+4A= (n.624+4A=)
n.1339+4A=
c.1011+4A= (n.1011+4A=)
c.912+4A= (n.912+4A=)
c.345+4A= (n.345+4A=)
n.1017+4A=
12g.53308957T>ACA2619037740AAASc.996+3A>T (n.996+3A>T)
n.1841+3A>T
n.2060+3A>T
n.1632+3A>T
n.990+3A>T
c.45+3A>T (n.45+3A>T)
n.1446+3A>T
c.516+3A>T (n.516+3A>T)
n.930+3A>T
n.1952+3A>T
n.1449+3A>T
n.1797A>T
c.897+3A>T (n.897+3A>T)
n.700+3A>T
n.251+3A>T
c.624+3A>T (n.624+3A>T)
n.1339+3A>T
c.1011+3A>T (n.1011+3A>T)
c.912+3A>T (n.912+3A>T)
c.345+3A>T (n.345+3A>T)
n.1017+3A>T
 gnomAD v4
12g.53308958A=CA2036910208AAASc.996+2T= (n.996+2T=)
n.1841+2T=
n.2060+2T=
n.1632+2T=
n.990+2T=
c.45+2T= (n.45+2T=)
n.1446+2T=
c.516+2T= (n.516+2T=)
n.930+2T=
n.1952+2T=
n.1449+2T=
n.1796T=
c.897+2T= (n.897+2T=)
n.700+2T=
n.251+2T=
c.624+2T= (n.624+2T=)
n.1339+2T=
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.912+2T= (n.912+2T=)
c.345+2T= (n.345+2T=)
n.1017+2T=
12g.53308958A>CCA385040958AAASc.996+2T>G (n.996+2T>G)
n.1841+2T>G
n.2060+2T>G
n.1632+2T>G
n.990+2T>G
c.45+2T>G (n.45+2T>G)
n.1446+2T>G
c.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.930+2T>G
n.1952+2T>G
n.1449+2T>G
n.1796T>G
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
n.700+2T>G
n.251+2T>G
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
n.1339+2T>G
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.345+2T>G (n.345+2T>G)
n.1017+2T>G
 dbSNP
12g.53308958A>GCA385040960AAASc.996+2T>C (n.996+2T>C)
n.1841+2T>C
n.2060+2T>C
n.1632+2T>C
n.990+2T>C
c.45+2T>C (n.45+2T>C)
n.1446+2T>C
c.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.930+2T>C
n.1952+2T>C
n.1449+2T>C
n.1796T>C
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
n.700+2T>C
n.251+2T>C
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.1339+2T>C
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
n.1017+2T>C
12g.53308958A>TCA385040962AAASc.996+2T>A (n.996+2T>A)
n.1841+2T>A
n.2060+2T>A
n.1632+2T>A
n.990+2T>A
c.45+2T>A (n.45+2T>A)
n.1446+2T>A
c.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.930+2T>A
n.1952+2T>A
n.1449+2T>A
n.1796T>A
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
n.700+2T>A
n.251+2T>A
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.1339+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.345+2T>A (n.345+2T>A)
n.1017+2T>A
12g.53308959C>ACA385040967AAASc.996+1G>T (n.996+1G>T)
n.1841+1G>T
n.2060+1G>T
n.1632+1G>T
n.990+1G>T
c.45+1G>T (n.45+1G>T)
n.1446+1G>T
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.930+1G>T
n.1952+1G>T
n.1449+1G>T
n.1795G>T
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
n.700+1G>T
n.251+1G>T
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.1339+1G>T
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.1017+1G>T
 ClinVar
12g.53308959C>GCA385040969AAASc.996+1G>C (n.996+1G>C)
n.1841+1G>C
n.2060+1G>C
n.1632+1G>C
n.990+1G>C
c.45+1G>C (n.45+1G>C)
n.1446+1G>C
c.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.930+1G>C
n.1952+1G>C
n.1449+1G>C
n.1795G>C
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
n.700+1G>C
n.251+1G>C
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.1339+1G>C
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
n.1017+1G>C
12g.53308959C>TCA385040974AAASc.996+1G>A (n.996+1G>A)
n.1841+1G>A
n.2060+1G>A
n.1632+1G>A
n.990+1G>A
c.45+1G>A (n.45+1G>A)
n.1446+1G>A
c.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.930+1G>A
n.1952+1G>A
n.1449+1G>A
n.1795G>A
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
n.700+1G>A
n.251+1G>A
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.1339+1G>A
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.1017+1G>A
 gnomAD v4
12g.53308960C>ACA385040978AAASc.996G>T (p.Gln332His)
n.1841G>T
n.2060G>T
n.1632G>T
n.990G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.1446G>T
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c.896A>C (p.Gln299Pro)
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n.1015C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308962G=CA2036910209AAASc.994C= (p.Gln332=)
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c.1009C= (p.Gln337=)
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12g.53308962G>TCA385040999AAASc.994C>A (p.Gln332Lys)
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n.581T>C
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n.927T>A
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n.1013G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308964C>TCA385041021AAASc.992G>A (p.Cys331Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1789T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.579T>A
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c.619T>A (p.Cys207Ser)
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c.891C>A (p.Arg297=)
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12g.53308967C>ACA385041043AAASc.989G>T (p.Arg330Leu)
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n.1332G>T
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n.1010G>T
 gnomAD v4
12g.53308967C=CA2036910212AAASc.989G= (p.Arg330=)
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n.1780T>A
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n.570T>A
n.686T>A
n.237T>A
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n.1325T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1003T>A
12g.53308975T>ACA479918493AAASc.981A>T (p.Leu327=)
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n.1002A>T
12g.53308975T>CCA479918499AAASc.981A>G (p.Leu327=)
n.1826A>G
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n.1431A>G
c.501A>G (p.Leu167=)
n.915A>G
n.1937A>G
n.1434A>G
n.1779A>G
c.882A>G (p.Leu294=)
n.569A>G
n.685A>G
n.236A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
n.1324A>G
c.996A>G (p.Leu332=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308975T>GCA479918500AAASc.981A>C (p.Leu327=)
n.1826A>C
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n.1431A>C
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n.915A>C
n.1937A>C
n.1434A>C
n.1779A>C
c.882A>C (p.Leu294=)
n.569A>C
n.685A>C
n.236A>C
c.609A>C (p.Leu203=)
n.1324A>C
c.996A>C (p.Leu332=)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.330A>C (p.Leu110=)
n.1002A>C
 gnomAD v4
12g.53308975T=CA2036910215AAASc.981A= (p.Leu327=)
n.1826A=
n.2045A=
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n.685A=
n.236A=
c.609A= (p.Leu203=)
n.1324A=
c.996A= (p.Leu332=)
c.897A= (p.Leu299=)
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n.1002A=
12g.53308976A=CA2036910216AAASc.980T= (p.Leu327=)
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c.995T= (p.Leu332=)
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c.329T= (p.Leu110=)
n.1001T=
12g.53308976A>CCA385041113AAASc.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1825T>G
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n.1001T>G
12g.53308976A>GCA385041116AAASc.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1825T>C
n.2044T>C
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n.974T>C
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c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.914T>C
n.1936T>C
n.1433T>C
n.1778T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.568T>C
n.684T>C
n.235T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1323T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
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c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308976A>TCA385041119AAASc.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1825T>A
n.2044T>A
n.1616T>A
n.974T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.1430T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.914T>A
n.1936T>A
n.1433T>A
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n.568T>A
n.684T>A
n.235T>A
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n.1323T>A
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n.1001T>A
12g.53308976dupCA117226AAASc.980dup (p.Ser328IlefsTer?)
n.1825dup
n.2044dup
n.1616dup
n.974dup
c.29dup (p.Ser11IlefsTer?)
n.1430dup
c.500dup (p.Ser168IlefsTer?)
n.914dup
n.1936dup
n.1433dup
n.1778dup
c.881dup (p.Ser295IlefsTer?)
n.568dup
n.684dup
n.235dup
c.608dup (p.Ser204IlefsTer?)
n.1323dup
c.995dup (p.Ser333IlefsTer?)
c.896dup (p.Ser300IlefsTer?)
c.329dup (p.Ser111IlefsTer?)
n.1001dup
 ClinVar dbSNP
12g.53308976_53308979delinsAGAGCA2036910217AAASc.977_980delinsCTCT (p.Thr326=)
n.1822_1825delinsCTCT
n.2041_2044delinsCTCT
n.1613_1616delinsCTCT
n.971_974delinsCTCT
c.26_29delinsCTCT (p.Thr9=)
n.1427_1430delinsCTCT
c.497_500delinsCTCT (p.Thr166=)
n.911_914delinsCTCT
n.1933_1936delinsCTCT
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n.565_568delinsCTCT
n.681_684delinsCTCT
n.232_235delinsCTCT
c.605_608delinsCTCT (p.Thr202=)
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c.992_995delinsCTCT (p.Thr331=)
c.893_896delinsCTCT (p.Thr298=)
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n.998_1001delinsCTCT
12g.53308977G>ACA479918503AAASc.979C>T (p.Leu327=)
n.1824C>T
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n.913C>T
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n.567C>T
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n.234C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.1322C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1000C>T
12g.53308977G>CCA385041125AAASc.979C>G (p.Leu327Val)
n.1824C>G
n.2043C>G
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n.973C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.1429C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.913C>G
n.1935C>G
n.1432C>G
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n.567C>G
n.683C>G
n.234C>G
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n.1322C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1000C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308977G=CA2036910218AAASc.979C= (p.Leu327=)
n.1824C=
n.2043C=
n.1615C=
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n.1429C=
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n.1777C=
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n.567C=
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n.234C=
c.607C= (p.Leu203=)
n.1322C=
c.994C= (p.Leu332=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.1000C=
12g.53308977G>TCA385041122AAASc.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1824C>A
n.2043C>A
n.1615C>A
n.973C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.1429C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.913C>A
n.1935C>A
n.1432C>A
n.1777C>A
c.880C>A (p.Leu294Ile)
n.567C>A
n.683C>A
n.234C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1322C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.1000C>A
12g.53308977_53308979delCA947766823AAASc.977_979del (p.Thr326_Leu327delinsIle)
n.1822_1824del
n.2041_2043del
n.1613_1615del
n.971_973del
c.26_28del (p.Thr9_Leu10delinsIle)
n.1427_1429del
c.497_499del (p.Thr166_Leu167delinsIle)
n.911_913del
n.1933_1935del
n.1430_1432del
n.1775_1777del
c.878_880del (p.Thr293_Leu294delinsIle)
n.565_567del
n.681_683del
n.232_234del
c.605_607del (p.Thr202_Leu203delinsIle)
n.1320_1322del
c.992_994del (p.Thr331_Leu332delinsIle)
c.893_895del (p.Thr298_Leu299delinsIle)
c.326_328del (p.Thr109_Leu110delinsIle)
n.998_1000del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308978A>CCA479918510AAASc.978T>G (p.Thr326=)
n.1823T>G
n.2042T>G
n.1614T>G
n.972T>G
c.27T>G (p.Thr9=)
n.1428T>G
c.498T>G (p.Thr166=)
n.912T>G
n.1934T>G
n.1431T>G
n.1776T>G
c.879T>G (p.Thr293=)
n.566T>G
n.682T>G
n.233T>G
c.606T>G (p.Thr202=)
n.1321T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.327T>G (p.Thr109=)
n.999T>G
12g.53308978A>GCA479918507AAASc.978T>C (p.Thr326=)
n.1823T>C
n.2042T>C
n.1614T>C
n.972T>C
c.27T>C (p.Thr9=)
n.1428T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
n.912T>C
n.1934T>C
n.1431T>C
n.1776T>C
c.879T>C (p.Thr293=)
n.566T>C
n.682T>C
n.233T>C
c.606T>C (p.Thr202=)
n.1321T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.327T>C (p.Thr109=)
n.999T>C
12g.53308978A>TCA479918509AAASc.978T>A (p.Thr326=)
n.1823T>A
n.2042T>A
n.1614T>A
n.972T>A
c.27T>A (p.Thr9=)
n.1428T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
n.912T>A
n.1934T>A
n.1431T>A
n.1776T>A
c.879T>A (p.Thr293=)
n.566T>A
n.682T>A
n.233T>A
c.606T>A (p.Thr202=)
n.1321T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.327T>A (p.Thr109=)
n.999T>A
12g.53308979G>ACA385041130AAASc.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1822C>T
n.2041C>T
n.1613C>T
n.971C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.1427C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.911C>T
n.1933C>T
n.1430C>T
n.1775C>T
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n.565C>T
n.681C>T
n.232C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1320C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.998C>T
 gnomAD v4
12g.53308979G>CCA385041133AAASc.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1822C>G
n.2041C>G
n.1613C>G
n.971C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.1427C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.911C>G
n.1933C>G
n.1430C>G
n.1775C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.565C>G
n.681C>G
n.232C>G
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1320C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.998C>G
12g.53308979G>TCA385041137AAASc.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1822C>A
n.2041C>A
n.1613C>A
n.971C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.1427C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.911C>A
n.1933C>A
n.1430C>A
n.1775C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.565C>A
n.681C>A
n.232C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1320C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.998C>A
12g.53308980T>ACA385041142AAASc.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1821A>T
n.2040A>T
n.1612A>T
n.970A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.1426A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.910A>T
n.1932A>T
n.1429A>T
n.1774A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.564A>T
n.680A>T
n.231A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1319A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.997A>T
12g.53308980T>CCA385041145AAASc.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1821A>G
n.2040A>G
n.1612A>G
n.970A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.1426A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.910A>G
n.1932A>G
n.1429A>G
n.1774A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.564A>G
n.680A>G
n.231A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1319A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.997A>G
12g.53308980T>GCA385041148AAASc.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1821A>C
n.2040A>C
n.1612A>C
n.970A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.1426A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.910A>C
n.1932A>C
n.1429A>C
n.1774A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.564A>C
n.680A>C
n.231A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1319A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.997A>C
12g.53308981A>CCA479918518AAASc.975T>G (p.Pro325=)
n.1820T>G
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12g.53308981A>GCA479918521AAASc.975T>C (p.Pro325=)
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c.990T>C (p.Pro330=)
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12g.53308981A>TCA479918523AAASc.975T>A (p.Pro325=)
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n.909T>A
n.1931T>A
n.1428T>A
n.1773T>A
c.876T>A (p.Pro292=)
n.563T>A
n.679T>A
n.230T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
n.1318T>A
c.990T>A (p.Pro330=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.996T>A
12g.53308982G>ACA385041157AAASc.974C>T (p.Pro325Leu)
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 dbSNP ExAC
12g.53308982G=CA2036910219AAASc.974C= (p.Pro325=)
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n.1427C=
n.1772C=
c.875C= (p.Pro292=)
n.562C=
n.678C=
n.229C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1317C=
c.989C= (p.Pro330=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.995C=
12g.53308982G>TCA385041151AAASc.974C>A (p.Pro325His)
n.1819C>A
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n.995C>A
 gnomAD v4
12g.53308983G>ACA385041162AAASc.973C>T (p.Pro325Ser)
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12g.53308983G>CCA385041165AAASc.973C>G (p.Pro325Ala)
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n.994C>G
 dbSNP
12g.53308983G=CA2036910220AAASc.973C= (p.Pro325=)
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c.322C= (p.Pro108=)
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12g.53308983G>TCA385041166AAASc.973C>A (p.Pro325Thr)
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c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1316C>A
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n.994C>A
12g.53308984C>ACA385041172AAASc.972G>T (p.Trp324Cys)
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n.993G=
12g.53308984C>GCA385041173AAASc.972G>C (p.Trp324Cys)
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12g.53308984C>TCA237331365AAASc.972G>A (p.Trp324Ter)
n.1817G>A
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n.906G>A
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n.1425G>A
n.1770G>A
c.873G>A (p.Trp291Ter)
n.560G>A
n.676G>A
n.227G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.1315G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
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n.993G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308985C>ACA385041186AAASc.971G>T (p.Trp324Leu)
n.1816G>T
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n.559G>T
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c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.992G>T
12g.53308985C>GCA385041191AAASc.971G>C (p.Trp324Ser)
n.1816G>C
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c.20G>C (p.Trp7Ser)
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n.905G>C
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n.1769G>C
c.872G>C (p.Trp291Ser)
n.559G>C
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n.226G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.1314G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
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n.992G>C
12g.53308985C>TCA385041189AAASc.971G>A (p.Trp324Ter)
n.1816G>A
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c.20G>A (p.Trp7Ter)
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n.905G>A
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n.1769G>A
c.872G>A (p.Trp291Ter)
n.559G>A
n.675G>A
n.226G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.1314G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.992G>A
12g.53308986A>CCA385041196AAASc.970T>G (p.Trp324Gly)
n.1815T>G
n.2034T>G
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n.904T>G
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n.558T>G
n.674T>G
n.225T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
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12g.53308986A>GCA385041199AAASc.970T>C (p.Trp324Arg)
n.1815T>C
n.2034T>C
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c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.1420T>C
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n.904T>C
n.1926T>C
n.1423T>C
n.1768T>C
c.871T>C (p.Trp291Arg)
n.558T>C
n.674T>C
n.225T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.1313T>C
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c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.991T>C
12g.53308986A>TCA385041203AAASc.970T>A (p.Trp324Arg)
n.1815T>A
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c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.1420T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
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c.871T>A (p.Trp291Arg)
n.558T>A
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n.1313T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
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c.319T>A (p.Trp107Arg)
n.991T>A
12g.53308987C>ACA385041209AAASc.969G>T (p.Arg323Ser)
n.1814G>T
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c.597G>C (p.Arg199Ser)
n.1312G>C
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c.885G>C (p.Arg295Ser)
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12g.53308987C>TCA479918548AAASc.969G>A (p.Arg323=)
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c.870G>A (p.Arg290=)
n.557G>A
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c.984G>A (p.Arg328=)
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12g.53308988C>ACA385041214AAASc.968G>T (p.Arg323Met)
n.1813G>T
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n.962G>T
c.17G>T (p.Arg6Met)
n.1418G>T
c.488G>T (p.Arg163Met)
n.902G>T
n.1924G>T
n.1421G>T
n.1766G>T
c.869G>T (p.Arg290Met)
n.556G>T
n.672G>T
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c.596G>T (p.Arg199Met)
n.1311G>T
c.983G>T (p.Arg328Met)
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n.989G>T
12g.53308988C=CA2036910222AAASc.968G= (p.Arg323=)
n.1813G=
n.2032G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1417A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
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n.1420A>C
n.1765A>C
c.868A>C (p.Arg290=)
n.555A>C
n.671A>C
n.222A>C
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c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.1309G>C
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n.1419G>A
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12g.53308991T>ACA385041247AAASc.965A>T (p.Glu322Val)
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n.220A>C
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n.1308A>C
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 gnomAD v4
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n.897T>C
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n.1416T>C
n.1761T>C
c.864T>C (p.Cys288=)
n.551T>C
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n.984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.984T>A
 gnomAD v4
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c.311_312delinsGT (p.Cys104=)
n.983_984delinsGT
12g.53308994delCA237331366AAASc.962del (p.Cys321LeufsTer?)
n.1807del
n.2026del
n.1598del
n.956del
c.11del (p.Cys4LeufsTer?)
n.1412del
c.482del (p.Cys161LeufsTer?)
n.896del
n.1918del
n.1415del
n.1760del
c.863del (p.Cys288LeufsTer?)
n.550del
n.666del
n.217del
c.590del (p.Cys197LeufsTer?)
n.1305del
c.977del (p.Cys326LeufsTer?)
c.878del (p.Cys293LeufsTer?)
c.311del (p.Cys104LeufsTer?)
n.983del
 dbSNP
12g.53308994C>ACA6599037AAASc.962G>T (p.Cys321Phe)
n.1807G>T
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n.983G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308994C=CA2036910225AAASc.962G= (p.Cys321=)
n.1807G=
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n.217G=
c.590G= (p.Cys197=)
n.1305G=
c.977G= (p.Cys326=)
c.878G= (p.Cys293=)
c.311G= (p.Cys104=)
n.983G=
12g.53308994C>GCA385041291AAASc.962G>C (p.Cys321Ser)
n.1807G>C
n.2026G>C
n.1598G>C
n.956G>C
c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.1412G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.896G>C
n.1918G>C
n.1415G>C
n.1760G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
n.550G>C
n.666G>C
n.217G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.1305G>C
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.983G>C
12g.53308994C>TCA385041293AAASc.962G>A (p.Cys321Tyr)
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n.983G>A
 gnomAD v4
12g.53308995A>CCA385041298AAASc.961T>G (p.Cys321Gly)
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n.955T>G
c.10T>G (p.Cys4Gly)
n.1411T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.895T>G
n.1917T>G
n.1414T>G
n.1759T>G
c.862T>G (p.Cys288Gly)
n.549T>G
n.665T>G
n.216T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.1304T>G
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n.982T>G
12g.53308995A>GCA385041302AAASc.961T>C (p.Cys321Arg)
n.1806T>C
n.2025T>C
n.1597T>C
n.955T>C
c.10T>C (p.Cys4Arg)
n.1411T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.895T>C
n.1917T>C
n.1414T>C
n.1759T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
n.549T>C
n.665T>C
n.216T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1304T>C
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.982T>C
12g.53308995A>TCA385041305AAASc.961T>A (p.Cys321Ser)
n.1806T>A
n.2025T>A
n.1597T>A
n.955T>A
c.10T>A (p.Cys4Ser)
n.1411T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.895T>A
n.1917T>A
n.1414T>A
n.1759T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
n.549T>A
n.665T>A
n.216T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.1304T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.982T>A
12g.53308996A>CCA479918578AAASc.960T>G (p.Thr320=)
n.1805T>G
n.2024T>G
n.1596T>G
n.954T>G
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n.1410T>G
c.480T>G (p.Thr160=)
n.894T>G
n.1916T>G
n.1413T>G
n.1758T>G
c.861T>G (p.Thr287=)
n.548T>G
n.664T>G
n.215T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
n.1303T>G
c.975T>G (p.Thr325=)
c.876T>G (p.Thr292=)
c.309T>G (p.Thr103=)
n.981T>G
12g.53308996A>GCA479918579AAASc.960T>C (p.Thr320=)
n.1805T>C
n.2024T>C
n.1596T>C
n.954T>C
c.9T>C (p.Thr3=)
n.1410T>C
c.480T>C (p.Thr160=)
n.894T>C
n.1916T>C
n.1413T>C
n.1758T>C
c.861T>C (p.Thr287=)
n.548T>C
n.664T>C
n.215T>C
c.588T>C (p.Thr196=)
n.1303T>C
c.975T>C (p.Thr325=)
c.876T>C (p.Thr292=)
c.309T>C (p.Thr103=)
n.981T>C
 gnomAD v4
12g.53308996A>TCA479918581AAASc.960T>A (p.Thr320=)
n.1805T>A
n.2024T>A
n.1596T>A
n.954T>A
c.9T>A (p.Thr3=)
n.1410T>A
c.480T>A (p.Thr160=)
n.894T>A
n.1916T>A
n.1413T>A
n.1758T>A
c.861T>A (p.Thr287=)
n.548T>A
n.664T>A
n.215T>A
c.588T>A (p.Thr196=)
n.1303T>A
c.975T>A (p.Thr325=)
c.876T>A (p.Thr292=)
c.309T>A (p.Thr103=)
n.981T>A
12g.53308997G>ACA385041311AAASc.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1804C>T
n.2023C>T
n.1595C>T
n.953C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.1409C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.893C>T
n.1915C>T
n.1412C>T
n.1757C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.547C>T
n.663C>T
n.214C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.1302C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.980C>T
12g.53308997G>CCA385041315AAASc.959C>G (p.Thr320Ser)
n.1804C>G
n.2023C>G
n.1595C>G
n.953C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.1409C>G
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.893C>G
n.1915C>G
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n.547C>G
n.663C>G
n.214C>G
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n.1302C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.980C>G
 dbSNP
12g.53308997G=CA2036910226AAASc.959C= (p.Thr320=)
n.1804C=
n.2023C=
n.1595C=
n.953C=
c.8C= (p.Thr3=)
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c.479C= (p.Thr160=)
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n.1915C=
n.1412C=
n.1757C=
c.860C= (p.Thr287=)
n.547C=
n.663C=
n.214C=
c.587C= (p.Thr196=)
n.1302C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.980C=
12g.53308997G>TCA385041317AAASc.959C>A (p.Thr320Asn)
n.1804C>A
n.2023C>A
n.1595C>A
n.953C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.1409C>A
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.893C>A
n.1915C>A
n.1412C>A
n.1757C>A
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.547C>A
n.663C>A
n.214C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.1302C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.980C>A
12g.53308998T>ACA385041321AAASc.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1803A>T
n.2022A>T
n.1594A>T
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n.546A>T
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n.213A>T
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n.1301A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.979A>T
12g.53308998T>CCA385041324AAASc.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1803A>G
n.2022A>G
n.1594A>G
n.952A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.1408A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.892A>G
n.1914A>G
n.1411A>G
n.1756A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.546A>G
n.662A>G
n.213A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.1301A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.979A>G
12g.53308998T>GCA385041327AAASc.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1803A>C
n.2022A>C
n.1594A>C
n.952A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.1408A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.892A>C
n.1914A>C
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n.1756A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.546A>C
n.662A>C
n.213A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.1301A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.979A>C
12g.53308999C>ACA385041329AAASc.957G>T (p.Trp319Cys)
n.1802G>T
n.2021G>T
n.1593G>T
n.951G>T
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.1407G>T
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n.891G>T
n.1913G>T
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c.858G>T (p.Trp286Cys)
n.545G>T
n.661G>T
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c.585G>T (p.Trp195Cys)
n.1300G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.873G>T (p.Trp291Cys)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.978G>T
12g.53308999C>GCA385041333AAASc.957G>C (p.Trp319Cys)
n.1802G>C
n.2021G>C
n.1593G>C
n.951G>C
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.1407G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
n.891G>C
n.1913G>C
n.1410G>C
n.1755G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
n.545G>C
n.661G>C
n.212G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
n.1300G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.873G>C (p.Trp291Cys)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.978G>C
12g.53308999C>TCA385041330AAASc.957G>A (p.Trp319Ter)
n.1802G>A
n.2021G>A
n.1593G>A
n.951G>A
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.1407G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
n.891G>A
n.1913G>A
n.1410G>A
n.1755G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.545G>A
n.661G>A
n.212G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
n.1300G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.873G>A (p.Trp291Ter)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.978G>A
12g.53309000C>ACA385041337AAASc.956G>T (p.Trp319Leu)
n.1801G>T
n.2020G>T
n.1592G>T
n.950G>T
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.1406G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
n.890G>T
n.1912G>T
n.1409G>T
n.1754G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.544G>T
n.660G>T
n.211G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
n.1299G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.872G>T (p.Trp291Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.977G>T
12g.53309000C>GCA385041342AAASc.956G>C (p.Trp319Ser)
n.1801G>C
n.2020G>C
n.1592G>C
n.950G>C
c.5G>C (p.Trp2Ser)
n.1406G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
n.890G>C
n.1912G>C
n.1409G>C
n.1754G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.544G>C
n.660G>C
n.211G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
n.1299G>C
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.872G>C (p.Trp291Ser)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.977G>C
12g.53309000C>TCA385041345AAASc.956G>A (p.Trp319Ter)
n.1801G>A
n.2020G>A
n.1592G>A
n.950G>A
c.5G>A (p.Trp2Ter)
n.1406G>A
c.476G>A (p.Trp159Ter)
n.890G>A
n.1912G>A
n.1409G>A
n.1754G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.544G>A
n.660G>A
n.211G>A
c.584G>A (p.Trp195Ter)
n.1299G>A
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.872G>A (p.Trp291Ter)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.977G>A
 ClinVar
12g.53309001A=CA2036910227AAASc.955T= (p.Trp319=)
n.1800T=
n.2019T=
n.1591T=
n.949T=
c.4T= (p.Trp2=)
n.1405T=
c.475T= (p.Trp159=)
n.889T=
n.1911T=
n.1408T=
n.1753T=
c.856T= (p.Trp286=)
n.543T=
n.659T=
n.210T=
c.583T= (p.Trp195=)
n.1298T=
c.970T= (p.Trp324=)
c.871T= (p.Trp291=)
c.304T= (p.Trp102=)
n.976T=
12g.53309001A>CCA385041350AAASc.955T>G (p.Trp319Gly)
n.1800T>G
n.2019T>G
n.1591T>G
n.949T>G
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n.1405T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
n.889T>G
n.1911T>G
n.1408T>G
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c.856T>G (p.Trp286Gly)
n.543T>G
n.659T>G
n.210T>G
c.583T>G (p.Trp195Gly)
n.1298T>G
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.871T>G (p.Trp291Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.976T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309001A>GCA385041353AAASc.955T>C (p.Trp319Arg)
n.1800T>C
n.2019T>C
n.1591T>C
n.949T>C
c.4T>C (p.Trp2Arg)
n.1405T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
n.889T>C
n.1911T>C
n.1408T>C
n.1753T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
n.543T>C
n.659T>C
n.210T>C
c.583T>C (p.Trp195Arg)
n.1298T>C
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.871T>C (p.Trp291Arg)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.976T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53309001A>TCA385041355AAASc.955T>A (p.Trp319Arg)
n.1800T>A
n.2019T>A
n.1591T>A
n.949T>A
c.4T>A (p.Trp2Arg)
n.1405T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
n.889T>A
n.1911T>A
n.1408T>A
n.1753T>A
c.856T>A (p.Trp286Arg)
n.543T>A
n.659T>A
n.210T>A
c.583T>A (p.Trp195Arg)
n.1298T>A
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.871T>A (p.Trp291Arg)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.976T>A
12g.53309002C>ACA385041358AAASc.954G>T (p.Met318Ile)
n.1799G>T
n.2018G>T
n.1590G>T
n.948G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1404G>T
c.474G>T (p.Met158Ile)
n.888G>T
n.1910G>T
n.1407G>T
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c.855G>T (p.Met285Ile)
n.542G>T
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n.209G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.1297G>T
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.975G>T
12g.53309002C=CA2036910228AAASc.954G= (p.Met318=)
n.1799G=
n.2018G=
n.1590G=
n.948G=
c.3G= (p.Met1=)
n.1404G=
c.474G= (p.Met158=)
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n.1910G=
n.1407G=
n.1752G=
c.855G= (p.Met285=)
n.542G=
n.658G=
n.209G=
c.582G= (p.Met194=)
n.1297G=
c.969G= (p.Met323=)
c.870G= (p.Met290=)
c.303G= (p.Met101=)
n.975G=
12g.53309002C>GCA385041361AAASc.954G>C (p.Met318Ile)
n.1799G>C
n.2018G>C
n.1590G>C
n.948G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1404G>C
c.474G>C (p.Met158Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.972G>A
 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309006T=CA2036910232AAASc.950A= (p.Gln317=)
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12g.53309008G>TCA479918615AAASc.948C>A (p.Ala316=)
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12g.53309009G>ACA385041415AAASc.947C>T (p.Ala316Val)
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n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched