Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
12g.53308740A>TCA385040293AAASc.1072T>A (p.Phe358Ile)
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n.1125_1128del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1520C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
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n.1003T>G
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n.2011T>G
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n.324T>G
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n.1126T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308743A>GCA6599001AAASc.1069T>C (p.Ser357Pro)
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n.1126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308743A>TCA385040311AAASc.1069T>A (p.Ser357Thr)
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c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1126T>A
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n.1125G=
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n.323G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
n.1411G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1125G>C
12g.53308744C>TCA479918416AAASc.1068G>A (p.Leu356=)
n.2132G>A
n.1704G>A
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c.117G>A (p.Leu39=)
n.1518G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.1002G>A
n.2024G>A
n.1557G>A
n.2010G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.323G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
n.1411G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308744_53308746delinsCAGCA2036910100AAASc.1066_1068delinsCTG (p.Leu356=)
n.2130_2132delinsCTG
n.1702_1704delinsCTG
n.1060_1062delinsCTG
c.115_117delinsCTG (p.Leu39=)
n.1516_1518delinsCTG
c.586_588delinsCTG (p.Leu196=)
n.1000_1002delinsCTG
n.2022_2024delinsCTG
n.1555_1557delinsCTG
n.2008_2010delinsCTG
c.967_969delinsCTG (p.Leu323=)
n.321_323delinsCTG
c.694_696delinsCTG (p.Leu232=)
n.1409_1411delinsCTG
c.1081_1083delinsCTG (p.Leu361=)
c.982_984delinsCTG (p.Leu328=)
c.415_417delinsCTG (p.Leu139=)
n.1123_1125delinsCTG
12g.53308745A>CCA385040315AAASc.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.2131T>G
n.1703T>G
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c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.1001T>G
n.2023T>G
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n.2009T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.322T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1410T>G
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c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1124T>G
12g.53308745A>GCA385040319AAASc.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.2131T>C
n.1703T>C
n.1061T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.1517T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.1001T>C
n.2023T>C
n.1556T>C
n.2009T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.322T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1410T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1124T>C
 gnomAD v4
12g.53308745A>TCA385040322AAASc.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.2131T>A
n.1703T>A
n.1061T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.1517T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.1001T>A
n.2023T>A
n.1556T>A
n.2009T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.322T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.1410T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1124T>A
12g.53308745_53308746delCA6599003AAASc.1066_1067del (p.Leu356ValfsTer8)
n.2130_2131del
n.1702_1703del
n.1060_1061del
c.115_116del (p.Leu39ValfsTer8)
n.1516_1517del
c.586_587del (p.Leu196ValfsTer8)
n.1000_1001del
n.2022_2023del
n.1555_1556del
n.2008_2009del
c.967_968del (p.Leu323ValfsTer8)
n.321_322del
c.694_695del (p.Leu232ValfsTer8)
n.1409_1410del
c.1081_1082del (p.Leu361ValfsTer8)
c.982_983del (p.Leu328ValfsTer8)
c.415_416del (p.Leu139ValfsTer8)
n.1123_1124del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308746G>ACA479918417AAASc.1066C>T (p.Leu356=)
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 gnomAD v4
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n.1123C>G
12g.53308746G>TCA385040331AAASc.1066C>A (p.Leu356Met)
n.2130C>A
n.1702C>A
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n.1516C>A
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n.1000C>A
n.2022C>A
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n.1123C>A
12g.53308748delCA2695216879AAASc.1066del (p.Leu356CysfsTer?)
n.2130del
n.1702del
n.1060del
c.115del (p.Leu39CysfsTer?)
n.1516del
c.586del (p.Leu196CysfsTer?)
n.1000del
n.2022del
n.1555del
n.2008del
c.967del (p.Leu323CysfsTer?)
n.321del
c.694del (p.Leu232CysfsTer?)
n.1409del
c.1081del (p.Leu361CysfsTer?)
c.982del (p.Leu328CysfsTer?)
c.415del (p.Leu139CysfsTer?)
n.1123del
12g.53308747G>ACA6599004AAASc.1065C>T (p.Ser355=)
n.2129C>T
n.1701C>T
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c.414C>T (p.Ser138=)
n.1122C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308747G>CCA479918418AAASc.1065C>G (p.Ser355=)
n.2129C>G
n.1701C>G
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n.1554C>G
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c.414C>G (p.Ser138=)
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12g.53308747G=CA2036910102AAASc.1065C= (p.Ser355=)
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n.1408C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.981C= (p.Ser327=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.1122C=
12g.53308747G>TCA479918419AAASc.1065C>A (p.Ser355=)
n.2129C>A
n.1701C>A
n.1059C>A
c.114C>A (p.Ser38=)
n.1515C>A
c.585C>A (p.Ser195=)
n.999C>A
n.2021C>A
n.1554C>A
n.2007C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
n.769C>A
n.320C>A
c.693C>A (p.Ser231=)
n.1408C>A
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.981C>A (p.Ser327=)
c.414C>A (p.Ser138=)
n.1122C>A
12g.53308748G>ACA385040345AAASc.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.2128C>T
n.1700C>T
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n.998C>T
n.2020C>T
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n.2006C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.768C>T
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c.692C>T (p.Ser231Phe)
n.1407C>T
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c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.1121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308748G>CCA385040342AAASc.1064C>G (p.Ser355Cys)
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n.1121C>G
12g.53308748G=CA2036910103AAASc.1064C= (p.Ser355=)
n.2128C=
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n.998C=
n.2020C=
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n.2006C=
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n.768C=
n.319C=
c.692C= (p.Ser231=)
n.1407C=
c.1079C= (p.Ser360=)
c.980C= (p.Ser327=)
c.413C= (p.Ser138=)
n.1121C=
12g.53308748G>TCA385040339AAASc.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.2128C>A
n.1700C>A
n.1058C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.1514C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.998C>A
n.2020C>A
n.1553C>A
n.2006C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.768C>A
n.319C>A
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.1407C>A
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.1121C>A
 gnomAD v4
12g.53308749A=CA2036910104AAASc.1063T= (p.Ser355=)
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n.2019T=
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n.2005T=
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n.318T=
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n.1406T=
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c.979T= (p.Ser327=)
c.412T= (p.Ser138=)
n.1120T=
12g.53308749A>CCA385040348AAASc.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.2127T>G
n.1699T>G
n.1057T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.1513T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.997T>G
n.2019T>G
n.1552T>G
n.2005T>G
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n.767T>G
n.318T>G
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n.1406T>G
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
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c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1120T>G
12g.53308749A>GCA385040349AAASc.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.2127T>C
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c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.1513T>C
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n.997T>C
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n.2005T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.767T>C
n.318T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.1406T>C
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1120T>C
12g.53308749A>TCA385040350AAASc.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.2127T>A
n.1699T>A
n.1057T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.1513T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.997T>A
n.2019T>A
n.1552T>A
n.2005T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.767T>A
n.318T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.1406T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1120T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308750G>ACA479918420AAASc.1062C>T (p.Tyr354=)
n.2126C>T
n.1698C>T
n.1056C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.1512C>T
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.996C>T
n.2018C>T
n.1551C>T
n.2004C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
n.766C>T
n.317C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1405C>T
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
n.1119C>T
12g.53308750G>CCA385040353AAASc.1062C>G (p.Tyr354Ter)
n.2126C>G
n.1698C>G
n.1056C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.1512C>G
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.996C>G
n.2018C>G
n.1551C>G
n.2004C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.766C>G
n.317C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1405C>G
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.978C>G (p.Tyr326Ter)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.1119C>G
12g.53308750G>TCA385040356AAASc.1062C>A (p.Tyr354Ter)
n.2126C>A
n.1698C>A
n.1056C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.1512C>A
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.996C>A
n.2018C>A
n.1551C>A
n.2004C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.766C>A
n.317C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1405C>A
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.1119C>A
12g.53308750_53308751dupCA2573053721AAASc.1061_1062dup (p.Ser355ThrfsTer?)
n.2125_2126dup
n.1697_1698dup
n.1055_1056dup
c.110_111dup (p.Ser38ThrfsTer?)
n.1511_1512dup
c.581_582dup (p.Ser195ThrfsTer?)
n.995_996dup
n.2017_2018dup
n.1550_1551dup
n.2003_2004dup
c.962_963dup (p.Ser322ThrfsTer?)
n.765_766dup
n.316_317dup
c.689_690dup (p.Ser231ThrfsTer?)
n.1404_1405dup
c.1076_1077dup (p.Ser360ThrfsTer?)
c.977_978dup (p.Ser327ThrfsTer?)
c.410_411dup (p.Ser138ThrfsTer?)
n.1118_1119dup
 dbSNP
12g.53308751T>ACA385040361AAASc.1061A>T (p.Tyr354Phe)
n.2125A>T
n.1697A>T
n.1055A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.1511A>T
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.995A>T
n.2017A>T
n.1550A>T
n.2003A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.765A>T
n.316A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1404A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.1118A>T
12g.53308751T>CCA385040363AAASc.1061A>G (p.Tyr354Cys)
n.2125A>G
n.1697A>G
n.1055A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.1511A>G
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.995A>G
n.2017A>G
n.1550A>G
n.2003A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.765A>G
n.316A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1404A>G
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.1118A>G
12g.53308751T>GCA385040366AAASc.1061A>C (p.Tyr354Ser)
n.2125A>C
n.1697A>C
n.1055A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.1511A>C
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.995A>C
n.2017A>C
n.1550A>C
n.2003A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.765A>C
n.316A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1404A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.1118A>C
12g.53308752A>CCA385040371AAASc.1060T>G (p.Tyr354Asp)
n.2124T>G
n.1696T>G
n.1054T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.1510T>G
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.994T>G
n.2016T>G
n.1549T>G
n.2002T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.764T>G
n.315T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1403T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.1117T>G
12g.53308752A>GCA385040378AAASc.1060T>C (p.Tyr354His)
n.2124T>C
n.1696T>C
n.1054T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.1510T>C
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.994T>C
n.2016T>C
n.1549T>C
n.2002T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.764T>C
n.315T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1403T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.1117T>C
12g.53308752A>TCA385040374AAASc.1060T>A (p.Tyr354Asn)
n.2124T>A
n.1696T>A
n.1054T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.1510T>A
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.994T>A
n.2016T>A
n.1549T>A
n.2002T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.764T>A
n.315T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1403T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.1117T>A
12g.53308753A=CA2036910105AAASc.1059T= (p.Ile353=)
n.2123T=
n.1695T=
n.1053T=
c.108T= (p.Ile36=)
n.1509T=
c.579T= (p.Ile193=)
n.993T=
n.2015T=
n.1548T=
n.2001T=
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12g.53308753A>TCA479918422AAASc.1059T>A (p.Ile353=)
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 dbSNP
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n.1115T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.53308754A>TCA385040391AAASc.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2122T>A
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c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.1508T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.992T>A
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n.1547T>A
n.2000T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
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c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.1401T>A
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n.1114A>T
12g.53308755T>CCA385040398AAASc.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2121A>G
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n.991A>G
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n.1114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308755T>GCA385040401AAASc.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2121A>C
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n.1507A>C
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n.991A>C
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c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.761A>C
n.312A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1400A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.1114A>C
12g.53308755T=CA2036910107AAASc.1057A= (p.Ile353=)
n.2121A=
n.1693A=
n.1051A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.1507A=
c.577A= (p.Ile193=)
n.991A=
n.2013A=
n.1546A=
n.1999A=
c.958A= (p.Ile320=)
n.761A=
n.312A=
c.685A= (p.Ile229=)
n.1400A=
c.1072A= (p.Ile358=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.406A= (p.Ile136=)
n.1114A=
12g.53308756C>ACA479918424AAASc.1056G>T (p.Leu352=)
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n.1399G>T
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12g.53308756C>GCA479918423AAASc.1056G>C (p.Leu352=)
n.2120G>C
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c.105G>C (p.Leu35=)
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n.990G>C
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n.760G>C
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c.684G>C (p.Leu228=)
n.1399G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1113G>C
12g.53308756C>TCA479918425AAASc.1056G>A (p.Leu352=)
n.2120G>A
n.1692G>A
n.1050G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1506G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
n.990G>A
n.2012G>A
n.1545G>A
n.1998G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
n.760G>A
n.311G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1399G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1113G>A
12g.53308757A>CCA385040413AAASc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.2119T>G
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n.1398T>G
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c.971T>G (p.Leu324Arg)
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n.1112T>G
12g.53308757A>GCA385040415AAASc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.2119T>C
n.1691T>C
n.1049T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
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c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.989T>C
n.2011T>C
n.1544T>C
n.1997T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.759T>C
n.310T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1398T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1112T>C
12g.53308757A>TCA385040417AAASc.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.2119T>A
n.1691T>A
n.1049T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.1505T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.989T>A
n.2011T>A
n.1544T>A
n.1997T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.759T>A
n.310T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.1398T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1112T>A
12g.53308758G>ACA479918426AAASc.1054C>T (p.Leu352=)
n.2118C>T
n.1690C>T
n.1048C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.1504C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
n.988C>T
n.2010C>T
n.1543C>T
n.1996C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
n.758C>T
n.309C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
n.1397C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1111C>T
12g.53308758G>CCA385040422AAASc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.2118C>G
n.1690C>G
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n.1504C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.988C>G
n.2010C>G
n.1543C>G
n.1996C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.758C>G
n.309C>G
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n.1397C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308758G=CA2036910108AAASc.1054C= (p.Leu352=)
n.2118C=
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c.970C= (p.Leu324=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1111C=
12g.53308758G>TCA385040425AAASc.1054C>A (p.Leu352Met)
n.2118C>A
n.1690C>A
n.1048C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.1504C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.988C>A
n.2010C>A
n.1543C>A
n.1996C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.758C>A
n.309C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.1397C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1111C>A
12g.53308759T>ACA479918427AAASc.1053A>T (p.Pro351=)
n.2117A>T
n.1689A>T
n.1047A>T
c.102A>T (p.Pro34=)
n.1503A>T
c.573A>T (p.Pro191=)
n.987A>T
n.2009A>T
n.1542A>T
n.1995A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
n.757A>T
n.308A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
n.1396A>T
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.969A>T (p.Pro323=)
c.402A>T (p.Pro134=)
n.1110A>T
12g.53308759T>CCA479918428AAASc.1053A>G (p.Pro351=)
n.2117A>G
n.1689A>G
n.1047A>G
c.102A>G (p.Pro34=)
n.1503A>G
c.573A>G (p.Pro191=)
n.987A>G
n.2009A>G
n.1542A>G
n.1995A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
n.757A>G
n.308A>G
c.681A>G (p.Pro227=)
n.1396A>G
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.969A>G (p.Pro323=)
c.402A>G (p.Pro134=)
n.1110A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308759T>GCA479918429AAASc.1053A>C (p.Pro351=)
n.2117A>C
n.1689A>C
n.1047A>C
c.102A>C (p.Pro34=)
n.1503A>C
c.573A>C (p.Pro191=)
n.987A>C
n.2009A>C
n.1542A>C
n.1995A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
n.757A>C
n.308A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
n.1396A>C
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.969A>C (p.Pro323=)
c.402A>C (p.Pro134=)
n.1110A>C
12g.53308759T=CA2036910109AAASc.1053A= (p.Pro351=)
n.2117A=
n.1689A=
n.1047A=
c.102A= (p.Pro34=)
n.1503A=
c.573A= (p.Pro191=)
n.987A=
n.2009A=
n.1542A=
n.1995A=
c.954A= (p.Pro318=)
n.757A=
n.308A=
c.681A= (p.Pro227=)
n.1396A=
c.1068A= (p.Pro356=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.969A= (p.Pro323=)
c.402A= (p.Pro134=)
n.1110A=
12g.53308760G>ACA385040428AAASc.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.2116C>T
n.1688C>T
n.1046C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.1502C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.986C>T
n.2008C>T
n.1541C>T
n.1994C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.756C>T
n.307C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1395C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.1109C>T
 COSMIC
12g.53308760G>CCA385040432AAASc.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.2116C>G
n.1688C>G
n.1046C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.1502C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.986C>G
n.2008C>G
n.1541C>G
n.1994C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.756C>G
n.307C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1395C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.1109C>G
12g.53308760G>TCA385040434AAASc.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.2116C>A
n.1688C>A
n.1046C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.1502C>A
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.986C>A
n.2008C>A
n.1541C>A
n.1994C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.756C>A
n.307C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.1395C>A
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
n.1109C>A
12g.53308761G>ACA6599007AAASc.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.2115C>T
n.1687C>T
n.1045C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.1501C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.985C>T
n.2007C>T
n.1540C>T
n.1993C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.755C>T
n.306C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1394C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.1108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.53308761G>CCA6599006AAASc.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.2115C>G
n.1687C>G
n.1045C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.1501C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.985C>G
n.2007C>G
n.1540C>G
n.1993C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.755C>G
n.306C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1394C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308761G=CA2036910110AAASc.1051C= (p.Pro351=)
n.2115C=
n.1687C=
n.1045C=
c.100C= (p.Pro34=)
n.1501C=
c.571C= (p.Pro191=)
n.985C=
n.2007C=
n.1540C=
n.1993C=
c.952C= (p.Pro318=)
n.755C=
n.306C=
c.679C= (p.Pro227=)
n.1394C=
c.1066C= (p.Pro356=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.1108C=
12g.53308761G>TCA385040444AAASc.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.2115C>A
n.1687C>A
n.1045C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.1501C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.985C>A
n.2007C>A
n.1540C>A
n.1993C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.755C>A
n.306C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1394C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1108C>A
12g.53308762C>ACA385040449AAASc.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.2114G>T
n.1686G>T
n.1044G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.1500G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.984G>T
n.2006G>T
n.1539G>T
n.1992G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.754G>T
n.305G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.1393G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1107G>T
12g.53308762C=CA2036910111AAASc.1050G= (p.Glu350=)
n.2114G=
n.1686G=
n.1044G=
c.99G= (p.Glu33=)
n.1500G=
c.570G= (p.Glu190=)
n.984G=
n.2006G=
n.1539G=
n.1992G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.754G=
n.305G=
c.678G= (p.Glu226=)
n.1393G=
c.1065G= (p.Glu355=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.399G= (p.Glu133=)
n.1107G=
12g.53308762C>GCA385040452AAASc.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.2114G>C
n.1686G>C
n.1044G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.1500G>C
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.984G>C
n.2006G>C
n.1539G>C
n.1992G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.754G>C
n.305G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.1393G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1107G>C
12g.53308762C>TCA479918430AAASc.1050G>A (p.Glu350=)
n.2114G>A
n.1686G>A
n.1044G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
n.1500G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
n.984G>A
n.2006G>A
n.1539G>A
n.1992G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.754G>A
n.305G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.1393G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1107G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308763T>ACA385040457AAASc.1049A>T (p.Glu350Val)
n.2113A>T
n.1685A>T
n.1043A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.1499A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.983A>T
n.2005A>T
n.1538A>T
n.1991A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.753A>T
n.304A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1392A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1106A>T
12g.53308763T>CCA385040462AAASc.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.2113A>G
n.1685A>G
n.1043A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.1499A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.983A>G
n.2005A>G
n.1538A>G
n.1991A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.753A>G
n.304A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1392A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1106A>G
12g.53308763T>GCA385040459AAASc.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.2113A>C
n.1685A>C
n.1043A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.1499A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.983A>C
n.2005A>C
n.1538A>C
n.1991A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.753A>C
n.304A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1392A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1106A>C
12g.53308764C>ACA385040468AAASc.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.2112G>T
n.1684G>T
n.1042G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.1498G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.982G>T
n.2004G>T
n.1537G>T
n.1990G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.752G>T
n.303G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1391G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1105G>T
12g.53308764C>GCA385040471AAASc.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.2112G>C
n.1684G>C
n.1042G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.1498G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.982G>C
n.2004G>C
n.1537G>C
n.1990G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.752G>C
n.303G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1391G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1105G>C
12g.53308764C>TCA385040475AAASc.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.2112G>A
n.1684G>A
n.1042G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.1498G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.982G>A
n.2004G>A
n.1537G>A
n.1990G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.752G>A
n.303G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1391G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1105G>A
12g.53308765T>ACA479918431AAASc.1047A>T (p.Gly349=)
n.2111A>T
n.1683A>T
n.1041A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
n.1497A>T
c.567A>T (p.Gly189=)
n.981A>T
n.2003A>T
n.1536A>T
n.1989A>T
c.948A>T (p.Gly316=)
n.751A>T
n.302A>T
c.675A>T (p.Gly225=)
n.1390A>T
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.963A>T (p.Gly321=)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.1104A>T
12g.53308765T>CCA479918432AAASc.1047A>G (p.Gly349=)
n.2111A>G
n.1683A>G
n.1041A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
n.1497A>G
c.567A>G (p.Gly189=)
n.981A>G
n.2003A>G
n.1536A>G
n.1989A>G
c.948A>G (p.Gly316=)
n.751A>G
n.302A>G
c.675A>G (p.Gly225=)
n.1390A>G
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.963A>G (p.Gly321=)
c.396A>G (p.Gly132=)
n.1104A>G
12g.53308765T>GCA479918433AAASc.1047A>C (p.Gly349=)
n.2111A>C
n.1683A>C
n.1041A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.1497A>C
c.567A>C (p.Gly189=)
n.981A>C
n.2003A>C
n.1536A>C
n.1989A>C
c.948A>C (p.Gly316=)
n.751A>C
n.302A>C
c.675A>C (p.Gly225=)
n.1390A>C
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.963A>C (p.Gly321=)
c.396A>C (p.Gly132=)
n.1104A>C
12g.53308766C>ACA385040481AAASc.1046G>T (p.Gly349Val)
n.2110G>T
n.1682G>T
n.1040G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.1496G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.980G>T
n.2002G>T
n.1535G>T
n.1988G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.750G>T
n.301G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1389G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1103G>T
12g.53308766C=CA2036910112AAASc.1046G= (p.Gly349=)
n.2110G=
n.1682G=
n.1040G=
c.95G= (p.Gly32=)
n.1496G=
c.566G= (p.Gly189=)
n.980G=
n.2002G=
n.1535G=
n.1988G=
c.947G= (p.Gly316=)
n.750G=
n.301G=
c.674G= (p.Gly225=)
n.1389G=
c.1061G= (p.Gly354=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.1103G=
12g.53308766C>GCA385040484AAASc.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.2110G>C
n.1682G>C
n.1040G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1496G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.980G>C
n.2002G>C
n.1535G>C
n.1988G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.750G>C
n.301G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1389G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1103G>C
12g.53308766C>TCA385040487AAASc.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.2110G>A
n.1682G>A
n.1040G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.1496G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.980G>A
n.2002G>A
n.1535G>A
n.1988G>A
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.750G>A
n.301G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.1389G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.1103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308767C>ACA385040493AAASc.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.2109G>T
n.1681G>T
n.1039G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.1495G>T
c.565G>T (p.Gly189Ter)
n.979G>T
n.2001G>T
n.1534G>T
n.1987G>T
c.946G>T (p.Gly316Ter)
n.749G>T
n.300G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.1388G>T
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.1102G>T
12g.53308767C=CA2036910113AAASc.1045G= (p.Gly349=)
n.2109G=
n.1681G=
n.1039G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.1495G=
c.565G= (p.Gly189=)
n.979G=
n.2001G=
n.1534G=
n.1987G=
c.946G= (p.Gly316=)
n.749G=
n.300G=
c.673G= (p.Gly225=)
n.1388G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.1102G=
12g.53308767C>GCA385040496AAASc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.2109G>C
n.1681G>C
n.1039G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1495G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.979G>C
n.2001G>C
n.1534G>C
n.1987G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.749G>C
n.300G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1388G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1102G>C
 dbSNP
12g.53308767C>TCA385040498AAASc.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.2109G>A
n.1681G>A
n.1039G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.1495G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.979G>A
n.2001G>A
n.1534G>A
n.1987G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.749G>A
n.300G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1388G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.1102G>A
 gnomAD v4
12g.53308768C>ACA385040501AAASc.1044G>T (p.Leu348Phe)
n.2108G>T
n.1680G>T
n.1038G>T
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.1494G>T
c.564G>T (p.Leu188Phe)
n.978G>T
n.2000G>T
n.1533G>T
n.1986G>T
c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.748G>T
n.299G>T
c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.1387G>T
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
n.1101G>T
12g.53308768C>GCA385040504AAASc.1044G>C (p.Leu348Phe)
n.2108G>C
n.1680G>C
n.1038G>C
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.1494G>C
c.564G>C (p.Leu188Phe)
n.978G>C
n.2000G>C
n.1533G>C
n.1986G>C
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.748G>C
n.299G>C
c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.1387G>C
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
n.1101G>C
12g.53308768C>TCA479918434AAASc.1044G>A (p.Leu348=)
n.2108G>A
n.1680G>A
n.1038G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1494G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.978G>A
n.2000G>A
n.1533G>A
n.1986G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
n.748G>A
n.299G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1387G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1101G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.53308769A>CCA385040509AAASc.1043T>G (p.Leu348Trp)
n.2107T>G
n.1679T>G
n.1037T>G
c.92T>G (p.Leu31Trp)
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n.977T>G
n.1999T>G
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n.1985T>G
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.747T>G
n.298T>G
c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.1386T>G
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
n.1100T>G
12g.53308769A>GCA385040511AAASc.1043T>C (p.Leu348Ser)
n.2107T>C
n.1679T>C
n.1037T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.1493T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
n.977T>C
n.1999T>C
n.1532T>C
n.1985T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.747T>C
n.298T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.1386T>C
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.1100T>C
12g.53308769A>TCA385040516AAASc.1043T>A (p.Leu348Ter)
n.2107T>A
n.1679T>A
n.1037T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.1493T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
n.977T>A
n.1999T>A
n.1532T>A
n.1985T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.747T>A
n.298T>A
c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.1386T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.1100T>A
12g.53308770A>CCA385040520AAASc.1042T>G (p.Leu348Val)
n.2106T>G
n.1678T>G
n.1036T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.1492T>G
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n.976T>G
n.1998T>G
n.1531T>G
n.1984T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.746T>G
n.297T>G
c.670T>G (p.Leu224Val)
n.1385T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.1099T>G
12g.53308770A>GCA479918435AAASc.1042T>C (p.Leu348=)
n.2106T>C
n.1678T>C
n.1036T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
n.1492T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
n.976T>C
n.1998T>C
n.1531T>C
n.1984T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
n.746T>C
n.297T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
n.1385T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.1099T>C
 gnomAD v4
12g.53308770A>TCA385040529AAASc.1042T>A (p.Leu348Met)
n.2106T>A
n.1678T>A
n.1036T>A
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.1492T>A
c.562T>A (p.Leu188Met)
n.976T>A
n.1998T>A
n.1531T>A
n.1984T>A
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.746T>A
n.297T>A
c.670T>A (p.Leu224Met)
n.1385T>A
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.391T>A (p.Leu131Met)
n.1099T>A
12g.53308771T>ACA479918436AAASc.1041A>T (p.Val347=)
n.2105A>T
n.1677A>T
n.1035A>T
c.90A>T (p.Val30=)
n.1491A>T
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n.975A>T
n.1997A>T
n.1530A>T
n.1983A>T
c.942A>T (p.Val314=)
n.745A>T
n.296A>T
c.669A>T (p.Val223=)
n.1384A>T
c.1056A>T (p.Val352=)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.957A>T (p.Val319=)
c.390A>T (p.Val130=)
n.1098A>T
12g.53308771T>CCA479918437AAASc.1041A>G (p.Val347=)
n.2105A>G
n.1677A>G
n.1035A>G
c.90A>G (p.Val30=)
n.1491A>G
c.561A>G (p.Val187=)
n.975A>G
n.1997A>G
n.1530A>G
n.1983A>G
c.942A>G (p.Val314=)
n.745A>G
n.296A>G
c.669A>G (p.Val223=)
n.1384A>G
c.1056A>G (p.Val352=)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.957A>G (p.Val319=)
c.390A>G (p.Val130=)
n.1098A>G
12g.53308771T>GCA479918438AAASc.1041A>C (p.Val347=)
n.2105A>C
n.1677A>C
n.1035A>C
c.90A>C (p.Val30=)
n.1491A>C
c.561A>C (p.Val187=)
n.975A>C
n.1997A>C
n.1530A>C
n.1983A>C
c.942A>C (p.Val314=)
n.745A>C
n.296A>C
c.669A>C (p.Val223=)
n.1384A>C
c.1056A>C (p.Val352=)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.957A>C (p.Val319=)
c.390A>C (p.Val130=)
n.1098A>C
12g.53308772A=CA2036910114AAASc.1040T= (p.Val347=)
n.2104T=
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c.*50T= (n.*50T=)
c.956T= (p.Val319=)
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n.1097T=
12g.53308772A>CCA385040533AAASc.1040T>G (p.Val347Gly)
n.2104T>G
n.1676T>G
n.1034T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.1490T>G
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n.974T>G
n.1996T>G
n.1529T>G
n.1982T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
n.744T>G
n.295T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1383T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.1097T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308772A>GCA385040536AAASc.1040T>C (p.Val347Ala)
n.2104T>C
n.1676T>C
n.1034T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.1490T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.974T>C
n.1996T>C
n.1529T>C
n.1982T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
n.744T>C
n.295T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1383T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.1097T>C
12g.53308772A>TCA385040539AAASc.1040T>A (p.Val347Glu)
n.2104T>A
n.1676T>A
n.1034T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.1490T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.974T>A
n.1996T>A
n.1529T>A
n.1982T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
n.744T>A
n.295T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.1383T>A
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.1097T>A
12g.53308773C>ACA385040543AAASc.1039G>T (p.Val347Leu)
n.2103G>T
n.1675G>T
n.1033G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.1489G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.973G>T
n.1995G>T
n.1528G>T
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c.940G>T (p.Val314Leu)
n.743G>T
n.294G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.1382G>T
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.1096G>T
12g.53308773C=CA2036910115AAASc.1039G= (p.Val347=)
n.2103G=
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n.1033G=
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c.559G= (p.Val187=)
n.973G=
n.1995G=
n.1528G=
n.1981G=
c.940G= (p.Val314=)
n.743G=
n.294G=
c.667G= (p.Val223=)
n.1382G=
c.1054G= (p.Val352=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.955G= (p.Val319=)
c.388G= (p.Val130=)
n.1096G=
12g.53308773C>GCA237331216AAASc.1039G>C (p.Val347Leu)
n.2103G>C
n.1675G>C
n.1033G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.1489G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.973G>C
n.1995G>C
n.1528G>C
n.1981G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.743G>C
n.294G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1382G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.1096G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308773C>TCA385040546AAASc.1039G>A (p.Val347Ile)
n.2103G>A
n.1675G>A
n.1033G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.1489G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.973G>A
n.1995G>A
n.1528G>A
n.1981G>A
c.940G>A (p.Val314Ile)
n.743G>A
n.294G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.1382G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.1096G>A
 gnomAD v4
12g.53308774A>CCA479918439AAASc.1038T>G (p.Thr346=)
n.1883T>G
n.2102T>G
n.1674T>G
n.1032T>G
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n.972T>G
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n.742T>G
n.293T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
n.1381T>G
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.954T>G (p.Thr318=)
c.387T>G (p.Thr129=)
n.1095T>G
12g.53308774A>GCA479918440AAASc.1038T>C (p.Thr346=)
n.1883T>C
n.2102T>C
n.1674T>C
n.1032T>C
c.87T>C (p.Thr29=)
n.1488T>C
c.558T>C (p.Thr186=)
n.972T>C
n.1994T>C
n.1527T>C
n.1980T>C
c.939T>C (p.Thr313=)
n.742T>C
n.293T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
n.1381T>C
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.954T>C (p.Thr318=)
c.387T>C (p.Thr129=)
n.1095T>C
 gnomAD v4
12g.53308774A>TCA479918441AAASc.1038T>A (p.Thr346=)
n.1883T>A
n.2102T>A
n.1674T>A
n.1032T>A
c.87T>A (p.Thr29=)
n.1488T>A
c.558T>A (p.Thr186=)
n.972T>A
n.1994T>A
n.1527T>A
n.1980T>A
c.939T>A (p.Thr313=)
n.742T>A
n.293T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
n.1381T>A
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.954T>A (p.Thr318=)
c.387T>A (p.Thr129=)
n.1095T>A
12g.53308775G>ACA385040549AAASc.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.1882C>T
n.2101C>T
n.1673C>T
n.1031C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.1487C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.971C>T
n.1993C>T
n.1526C>T
n.1979C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.741C>T
n.292C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1380C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.1094C>T
 COSMIC
12g.53308775G>CCA385040552AAASc.1037C>G (p.Thr346Ser)
n.1882C>G
n.2101C>G
n.1673C>G
n.1031C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.1487C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.971C>G
n.1993C>G
n.1526C>G
n.1979C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.741C>G
n.292C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.1380C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.1094C>G
12g.53308775G>TCA385040555AAASc.1037C>A (p.Thr346Asn)
n.1882C>A
n.2101C>A
n.1673C>A
n.1031C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.1487C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.971C>A
n.1993C>A
n.1526C>A
n.1979C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.741C>A
n.292C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.1380C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.1094C>A
12g.53308776T>ACA385040558AAASc.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.1881A>T
n.2100A>T
n.1672A>T
n.1030A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.1486A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.970A>T
n.1992A>T
n.1525A>T
n.1978A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.740A>T
n.291A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1379A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.1093A>T
12g.53308776T>CCA385040561AAASc.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.1881A>G
n.2100A>G
n.1672A>G
n.1030A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.1486A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.970A>G
n.1992A>G
n.1525A>G
n.1978A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.740A>G
n.291A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1379A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1093A>G
12g.53308776T>GCA385040562AAASc.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.1881A>C
n.2100A>C
n.1672A>C
n.1030A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.1486A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.970A>C
n.1992A>C
n.1525A>C
n.1978A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.740A>C
n.291A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1379A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1093A>C
12g.53308777G>ACA6599008AAASc.1035C>T (p.Phe345=)
n.1880C>T
n.2099C>T
n.1671C>T
n.1029C>T
c.84C>T (p.Phe28=)
n.1485C>T
c.555C>T (p.Phe185=)
n.969C>T
n.1991C>T
n.1524C>T
n.1977C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
n.739C>T
n.290C>T
c.663C>T (p.Phe221=)
n.1378C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.951C>T (p.Phe317=)
c.384C>T (p.Phe128=)
n.1092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308777G>CCA385040574AAASc.1035C>G (p.Phe345Leu)
n.1880C>G
n.2099C>G
n.1671C>G
n.1029C>G
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.1485C>G
c.555C>G (p.Phe185Leu)
n.969C>G
n.1991C>G
n.1524C>G
n.1977C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
n.739C>G
n.290C>G
c.663C>G (p.Phe221Leu)
n.1378C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
n.1092C>G
 gnomAD v4
12g.53308777G=CA2036910116AAASc.1035C= (p.Phe345=)
n.1880C=
n.2099C=
n.1671C=
n.1029C=
c.84C= (p.Phe28=)
n.1485C=
c.555C= (p.Phe185=)
n.969C=
n.1991C=
n.1524C=
n.1977C=
c.936C= (p.Phe312=)
n.739C=
n.290C=
c.663C= (p.Phe221=)
n.1378C=
c.1050C= (p.Phe350=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.951C= (p.Phe317=)
c.384C= (p.Phe128=)
n.1092C=
12g.53308777G>TCA385040570AAASc.1035C>A (p.Phe345Leu)
n.1880C>A
n.2099C>A
n.1671C>A
n.1029C>A
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.1485C>A
c.555C>A (p.Phe185Leu)
n.969C>A
n.1991C>A
n.1524C>A
n.1977C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
n.739C>A
n.290C>A
c.663C>A (p.Phe221Leu)
n.1378C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.1092C>A
12g.53308778A>CCA385040575AAASc.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1879T>G
n.2098T>G
n.1670T>G
n.1028T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.1484T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.968T>G
n.1990T>G
n.1523T>G
n.1976T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.738T>G
n.289T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.1377T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1091T>G
12g.53308778A>GCA385040576AAASc.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1879T>C
n.2098T>C
n.1670T>C
n.1028T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.1484T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.968T>C
n.1990T>C
n.1523T>C
n.1976T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.738T>C
n.289T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.1377T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1091T>C
12g.53308778A>TCA385040577AAASc.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1879T>A
n.2098T>A
n.1670T>A
n.1028T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.1484T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.968T>A
n.1990T>A
n.1523T>A
n.1976T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.738T>A
n.289T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.1377T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1091T>A
12g.53308779A>CCA385040579AAASc.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1878T>G
n.2097T>G
n.1669T>G
n.1027T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.1483T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.967T>G
n.1989T>G
n.1522T>G
n.1975T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.737T>G
n.288T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.1376T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1090T>G
12g.53308779A>GCA385040582AAASc.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1878T>C
n.2097T>C
n.1669T>C
n.1027T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.1483T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.967T>C
n.1989T>C
n.1522T>C
n.1975T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.737T>C
n.288T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.1376T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1090T>C
 gnomAD v4
12g.53308779A>TCA385040585AAASc.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1878T>A
n.2097T>A
n.1669T>A
n.1027T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.1483T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.967T>A
n.1989T>A
n.1522T>A
n.1975T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.737T>A
n.288T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.1376T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1090T>A
12g.53308780C>ACA479918444AAASc.1032G>T (p.Leu344=)
n.1877G>T
n.2096G>T
n.1668G>T
n.1026G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.1482G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.966G>T
n.1988G>T
n.1521G>T
n.1974G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.736G>T
n.287G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1375G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1089G>T
 dbSNP
12g.53308780C=CA2036910117AAASc.1032G= (p.Leu344=)
n.1877G=
n.2096G=
n.1668G=
n.1026G=
c.81G= (p.Leu27=)
n.1482G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.966G=
n.1988G=
n.1521G=
n.1974G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.736G=
n.287G=
c.660G= (p.Leu220=)
n.1375G=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.381G= (p.Leu127=)
n.1089G=
12g.53308780C>GCA479918443AAASc.1032G>C (p.Leu344=)
n.1877G>C
n.2096G>C
n.1668G>C
n.1026G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.1482G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.966G>C
n.1988G>C
n.1521G>C
n.1974G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.736G>C
n.287G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1375G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1089G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308780C>TCA479918442AAASc.1032G>A (p.Leu344=)
n.1877G>A
n.2096G>A
n.1668G>A
n.1026G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.1482G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.966G>A
n.1988G>A
n.1521G>A
n.1974G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.736G>A
n.287G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1375G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1089G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308781A>CCA385040590AAASc.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1876T>G
n.2095T>G
n.1667T>G
n.1025T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.1481T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.965T>G
n.1987T>G
n.1520T>G
n.1973T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.735T>G
n.286T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1374T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1088T>G
12g.53308781A>GCA385040592AAASc.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1876T>C
n.2095T>C
n.1667T>C
n.1025T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.1481T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.965T>C
n.1987T>C
n.1520T>C
n.1973T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.735T>C
n.286T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1374T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1088T>C
 gnomAD v4
12g.53308781A>TCA385040595AAASc.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1876T>A
n.2095T>A
n.1667T>A
n.1025T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.1481T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.965T>A
n.1987T>A
n.1520T>A
n.1973T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.735T>A
n.286T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1374T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1088T>A
12g.53308782G>ACA237331221AAASc.1030C>T (p.Leu344=)
n.1875C>T
n.2094C>T
n.1666C>T
n.1024C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.1480C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
n.964C>T
n.1986C>T
n.1519C>T
n.1972C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.734C>T
n.285C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1373C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1087C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.53308782G>CCA385040608AAASc.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1875C>G
n.2094C>G
n.1666C>G
n.1024C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.1480C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.964C>G
n.1986C>G
n.1519C>G
n.1972C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.734C>G
n.285C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1373C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1087C>G
12g.53308782G=CA2036910118AAASc.1030C= (p.Leu344=)
n.1875C=
n.2094C=
n.1666C=
n.1024C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.1480C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.964C=
n.1986C=
n.1519C=
n.1972C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.734C=
n.285C=
c.658C= (p.Leu220=)
n.1373C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.1087C=
12g.53308782G>TCA385040609AAASc.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1875C>A
n.2094C>A
n.1666C>A
n.1024C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.1480C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.964C>A
n.1986C>A
n.1519C>A
n.1972C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.734C>A
n.285C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1373C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1087C>A
12g.53308783C>ACA479918445AAASc.1029G>T (p.Leu343=)
n.1874G>T
n.2093G>T
n.1665G>T
n.1023G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
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c.549G>T (p.Leu183=)
n.963G>T
n.1985G>T
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n.1971G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.733G>T
n.284G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
n.1372G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.1086G>T
 gnomAD v4
12g.53308783C>GCA479918447AAASc.1029G>C (p.Leu343=)
n.1874G>C
n.2093G>C
n.1665G>C
n.1023G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.1479G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.963G>C
n.1985G>C
n.1518G>C
n.1971G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.733G>C
n.284G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
n.1372G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.1086G>C
12g.53308783C>TCA479918446AAASc.1029G>A (p.Leu343=)
n.1874G>A
n.2093G>A
n.1665G>A
n.1023G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.1479G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.963G>A
n.1985G>A
n.1518G>A
n.1971G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.733G>A
n.284G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1372G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.1086G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308784A>CCA385040615AAASc.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1873T>G
n.2092T>G
n.1664T>G
n.1022T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1478T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.962T>G
n.1984T>G
n.1517T>G
n.1970T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.732T>G
n.283T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1371T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1085T>G
12g.53308784A>GCA385040617AAASc.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1873T>C
n.2092T>C
n.1664T>C
n.1022T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1478T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.962T>C
n.1984T>C
n.1517T>C
n.1970T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.732T>C
n.283T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1371T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1085T>C
12g.53308784A>TCA385040620AAASc.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.1873T>A
n.2092T>A
n.1664T>A
n.1022T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.1478T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.962T>A
n.1984T>A
n.1517T>A
n.1970T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.732T>A
n.283T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.1371T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.1085T>A
12g.53308785G>ACA479918448AAASc.1027C>T (p.Leu343=)
n.1872C>T
n.2091C>T
n.1663C>T
n.1021C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.1477C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.961C>T
n.1983C>T
n.1516C>T
n.1969C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.731C>T
n.282C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
n.1370C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.1084C>T
12g.53308785G>CCA385040624AAASc.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1872C>G
n.2091C>G
n.1663C>G
n.1021C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.1477C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.961C>G
n.1983C>G
n.1516C>G
n.1969C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.731C>G
n.282C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1370C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1084C>G
 dbSNP
12g.53308785G=CA2036910119AAASc.1027C= (p.Leu343=)
n.1872C=
n.2091C=
n.1663C=
n.1021C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.1477C=
c.547C= (p.Leu183=)
n.961C=
n.1983C=
n.1516C=
n.1969C=
c.928C= (p.Leu310=)
n.731C=
n.282C=
c.655C= (p.Leu219=)
n.1370C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.1084C=
12g.53308785G>TCA385040623AAASc.1027C>A (p.Leu343Met)
n.1872C>A
n.2091C>A
n.1663C>A
n.1021C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.1477C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.961C>A
n.1983C>A
n.1516C>A
n.1969C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.731C>A
n.282C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.1370C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.1084C>A
12g.53308786T>ACA237331225AAASc.1026A>T (p.Arg342=)
n.1871A>T
n.2090A>T
n.1662A>T
n.1020A>T
c.75A>T (p.Arg25=)
n.1476A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
n.960A>T
n.1982A>T
n.1515A>T
n.1968A>T
c.927A>T (p.Arg309=)
n.730A>T
n.281A>T
c.654A>T (p.Arg218=)
n.1369A>T
c.1041A>T (p.Arg347=)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.942A>T (p.Arg314=)
c.375A>T (p.Arg125=)
n.1083A>T
 dbSNP
12g.53308786T>CCA479918449AAASc.1026A>G (p.Arg342=)
n.1871A>G
n.2090A>G
n.1662A>G
n.1020A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
n.1476A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
n.960A>G
n.1982A>G
n.1515A>G
n.1968A>G
c.927A>G (p.Arg309=)
n.730A>G
n.281A>G
c.654A>G (p.Arg218=)
n.1369A>G
c.1041A>G (p.Arg347=)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.942A>G (p.Arg314=)
c.375A>G (p.Arg125=)
n.1083A>G
12g.53308786T>GCA479918450AAASc.1026A>C (p.Arg342=)
n.1871A>C
n.2090A>C
n.1662A>C
n.1020A>C
c.75A>C (p.Arg25=)
n.1476A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
n.960A>C
n.1982A>C
n.1515A>C
n.1968A>C
c.927A>C (p.Arg309=)
n.730A>C
n.281A>C
c.654A>C (p.Arg218=)
n.1369A>C
c.1041A>C (p.Arg347=)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.942A>C (p.Arg314=)
c.375A>C (p.Arg125=)
n.1083A>C
12g.53308786T=CA2036910120AAASc.1026A= (p.Arg342=)
n.1871A=
n.2090A=
n.1662A=
n.1020A=
c.75A= (p.Arg25=)
n.1476A=
c.546A= (p.Arg182=)
n.960A=
n.1982A=
n.1515A=
n.1968A=
c.927A= (p.Arg309=)
n.730A=
n.281A=
c.654A= (p.Arg218=)
n.1369A=
c.1041A= (p.Arg347=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.942A= (p.Arg314=)
c.375A= (p.Arg125=)
n.1083A=
12g.53308787C>ACA385040625AAASc.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.1870G>T
n.2089G>T
n.1661G>T
n.1019G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.1475G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.959G>T
n.1981G>T
n.1514G>T
n.1967G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.729G>T
n.280G>T
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.1368G>T
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.1082G>T
 gnomAD v4
12g.53308787C=CA2036910121AAASc.1025G= (p.Arg342=)
n.1870G=
n.2089G=
n.1661G=
n.1019G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.1475G=
c.545G= (p.Arg182=)
n.959G=
n.1981G=
n.1514G=
n.1967G=
c.926G= (p.Arg309=)
n.729G=
n.280G=
c.653G= (p.Arg218=)
n.1368G=
c.1040G= (p.Arg347=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.941G= (p.Arg314=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.1082G=
12g.53308787C>GCA385040629AAASc.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.1870G>C
n.2089G>C
n.1661G>C
n.1019G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.1475G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.959G>C
n.1981G>C
n.1514G>C
n.1967G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.729G>C
n.280G>C
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.1368G>C
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.1082G>C
12g.53308787C>TCA6599009AAASc.1025G>A (p.Arg342Gln)
n.1870G>A
n.2089G>A
n.1661G>A
n.1019G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.1475G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.959G>A
n.1981G>A
n.1514G>A
n.1967G>A
c.926G>A (p.Arg309Gln)
n.729G>A
n.280G>A
c.653G>A (p.Arg218Gln)
n.1368G>A
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308788G>ACA6599010AAASc.1024C>T (p.Arg342Ter)
n.1869C>T
n.2088C>T
n.1660C>T
n.1018C>T
c.73C>T (p.Arg25Ter)
n.1474C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
n.958C>T
n.1980C>T
n.1513C>T
n.1966C>T
c.925C>T (p.Arg309Ter)
n.728C>T
n.279C>T
c.652C>T (p.Arg218Ter)
n.1367C>T
c.1039C>T (p.Arg347Ter)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.940C>T (p.Arg314Ter)
c.373C>T (p.Arg125Ter)
n.1081C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.53308788G>CCA385040639AAASc.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.1869C>G
n.2088C>G
n.1660C>G
n.1018C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.1474C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.958C>G
n.1980C>G
n.1513C>G
n.1966C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.728C>G
n.279C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.1367C>G
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.1081C>G
12g.53308788G=CA2036910122AAASc.1024C= (p.Arg342=)
n.1869C=
n.2088C=
n.1660C=
n.1018C=
c.73C= (p.Arg25=)
n.1474C=
c.544C= (p.Arg182=)
n.958C=
n.1980C=
n.1513C=
n.1966C=
c.925C= (p.Arg309=)
n.728C=
n.279C=
c.652C= (p.Arg218=)
n.1367C=
c.1039C= (p.Arg347=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.1081C=
12g.53308788G>TCA479918451AAASc.1024C>A (p.Arg342=)
n.1869C>A
n.2088C>A
n.1660C>A
n.1018C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
n.1474C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
n.958C>A
n.1980C>A
n.1513C>A
n.1966C>A
c.925C>A (p.Arg309=)
n.728C>A
n.279C>A
c.652C>A (p.Arg218=)
n.1367C>A
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.940C>A (p.Arg314=)
c.373C>A (p.Arg125=)
n.1081C>A
12g.53308789G>ACA479918452AAASc.1023C>T (p.Ser341=)
n.1868C>T
n.2087C>T
n.1659C>T
n.1017C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
n.1473C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
n.957C>T
n.1979C>T
n.1512C>T
n.1965C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
n.727C>T
n.278C>T
c.651C>T (p.Ser217=)
n.1366C>T
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.1080C>T
12g.53308789G>CCA385040643AAASc.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.1868C>G
n.2087C>G
n.1659C>G
n.1017C>G
c.72C>G (p.Ser24Arg)
n.1473C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.957C>G
n.1979C>G
n.1512C>G
n.1965C>G
c.924C>G (p.Ser308Arg)
n.727C>G
n.278C>G
c.651C>G (p.Ser217Arg)
n.1366C>G
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.1080C>G
12g.53308789G>TCA385040646AAASc.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.1868C>A
n.2087C>A
n.1659C>A
n.1017C>A
c.72C>A (p.Ser24Arg)
n.1473C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.957C>A
n.1979C>A
n.1512C>A
n.1965C>A
c.924C>A (p.Ser308Arg)
n.727C>A
n.278C>A
c.651C>A (p.Ser217Arg)
n.1366C>A
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.1080C>A
12g.53308790C>ACA385040649AAASc.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.1867G>T
n.2086G>T
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n.726G>T
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n.1365G>T
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.1079G>T
12g.53308790C=CA2036910123AAASc.1022G= (p.Ser341=)
n.1867G=
n.2086G=
n.1658G=
n.1016G=
c.71G= (p.Ser24=)
n.1472G=
c.542G= (p.Ser181=)
n.956G=
n.1978G=
n.1511G=
n.1964G=
c.923G= (p.Ser308=)
n.726G=
n.277G=
c.650G= (p.Ser217=)
n.1365G=
c.1037G= (p.Ser346=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.938G= (p.Ser313=)
c.371G= (p.Ser124=)
n.1079G=
12g.53308790C>GCA385040652AAASc.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.1867G>C
n.2086G>C
n.1658G>C
n.1016G>C
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.1472G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.956G>C
n.1978G>C
n.1511G>C
n.1964G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
n.726G>C
n.277G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1365G>C
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.1079G>C
12g.53308790C>TCA385040655AAASc.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1867G>A
n.2086G>A
n.1658G>A
n.1016G>A
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.1472G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.956G>A
n.1978G>A
n.1511G>A
n.1964G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
n.726G>A
n.277G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1365G>A
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.1079G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.53308791T>ACA385040661AAASc.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.1866A>T
n.2085A>T
n.1657A>T
n.1015A>T
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.1471A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.955A>T
n.1977A>T
n.1510A>T
n.1963A>T
c.922A>T (p.Ser308Cys)
n.725A>T
n.276A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1364A>T
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.1078A>T
12g.53308791T>CCA385040664AAASc.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.1866A>G
n.2085A>G
n.1657A>G
n.1015A>G
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.1471A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.955A>G
n.1977A>G
n.1510A>G
n.1963A>G
c.922A>G (p.Ser308Gly)
n.725A>G
n.276A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1364A>G
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.1078A>G
12g.53308791T>GCA385040668AAASc.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1866A>C
n.2085A>C
n.1657A>C
n.1015A>C
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.1471A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.955A>C
n.1977A>C
n.1510A>C
n.1963A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
n.725A>C
n.276A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1364A>C
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.1078A>C
12g.53308791_53308809delinsTGCCATCTGGGCTCCAGCACA2036910124AAASc.1003_1021delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys335=)
n.1848_1866delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
n.2067_2085delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
n.1639_1657delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
n.997_1015delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
c.52_70delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys18=)
n.1453_1471delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
c.523_541delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys175=)
n.937_955delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
n.1959_1977delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
n.1492_1510delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
n.1945_1963delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
c.904_922delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys302=)
n.707_725delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
n.258_276delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
c.631_649delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys211=)
n.1346_1364delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
c.1018_1036delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys340=)
c.*13_*31delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (n.*13_*31delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA)
c.919_937delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys307=)
c.352_370delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys118=)
n.1060_1078delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA
12g.53308792G>ACA479918453AAASc.1020C>T (p.Gly340=)
n.1865C>T
n.2084C>T
n.1656C>T
n.1014C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
n.1470C>T
c.540C>T (p.Gly180=)
n.954C>T
n.1976C>T
n.1509C>T
n.1962C>T
c.921C>T (p.Gly307=)
n.724C>T
n.275C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
n.1363C>T
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.936C>T (p.Gly312=)
c.369C>T (p.Gly123=)
n.1077C>T
 gnomAD v4
12g.53308792G>CCA479918454AAASc.1020C>G (p.Gly340=)
n.1865C>G
n.2084C>G
n.1656C>G
n.1014C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
n.1470C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
n.954C>G
n.1976C>G
n.1509C>G
n.1962C>G
c.921C>G (p.Gly307=)
n.724C>G
n.275C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
n.1363C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.936C>G (p.Gly312=)
c.369C>G (p.Gly123=)
n.1077C>G
12g.53308792G>TCA479918455AAASc.1020C>A (p.Gly340=)
n.1865C>A
n.2084C>A
n.1656C>A
n.1014C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
n.1470C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
n.954C>A
n.1976C>A
n.1509C>A
n.1962C>A
c.921C>A (p.Gly307=)
n.724C>A
n.275C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
n.1363C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.936C>A (p.Gly312=)
c.369C>A (p.Gly123=)
n.1077C>A
12g.53308796_53308813delCA689917771AAASc.1003_1020del (p.Cys335_Gly340del)
n.1848_1865del
n.2067_2084del
n.1639_1656del
n.997_1014del
c.52_69del (p.Cys18_Gly23del)
n.1453_1470del
c.523_540del (p.Cys175_Gly180del)
n.937_954del
n.1959_1976del
n.1492_1509del
n.1945_1962del
c.904_921del (p.Cys302_Gly307del)
n.707_724del
n.258_275del
c.631_648del (p.Cys211_Gly216del)
n.1346_1363del
c.1018_1035del (p.Cys340_Gly345del)
c.*13_*30del (n.*13_*30del)
c.919_936del (p.Cys307_Gly312del)
c.352_369del (p.Cys118_Gly123del)
n.1060_1077del
 dbSNP
12g.53308793C>ACA385040672AAASc.1019G>T (p.Gly340Val)
n.1864G>T
n.2083G>T
n.1655G>T
n.1013G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1469G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.953G>T
n.1975G>T
n.1508G>T
n.1961G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.723G>T
n.274G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1362G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1076G>T
12g.53308793C>GCA385040678AAASc.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.1864G>C
n.2083G>C
n.1655G>C
n.1013G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1469G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.953G>C
n.1975G>C
n.1508G>C
n.1961G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.723G>C
n.274G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1362G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1076G>C
12g.53308793C>TCA385040675AAASc.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.1864G>A
n.2083G>A
n.1655G>A
n.1013G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.1469G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.953G>A
n.1975G>A
n.1508G>A
n.1961G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.723G>A
n.274G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1362G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.1076G>A
 gnomAD v4
12g.53308794C>ACA385040683AAASc.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.1863G>T
n.2082G>T
n.1654G>T
n.1012G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.1468G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.952G>T
n.1974G>T
n.1507G>T
n.1960G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.722G>T
n.273G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1361G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.1075G>T
12g.53308794C>GCA385040686AAASc.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.1863G>C
n.2082G>C
n.1654G>C
n.1012G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1468G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.952G>C
n.1974G>C
n.1507G>C
n.1960G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.722G>C
n.273G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1361G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1075G>C
12g.53308794C>TCA385040689AAASc.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.1863G>A
n.2082G>A
n.1654G>A
n.1012G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.1468G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.952G>A
n.1974G>A
n.1507G>A
n.1960G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.722G>A
n.273G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1361G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.1075G>A
12g.53308795A>CCA385040693AAASc.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.1862T>G
n.2081T>G
n.1653T>G
n.1011T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
n.1467T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.951T>G
n.1973T>G
n.1506T>G
n.1959T>G
c.918T>G (p.Asp306Glu)
n.721T>G
n.272T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1360T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.1074T>G
12g.53308795A>GCA479918456AAASc.1017T>C (p.Asp339=)
n.1862T>C
n.2081T>C
n.1653T>C
n.1011T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
n.1467T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.951T>C
n.1973T>C
n.1506T>C
n.1959T>C
c.918T>C (p.Asp306=)
n.721T>C
n.272T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
n.1360T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.366T>C (p.Asp122=)
n.1074T>C
12g.53308795A>TCA385040696AAASc.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.1862T>A
n.2081T>A
n.1653T>A
n.1011T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
n.1467T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.951T>A
n.1973T>A
n.1506T>A
n.1959T>A
c.918T>A (p.Asp306Glu)
n.721T>A
n.272T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1360T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.1074T>A
12g.53308796T>ACA385040702AAASc.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1861A>T
n.2080A>T
n.1652A>T
n.1010A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.1466A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.950A>T
n.1972A>T
n.1505A>T
n.1958A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.720A>T
n.271A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1359A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.1073A>T
12g.53308796T>CCA385040705AAASc.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1861A>G
n.2080A>G
n.1652A>G
n.1010A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.1466A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.950A>G
n.1972A>G
n.1505A>G
n.1958A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.720A>G
n.271A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1359A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.1073A>G
12g.53308796T>GCA385040708AAASc.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1861A>C
n.2080A>C
n.1652A>C
n.1010A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.1466A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.950A>C
n.1972A>C
n.1505A>C
n.1958A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.720A>C
n.271A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1359A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.1073A>C
12g.53308797C>ACA385040714AAASc.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1860G>T
n.2079G>T
n.1651G>T
n.1009G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.1465G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.949G>T
n.1971G>T
n.1504G>T
n.1957G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.719G>T
n.270G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1358G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.1072G>T
12g.53308797C=CA2036910125AAASc.1015G= (p.Asp339=)
n.1860G=
n.2079G=
n.1651G=
n.1009G=
c.64G= (p.Asp22=)
n.1465G=
c.535G= (p.Asp179=)
n.949G=
n.1971G=
n.1504G=
n.1957G=
c.916G= (p.Asp306=)
n.719G=
n.270G=
c.643G= (p.Asp215=)
n.1358G=
c.1030G= (p.Asp344=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.364G= (p.Asp122=)
n.1072G=
12g.53308797C>GCA6599011AAASc.1015G>C (p.Asp339His)
n.1860G>C
n.2079G>C
n.1651G>C
n.1009G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.1465G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.949G>C
n.1971G>C
n.1504G>C
n.1957G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.719G>C
n.270G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1358G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.1072G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308797C>TCA385040720AAASc.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1860G>A
n.2079G>A
n.1651G>A
n.1009G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.1465G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.949G>A
n.1971G>A
n.1504G>A
n.1957G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.719G>A
n.270G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1358G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.1072G>A
 gnomAD v4
12g.53308798T>ACA479918457AAASc.1014A>T (p.Pro338=)
n.1859A>T
n.2078A>T
n.1650A>T
n.1008A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.1464A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
n.948A>T
n.1970A>T
n.1503A>T
n.1956A>T
c.915A>T (p.Pro305=)
n.718A>T
n.269A>T
c.642A>T (p.Pro214=)
n.1357A>T
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.363A>T (p.Pro121=)
n.1071A>T
12g.53308798T>CCA479918458AAASc.1014A>G (p.Pro338=)
n.1859A>G
n.2078A>G
n.1650A>G
n.1008A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.1464A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
n.948A>G
n.1970A>G
n.1503A>G
n.1956A>G
c.915A>G (p.Pro305=)
n.718A>G
n.269A>G
c.642A>G (p.Pro214=)
n.1357A>G
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.363A>G (p.Pro121=)
n.1071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308798T>GCA6599012AAASc.1014A>C (p.Pro338=)
n.1859A>C
n.2078A>C
n.1650A>C
n.1008A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.1464A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
n.948A>C
n.1970A>C
n.1503A>C
n.1956A>C
c.915A>C (p.Pro305=)
n.718A>C
n.269A>C
c.642A>C (p.Pro214=)
n.1357A>C
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.930A>C (p.Pro310=)
c.363A>C (p.Pro121=)
n.1071A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.53308798T=CA2036910126AAASc.1014A= (p.Pro338=)
n.1859A=
n.2078A=
n.1650A=
n.1008A=
c.63A= (p.Pro21=)
n.1464A=
c.534A= (p.Pro178=)
n.948A=
n.1970A=
n.1503A=
n.1956A=
c.915A= (p.Pro305=)
n.718A=
n.269A=
c.642A= (p.Pro214=)
n.1357A=
c.1029A= (p.Pro343=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.930A= (p.Pro310=)
c.363A= (p.Pro121=)
n.1071A=
12g.53308799G>ACA385040733AAASc.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1858C>T
n.2077C>T
n.1649C>T
n.1007C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.1463C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.947C>T
n.1969C>T
n.1502C>T
n.1955C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.717C>T
n.268C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1356C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1070C>T
12g.53308799G>CCA385040729AAASc.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1858C>G
n.2077C>G
n.1649C>G
n.1007C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.1463C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.947C>G
n.1969C>G
n.1502C>G
n.1955C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.717C>G
n.268C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1356C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1070C>G
12g.53308799G>TCA385040731AAASc.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1858C>A
n.2077C>A
n.1649C>A
n.1007C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.1463C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.947C>A
n.1969C>A
n.1502C>A
n.1955C>A
c.914C>A (p.Pro305Gln)
n.717C>A
n.268C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.1356C>A
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.1070C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308800G>ACA385040738AAASc.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1857C>T
n.2076C>T
n.1648C>T
n.1006C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.1462C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.946C>T
n.1968C>T
n.1501C>T
n.1954C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.716C>T
n.267C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1355C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1069C>T
 gnomAD v4
12g.53308800G>CCA385040741AAASc.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1857C>G
n.2076C>G
n.1648C>G
n.1006C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.1462C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.946C>G
n.1968C>G
n.1501C>G
n.1954C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.716C>G
n.267C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1355C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1069C>G
12g.53308800G>TCA385040744AAASc.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1857C>A
n.2076C>A
n.1648C>A
n.1006C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.1462C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.946C>A
n.1968C>A
n.1501C>A
n.1954C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.716C>A
n.267C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1355C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1069C>A
12g.53308801G>ACA479918459AAASc.1011C>T (p.Ser337=)
n.1856C>T
n.2075C>T
n.1647C>T
n.1005C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.1461C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
n.945C>T
n.1967C>T
n.1500C>T
n.1953C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
n.715C>T
n.266C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1354C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.1068C>T
 ClinVar
12g.53308801G>CCA385040759AAASc.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.1856C>G
n.2075C>G
n.1647C>G
n.1005C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.1461C>G
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.945C>G
n.1967C>G
n.1500C>G
n.1953C>G
c.912C>G (p.Ser304Arg)
n.715C>G
n.266C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.1354C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.1068C>G
 gnomAD v4
12g.53308801G=CA2036910127AAASc.1011C= (p.Ser337=)
n.1856C=
n.2075C=
n.1647C=
n.1005C=
c.60C= (p.Ser20=)
n.1461C=
c.531C= (p.Ser177=)
n.945C=
n.1967C=
n.1500C=
n.1953C=
c.912C= (p.Ser304=)
n.715C=
n.266C=
c.639C= (p.Ser213=)
n.1354C=
c.1026C= (p.Ser342=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.927C= (p.Ser309=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.1068C=
12g.53308801G>TCA385040764AAASc.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.1856C>A
n.2075C>A
n.1647C>A
n.1005C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.1461C>A
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.945C>A
n.1967C>A
n.1500C>A
n.1953C>A
c.912C>A (p.Ser304Arg)
n.715C>A
n.266C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.1354C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.1068C>A
 dbSNP
12g.53308802C>ACA385040768AAASc.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1855G>T
n.2074G>T
n.1646G>T
n.1004G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.1460G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.944G>T
n.1966G>T
n.1499G>T
n.1952G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.714G>T
n.265G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1353G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.1067G>T
12g.53308802C>GCA385040771AAASc.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1855G>C
n.2074G>C
n.1646G>C
n.1004G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.1460G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.944G>C
n.1966G>C
n.1499G>C
n.1952G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.714G>C
n.265G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1353G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.1067G>C
12g.53308802C>TCA385040774AAASc.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1855G>A
n.2074G>A
n.1646G>A
n.1004G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.1460G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.944G>A
n.1966G>A
n.1499G>A
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n.1067G>A
 dbSNP
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c.1024A= (p.Ser342=)
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n.1065G=
12g.53308804C>GCA385040795AAASc.1008G>C (p.Trp336Cys)
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n.1065G>C
 gnomAD v4
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n.1065G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308805dupCA919090461AAASc.1008dup (p.Ser337GlufsTer28)
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n.942dup
n.1964dup
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n.712dup
n.263dup
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n.1351dup
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c.357dup (p.Ser120GlufsTer28)
n.1065dup
 dbSNP
12g.53308805C>ACA385040803AAASc.1007G>T (p.Trp336Leu)
n.1852G>T
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n.1064G>T
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n.1852G>C
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n.1064G>C
12g.53308805C>TCA385040807AAASc.1007G>A (p.Trp336Ter)
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n.1064G>A
12g.53308806A>CCA385040814AAASc.1006T>G (p.Trp336Gly)
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n.1063T>G
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n.1851T>C
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n.710T>C
n.261T>C
c.634T>C (p.Trp212Arg)
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n.1063T>C
12g.53308806A>TCA385040816AAASc.1006T>A (p.Trp336Arg)
n.1851T>A
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n.1456T>A
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.940T>A
n.1962T>A
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n.710T>A
n.261T>A
c.634T>A (p.Trp212Arg)
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c.*16T>A (n.*16T>A)
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n.1063T>A
12g.53308807G>ACA479918460AAASc.1005C>T (p.Cys335=)
n.1850C>T
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n.1062C>T
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n.939C>G
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n.1062C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308807G=CA2036910130AAASc.1005C= (p.Cys335=)
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c.633C= (p.Cys211=)
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c.1020C= (p.Cys340=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.921C= (p.Cys307=)
c.354C= (p.Cys118=)
n.1062C=
12g.53308807G>TCA385040822AAASc.1005C>A (p.Cys335Ter)
n.1850C>A
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n.1455C>A
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n.939C>A
n.1961C>A
n.1494C>A
n.1947C>A
c.906C>A (p.Cys302Ter)
n.709C>A
n.260C>A
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.1348C>A
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
n.1062C>A
12g.53308808C>ACA385040825AAASc.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1849G>T
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n.1061G>T
12g.53308808C>GCA385040826AAASc.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1849G>C
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n.938G>C
n.1960G>C
n.1493G>C
n.1946G>C
c.905G>C (p.Cys302Ser)
n.708G>C
n.259G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.1347G>C
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c.*14G>C (n.*14G>C)
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n.1061G>C
12g.53308808C>TCA385040828AAASc.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1849G>A
n.2068G>A
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c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.938G>A
n.1960G>A
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n.1946G>A
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.708G>A
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c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.1347G>A
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.1061G>A
12g.53308808dupCA2036910131AAASc.1004dup (p.Cys335TrpfsTer30)
n.1849dup
n.2068dup
n.1640dup
n.998dup
c.53dup (p.Cys18TrpfsTer30)
n.1454dup
c.524dup (p.Cys175TrpfsTer30)
n.938dup
n.1960dup
n.1493dup
n.1946dup
c.905dup (p.Cys302TrpfsTer30)
n.708dup
n.259dup
c.632dup (p.Cys211TrpfsTer30)
n.1347dup
c.1019dup (p.Cys340TrpfsTer30)
c.*14dup (n.*14dup)
c.920dup (p.Cys307TrpfsTer30)
c.353dup (p.Cys118TrpfsTer30)
n.1061dup
 dbSNP
12g.53308809A>CCA385040832AAASc.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1848T>G
n.2067T>G
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n.707T>G
n.258T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.1346T>G
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.1060T>G
12g.53308809A>GCA385040833AAASc.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1848T>C
n.2067T>C
n.1639T>C
n.997T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.1453T>C
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.937T>C
n.1959T>C
n.1492T>C
n.1945T>C
c.904T>C (p.Cys302Arg)
n.707T>C
n.258T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.1346T>C
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.1060T>C
12g.53308809A>TCA385040835AAASc.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1848T>A
n.2067T>A
n.1639T>A
n.997T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.1453T>A
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.937T>A
n.1959T>A
n.1492T>A
n.1945T>A
c.904T>A (p.Cys302Ser)
n.707T>A
n.258T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.1346T>A
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.1060T>A
12g.53308810G>ACA479918461AAASc.1002C>T (p.Gly334=)
n.1847C>T
n.2066C>T
n.1638C>T
n.996C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.1452C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
n.936C>T
n.1958C>T
n.1491C>T
n.1944C>T
c.903C>T (p.Gly301=)
n.706C>T
n.257C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
n.1345C>T
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.918C>T (p.Gly306=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.1059C>T
12g.53308810G>CCA479918462AAASc.1002C>G (p.Gly334=)
n.1847C>G
n.2066C>G
n.1638C>G
n.996C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.1452C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
n.936C>G
n.1958C>G
n.1491C>G
n.1944C>G
c.903C>G (p.Gly301=)
n.706C>G
n.257C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
n.1345C>G
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.918C>G (p.Gly306=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.1059C>G
12g.53308810G>TCA479918463AAASc.1002C>A (p.Gly334=)
n.1847C>A
n.2066C>A
n.1638C>A
n.996C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.1452C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
n.936C>A
n.1958C>A
n.1491C>A
n.1944C>A
c.903C>A (p.Gly301=)
n.706C>A
n.257C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
n.1345C>A
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.918C>A (p.Gly306=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.1059C>A
12g.53308811C>ACA385040837AAASc.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1846G>T
n.2065G>T
n.1637G>T
n.995G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1451G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.935G>T
n.1957G>T
n.1490G>T
n.1943G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.705G>T
n.256G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1344G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.1058G>T
12g.53308811C>GCA385040838AAASc.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1846G>C
n.2065G>C
n.1637G>C
n.995G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1451G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.935G>C
n.1957G>C
n.1490G>C
n.1943G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.705G>C
n.256G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1344G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.1058G>C
12g.53308811C>TCA385040839AAASc.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1846G>A
n.2065G>A
n.1637G>A
n.995G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.1451G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.935G>A
n.1957G>A
n.1490G>A
n.1943G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.705G>A
n.256G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.1344G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.1058G>A
12g.53308812C>ACA385040840AAASc.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1845G>T
n.2064G>T
n.1636G>T
n.994G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.1450G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.934G>T
n.1956G>T
n.1489G>T
n.1942G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.704G>T
n.255G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.1343G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.1057G>T
12g.53308812C>GCA385040842AAASc.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1845G>C
n.2064G>C
n.1636G>C
n.994G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1450G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.934G>C
n.1956G>C
n.1489G>C
n.1942G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.704G>C
n.255G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1343G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.1057G>C
12g.53308812C>TCA385040843AAASc.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1845G>A
n.2064G>A
n.1636G>A
n.994G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.1450G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.934G>A
n.1956G>A
n.1489G>A
n.1942G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.704G>A
n.255G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.1343G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.1057G>A
 gnomAD v4
12g.53308813A>CCA479918464AAASc.999T>G (p.Thr333=)
n.1844T>G
n.2063T>G
n.1635T>G
n.993T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
n.1449T>G
c.519T>G (p.Thr173=)
n.933T>G
n.1955T>G
n.1488T>G
n.1941T>G
c.900T>G (p.Thr300=)
n.703T>G
n.254T>G
c.627T>G (p.Thr209=)
n.1342T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.915T>G (p.Thr305=)
c.348T>G (p.Thr116=)
n.1056T>G
12g.53308813A>GCA479918465AAASc.999T>C (p.Thr333=)
n.1844T>C
n.2063T>C
n.1635T>C
n.993T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
n.1449T>C
c.519T>C (p.Thr173=)
n.933T>C
n.1955T>C
n.1488T>C
n.1941T>C
c.900T>C (p.Thr300=)
n.703T>C
n.254T>C
c.627T>C (p.Thr209=)
n.1342T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.915T>C (p.Thr305=)
c.348T>C (p.Thr116=)
n.1056T>C
12g.53308813A>TCA479918466AAASc.999T>A (p.Thr333=)
n.1844T>A
n.2063T>A
n.1635T>A
n.993T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
n.1449T>A
c.519T>A (p.Thr173=)
n.933T>A
n.1955T>A
n.1488T>A
n.1941T>A
c.900T>A (p.Thr300=)
n.703T>A
n.254T>A
c.627T>A (p.Thr209=)
n.1342T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.915T>A (p.Thr305=)
c.348T>A (p.Thr116=)
n.1056T>A
 gnomAD v4
12g.53308814G>ACA385040851AAASc.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1843C>T
n.2062C>T
n.1634C>T
n.992C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.1448C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.932C>T
n.1954C>T
n.1487C>T
n.1940C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.702C>T
n.253C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1341C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308814G>CCA385040846AAASc.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1843C>G
n.2062C>G
n.1634C>G
n.992C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.1448C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.932C>G
n.1954C>G
n.1487C>G
n.1940C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.702C>G
n.253C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.1341C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.1055C>G
12g.53308814G=CA2036910132AAASc.998C= (p.Thr333=)
n.1843C=
n.2062C=
n.1634C=
n.992C=
c.47C= (p.Thr16=)
n.1448C=
c.518C= (p.Thr173=)
n.932C=
n.1954C=
n.1487C=
n.1940C=
c.899C= (p.Thr300=)
n.702C=
n.253C=
c.626C= (p.Thr209=)
n.1341C=
c.1013C= (p.Thr338=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.914C= (p.Thr305=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.1055C=
12g.53308814G>TCA385040848AAASc.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1843C>A
n.2062C>A
n.1634C>A
n.992C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.1448C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.932C>A
n.1954C>A
n.1487C>A
n.1940C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.702C>A
n.253C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.1341C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.1055C>A
12g.53308815T>ACA385040856AAASc.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1842A>T
n.2061A>T
n.1633A>T
n.991A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.1447A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.931A>T
n.1953A>T
n.1486A>T
n.1939A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.701A>T
n.252A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1340A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.1054A>T
12g.53308815T>CCA385040857AAASc.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1842A>G
n.2061A>G
n.1633A>G
n.991A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.1447A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.931A>G
n.1953A>G
n.1486A>G
n.1939A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.701A>G
n.252A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1340A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.1054A>G
12g.53308815T>GCA385040859AAASc.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1842A>C
n.2061A>C
n.1633A>C
n.991A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.1447A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.931A>C
n.1953A>C
n.1486A>C
n.1939A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.701A>C
n.252A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1340A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.1054A>C
12g.53308816C>ACA385040864AAASc.997-1G>T (n.997-1G>T)
n.1842-1G>T
n.2061-1G>T
n.1633-1G>T
n.991-1G>T
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.1447-1G>T
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
n.931-1G>T
n.1953-1G>T
n.1485G>T
n.1938G>T
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
n.701-1G>T
n.252-1G>T
c.625-1G>T (n.625-1G>T)
n.1340-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.346-1G>T (n.346-1G>T)
n.1053G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53308816C=CA2036910133AAASc.997-1G= (n.997-1G=)
n.1842-1G=
n.2061-1G=
n.1633-1G=
n.991-1G=
c.46-1G= (n.46-1G=)
n.1447-1G=
c.517-1G= (n.517-1G=)
n.931-1G=
n.1953-1G=
n.1485G=
n.1938G=
c.898-1G= (n.898-1G=)
n.701-1G=
n.252-1G=
c.625-1G= (n.625-1G=)
n.1340-1G=
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.913-1G= (n.913-1G=)
c.346-1G= (n.346-1G=)
n.1053G=
12g.53308816C>GCA237331238AAASc.997-1G>C (n.997-1G>C)
n.1842-1G>C
n.2061-1G>C
n.1633-1G>C
n.991-1G>C
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.1447-1G>C
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
n.931-1G>C
n.1953-1G>C
n.1485G>C
n.1938G>C
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
n.701-1G>C
n.252-1G>C
c.625-1G>C (n.625-1G>C)
n.1340-1G>C
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n.1053G>C
 dbSNP
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n.1053G>A
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n.1052A>C
12g.53308817_53308818delCA2619037677AAASc.997-3_997-2del (n.997-3_997-2del)
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n.701-3_701-2del
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n.1051_1052del
 gnomAD v4
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n.1051C>T
 gnomAD v4
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n.1050_1051insTACTCTATCAGGGCGCTGT
 dbSNP
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n.1050C>T
12g.53308819G>CCA2575173948AAASc.997-4C>G (n.997-4C>G)
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n.1050C>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.1842-4C>A
n.2061-4C>A
n.1633-4C>A
n.991-4C>A
c.46-4C>A (n.46-4C>A)
n.1447-4C>A
c.517-4C>A (n.517-4C>A)
n.931-4C>A
n.1953-4C>A
n.1482C>A
n.1935C>A
c.898-4C>A (n.898-4C>A)
n.701-4C>A
n.252-4C>A
c.625-4C>A (n.625-4C>A)
n.1340-4C>A
c.1012-4C>A (n.1012-4C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.913-4C>A (n.913-4C>A)
c.346-4C>A (n.346-4C>A)
n.1050C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1049C=
12g.53308820G>TCA2036910136AAASc.997-5C>A (n.997-5C>A)
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n.1049C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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12g.53308823C>GCA2619037682AAASc.997-8G>C (n.997-8G>C)
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c.46-8G>C (n.46-8G>C)
n.1447-8G>C
c.517-8G>C (n.517-8G>C)
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n.1478G>C
n.1931G>C
c.898-8G>C (n.898-8G>C)
n.701-8G>C
n.252-8G>C
c.625-8G>C (n.625-8G>C)
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c.1012-8G>C (n.1012-8G>C)
c.1040G>C (p.Ter347Ser)
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n.1046G>C
 gnomAD v4
12g.53308823C>TCA6599015AAASc.997-8G>A (n.997-8G>A)
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n.1046G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308824A>GCA2596751671AAASc.997-9T>C (n.997-9T>C)
n.1842-9T>C
n.2061-9T>C
n.1633-9T>C
n.991-9T>C
c.46-9T>C (n.46-9T>C)
n.1447-9T>C
c.517-9T>C (n.517-9T>C)
n.931-9T>C
n.1953-9T>C
n.1477T>C
n.1930T>C
c.898-9T>C (n.898-9T>C)
n.701-9T>C
n.252-9T>C
c.625-9T>C (n.625-9T>C)
n.1340-9T>C
c.1012-9T>C (n.1012-9T>C)
c.1039T>C (p.Ter347Arg)
c.913-9T>C (n.913-9T>C)
c.346-9T>C (n.346-9T>C)
n.1045T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308824_53308825delCA2619037683AAASc.997-10_997-9del (n.997-10_997-9del)
n.1842-10_1842-9del
n.2061-10_2061-9del
n.1633-10_1633-9del
n.991-10_991-9del
c.46-10_46-9del (n.46-10_46-9del)
n.1447-10_1447-9del
c.517-10_517-9del (n.517-10_517-9del)
n.931-10_931-9del
n.1953-10_1953-9del
n.1476_1477del
n.1929_1930del
c.898-10_898-9del (n.898-10_898-9del)
n.701-10_701-9del
n.252-10_252-9del
c.625-10_625-9del (n.625-10_625-9del)
n.1340-10_1340-9del
c.1012-10_1012-9del (n.1012-10_1012-9del)
c.1038_1039del (p.Ter347ThrextTer?)
c.913-10_913-9del (n.913-10_913-9del)
c.346-10_346-9del (n.346-10_346-9del)
n.1044_1045del
 gnomAD v4
12g.53308826G>ACA6599016AAASc.997-11C>T (n.997-11C>T)
n.1842-11C>T
n.2061-11C>T
n.1633-11C>T
n.991-11C>T
c.46-11C>T (n.46-11C>T)
n.1447-11C>T
c.517-11C>T (n.517-11C>T)
n.931-11C>T
n.1953-11C>T
n.1475C>T
n.1928C>T
c.898-11C>T (n.898-11C>T)
n.701-11C>T
n.252-11C>T
c.625-11C>T (n.625-11C>T)
n.1340-11C>T
c.1012-11C>T (n.1012-11C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.913-11C>T (n.913-11C>T)
c.346-11C>T (n.346-11C>T)
n.1043C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308826G=CA2036910140AAASc.997-11C= (n.997-11C=)
n.1842-11C=
n.2061-11C=
n.1633-11C=
n.991-11C=
c.46-11C= (n.46-11C=)
n.1447-11C=
c.517-11C= (n.517-11C=)
n.931-11C=
n.1953-11C=
n.1475C=
n.1928C=
c.898-11C= (n.898-11C=)
n.701-11C=
n.252-11C=
c.625-11C= (n.625-11C=)
n.1340-11C=
c.1012-11C= (n.1012-11C=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.913-11C= (n.913-11C=)
c.346-11C= (n.346-11C=)
n.1043C=
12g.53308827G>ACA605243939AAASc.997-12C>T (n.997-12C>T)
n.1842-12C>T
n.2061-12C>T
n.1633-12C>T
n.991-12C>T
c.46-12C>T (n.46-12C>T)
n.1447-12C>T
c.517-12C>T (n.517-12C>T)
n.931-12C>T
n.1953-12C>T
n.1474C>T
n.1927C>T
c.898-12C>T (n.898-12C>T)
n.701-12C>T
n.252-12C>T
c.625-12C>T (n.625-12C>T)
n.1340-12C>T
c.1012-12C>T (n.1012-12C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.913-12C>T (n.913-12C>T)
c.346-12C>T (n.346-12C>T)
n.1042C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308827G>CCA2619037684AAASc.997-12C>G (n.997-12C>G)
n.1842-12C>G
n.2061-12C>G
n.1633-12C>G
n.991-12C>G
c.46-12C>G (n.46-12C>G)
n.1447-12C>G
c.517-12C>G (n.517-12C>G)
n.931-12C>G
n.1953-12C>G
n.1474C>G
n.1927C>G
c.898-12C>G (n.898-12C>G)
n.701-12C>G
n.252-12C>G
c.625-12C>G (n.625-12C>G)
n.1340-12C>G
c.1012-12C>G (n.1012-12C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.913-12C>G (n.913-12C>G)
c.346-12C>G (n.346-12C>G)
n.1042C>G
 gnomAD v4
12g.53308827G=CA2036910141AAASc.997-12C= (n.997-12C=)
n.1842-12C=
n.2061-12C=
n.1633-12C=
n.991-12C=
c.46-12C= (n.46-12C=)
n.1447-12C=
c.517-12C= (n.517-12C=)
n.931-12C=
n.1953-12C=
n.1474C=
n.1927C=
c.898-12C= (n.898-12C=)
n.701-12C=
n.252-12C=
c.625-12C= (n.625-12C=)
n.1340-12C=
c.1012-12C= (n.1012-12C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
c.913-12C= (n.913-12C=)
c.346-12C= (n.346-12C=)
n.1042C=
12g.53308830_53308831delinsCACA2036910142AAASc.997-16_997-15delinsTG (n.997-16_997-15delinsTG)
n.1842-16_1842-15delinsTG
n.2061-16_2061-15delinsTG
n.1633-16_1633-15delinsTG
n.991-16_991-15delinsTG
c.46-16_46-15delinsTG (n.46-16_46-15delinsTG)
n.1447-16_1447-15delinsTG
c.517-16_517-15delinsTG (n.517-16_517-15delinsTG)
n.931-16_931-15delinsTG
n.1953-16_1953-15delinsTG
n.1470_1471delinsTG
n.1923_1924delinsTG
c.898-16_898-15delinsTG (n.898-16_898-15delinsTG)
n.701-16_701-15delinsTG
n.252-16_252-15delinsTG
c.625-16_625-15delinsTG (n.625-16_625-15delinsTG)
n.1340-16_1340-15delinsTG
c.1012-16_1012-15delinsTG (n.1012-16_1012-15delinsTG)
c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=)
c.913-16_913-15delinsTG (n.913-16_913-15delinsTG)
c.346-16_346-15delinsTG (n.346-16_346-15delinsTG)
n.1038_1039delinsTG
12g.53308834delCA237331260AAASc.997-16del (n.997-16del)
n.1842-16del
n.2061-16del
n.1633-16del
n.991-16del
c.46-16del (n.46-16del)
n.1447-16del
c.517-16del (n.517-16del)
n.931-16del
n.1953-16del
n.1470del
n.1923del
c.898-16del (n.898-16del)
n.701-16del
n.252-16del
c.625-16del (n.625-16del)
n.1340-16del
c.1012-16del (n.1012-16del)
c.1032del (p.Phe344LeufsTer?)
c.913-16del (n.913-16del)
c.346-16del (n.346-16del)
n.1038del
 dbSNP
12g.53308833A=CA2036910143AAASc.997-18T= (n.997-18T=)
n.1842-18T=
n.2061-18T=
n.1633-18T=
n.991-18T=
c.46-18T= (n.46-18T=)
n.1447-18T=
c.517-18T= (n.517-18T=)
n.931-18T=
n.1953-18T=
n.1468T=
n.1921T=
c.898-18T= (n.898-18T=)
n.701-18T=
n.252-18T=
c.625-18T= (n.625-18T=)
n.1340-18T=
c.1012-18T= (n.1012-18T=)
c.1030T= (p.Phe344=)
c.913-18T= (n.913-18T=)
c.346-18T= (n.346-18T=)
n.1036T=
12g.53308833A>GCA605243940AAASc.997-18T>C (n.997-18T>C)
n.1842-18T>C
n.2061-18T>C
n.1633-18T>C
n.991-18T>C
c.46-18T>C (n.46-18T>C)
n.1447-18T>C
c.517-18T>C (n.517-18T>C)
n.931-18T>C
n.1953-18T>C
n.1468T>C
n.1921T>C
c.898-18T>C (n.898-18T>C)
n.701-18T>C
n.252-18T>C
c.625-18T>C (n.625-18T>C)
n.1340-18T>C
c.1012-18T>C (n.1012-18T>C)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.913-18T>C (n.913-18T>C)
c.346-18T>C (n.346-18T>C)
n.1036T>C
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308833_53308834insTTTCA605243942AAASc.997-19_997-18insAAA (n.997-19_997-18insAAA)
n.1842-19_1842-18insAAA
n.2061-19_2061-18insAAA
n.1633-19_1633-18insAAA
n.991-19_991-18insAAA
c.46-19_46-18insAAA (n.46-19_46-18insAAA)
n.1447-19_1447-18insAAA
c.517-19_517-18insAAA (n.517-19_517-18insAAA)
n.931-19_931-18insAAA
n.1953-19_1953-18insAAA
n.1467_1468insAAA
n.1920_1921insAAA
c.898-19_898-18insAAA (n.898-19_898-18insAAA)
n.701-19_701-18insAAA
n.252-19_252-18insAAA
c.625-19_625-18insAAA (n.625-19_625-18insAAA)
n.1340-19_1340-18insAAA
c.1012-19_1012-18insAAA (n.1012-19_1012-18insAAA)
c.1029_1030insAAA (p.Pro343_Phe344insLys)
c.913-19_913-18insAAA (n.913-19_913-18insAAA)
c.346-19_346-18insAAA (n.346-19_346-18insAAA)
n.1035_1036insAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308834A=CA2036910144AAASc.997-19T= (n.997-19T=)
n.1842-19T=
n.2061-19T=
n.1633-19T=
n.991-19T=
c.46-19T= (n.46-19T=)
n.1447-19T=
c.517-19T= (n.517-19T=)
n.931-19T=
n.1953-19T=
n.1467T=
n.1920T=
c.898-19T= (n.898-19T=)
n.701-19T=
n.252-19T=
c.625-19T= (n.625-19T=)
n.1340-19T=
c.1012-19T= (n.1012-19T=)
c.1029T= (p.Pro343=)
c.913-19T= (n.913-19T=)
c.346-19T= (n.346-19T=)
n.1035T=
12g.53308834A>CCA6599017AAASc.997-19T>G (n.997-19T>G)
n.1842-19T>G
n.2061-19T>G
n.1633-19T>G
n.991-19T>G
c.46-19T>G (n.46-19T>G)
n.1447-19T>G
c.517-19T>G (n.517-19T>G)
n.931-19T>G
n.1953-19T>G
n.1467T>G
n.1920T>G
c.898-19T>G (n.898-19T>G)
n.701-19T>G
n.252-19T>G
c.625-19T>G (n.625-19T>G)
n.1340-19T>G
c.1012-19T>G (n.1012-19T>G)
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.913-19T>G (n.913-19T>G)
c.346-19T>G (n.346-19T>G)
n.1035T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308834A>TCA605243941AAASc.997-19T>A (n.997-19T>A)
n.1842-19T>A
n.2061-19T>A
n.1633-19T>A
n.991-19T>A
c.46-19T>A (n.46-19T>A)
n.1447-19T>A
c.517-19T>A (n.517-19T>A)
n.931-19T>A
n.1953-19T>A
n.1467T>A
n.1920T>A
c.898-19T>A (n.898-19T>A)
n.701-19T>A
n.252-19T>A
c.625-19T>A (n.625-19T>A)
n.1340-19T>A
c.1012-19T>A (n.1012-19T>A)
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.913-19T>A (n.913-19T>A)
c.346-19T>A (n.346-19T>A)
n.1035T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308836_53308842delCA2619037687AAASc.997-25_997-19del (n.997-25_997-19del)
n.1842-25_1842-19del
n.2061-25_2061-19del
n.1633-25_1633-19del
n.991-25_991-19del
c.46-25_46-19del (n.46-25_46-19del)
n.1447-25_1447-19del
c.517-25_517-19del (n.517-25_517-19del)
n.931-25_931-19del
n.1953-25_1953-19del
n.1461_1467del
n.1914_1920del
c.898-25_898-19del (n.898-25_898-19del)
n.701-25_701-19del
n.252-25_252-19del
c.625-25_625-19del (n.625-25_625-19del)
n.1340-25_1340-19del
c.1012-25_1012-19del (n.1012-25_1012-19del)
c.1023_1029del (p.Pro343LeufsTer?)
c.913-25_913-19del (n.913-25_913-19del)
c.346-25_346-19del (n.346-25_346-19del)
n.1029_1035del
 gnomAD v4
12g.53308835G>ACA2619037688AAASc.997-20C>T (n.997-20C>T)
n.1842-20C>T
n.2061-20C>T
n.1633-20C>T
n.991-20C>T
c.46-20C>T (n.46-20C>T)
n.1447-20C>T
c.517-20C>T (n.517-20C>T)
n.931-20C>T
n.1953-20C>T
n.1466C>T
n.1919C>T
c.898-20C>T (n.898-20C>T)
n.701-20C>T
n.252-20C>T
c.625-20C>T (n.625-20C>T)
n.1340-20C>T
c.1012-20C>T (n.1012-20C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.913-20C>T (n.913-20C>T)
c.346-20C>T (n.346-20C>T)
n.1034C>T
 gnomAD v4
12g.53308836G>ACA6599018AAASc.997-21C>T (n.997-21C>T)
n.1842-21C>T
n.2061-21C>T
n.1633-21C>T
n.991-21C>T
c.46-21C>T (n.46-21C>T)
n.1447-21C>T
c.517-21C>T (n.517-21C>T)
n.931-21C>T
n.1953-21C>T
n.1465C>T
n.1918C>T
c.898-21C>T (n.898-21C>T)
n.701-21C>T
n.252-21C>T
c.625-21C>T (n.625-21C>T)
n.1340-21C>T
c.1012-21C>T (n.1012-21C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.913-21C>T (n.913-21C>T)
c.346-21C>T (n.346-21C>T)
n.1033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308836G=CA2036910145AAASc.997-21C= (n.997-21C=)
n.1842-21C=
n.2061-21C=
n.1633-21C=
n.991-21C=
c.46-21C= (n.46-21C=)
n.1447-21C=
c.517-21C= (n.517-21C=)
n.931-21C=
n.1953-21C=
n.1465C=
n.1918C=
c.898-21C= (n.898-21C=)
n.701-21C=
n.252-21C=
c.625-21C= (n.625-21C=)
n.1340-21C=
c.1012-21C= (n.1012-21C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.913-21C= (n.913-21C=)
c.346-21C= (n.346-21C=)
n.1033C=
12g.53308837_53308840delinsCAGGCA2036910146AAASc.997-25_997-22delinsCCTG (n.997-25_997-22delinsCCTG)
n.1842-25_1842-22delinsCCTG
n.2061-25_2061-22delinsCCTG
n.1633-25_1633-22delinsCCTG
n.991-25_991-22delinsCCTG
c.46-25_46-22delinsCCTG (n.46-25_46-22delinsCCTG)
n.1447-25_1447-22delinsCCTG
c.517-25_517-22delinsCCTG (n.517-25_517-22delinsCCTG)
n.931-25_931-22delinsCCTG
n.1953-25_1953-22delinsCCTG
n.1461_1464delinsCCTG
n.1914_1917delinsCCTG
c.898-25_898-22delinsCCTG (n.898-25_898-22delinsCCTG)
n.701-25_701-22delinsCCTG
n.252-25_252-22delinsCCTG
c.625-25_625-22delinsCCTG (n.625-25_625-22delinsCCTG)
n.1340-25_1340-22delinsCCTG
c.1012-25_1012-22delinsCCTG (n.1012-25_1012-22delinsCCTG)
c.1023_1026delinsCCTG (p.Leu341=)
c.913-25_913-22delinsCCTG (n.913-25_913-22delinsCCTG)
c.346-25_346-22delinsCCTG (n.346-25_346-22delinsCCTG)
n.1029_1032delinsCCTG
12g.53308840_53308842delCA605243943AAASc.997-25_997-23del (n.997-25_997-23del)
n.1842-25_1842-23del
n.2061-25_2061-23del
n.1633-25_1633-23del
n.991-25_991-23del
c.46-25_46-23del (n.46-25_46-23del)
n.1447-25_1447-23del
c.517-25_517-23del (n.517-25_517-23del)
n.931-25_931-23del
n.1953-25_1953-23del
n.1461_1463del
n.1914_1916del
c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del)
n.701-25_701-23del
n.252-25_252-23del
c.625-25_625-23del (n.625-25_625-23del)
n.1340-25_1340-23del
c.1012-25_1012-23del (n.1012-25_1012-23del)
c.1023_1025del (p.Leu342del)
c.913-25_913-23del (n.913-25_913-23del)
c.346-25_346-23del (n.346-25_346-23del)
n.1029_1031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308839G>ACA237331267AAASc.997-24C>T (n.997-24C>T)
n.1842-24C>T
n.2061-24C>T
n.1633-24C>T
n.991-24C>T
c.46-24C>T (n.46-24C>T)
n.1447-24C>T
c.517-24C>T (n.517-24C>T)
n.931-24C>T
n.1953-24C>T
n.1462C>T
n.1915C>T
c.898-24C>T (n.898-24C>T)
n.701-24C>T
n.252-24C>T
c.625-24C>T (n.625-24C>T)
n.1340-24C>T
c.1012-24C>T (n.1012-24C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.913-24C>T (n.913-24C>T)
c.346-24C>T (n.346-24C>T)
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308839G=CA2036910147AAASc.997-24C= (n.997-24C=)
n.1842-24C=
n.2061-24C=
n.1633-24C=
n.991-24C=
c.46-24C= (n.46-24C=)
n.1447-24C=
c.517-24C= (n.517-24C=)
n.931-24C=
n.1953-24C=
n.1462C=
n.1915C=
c.898-24C= (n.898-24C=)
n.701-24C=
n.252-24C=
c.625-24C= (n.625-24C=)
n.1340-24C=
c.1012-24C= (n.1012-24C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.913-24C= (n.913-24C=)
c.346-24C= (n.346-24C=)
n.1030C=
12g.53308840G>ACA6599020AAASc.997-25C>T (n.997-25C>T)
n.1842-25C>T
n.2061-25C>T
n.1633-25C>T
n.991-25C>T
c.46-25C>T (n.46-25C>T)
n.1447-25C>T
c.517-25C>T (n.517-25C>T)
n.931-25C>T
n.1953-25C>T
n.1461C>T
n.1914C>T
c.898-25C>T (n.898-25C>T)
n.701-25C>T
n.252-25C>T
c.625-25C>T (n.625-25C>T)
n.1340-25C>T
c.1012-25C>T (n.1012-25C>T)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.913-25C>T (n.913-25C>T)
c.346-25C>T (n.346-25C>T)
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308840G=CA2036910148AAASc.997-25C= (n.997-25C=)
n.1842-25C=
n.2061-25C=
n.1633-25C=
n.991-25C=
c.46-25C= (n.46-25C=)
n.1447-25C=
c.517-25C= (n.517-25C=)
n.931-25C=
n.1953-25C=
n.1461C=
n.1914C=
c.898-25C= (n.898-25C=)
n.701-25C=
n.252-25C=
c.625-25C= (n.625-25C=)
n.1340-25C=
c.1012-25C= (n.1012-25C=)
c.1023C= (p.Leu341=)
c.913-25C= (n.913-25C=)
c.346-25C= (n.346-25C=)
n.1029C=
12g.53308840G>TCA6599019AAASc.997-25C>A (n.997-25C>A)
n.1842-25C>A
n.2061-25C>A
n.1633-25C>A
n.991-25C>A
c.46-25C>A (n.46-25C>A)
n.1447-25C>A
c.517-25C>A (n.517-25C>A)
n.931-25C>A
n.1953-25C>A
n.1461C>A
n.1914C>A
c.898-25C>A (n.898-25C>A)
n.701-25C>A
n.252-25C>A
c.625-25C>A (n.625-25C>A)
n.1340-25C>A
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c.1023C>A (p.Leu341=)
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n.1029C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched