Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53308790C>ACA385040649AAASc.1022G>T (p.Ser341Ile)
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n.1079G>C
12g.53308790C>TCA385040655AAASc.1022G>A (p.Ser341Asn)
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c.*32G>A (n.*32G>A)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.1079G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.53308791T>ACA385040661AAASc.1021A>T (p.Ser341Cys)
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12g.53308791T>CCA385040664AAASc.1021A>G (p.Ser341Gly)
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c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.1078A>G
12g.53308791T>GCA385040668AAASc.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1866A>C
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n.1471A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.955A>C
n.1977A>C
n.1510A>C
n.1963A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
n.725A>C
n.276A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1364A>C
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.1078A>C
12g.53308791_53308809delinsTGCCATCTGGGCTCCAGCACA2036910124AAASc.1003_1021delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys335=)
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c.523_541delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys175=)
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n.258_276delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
c.631_649delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys211=)
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c.352_370delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys118=)
n.1060_1078delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
12g.53308792G>ACA479918453AAASc.1020C>T (p.Gly340=)
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n.1077C>T
 gnomAD v4
12g.53308792G>CCA479918454AAASc.1020C>G (p.Gly340=)
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c.69C>G (p.Gly23=)
n.1470C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
n.954C>G
n.1976C>G
n.1509C>G
n.1962C>G
c.921C>G (p.Gly307=)
n.724C>G
n.275C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
n.1363C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.936C>G (p.Gly312=)
c.369C>G (p.Gly123=)
n.1077C>G
12g.53308792G>TCA479918455AAASc.1020C>A (p.Gly340=)
n.1865C>A
n.2084C>A
n.1656C>A
n.1014C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
n.1470C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
n.954C>A
n.1976C>A
n.1509C>A
n.1962C>A
c.921C>A (p.Gly307=)
n.724C>A
n.275C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
n.1363C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.936C>A (p.Gly312=)
c.369C>A (p.Gly123=)
n.1077C>A
12g.53308796_53308813delCA689917771AAASc.1003_1020del (p.Cys335_Gly340del)
n.1848_1865del
n.2067_2084del
n.1639_1656del
n.997_1014del
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n.1453_1470del
c.523_540del (p.Cys175_Gly180del)
n.937_954del
n.1959_1976del
n.1492_1509del
n.1945_1962del
c.904_921del (p.Cys302_Gly307del)
n.707_724del
n.258_275del
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n.1346_1363del
c.1018_1035del (p.Cys340_Gly345del)
c.*13_*30del (n.*13_*30del)
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n.1060_1077del
 dbSNP
12g.53308793C>ACA385040672AAASc.1019G>T (p.Gly340Val)
n.1864G>T
n.2083G>T
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n.1013G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1469G>T
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n.953G>T
n.1975G>T
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n.1961G>T
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n.723G>T
n.274G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1362G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1076G>T
12g.53308793C>GCA385040678AAASc.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.1864G>C
n.2083G>C
n.1655G>C
n.1013G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1469G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.953G>C
n.1975G>C
n.1508G>C
n.1961G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.723G>C
n.274G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1362G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1076G>C
12g.53308793C>TCA385040675AAASc.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.1864G>A
n.2083G>A
n.1655G>A
n.1013G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
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n.953G>A
n.1975G>A
n.1508G>A
n.1961G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.723G>A
n.274G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1362G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.1076G>A
 gnomAD v4
12g.53308794C>ACA385040683AAASc.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.1863G>T
n.2082G>T
n.1654G>T
n.1012G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.1468G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.952G>T
n.1974G>T
n.1507G>T
n.1960G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.722G>T
n.273G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1361G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.1075G>T
12g.53308794C>GCA385040686AAASc.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.1863G>C
n.2082G>C
n.1654G>C
n.1012G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1468G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.952G>C
n.1974G>C
n.1507G>C
n.1960G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.722G>C
n.273G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1361G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1075G>C
12g.53308794C>TCA385040689AAASc.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.1863G>A
n.2082G>A
n.1654G>A
n.1012G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.1468G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.952G>A
n.1974G>A
n.1507G>A
n.1960G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.722G>A
n.273G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1361G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.1075G>A
12g.53308795A>CCA385040693AAASc.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.1862T>G
n.2081T>G
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n.1011T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
n.1467T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.951T>G
n.1973T>G
n.1506T>G
n.1959T>G
c.918T>G (p.Asp306Glu)
n.721T>G
n.272T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1360T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.1074T>G
12g.53308795A>GCA479918456AAASc.1017T>C (p.Asp339=)
n.1862T>C
n.2081T>C
n.1653T>C
n.1011T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
n.1467T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.951T>C
n.1973T>C
n.1506T>C
n.1959T>C
c.918T>C (p.Asp306=)
n.721T>C
n.272T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
n.1360T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.366T>C (p.Asp122=)
n.1074T>C
12g.53308795A>TCA385040696AAASc.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.1862T>A
n.2081T>A
n.1653T>A
n.1011T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
n.1467T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.951T>A
n.1973T>A
n.1506T>A
n.1959T>A
c.918T>A (p.Asp306Glu)
n.721T>A
n.272T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1360T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.1074T>A
12g.53308796T>ACA385040702AAASc.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1861A>T
n.2080A>T
n.1652A>T
n.1010A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.1466A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.950A>T
n.1972A>T
n.1505A>T
n.1958A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.720A>T
n.271A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1359A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.1073A>T
12g.53308796T>CCA385040705AAASc.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1861A>G
n.2080A>G
n.1652A>G
n.1010A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.1466A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.950A>G
n.1972A>G
n.1505A>G
n.1958A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.720A>G
n.271A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1359A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.1073A>G
12g.53308796T>GCA385040708AAASc.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1861A>C
n.2080A>C
n.1652A>C
n.1010A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.1466A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.950A>C
n.1972A>C
n.1505A>C
n.1958A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.720A>C
n.271A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1359A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.1073A>C
12g.53308797C>ACA385040714AAASc.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1860G>T
n.2079G>T
n.1651G>T
n.1009G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.1465G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.949G>T
n.1971G>T
n.1504G>T
n.1957G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.719G>T
n.270G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1358G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.1072G>T
12g.53308797C=CA2036910125AAASc.1015G= (p.Asp339=)
n.1860G=
n.2079G=
n.1651G=
n.1009G=
c.64G= (p.Asp22=)
n.1465G=
c.535G= (p.Asp179=)
n.949G=
n.1971G=
n.1504G=
n.1957G=
c.916G= (p.Asp306=)
n.719G=
n.270G=
c.643G= (p.Asp215=)
n.1358G=
c.1030G= (p.Asp344=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.364G= (p.Asp122=)
n.1072G=
12g.53308797C>GCA6599011AAASc.1015G>C (p.Asp339His)
n.1860G>C
n.2079G>C
n.1651G>C
n.1009G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.1465G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.949G>C
n.1971G>C
n.1504G>C
n.1957G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.719G>C
n.270G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1358G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.1072G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308797C>TCA385040720AAASc.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1860G>A
n.2079G>A
n.1651G>A
n.1009G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.1465G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.949G>A
n.1971G>A
n.1504G>A
n.1957G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.719G>A
n.270G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1358G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.1072G>A
 gnomAD v4
12g.53308798T>ACA479918457AAASc.1014A>T (p.Pro338=)
n.1859A>T
n.2078A>T
n.1650A>T
n.1008A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.1464A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
n.948A>T
n.1970A>T
n.1503A>T
n.1956A>T
c.915A>T (p.Pro305=)
n.718A>T
n.269A>T
c.642A>T (p.Pro214=)
n.1357A>T
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.363A>T (p.Pro121=)
n.1071A>T
12g.53308798T>CCA479918458AAASc.1014A>G (p.Pro338=)
n.1859A>G
n.2078A>G
n.1650A>G
n.1008A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.1464A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
n.948A>G
n.1970A>G
n.1503A>G
n.1956A>G
c.915A>G (p.Pro305=)
n.718A>G
n.269A>G
c.642A>G (p.Pro214=)
n.1357A>G
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.363A>G (p.Pro121=)
n.1071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308798T>GCA6599012AAASc.1014A>C (p.Pro338=)
n.1859A>C
n.2078A>C
n.1650A>C
n.1008A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.1464A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
n.948A>C
n.1970A>C
n.1503A>C
n.1956A>C
c.915A>C (p.Pro305=)
n.718A>C
n.269A>C
c.642A>C (p.Pro214=)
n.1357A>C
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.930A>C (p.Pro310=)
c.363A>C (p.Pro121=)
n.1071A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.53308798T=CA2036910126AAASc.1014A= (p.Pro338=)
n.1859A=
n.2078A=
n.1650A=
n.1008A=
c.63A= (p.Pro21=)
n.1464A=
c.534A= (p.Pro178=)
n.948A=
n.1970A=
n.1503A=
n.1956A=
c.915A= (p.Pro305=)
n.718A=
n.269A=
c.642A= (p.Pro214=)
n.1357A=
c.1029A= (p.Pro343=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.930A= (p.Pro310=)
c.363A= (p.Pro121=)
n.1071A=
12g.53308799G>ACA385040733AAASc.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1858C>T
n.2077C>T
n.1649C>T
n.1007C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.1463C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.947C>T
n.1969C>T
n.1502C>T
n.1955C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.717C>T
n.268C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1356C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1070C>T
12g.53308799G>CCA385040729AAASc.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1858C>G
n.2077C>G
n.1649C>G
n.1007C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.1463C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.947C>G
n.1969C>G
n.1502C>G
n.1955C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.717C>G
n.268C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1356C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1070C>G
12g.53308799G>TCA385040731AAASc.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1858C>A
n.2077C>A
n.1649C>A
n.1007C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.1463C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.947C>A
n.1969C>A
n.1502C>A
n.1955C>A
c.914C>A (p.Pro305Gln)
n.717C>A
n.268C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.1356C>A
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.1070C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308800G>ACA385040738AAASc.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1857C>T
n.2076C>T
n.1648C>T
n.1006C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.1462C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.946C>T
n.1968C>T
n.1501C>T
n.1954C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.716C>T
n.267C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1355C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1069C>T
 gnomAD v4
12g.53308800G>CCA385040741AAASc.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1857C>G
n.2076C>G
n.1648C>G
n.1006C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.1462C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.946C>G
n.1968C>G
n.1501C>G
n.1954C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.716C>G
n.267C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1355C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1069C>G
12g.53308800G>TCA385040744AAASc.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1857C>A
n.2076C>A
n.1648C>A
n.1006C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.1462C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.946C>A
n.1968C>A
n.1501C>A
n.1954C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.716C>A
n.267C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1355C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1069C>A
12g.53308801G>ACA479918459AAASc.1011C>T (p.Ser337=)
n.1856C>T
n.2075C>T
n.1647C>T
n.1005C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.1461C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
n.945C>T
n.1967C>T
n.1500C>T
n.1953C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
n.715C>T
n.266C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1354C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.1068C>T
 ClinVar
12g.53308801G>CCA385040759AAASc.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.1856C>G
n.2075C>G
n.1647C>G
n.1005C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.1461C>G
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.945C>G
n.1967C>G
n.1500C>G
n.1953C>G
c.912C>G (p.Ser304Arg)
n.715C>G
n.266C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.1354C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.1068C>G
 gnomAD v4
12g.53308801G=CA2036910127AAASc.1011C= (p.Ser337=)
n.1856C=
n.2075C=
n.1647C=
n.1005C=
c.60C= (p.Ser20=)
n.1461C=
c.531C= (p.Ser177=)
n.945C=
n.1967C=
n.1500C=
n.1953C=
c.912C= (p.Ser304=)
n.715C=
n.266C=
c.639C= (p.Ser213=)
n.1354C=
c.1026C= (p.Ser342=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.927C= (p.Ser309=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.1068C=
12g.53308801G>TCA385040764AAASc.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.1856C>A
n.2075C>A
n.1647C>A
n.1005C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.1461C>A
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.945C>A
n.1967C>A
n.1500C>A
n.1953C>A
c.912C>A (p.Ser304Arg)
n.715C>A
n.266C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.1354C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.1068C>A
 dbSNP
12g.53308802C>ACA385040768AAASc.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1855G>T
n.2074G>T
n.1646G>T
n.1004G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.1460G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.944G>T
n.1966G>T
n.1499G>T
n.1952G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.714G>T
n.265G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1353G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.1067G>T
12g.53308802C>GCA385040771AAASc.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1855G>C
n.2074G>C
n.1646G>C
n.1004G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.1460G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.944G>C
n.1966G>C
n.1499G>C
n.1952G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.714G>C
n.265G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1353G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.1067G>C
12g.53308802C>TCA385040774AAASc.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1855G>A
n.2074G>A
n.1646G>A
n.1004G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.1460G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.944G>A
n.1966G>A
n.1499G>A
n.1952G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
n.714G>A
n.265G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1353G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.1067G>A
 dbSNP
12g.53308803T>ACA385040780AAASc.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1854A>T
n.2073A>T
n.1645A>T
n.1003A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.1459A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.943A>T
n.1965A>T
n.1498A>T
n.1951A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
n.713A>T
n.264A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1352A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.1066A>T
12g.53308803T>CCA6599013AAASc.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1854A>G
n.2073A>G
n.1645A>G
n.1003A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.1459A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.943A>G
n.1965A>G
n.1498A>G
n.1951A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
n.713A>G
n.264A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1352A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.1066A>G
 dbSNP ExAC
12g.53308803T>GCA385040789AAASc.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1854A>C
n.2073A>C
n.1645A>C
n.1003A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.1459A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.943A>C
n.1965A>C
n.1498A>C
n.1951A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
n.713A>C
n.264A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1352A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.1066A>C
12g.53308803T=CA2036910128AAASc.1009A= (p.Ser337=)
n.1854A=
n.2073A=
n.1645A=
n.1003A=
c.58A= (p.Ser20=)
n.1459A=
c.529A= (p.Ser177=)
n.943A=
n.1965A=
n.1498A=
n.1951A=
c.910A= (p.Ser304=)
n.713A=
n.264A=
c.637A= (p.Ser213=)
n.1352A=
c.1024A= (p.Ser342=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.925A= (p.Ser309=)
c.358A= (p.Ser120=)
n.1066A=
12g.53308804C>ACA385040800AAASc.1008G>T (p.Trp336Cys)
n.1853G>T
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n.1065G>T
 gnomAD v4
12g.53308804C=CA2036910129AAASc.1008G= (p.Trp336=)
n.1853G=
n.2072G=
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n.1002G=
c.57G= (p.Trp19=)
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n.1950G=
c.909G= (p.Trp303=)
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n.263G=
c.636G= (p.Trp212=)
n.1351G=
c.1023G= (p.Trp341=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.924G= (p.Trp308=)
c.357G= (p.Trp119=)
n.1065G=
12g.53308804C>GCA385040795AAASc.1008G>C (p.Trp336Cys)
n.1853G>C
n.2072G>C
n.1644G>C
n.1002G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
n.1458G>C
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.942G>C
n.1964G>C
n.1497G>C
n.1950G>C
c.909G>C (p.Trp303Cys)
n.712G>C
n.263G>C
c.636G>C (p.Trp212Cys)
n.1351G>C
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
n.1065G>C
 gnomAD v4
12g.53308804C>TCA385040793AAASc.1008G>A (p.Trp336Ter)
n.1853G>A
n.2072G>A
n.1644G>A
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c.57G>A (p.Trp19Ter)
n.1458G>A
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n.942G>A
n.1964G>A
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n.712G>A
n.263G>A
c.636G>A (p.Trp212Ter)
n.1351G>A
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
n.1065G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308805dupCA919090461AAASc.1008dup (p.Ser337GlufsTer28)
n.1853dup
n.2072dup
n.1644dup
n.1002dup
c.57dup (p.Ser20GlufsTer28)
n.1458dup
c.528dup (p.Ser177GlufsTer28)
n.942dup
n.1964dup
n.1497dup
n.1950dup
c.909dup (p.Ser304GlufsTer28)
n.712dup
n.263dup
c.636dup (p.Ser213GlufsTer28)
n.1351dup
c.1023dup (p.Ser342GlufsTer28)
c.*18dup (n.*18dup)
c.924dup (p.Ser309GlufsTer28)
c.357dup (p.Ser120GlufsTer28)
n.1065dup
 dbSNP
12g.53308805C>ACA385040803AAASc.1007G>T (p.Trp336Leu)
n.1852G>T
n.2071G>T
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n.1457G>T
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n.941G>T
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n.1064G>T
12g.53308805C>GCA385040811AAASc.1007G>C (p.Trp336Ser)
n.1852G>C
n.2071G>C
n.1643G>C
n.1001G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
n.1457G>C
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.941G>C
n.1963G>C
n.1496G>C
n.1949G>C
c.908G>C (p.Trp303Ser)
n.711G>C
n.262G>C
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n.1350G>C
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c.*17G>C (n.*17G>C)
c.923G>C (p.Trp308Ser)
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n.1064G>C
12g.53308805C>TCA385040807AAASc.1007G>A (p.Trp336Ter)
n.1852G>A
n.2071G>A
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c.56G>A (p.Trp19Ter)
n.1457G>A
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.941G>A
n.1963G>A
n.1496G>A
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c.908G>A (p.Trp303Ter)
n.711G>A
n.262G>A
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n.1350G>A
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c.*17G>A (n.*17G>A)
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
n.1064G>A
12g.53308806A>CCA385040814AAASc.1006T>G (p.Trp336Gly)
n.1851T>G
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n.940T>G
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n.710T>G
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c.*16T>G (n.*16T>G)
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n.1063T>G
12g.53308806A>GCA385040818AAASc.1006T>C (p.Trp336Arg)
n.1851T>C
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c.55T>C (p.Trp19Arg)
n.1456T>C
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n.940T>C
n.1962T>C
n.1495T>C
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c.907T>C (p.Trp303Arg)
n.710T>C
n.261T>C
c.634T>C (p.Trp212Arg)
n.1349T>C
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
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n.1063T>C
12g.53308806A>TCA385040816AAASc.1006T>A (p.Trp336Arg)
n.1851T>A
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c.55T>A (p.Trp19Arg)
n.1456T>A
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.940T>A
n.1962T>A
n.1495T>A
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c.907T>A (p.Trp303Arg)
n.710T>A
n.261T>A
c.634T>A (p.Trp212Arg)
n.1349T>A
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.1063T>A
12g.53308807G>ACA479918460AAASc.1005C>T (p.Cys335=)
n.1850C>T
n.2069C>T
n.1641C>T
n.999C>T
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n.1455C>T
c.525C>T (p.Cys175=)
n.939C>T
n.1961C>T
n.1494C>T
n.1947C>T
c.906C>T (p.Cys302=)
n.709C>T
n.260C>T
c.633C>T (p.Cys211=)
n.1348C>T
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.921C>T (p.Cys307=)
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n.1062C>T
12g.53308807G>CCA6599014AAASc.1005C>G (p.Cys335Trp)
n.1850C>G
n.2069C>G
n.1641C>G
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n.1455C>G
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n.939C>G
n.1961C>G
n.1494C>G
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c.906C>G (p.Cys302Trp)
n.709C>G
n.260C>G
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n.1348C>G
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c.*15C>G (n.*15C>G)
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c.354C>G (p.Cys118Trp)
n.1062C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308807G=CA2036910130AAASc.1005C= (p.Cys335=)
n.1850C=
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c.54C= (p.Cys18=)
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n.1947C=
c.906C= (p.Cys302=)
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c.633C= (p.Cys211=)
n.1348C=
c.1020C= (p.Cys340=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.921C= (p.Cys307=)
c.354C= (p.Cys118=)
n.1062C=
12g.53308807G>TCA385040822AAASc.1005C>A (p.Cys335Ter)
n.1850C>A
n.2069C>A
n.1641C>A
n.999C>A
c.54C>A (p.Cys18Ter)
n.1455C>A
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.939C>A
n.1961C>A
n.1494C>A
n.1947C>A
c.906C>A (p.Cys302Ter)
n.709C>A
n.260C>A
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.1348C>A
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
n.1062C>A
12g.53308808C>ACA385040825AAASc.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1849G>T
n.2068G>T
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n.938G>T
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n.1493G>T
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c.905G>T (p.Cys302Phe)
n.708G>T
n.259G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.1347G>T
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
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n.1061G>T
12g.53308808C>GCA385040826AAASc.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1849G>C
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c.53G>C (p.Cys18Ser)
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n.938G>C
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n.1946G>C
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n.708G>C
n.259G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.1347G>C
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.1061G>C
12g.53308808C>TCA385040828AAASc.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1849G>A
n.2068G>A
n.1640G>A
n.998G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.1454G>A
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.938G>A
n.1960G>A
n.1493G>A
n.1946G>A
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.708G>A
n.259G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.1347G>A
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.1061G>A
12g.53308808dupCA2036910131AAASc.1004dup (p.Cys335TrpfsTer30)
n.1849dup
n.2068dup
n.1640dup
n.998dup
c.53dup (p.Cys18TrpfsTer30)
n.1454dup
c.524dup (p.Cys175TrpfsTer30)
n.938dup
n.1960dup
n.1493dup
n.1946dup
c.905dup (p.Cys302TrpfsTer30)
n.708dup
n.259dup
c.632dup (p.Cys211TrpfsTer30)
n.1347dup
c.1019dup (p.Cys340TrpfsTer30)
c.*14dup (n.*14dup)
c.920dup (p.Cys307TrpfsTer30)
c.353dup (p.Cys118TrpfsTer30)
n.1061dup
 dbSNP
12g.53308809A>CCA385040832AAASc.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1848T>G
n.2067T>G
n.1639T>G
n.997T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.1453T>G
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.937T>G
n.1959T>G
n.1492T>G
n.1945T>G
c.904T>G (p.Cys302Gly)
n.707T>G
n.258T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.1346T>G
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.1060T>G
12g.53308809A>GCA385040833AAASc.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1848T>C
n.2067T>C
n.1639T>C
n.997T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.1453T>C
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.937T>C
n.1959T>C
n.1492T>C
n.1945T>C
c.904T>C (p.Cys302Arg)
n.707T>C
n.258T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.1346T>C
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.1060T>C
12g.53308809A>TCA385040835AAASc.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1848T>A
n.2067T>A
n.1639T>A
n.997T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.1453T>A
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.937T>A
n.1959T>A
n.1492T>A
n.1945T>A
c.904T>A (p.Cys302Ser)
n.707T>A
n.258T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.1346T>A
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.1060T>A
12g.53308810G>ACA479918461AAASc.1002C>T (p.Gly334=)
n.1847C>T
n.2066C>T
n.1638C>T
n.996C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.1452C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
n.936C>T
n.1958C>T
n.1491C>T
n.1944C>T
c.903C>T (p.Gly301=)
n.706C>T
n.257C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
n.1345C>T
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.918C>T (p.Gly306=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.1059C>T
12g.53308810G>CCA479918462AAASc.1002C>G (p.Gly334=)
n.1847C>G
n.2066C>G
n.1638C>G
n.996C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.1452C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
n.936C>G
n.1958C>G
n.1491C>G
n.1944C>G
c.903C>G (p.Gly301=)
n.706C>G
n.257C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
n.1345C>G
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.918C>G (p.Gly306=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.1059C>G
12g.53308810G>TCA479918463AAASc.1002C>A (p.Gly334=)
n.1847C>A
n.2066C>A
n.1638C>A
n.996C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.1452C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
n.936C>A
n.1958C>A
n.1491C>A
n.1944C>A
c.903C>A (p.Gly301=)
n.706C>A
n.257C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
n.1345C>A
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.918C>A (p.Gly306=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.1059C>A
12g.53308811C>ACA385040837AAASc.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1846G>T
n.2065G>T
n.1637G>T
n.995G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1451G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.935G>T
n.1957G>T
n.1490G>T
n.1943G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.705G>T
n.256G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1344G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.1058G>T
12g.53308811C>GCA385040838AAASc.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1846G>C
n.2065G>C
n.1637G>C
n.995G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1451G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.935G>C
n.1957G>C
n.1490G>C
n.1943G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.705G>C
n.256G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1344G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.1058G>C
12g.53308811C>TCA385040839AAASc.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1846G>A
n.2065G>A
n.1637G>A
n.995G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.1451G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.935G>A
n.1957G>A
n.1490G>A
n.1943G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.705G>A
n.256G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.1344G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.1058G>A
12g.53308812C>ACA385040840AAASc.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1845G>T
n.2064G>T
n.1636G>T
n.994G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.1450G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.934G>T
n.1956G>T
n.1489G>T
n.1942G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.704G>T
n.255G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.1343G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.1057G>T
12g.53308812C>GCA385040842AAASc.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1845G>C
n.2064G>C
n.1636G>C
n.994G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1450G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.934G>C
n.1956G>C
n.1489G>C
n.1942G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.704G>C
n.255G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1343G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.1057G>C
12g.53308812C>TCA385040843AAASc.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1845G>A
n.2064G>A
n.1636G>A
n.994G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.1450G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.934G>A
n.1956G>A
n.1489G>A
n.1942G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.704G>A
n.255G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.1343G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.1057G>A
 gnomAD v4
12g.53308813A>CCA479918464AAASc.999T>G (p.Thr333=)
n.1844T>G
n.2063T>G
n.1635T>G
n.993T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
n.1449T>G
c.519T>G (p.Thr173=)
n.933T>G
n.1955T>G
n.1488T>G
n.1941T>G
c.900T>G (p.Thr300=)
n.703T>G
n.254T>G
c.627T>G (p.Thr209=)
n.1342T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.915T>G (p.Thr305=)
c.348T>G (p.Thr116=)
n.1056T>G
12g.53308813A>GCA479918465AAASc.999T>C (p.Thr333=)
n.1844T>C
n.2063T>C
n.1635T>C
n.993T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
n.1449T>C
c.519T>C (p.Thr173=)
n.933T>C
n.1955T>C
n.1488T>C
n.1941T>C
c.900T>C (p.Thr300=)
n.703T>C
n.254T>C
c.627T>C (p.Thr209=)
n.1342T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.915T>C (p.Thr305=)
c.348T>C (p.Thr116=)
n.1056T>C
12g.53308813A>TCA479918466AAASc.999T>A (p.Thr333=)
n.1844T>A
n.2063T>A
n.1635T>A
n.993T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
n.1449T>A
c.519T>A (p.Thr173=)
n.933T>A
n.1955T>A
n.1488T>A
n.1941T>A
c.900T>A (p.Thr300=)
n.703T>A
n.254T>A
c.627T>A (p.Thr209=)
n.1342T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.915T>A (p.Thr305=)
c.348T>A (p.Thr116=)
n.1056T>A
 gnomAD v4
12g.53308814G>ACA385040851AAASc.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1843C>T
n.2062C>T
n.1634C>T
n.992C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.1448C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.932C>T
n.1954C>T
n.1487C>T
n.1940C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.702C>T
n.253C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1341C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308814G>CCA385040846AAASc.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1843C>G
n.2062C>G
n.1634C>G
n.992C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.1448C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.932C>G
n.1954C>G
n.1487C>G
n.1940C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.702C>G
n.253C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.1341C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.1055C>G
12g.53308814G=CA2036910132AAASc.998C= (p.Thr333=)
n.1843C=
n.2062C=
n.1634C=
n.992C=
c.47C= (p.Thr16=)
n.1448C=
c.518C= (p.Thr173=)
n.932C=
n.1954C=
n.1487C=
n.1940C=
c.899C= (p.Thr300=)
n.702C=
n.253C=
c.626C= (p.Thr209=)
n.1341C=
c.1013C= (p.Thr338=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.914C= (p.Thr305=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.1055C=
12g.53308814G>TCA385040848AAASc.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1843C>A
n.2062C>A
n.1634C>A
n.992C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.1448C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.932C>A
n.1954C>A
n.1487C>A
n.1940C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.702C>A
n.253C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.1341C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.1055C>A
12g.53308815T>ACA385040856AAASc.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1842A>T
n.2061A>T
n.1633A>T
n.991A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.1447A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.931A>T
n.1953A>T
n.1486A>T
n.1939A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.701A>T
n.252A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1340A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.1054A>T
12g.53308815T>CCA385040857AAASc.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1842A>G
n.2061A>G
n.1633A>G
n.991A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.1447A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.931A>G
n.1953A>G
n.1486A>G
n.1939A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.701A>G
n.252A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1340A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.1054A>G
12g.53308815T>GCA385040859AAASc.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1842A>C
n.2061A>C
n.1633A>C
n.991A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.1447A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.931A>C
n.1953A>C
n.1486A>C
n.1939A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.701A>C
n.252A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1340A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.1054A>C
12g.53308816C>ACA385040864AAASc.997-1G>T (n.997-1G>T)
n.1842-1G>T
n.2061-1G>T
n.1633-1G>T
n.991-1G>T
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.1447-1G>T
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
n.931-1G>T
n.1953-1G>T
n.1485G>T
n.1938G>T
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
n.701-1G>T
n.252-1G>T
c.625-1G>T (n.625-1G>T)
n.1340-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.346-1G>T (n.346-1G>T)
n.1053G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53308816C=CA2036910133AAASc.997-1G= (n.997-1G=)
n.1842-1G=
n.2061-1G=
n.1633-1G=
n.991-1G=
c.46-1G= (n.46-1G=)
n.1447-1G=
c.517-1G= (n.517-1G=)
n.931-1G=
n.1953-1G=
n.1485G=
n.1938G=
c.898-1G= (n.898-1G=)
n.701-1G=
n.252-1G=
c.625-1G= (n.625-1G=)
n.1340-1G=
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.913-1G= (n.913-1G=)
c.346-1G= (n.346-1G=)
n.1053G=
12g.53308816C>GCA237331238AAASc.997-1G>C (n.997-1G>C)
n.1842-1G>C
n.2061-1G>C
n.1633-1G>C
n.991-1G>C
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.1447-1G>C
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
n.931-1G>C
n.1953-1G>C
n.1485G>C
n.1938G>C
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
n.701-1G>C
n.252-1G>C
c.625-1G>C (n.625-1G>C)
n.1340-1G>C
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
c.346-1G>C (n.346-1G>C)
n.1053G>C
 dbSNP
12g.53308816C>TCA385040870AAASc.997-1G>A (n.997-1G>A)
n.1842-1G>A
n.2061-1G>A
n.1633-1G>A
n.991-1G>A
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.1447-1G>A
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
n.931-1G>A
n.1953-1G>A
n.1485G>A
n.1938G>A
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
n.701-1G>A
n.252-1G>A
c.625-1G>A (n.625-1G>A)
n.1340-1G>A
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
c.346-1G>A (n.346-1G>A)
n.1053G>A
12g.53308817T>ACA385040874AAASc.997-2A>T (n.997-2A>T)
n.1842-2A>T
n.2061-2A>T
n.1633-2A>T
n.991-2A>T
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.1447-2A>T
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
n.931-2A>T
n.1953-2A>T
n.1484A>T
n.1937A>T
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
n.701-2A>T
n.252-2A>T
c.625-2A>T (n.625-2A>T)
n.1340-2A>T
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
c.346-2A>T (n.346-2A>T)
n.1052A>T
12g.53308817T>CCA385040878AAASc.997-2A>G (n.997-2A>G)
n.1842-2A>G
n.2061-2A>G
n.1633-2A>G
n.991-2A>G
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.1447-2A>G
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
n.931-2A>G
n.1953-2A>G
n.1484A>G
n.1937A>G
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
n.701-2A>G
n.252-2A>G
c.625-2A>G (n.625-2A>G)
n.1340-2A>G
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
c.346-2A>G (n.346-2A>G)
n.1052A>G
12g.53308817T>GCA385040888AAASc.997-2A>C (n.997-2A>C)
n.1842-2A>C
n.2061-2A>C
n.1633-2A>C
n.991-2A>C
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.1447-2A>C
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
n.931-2A>C
n.1953-2A>C
n.1484A>C
n.1937A>C
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
n.701-2A>C
n.252-2A>C
c.625-2A>C (n.625-2A>C)
n.1340-2A>C
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
c.346-2A>C (n.346-2A>C)
n.1052A>C
12g.53308817_53308818delCA2619037677AAASc.997-3_997-2del (n.997-3_997-2del)
n.1842-3_1842-2del
n.2061-3_2061-2del
n.1633-3_1633-2del
n.991-3_991-2del
c.46-3_46-2del (n.46-3_46-2del)
n.1447-3_1447-2del
c.517-3_517-2del (n.517-3_517-2del)
n.931-3_931-2del
n.1953-3_1953-2del
n.1483_1484del
n.1936_1937del
c.898-3_898-2del (n.898-3_898-2del)
n.701-3_701-2del
n.252-3_252-2del
c.625-3_625-2del (n.625-3_625-2del)
n.1340-3_1340-2del
c.1012-3_1012-2del (n.1012-3_1012-2del)
c.*4_*5del (n.*4_*5del)
c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del)
c.346-3_346-2del (n.346-3_346-2del)
n.1051_1052del
 gnomAD v4
12g.53308818G>ACA2619037678AAASc.997-3C>T (n.997-3C>T)
n.1842-3C>T
n.2061-3C>T
n.1633-3C>T
n.991-3C>T
c.46-3C>T (n.46-3C>T)
n.1447-3C>T
c.517-3C>T (n.517-3C>T)
n.931-3C>T
n.1953-3C>T
n.1483C>T
n.1936C>T
c.898-3C>T (n.898-3C>T)
n.701-3C>T
n.252-3C>T
c.625-3C>T (n.625-3C>T)
n.1340-3C>T
c.1012-3C>T (n.1012-3C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
c.346-3C>T (n.346-3C>T)
n.1051C>T
 gnomAD v4
12g.53308818_53308819insACAGCGCCCTGATAGAGTACA2726187388AAASc.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
n.1842-4_1842-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
n.2061-4_2061-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
n.1633-4_1633-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
n.991-4_991-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
c.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
n.1447-4_1447-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
c.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
n.931-4_931-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
n.1953-4_1953-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
n.1482_1483insTACTCTATCAGGGCGCTGT
n.1935_1936insTACTCTATCAGGGCGCTGT
c.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
n.701-4_701-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
n.252-4_252-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
c.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
n.1340-4_1340-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT
c.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
c.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
c.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
c.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT)
n.1050_1051insTACTCTATCAGGGCGCTGT
 dbSNP
12g.53308819G>ACA2575173947AAASc.997-4C>T (n.997-4C>T)
n.1842-4C>T
n.2061-4C>T
n.1633-4C>T
n.991-4C>T
c.46-4C>T (n.46-4C>T)
n.1447-4C>T
c.517-4C>T (n.517-4C>T)
n.931-4C>T
n.1953-4C>T
n.1482C>T
n.1935C>T
c.898-4C>T (n.898-4C>T)
n.701-4C>T
n.252-4C>T
c.625-4C>T (n.625-4C>T)
n.1340-4C>T
c.1012-4C>T (n.1012-4C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.913-4C>T (n.913-4C>T)
c.346-4C>T (n.346-4C>T)
n.1050C>T
12g.53308819G>CCA2575173948AAASc.997-4C>G (n.997-4C>G)
n.1842-4C>G
n.2061-4C>G
n.1633-4C>G
n.991-4C>G
c.46-4C>G (n.46-4C>G)
n.1447-4C>G
c.517-4C>G (n.517-4C>G)
n.931-4C>G
n.1953-4C>G
n.1482C>G
n.1935C>G
c.898-4C>G (n.898-4C>G)
n.701-4C>G
n.252-4C>G
c.625-4C>G (n.625-4C>G)
n.1340-4C>G
c.1012-4C>G (n.1012-4C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.913-4C>G (n.913-4C>G)
c.346-4C>G (n.346-4C>G)
n.1050C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.53308819G>TCA2619037679AAASc.997-4C>A (n.997-4C>A)
n.1842-4C>A
n.2061-4C>A
n.1633-4C>A
n.991-4C>A
c.46-4C>A (n.46-4C>A)
n.1447-4C>A
c.517-4C>A (n.517-4C>A)
n.931-4C>A
n.1953-4C>A
n.1482C>A
n.1935C>A
c.898-4C>A (n.898-4C>A)
n.701-4C>A
n.252-4C>A
c.625-4C>A (n.625-4C>A)
n.1340-4C>A
c.1012-4C>A (n.1012-4C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.913-4C>A (n.913-4C>A)
c.346-4C>A (n.346-4C>A)
n.1050C>A
 gnomAD v4
12g.53308820G>CCA2036910135AAASc.997-5C>G (n.997-5C>G)
n.1842-5C>G
n.2061-5C>G
n.1633-5C>G
n.991-5C>G
c.46-5C>G (n.46-5C>G)
n.1447-5C>G
c.517-5C>G (n.517-5C>G)
n.931-5C>G
n.1953-5C>G
n.1481C>G
n.1934C>G
c.898-5C>G (n.898-5C>G)
n.701-5C>G
n.252-5C>G
c.625-5C>G (n.625-5C>G)
n.1340-5C>G
c.1012-5C>G (n.1012-5C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.913-5C>G (n.913-5C>G)
c.346-5C>G (n.346-5C>G)
n.1049C>G
 dbSNP
12g.53308820G=CA2036910134AAASc.997-5C= (n.997-5C=)
n.1842-5C=
n.2061-5C=
n.1633-5C=
n.991-5C=
c.46-5C= (n.46-5C=)
n.1447-5C=
c.517-5C= (n.517-5C=)
n.931-5C=
n.1953-5C=
n.1481C=
n.1934C=
c.898-5C= (n.898-5C=)
n.701-5C=
n.252-5C=
c.625-5C= (n.625-5C=)
n.1340-5C=
c.1012-5C= (n.1012-5C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.913-5C= (n.913-5C=)
c.346-5C= (n.346-5C=)
n.1049C=
12g.53308820G>TCA2036910136AAASc.997-5C>A (n.997-5C>A)
n.1842-5C>A
n.2061-5C>A
n.1633-5C>A
n.991-5C>A
c.46-5C>A (n.46-5C>A)
n.1447-5C>A
c.517-5C>A (n.517-5C>A)
n.931-5C>A
n.1953-5C>A
n.1481C>A
n.1934C>A
c.898-5C>A (n.898-5C>A)
n.701-5C>A
n.252-5C>A
c.625-5C>A (n.625-5C>A)
n.1340-5C>A
c.1012-5C>A (n.1012-5C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.913-5C>A (n.913-5C>A)
c.346-5C>A (n.346-5C>A)
n.1049C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308822T>GCA2036910138AAASc.997-7A>C (n.997-7A>C)
n.1842-7A>C
n.2061-7A>C
n.1633-7A>C
n.991-7A>C
c.46-7A>C (n.46-7A>C)
n.1447-7A>C
c.517-7A>C (n.517-7A>C)
n.931-7A>C
n.1953-7A>C
n.1479A>C
n.1932A>C
c.898-7A>C (n.898-7A>C)
n.701-7A>C
n.252-7A>C
c.625-7A>C (n.625-7A>C)
n.1340-7A>C
c.1012-7A>C (n.1012-7A>C)
c.1041A>C (p.Ter347Cys)
c.913-7A>C (n.913-7A>C)
c.346-7A>C (n.346-7A>C)
n.1047A>C
 dbSNP
12g.53308822T=CA2036910137AAASc.997-7A= (n.997-7A=)
n.1842-7A=
n.2061-7A=
n.1633-7A=
n.991-7A=
c.46-7A= (n.46-7A=)
n.1447-7A=
c.517-7A= (n.517-7A=)
n.931-7A=
n.1953-7A=
n.1479A=
n.1932A=
c.898-7A= (n.898-7A=)
n.701-7A=
n.252-7A=
c.625-7A= (n.625-7A=)
n.1340-7A=
c.1012-7A= (n.1012-7A=)
c.1041A= (p.Ter347=)
c.913-7A= (n.913-7A=)
c.346-7A= (n.346-7A=)
n.1047A=
12g.53308823C>ACA2619037681AAASc.997-8G>T (n.997-8G>T)
n.1842-8G>T
n.2061-8G>T
n.1633-8G>T
n.991-8G>T
c.46-8G>T (n.46-8G>T)
n.1447-8G>T
c.517-8G>T (n.517-8G>T)
n.931-8G>T
n.1953-8G>T
n.1478G>T
n.1931G>T
c.898-8G>T (n.898-8G>T)
n.701-8G>T
n.252-8G>T
c.625-8G>T (n.625-8G>T)
n.1340-8G>T
c.1012-8G>T (n.1012-8G>T)
c.1040G>T (p.Ter347Leu)
c.913-8G>T (n.913-8G>T)
c.346-8G>T (n.346-8G>T)
n.1046G>T
 gnomAD v4
12g.53308823C=CA2036910139AAASc.997-8G= (n.997-8G=)
n.1842-8G=
n.2061-8G=
n.1633-8G=
n.991-8G=
c.46-8G= (n.46-8G=)
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c.517-8G= (n.517-8G=)
n.931-8G=
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n.1931G=
c.898-8G= (n.898-8G=)
n.701-8G=
n.252-8G=
c.625-8G= (n.625-8G=)
n.1340-8G=
c.1012-8G= (n.1012-8G=)
c.1040G= (p.Ter347=)
c.913-8G= (n.913-8G=)
c.346-8G= (n.346-8G=)
n.1046G=
12g.53308823C>GCA2619037682AAASc.997-8G>C (n.997-8G>C)
n.1842-8G>C
n.2061-8G>C
n.1633-8G>C
n.991-8G>C
c.46-8G>C (n.46-8G>C)
n.1447-8G>C
c.517-8G>C (n.517-8G>C)
n.931-8G>C
n.1953-8G>C
n.1478G>C
n.1931G>C
c.898-8G>C (n.898-8G>C)
n.701-8G>C
n.252-8G>C
c.625-8G>C (n.625-8G>C)
n.1340-8G>C
c.1012-8G>C (n.1012-8G>C)
c.1040G>C (p.Ter347Ser)
c.913-8G>C (n.913-8G>C)
c.346-8G>C (n.346-8G>C)
n.1046G>C
 gnomAD v4
12g.53308823C>TCA6599015AAASc.997-8G>A (n.997-8G>A)
n.1842-8G>A
n.2061-8G>A
n.1633-8G>A
n.991-8G>A
c.46-8G>A (n.46-8G>A)
n.1447-8G>A
c.517-8G>A (n.517-8G>A)
n.931-8G>A
n.1953-8G>A
n.1478G>A
n.1931G>A
c.898-8G>A (n.898-8G>A)
n.701-8G>A
n.252-8G>A
c.625-8G>A (n.625-8G>A)
n.1340-8G>A
c.1012-8G>A (n.1012-8G>A)
c.1040G>A (p.Ter347=)
c.913-8G>A (n.913-8G>A)
c.346-8G>A (n.346-8G>A)
n.1046G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308824A>GCA2596751671AAASc.997-9T>C (n.997-9T>C)
n.1842-9T>C
n.2061-9T>C
n.1633-9T>C
n.991-9T>C
c.46-9T>C (n.46-9T>C)
n.1447-9T>C
c.517-9T>C (n.517-9T>C)
n.931-9T>C
n.1953-9T>C
n.1477T>C
n.1930T>C
c.898-9T>C (n.898-9T>C)
n.701-9T>C
n.252-9T>C
c.625-9T>C (n.625-9T>C)
n.1340-9T>C
c.1012-9T>C (n.1012-9T>C)
c.1039T>C (p.Ter347Arg)
c.913-9T>C (n.913-9T>C)
c.346-9T>C (n.346-9T>C)
n.1045T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308824_53308825delCA2619037683AAASc.997-10_997-9del (n.997-10_997-9del)
n.1842-10_1842-9del
n.2061-10_2061-9del
n.1633-10_1633-9del
n.991-10_991-9del
c.46-10_46-9del (n.46-10_46-9del)
n.1447-10_1447-9del
c.517-10_517-9del (n.517-10_517-9del)
n.931-10_931-9del
n.1953-10_1953-9del
n.1476_1477del
n.1929_1930del
c.898-10_898-9del (n.898-10_898-9del)
n.701-10_701-9del
n.252-10_252-9del
c.625-10_625-9del (n.625-10_625-9del)
n.1340-10_1340-9del
c.1012-10_1012-9del (n.1012-10_1012-9del)
c.1038_1039del (p.Ter347ThrextTer?)
c.913-10_913-9del (n.913-10_913-9del)
c.346-10_346-9del (n.346-10_346-9del)
n.1044_1045del
 gnomAD v4
12g.53308826G>ACA6599016AAASc.997-11C>T (n.997-11C>T)
n.1842-11C>T
n.2061-11C>T
n.1633-11C>T
n.991-11C>T
c.46-11C>T (n.46-11C>T)
n.1447-11C>T
c.517-11C>T (n.517-11C>T)
n.931-11C>T
n.1953-11C>T
n.1475C>T
n.1928C>T
c.898-11C>T (n.898-11C>T)
n.701-11C>T
n.252-11C>T
c.625-11C>T (n.625-11C>T)
n.1340-11C>T
c.1012-11C>T (n.1012-11C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.913-11C>T (n.913-11C>T)
c.346-11C>T (n.346-11C>T)
n.1043C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308826G=CA2036910140AAASc.997-11C= (n.997-11C=)
n.1842-11C=
n.2061-11C=
n.1633-11C=
n.991-11C=
c.46-11C= (n.46-11C=)
n.1447-11C=
c.517-11C= (n.517-11C=)
n.931-11C=
n.1953-11C=
n.1475C=
n.1928C=
c.898-11C= (n.898-11C=)
n.701-11C=
n.252-11C=
c.625-11C= (n.625-11C=)
n.1340-11C=
c.1012-11C= (n.1012-11C=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.913-11C= (n.913-11C=)
c.346-11C= (n.346-11C=)
n.1043C=
12g.53308827G>ACA605243939AAASc.997-12C>T (n.997-12C>T)
n.1842-12C>T
n.2061-12C>T
n.1633-12C>T
n.991-12C>T
c.46-12C>T (n.46-12C>T)
n.1447-12C>T
c.517-12C>T (n.517-12C>T)
n.931-12C>T
n.1953-12C>T
n.1474C>T
n.1927C>T
c.898-12C>T (n.898-12C>T)
n.701-12C>T
n.252-12C>T
c.625-12C>T (n.625-12C>T)
n.1340-12C>T
c.1012-12C>T (n.1012-12C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.913-12C>T (n.913-12C>T)
c.346-12C>T (n.346-12C>T)
n.1042C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308827G>CCA2619037684AAASc.997-12C>G (n.997-12C>G)
n.1842-12C>G
n.2061-12C>G
n.1633-12C>G
n.991-12C>G
c.46-12C>G (n.46-12C>G)
n.1447-12C>G
c.517-12C>G (n.517-12C>G)
n.931-12C>G
n.1953-12C>G
n.1474C>G
n.1927C>G
c.898-12C>G (n.898-12C>G)
n.701-12C>G
n.252-12C>G
c.625-12C>G (n.625-12C>G)
n.1340-12C>G
c.1012-12C>G (n.1012-12C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.913-12C>G (n.913-12C>G)
c.346-12C>G (n.346-12C>G)
n.1042C>G
 gnomAD v4
12g.53308827G=CA2036910141AAASc.997-12C= (n.997-12C=)
n.1842-12C=
n.2061-12C=
n.1633-12C=
n.991-12C=
c.46-12C= (n.46-12C=)
n.1447-12C=
c.517-12C= (n.517-12C=)
n.931-12C=
n.1953-12C=
n.1474C=
n.1927C=
c.898-12C= (n.898-12C=)
n.701-12C=
n.252-12C=
c.625-12C= (n.625-12C=)
n.1340-12C=
c.1012-12C= (n.1012-12C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
c.913-12C= (n.913-12C=)
c.346-12C= (n.346-12C=)
n.1042C=
12g.53308830_53308831delinsCACA2036910142AAASc.997-16_997-15delinsTG (n.997-16_997-15delinsTG)
n.1842-16_1842-15delinsTG
n.2061-16_2061-15delinsTG
n.1633-16_1633-15delinsTG
n.991-16_991-15delinsTG
c.46-16_46-15delinsTG (n.46-16_46-15delinsTG)
n.1447-16_1447-15delinsTG
c.517-16_517-15delinsTG (n.517-16_517-15delinsTG)
n.931-16_931-15delinsTG
n.1953-16_1953-15delinsTG
n.1470_1471delinsTG
n.1923_1924delinsTG
c.898-16_898-15delinsTG (n.898-16_898-15delinsTG)
n.701-16_701-15delinsTG
n.252-16_252-15delinsTG
c.625-16_625-15delinsTG (n.625-16_625-15delinsTG)
n.1340-16_1340-15delinsTG
c.1012-16_1012-15delinsTG (n.1012-16_1012-15delinsTG)
c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=)
c.913-16_913-15delinsTG (n.913-16_913-15delinsTG)
c.346-16_346-15delinsTG (n.346-16_346-15delinsTG)
n.1038_1039delinsTG
12g.53308834delCA237331260AAASc.997-16del (n.997-16del)
n.1842-16del
n.2061-16del
n.1633-16del
n.991-16del
c.46-16del (n.46-16del)
n.1447-16del
c.517-16del (n.517-16del)
n.931-16del
n.1953-16del
n.1470del
n.1923del
c.898-16del (n.898-16del)
n.701-16del
n.252-16del
c.625-16del (n.625-16del)
n.1340-16del
c.1012-16del (n.1012-16del)
c.1032del (p.Phe344LeufsTer?)
c.913-16del (n.913-16del)
c.346-16del (n.346-16del)
n.1038del
 dbSNP
12g.53308833A=CA2036910143AAASc.997-18T= (n.997-18T=)
n.1842-18T=
n.2061-18T=
n.1633-18T=
n.991-18T=
c.46-18T= (n.46-18T=)
n.1447-18T=
c.517-18T= (n.517-18T=)
n.931-18T=
n.1953-18T=
n.1468T=
n.1921T=
c.898-18T= (n.898-18T=)
n.701-18T=
n.252-18T=
c.625-18T= (n.625-18T=)
n.1340-18T=
c.1012-18T= (n.1012-18T=)
c.1030T= (p.Phe344=)
c.913-18T= (n.913-18T=)
c.346-18T= (n.346-18T=)
n.1036T=
12g.53308833A>GCA605243940AAASc.997-18T>C (n.997-18T>C)
n.1842-18T>C
n.2061-18T>C
n.1633-18T>C
n.991-18T>C
c.46-18T>C (n.46-18T>C)
n.1447-18T>C
c.517-18T>C (n.517-18T>C)
n.931-18T>C
n.1953-18T>C
n.1468T>C
n.1921T>C
c.898-18T>C (n.898-18T>C)
n.701-18T>C
n.252-18T>C
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n.1340-18T>C
c.1012-18T>C (n.1012-18T>C)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.913-18T>C (n.913-18T>C)
c.346-18T>C (n.346-18T>C)
n.1036T>C
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308833_53308834insTTTCA605243942AAASc.997-19_997-18insAAA (n.997-19_997-18insAAA)
n.1842-19_1842-18insAAA
n.2061-19_2061-18insAAA
n.1633-19_1633-18insAAA
n.991-19_991-18insAAA
c.46-19_46-18insAAA (n.46-19_46-18insAAA)
n.1447-19_1447-18insAAA
c.517-19_517-18insAAA (n.517-19_517-18insAAA)
n.931-19_931-18insAAA
n.1953-19_1953-18insAAA
n.1467_1468insAAA
n.1920_1921insAAA
c.898-19_898-18insAAA (n.898-19_898-18insAAA)
n.701-19_701-18insAAA
n.252-19_252-18insAAA
c.625-19_625-18insAAA (n.625-19_625-18insAAA)
n.1340-19_1340-18insAAA
c.1012-19_1012-18insAAA (n.1012-19_1012-18insAAA)
c.1029_1030insAAA (p.Pro343_Phe344insLys)
c.913-19_913-18insAAA (n.913-19_913-18insAAA)
c.346-19_346-18insAAA (n.346-19_346-18insAAA)
n.1035_1036insAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308834A=CA2036910144AAASc.997-19T= (n.997-19T=)
n.1842-19T=
n.2061-19T=
n.1633-19T=
n.991-19T=
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c.517-19T= (n.517-19T=)
n.931-19T=
n.1953-19T=
n.1467T=
n.1920T=
c.898-19T= (n.898-19T=)
n.701-19T=
n.252-19T=
c.625-19T= (n.625-19T=)
n.1340-19T=
c.1012-19T= (n.1012-19T=)
c.1029T= (p.Pro343=)
c.913-19T= (n.913-19T=)
c.346-19T= (n.346-19T=)
n.1035T=
12g.53308834A>CCA6599017AAASc.997-19T>G (n.997-19T>G)
n.1842-19T>G
n.2061-19T>G
n.1633-19T>G
n.991-19T>G
c.46-19T>G (n.46-19T>G)
n.1447-19T>G
c.517-19T>G (n.517-19T>G)
n.931-19T>G
n.1953-19T>G
n.1467T>G
n.1920T>G
c.898-19T>G (n.898-19T>G)
n.701-19T>G
n.252-19T>G
c.625-19T>G (n.625-19T>G)
n.1340-19T>G
c.1012-19T>G (n.1012-19T>G)
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.913-19T>G (n.913-19T>G)
c.346-19T>G (n.346-19T>G)
n.1035T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308834A>TCA605243941AAASc.997-19T>A (n.997-19T>A)
n.1842-19T>A
n.2061-19T>A
n.1633-19T>A
n.991-19T>A
c.46-19T>A (n.46-19T>A)
n.1447-19T>A
c.517-19T>A (n.517-19T>A)
n.931-19T>A
n.1953-19T>A
n.1467T>A
n.1920T>A
c.898-19T>A (n.898-19T>A)
n.701-19T>A
n.252-19T>A
c.625-19T>A (n.625-19T>A)
n.1340-19T>A
c.1012-19T>A (n.1012-19T>A)
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.913-19T>A (n.913-19T>A)
c.346-19T>A (n.346-19T>A)
n.1035T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308836_53308842delCA2619037687AAASc.997-25_997-19del (n.997-25_997-19del)
n.1842-25_1842-19del
n.2061-25_2061-19del
n.1633-25_1633-19del
n.991-25_991-19del
c.46-25_46-19del (n.46-25_46-19del)
n.1447-25_1447-19del
c.517-25_517-19del (n.517-25_517-19del)
n.931-25_931-19del
n.1953-25_1953-19del
n.1461_1467del
n.1914_1920del
c.898-25_898-19del (n.898-25_898-19del)
n.701-25_701-19del
n.252-25_252-19del
c.625-25_625-19del (n.625-25_625-19del)
n.1340-25_1340-19del
c.1012-25_1012-19del (n.1012-25_1012-19del)
c.1023_1029del (p.Pro343LeufsTer?)
c.913-25_913-19del (n.913-25_913-19del)
c.346-25_346-19del (n.346-25_346-19del)
n.1029_1035del
 gnomAD v4
12g.53308835G>ACA2619037688AAASc.997-20C>T (n.997-20C>T)
n.1842-20C>T
n.2061-20C>T
n.1633-20C>T
n.991-20C>T
c.46-20C>T (n.46-20C>T)
n.1447-20C>T
c.517-20C>T (n.517-20C>T)
n.931-20C>T
n.1953-20C>T
n.1466C>T
n.1919C>T
c.898-20C>T (n.898-20C>T)
n.701-20C>T
n.252-20C>T
c.625-20C>T (n.625-20C>T)
n.1340-20C>T
c.1012-20C>T (n.1012-20C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.913-20C>T (n.913-20C>T)
c.346-20C>T (n.346-20C>T)
n.1034C>T
 gnomAD v4
12g.53308836G>ACA6599018AAASc.997-21C>T (n.997-21C>T)
n.1842-21C>T
n.2061-21C>T
n.1633-21C>T
n.991-21C>T
c.46-21C>T (n.46-21C>T)
n.1447-21C>T
c.517-21C>T (n.517-21C>T)
n.931-21C>T
n.1953-21C>T
n.1465C>T
n.1918C>T
c.898-21C>T (n.898-21C>T)
n.701-21C>T
n.252-21C>T
c.625-21C>T (n.625-21C>T)
n.1340-21C>T
c.1012-21C>T (n.1012-21C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.913-21C>T (n.913-21C>T)
c.346-21C>T (n.346-21C>T)
n.1033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308836G=CA2036910145AAASc.997-21C= (n.997-21C=)
n.1842-21C=
n.2061-21C=
n.1633-21C=
n.991-21C=
c.46-21C= (n.46-21C=)
n.1447-21C=
c.517-21C= (n.517-21C=)
n.931-21C=
n.1953-21C=
n.1465C=
n.1918C=
c.898-21C= (n.898-21C=)
n.701-21C=
n.252-21C=
c.625-21C= (n.625-21C=)
n.1340-21C=
c.1012-21C= (n.1012-21C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.913-21C= (n.913-21C=)
c.346-21C= (n.346-21C=)
n.1033C=
12g.53308837_53308840delinsCAGGCA2036910146AAASc.997-25_997-22delinsCCTG (n.997-25_997-22delinsCCTG)
n.1842-25_1842-22delinsCCTG
n.2061-25_2061-22delinsCCTG
n.1633-25_1633-22delinsCCTG
n.991-25_991-22delinsCCTG
c.46-25_46-22delinsCCTG (n.46-25_46-22delinsCCTG)
n.1447-25_1447-22delinsCCTG
c.517-25_517-22delinsCCTG (n.517-25_517-22delinsCCTG)
n.931-25_931-22delinsCCTG
n.1953-25_1953-22delinsCCTG
n.1461_1464delinsCCTG
n.1914_1917delinsCCTG
c.898-25_898-22delinsCCTG (n.898-25_898-22delinsCCTG)
n.701-25_701-22delinsCCTG
n.252-25_252-22delinsCCTG
c.625-25_625-22delinsCCTG (n.625-25_625-22delinsCCTG)
n.1340-25_1340-22delinsCCTG
c.1012-25_1012-22delinsCCTG (n.1012-25_1012-22delinsCCTG)
c.1023_1026delinsCCTG (p.Leu341=)
c.913-25_913-22delinsCCTG (n.913-25_913-22delinsCCTG)
c.346-25_346-22delinsCCTG (n.346-25_346-22delinsCCTG)
n.1029_1032delinsCCTG
12g.53308840_53308842delCA605243943AAASc.997-25_997-23del (n.997-25_997-23del)
n.1842-25_1842-23del
n.2061-25_2061-23del
n.1633-25_1633-23del
n.991-25_991-23del
c.46-25_46-23del (n.46-25_46-23del)
n.1447-25_1447-23del
c.517-25_517-23del (n.517-25_517-23del)
n.931-25_931-23del
n.1953-25_1953-23del
n.1461_1463del
n.1914_1916del
c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del)
n.701-25_701-23del
n.252-25_252-23del
c.625-25_625-23del (n.625-25_625-23del)
n.1340-25_1340-23del
c.1012-25_1012-23del (n.1012-25_1012-23del)
c.1023_1025del (p.Leu342del)
c.913-25_913-23del (n.913-25_913-23del)
c.346-25_346-23del (n.346-25_346-23del)
n.1029_1031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308839G>ACA237331267AAASc.997-24C>T (n.997-24C>T)
n.1842-24C>T
n.2061-24C>T
n.1633-24C>T
n.991-24C>T
c.46-24C>T (n.46-24C>T)
n.1447-24C>T
c.517-24C>T (n.517-24C>T)
n.931-24C>T
n.1953-24C>T
n.1462C>T
n.1915C>T
c.898-24C>T (n.898-24C>T)
n.701-24C>T
n.252-24C>T
c.625-24C>T (n.625-24C>T)
n.1340-24C>T
c.1012-24C>T (n.1012-24C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.913-24C>T (n.913-24C>T)
c.346-24C>T (n.346-24C>T)
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308839G=CA2036910147AAASc.997-24C= (n.997-24C=)
n.1842-24C=
n.2061-24C=
n.1633-24C=
n.991-24C=
c.46-24C= (n.46-24C=)
n.1447-24C=
c.517-24C= (n.517-24C=)
n.931-24C=
n.1953-24C=
n.1462C=
n.1915C=
c.898-24C= (n.898-24C=)
n.701-24C=
n.252-24C=
c.625-24C= (n.625-24C=)
n.1340-24C=
c.1012-24C= (n.1012-24C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.913-24C= (n.913-24C=)
c.346-24C= (n.346-24C=)
n.1030C=
12g.53308840G>ACA6599020AAASc.997-25C>T (n.997-25C>T)
n.1842-25C>T
n.2061-25C>T
n.1633-25C>T
n.991-25C>T
c.46-25C>T (n.46-25C>T)
n.1447-25C>T
c.517-25C>T (n.517-25C>T)
n.931-25C>T
n.1953-25C>T
n.1461C>T
n.1914C>T
c.898-25C>T (n.898-25C>T)
n.701-25C>T
n.252-25C>T
c.625-25C>T (n.625-25C>T)
n.1340-25C>T
c.1012-25C>T (n.1012-25C>T)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.913-25C>T (n.913-25C>T)
c.346-25C>T (n.346-25C>T)
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308840G=CA2036910148AAASc.997-25C= (n.997-25C=)
n.1842-25C=
n.2061-25C=
n.1633-25C=
n.991-25C=
c.46-25C= (n.46-25C=)
n.1447-25C=
c.517-25C= (n.517-25C=)
n.931-25C=
n.1953-25C=
n.1461C=
n.1914C=
c.898-25C= (n.898-25C=)
n.701-25C=
n.252-25C=
c.625-25C= (n.625-25C=)
n.1340-25C=
c.1012-25C= (n.1012-25C=)
c.1023C= (p.Leu341=)
c.913-25C= (n.913-25C=)
c.346-25C= (n.346-25C=)
n.1029C=
12g.53308840G>TCA6599019AAASc.997-25C>A (n.997-25C>A)
n.1842-25C>A
n.2061-25C>A
n.1633-25C>A
n.991-25C>A
c.46-25C>A (n.46-25C>A)
n.1447-25C>A
c.517-25C>A (n.517-25C>A)
n.931-25C>A
n.1953-25C>A
n.1461C>A
n.1914C>A
c.898-25C>A (n.898-25C>A)
n.701-25C>A
n.252-25C>A
c.625-25C>A (n.625-25C>A)
n.1340-25C>A
c.1012-25C>A (n.1012-25C>A)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.913-25C>A (n.913-25C>A)
c.346-25C>A (n.346-25C>A)
n.1029C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308841A>CCA2575173949AAASc.997-26T>G (n.997-26T>G)
n.1842-26T>G
n.2061-26T>G
n.1633-26T>G
n.991-26T>G
c.46-26T>G (n.46-26T>G)
n.1447-26T>G
c.517-26T>G (n.517-26T>G)
n.931-26T>G
n.1953-26T>G
n.1460T>G
n.1913T>G
c.898-26T>G (n.898-26T>G)
n.701-26T>G
n.252-26T>G
c.625-26T>G (n.625-26T>G)
n.1340-26T>G
c.1012-26T>G (n.1012-26T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.913-26T>G (n.913-26T>G)
c.346-26T>G (n.346-26T>G)
n.1028T>G
12g.53308843_53308845delCA2546452222AAASc.997-28_997-26del (n.997-28_997-26del)
n.1842-28_1842-26del
n.2061-28_2061-26del
n.1633-28_1633-26del
n.991-28_991-26del
c.46-28_46-26del (n.46-28_46-26del)
n.1447-28_1447-26del
c.517-28_517-26del (n.517-28_517-26del)
n.931-28_931-26del
n.1953-28_1953-26del
n.1458_1460del
n.1911_1913del
c.898-28_898-26del (n.898-28_898-26del)
n.701-28_701-26del
n.252-28_252-26del
c.625-28_625-26del (n.625-28_625-26del)
n.1340-28_1340-26del
c.1012-28_1012-26del (n.1012-28_1012-26del)
c.1020_1022del (p.Leu341del)
c.913-28_913-26del (n.913-28_913-26del)
c.346-28_346-26del (n.346-28_346-26del)
n.1026_1028del
 gnomAD v4
12g.53308842G>ACA2619037691AAASc.997-27C>T (n.997-27C>T)
n.1842-27C>T
n.2061-27C>T
n.1633-27C>T
n.991-27C>T
c.46-27C>T (n.46-27C>T)
n.1447-27C>T
c.517-27C>T (n.517-27C>T)
n.931-27C>T
n.1953-27C>T
n.1459C>T
n.1912C>T
c.898-27C>T (n.898-27C>T)
n.701-27C>T
n.252-27C>T
c.625-27C>T (n.625-27C>T)
n.1340-27C>T
c.1012-27C>T (n.1012-27C>T)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.913-27C>T (n.913-27C>T)
c.346-27C>T (n.346-27C>T)
n.1027C>T
 gnomAD v4
12g.53308842dupCA2619037689AAASc.997-27dup (n.997-27dup)
n.1842-27dup
n.2061-27dup
n.1633-27dup
n.991-27dup
c.46-27dup (n.46-27dup)
n.1447-27dup
c.517-27dup (n.517-27dup)
n.931-27dup
n.1953-27dup
n.1459dup
n.1912dup
c.898-27dup (n.898-27dup)
n.701-27dup
n.252-27dup
c.625-27dup (n.625-27dup)
n.1340-27dup
c.1012-27dup (n.1012-27dup)
c.1021dup (p.Leu341ProfsTer?)
c.913-27dup (n.913-27dup)
c.346-27dup (n.346-27dup)
n.1027dup
 gnomAD v4
12g.53308844dupCA2575173950AAASc.997-28dup (n.997-28dup)
n.1842-28dup
n.2061-28dup
n.1633-28dup
n.991-28dup
c.46-28dup (n.46-28dup)
n.1447-28dup
c.517-28dup (n.517-28dup)
n.931-28dup
n.1953-28dup
n.1458dup
n.1911dup
c.898-28dup (n.898-28dup)
n.701-28dup
n.252-28dup
c.625-28dup (n.625-28dup)
n.1340-28dup
c.1012-28dup (n.1012-28dup)
c.1020dup (p.Leu341SerfsTer?)
c.913-28dup (n.913-28dup)
c.346-28dup (n.346-28dup)
n.1026dup
 gnomAD v4
12g.53308845G>ACA2036910150AAASc.997-30C>T (n.997-30C>T)
n.1842-30C>T
n.2061-30C>T
n.1633-30C>T
n.991-30C>T
c.46-30C>T (n.46-30C>T)
n.1447-30C>T
c.517-30C>T (n.517-30C>T)
n.931-30C>T
n.1953-30C>T
n.1456C>T
n.1909C>T
c.898-30C>T (n.898-30C>T)
n.701-30C>T
n.252-30C>T
c.625-30C>T (n.625-30C>T)
n.1340-30C>T
c.1012-30C>T (n.1012-30C>T)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.913-30C>T (n.913-30C>T)
c.346-30C>T (n.346-30C>T)
n.1024C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308845G=CA2036910149AAASc.997-30C= (n.997-30C=)
n.1842-30C=
n.2061-30C=
n.1633-30C=
n.991-30C=
c.46-30C= (n.46-30C=)
n.1447-30C=
c.517-30C= (n.517-30C=)
n.931-30C=
n.1953-30C=
n.1456C=
n.1909C=
c.898-30C= (n.898-30C=)
n.701-30C=
n.252-30C=
c.625-30C= (n.625-30C=)
n.1340-30C=
c.1012-30C= (n.1012-30C=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.913-30C= (n.913-30C=)
c.346-30C= (n.346-30C=)
n.1024C=
12g.53308845G>TCA6599021AAASc.997-30C>A (n.997-30C>A)
n.1842-30C>A
n.2061-30C>A
n.1633-30C>A
n.991-30C>A
c.46-30C>A (n.46-30C>A)
n.1447-30C>A
c.517-30C>A (n.517-30C>A)
n.931-30C>A
n.1953-30C>A
n.1456C>A
n.1909C>A
c.898-30C>A (n.898-30C>A)
n.701-30C>A
n.252-30C>A
c.625-30C>A (n.625-30C>A)
n.1340-30C>A
c.1012-30C>A (n.1012-30C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.913-30C>A (n.913-30C>A)
c.346-30C>A (n.346-30C>A)
n.1024C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308846G>ACA2036910152AAASc.997-31C>T (n.997-31C>T)
n.1842-31C>T
n.2061-31C>T
n.1633-31C>T
n.991-31C>T
c.46-31C>T (n.46-31C>T)
n.1447-31C>T
c.517-31C>T (n.517-31C>T)
n.931-31C>T
n.1953-31C>T
n.1455C>T
n.1908C>T
c.898-31C>T (n.898-31C>T)
n.701-31C>T
n.252-31C>T
c.625-31C>T (n.625-31C>T)
n.1340-31C>T
c.1012-31C>T (n.1012-31C>T)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.913-31C>T (n.913-31C>T)
c.346-31C>T (n.346-31C>T)
n.1023C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308846G=CA2036910151AAASc.997-31C= (n.997-31C=)
n.1842-31C=
n.2061-31C=
n.1633-31C=
n.991-31C=
c.46-31C= (n.46-31C=)
n.1447-31C=
c.517-31C= (n.517-31C=)
n.931-31C=
n.1953-31C=
n.1455C=
n.1908C=
c.898-31C= (n.898-31C=)
n.701-31C=
n.252-31C=
c.625-31C= (n.625-31C=)
n.1340-31C=
c.1012-31C= (n.1012-31C=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
c.913-31C= (n.913-31C=)
c.346-31C= (n.346-31C=)
n.1023C=
12g.53308846G>TCA2796014242AAASc.997-31C>A (n.997-31C>A)
n.1842-31C>A
n.2061-31C>A
n.1633-31C>A
n.991-31C>A
c.46-31C>A (n.46-31C>A)
n.1447-31C>A
c.517-31C>A (n.517-31C>A)
n.931-31C>A
n.1953-31C>A
n.1455C>A
n.1908C>A
c.898-31C>A (n.898-31C>A)
n.701-31C>A
n.252-31C>A
c.625-31C>A (n.625-31C>A)
n.1340-31C>A
c.1012-31C>A (n.1012-31C>A)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.913-31C>A (n.913-31C>A)
c.346-31C>A (n.346-31C>A)
n.1023C>A
12g.53308846_53308851delCA2619037692AAASc.997-36_997-31del (n.997-36_997-31del)
n.1842-36_1842-31del
n.2061-36_2061-31del
n.1633-36_1633-31del
n.991-36_991-31del
c.46-36_46-31del (n.46-36_46-31del)
n.1447-36_1447-31del
c.517-36_517-31del (n.517-36_517-31del)
n.931-36_931-31del
n.1953-36_1953-31del
n.1450_1455del
n.1903_1908del
c.898-36_898-31del (n.898-36_898-31del)
n.701-36_701-31del
n.252-36_252-31del
c.625-36_625-31del (n.625-36_625-31del)
n.1340-36_1340-31del
c.1012-36_1012-31del (n.1012-36_1012-31del)
c.1012_1017del (p.Thr338_Tyr339del)
c.913-36_913-31del (n.913-36_913-31del)
c.346-36_346-31del (n.346-36_346-31del)
n.1018_1023del
 gnomAD v4
12g.53308847T>CCA2564620541AAASc.997-32A>G (n.997-32A>G)
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n.1633-32A>G
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n.1953-32A>G
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n.1340-32A>G
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n.1022A>G
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n.2061-32A>C
n.1633-32A>C
n.991-32A>C
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n.1447-32A>C
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n.1953-32A>C
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n.1907A>C
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n.1340-32A>C
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n.1022A>C
 dbSNP
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c.1012-32A= (n.1012-32A=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
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n.1022A=
12g.53308849T>CCA6599022AAASc.997-34A>G (n.997-34A>G)
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n.1020A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308849T>GCA605243944AAASc.997-34A>C (n.997-34A>C)
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n.1020A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308849T=CA2036910155AAASc.997-34A= (n.997-34A=)
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n.1020A=
12g.53308850G>ACA689917824AAASc.997-35C>T (n.997-35C>T)
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n.991-35C>T
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n.1953-35C>T
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n.1019C>T
 dbSNP
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12g.53308851T>GCA2619037693AAASc.997-36A>C (n.997-36A>C)
n.1842-36A>C
n.2061-36A>C
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n.991-36A>C
c.46-36A>C (n.46-36A>C)
n.1447-36A>C
c.517-36A>C (n.517-36A>C)
n.931-36A>C
n.1953-36A>C
n.1450A>C
n.1903A>C
c.898-36A>C (n.898-36A>C)
n.701-36A>C
n.252-36A>C
c.625-36A>C (n.625-36A>C)
n.1340-36A>C
c.1012-36A>C (n.1012-36A>C)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.913-36A>C (n.913-36A>C)
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n.1018A>C
 gnomAD v4
12g.53308853T>GCA2619037695AAASc.997-38A>C (n.997-38A>C)
n.1842-38A>C
n.2061-38A>C
n.1633-38A>C
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n.931-38A>C
n.1953-38A>C
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n.1018-2A>C
 gnomAD v4
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n.1018-3T=
12g.53308854A>GCA237331304AAASc.997-39T>C (n.997-39T>C)
n.1842-39T>C
n.2061-39T>C
n.1633-39T>C
n.991-39T>C
c.46-39T>C (n.46-39T>C)
n.1447-39T>C
c.517-39T>C (n.517-39T>C)
n.931-39T>C
n.1953-39T>C
n.1450-3T>C
n.1900T>C
c.898-39T>C (n.898-39T>C)
n.701-39T>C
n.252-39T>C
c.625-39T>C (n.625-39T>C)
n.1340-39T>C
c.1012-39T>C (n.1012-39T>C)
c.1012-3T>C (n.1012-3T>C)
c.913-39T>C (n.913-39T>C)
c.346-39T>C (n.346-39T>C)
n.1018-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308855T>CCA689917826AAASc.997-40A>G (n.997-40A>G)
n.1842-40A>G
n.2061-40A>G
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n.1953-40A>G
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n.1899A>G
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n.252-40A>G
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n.1340-40A>G
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n.1018-4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308855T=CA2036910158AAASc.997-40A= (n.997-40A=)
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n.701-40A=
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n.1340-40A=
c.1012-40A= (n.1012-40A=)
c.1012-4A= (n.1012-4A=)
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c.346-40A= (n.346-40A=)
n.1018-4A=
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n.1842-41T>C
n.2061-41T>C
n.1633-41T>C
n.991-41T>C
c.46-41T>C (n.46-41T>C)
n.1447-41T>C
c.517-41T>C (n.517-41T>C)
n.931-41T>C
n.1953-41T>C
n.1450-5T>C
n.1898T>C
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n.701-41T>C
n.252-41T>C
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n.1340-41T>C
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c.1012-5T>C (n.1012-5T>C)
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n.1018-5T>C
 gnomAD v4
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n.1842-41T>A
n.2061-41T>A
n.1633-41T>A
n.991-41T>A
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n.1447-41T>A
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n.931-41T>A
n.1953-41T>A
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n.1898T>A
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n.701-41T>A
n.252-41T>A
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n.1340-41T>A
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c.346-41T>A (n.346-41T>A)
n.1018-5T>A
 gnomAD v4
12g.53308857G>ACA237331308AAASc.997-42C>T (n.997-42C>T)
n.1842-42C>T
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n.931-42C>T
n.1953-42C>T
n.1450-6C>T
n.1897C>T
c.898-42C>T (n.898-42C>T)
n.701-42C>T
n.252-42C>T
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n.1340-42C>T
c.1012-42C>T (n.1012-42C>T)
c.1012-6C>T (n.1012-6C>T)
c.913-42C>T (n.913-42C>T)
c.346-42C>T (n.346-42C>T)
n.1018-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308857G>CCA2619037700AAASc.997-42C>G (n.997-42C>G)
n.1842-42C>G
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n.991-42C>G
c.46-42C>G (n.46-42C>G)
n.1447-42C>G
c.517-42C>G (n.517-42C>G)
n.931-42C>G
n.1953-42C>G
n.1450-6C>G
n.1897C>G
c.898-42C>G (n.898-42C>G)
n.701-42C>G
n.252-42C>G
c.625-42C>G (n.625-42C>G)
n.1340-42C>G
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c.913-42C>G (n.913-42C>G)
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n.1018-6C>G
 gnomAD v4
12g.53308857G=CA2036910159AAASc.997-42C= (n.997-42C=)
n.1842-42C=
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n.1633-42C=
n.991-42C=
c.46-42C= (n.46-42C=)
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c.517-42C= (n.517-42C=)
n.931-42C=
n.1953-42C=
n.1450-6C=
n.1897C=
c.898-42C= (n.898-42C=)
n.701-42C=
n.252-42C=
c.625-42C= (n.625-42C=)
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c.1012-42C= (n.1012-42C=)
c.1012-6C= (n.1012-6C=)
c.913-42C= (n.913-42C=)
c.346-42C= (n.346-42C=)
n.1018-6C=
12g.53308858T>ACA2619037701AAASc.997-43A>T (n.997-43A>T)
n.1842-43A>T
n.2061-43A>T
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n.991-43A>T
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 gnomAD v4
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n.1842-53C>T
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n.1018-17C>T
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n.1018-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1018-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1842-58dup
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n.931-58dup
n.1953-58dup
n.1450-22dup
n.1881dup
c.898-58dup (n.898-58dup)
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n.252-58dup
c.625-58dup (n.625-58dup)
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c.1012-58dup (n.1012-58dup)
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n.1018-22dup
 gnomAD v4
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12g.53308875A>GCA237331318AAASc.997-60T>C (n.997-60T>C)
n.1842-60T>C
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n.1633-60T>C
n.991-60T>C
c.46-60T>C (n.46-60T>C)
n.1447-60T>C
c.517-60T>C (n.517-60T>C)
n.931-60T>C
n.1953-60T>C
n.1450-24T>C
n.1879T>C
c.898-60T>C (n.898-60T>C)
n.701-60T>C
n.252-60T>C
c.625-60T>C (n.625-60T>C)
n.1340-60T>C
c.1012-60T>C (n.1012-60T>C)
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n.1018-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1011+70C= (n.1011+70C=)
c.1012-39C= (n.1012-39C=)
c.912+70C= (n.912+70C=)
c.345+70C= (n.345+70C=)
n.1018-39C=
12g.53308890G>TCA2575173954AAASc.996+70C>A (n.996+70C>A)
n.1841+70C>A
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n.1018-39C>A

Number of alleles fetched