Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53308736G>A | CA6598999 | AAAS | c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.2140C>T n.1712C>T n.1070C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.1526C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1010C>T n.2032C>T n.1565C>T n.2018C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) n.331C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1419C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.1133C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.53308736G>C | CA385040251 | AAAS | c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.2140C>G n.1712C>G n.1070C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.1526C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1010C>G n.2032C>G n.1565C>G n.2018C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) n.331C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1419C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.1133C>G | |
12 | g.53308736G= | CA2036910094 | AAAS | c.1076C= (p.Pro359=) n.2140C= n.1712C= n.1070C= c.125C= (p.Pro42=) n.1526C= c.596C= (p.Pro199=) n.1010C= n.2032C= n.1565C= n.2018C= c.977C= (p.Pro326=) n.331C= c.704C= (p.Pro235=) n.1419C= c.1091C= (p.Pro364=) c.992C= (p.Pro331=) c.425C= (p.Pro142=) n.1133C= | |
12 | g.53308736G>T | CA385040256 | AAAS | c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.2140C>A n.1712C>A n.1070C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) n.1526C>A c.596C>A (p.Pro199Gln) n.1010C>A n.2032C>A n.1565C>A n.2018C>A c.977C>A (p.Pro326Gln) n.331C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.1419C>A c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) n.1133C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308737G>A | CA237331184 | AAAS | c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.2139C>T n.1711C>T n.1069C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.1525C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) n.1009C>T n.2031C>T n.1564C>T n.2017C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) n.330C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1418C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.1132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308737G>C | CA385040262 | AAAS | c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.2139C>G n.1711C>G n.1069C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.1525C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) n.1009C>G n.2031C>G n.1564C>G n.2017C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) n.330C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1418C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.1132C>G | |
12 | g.53308737G= | CA2036910095 | AAAS | c.1075C= (p.Pro359=) n.2139C= n.1711C= n.1069C= c.124C= (p.Pro42=) n.1525C= c.595C= (p.Pro199=) n.1009C= n.2031C= n.1564C= n.2017C= c.976C= (p.Pro326=) n.330C= c.703C= (p.Pro235=) n.1418C= c.1090C= (p.Pro364=) c.991C= (p.Pro331=) c.424C= (p.Pro142=) n.1132C= | |
12 | g.53308737G>T | CA385040265 | AAAS | c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.2139C>A n.1711C>A n.1069C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.1525C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) n.1009C>A n.2031C>A n.1564C>A n.2017C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) n.330C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1418C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.1132C>A | |
12 | g.53308738A>C | CA385040278 | AAAS | c.1074T>G (p.Phe358Leu) n.2138T>G n.1710T>G n.1068T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) n.1524T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1008T>G n.2030T>G n.1563T>G n.2016T>G c.975T>G (p.Phe325Leu) n.329T>G c.702T>G (p.Phe234Leu) n.1417T>G c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.423T>G (p.Phe141Leu) n.1131T>G | |
12 | g.53308738A>G | CA479918410 | AAAS | c.1074T>C (p.Phe358=) n.2138T>C n.1710T>C n.1068T>C c.123T>C (p.Phe41=) n.1524T>C c.594T>C (p.Phe198=) n.1008T>C n.2030T>C n.1563T>C n.2016T>C c.975T>C (p.Phe325=) n.329T>C c.702T>C (p.Phe234=) n.1417T>C c.1089T>C (p.Phe363=) c.990T>C (p.Phe330=) c.423T>C (p.Phe141=) n.1131T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308738A>T | CA385040274 | AAAS | c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.2138T>A n.1710T>A n.1068T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) n.1524T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1008T>A n.2030T>A n.1563T>A n.2016T>A c.975T>A (p.Phe325Leu) n.329T>A c.702T>A (p.Phe234Leu) n.1417T>A c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.423T>A (p.Phe141Leu) n.1131T>A | |
12 | g.53308739A>C | CA385040282 | AAAS | c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.2137T>G n.1709T>G n.1067T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.1523T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1007T>G n.2029T>G n.1562T>G n.2015T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) n.328T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) n.1416T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.1130T>G | |
12 | g.53308739A>G | CA385040285 | AAAS | c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.2137T>C n.1709T>C n.1067T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.1523T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1007T>C n.2029T>C n.1562T>C n.2015T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) n.328T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) n.1416T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.1130T>C | |
12 | g.53308739A>T | CA385040286 | AAAS | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.2137T>A n.1709T>A n.1067T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.1523T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1007T>A n.2029T>A n.1562T>A n.2015T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.328T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) n.1416T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.1130T>A | |
12 | g.53308740A= | CA2036910097 | AAAS | c.1072T= (p.Phe358=) n.2136T= n.1708T= n.1066T= c.121T= (p.Phe41=) n.1522T= c.592T= (p.Phe198=) n.1006T= n.2028T= n.1561T= n.2014T= c.973T= (p.Phe325=) n.327T= c.700T= (p.Phe234=) n.1415T= c.1087T= (p.Phe363=) c.988T= (p.Phe330=) c.421T= (p.Phe141=) n.1129T= | |
12 | g.53308740A>C | CA385040288 | AAAS | c.1072T>G (p.Phe358Val) n.2136T>G n.1708T>G n.1066T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.1522T>G c.592T>G (p.Phe198Val) n.1006T>G n.2028T>G n.1561T>G n.2014T>G c.973T>G (p.Phe325Val) n.327T>G c.700T>G (p.Phe234Val) n.1415T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.421T>G (p.Phe141Val) n.1129T>G | |
12 | g.53308740A>G | CA385040290 | AAAS | c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.2136T>C n.1708T>C n.1066T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.1522T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1006T>C n.2028T>C n.1561T>C n.2014T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) n.327T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) n.1415T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308740A>T | CA385040293 | AAAS | c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.2136T>A n.1708T>A n.1066T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.1522T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1006T>A n.2028T>A n.1561T>A n.2014T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) n.327T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) n.1415T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1129T>A | |
12 | g.53308740_53308744delinsAAGAC | CA2036910096 | AAAS | c.1068_1072delinsGTCTT (p.Leu356=) n.2132_2136delinsGTCTT n.1704_1708delinsGTCTT n.1062_1066delinsGTCTT c.117_121delinsGTCTT (p.Leu39=) n.1518_1522delinsGTCTT c.588_592delinsGTCTT (p.Leu196=) n.1002_1006delinsGTCTT n.2024_2028delinsGTCTT n.1557_1561delinsGTCTT n.2010_2014delinsGTCTT c.969_973delinsGTCTT (p.Leu323=) n.323_327delinsGTCTT c.696_700delinsGTCTT (p.Leu232=) n.1411_1415delinsGTCTT c.1083_1087delinsGTCTT (p.Leu361=) c.984_988delinsGTCTT (p.Leu328=) c.417_421delinsGTCTT (p.Leu139=) n.1125_1129delinsGTCTT | |
12 | g.53308741A>C | CA479918411 | AAAS | c.1071T>G (p.Ser357=) n.2135T>G n.1707T>G n.1065T>G c.120T>G (p.Ser40=) n.1521T>G c.591T>G (p.Ser197=) n.1005T>G n.2027T>G n.1560T>G n.2013T>G c.972T>G (p.Ser324=) n.326T>G c.699T>G (p.Ser233=) n.1414T>G c.1086T>G (p.Ser362=) c.987T>G (p.Ser329=) c.420T>G (p.Ser140=) n.1128T>G | |
12 | g.53308741A>G | CA479918412 | AAAS | c.1071T>C (p.Ser357=) n.2135T>C n.1707T>C n.1065T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.1521T>C c.591T>C (p.Ser197=) n.1005T>C n.2027T>C n.1560T>C n.2013T>C c.972T>C (p.Ser324=) n.326T>C c.699T>C (p.Ser233=) n.1414T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.987T>C (p.Ser329=) c.420T>C (p.Ser140=) n.1128T>C | |
12 | g.53308741A>T | CA479918413 | AAAS | c.1071T>A (p.Ser357=) n.2135T>A n.1707T>A n.1065T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.1521T>A c.591T>A (p.Ser197=) n.1005T>A n.2027T>A n.1560T>A n.2013T>A c.972T>A (p.Ser324=) n.326T>A c.699T>A (p.Ser233=) n.1414T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.987T>A (p.Ser329=) c.420T>A (p.Ser140=) n.1128T>A | |
12 | g.53308743_53308746del | CA689917701 | AAAS | c.1068_1071del (p.Ser357PhefsTer?) n.2132_2135del n.1704_1707del n.1062_1065del c.117_120del (p.Ser40PhefsTer?) n.1518_1521del c.588_591del (p.Ser197PhefsTer?) n.1002_1005del n.2024_2027del n.1557_1560del n.2010_2013del c.969_972del (p.Ser324PhefsTer?) n.323_326del c.696_699del (p.Ser233PhefsTer?) n.1411_1414del c.1083_1086del (p.Ser362PhefsTer?) c.984_987del (p.Ser329PhefsTer?) c.417_420del (p.Ser140PhefsTer?) n.1125_1128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308742G>A | CA6599000 | AAAS | c.1070C>T (p.Ser357Phe) n.2134C>T n.1706C>T n.1064C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.1520C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1004C>T n.2026C>T n.1559C>T n.2012C>T c.971C>T (p.Ser324Phe) n.325C>T c.698C>T (p.Ser233Phe) n.1413C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308742G>C | CA385040303 | AAAS | c.1070C>G (p.Ser357Cys) n.2134C>G n.1706C>G n.1064C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.1520C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1004C>G n.2026C>G n.1559C>G n.2012C>G c.971C>G (p.Ser324Cys) n.325C>G c.698C>G (p.Ser233Cys) n.1413C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.1127C>G | |
12 | g.53308742G= | CA2036910098 | AAAS | c.1070C= (p.Ser357=) n.2134C= n.1706C= n.1064C= c.119C= (p.Ser40=) n.1520C= c.590C= (p.Ser197=) n.1004C= n.2026C= n.1559C= n.2012C= c.971C= (p.Ser324=) n.325C= c.698C= (p.Ser233=) n.1413C= c.1085C= (p.Ser362=) c.986C= (p.Ser329=) c.419C= (p.Ser140=) n.1127C= | |
12 | g.53308742G>T | CA385040300 | AAAS | c.1070C>A (p.Ser357Tyr) n.2134C>A n.1706C>A n.1064C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.1520C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1004C>A n.2026C>A n.1559C>A n.2012C>A c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.325C>A c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.1413C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.1127C>A | |
12 | g.53308743A= | CA2036910099 | AAAS | c.1069T= (p.Ser357=) n.2133T= n.1705T= n.1063T= c.118T= (p.Ser40=) n.1519T= c.589T= (p.Ser197=) n.1003T= n.2025T= n.1558T= n.2011T= c.970T= (p.Ser324=) n.324T= c.697T= (p.Ser233=) n.1412T= c.1084T= (p.Ser362=) c.985T= (p.Ser329=) c.418T= (p.Ser140=) n.1126T= | |
12 | g.53308743A>C | CA6599002 | AAAS | c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.2133T>G n.1705T>G n.1063T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) n.1519T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1003T>G n.2025T>G n.1558T>G n.2011T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) n.324T>G c.697T>G (p.Ser233Ala) n.1412T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308743A>G | CA6599001 | AAAS | c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.2133T>C n.1705T>C n.1063T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.1519T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1003T>C n.2025T>C n.1558T>C n.2011T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) n.324T>C c.697T>C (p.Ser233Pro) n.1412T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308743A>T | CA385040311 | AAAS | c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.2133T>A n.1705T>A n.1063T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.1519T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1003T>A n.2025T>A n.1558T>A n.2011T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) n.324T>A c.697T>A (p.Ser233Thr) n.1412T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1126T>A | |
12 | g.53308744C>A | CA479918414 | AAAS | c.1068G>T (p.Leu356=) n.2132G>T n.1704G>T n.1062G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.1518G>T c.588G>T (p.Leu196=) n.1002G>T n.2024G>T n.1557G>T n.2010G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.323G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.1411G>T c.1083G>T (p.Leu361=) c.984G>T (p.Leu328=) c.417G>T (p.Leu139=) n.1125G>T | |
12 | g.53308744C= | CA2036910101 | AAAS | c.1068G= (p.Leu356=) n.2132G= n.1704G= n.1062G= c.117G= (p.Leu39=) n.1518G= c.588G= (p.Leu196=) n.1002G= n.2024G= n.1557G= n.2010G= c.969G= (p.Leu323=) n.323G= c.696G= (p.Leu232=) n.1411G= c.1083G= (p.Leu361=) c.984G= (p.Leu328=) c.417G= (p.Leu139=) n.1125G= | |
12 | g.53308744C>G | CA479918415 | AAAS | c.1068G>C (p.Leu356=) n.2132G>C n.1704G>C n.1062G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.1518G>C c.588G>C (p.Leu196=) n.1002G>C n.2024G>C n.1557G>C n.2010G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.323G>C c.696G>C (p.Leu232=) n.1411G>C c.1083G>C (p.Leu361=) c.984G>C (p.Leu328=) c.417G>C (p.Leu139=) n.1125G>C | |
12 | g.53308744C>T | CA479918416 | AAAS | c.1068G>A (p.Leu356=) n.2132G>A n.1704G>A n.1062G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.1518G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.1002G>A n.2024G>A n.1557G>A n.2010G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.323G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.1411G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.984G>A (p.Leu328=) c.417G>A (p.Leu139=) n.1125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308744_53308746delinsCAG | CA2036910100 | AAAS | c.1066_1068delinsCTG (p.Leu356=) n.2130_2132delinsCTG n.1702_1704delinsCTG n.1060_1062delinsCTG c.115_117delinsCTG (p.Leu39=) n.1516_1518delinsCTG c.586_588delinsCTG (p.Leu196=) n.1000_1002delinsCTG n.2022_2024delinsCTG n.1555_1557delinsCTG n.2008_2010delinsCTG c.967_969delinsCTG (p.Leu323=) n.321_323delinsCTG c.694_696delinsCTG (p.Leu232=) n.1409_1411delinsCTG c.1081_1083delinsCTG (p.Leu361=) c.982_984delinsCTG (p.Leu328=) c.415_417delinsCTG (p.Leu139=) n.1123_1125delinsCTG | |
12 | g.53308745A>C | CA385040315 | AAAS | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.2131T>G n.1703T>G n.1061T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.1517T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1001T>G n.2023T>G n.1556T>G n.2009T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.322T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1410T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1124T>G | |
12 | g.53308745A>G | CA385040319 | AAAS | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.2131T>C n.1703T>C n.1061T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.1517T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1001T>C n.2023T>C n.1556T>C n.2009T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.322T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1410T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1124T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308745A>T | CA385040322 | AAAS | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.2131T>A n.1703T>A n.1061T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.1517T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) n.1001T>A n.2023T>A n.1556T>A n.2009T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.322T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.1410T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1124T>A | |
12 | g.53308745_53308746del | CA6599003 | AAAS | c.1066_1067del (p.Leu356ValfsTer8) n.2130_2131del n.1702_1703del n.1060_1061del c.115_116del (p.Leu39ValfsTer8) n.1516_1517del c.586_587del (p.Leu196ValfsTer8) n.1000_1001del n.2022_2023del n.1555_1556del n.2008_2009del c.967_968del (p.Leu323ValfsTer8) n.321_322del c.694_695del (p.Leu232ValfsTer8) n.1409_1410del c.1081_1082del (p.Leu361ValfsTer8) c.982_983del (p.Leu328ValfsTer8) c.415_416del (p.Leu139ValfsTer8) n.1123_1124del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308746G>A | CA479918417 | AAAS | c.1066C>T (p.Leu356=) n.2130C>T n.1702C>T n.1060C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.1516C>T c.586C>T (p.Leu196=) n.1000C>T n.2022C>T n.1555C>T n.2008C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.321C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.1409C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.982C>T (p.Leu328=) c.415C>T (p.Leu139=) n.1123C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308746G>C | CA385040328 | AAAS | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.2130C>G n.1702C>G n.1060C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.1516C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.1000C>G n.2022C>G n.1555C>G n.2008C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.321C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.1409C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1123C>G | |
12 | g.53308746G>T | CA385040331 | AAAS | c.1066C>A (p.Leu356Met) n.2130C>A n.1702C>A n.1060C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.1516C>A c.586C>A (p.Leu196Met) n.1000C>A n.2022C>A n.1555C>A n.2008C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.321C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.1409C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.1123C>A | |
12 | g.53308748del | CA2695216879 | AAAS | c.1066del (p.Leu356CysfsTer?) n.2130del n.1702del n.1060del c.115del (p.Leu39CysfsTer?) n.1516del c.586del (p.Leu196CysfsTer?) n.1000del n.2022del n.1555del n.2008del c.967del (p.Leu323CysfsTer?) n.321del c.694del (p.Leu232CysfsTer?) n.1409del c.1081del (p.Leu361CysfsTer?) c.982del (p.Leu328CysfsTer?) c.415del (p.Leu139CysfsTer?) n.1123del | |
12 | g.53308747G>A | CA6599004 | AAAS | c.1065C>T (p.Ser355=) n.2129C>T n.1701C>T n.1059C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.1515C>T c.585C>T (p.Ser195=) n.999C>T n.2021C>T n.1554C>T n.2007C>T c.966C>T (p.Ser322=) n.769C>T n.320C>T c.693C>T (p.Ser231=) n.1408C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.981C>T (p.Ser327=) c.414C>T (p.Ser138=) n.1122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308747G>C | CA479918418 | AAAS | c.1065C>G (p.Ser355=) n.2129C>G n.1701C>G n.1059C>G c.114C>G (p.Ser38=) n.1515C>G c.585C>G (p.Ser195=) n.999C>G n.2021C>G n.1554C>G n.2007C>G c.966C>G (p.Ser322=) n.769C>G n.320C>G c.693C>G (p.Ser231=) n.1408C>G c.1080C>G (p.Ser360=) c.981C>G (p.Ser327=) c.414C>G (p.Ser138=) n.1122C>G | |
12 | g.53308747G= | CA2036910102 | AAAS | c.1065C= (p.Ser355=) n.2129C= n.1701C= n.1059C= c.114C= (p.Ser38=) n.1515C= c.585C= (p.Ser195=) n.999C= n.2021C= n.1554C= n.2007C= c.966C= (p.Ser322=) n.769C= n.320C= c.693C= (p.Ser231=) n.1408C= c.1080C= (p.Ser360=) c.981C= (p.Ser327=) c.414C= (p.Ser138=) n.1122C= | |
12 | g.53308747G>T | CA479918419 | AAAS | c.1065C>A (p.Ser355=) n.2129C>A n.1701C>A n.1059C>A c.114C>A (p.Ser38=) n.1515C>A c.585C>A (p.Ser195=) n.999C>A n.2021C>A n.1554C>A n.2007C>A c.966C>A (p.Ser322=) n.769C>A n.320C>A c.693C>A (p.Ser231=) n.1408C>A c.1080C>A (p.Ser360=) c.981C>A (p.Ser327=) c.414C>A (p.Ser138=) n.1122C>A | |
12 | g.53308748G>A | CA385040345 | AAAS | c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.2128C>T n.1700C>T n.1058C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.1514C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) n.998C>T n.2020C>T n.1553C>T n.2006C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) n.768C>T n.319C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) n.1407C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308748G>C | CA385040342 | AAAS | c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.2128C>G n.1700C>G n.1058C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.1514C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) n.998C>G n.2020C>G n.1553C>G n.2006C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) n.768C>G n.319C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) n.1407C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1121C>G | |
12 | g.53308748G= | CA2036910103 | AAAS | c.1064C= (p.Ser355=) n.2128C= n.1700C= n.1058C= c.113C= (p.Ser38=) n.1514C= c.584C= (p.Ser195=) n.998C= n.2020C= n.1553C= n.2006C= c.965C= (p.Ser322=) n.768C= n.319C= c.692C= (p.Ser231=) n.1407C= c.1079C= (p.Ser360=) c.980C= (p.Ser327=) c.413C= (p.Ser138=) n.1121C= | |
12 | g.53308748G>T | CA385040339 | AAAS | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.2128C>A n.1700C>A n.1058C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.1514C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.998C>A n.2020C>A n.1553C>A n.2006C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.768C>A n.319C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.1407C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1121C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308749A= | CA2036910104 | AAAS | c.1063T= (p.Ser355=) n.2127T= n.1699T= n.1057T= c.112T= (p.Ser38=) n.1513T= c.583T= (p.Ser195=) n.997T= n.2019T= n.1552T= n.2005T= c.964T= (p.Ser322=) n.767T= n.318T= c.691T= (p.Ser231=) n.1406T= c.1078T= (p.Ser360=) c.979T= (p.Ser327=) c.412T= (p.Ser138=) n.1120T= | |
12 | g.53308749A>C | CA385040348 | AAAS | c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.2127T>G n.1699T>G n.1057T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.1513T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.997T>G n.2019T>G n.1552T>G n.2005T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) n.767T>G n.318T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1406T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1120T>G | |
12 | g.53308749A>G | CA385040349 | AAAS | c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.2127T>C n.1699T>C n.1057T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.1513T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.997T>C n.2019T>C n.1552T>C n.2005T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) n.767T>C n.318T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1406T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1120T>C | |
12 | g.53308749A>T | CA385040350 | AAAS | c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.2127T>A n.1699T>A n.1057T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.1513T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.997T>A n.2019T>A n.1552T>A n.2005T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) n.767T>A n.318T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1406T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1120T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308750G>A | CA479918420 | AAAS | c.1062C>T (p.Tyr354=) n.2126C>T n.1698C>T n.1056C>T c.111C>T (p.Tyr37=) n.1512C>T c.582C>T (p.Tyr194=) n.996C>T n.2018C>T n.1551C>T n.2004C>T c.963C>T (p.Tyr321=) n.766C>T n.317C>T c.690C>T (p.Tyr230=) n.1405C>T c.1077C>T (p.Tyr359=) c.978C>T (p.Tyr326=) c.411C>T (p.Tyr137=) n.1119C>T | |
12 | g.53308750G>C | CA385040353 | AAAS | c.1062C>G (p.Tyr354Ter) n.2126C>G n.1698C>G n.1056C>G c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.1512C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.996C>G n.2018C>G n.1551C>G n.2004C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.766C>G n.317C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1405C>G c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.1119C>G | |
12 | g.53308750G>T | CA385040356 | AAAS | c.1062C>A (p.Tyr354Ter) n.2126C>A n.1698C>A n.1056C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.1512C>A c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.996C>A n.2018C>A n.1551C>A n.2004C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.766C>A n.317C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.1405C>A c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.1119C>A | |
12 | g.53308750_53308751dup | CA2573053721 | AAAS | c.1061_1062dup (p.Ser355ThrfsTer?) n.2125_2126dup n.1697_1698dup n.1055_1056dup c.110_111dup (p.Ser38ThrfsTer?) n.1511_1512dup c.581_582dup (p.Ser195ThrfsTer?) n.995_996dup n.2017_2018dup n.1550_1551dup n.2003_2004dup c.962_963dup (p.Ser322ThrfsTer?) n.765_766dup n.316_317dup c.689_690dup (p.Ser231ThrfsTer?) n.1404_1405dup c.1076_1077dup (p.Ser360ThrfsTer?) c.977_978dup (p.Ser327ThrfsTer?) c.410_411dup (p.Ser138ThrfsTer?) n.1118_1119dup | dbSNP |
12 | g.53308751T>A | CA385040361 | AAAS | c.1061A>T (p.Tyr354Phe) n.2125A>T n.1697A>T n.1055A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.1511A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.995A>T n.2017A>T n.1550A>T n.2003A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.765A>T n.316A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.1404A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1118A>T | |
12 | g.53308751T>C | CA385040363 | AAAS | c.1061A>G (p.Tyr354Cys) n.2125A>G n.1697A>G n.1055A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.1511A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.995A>G n.2017A>G n.1550A>G n.2003A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.765A>G n.316A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.1404A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1118A>G | |
12 | g.53308751T>G | CA385040366 | AAAS | c.1061A>C (p.Tyr354Ser) n.2125A>C n.1697A>C n.1055A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.1511A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.995A>C n.2017A>C n.1550A>C n.2003A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.765A>C n.316A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.1404A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1118A>C | |
12 | g.53308752A>C | CA385040371 | AAAS | c.1060T>G (p.Tyr354Asp) n.2124T>G n.1696T>G n.1054T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.1510T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.994T>G n.2016T>G n.1549T>G n.2002T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.764T>G n.315T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.1403T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1117T>G | |
12 | g.53308752A>G | CA385040378 | AAAS | c.1060T>C (p.Tyr354His) n.2124T>C n.1696T>C n.1054T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.1510T>C c.580T>C (p.Tyr194His) n.994T>C n.2016T>C n.1549T>C n.2002T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.764T>C n.315T>C c.688T>C (p.Tyr230His) n.1403T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.1117T>C | |
12 | g.53308752A>T | CA385040374 | AAAS | c.1060T>A (p.Tyr354Asn) n.2124T>A n.1696T>A n.1054T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.1510T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.994T>A n.2016T>A n.1549T>A n.2002T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.764T>A n.315T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.1403T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1117T>A | |
12 | g.53308753A= | CA2036910105 | AAAS | c.1059T= (p.Ile353=) n.2123T= n.1695T= n.1053T= c.108T= (p.Ile36=) n.1509T= c.579T= (p.Ile193=) n.993T= n.2015T= n.1548T= n.2001T= c.960T= (p.Ile320=) n.763T= n.314T= c.687T= (p.Ile229=) n.1402T= c.1074T= (p.Ile358=) c.975T= (p.Ile325=) c.408T= (p.Ile136=) n.1116T= | |
12 | g.53308753A>C | CA385040381 | AAAS | c.1059T>G (p.Ile353Met) n.2123T>G n.1695T>G n.1053T>G c.108T>G (p.Ile36Met) n.1509T>G c.579T>G (p.Ile193Met) n.993T>G n.2015T>G n.1548T>G n.2001T>G c.960T>G (p.Ile320Met) n.763T>G n.314T>G c.687T>G (p.Ile229Met) n.1402T>G c.1074T>G (p.Ile358Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.408T>G (p.Ile136Met) n.1116T>G | |
12 | g.53308753A>G | CA479918421 | AAAS | c.1059T>C (p.Ile353=) n.2123T>C n.1695T>C n.1053T>C c.108T>C (p.Ile36=) n.1509T>C c.579T>C (p.Ile193=) n.993T>C n.2015T>C n.1548T>C n.2001T>C c.960T>C (p.Ile320=) n.763T>C n.314T>C c.687T>C (p.Ile229=) n.1402T>C c.1074T>C (p.Ile358=) c.975T>C (p.Ile325=) c.408T>C (p.Ile136=) n.1116T>C | |
12 | g.53308753A>T | CA479918422 | AAAS | c.1059T>A (p.Ile353=) n.2123T>A n.1695T>A n.1053T>A c.108T>A (p.Ile36=) n.1509T>A c.579T>A (p.Ile193=) n.993T>A n.2015T>A n.1548T>A n.2001T>A c.960T>A (p.Ile320=) n.763T>A n.314T>A c.687T>A (p.Ile229=) n.1402T>A c.1074T>A (p.Ile358=) c.975T>A (p.Ile325=) c.408T>A (p.Ile136=) n.1116T>A | dbSNP |
12 | g.53308754A= | CA2036910106 | AAAS | c.1058T= (p.Ile353=) n.2122T= n.1694T= n.1052T= c.107T= (p.Ile36=) n.1508T= c.578T= (p.Ile193=) n.992T= n.2014T= n.1547T= n.2000T= c.959T= (p.Ile320=) n.762T= n.313T= c.686T= (p.Ile229=) n.1401T= c.1073T= (p.Ile358=) c.974T= (p.Ile325=) c.407T= (p.Ile136=) n.1115T= | |
12 | g.53308754A>C | CA385040385 | AAAS | c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.2122T>G n.1694T>G n.1052T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.1508T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) n.992T>G n.2014T>G n.1547T>G n.2000T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.762T>G n.313T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1401T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1115T>G | |
12 | g.53308754A>G | CA6599005 | AAAS | c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.2122T>C n.1694T>C n.1052T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.1508T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) n.992T>C n.2014T>C n.1547T>C n.2000T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.762T>C n.313T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1401T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.53308754A>T | CA385040391 | AAAS | c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.2122T>A n.1694T>A n.1052T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.1508T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) n.992T>A n.2014T>A n.1547T>A n.2000T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.762T>A n.313T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1401T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1115T>A | |
12 | g.53308755T>A | CA385040411 | AAAS | c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.2121A>T n.1693A>T n.1051A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.1507A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) n.991A>T n.2013A>T n.1546A>T n.1999A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.761A>T n.312A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1400A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1114A>T | |
12 | g.53308755T>C | CA385040398 | AAAS | c.1057A>G (p.Ile353Val) n.2121A>G n.1693A>G n.1051A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.1507A>G c.577A>G (p.Ile193Val) n.991A>G n.2013A>G n.1546A>G n.1999A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.761A>G n.312A>G c.685A>G (p.Ile229Val) n.1400A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.1114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308755T>G | CA385040401 | AAAS | c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.2121A>C n.1693A>C n.1051A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.1507A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) n.991A>C n.2013A>C n.1546A>C n.1999A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.761A>C n.312A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1400A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1114A>C | |
12 | g.53308755T= | CA2036910107 | AAAS | c.1057A= (p.Ile353=) n.2121A= n.1693A= n.1051A= c.106A= (p.Ile36=) n.1507A= c.577A= (p.Ile193=) n.991A= n.2013A= n.1546A= n.1999A= c.958A= (p.Ile320=) n.761A= n.312A= c.685A= (p.Ile229=) n.1400A= c.1072A= (p.Ile358=) c.973A= (p.Ile325=) c.406A= (p.Ile136=) n.1114A= | |
12 | g.53308756C>A | CA479918424 | AAAS | c.1056G>T (p.Leu352=) n.2120G>T n.1692G>T n.1050G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.1506G>T c.576G>T (p.Leu192=) n.990G>T n.2012G>T n.1545G>T n.1998G>T c.957G>T (p.Leu319=) n.760G>T n.311G>T c.684G>T (p.Leu228=) n.1399G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.972G>T (p.Leu324=) c.405G>T (p.Leu135=) n.1113G>T | |
12 | g.53308756C>G | CA479918423 | AAAS | c.1056G>C (p.Leu352=) n.2120G>C n.1692G>C n.1050G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.1506G>C c.576G>C (p.Leu192=) n.990G>C n.2012G>C n.1545G>C n.1998G>C c.957G>C (p.Leu319=) n.760G>C n.311G>C c.684G>C (p.Leu228=) n.1399G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.972G>C (p.Leu324=) c.405G>C (p.Leu135=) n.1113G>C | |
12 | g.53308756C>T | CA479918425 | AAAS | c.1056G>A (p.Leu352=) n.2120G>A n.1692G>A n.1050G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.1506G>A c.576G>A (p.Leu192=) n.990G>A n.2012G>A n.1545G>A n.1998G>A c.957G>A (p.Leu319=) n.760G>A n.311G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.1399G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.972G>A (p.Leu324=) c.405G>A (p.Leu135=) n.1113G>A | |
12 | g.53308757A>C | CA385040413 | AAAS | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.2119T>G n.1691T>G n.1049T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1505T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.989T>G n.2011T>G n.1544T>G n.1997T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.759T>G n.310T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1398T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1112T>G | |
12 | g.53308757A>G | CA385040415 | AAAS | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.2119T>C n.1691T>C n.1049T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1505T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.989T>C n.2011T>C n.1544T>C n.1997T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.759T>C n.310T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1398T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1112T>C | |
12 | g.53308757A>T | CA385040417 | AAAS | c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.2119T>A n.1691T>A n.1049T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.1505T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) n.989T>A n.2011T>A n.1544T>A n.1997T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) n.759T>A n.310T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1398T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1112T>A | |
12 | g.53308758G>A | CA479918426 | AAAS | c.1054C>T (p.Leu352=) n.2118C>T n.1690C>T n.1048C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.1504C>T c.574C>T (p.Leu192=) n.988C>T n.2010C>T n.1543C>T n.1996C>T c.955C>T (p.Leu319=) n.758C>T n.309C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.1397C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.970C>T (p.Leu324=) c.403C>T (p.Leu135=) n.1111C>T | |
12 | g.53308758G>C | CA385040422 | AAAS | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.2118C>G n.1690C>G n.1048C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.1504C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.988C>G n.2010C>G n.1543C>G n.1996C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.758C>G n.309C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.1397C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308758G= | CA2036910108 | AAAS | c.1054C= (p.Leu352=) n.2118C= n.1690C= n.1048C= c.103C= (p.Leu35=) n.1504C= c.574C= (p.Leu192=) n.988C= n.2010C= n.1543C= n.1996C= c.955C= (p.Leu319=) n.758C= n.309C= c.682C= (p.Leu228=) n.1397C= c.1069C= (p.Leu357=) c.970C= (p.Leu324=) c.403C= (p.Leu135=) n.1111C= | |
12 | g.53308758G>T | CA385040425 | AAAS | c.1054C>A (p.Leu352Met) n.2118C>A n.1690C>A n.1048C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.1504C>A c.574C>A (p.Leu192Met) n.988C>A n.2010C>A n.1543C>A n.1996C>A c.955C>A (p.Leu319Met) n.758C>A n.309C>A c.682C>A (p.Leu228Met) n.1397C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1111C>A | |
12 | g.53308759T>A | CA479918427 | AAAS | c.1053A>T (p.Pro351=) n.2117A>T n.1689A>T n.1047A>T c.102A>T (p.Pro34=) n.1503A>T c.573A>T (p.Pro191=) n.987A>T n.2009A>T n.1542A>T n.1995A>T c.954A>T (p.Pro318=) n.757A>T n.308A>T c.681A>T (p.Pro227=) n.1396A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.*63A>T (n.*63A>T) c.969A>T (p.Pro323=) c.402A>T (p.Pro134=) n.1110A>T | |
12 | g.53308759T>C | CA479918428 | AAAS | c.1053A>G (p.Pro351=) n.2117A>G n.1689A>G n.1047A>G c.102A>G (p.Pro34=) n.1503A>G c.573A>G (p.Pro191=) n.987A>G n.2009A>G n.1542A>G n.1995A>G c.954A>G (p.Pro318=) n.757A>G n.308A>G c.681A>G (p.Pro227=) n.1396A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.*63A>G (n.*63A>G) c.969A>G (p.Pro323=) c.402A>G (p.Pro134=) n.1110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308759T>G | CA479918429 | AAAS | c.1053A>C (p.Pro351=) n.2117A>C n.1689A>C n.1047A>C c.102A>C (p.Pro34=) n.1503A>C c.573A>C (p.Pro191=) n.987A>C n.2009A>C n.1542A>C n.1995A>C c.954A>C (p.Pro318=) n.757A>C n.308A>C c.681A>C (p.Pro227=) n.1396A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.*63A>C (n.*63A>C) c.969A>C (p.Pro323=) c.402A>C (p.Pro134=) n.1110A>C | |
12 | g.53308759T= | CA2036910109 | AAAS | c.1053A= (p.Pro351=) n.2117A= n.1689A= n.1047A= c.102A= (p.Pro34=) n.1503A= c.573A= (p.Pro191=) n.987A= n.2009A= n.1542A= n.1995A= c.954A= (p.Pro318=) n.757A= n.308A= c.681A= (p.Pro227=) n.1396A= c.1068A= (p.Pro356=) c.*63A= (n.*63A=) c.969A= (p.Pro323=) c.402A= (p.Pro134=) n.1110A= | |
12 | g.53308760G>A | CA385040428 | AAAS | c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.2116C>T n.1688C>T n.1046C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.1502C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.986C>T n.2008C>T n.1541C>T n.1994C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) n.756C>T n.307C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1395C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*62C>T (n.*62C>T) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1109C>T | COSMIC |
12 | g.53308760G>C | CA385040432 | AAAS | c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.2116C>G n.1688C>G n.1046C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.1502C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.986C>G n.2008C>G n.1541C>G n.1994C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) n.756C>G n.307C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1395C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1109C>G | |
12 | g.53308760G>T | CA385040434 | AAAS | c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.2116C>A n.1688C>A n.1046C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) n.1502C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) n.986C>A n.2008C>A n.1541C>A n.1994C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) n.756C>A n.307C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) n.1395C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.*62C>A (n.*62C>A) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) n.1109C>A | |
12 | g.53308761G>A | CA6599007 | AAAS | c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.2115C>T n.1687C>T n.1045C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.1501C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.985C>T n.2007C>T n.1540C>T n.1993C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) n.755C>T n.306C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1394C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*61C>T (n.*61C>T) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53308761G>C | CA6599006 | AAAS | c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.2115C>G n.1687C>G n.1045C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.1501C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.985C>G n.2007C>G n.1540C>G n.1993C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) n.755C>G n.306C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1394C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*61C>G (n.*61C>G) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308761G= | CA2036910110 | AAAS | c.1051C= (p.Pro351=) n.2115C= n.1687C= n.1045C= c.100C= (p.Pro34=) n.1501C= c.571C= (p.Pro191=) n.985C= n.2007C= n.1540C= n.1993C= c.952C= (p.Pro318=) n.755C= n.306C= c.679C= (p.Pro227=) n.1394C= c.1066C= (p.Pro356=) c.*61C= (n.*61C=) c.967C= (p.Pro323=) c.400C= (p.Pro134=) n.1108C= | |
12 | g.53308761G>T | CA385040444 | AAAS | c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.2115C>A n.1687C>A n.1045C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.1501C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.985C>A n.2007C>A n.1540C>A n.1993C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) n.755C>A n.306C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1394C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*61C>A (n.*61C>A) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1108C>A | |
12 | g.53308762C>A | CA385040449 | AAAS | c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.2114G>T n.1686G>T n.1044G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) n.1500G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) n.984G>T n.2006G>T n.1539G>T n.1992G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.754G>T n.305G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1393G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*60G>T (n.*60G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1107G>T | |
12 | g.53308762C= | CA2036910111 | AAAS | c.1050G= (p.Glu350=) n.2114G= n.1686G= n.1044G= c.99G= (p.Glu33=) n.1500G= c.570G= (p.Glu190=) n.984G= n.2006G= n.1539G= n.1992G= c.951G= (p.Glu317=) n.754G= n.305G= c.678G= (p.Glu226=) n.1393G= c.1065G= (p.Glu355=) c.*60G= (n.*60G=) c.966G= (p.Glu322=) c.399G= (p.Glu133=) n.1107G= | |
12 | g.53308762C>G | CA385040452 | AAAS | c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.2114G>C n.1686G>C n.1044G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) n.1500G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) n.984G>C n.2006G>C n.1539G>C n.1992G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.754G>C n.305G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1393G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.*60G>C (n.*60G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1107G>C | |
12 | g.53308762C>T | CA479918430 | AAAS | c.1050G>A (p.Glu350=) n.2114G>A n.1686G>A n.1044G>A c.99G>A (p.Glu33=) n.1500G>A c.570G>A (p.Glu190=) n.984G>A n.2006G>A n.1539G>A n.1992G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.754G>A n.305G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.1393G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.*60G>A (n.*60G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.399G>A (p.Glu133=) n.1107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308763T>A | CA385040457 | AAAS | c.1049A>T (p.Glu350Val) n.2113A>T n.1685A>T n.1043A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.1499A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.983A>T n.2005A>T n.1538A>T n.1991A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.753A>T n.304A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.1392A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*59A>T (n.*59A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.1106A>T | |
12 | g.53308763T>C | CA385040462 | AAAS | c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.2113A>G n.1685A>G n.1043A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.1499A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.983A>G n.2005A>G n.1538A>G n.1991A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.753A>G n.304A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1392A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1106A>G | |
12 | g.53308763T>G | CA385040459 | AAAS | c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.2113A>C n.1685A>C n.1043A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.1499A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.983A>C n.2005A>C n.1538A>C n.1991A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.753A>C n.304A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1392A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*59A>C (n.*59A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1106A>C | |
12 | g.53308764C>A | CA385040468 | AAAS | c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.2112G>T n.1684G>T n.1042G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.1498G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.982G>T n.2004G>T n.1537G>T n.1990G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.752G>T n.303G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1391G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*58G>T (n.*58G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1105G>T | |
12 | g.53308764C>G | CA385040471 | AAAS | c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.2112G>C n.1684G>C n.1042G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.1498G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.982G>C n.2004G>C n.1537G>C n.1990G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.752G>C n.303G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1391G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*58G>C (n.*58G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1105G>C | |
12 | g.53308764C>T | CA385040475 | AAAS | c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.2112G>A n.1684G>A n.1042G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.1498G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.982G>A n.2004G>A n.1537G>A n.1990G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.752G>A n.303G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1391G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*58G>A (n.*58G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1105G>A | |
12 | g.53308765T>A | CA479918431 | AAAS | c.1047A>T (p.Gly349=) n.2111A>T n.1683A>T n.1041A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.1497A>T c.567A>T (p.Gly189=) n.981A>T n.2003A>T n.1536A>T n.1989A>T c.948A>T (p.Gly316=) n.751A>T n.302A>T c.675A>T (p.Gly225=) n.1390A>T c.1062A>T (p.Gly354=) c.*57A>T (n.*57A>T) c.963A>T (p.Gly321=) c.396A>T (p.Gly132=) n.1104A>T | |
12 | g.53308765T>C | CA479918432 | AAAS | c.1047A>G (p.Gly349=) n.2111A>G n.1683A>G n.1041A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.1497A>G c.567A>G (p.Gly189=) n.981A>G n.2003A>G n.1536A>G n.1989A>G c.948A>G (p.Gly316=) n.751A>G n.302A>G c.675A>G (p.Gly225=) n.1390A>G c.1062A>G (p.Gly354=) c.*57A>G (n.*57A>G) c.963A>G (p.Gly321=) c.396A>G (p.Gly132=) n.1104A>G | |
12 | g.53308765T>G | CA479918433 | AAAS | c.1047A>C (p.Gly349=) n.2111A>C n.1683A>C n.1041A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.1497A>C c.567A>C (p.Gly189=) n.981A>C n.2003A>C n.1536A>C n.1989A>C c.948A>C (p.Gly316=) n.751A>C n.302A>C c.675A>C (p.Gly225=) n.1390A>C c.1062A>C (p.Gly354=) c.*57A>C (n.*57A>C) c.963A>C (p.Gly321=) c.396A>C (p.Gly132=) n.1104A>C | |
12 | g.53308766C>A | CA385040481 | AAAS | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.2110G>T n.1682G>T n.1040G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.1496G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.980G>T n.2002G>T n.1535G>T n.1988G>T c.947G>T (p.Gly316Val) n.750G>T n.301G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.1389G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*56G>T (n.*56G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1103G>T | |
12 | g.53308766C= | CA2036910112 | AAAS | c.1046G= (p.Gly349=) n.2110G= n.1682G= n.1040G= c.95G= (p.Gly32=) n.1496G= c.566G= (p.Gly189=) n.980G= n.2002G= n.1535G= n.1988G= c.947G= (p.Gly316=) n.750G= n.301G= c.674G= (p.Gly225=) n.1389G= c.1061G= (p.Gly354=) c.*56G= (n.*56G=) c.962G= (p.Gly321=) c.395G= (p.Gly132=) n.1103G= | |
12 | g.53308766C>G | CA385040484 | AAAS | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.2110G>C n.1682G>C n.1040G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1496G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.980G>C n.2002G>C n.1535G>C n.1988G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) n.750G>C n.301G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1389G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*56G>C (n.*56G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1103G>C | |
12 | g.53308766C>T | CA385040487 | AAAS | c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.2110G>A n.1682G>A n.1040G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.1496G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) n.980G>A n.2002G>A n.1535G>A n.1988G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) n.750G>A n.301G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.1389G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*56G>A (n.*56G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.1103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308767C>A | CA385040493 | AAAS | c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.2109G>T n.1681G>T n.1039G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.1495G>T c.565G>T (p.Gly189Ter) n.979G>T n.2001G>T n.1534G>T n.1987G>T c.946G>T (p.Gly316Ter) n.749G>T n.300G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) n.1388G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.*55G>T (n.*55G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) n.1102G>T | |
12 | g.53308767C= | CA2036910113 | AAAS | c.1045G= (p.Gly349=) n.2109G= n.1681G= n.1039G= c.94G= (p.Gly32=) n.1495G= c.565G= (p.Gly189=) n.979G= n.2001G= n.1534G= n.1987G= c.946G= (p.Gly316=) n.749G= n.300G= c.673G= (p.Gly225=) n.1388G= c.1060G= (p.Gly354=) c.*55G= (n.*55G=) c.961G= (p.Gly321=) c.394G= (p.Gly132=) n.1102G= | |
12 | g.53308767C>G | CA385040496 | AAAS | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.2109G>C n.1681G>C n.1039G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1495G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.979G>C n.2001G>C n.1534G>C n.1987G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) n.749G>C n.300G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1388G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*55G>C (n.*55G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1102G>C | dbSNP |
12 | g.53308767C>T | CA385040498 | AAAS | c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.2109G>A n.1681G>A n.1039G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.1495G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) n.979G>A n.2001G>A n.1534G>A n.1987G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) n.749G>A n.300G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.1388G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*55G>A (n.*55G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.1102G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308768C>A | CA385040501 | AAAS | c.1044G>T (p.Leu348Phe) n.2108G>T n.1680G>T n.1038G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) n.1494G>T c.564G>T (p.Leu188Phe) n.978G>T n.2000G>T n.1533G>T n.1986G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) n.748G>T n.299G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) n.1387G>T c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.*54G>T (n.*54G>T) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) n.1101G>T | |
12 | g.53308768C>G | CA385040504 | AAAS | c.1044G>C (p.Leu348Phe) n.2108G>C n.1680G>C n.1038G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) n.1494G>C c.564G>C (p.Leu188Phe) n.978G>C n.2000G>C n.1533G>C n.1986G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) n.748G>C n.299G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) n.1387G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.*54G>C (n.*54G>C) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) n.1101G>C | |
12 | g.53308768C>T | CA479918434 | AAAS | c.1044G>A (p.Leu348=) n.2108G>A n.1680G>A n.1038G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.1494G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.978G>A n.2000G>A n.1533G>A n.1986G>A c.945G>A (p.Leu315=) n.748G>A n.299G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.1387G>A c.1059G>A (p.Leu353=) c.*54G>A (n.*54G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.393G>A (p.Leu131=) n.1101G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53308769A>C | CA385040509 | AAAS | c.1043T>G (p.Leu348Trp) n.2107T>G n.1679T>G n.1037T>G c.92T>G (p.Leu31Trp) n.1493T>G c.563T>G (p.Leu188Trp) n.977T>G n.1999T>G n.1532T>G n.1985T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) n.747T>G n.298T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) n.1386T>G c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.*53T>G (n.*53T>G) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) n.1100T>G | |
12 | g.53308769A>G | CA385040511 | AAAS | c.1043T>C (p.Leu348Ser) n.2107T>C n.1679T>C n.1037T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) n.1493T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) n.977T>C n.1999T>C n.1532T>C n.1985T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) n.747T>C n.298T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) n.1386T>C c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.*53T>C (n.*53T>C) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.1100T>C | |
12 | g.53308769A>T | CA385040516 | AAAS | c.1043T>A (p.Leu348Ter) n.2107T>A n.1679T>A n.1037T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) n.1493T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) n.977T>A n.1999T>A n.1532T>A n.1985T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) n.747T>A n.298T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) n.1386T>A c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.*53T>A (n.*53T>A) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.1100T>A | |
12 | g.53308770A>C | CA385040520 | AAAS | c.1042T>G (p.Leu348Val) n.2106T>G n.1678T>G n.1036T>G c.91T>G (p.Leu31Val) n.1492T>G c.562T>G (p.Leu188Val) n.976T>G n.1998T>G n.1531T>G n.1984T>G c.943T>G (p.Leu315Val) n.746T>G n.297T>G c.670T>G (p.Leu224Val) n.1385T>G c.1057T>G (p.Leu353Val) c.*52T>G (n.*52T>G) c.958T>G (p.Leu320Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.1099T>G | |
12 | g.53308770A>G | CA479918435 | AAAS | c.1042T>C (p.Leu348=) n.2106T>C n.1678T>C n.1036T>C c.91T>C (p.Leu31=) n.1492T>C c.562T>C (p.Leu188=) n.976T>C n.1998T>C n.1531T>C n.1984T>C c.943T>C (p.Leu315=) n.746T>C n.297T>C c.670T>C (p.Leu224=) n.1385T>C c.1057T>C (p.Leu353=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.958T>C (p.Leu320=) c.391T>C (p.Leu131=) n.1099T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308770A>T | CA385040529 | AAAS | c.1042T>A (p.Leu348Met) n.2106T>A n.1678T>A n.1036T>A c.91T>A (p.Leu31Met) n.1492T>A c.562T>A (p.Leu188Met) n.976T>A n.1998T>A n.1531T>A n.1984T>A c.943T>A (p.Leu315Met) n.746T>A n.297T>A c.670T>A (p.Leu224Met) n.1385T>A c.1057T>A (p.Leu353Met) c.*52T>A (n.*52T>A) c.958T>A (p.Leu320Met) c.391T>A (p.Leu131Met) n.1099T>A | |
12 | g.53308771T>A | CA479918436 | AAAS | c.1041A>T (p.Val347=) n.2105A>T n.1677A>T n.1035A>T c.90A>T (p.Val30=) n.1491A>T c.561A>T (p.Val187=) n.975A>T n.1997A>T n.1530A>T n.1983A>T c.942A>T (p.Val314=) n.745A>T n.296A>T c.669A>T (p.Val223=) n.1384A>T c.1056A>T (p.Val352=) c.*51A>T (n.*51A>T) c.957A>T (p.Val319=) c.390A>T (p.Val130=) n.1098A>T | |
12 | g.53308771T>C | CA479918437 | AAAS | c.1041A>G (p.Val347=) n.2105A>G n.1677A>G n.1035A>G c.90A>G (p.Val30=) n.1491A>G c.561A>G (p.Val187=) n.975A>G n.1997A>G n.1530A>G n.1983A>G c.942A>G (p.Val314=) n.745A>G n.296A>G c.669A>G (p.Val223=) n.1384A>G c.1056A>G (p.Val352=) c.*51A>G (n.*51A>G) c.957A>G (p.Val319=) c.390A>G (p.Val130=) n.1098A>G | |
12 | g.53308771T>G | CA479918438 | AAAS | c.1041A>C (p.Val347=) n.2105A>C n.1677A>C n.1035A>C c.90A>C (p.Val30=) n.1491A>C c.561A>C (p.Val187=) n.975A>C n.1997A>C n.1530A>C n.1983A>C c.942A>C (p.Val314=) n.745A>C n.296A>C c.669A>C (p.Val223=) n.1384A>C c.1056A>C (p.Val352=) c.*51A>C (n.*51A>C) c.957A>C (p.Val319=) c.390A>C (p.Val130=) n.1098A>C | |
12 | g.53308772A= | CA2036910114 | AAAS | c.1040T= (p.Val347=) n.2104T= n.1676T= n.1034T= c.89T= (p.Val30=) n.1490T= c.560T= (p.Val187=) n.974T= n.1996T= n.1529T= n.1982T= c.941T= (p.Val314=) n.744T= n.295T= c.668T= (p.Val223=) n.1383T= c.1055T= (p.Val352=) c.*50T= (n.*50T=) c.956T= (p.Val319=) c.389T= (p.Val130=) n.1097T= | |
12 | g.53308772A>C | CA385040533 | AAAS | c.1040T>G (p.Val347Gly) n.2104T>G n.1676T>G n.1034T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.1490T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.974T>G n.1996T>G n.1529T>G n.1982T>G c.941T>G (p.Val314Gly) n.744T>G n.295T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.1383T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.1097T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308772A>G | CA385040536 | AAAS | c.1040T>C (p.Val347Ala) n.2104T>C n.1676T>C n.1034T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.1490T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.974T>C n.1996T>C n.1529T>C n.1982T>C c.941T>C (p.Val314Ala) n.744T>C n.295T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.1383T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*50T>C (n.*50T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.1097T>C | |
12 | g.53308772A>T | CA385040539 | AAAS | c.1040T>A (p.Val347Glu) n.2104T>A n.1676T>A n.1034T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.1490T>A c.560T>A (p.Val187Glu) n.974T>A n.1996T>A n.1529T>A n.1982T>A c.941T>A (p.Val314Glu) n.744T>A n.295T>A c.668T>A (p.Val223Glu) n.1383T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.*50T>A (n.*50T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.1097T>A | |
12 | g.53308773C>A | CA385040543 | AAAS | c.1039G>T (p.Val347Leu) n.2103G>T n.1675G>T n.1033G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.1489G>T c.559G>T (p.Val187Leu) n.973G>T n.1995G>T n.1528G>T n.1981G>T c.940G>T (p.Val314Leu) n.743G>T n.294G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.1382G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.*49G>T (n.*49G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.1096G>T | |
12 | g.53308773C= | CA2036910115 | AAAS | c.1039G= (p.Val347=) n.2103G= n.1675G= n.1033G= c.88G= (p.Val30=) n.1489G= c.559G= (p.Val187=) n.973G= n.1995G= n.1528G= n.1981G= c.940G= (p.Val314=) n.743G= n.294G= c.667G= (p.Val223=) n.1382G= c.1054G= (p.Val352=) c.*49G= (n.*49G=) c.955G= (p.Val319=) c.388G= (p.Val130=) n.1096G= | |
12 | g.53308773C>G | CA237331216 | AAAS | c.1039G>C (p.Val347Leu) n.2103G>C n.1675G>C n.1033G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.1489G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.973G>C n.1995G>C n.1528G>C n.1981G>C c.940G>C (p.Val314Leu) n.743G>C n.294G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.1382G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*49G>C (n.*49G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.1096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308773C>T | CA385040546 | AAAS | c.1039G>A (p.Val347Ile) n.2103G>A n.1675G>A n.1033G>A c.88G>A (p.Val30Ile) n.1489G>A c.559G>A (p.Val187Ile) n.973G>A n.1995G>A n.1528G>A n.1981G>A c.940G>A (p.Val314Ile) n.743G>A n.294G>A c.667G>A (p.Val223Ile) n.1382G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.*49G>A (n.*49G>A) c.955G>A (p.Val319Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) n.1096G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308774A>C | CA479918439 | AAAS | c.1038T>G (p.Thr346=) n.1883T>G n.2102T>G n.1674T>G n.1032T>G c.87T>G (p.Thr29=) n.1488T>G c.558T>G (p.Thr186=) n.972T>G n.1994T>G n.1527T>G n.1980T>G c.939T>G (p.Thr313=) n.742T>G n.293T>G c.666T>G (p.Thr222=) n.1381T>G c.1053T>G (p.Thr351=) c.*48T>G (n.*48T>G) c.954T>G (p.Thr318=) c.387T>G (p.Thr129=) n.1095T>G | |
12 | g.53308774A>G | CA479918440 | AAAS | c.1038T>C (p.Thr346=) n.1883T>C n.2102T>C n.1674T>C n.1032T>C c.87T>C (p.Thr29=) n.1488T>C c.558T>C (p.Thr186=) n.972T>C n.1994T>C n.1527T>C n.1980T>C c.939T>C (p.Thr313=) n.742T>C n.293T>C c.666T>C (p.Thr222=) n.1381T>C c.1053T>C (p.Thr351=) c.*48T>C (n.*48T>C) c.954T>C (p.Thr318=) c.387T>C (p.Thr129=) n.1095T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308774A>T | CA479918441 | AAAS | c.1038T>A (p.Thr346=) n.1883T>A n.2102T>A n.1674T>A n.1032T>A c.87T>A (p.Thr29=) n.1488T>A c.558T>A (p.Thr186=) n.972T>A n.1994T>A n.1527T>A n.1980T>A c.939T>A (p.Thr313=) n.742T>A n.293T>A c.666T>A (p.Thr222=) n.1381T>A c.1053T>A (p.Thr351=) c.*48T>A (n.*48T>A) c.954T>A (p.Thr318=) c.387T>A (p.Thr129=) n.1095T>A | |
12 | g.53308775G>A | CA385040549 | AAAS | c.1037C>T (p.Thr346Ile) n.1882C>T n.2101C>T n.1673C>T n.1031C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) n.1487C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) n.971C>T n.1993C>T n.1526C>T n.1979C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) n.741C>T n.292C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1380C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*47C>T (n.*47C>T) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1094C>T | COSMIC |
12 | g.53308775G>C | CA385040552 | AAAS | c.1037C>G (p.Thr346Ser) n.1882C>G n.2101C>G n.1673C>G n.1031C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) n.1487C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) n.971C>G n.1993C>G n.1526C>G n.1979C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) n.741C>G n.292C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1380C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.*47C>G (n.*47C>G) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1094C>G | |
12 | g.53308775G>T | CA385040555 | AAAS | c.1037C>A (p.Thr346Asn) n.1882C>A n.2101C>A n.1673C>A n.1031C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) n.1487C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) n.971C>A n.1993C>A n.1526C>A n.1979C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) n.741C>A n.292C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1380C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.*47C>A (n.*47C>A) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1094C>A | |
12 | g.53308776T>A | CA385040558 | AAAS | c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.1881A>T n.2100A>T n.1672A>T n.1030A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.1486A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.970A>T n.1992A>T n.1525A>T n.1978A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) n.740A>T n.291A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1379A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*46A>T (n.*46A>T) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1093A>T | |
12 | g.53308776T>C | CA385040561 | AAAS | c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.1881A>G n.2100A>G n.1672A>G n.1030A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.1486A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.970A>G n.1992A>G n.1525A>G n.1978A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) n.740A>G n.291A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1379A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*46A>G (n.*46A>G) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1093A>G | |
12 | g.53308776T>G | CA385040562 | AAAS | c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.1881A>C n.2100A>C n.1672A>C n.1030A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.1486A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.970A>C n.1992A>C n.1525A>C n.1978A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) n.740A>C n.291A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1379A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*46A>C (n.*46A>C) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1093A>C | |
12 | g.53308777G>A | CA6599008 | AAAS | c.1035C>T (p.Phe345=) n.1880C>T n.2099C>T n.1671C>T n.1029C>T c.84C>T (p.Phe28=) n.1485C>T c.555C>T (p.Phe185=) n.969C>T n.1991C>T n.1524C>T n.1977C>T c.936C>T (p.Phe312=) n.739C>T n.290C>T c.663C>T (p.Phe221=) n.1378C>T c.1050C>T (p.Phe350=) c.*45C>T (n.*45C>T) c.951C>T (p.Phe317=) c.384C>T (p.Phe128=) n.1092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308777G>C | CA385040574 | AAAS | c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.1880C>G n.2099C>G n.1671C>G n.1029C>G c.84C>G (p.Phe28Leu) n.1485C>G c.555C>G (p.Phe185Leu) n.969C>G n.1991C>G n.1524C>G n.1977C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) n.739C>G n.290C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) n.1378C>G c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.*45C>G (n.*45C>G) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.384C>G (p.Phe128Leu) n.1092C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308777G= | CA2036910116 | AAAS | c.1035C= (p.Phe345=) n.1880C= n.2099C= n.1671C= n.1029C= c.84C= (p.Phe28=) n.1485C= c.555C= (p.Phe185=) n.969C= n.1991C= n.1524C= n.1977C= c.936C= (p.Phe312=) n.739C= n.290C= c.663C= (p.Phe221=) n.1378C= c.1050C= (p.Phe350=) c.*45C= (n.*45C=) c.951C= (p.Phe317=) c.384C= (p.Phe128=) n.1092C= | |
12 | g.53308777G>T | CA385040570 | AAAS | c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.1880C>A n.2099C>A n.1671C>A n.1029C>A c.84C>A (p.Phe28Leu) n.1485C>A c.555C>A (p.Phe185Leu) n.969C>A n.1991C>A n.1524C>A n.1977C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) n.739C>A n.290C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) n.1378C>A c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.*45C>A (n.*45C>A) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.384C>A (p.Phe128Leu) n.1092C>A | |
12 | g.53308778A>C | CA385040575 | AAAS | c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1879T>G n.2098T>G n.1670T>G n.1028T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.1484T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) n.968T>G n.1990T>G n.1523T>G n.1976T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.738T>G n.289T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.1377T>G c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.*44T>G (n.*44T>G) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1091T>G | |
12 | g.53308778A>G | CA385040576 | AAAS | c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1879T>C n.2098T>C n.1670T>C n.1028T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.1484T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) n.968T>C n.1990T>C n.1523T>C n.1976T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.738T>C n.289T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.1377T>C c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.*44T>C (n.*44T>C) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1091T>C | |
12 | g.53308778A>T | CA385040577 | AAAS | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1879T>A n.2098T>A n.1670T>A n.1028T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.1484T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.968T>A n.1990T>A n.1523T>A n.1976T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.738T>A n.289T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.1377T>A c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.*44T>A (n.*44T>A) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1091T>A | |
12 | g.53308779A>C | CA385040579 | AAAS | c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1878T>G n.2097T>G n.1669T>G n.1027T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.1483T>G c.553T>G (p.Phe185Val) n.967T>G n.1989T>G n.1522T>G n.1975T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.737T>G n.288T>G c.661T>G (p.Phe221Val) n.1376T>G c.1048T>G (p.Phe350Val) c.*43T>G (n.*43T>G) c.949T>G (p.Phe317Val) c.382T>G (p.Phe128Val) n.1090T>G | |
12 | g.53308779A>G | CA385040582 | AAAS | c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1878T>C n.2097T>C n.1669T>C n.1027T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.1483T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) n.967T>C n.1989T>C n.1522T>C n.1975T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.737T>C n.288T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) n.1376T>C c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.*43T>C (n.*43T>C) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1090T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308779A>T | CA385040585 | AAAS | c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1878T>A n.2097T>A n.1669T>A n.1027T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.1483T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) n.967T>A n.1989T>A n.1522T>A n.1975T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.737T>A n.288T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) n.1376T>A c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.*43T>A (n.*43T>A) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1090T>A | |
12 | g.53308780C>A | CA479918444 | AAAS | c.1032G>T (p.Leu344=) n.1877G>T n.2096G>T n.1668G>T n.1026G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.1482G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.966G>T n.1988G>T n.1521G>T n.1974G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.736G>T n.287G>T c.660G>T (p.Leu220=) n.1375G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.*42G>T (n.*42G>T) c.948G>T (p.Leu316=) c.381G>T (p.Leu127=) n.1089G>T | dbSNP |
12 | g.53308780C= | CA2036910117 | AAAS | c.1032G= (p.Leu344=) n.1877G= n.2096G= n.1668G= n.1026G= c.81G= (p.Leu27=) n.1482G= c.552G= (p.Leu184=) n.966G= n.1988G= n.1521G= n.1974G= c.933G= (p.Leu311=) n.736G= n.287G= c.660G= (p.Leu220=) n.1375G= c.1047G= (p.Leu349=) c.*42G= (n.*42G=) c.948G= (p.Leu316=) c.381G= (p.Leu127=) n.1089G= | |
12 | g.53308780C>G | CA479918443 | AAAS | c.1032G>C (p.Leu344=) n.1877G>C n.2096G>C n.1668G>C n.1026G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.1482G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.966G>C n.1988G>C n.1521G>C n.1974G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.736G>C n.287G>C c.660G>C (p.Leu220=) n.1375G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.*42G>C (n.*42G>C) c.948G>C (p.Leu316=) c.381G>C (p.Leu127=) n.1089G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308780C>T | CA479918442 | AAAS | c.1032G>A (p.Leu344=) n.1877G>A n.2096G>A n.1668G>A n.1026G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.1482G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.966G>A n.1988G>A n.1521G>A n.1974G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.736G>A n.287G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1375G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.948G>A (p.Leu316=) c.381G>A (p.Leu127=) n.1089G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308781A>C | CA385040590 | AAAS | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1876T>G n.2095T>G n.1667T>G n.1025T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1481T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.965T>G n.1987T>G n.1520T>G n.1973T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.735T>G n.286T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1374T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*41T>G (n.*41T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1088T>G | |
12 | g.53308781A>G | CA385040592 | AAAS | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1876T>C n.2095T>C n.1667T>C n.1025T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1481T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.965T>C n.1987T>C n.1520T>C n.1973T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.735T>C n.286T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1374T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1088T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308781A>T | CA385040595 | AAAS | c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1876T>A n.2095T>A n.1667T>A n.1025T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1481T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.965T>A n.1987T>A n.1520T>A n.1973T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.735T>A n.286T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1374T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.*41T>A (n.*41T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1088T>A | |
12 | g.53308782G>A | CA237331221 | AAAS | c.1030C>T (p.Leu344=) n.1875C>T n.2094C>T n.1666C>T n.1024C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.1480C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.964C>T n.1986C>T n.1519C>T n.1972C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.734C>T n.285C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.1373C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.946C>T (p.Leu316=) c.379C>T (p.Leu127=) n.1087C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53308782G>C | CA385040608 | AAAS | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1875C>G n.2094C>G n.1666C>G n.1024C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.1480C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.964C>G n.1986C>G n.1519C>G n.1972C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.734C>G n.285C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1373C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*40C>G (n.*40C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1087C>G | |
12 | g.53308782G= | CA2036910118 | AAAS | c.1030C= (p.Leu344=) n.1875C= n.2094C= n.1666C= n.1024C= c.79C= (p.Leu27=) n.1480C= c.550C= (p.Leu184=) n.964C= n.1986C= n.1519C= n.1972C= c.931C= (p.Leu311=) n.734C= n.285C= c.658C= (p.Leu220=) n.1373C= c.1045C= (p.Leu349=) c.*40C= (n.*40C=) c.946C= (p.Leu316=) c.379C= (p.Leu127=) n.1087C= | |
12 | g.53308782G>T | CA385040609 | AAAS | c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1875C>A n.2094C>A n.1666C>A n.1024C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.1480C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.964C>A n.1986C>A n.1519C>A n.1972C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.734C>A n.285C>A c.658C>A (p.Leu220Met) n.1373C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.*40C>A (n.*40C>A) c.946C>A (p.Leu316Met) c.379C>A (p.Leu127Met) n.1087C>A | |
12 | g.53308783C>A | CA479918445 | AAAS | c.1029G>T (p.Leu343=) n.1874G>T n.2093G>T n.1665G>T n.1023G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.1479G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.963G>T n.1985G>T n.1518G>T n.1971G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.733G>T n.284G>T c.657G>T (p.Leu219=) n.1372G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.*39G>T (n.*39G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.378G>T (p.Leu126=) n.1086G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308783C>G | CA479918447 | AAAS | c.1029G>C (p.Leu343=) n.1874G>C n.2093G>C n.1665G>C n.1023G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.1479G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.963G>C n.1985G>C n.1518G>C n.1971G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.733G>C n.284G>C c.657G>C (p.Leu219=) n.1372G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.*39G>C (n.*39G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.378G>C (p.Leu126=) n.1086G>C | |
12 | g.53308783C>T | CA479918446 | AAAS | c.1029G>A (p.Leu343=) n.1874G>A n.2093G>A n.1665G>A n.1023G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.1479G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.963G>A n.1985G>A n.1518G>A n.1971G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.733G>A n.284G>A c.657G>A (p.Leu219=) n.1372G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.*39G>A (n.*39G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.378G>A (p.Leu126=) n.1086G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308784A>C | CA385040615 | AAAS | c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1873T>G n.2092T>G n.1664T>G n.1022T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1478T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.962T>G n.1984T>G n.1517T>G n.1970T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.732T>G n.283T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1371T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*38T>G (n.*38T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1085T>G | |
12 | g.53308784A>G | CA385040617 | AAAS | c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1873T>C n.2092T>C n.1664T>C n.1022T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1478T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.962T>C n.1984T>C n.1517T>C n.1970T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.732T>C n.283T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1371T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1085T>C | |
12 | g.53308784A>T | CA385040620 | AAAS | c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.1873T>A n.2092T>A n.1664T>A n.1022T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1478T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.962T>A n.1984T>A n.1517T>A n.1970T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) n.732T>A n.283T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1371T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*38T>A (n.*38T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1085T>A | |
12 | g.53308785G>A | CA479918448 | AAAS | c.1027C>T (p.Leu343=) n.1872C>T n.2091C>T n.1663C>T n.1021C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.1477C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.961C>T n.1983C>T n.1516C>T n.1969C>T c.928C>T (p.Leu310=) n.731C>T n.282C>T c.655C>T (p.Leu219=) n.1370C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.376C>T (p.Leu126=) n.1084C>T | |
12 | g.53308785G>C | CA385040624 | AAAS | c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1872C>G n.2091C>G n.1663C>G n.1021C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.1477C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.961C>G n.1983C>G n.1516C>G n.1969C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.731C>G n.282C>G c.655C>G (p.Leu219Val) n.1370C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*37C>G (n.*37C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1084C>G | dbSNP |
12 | g.53308785G= | CA2036910119 | AAAS | c.1027C= (p.Leu343=) n.1872C= n.2091C= n.1663C= n.1021C= c.76C= (p.Leu26=) n.1477C= c.547C= (p.Leu183=) n.961C= n.1983C= n.1516C= n.1969C= c.928C= (p.Leu310=) n.731C= n.282C= c.655C= (p.Leu219=) n.1370C= c.1042C= (p.Leu348=) c.*37C= (n.*37C=) c.943C= (p.Leu315=) c.376C= (p.Leu126=) n.1084C= | |
12 | g.53308785G>T | CA385040623 | AAAS | c.1027C>A (p.Leu343Met) n.1872C>A n.2091C>A n.1663C>A n.1021C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.1477C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.961C>A n.1983C>A n.1516C>A n.1969C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.731C>A n.282C>A c.655C>A (p.Leu219Met) n.1370C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.*37C>A (n.*37C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.1084C>A | |
12 | g.53308786T>A | CA237331225 | AAAS | c.1026A>T (p.Arg342=) n.1871A>T n.2090A>T n.1662A>T n.1020A>T c.75A>T (p.Arg25=) n.1476A>T c.546A>T (p.Arg182=) n.960A>T n.1982A>T n.1515A>T n.1968A>T c.927A>T (p.Arg309=) n.730A>T n.281A>T c.654A>T (p.Arg218=) n.1369A>T c.1041A>T (p.Arg347=) c.*36A>T (n.*36A>T) c.942A>T (p.Arg314=) c.375A>T (p.Arg125=) n.1083A>T | dbSNP |
12 | g.53308786T>C | CA479918449 | AAAS | c.1026A>G (p.Arg342=) n.1871A>G n.2090A>G n.1662A>G n.1020A>G c.75A>G (p.Arg25=) n.1476A>G c.546A>G (p.Arg182=) n.960A>G n.1982A>G n.1515A>G n.1968A>G c.927A>G (p.Arg309=) n.730A>G n.281A>G c.654A>G (p.Arg218=) n.1369A>G c.1041A>G (p.Arg347=) c.*36A>G (n.*36A>G) c.942A>G (p.Arg314=) c.375A>G (p.Arg125=) n.1083A>G | |
12 | g.53308786T>G | CA479918450 | AAAS | c.1026A>C (p.Arg342=) n.1871A>C n.2090A>C n.1662A>C n.1020A>C c.75A>C (p.Arg25=) n.1476A>C c.546A>C (p.Arg182=) n.960A>C n.1982A>C n.1515A>C n.1968A>C c.927A>C (p.Arg309=) n.730A>C n.281A>C c.654A>C (p.Arg218=) n.1369A>C c.1041A>C (p.Arg347=) c.*36A>C (n.*36A>C) c.942A>C (p.Arg314=) c.375A>C (p.Arg125=) n.1083A>C | |
12 | g.53308786T= | CA2036910120 | AAAS | c.1026A= (p.Arg342=) n.1871A= n.2090A= n.1662A= n.1020A= c.75A= (p.Arg25=) n.1476A= c.546A= (p.Arg182=) n.960A= n.1982A= n.1515A= n.1968A= c.927A= (p.Arg309=) n.730A= n.281A= c.654A= (p.Arg218=) n.1369A= c.1041A= (p.Arg347=) c.*36A= (n.*36A=) c.942A= (p.Arg314=) c.375A= (p.Arg125=) n.1083A= | |
12 | g.53308787C>A | CA385040625 | AAAS | c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1870G>T n.2089G>T n.1661G>T n.1019G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.1475G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.959G>T n.1981G>T n.1514G>T n.1967G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.729G>T n.280G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) n.1368G>T c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.*35G>T (n.*35G>T) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.1082G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308787C= | CA2036910121 | AAAS | c.1025G= (p.Arg342=) n.1870G= n.2089G= n.1661G= n.1019G= c.74G= (p.Arg25=) n.1475G= c.545G= (p.Arg182=) n.959G= n.1981G= n.1514G= n.1967G= c.926G= (p.Arg309=) n.729G= n.280G= c.653G= (p.Arg218=) n.1368G= c.1040G= (p.Arg347=) c.*35G= (n.*35G=) c.941G= (p.Arg314=) c.374G= (p.Arg125=) n.1082G= | |
12 | g.53308787C>G | CA385040629 | AAAS | c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1870G>C n.2089G>C n.1661G>C n.1019G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.1475G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.959G>C n.1981G>C n.1514G>C n.1967G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.729G>C n.280G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) n.1368G>C c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.1082G>C | |
12 | g.53308787C>T | CA6599009 | AAAS | c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.1870G>A n.2089G>A n.1661G>A n.1019G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) n.1475G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) n.959G>A n.1981G>A n.1514G>A n.1967G>A c.926G>A (p.Arg309Gln) n.729G>A n.280G>A c.653G>A (p.Arg218Gln) n.1368G>A c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.*35G>A (n.*35G>A) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) n.1082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308788G>A | CA6599010 | AAAS | c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.1869C>T n.2088C>T n.1660C>T n.1018C>T c.73C>T (p.Arg25Ter) n.1474C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) n.958C>T n.1980C>T n.1513C>T n.1966C>T c.925C>T (p.Arg309Ter) n.728C>T n.279C>T c.652C>T (p.Arg218Ter) n.1367C>T c.1039C>T (p.Arg347Ter) c.*34C>T (n.*34C>T) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.373C>T (p.Arg125Ter) n.1081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53308788G>C | CA385040639 | AAAS | c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1869C>G n.2088C>G n.1660C>G n.1018C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.1474C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.958C>G n.1980C>G n.1513C>G n.1966C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.728C>G n.279C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) n.1367C>G c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.1081C>G | |
12 | g.53308788G= | CA2036910122 | AAAS | c.1024C= (p.Arg342=) n.1869C= n.2088C= n.1660C= n.1018C= c.73C= (p.Arg25=) n.1474C= c.544C= (p.Arg182=) n.958C= n.1980C= n.1513C= n.1966C= c.925C= (p.Arg309=) n.728C= n.279C= c.652C= (p.Arg218=) n.1367C= c.1039C= (p.Arg347=) c.*34C= (n.*34C=) c.940C= (p.Arg314=) c.373C= (p.Arg125=) n.1081C= | |
12 | g.53308788G>T | CA479918451 | AAAS | c.1024C>A (p.Arg342=) n.1869C>A n.2088C>A n.1660C>A n.1018C>A c.73C>A (p.Arg25=) n.1474C>A c.544C>A (p.Arg182=) n.958C>A n.1980C>A n.1513C>A n.1966C>A c.925C>A (p.Arg309=) n.728C>A n.279C>A c.652C>A (p.Arg218=) n.1367C>A c.1039C>A (p.Arg347=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.940C>A (p.Arg314=) c.373C>A (p.Arg125=) n.1081C>A | |
12 | g.53308789G>A | CA479918452 | AAAS | c.1023C>T (p.Ser341=) n.1868C>T n.2087C>T n.1659C>T n.1017C>T c.72C>T (p.Ser24=) n.1473C>T c.543C>T (p.Ser181=) n.957C>T n.1979C>T n.1512C>T n.1965C>T c.924C>T (p.Ser308=) n.727C>T n.278C>T c.651C>T (p.Ser217=) n.1366C>T c.1038C>T (p.Ser346=) c.*33C>T (n.*33C>T) c.939C>T (p.Ser313=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1080C>T | |
12 | g.53308789G>C | CA385040643 | AAAS | c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1868C>G n.2087C>G n.1659C>G n.1017C>G c.72C>G (p.Ser24Arg) n.1473C>G c.543C>G (p.Ser181Arg) n.957C>G n.1979C>G n.1512C>G n.1965C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) n.727C>G n.278C>G c.651C>G (p.Ser217Arg) n.1366C>G c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1080C>G | |
12 | g.53308789G>T | CA385040646 | AAAS | c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1868C>A n.2087C>A n.1659C>A n.1017C>A c.72C>A (p.Ser24Arg) n.1473C>A c.543C>A (p.Ser181Arg) n.957C>A n.1979C>A n.1512C>A n.1965C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) n.727C>A n.278C>A c.651C>A (p.Ser217Arg) n.1366C>A c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.*33C>A (n.*33C>A) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1080C>A | |
12 | g.53308790C>A | CA385040649 | AAAS | c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1867G>T n.2086G>T n.1658G>T n.1016G>T c.71G>T (p.Ser24Ile) n.1472G>T c.542G>T (p.Ser181Ile) n.956G>T n.1978G>T n.1511G>T n.1964G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) n.726G>T n.277G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1365G>T c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.*32G>T (n.*32G>T) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1079G>T | |
12 | g.53308790C= | CA2036910123 | AAAS | c.1022G= (p.Ser341=) n.1867G= n.2086G= n.1658G= n.1016G= c.71G= (p.Ser24=) n.1472G= c.542G= (p.Ser181=) n.956G= n.1978G= n.1511G= n.1964G= c.923G= (p.Ser308=) n.726G= n.277G= c.650G= (p.Ser217=) n.1365G= c.1037G= (p.Ser346=) c.*32G= (n.*32G=) c.938G= (p.Ser313=) c.371G= (p.Ser124=) n.1079G= | |
12 | g.53308790C>G | CA385040652 | AAAS | c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1867G>C n.2086G>C n.1658G>C n.1016G>C c.71G>C (p.Ser24Thr) n.1472G>C c.542G>C (p.Ser181Thr) n.956G>C n.1978G>C n.1511G>C n.1964G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) n.726G>C n.277G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1365G>C c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.*32G>C (n.*32G>C) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1079G>C | |
12 | g.53308790C>T | CA385040655 | AAAS | c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1867G>A n.2086G>A n.1658G>A n.1016G>A c.71G>A (p.Ser24Asn) n.1472G>A c.542G>A (p.Ser181Asn) n.956G>A n.1978G>A n.1511G>A n.1964G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) n.726G>A n.277G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1365G>A c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.*32G>A (n.*32G>A) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1079G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.53308791T>A | CA385040661 | AAAS | c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1866A>T n.2085A>T n.1657A>T n.1015A>T c.70A>T (p.Ser24Cys) n.1471A>T c.541A>T (p.Ser181Cys) n.955A>T n.1977A>T n.1510A>T n.1963A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) n.725A>T n.276A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1364A>T c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.*31A>T (n.*31A>T) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1078A>T | |
12 | g.53308791T>C | CA385040664 | AAAS | c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1866A>G n.2085A>G n.1657A>G n.1015A>G c.70A>G (p.Ser24Gly) n.1471A>G c.541A>G (p.Ser181Gly) n.955A>G n.1977A>G n.1510A>G n.1963A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) n.725A>G n.276A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1364A>G c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1078A>G | |
12 | g.53308791T>G | CA385040668 | AAAS | c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1866A>C n.2085A>C n.1657A>C n.1015A>C c.70A>C (p.Ser24Arg) n.1471A>C c.541A>C (p.Ser181Arg) n.955A>C n.1977A>C n.1510A>C n.1963A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) n.725A>C n.276A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1364A>C c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.*31A>C (n.*31A>C) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1078A>C | |
12 | g.53308791_53308809delinsTGCCATCTGGGCTCCAGCA | CA2036910124 | AAAS | c.1003_1021delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys335=) n.1848_1866delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.2067_2085delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1639_1657delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.997_1015delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.52_70delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys18=) n.1453_1471delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.523_541delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys175=) n.937_955delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1959_1977delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1492_1510delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.1945_1963delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.904_922delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys302=) n.707_725delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA n.258_276delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.631_649delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys211=) n.1346_1364delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA c.1018_1036delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys340=) c.*13_*31delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (n.*13_*31delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA) c.919_937delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys307=) c.352_370delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA (p.Cys118=) n.1060_1078delinsTGCTGGAGCCCAGATGGCA | |
12 | g.53308792G>A | CA479918453 | AAAS | c.1020C>T (p.Gly340=) n.1865C>T n.2084C>T n.1656C>T n.1014C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.1470C>T c.540C>T (p.Gly180=) n.954C>T n.1976C>T n.1509C>T n.1962C>T c.921C>T (p.Gly307=) n.724C>T n.275C>T c.648C>T (p.Gly216=) n.1363C>T c.1035C>T (p.Gly345=) c.*30C>T (n.*30C>T) c.936C>T (p.Gly312=) c.369C>T (p.Gly123=) n.1077C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308792G>C | CA479918454 | AAAS | c.1020C>G (p.Gly340=) n.1865C>G n.2084C>G n.1656C>G n.1014C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.1470C>G c.540C>G (p.Gly180=) n.954C>G n.1976C>G n.1509C>G n.1962C>G c.921C>G (p.Gly307=) n.724C>G n.275C>G c.648C>G (p.Gly216=) n.1363C>G c.1035C>G (p.Gly345=) c.*30C>G (n.*30C>G) c.936C>G (p.Gly312=) c.369C>G (p.Gly123=) n.1077C>G | |
12 | g.53308792G>T | CA479918455 | AAAS | c.1020C>A (p.Gly340=) n.1865C>A n.2084C>A n.1656C>A n.1014C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.1470C>A c.540C>A (p.Gly180=) n.954C>A n.1976C>A n.1509C>A n.1962C>A c.921C>A (p.Gly307=) n.724C>A n.275C>A c.648C>A (p.Gly216=) n.1363C>A c.1035C>A (p.Gly345=) c.*30C>A (n.*30C>A) c.936C>A (p.Gly312=) c.369C>A (p.Gly123=) n.1077C>A | |
12 | g.53308796_53308813del | CA689917771 | AAAS | c.1003_1020del (p.Cys335_Gly340del) n.1848_1865del n.2067_2084del n.1639_1656del n.997_1014del c.52_69del (p.Cys18_Gly23del) n.1453_1470del c.523_540del (p.Cys175_Gly180del) n.937_954del n.1959_1976del n.1492_1509del n.1945_1962del c.904_921del (p.Cys302_Gly307del) n.707_724del n.258_275del c.631_648del (p.Cys211_Gly216del) n.1346_1363del c.1018_1035del (p.Cys340_Gly345del) c.*13_*30del (n.*13_*30del) c.919_936del (p.Cys307_Gly312del) c.352_369del (p.Cys118_Gly123del) n.1060_1077del | dbSNP |
12 | g.53308793C>A | CA385040672 | AAAS | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1864G>T n.2083G>T n.1655G>T n.1013G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.1469G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.953G>T n.1975G>T n.1508G>T n.1961G>T c.920G>T (p.Gly307Val) n.723G>T n.274G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1362G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*29G>T (n.*29G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1076G>T | |
12 | g.53308793C>G | CA385040678 | AAAS | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1864G>C n.2083G>C n.1655G>C n.1013G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1469G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.953G>C n.1975G>C n.1508G>C n.1961G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) n.723G>C n.274G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1362G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*29G>C (n.*29G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1076G>C | |
12 | g.53308793C>T | CA385040675 | AAAS | c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.1864G>A n.2083G>A n.1655G>A n.1013G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.1469G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) n.953G>A n.1975G>A n.1508G>A n.1961G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) n.723G>A n.274G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1362G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*29G>A (n.*29G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1076G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308794C>A | CA385040683 | AAAS | c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.1863G>T n.2082G>T n.1654G>T n.1012G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.1468G>T c.538G>T (p.Gly180Cys) n.952G>T n.1974G>T n.1507G>T n.1960G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) n.722G>T n.273G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1361G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.*28G>T (n.*28G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1075G>T | |
12 | g.53308794C>G | CA385040686 | AAAS | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1863G>C n.2082G>C n.1654G>C n.1012G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1468G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) n.952G>C n.1974G>C n.1507G>C n.1960G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) n.722G>C n.273G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1361G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*28G>C (n.*28G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1075G>C | |
12 | g.53308794C>T | CA385040689 | AAAS | c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.1863G>A n.2082G>A n.1654G>A n.1012G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.1468G>A c.538G>A (p.Gly180Ser) n.952G>A n.1974G>A n.1507G>A n.1960G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) n.722G>A n.273G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1361G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*28G>A (n.*28G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) n.1075G>A | |
12 | g.53308795A>C | CA385040693 | AAAS | c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.1862T>G n.2081T>G n.1653T>G n.1011T>G c.66T>G (p.Asp22Glu) n.1467T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) n.951T>G n.1973T>G n.1506T>G n.1959T>G c.918T>G (p.Asp306Glu) n.721T>G n.272T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1360T>G c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.*27T>G (n.*27T>G) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.366T>G (p.Asp122Glu) n.1074T>G | |
12 | g.53308795A>G | CA479918456 | AAAS | c.1017T>C (p.Asp339=) n.1862T>C n.2081T>C n.1653T>C n.1011T>C c.66T>C (p.Asp22=) n.1467T>C c.537T>C (p.Asp179=) n.951T>C n.1973T>C n.1506T>C n.1959T>C c.918T>C (p.Asp306=) n.721T>C n.272T>C c.645T>C (p.Asp215=) n.1360T>C c.1032T>C (p.Asp344=) c.*27T>C (n.*27T>C) c.933T>C (p.Asp311=) c.366T>C (p.Asp122=) n.1074T>C | |
12 | g.53308795A>T | CA385040696 | AAAS | c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.1862T>A n.2081T>A n.1653T>A n.1011T>A c.66T>A (p.Asp22Glu) n.1467T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) n.951T>A n.1973T>A n.1506T>A n.1959T>A c.918T>A (p.Asp306Glu) n.721T>A n.272T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1360T>A c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.*27T>A (n.*27T>A) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.366T>A (p.Asp122Glu) n.1074T>A | |
12 | g.53308796T>A | CA385040702 | AAAS | c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1861A>T n.2080A>T n.1652A>T n.1010A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.1466A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.950A>T n.1972A>T n.1505A>T n.1958A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.720A>T n.271A>T c.644A>T (p.Asp215Val) n.1359A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.*26A>T (n.*26A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.1073A>T | |
12 | g.53308796T>C | CA385040705 | AAAS | c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1861A>G n.2080A>G n.1652A>G n.1010A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1466A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.950A>G n.1972A>G n.1505A>G n.1958A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.720A>G n.271A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1359A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.1073A>G | |
12 | g.53308796T>G | CA385040708 | AAAS | c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1861A>C n.2080A>C n.1652A>C n.1010A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1466A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.950A>C n.1972A>C n.1505A>C n.1958A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.720A>C n.271A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1359A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.*26A>C (n.*26A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.1073A>C | |
12 | g.53308797C>A | CA385040714 | AAAS | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1860G>T n.2079G>T n.1651G>T n.1009G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1465G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.949G>T n.1971G>T n.1504G>T n.1957G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.719G>T n.270G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1358G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.*25G>T (n.*25G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.1072G>T | |
12 | g.53308797C= | CA2036910125 | AAAS | c.1015G= (p.Asp339=) n.1860G= n.2079G= n.1651G= n.1009G= c.64G= (p.Asp22=) n.1465G= c.535G= (p.Asp179=) n.949G= n.1971G= n.1504G= n.1957G= c.916G= (p.Asp306=) n.719G= n.270G= c.643G= (p.Asp215=) n.1358G= c.1030G= (p.Asp344=) c.*25G= (n.*25G=) c.931G= (p.Asp311=) c.364G= (p.Asp122=) n.1072G= | |
12 | g.53308797C>G | CA6599011 | AAAS | c.1015G>C (p.Asp339His) n.1860G>C n.2079G>C n.1651G>C n.1009G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.1465G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.949G>C n.1971G>C n.1504G>C n.1957G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.719G>C n.270G>C c.643G>C (p.Asp215His) n.1358G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.*25G>C (n.*25G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.364G>C (p.Asp122His) n.1072G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308797C>T | CA385040720 | AAAS | c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1860G>A n.2079G>A n.1651G>A n.1009G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1465G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.949G>A n.1971G>A n.1504G>A n.1957G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.719G>A n.270G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1358G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.*25G>A (n.*25G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.1072G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308798T>A | CA479918457 | AAAS | c.1014A>T (p.Pro338=) n.1859A>T n.2078A>T n.1650A>T n.1008A>T c.63A>T (p.Pro21=) n.1464A>T c.534A>T (p.Pro178=) n.948A>T n.1970A>T n.1503A>T n.1956A>T c.915A>T (p.Pro305=) n.718A>T n.269A>T c.642A>T (p.Pro214=) n.1357A>T c.1029A>T (p.Pro343=) c.*24A>T (n.*24A>T) c.930A>T (p.Pro310=) c.363A>T (p.Pro121=) n.1071A>T | |
12 | g.53308798T>C | CA479918458 | AAAS | c.1014A>G (p.Pro338=) n.1859A>G n.2078A>G n.1650A>G n.1008A>G c.63A>G (p.Pro21=) n.1464A>G c.534A>G (p.Pro178=) n.948A>G n.1970A>G n.1503A>G n.1956A>G c.915A>G (p.Pro305=) n.718A>G n.269A>G c.642A>G (p.Pro214=) n.1357A>G c.1029A>G (p.Pro343=) c.*24A>G (n.*24A>G) c.930A>G (p.Pro310=) c.363A>G (p.Pro121=) n.1071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308798T>G | CA6599012 | AAAS | c.1014A>C (p.Pro338=) n.1859A>C n.2078A>C n.1650A>C n.1008A>C c.63A>C (p.Pro21=) n.1464A>C c.534A>C (p.Pro178=) n.948A>C n.1970A>C n.1503A>C n.1956A>C c.915A>C (p.Pro305=) n.718A>C n.269A>C c.642A>C (p.Pro214=) n.1357A>C c.1029A>C (p.Pro343=) c.*24A>C (n.*24A>C) c.930A>C (p.Pro310=) c.363A>C (p.Pro121=) n.1071A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.53308798T= | CA2036910126 | AAAS | c.1014A= (p.Pro338=) n.1859A= n.2078A= n.1650A= n.1008A= c.63A= (p.Pro21=) n.1464A= c.534A= (p.Pro178=) n.948A= n.1970A= n.1503A= n.1956A= c.915A= (p.Pro305=) n.718A= n.269A= c.642A= (p.Pro214=) n.1357A= c.1029A= (p.Pro343=) c.*24A= (n.*24A=) c.930A= (p.Pro310=) c.363A= (p.Pro121=) n.1071A= | |
12 | g.53308799G>A | CA385040733 | AAAS | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1858C>T n.2077C>T n.1649C>T n.1007C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.1463C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.947C>T n.1969C>T n.1502C>T n.1955C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) n.717C>T n.268C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1356C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.*23C>T (n.*23C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1070C>T | |
12 | g.53308799G>C | CA385040729 | AAAS | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1858C>G n.2077C>G n.1649C>G n.1007C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.1463C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.947C>G n.1969C>G n.1502C>G n.1955C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) n.717C>G n.268C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1356C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.*23C>G (n.*23C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1070C>G | |
12 | g.53308799G>T | CA385040731 | AAAS | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1858C>A n.2077C>A n.1649C>A n.1007C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.1463C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.947C>A n.1969C>A n.1502C>A n.1955C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) n.717C>A n.268C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1356C>A c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.*23C>A (n.*23C>A) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1070C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308800G>A | CA385040738 | AAAS | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1857C>T n.2076C>T n.1648C>T n.1006C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.1462C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.946C>T n.1968C>T n.1501C>T n.1954C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) n.716C>T n.267C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1355C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*22C>T (n.*22C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1069C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308800G>C | CA385040741 | AAAS | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1857C>G n.2076C>G n.1648C>G n.1006C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.1462C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.946C>G n.1968C>G n.1501C>G n.1954C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) n.716C>G n.267C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1355C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*22C>G (n.*22C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1069C>G | |
12 | g.53308800G>T | CA385040744 | AAAS | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1857C>A n.2076C>A n.1648C>A n.1006C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.1462C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.946C>A n.1968C>A n.1501C>A n.1954C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) n.716C>A n.267C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1355C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.*22C>A (n.*22C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1069C>A | |
12 | g.53308801G>A | CA479918459 | AAAS | c.1011C>T (p.Ser337=) n.1856C>T n.2075C>T n.1647C>T n.1005C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.1461C>T c.531C>T (p.Ser177=) n.945C>T n.1967C>T n.1500C>T n.1953C>T c.912C>T (p.Ser304=) n.715C>T n.266C>T c.639C>T (p.Ser213=) n.1354C>T c.1026C>T (p.Ser342=) c.*21C>T (n.*21C>T) c.927C>T (p.Ser309=) c.360C>T (p.Ser120=) n.1068C>T | ClinVar |
12 | g.53308801G>C | CA385040759 | AAAS | c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.1856C>G n.2075C>G n.1647C>G n.1005C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.1461C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) n.945C>G n.1967C>G n.1500C>G n.1953C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) n.715C>G n.266C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) n.1354C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.927C>G (p.Ser309Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.1068C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308801G= | CA2036910127 | AAAS | c.1011C= (p.Ser337=) n.1856C= n.2075C= n.1647C= n.1005C= c.60C= (p.Ser20=) n.1461C= c.531C= (p.Ser177=) n.945C= n.1967C= n.1500C= n.1953C= c.912C= (p.Ser304=) n.715C= n.266C= c.639C= (p.Ser213=) n.1354C= c.1026C= (p.Ser342=) c.*21C= (n.*21C=) c.927C= (p.Ser309=) c.360C= (p.Ser120=) n.1068C= | |
12 | g.53308801G>T | CA385040764 | AAAS | c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.1856C>A n.2075C>A n.1647C>A n.1005C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.1461C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) n.945C>A n.1967C>A n.1500C>A n.1953C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) n.715C>A n.266C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) n.1354C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.*21C>A (n.*21C>A) c.927C>A (p.Ser309Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.1068C>A | dbSNP |
12 | g.53308802C>A | CA385040768 | AAAS | c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1855G>T n.2074G>T n.1646G>T n.1004G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.1460G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) n.944G>T n.1966G>T n.1499G>T n.1952G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) n.714G>T n.265G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) n.1353G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.*20G>T (n.*20G>T) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.1067G>T | |
12 | g.53308802C>G | CA385040771 | AAAS | c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1855G>C n.2074G>C n.1646G>C n.1004G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.1460G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) n.944G>C n.1966G>C n.1499G>C n.1952G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) n.714G>C n.265G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) n.1353G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.*20G>C (n.*20G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.1067G>C | |
12 | g.53308802C>T | CA385040774 | AAAS | c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1855G>A n.2074G>A n.1646G>A n.1004G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.1460G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) n.944G>A n.1966G>A n.1499G>A n.1952G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) n.714G>A n.265G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) n.1353G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.1067G>A | dbSNP |
12 | g.53308803T>A | CA385040780 | AAAS | c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1854A>T n.2073A>T n.1645A>T n.1003A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.1459A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) n.943A>T n.1965A>T n.1498A>T n.1951A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) n.713A>T n.264A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) n.1352A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.*19A>T (n.*19A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.1066A>T | |
12 | g.53308803T>C | CA6599013 | AAAS | c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1854A>G n.2073A>G n.1645A>G n.1003A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.1459A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) n.943A>G n.1965A>G n.1498A>G n.1951A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) n.713A>G n.264A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) n.1352A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.1066A>G | dbSNP ExAC |
12 | g.53308803T>G | CA385040789 | AAAS | c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1854A>C n.2073A>C n.1645A>C n.1003A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.1459A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) n.943A>C n.1965A>C n.1498A>C n.1951A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) n.713A>C n.264A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) n.1352A>C c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.*19A>C (n.*19A>C) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.1066A>C | |
12 | g.53308803T= | CA2036910128 | AAAS | c.1009A= (p.Ser337=) n.1854A= n.2073A= n.1645A= n.1003A= c.58A= (p.Ser20=) n.1459A= c.529A= (p.Ser177=) n.943A= n.1965A= n.1498A= n.1951A= c.910A= (p.Ser304=) n.713A= n.264A= c.637A= (p.Ser213=) n.1352A= c.1024A= (p.Ser342=) c.*19A= (n.*19A=) c.925A= (p.Ser309=) c.358A= (p.Ser120=) n.1066A= | |
12 | g.53308804C>A | CA385040800 | AAAS | c.1008G>T (p.Trp336Cys) n.1853G>T n.2072G>T n.1644G>T n.1002G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.1458G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) n.942G>T n.1964G>T n.1497G>T n.1950G>T c.909G>T (p.Trp303Cys) n.712G>T n.263G>T c.636G>T (p.Trp212Cys) n.1351G>T c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.*18G>T (n.*18G>T) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.357G>T (p.Trp119Cys) n.1065G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308804C= | CA2036910129 | AAAS | c.1008G= (p.Trp336=) n.1853G= n.2072G= n.1644G= n.1002G= c.57G= (p.Trp19=) n.1458G= c.528G= (p.Trp176=) n.942G= n.1964G= n.1497G= n.1950G= c.909G= (p.Trp303=) n.712G= n.263G= c.636G= (p.Trp212=) n.1351G= c.1023G= (p.Trp341=) c.*18G= (n.*18G=) c.924G= (p.Trp308=) c.357G= (p.Trp119=) n.1065G= | |
12 | g.53308804C>G | CA385040795 | AAAS | c.1008G>C (p.Trp336Cys) n.1853G>C n.2072G>C n.1644G>C n.1002G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.1458G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) n.942G>C n.1964G>C n.1497G>C n.1950G>C c.909G>C (p.Trp303Cys) n.712G>C n.263G>C c.636G>C (p.Trp212Cys) n.1351G>C c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.*18G>C (n.*18G>C) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.357G>C (p.Trp119Cys) n.1065G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308804C>T | CA385040793 | AAAS | c.1008G>A (p.Trp336Ter) n.1853G>A n.2072G>A n.1644G>A n.1002G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.1458G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) n.942G>A n.1964G>A n.1497G>A n.1950G>A c.909G>A (p.Trp303Ter) n.712G>A n.263G>A c.636G>A (p.Trp212Ter) n.1351G>A c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.*18G>A (n.*18G>A) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.357G>A (p.Trp119Ter) n.1065G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308805dup | CA919090461 | AAAS | c.1008dup (p.Ser337GlufsTer28) n.1853dup n.2072dup n.1644dup n.1002dup c.57dup (p.Ser20GlufsTer28) n.1458dup c.528dup (p.Ser177GlufsTer28) n.942dup n.1964dup n.1497dup n.1950dup c.909dup (p.Ser304GlufsTer28) n.712dup n.263dup c.636dup (p.Ser213GlufsTer28) n.1351dup c.1023dup (p.Ser342GlufsTer28) c.*18dup (n.*18dup) c.924dup (p.Ser309GlufsTer28) c.357dup (p.Ser120GlufsTer28) n.1065dup | dbSNP |
12 | g.53308805C>A | CA385040803 | AAAS | c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.1852G>T n.2071G>T n.1643G>T n.1001G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.1457G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) n.941G>T n.1963G>T n.1496G>T n.1949G>T c.908G>T (p.Trp303Leu) n.711G>T n.262G>T c.635G>T (p.Trp212Leu) n.1350G>T c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.*17G>T (n.*17G>T) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.356G>T (p.Trp119Leu) n.1064G>T | |
12 | g.53308805C>G | CA385040811 | AAAS | c.1007G>C (p.Trp336Ser) n.1852G>C n.2071G>C n.1643G>C n.1001G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.1457G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) n.941G>C n.1963G>C n.1496G>C n.1949G>C c.908G>C (p.Trp303Ser) n.711G>C n.262G>C c.635G>C (p.Trp212Ser) n.1350G>C c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.*17G>C (n.*17G>C) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.356G>C (p.Trp119Ser) n.1064G>C | |
12 | g.53308805C>T | CA385040807 | AAAS | c.1007G>A (p.Trp336Ter) n.1852G>A n.2071G>A n.1643G>A n.1001G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.1457G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) n.941G>A n.1963G>A n.1496G>A n.1949G>A c.908G>A (p.Trp303Ter) n.711G>A n.262G>A c.635G>A (p.Trp212Ter) n.1350G>A c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.*17G>A (n.*17G>A) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.356G>A (p.Trp119Ter) n.1064G>A | |
12 | g.53308806A>C | CA385040814 | AAAS | c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.1851T>G n.2070T>G n.1642T>G n.1000T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.1456T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) n.940T>G n.1962T>G n.1495T>G n.1948T>G c.907T>G (p.Trp303Gly) n.710T>G n.261T>G c.634T>G (p.Trp212Gly) n.1349T>G c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.*16T>G (n.*16T>G) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.355T>G (p.Trp119Gly) n.1063T>G | |
12 | g.53308806A>G | CA385040818 | AAAS | c.1006T>C (p.Trp336Arg) n.1851T>C n.2070T>C n.1642T>C n.1000T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.1456T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) n.940T>C n.1962T>C n.1495T>C n.1948T>C c.907T>C (p.Trp303Arg) n.710T>C n.261T>C c.634T>C (p.Trp212Arg) n.1349T>C c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.*16T>C (n.*16T>C) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.355T>C (p.Trp119Arg) n.1063T>C | |
12 | g.53308806A>T | CA385040816 | AAAS | c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.1851T>A n.2070T>A n.1642T>A n.1000T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.1456T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) n.940T>A n.1962T>A n.1495T>A n.1948T>A c.907T>A (p.Trp303Arg) n.710T>A n.261T>A c.634T>A (p.Trp212Arg) n.1349T>A c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.*16T>A (n.*16T>A) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.355T>A (p.Trp119Arg) n.1063T>A | |
12 | g.53308807G>A | CA479918460 | AAAS | c.1005C>T (p.Cys335=) n.1850C>T n.2069C>T n.1641C>T n.999C>T c.54C>T (p.Cys18=) n.1455C>T c.525C>T (p.Cys175=) n.939C>T n.1961C>T n.1494C>T n.1947C>T c.906C>T (p.Cys302=) n.709C>T n.260C>T c.633C>T (p.Cys211=) n.1348C>T c.1020C>T (p.Cys340=) c.*15C>T (n.*15C>T) c.921C>T (p.Cys307=) c.354C>T (p.Cys118=) n.1062C>T | |
12 | g.53308807G>C | CA6599014 | AAAS | c.1005C>G (p.Cys335Trp) n.1850C>G n.2069C>G n.1641C>G n.999C>G c.54C>G (p.Cys18Trp) n.1455C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) n.939C>G n.1961C>G n.1494C>G n.1947C>G c.906C>G (p.Cys302Trp) n.709C>G n.260C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) n.1348C>G c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.*15C>G (n.*15C>G) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.354C>G (p.Cys118Trp) n.1062C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308807G= | CA2036910130 | AAAS | c.1005C= (p.Cys335=) n.1850C= n.2069C= n.1641C= n.999C= c.54C= (p.Cys18=) n.1455C= c.525C= (p.Cys175=) n.939C= n.1961C= n.1494C= n.1947C= c.906C= (p.Cys302=) n.709C= n.260C= c.633C= (p.Cys211=) n.1348C= c.1020C= (p.Cys340=) c.*15C= (n.*15C=) c.921C= (p.Cys307=) c.354C= (p.Cys118=) n.1062C= | |
12 | g.53308807G>T | CA385040822 | AAAS | c.1005C>A (p.Cys335Ter) n.1850C>A n.2069C>A n.1641C>A n.999C>A c.54C>A (p.Cys18Ter) n.1455C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) n.939C>A n.1961C>A n.1494C>A n.1947C>A c.906C>A (p.Cys302Ter) n.709C>A n.260C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) n.1348C>A c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.*15C>A (n.*15C>A) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.354C>A (p.Cys118Ter) n.1062C>A | |
12 | g.53308808C>A | CA385040825 | AAAS | c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1849G>T n.2068G>T n.1640G>T n.998G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) n.1454G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) n.938G>T n.1960G>T n.1493G>T n.1946G>T c.905G>T (p.Cys302Phe) n.708G>T n.259G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) n.1347G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.1061G>T | |
12 | g.53308808C>G | CA385040826 | AAAS | c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1849G>C n.2068G>C n.1640G>C n.998G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) n.1454G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) n.938G>C n.1960G>C n.1493G>C n.1946G>C c.905G>C (p.Cys302Ser) n.708G>C n.259G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) n.1347G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.*14G>C (n.*14G>C) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.1061G>C | |
12 | g.53308808C>T | CA385040828 | AAAS | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1849G>A n.2068G>A n.1640G>A n.998G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.1454G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.938G>A n.1960G>A n.1493G>A n.1946G>A c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.708G>A n.259G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.1347G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.*14G>A (n.*14G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.1061G>A | |
12 | g.53308808dup | CA2036910131 | AAAS | c.1004dup (p.Cys335TrpfsTer30) n.1849dup n.2068dup n.1640dup n.998dup c.53dup (p.Cys18TrpfsTer30) n.1454dup c.524dup (p.Cys175TrpfsTer30) n.938dup n.1960dup n.1493dup n.1946dup c.905dup (p.Cys302TrpfsTer30) n.708dup n.259dup c.632dup (p.Cys211TrpfsTer30) n.1347dup c.1019dup (p.Cys340TrpfsTer30) c.*14dup (n.*14dup) c.920dup (p.Cys307TrpfsTer30) c.353dup (p.Cys118TrpfsTer30) n.1061dup | dbSNP |
12 | g.53308809A>C | CA385040832 | AAAS | c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.1848T>G n.2067T>G n.1639T>G n.997T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) n.1453T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) n.937T>G n.1959T>G n.1492T>G n.1945T>G c.904T>G (p.Cys302Gly) n.707T>G n.258T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) n.1346T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) n.1060T>G | |
12 | g.53308809A>G | CA385040833 | AAAS | c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.1848T>C n.2067T>C n.1639T>C n.997T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) n.1453T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) n.937T>C n.1959T>C n.1492T>C n.1945T>C c.904T>C (p.Cys302Arg) n.707T>C n.258T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) n.1346T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.*13T>C (n.*13T>C) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) n.1060T>C | |
12 | g.53308809A>T | CA385040835 | AAAS | c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.1848T>A n.2067T>A n.1639T>A n.997T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) n.1453T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) n.937T>A n.1959T>A n.1492T>A n.1945T>A c.904T>A (p.Cys302Ser) n.707T>A n.258T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) n.1346T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.*13T>A (n.*13T>A) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) n.1060T>A | |
12 | g.53308810G>A | CA479918461 | AAAS | c.1002C>T (p.Gly334=) n.1847C>T n.2066C>T n.1638C>T n.996C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.1452C>T c.522C>T (p.Gly174=) n.936C>T n.1958C>T n.1491C>T n.1944C>T c.903C>T (p.Gly301=) n.706C>T n.257C>T c.630C>T (p.Gly210=) n.1345C>T c.1017C>T (p.Gly339=) c.*12C>T (n.*12C>T) c.918C>T (p.Gly306=) c.351C>T (p.Gly117=) n.1059C>T | |
12 | g.53308810G>C | CA479918462 | AAAS | c.1002C>G (p.Gly334=) n.1847C>G n.2066C>G n.1638C>G n.996C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.1452C>G c.522C>G (p.Gly174=) n.936C>G n.1958C>G n.1491C>G n.1944C>G c.903C>G (p.Gly301=) n.706C>G n.257C>G c.630C>G (p.Gly210=) n.1345C>G c.1017C>G (p.Gly339=) c.*12C>G (n.*12C>G) c.918C>G (p.Gly306=) c.351C>G (p.Gly117=) n.1059C>G | |
12 | g.53308810G>T | CA479918463 | AAAS | c.1002C>A (p.Gly334=) n.1847C>A n.2066C>A n.1638C>A n.996C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.1452C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.936C>A n.1958C>A n.1491C>A n.1944C>A c.903C>A (p.Gly301=) n.706C>A n.257C>A c.630C>A (p.Gly210=) n.1345C>A c.1017C>A (p.Gly339=) c.*12C>A (n.*12C>A) c.918C>A (p.Gly306=) c.351C>A (p.Gly117=) n.1059C>A | |
12 | g.53308811C>A | CA385040837 | AAAS | c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1846G>T n.2065G>T n.1637G>T n.995G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.1451G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.935G>T n.1957G>T n.1490G>T n.1943G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.705G>T n.256G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.1344G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*11G>T (n.*11G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1058G>T | |
12 | g.53308811C>G | CA385040838 | AAAS | c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1846G>C n.2065G>C n.1637G>C n.995G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1451G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.935G>C n.1957G>C n.1490G>C n.1943G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.705G>C n.256G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1344G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*11G>C (n.*11G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1058G>C | |
12 | g.53308811C>T | CA385040839 | AAAS | c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1846G>A n.2065G>A n.1637G>A n.995G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1451G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.935G>A n.1957G>A n.1490G>A n.1943G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) n.705G>A n.256G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.1344G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.*11G>A (n.*11G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.1058G>A | |
12 | g.53308812C>A | CA385040840 | AAAS | c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1845G>T n.2064G>T n.1636G>T n.994G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1450G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.934G>T n.1956G>T n.1489G>T n.1942G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) n.704G>T n.255G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) n.1343G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.*10G>T (n.*10G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.1057G>T | |
12 | g.53308812C>G | CA385040842 | AAAS | c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1845G>C n.2064G>C n.1636G>C n.994G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1450G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.934G>C n.1956G>C n.1489G>C n.1942G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.704G>C n.255G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1343G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*10G>C (n.*10G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1057G>C | |
12 | g.53308812C>T | CA385040843 | AAAS | c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1845G>A n.2064G>A n.1636G>A n.994G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1450G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.934G>A n.1956G>A n.1489G>A n.1942G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) n.704G>A n.255G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) n.1343G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.*10G>A (n.*10G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.1057G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308813A>C | CA479918464 | AAAS | c.999T>G (p.Thr333=) n.1844T>G n.2063T>G n.1635T>G n.993T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.1449T>G c.519T>G (p.Thr173=) n.933T>G n.1955T>G n.1488T>G n.1941T>G c.900T>G (p.Thr300=) n.703T>G n.254T>G c.627T>G (p.Thr209=) n.1342T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.*9T>G (n.*9T>G) c.915T>G (p.Thr305=) c.348T>G (p.Thr116=) n.1056T>G | |
12 | g.53308813A>G | CA479918465 | AAAS | c.999T>C (p.Thr333=) n.1844T>C n.2063T>C n.1635T>C n.993T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.1449T>C c.519T>C (p.Thr173=) n.933T>C n.1955T>C n.1488T>C n.1941T>C c.900T>C (p.Thr300=) n.703T>C n.254T>C c.627T>C (p.Thr209=) n.1342T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.*9T>C (n.*9T>C) c.915T>C (p.Thr305=) c.348T>C (p.Thr116=) n.1056T>C | |
12 | g.53308813A>T | CA479918466 | AAAS | c.999T>A (p.Thr333=) n.1844T>A n.2063T>A n.1635T>A n.993T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.1449T>A c.519T>A (p.Thr173=) n.933T>A n.1955T>A n.1488T>A n.1941T>A c.900T>A (p.Thr300=) n.703T>A n.254T>A c.627T>A (p.Thr209=) n.1342T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.*9T>A (n.*9T>A) c.915T>A (p.Thr305=) c.348T>A (p.Thr116=) n.1056T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308814G>A | CA385040851 | AAAS | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1843C>T n.2062C>T n.1634C>T n.992C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1448C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) n.932C>T n.1954C>T n.1487C>T n.1940C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) n.702C>T n.253C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1341C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*8C>T (n.*8C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308814G>C | CA385040846 | AAAS | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.1843C>G n.2062C>G n.1634C>G n.992C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1448C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) n.932C>G n.1954C>G n.1487C>G n.1940C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) n.702C>G n.253C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) n.1341C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*8C>G (n.*8C>G) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1055C>G | |
12 | g.53308814G= | CA2036910132 | AAAS | c.998C= (p.Thr333=) n.1843C= n.2062C= n.1634C= n.992C= c.47C= (p.Thr16=) n.1448C= c.518C= (p.Thr173=) n.932C= n.1954C= n.1487C= n.1940C= c.899C= (p.Thr300=) n.702C= n.253C= c.626C= (p.Thr209=) n.1341C= c.1013C= (p.Thr338=) c.*8C= (n.*8C=) c.914C= (p.Thr305=) c.347C= (p.Thr116=) n.1055C= | |
12 | g.53308814G>T | CA385040848 | AAAS | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.1843C>A n.2062C>A n.1634C>A n.992C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1448C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) n.932C>A n.1954C>A n.1487C>A n.1940C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) n.702C>A n.253C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) n.1341C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*8C>A (n.*8C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1055C>A | |
12 | g.53308815T>A | CA385040856 | AAAS | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1842A>T n.2061A>T n.1633A>T n.991A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1447A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) n.931A>T n.1953A>T n.1486A>T n.1939A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) n.701A>T n.252A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1340A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*7A>T (n.*7A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1054A>T | |
12 | g.53308815T>C | CA385040857 | AAAS | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1842A>G n.2061A>G n.1633A>G n.991A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1447A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) n.931A>G n.1953A>G n.1486A>G n.1939A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) n.701A>G n.252A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1340A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*7A>G (n.*7A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1054A>G | |
12 | g.53308815T>G | CA385040859 | AAAS | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1842A>C n.2061A>C n.1633A>C n.991A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1447A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) n.931A>C n.1953A>C n.1486A>C n.1939A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) n.701A>C n.252A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1340A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1054A>C | |
12 | g.53308816C>A | CA385040864 | AAAS | c.997-1G>T (n.997-1G>T) n.1842-1G>T n.2061-1G>T n.1633-1G>T n.991-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.1447-1G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.931-1G>T n.1953-1G>T n.1485G>T n.1938G>T c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.701-1G>T n.252-1G>T c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.1340-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.1053G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53308816C= | CA2036910133 | AAAS | c.997-1G= (n.997-1G=) n.1842-1G= n.2061-1G= n.1633-1G= n.991-1G= c.46-1G= (n.46-1G=) n.1447-1G= c.517-1G= (n.517-1G=) n.931-1G= n.1953-1G= n.1485G= n.1938G= c.898-1G= (n.898-1G=) n.701-1G= n.252-1G= c.625-1G= (n.625-1G=) n.1340-1G= c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.*6G= (n.*6G=) c.913-1G= (n.913-1G=) c.346-1G= (n.346-1G=) n.1053G= | |
12 | g.53308816C>G | CA237331238 | AAAS | c.997-1G>C (n.997-1G>C) n.1842-1G>C n.2061-1G>C n.1633-1G>C n.991-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.1447-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.931-1G>C n.1953-1G>C n.1485G>C n.1938G>C c.898-1G>C (n.898-1G>C) n.701-1G>C n.252-1G>C c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.1340-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.1053G>C | dbSNP |
12 | g.53308816C>T | CA385040870 | AAAS | c.997-1G>A (n.997-1G>A) n.1842-1G>A n.2061-1G>A n.1633-1G>A n.991-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.1447-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.931-1G>A n.1953-1G>A n.1485G>A n.1938G>A c.898-1G>A (n.898-1G>A) n.701-1G>A n.252-1G>A c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.1340-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.1053G>A | |
12 | g.53308817T>A | CA385040874 | AAAS | c.997-2A>T (n.997-2A>T) n.1842-2A>T n.2061-2A>T n.1633-2A>T n.991-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.1447-2A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.931-2A>T n.1953-2A>T n.1484A>T n.1937A>T c.898-2A>T (n.898-2A>T) n.701-2A>T n.252-2A>T c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.1340-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.1052A>T | |
12 | g.53308817T>C | CA385040878 | AAAS | c.997-2A>G (n.997-2A>G) n.1842-2A>G n.2061-2A>G n.1633-2A>G n.991-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.1447-2A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.931-2A>G n.1953-2A>G n.1484A>G n.1937A>G c.898-2A>G (n.898-2A>G) n.701-2A>G n.252-2A>G c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.1340-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.1052A>G | |
12 | g.53308817T>G | CA385040888 | AAAS | c.997-2A>C (n.997-2A>C) n.1842-2A>C n.2061-2A>C n.1633-2A>C n.991-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.1447-2A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.931-2A>C n.1953-2A>C n.1484A>C n.1937A>C c.898-2A>C (n.898-2A>C) n.701-2A>C n.252-2A>C c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.1340-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.1052A>C | |
12 | g.53308817_53308818del | CA2619037677 | AAAS | c.997-3_997-2del (n.997-3_997-2del) n.1842-3_1842-2del n.2061-3_2061-2del n.1633-3_1633-2del n.991-3_991-2del c.46-3_46-2del (n.46-3_46-2del) n.1447-3_1447-2del c.517-3_517-2del (n.517-3_517-2del) n.931-3_931-2del n.1953-3_1953-2del n.1483_1484del n.1936_1937del c.898-3_898-2del (n.898-3_898-2del) n.701-3_701-2del n.252-3_252-2del c.625-3_625-2del (n.625-3_625-2del) n.1340-3_1340-2del c.1012-3_1012-2del (n.1012-3_1012-2del) c.*4_*5del (n.*4_*5del) c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del) c.346-3_346-2del (n.346-3_346-2del) n.1051_1052del | gnomAD v4 |
12 | g.53308818G>A | CA2619037678 | AAAS | c.997-3C>T (n.997-3C>T) n.1842-3C>T n.2061-3C>T n.1633-3C>T n.991-3C>T c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.1447-3C>T c.517-3C>T (n.517-3C>T) n.931-3C>T n.1953-3C>T n.1483C>T n.1936C>T c.898-3C>T (n.898-3C>T) n.701-3C>T n.252-3C>T c.625-3C>T (n.625-3C>T) n.1340-3C>T c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.346-3C>T (n.346-3C>T) n.1051C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308818_53308819insACAGCGCCCTGATAGAGTA | CA2726187388 | AAAS | c.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.997-4_997-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1842-4_1842-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.2061-4_2061-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1633-4_1633-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.991-4_991-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.46-4_46-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1447-4_1447-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.517-4_517-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.931-4_931-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1953-4_1953-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1482_1483insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.1935_1936insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.898-4_898-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.701-4_701-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT n.252-4_252-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.625-4_625-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1340-4_1340-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT c.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.1012-4_1012-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.*3_*4insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.913-4_913-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) c.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT (n.346-4_346-3insTACTCTATCAGGGCGCTGT) n.1050_1051insTACTCTATCAGGGCGCTGT | dbSNP |
12 | g.53308819G>A | CA2575173947 | AAAS | c.997-4C>T (n.997-4C>T) n.1842-4C>T n.2061-4C>T n.1633-4C>T n.991-4C>T c.46-4C>T (n.46-4C>T) n.1447-4C>T c.517-4C>T (n.517-4C>T) n.931-4C>T n.1953-4C>T n.1482C>T n.1935C>T c.898-4C>T (n.898-4C>T) n.701-4C>T n.252-4C>T c.625-4C>T (n.625-4C>T) n.1340-4C>T c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.913-4C>T (n.913-4C>T) c.346-4C>T (n.346-4C>T) n.1050C>T | |
12 | g.53308819G>C | CA2575173948 | AAAS | c.997-4C>G (n.997-4C>G) n.1842-4C>G n.2061-4C>G n.1633-4C>G n.991-4C>G c.46-4C>G (n.46-4C>G) n.1447-4C>G c.517-4C>G (n.517-4C>G) n.931-4C>G n.1953-4C>G n.1482C>G n.1935C>G c.898-4C>G (n.898-4C>G) n.701-4C>G n.252-4C>G c.625-4C>G (n.625-4C>G) n.1340-4C>G c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.913-4C>G (n.913-4C>G) c.346-4C>G (n.346-4C>G) n.1050C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53308819G>T | CA2619037679 | AAAS | c.997-4C>A (n.997-4C>A) n.1842-4C>A n.2061-4C>A n.1633-4C>A n.991-4C>A c.46-4C>A (n.46-4C>A) n.1447-4C>A c.517-4C>A (n.517-4C>A) n.931-4C>A n.1953-4C>A n.1482C>A n.1935C>A c.898-4C>A (n.898-4C>A) n.701-4C>A n.252-4C>A c.625-4C>A (n.625-4C>A) n.1340-4C>A c.1012-4C>A (n.1012-4C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.913-4C>A (n.913-4C>A) c.346-4C>A (n.346-4C>A) n.1050C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53308820G>C | CA2036910135 | AAAS | c.997-5C>G (n.997-5C>G) n.1842-5C>G n.2061-5C>G n.1633-5C>G n.991-5C>G c.46-5C>G (n.46-5C>G) n.1447-5C>G c.517-5C>G (n.517-5C>G) n.931-5C>G n.1953-5C>G n.1481C>G n.1934C>G c.898-5C>G (n.898-5C>G) n.701-5C>G n.252-5C>G c.625-5C>G (n.625-5C>G) n.1340-5C>G c.1012-5C>G (n.1012-5C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.913-5C>G (n.913-5C>G) c.346-5C>G (n.346-5C>G) n.1049C>G | dbSNP |
12 | g.53308820G= | CA2036910134 | AAAS | c.997-5C= (n.997-5C=) n.1842-5C= n.2061-5C= n.1633-5C= n.991-5C= c.46-5C= (n.46-5C=) n.1447-5C= c.517-5C= (n.517-5C=) n.931-5C= n.1953-5C= n.1481C= n.1934C= c.898-5C= (n.898-5C=) n.701-5C= n.252-5C= c.625-5C= (n.625-5C=) n.1340-5C= c.1012-5C= (n.1012-5C=) c.*2C= (n.*2C=) c.913-5C= (n.913-5C=) c.346-5C= (n.346-5C=) n.1049C= | |
12 | g.53308820G>T | CA2036910136 | AAAS | c.997-5C>A (n.997-5C>A) n.1842-5C>A n.2061-5C>A n.1633-5C>A n.991-5C>A c.46-5C>A (n.46-5C>A) n.1447-5C>A c.517-5C>A (n.517-5C>A) n.931-5C>A n.1953-5C>A n.1481C>A n.1934C>A c.898-5C>A (n.898-5C>A) n.701-5C>A n.252-5C>A c.625-5C>A (n.625-5C>A) n.1340-5C>A c.1012-5C>A (n.1012-5C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.913-5C>A (n.913-5C>A) c.346-5C>A (n.346-5C>A) n.1049C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53308822T>G | CA2036910138 | AAAS | c.997-7A>C (n.997-7A>C) n.1842-7A>C n.2061-7A>C n.1633-7A>C n.991-7A>C c.46-7A>C (n.46-7A>C) n.1447-7A>C c.517-7A>C (n.517-7A>C) n.931-7A>C n.1953-7A>C n.1479A>C n.1932A>C c.898-7A>C (n.898-7A>C) n.701-7A>C n.252-7A>C c.625-7A>C (n.625-7A>C) n.1340-7A>C c.1012-7A>C (n.1012-7A>C) c.1041A>C (p.Ter347Cys) c.913-7A>C (n.913-7A>C) c.346-7A>C (n.346-7A>C) n.1047A>C | dbSNP |
12 | g.53308822T= | CA2036910137 | AAAS | c.997-7A= (n.997-7A=) n.1842-7A= n.2061-7A= n.1633-7A= n.991-7A= c.46-7A= (n.46-7A=) n.1447-7A= c.517-7A= (n.517-7A=) n.931-7A= n.1953-7A= n.1479A= n.1932A= c.898-7A= (n.898-7A=) n.701-7A= n.252-7A= c.625-7A= (n.625-7A=) n.1340-7A= c.1012-7A= (n.1012-7A=) c.1041A= (p.Ter347=) c.913-7A= (n.913-7A=) c.346-7A= (n.346-7A=) n.1047A= | |
12 | g.53308823C>A | CA2619037681 | AAAS | c.997-8G>T (n.997-8G>T) n.1842-8G>T n.2061-8G>T n.1633-8G>T n.991-8G>T c.46-8G>T (n.46-8G>T) n.1447-8G>T c.517-8G>T (n.517-8G>T) n.931-8G>T n.1953-8G>T n.1478G>T n.1931G>T c.898-8G>T (n.898-8G>T) n.701-8G>T n.252-8G>T c.625-8G>T (n.625-8G>T) n.1340-8G>T c.1012-8G>T (n.1012-8G>T) c.1040G>T (p.Ter347Leu) c.913-8G>T (n.913-8G>T) c.346-8G>T (n.346-8G>T) n.1046G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308823C= | CA2036910139 | AAAS | c.997-8G= (n.997-8G=) n.1842-8G= n.2061-8G= n.1633-8G= n.991-8G= c.46-8G= (n.46-8G=) n.1447-8G= c.517-8G= (n.517-8G=) n.931-8G= n.1953-8G= n.1478G= n.1931G= c.898-8G= (n.898-8G=) n.701-8G= n.252-8G= c.625-8G= (n.625-8G=) n.1340-8G= c.1012-8G= (n.1012-8G=) c.1040G= (p.Ter347=) c.913-8G= (n.913-8G=) c.346-8G= (n.346-8G=) n.1046G= | |
12 | g.53308823C>G | CA2619037682 | AAAS | c.997-8G>C (n.997-8G>C) n.1842-8G>C n.2061-8G>C n.1633-8G>C n.991-8G>C c.46-8G>C (n.46-8G>C) n.1447-8G>C c.517-8G>C (n.517-8G>C) n.931-8G>C n.1953-8G>C n.1478G>C n.1931G>C c.898-8G>C (n.898-8G>C) n.701-8G>C n.252-8G>C c.625-8G>C (n.625-8G>C) n.1340-8G>C c.1012-8G>C (n.1012-8G>C) c.1040G>C (p.Ter347Ser) c.913-8G>C (n.913-8G>C) c.346-8G>C (n.346-8G>C) n.1046G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53308823C>T | CA6599015 | AAAS | c.997-8G>A (n.997-8G>A) n.1842-8G>A n.2061-8G>A n.1633-8G>A n.991-8G>A c.46-8G>A (n.46-8G>A) n.1447-8G>A c.517-8G>A (n.517-8G>A) n.931-8G>A n.1953-8G>A n.1478G>A n.1931G>A c.898-8G>A (n.898-8G>A) n.701-8G>A n.252-8G>A c.625-8G>A (n.625-8G>A) n.1340-8G>A c.1012-8G>A (n.1012-8G>A) c.1040G>A (p.Ter347=) c.913-8G>A (n.913-8G>A) c.346-8G>A (n.346-8G>A) n.1046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308824A>G | CA2596751671 | AAAS | c.997-9T>C (n.997-9T>C) n.1842-9T>C n.2061-9T>C n.1633-9T>C n.991-9T>C c.46-9T>C (n.46-9T>C) n.1447-9T>C c.517-9T>C (n.517-9T>C) n.931-9T>C n.1953-9T>C n.1477T>C n.1930T>C c.898-9T>C (n.898-9T>C) n.701-9T>C n.252-9T>C c.625-9T>C (n.625-9T>C) n.1340-9T>C c.1012-9T>C (n.1012-9T>C) c.1039T>C (p.Ter347Arg) c.913-9T>C (n.913-9T>C) c.346-9T>C (n.346-9T>C) n.1045T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308824_53308825del | CA2619037683 | AAAS | c.997-10_997-9del (n.997-10_997-9del) n.1842-10_1842-9del n.2061-10_2061-9del n.1633-10_1633-9del n.991-10_991-9del c.46-10_46-9del (n.46-10_46-9del) n.1447-10_1447-9del c.517-10_517-9del (n.517-10_517-9del) n.931-10_931-9del n.1953-10_1953-9del n.1476_1477del n.1929_1930del c.898-10_898-9del (n.898-10_898-9del) n.701-10_701-9del n.252-10_252-9del c.625-10_625-9del (n.625-10_625-9del) n.1340-10_1340-9del c.1012-10_1012-9del (n.1012-10_1012-9del) c.1038_1039del (p.Ter347ThrextTer?) c.913-10_913-9del (n.913-10_913-9del) c.346-10_346-9del (n.346-10_346-9del) n.1044_1045del | gnomAD v4 |
12 | g.53308826G>A | CA6599016 | AAAS | c.997-11C>T (n.997-11C>T) n.1842-11C>T n.2061-11C>T n.1633-11C>T n.991-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.1447-11C>T c.517-11C>T (n.517-11C>T) n.931-11C>T n.1953-11C>T n.1475C>T n.1928C>T c.898-11C>T (n.898-11C>T) n.701-11C>T n.252-11C>T c.625-11C>T (n.625-11C>T) n.1340-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.346-11C>T (n.346-11C>T) n.1043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308826G= | CA2036910140 | AAAS | c.997-11C= (n.997-11C=) n.1842-11C= n.2061-11C= n.1633-11C= n.991-11C= c.46-11C= (n.46-11C=) n.1447-11C= c.517-11C= (n.517-11C=) n.931-11C= n.1953-11C= n.1475C= n.1928C= c.898-11C= (n.898-11C=) n.701-11C= n.252-11C= c.625-11C= (n.625-11C=) n.1340-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.913-11C= (n.913-11C=) c.346-11C= (n.346-11C=) n.1043C= | |
12 | g.53308827G>A | CA605243939 | AAAS | c.997-12C>T (n.997-12C>T) n.1842-12C>T n.2061-12C>T n.1633-12C>T n.991-12C>T c.46-12C>T (n.46-12C>T) n.1447-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.931-12C>T n.1953-12C>T n.1474C>T n.1927C>T c.898-12C>T (n.898-12C>T) n.701-12C>T n.252-12C>T c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.1340-12C>T c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.346-12C>T (n.346-12C>T) n.1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308827G>C | CA2619037684 | AAAS | c.997-12C>G (n.997-12C>G) n.1842-12C>G n.2061-12C>G n.1633-12C>G n.991-12C>G c.46-12C>G (n.46-12C>G) n.1447-12C>G c.517-12C>G (n.517-12C>G) n.931-12C>G n.1953-12C>G n.1474C>G n.1927C>G c.898-12C>G (n.898-12C>G) n.701-12C>G n.252-12C>G c.625-12C>G (n.625-12C>G) n.1340-12C>G c.1012-12C>G (n.1012-12C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.346-12C>G (n.346-12C>G) n.1042C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53308827G= | CA2036910141 | AAAS | c.997-12C= (n.997-12C=) n.1842-12C= n.2061-12C= n.1633-12C= n.991-12C= c.46-12C= (n.46-12C=) n.1447-12C= c.517-12C= (n.517-12C=) n.931-12C= n.1953-12C= n.1474C= n.1927C= c.898-12C= (n.898-12C=) n.701-12C= n.252-12C= c.625-12C= (n.625-12C=) n.1340-12C= c.1012-12C= (n.1012-12C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.913-12C= (n.913-12C=) c.346-12C= (n.346-12C=) n.1042C= | |
12 | g.53308830_53308831delinsCA | CA2036910142 | AAAS | c.997-16_997-15delinsTG (n.997-16_997-15delinsTG) n.1842-16_1842-15delinsTG n.2061-16_2061-15delinsTG n.1633-16_1633-15delinsTG n.991-16_991-15delinsTG c.46-16_46-15delinsTG (n.46-16_46-15delinsTG) n.1447-16_1447-15delinsTG c.517-16_517-15delinsTG (n.517-16_517-15delinsTG) n.931-16_931-15delinsTG n.1953-16_1953-15delinsTG n.1470_1471delinsTG n.1923_1924delinsTG c.898-16_898-15delinsTG (n.898-16_898-15delinsTG) n.701-16_701-15delinsTG n.252-16_252-15delinsTG c.625-16_625-15delinsTG (n.625-16_625-15delinsTG) n.1340-16_1340-15delinsTG c.1012-16_1012-15delinsTG (n.1012-16_1012-15delinsTG) c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=) c.913-16_913-15delinsTG (n.913-16_913-15delinsTG) c.346-16_346-15delinsTG (n.346-16_346-15delinsTG) n.1038_1039delinsTG | |
12 | g.53308834del | CA237331260 | AAAS | c.997-16del (n.997-16del) n.1842-16del n.2061-16del n.1633-16del n.991-16del c.46-16del (n.46-16del) n.1447-16del c.517-16del (n.517-16del) n.931-16del n.1953-16del n.1470del n.1923del c.898-16del (n.898-16del) n.701-16del n.252-16del c.625-16del (n.625-16del) n.1340-16del c.1012-16del (n.1012-16del) c.1032del (p.Phe344LeufsTer?) c.913-16del (n.913-16del) c.346-16del (n.346-16del) n.1038del | dbSNP |
12 | g.53308833A= | CA2036910143 | AAAS | c.997-18T= (n.997-18T=) n.1842-18T= n.2061-18T= n.1633-18T= n.991-18T= c.46-18T= (n.46-18T=) n.1447-18T= c.517-18T= (n.517-18T=) n.931-18T= n.1953-18T= n.1468T= n.1921T= c.898-18T= (n.898-18T=) n.701-18T= n.252-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) n.1340-18T= c.1012-18T= (n.1012-18T=) c.1030T= (p.Phe344=) c.913-18T= (n.913-18T=) c.346-18T= (n.346-18T=) n.1036T= | |
12 | g.53308833A>G | CA605243940 | AAAS | c.997-18T>C (n.997-18T>C) n.1842-18T>C n.2061-18T>C n.1633-18T>C n.991-18T>C c.46-18T>C (n.46-18T>C) n.1447-18T>C c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.931-18T>C n.1953-18T>C n.1468T>C n.1921T>C c.898-18T>C (n.898-18T>C) n.701-18T>C n.252-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) n.1340-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.913-18T>C (n.913-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.1036T>C | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308833_53308834insTTT | CA605243942 | AAAS | c.997-19_997-18insAAA (n.997-19_997-18insAAA) n.1842-19_1842-18insAAA n.2061-19_2061-18insAAA n.1633-19_1633-18insAAA n.991-19_991-18insAAA c.46-19_46-18insAAA (n.46-19_46-18insAAA) n.1447-19_1447-18insAAA c.517-19_517-18insAAA (n.517-19_517-18insAAA) n.931-19_931-18insAAA n.1953-19_1953-18insAAA n.1467_1468insAAA n.1920_1921insAAA c.898-19_898-18insAAA (n.898-19_898-18insAAA) n.701-19_701-18insAAA n.252-19_252-18insAAA c.625-19_625-18insAAA (n.625-19_625-18insAAA) n.1340-19_1340-18insAAA c.1012-19_1012-18insAAA (n.1012-19_1012-18insAAA) c.1029_1030insAAA (p.Pro343_Phe344insLys) c.913-19_913-18insAAA (n.913-19_913-18insAAA) c.346-19_346-18insAAA (n.346-19_346-18insAAA) n.1035_1036insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308834A= | CA2036910144 | AAAS | c.997-19T= (n.997-19T=) n.1842-19T= n.2061-19T= n.1633-19T= n.991-19T= c.46-19T= (n.46-19T=) n.1447-19T= c.517-19T= (n.517-19T=) n.931-19T= n.1953-19T= n.1467T= n.1920T= c.898-19T= (n.898-19T=) n.701-19T= n.252-19T= c.625-19T= (n.625-19T=) n.1340-19T= c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.1029T= (p.Pro343=) c.913-19T= (n.913-19T=) c.346-19T= (n.346-19T=) n.1035T= | |
12 | g.53308834A>C | CA6599017 | AAAS | c.997-19T>G (n.997-19T>G) n.1842-19T>G n.2061-19T>G n.1633-19T>G n.991-19T>G c.46-19T>G (n.46-19T>G) n.1447-19T>G c.517-19T>G (n.517-19T>G) n.931-19T>G n.1953-19T>G n.1467T>G n.1920T>G c.898-19T>G (n.898-19T>G) n.701-19T>G n.252-19T>G c.625-19T>G (n.625-19T>G) n.1340-19T>G c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.1029T>G (p.Pro343=) c.913-19T>G (n.913-19T>G) c.346-19T>G (n.346-19T>G) n.1035T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308834A>T | CA605243941 | AAAS | c.997-19T>A (n.997-19T>A) n.1842-19T>A n.2061-19T>A n.1633-19T>A n.991-19T>A c.46-19T>A (n.46-19T>A) n.1447-19T>A c.517-19T>A (n.517-19T>A) n.931-19T>A n.1953-19T>A n.1467T>A n.1920T>A c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.701-19T>A n.252-19T>A c.625-19T>A (n.625-19T>A) n.1340-19T>A c.1012-19T>A (n.1012-19T>A) c.1029T>A (p.Pro343=) c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.346-19T>A (n.346-19T>A) n.1035T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53308836_53308842del | CA2619037687 | AAAS | c.997-25_997-19del (n.997-25_997-19del) n.1842-25_1842-19del n.2061-25_2061-19del n.1633-25_1633-19del n.991-25_991-19del c.46-25_46-19del (n.46-25_46-19del) n.1447-25_1447-19del c.517-25_517-19del (n.517-25_517-19del) n.931-25_931-19del n.1953-25_1953-19del n.1461_1467del n.1914_1920del c.898-25_898-19del (n.898-25_898-19del) n.701-25_701-19del n.252-25_252-19del c.625-25_625-19del (n.625-25_625-19del) n.1340-25_1340-19del c.1012-25_1012-19del (n.1012-25_1012-19del) c.1023_1029del (p.Pro343LeufsTer?) c.913-25_913-19del (n.913-25_913-19del) c.346-25_346-19del (n.346-25_346-19del) n.1029_1035del | gnomAD v4 |
12 | g.53308835G>A | CA2619037688 | AAAS | c.997-20C>T (n.997-20C>T) n.1842-20C>T n.2061-20C>T n.1633-20C>T n.991-20C>T c.46-20C>T (n.46-20C>T) n.1447-20C>T c.517-20C>T (n.517-20C>T) n.931-20C>T n.1953-20C>T n.1466C>T n.1919C>T c.898-20C>T (n.898-20C>T) n.701-20C>T n.252-20C>T c.625-20C>T (n.625-20C>T) n.1340-20C>T c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.913-20C>T (n.913-20C>T) c.346-20C>T (n.346-20C>T) n.1034C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53308836G>A | CA6599018 | AAAS | c.997-21C>T (n.997-21C>T) n.1842-21C>T n.2061-21C>T n.1633-21C>T n.991-21C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.1447-21C>T c.517-21C>T (n.517-21C>T) n.931-21C>T n.1953-21C>T n.1465C>T n.1918C>T c.898-21C>T (n.898-21C>T) n.701-21C>T n.252-21C>T c.625-21C>T (n.625-21C>T) n.1340-21C>T c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.913-21C>T (n.913-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.1033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53308836G= | CA2036910145 | AAAS | c.997-21C= (n.997-21C=) n.1842-21C= n.2061-21C= n.1633-21C= n.991-21C= c.46-21C= (n.46-21C=) n.1447-21C= c.517-21C= (n.517-21C=) n.931-21C= n.1953-21C= n.1465C= n.1918C= c.898-21C= (n.898-21C=) n.701-21C= n.252-21C= c.625-21C= (n.625-21C=) n.1340-21C= c.1012-21C= (n.1012-21C=) c.1027C= (p.Pro343=) c.913-21C= (n.913-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.1033C= |