Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1537+15C>A
c.607+15C>A (n.607+15C>A)
n.1021+15C>A
n.2043+15C>A
n.1576+15C>A
n.2029+15C>A
c.988+15C>A (n.988+15C>A)
n.342+15C>A
c.715+15C>A (n.715+15C>A)
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 gnomAD v4
12g.53308711T>CCA2619037642AAASc.1087+14A>G (n.1087+14A>G)
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n.1144+14A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1144+9G>A
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 gnomAD v4
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n.1144+2T>A
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n.2151+1G>T
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12g.53308724C>GCA385040139AAASc.1087+1G>C (n.1087+1G>C)
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n.1144+1G>C
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n.2151+1G>A
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n.1021+1G>A
n.2043+1G>A
n.1576+1G>A
n.2029+1G>A
c.988+1G>A (n.988+1G>A)
n.342+1G>A
c.715+1G>A (n.715+1G>A)
n.1430+1G>A
c.1102+1G>A (n.1102+1G>A)
c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.1144+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308725C>ACA385040144AAASc.1087G>T (p.Gly363Cys)
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n.2029G>C
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n.1144G>C
12g.53308725C>TCA385040150AAASc.1087G>A (p.Gly363Ser)
n.2151G>A
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n.1081G>A
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n.2029G>A
c.988G>A (p.Gly330Ser)
n.342G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.1430G>A
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
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 ClinVar
12g.53308725_53308728delinsCACACA2036910087AAASc.1084_1087delinsTGTG (p.Cys362=)
n.2148_2151delinsTGTG
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c.1099_1102delinsTGTG (p.Cys367=)
c.1000_1003delinsTGTG (p.Cys334=)
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n.1141_1144delinsTGTG
12g.53308726A>CCA385040155AAASc.1086T>G (p.Cys362Trp)
n.2150T>G
n.1722T>G
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n.2028T>G
c.987T>G (p.Cys329Trp)
n.341T>G
c.714T>G (p.Cys238Trp)
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n.1143T>G
12g.53308726A>GCA479918394AAASc.1086T>C (p.Cys362=)
n.2150T>C
n.1722T>C
n.1080T>C
c.135T>C (p.Cys45=)
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n.1020T>C
n.2042T>C
n.1575T>C
n.2028T>C
c.987T>C (p.Cys329=)
n.341T>C
c.714T>C (p.Cys238=)
n.1429T>C
c.1101T>C (p.Cys367=)
c.1002T>C (p.Cys334=)
c.435T>C (p.Cys145=)
n.1143T>C
12g.53308726A>TCA385040157AAASc.1086T>A (p.Cys362Ter)
n.2150T>A
n.1722T>A
n.1080T>A
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.1536T>A
c.606T>A (p.Cys202Ter)
n.1020T>A
n.2042T>A
n.1575T>A
n.2028T>A
c.987T>A (p.Cys329Ter)
n.341T>A
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.1429T>A
c.1101T>A (p.Cys367Ter)
c.1002T>A (p.Cys334Ter)
c.435T>A (p.Cys145Ter)
n.1143T>A
12g.53308728_53308730delCA6598993AAASc.1084_1086del (p.Cys362del)
n.2148_2150del
n.1720_1722del
n.1078_1080del
c.133_135del (p.Cys45del)
n.1534_1536del
c.604_606del (p.Cys202del)
n.1018_1020del
n.2040_2042del
n.1573_1575del
n.2026_2028del
c.985_987del (p.Cys329del)
n.339_341del
c.712_714del (p.Cys238del)
n.1427_1429del
c.1099_1101del (p.Cys367del)
c.1000_1002del (p.Cys334del)
c.433_435del (p.Cys145del)
n.1141_1143del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.53308727C>ACA385040165AAASc.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.2149G>T
n.1721G>T
n.1079G>T
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.1535G>T
c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.1019G>T
n.2041G>T
n.1574G>T
n.2027G>T
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.340G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.1428G>T
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.1142G>T
12g.53308727C>GCA385040167AAASc.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.2149G>C
n.1721G>C
n.1079G>C
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.1535G>C
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n.1019G>C
n.2041G>C
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n.2027G>C
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c.1001G>C (p.Cys334Ser)
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n.1142G>C
12g.53308727C>TCA385040170AAASc.1085G>A (p.Cys362Tyr)
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n.1535G>A
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n.1019G>A
n.2041G>A
n.1574G>A
n.2027G>A
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.340G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.1428G>A
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.1142G>A
12g.53308728A=CA2036910088AAASc.1084T= (p.Cys362=)
n.2148T=
n.1720T=
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n.2040T=
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c.985T= (p.Cys329=)
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c.712T= (p.Cys238=)
n.1427T=
c.1099T= (p.Cys367=)
c.1000T= (p.Cys334=)
c.433T= (p.Cys145=)
n.1141T=
12g.53308728A>CCA385040181AAASc.1084T>G (p.Cys362Gly)
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n.2040T>G
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n.1141T>G
12g.53308728A>GCA6598994AAASc.1084T>C (p.Cys362Arg)
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n.1018T>C
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n.2026T>C
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.339T>C
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n.1427T>C
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n.1141T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.53308728A>TCA385040174AAASc.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.2148T>A
n.1720T>A
n.1078T>A
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n.1534T>A
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n.1018T>A
n.2040T>A
n.1573T>A
n.2026T>A
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n.339T>A
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n.1427T>A
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c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.1141T>A
12g.53308729A=CA2036910089AAASc.1083T= (p.Arg361=)
n.2147T=
n.1719T=
n.1077T=
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c.984T= (p.Arg328=)
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c.711T= (p.Arg237=)
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c.1098T= (p.Arg366=)
c.999T= (p.Arg333=)
c.432T= (p.Arg144=)
n.1140T=
12g.53308729A>CCA479918399AAASc.1083T>G (p.Arg361=)
n.2147T>G
n.1719T>G
n.1077T>G
c.132T>G (p.Arg44=)
n.1533T>G
c.603T>G (p.Arg201=)
n.1017T>G
n.2039T>G
n.1572T>G
n.2025T>G
c.984T>G (p.Arg328=)
n.338T>G
c.711T>G (p.Arg237=)
n.1426T>G
c.1098T>G (p.Arg366=)
c.999T>G (p.Arg333=)
c.432T>G (p.Arg144=)
n.1140T>G
12g.53308729A>GCA237331172AAASc.1083T>C (p.Arg361=)
n.2147T>C
n.1719T>C
n.1077T>C
c.132T>C (p.Arg44=)
n.1533T>C
c.603T>C (p.Arg201=)
n.1017T>C
n.2039T>C
n.1572T>C
n.2025T>C
c.984T>C (p.Arg328=)
n.338T>C
c.711T>C (p.Arg237=)
n.1426T>C
c.1098T>C (p.Arg366=)
c.999T>C (p.Arg333=)
c.432T>C (p.Arg144=)
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308729A>TCA479918398AAASc.1083T>A (p.Arg361=)
n.2147T>A
n.1719T>A
n.1077T>A
c.132T>A (p.Arg44=)
n.1533T>A
c.603T>A (p.Arg201=)
n.1017T>A
n.2039T>A
n.1572T>A
n.2025T>A
c.984T>A (p.Arg328=)
n.338T>A
c.711T>A (p.Arg237=)
n.1426T>A
c.1098T>A (p.Arg366=)
c.999T>A (p.Arg333=)
c.432T>A (p.Arg144=)
n.1140T>A
12g.53308730C>ACA385040188AAASc.1082G>T (p.Arg361Leu)
n.2146G>T
n.1718G>T
n.1076G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.1532G>T
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n.1016G>T
n.2038G>T
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n.2024G>T
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n.337G>T
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.1425G>T
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c.998G>T (p.Arg333Leu)
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n.1139G>T
12g.53308730C=CA2036910090AAASc.1082G= (p.Arg361=)
n.2146G=
n.1718G=
n.1076G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.1532G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.1016G=
n.2038G=
n.1571G=
n.2024G=
c.983G= (p.Arg328=)
n.337G=
c.710G= (p.Arg237=)
n.1425G=
c.1097G= (p.Arg366=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.1139G=
12g.53308730C>GCA385040191AAASc.1082G>C (p.Arg361Pro)
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c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.1016G>C
n.2038G>C
n.1571G>C
n.2024G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.337G>C
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.1425G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.1139G>C
12g.53308730C>TCA6598995AAASc.1082G>A (p.Arg361His)
n.2146G>A
n.1718G>A
n.1076G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
n.1532G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
n.1016G>A
n.2038G>A
n.1571G>A
n.2024G>A
c.983G>A (p.Arg328His)
n.337G>A
c.710G>A (p.Arg237His)
n.1425G>A
c.1097G>A (p.Arg366His)
c.998G>A (p.Arg333His)
c.431G>A (p.Arg144His)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308731G>ACA6598996AAASc.1081C>T (p.Arg361Cys)
n.2145C>T
n.1717C>T
n.1075C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.1531C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.1015C>T
n.2037C>T
n.1570C>T
n.2023C>T
c.982C>T (p.Arg328Cys)
n.336C>T
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.1424C>T
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
n.1138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308731G>CCA385040203AAASc.1081C>G (p.Arg361Gly)
n.2145C>G
n.1717C>G
n.1075C>G
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n.1531C>G
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n.1015C>G
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c.982C>G (p.Arg328Gly)
n.336C>G
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.1424C>G
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c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.1138C>G
12g.53308731G=CA2036910091AAASc.1081C= (p.Arg361=)
n.2145C=
n.1717C=
n.1075C=
c.130C= (p.Arg44=)
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c.601C= (p.Arg201=)
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n.2037C=
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n.2023C=
c.982C= (p.Arg328=)
n.336C=
c.709C= (p.Arg237=)
n.1424C=
c.1096C= (p.Arg366=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.1138C=
12g.53308731G>TCA385040206AAASc.1081C>A (p.Arg361Ser)
n.2145C>A
n.1717C>A
n.1075C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.1531C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.1015C>A
n.2037C>A
n.1570C>A
n.2023C>A
c.982C>A (p.Arg328Ser)
n.336C>A
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.1424C>A
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
n.1138C>A
 gnomAD v4
12g.53308732T>ACA385040210AAASc.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.2144A>T
n.1716A>T
n.1074A>T
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.1530A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1014A>T
n.2036A>T
n.1569A>T
n.2022A>T
c.981A>T (p.Glu327Asp)
n.335A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1423A>T
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.1137A>T
12g.53308732T>CCA479918404AAASc.1080A>G (p.Glu360=)
n.2144A>G
n.1716A>G
n.1074A>G
c.129A>G (p.Glu43=)
n.1530A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1014A>G
n.2036A>G
n.1569A>G
n.2022A>G
c.981A>G (p.Glu327=)
n.335A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1423A>G
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c.996A>G (p.Glu332=)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.1137A>G
12g.53308732T>GCA6598997AAASc.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.2144A>C
n.1716A>C
n.1074A>C
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.1530A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1014A>C
n.2036A>C
n.1569A>C
n.2022A>C
c.981A>C (p.Glu327Asp)
n.335A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1423A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.1137A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308732T=CA2036910092AAASc.1080A= (p.Glu360=)
n.2144A=
n.1716A=
n.1074A=
c.129A= (p.Glu43=)
n.1530A=
c.600A= (p.Glu200=)
n.1014A=
n.2036A=
n.1569A=
n.2022A=
c.981A= (p.Glu327=)
n.335A=
c.708A= (p.Glu236=)
n.1423A=
c.1095A= (p.Glu365=)
c.996A= (p.Glu332=)
c.429A= (p.Glu143=)
n.1137A=
12g.53308733T>ACA385040217AAASc.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2143A>T
n.1715A>T
n.1073A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.1529A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1013A>T
n.2035A>T
n.1568A>T
n.2021A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.334A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1422A>T
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c.995A>T (p.Glu332Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.1136A>T
12g.53308733T>CCA385040221AAASc.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2143A>G
n.1715A>G
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c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.1529A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1013A>G
n.2035A>G
n.1568A>G
n.2021A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.334A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1422A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.1136A>G
 gnomAD v4
12g.53308733T>GCA385040224AAASc.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2143A>C
n.1715A>C
n.1073A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.1529A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1013A>C
n.2035A>C
n.1568A>C
n.2021A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.334A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1422A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.1136A>C
12g.53308734C>ACA385040243AAASc.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2142G>T
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c.127G>T (p.Glu43Ter)
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n.2020G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.333G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1421G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.1135G>T
12g.53308734C=CA2036910093AAASc.1078G= (p.Glu360=)
n.2142G=
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n.1567G=
n.2020G=
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n.333G=
c.706G= (p.Glu236=)
n.1421G=
c.1093G= (p.Glu365=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.1135G=
12g.53308734C>GCA385040231AAASc.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2142G>C
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n.1131T>C
 gnomAD v4
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n.329T>A
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n.328T>A
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n.1129T>G
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c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1006T>C
n.2028T>C
n.1561T>C
n.2014T>C
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.327T>C
c.700T>C (p.Phe234Leu)
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n.1129T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308740A>TCA385040293AAASc.1072T>A (p.Phe358Ile)
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12g.53308741A>GCA479918412AAASc.1071T>C (p.Ser357=)
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c.120T>C (p.Ser40=)
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c.591T>C (p.Ser197=)
n.1005T>C
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n.2013T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
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n.1128T>A
12g.53308743_53308746delCA689917701AAASc.1068_1071del (p.Ser357PhefsTer?)
n.2132_2135del
n.1704_1707del
n.1062_1065del
c.117_120del (p.Ser40PhefsTer?)
n.1518_1521del
c.588_591del (p.Ser197PhefsTer?)
n.1002_1005del
n.2024_2027del
n.1557_1560del
n.2010_2013del
c.969_972del (p.Ser324PhefsTer?)
n.323_326del
c.696_699del (p.Ser233PhefsTer?)
n.1411_1414del
c.1083_1086del (p.Ser362PhefsTer?)
c.984_987del (p.Ser329PhefsTer?)
c.417_420del (p.Ser140PhefsTer?)
n.1125_1128del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308742G>ACA6599000AAASc.1070C>T (p.Ser357Phe)
n.2134C>T
n.1706C>T
n.1064C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.1520C>T
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n.1004C>T
n.2026C>T
n.1559C>T
n.2012C>T
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n.1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308742G>CCA385040303AAASc.1070C>G (p.Ser357Cys)
n.2134C>G
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n.325C>G
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c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.1127C>G
12g.53308742G=CA2036910098AAASc.1070C= (p.Ser357=)
n.2134C=
n.1706C=
n.1064C=
c.119C= (p.Ser40=)
n.1520C=
c.590C= (p.Ser197=)
n.1004C=
n.2026C=
n.1559C=
n.2012C=
c.971C= (p.Ser324=)
n.325C=
c.698C= (p.Ser233=)
n.1413C=
c.1085C= (p.Ser362=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.419C= (p.Ser140=)
n.1127C=
12g.53308742G>TCA385040300AAASc.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.2134C>A
n.1706C>A
n.1064C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.1520C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.1004C>A
n.2026C>A
n.1559C>A
n.2012C>A
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
n.325C>A
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.1413C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.1127C>A
12g.53308743A=CA2036910099AAASc.1069T= (p.Ser357=)
n.2133T=
n.1705T=
n.1063T=
c.118T= (p.Ser40=)
n.1519T=
c.589T= (p.Ser197=)
n.1003T=
n.2025T=
n.1558T=
n.2011T=
c.970T= (p.Ser324=)
n.324T=
c.697T= (p.Ser233=)
n.1412T=
c.1084T= (p.Ser362=)
c.985T= (p.Ser329=)
c.418T= (p.Ser140=)
n.1126T=
12g.53308743A>CCA6599002AAASc.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.2133T>G
n.1705T>G
n.1063T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.1519T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.1003T>G
n.2025T>G
n.1558T>G
n.2011T>G
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.324T>G
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.1412T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.1126T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308743A>GCA6599001AAASc.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.2133T>C
n.1705T>C
n.1063T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.1519T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.1003T>C
n.2025T>C
n.1558T>C
n.2011T>C
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.324T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.1412T>C
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c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308743A>TCA385040311AAASc.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.2133T>A
n.1705T>A
n.1063T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.1519T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.1003T>A
n.2025T>A
n.1558T>A
n.2011T>A
c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.324T>A
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.1412T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1126T>A
12g.53308744C>ACA479918414AAASc.1068G>T (p.Leu356=)
n.2132G>T
n.1704G>T
n.1062G>T
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n.1002G>T
n.2024G>T
n.1557G>T
n.2010G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.323G>T
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n.1411G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.984G>T (p.Leu328=)
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1125G>T
12g.53308744C=CA2036910101AAASc.1068G= (p.Leu356=)
n.2132G=
n.1704G=
n.1062G=
c.117G= (p.Leu39=)
n.1518G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.1002G=
n.2024G=
n.1557G=
n.2010G=
c.969G= (p.Leu323=)
n.323G=
c.696G= (p.Leu232=)
n.1411G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.984G= (p.Leu328=)
c.417G= (p.Leu139=)
n.1125G=
12g.53308744C>GCA479918415AAASc.1068G>C (p.Leu356=)
n.2132G>C
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c.117G>C (p.Leu39=)
n.1518G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.1002G>C
n.2024G>C
n.1557G>C
n.2010G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.323G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
n.1411G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1125G>C
12g.53308744C>TCA479918416AAASc.1068G>A (p.Leu356=)
n.2132G>A
n.1704G>A
n.1062G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.1518G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.1002G>A
n.2024G>A
n.1557G>A
n.2010G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.323G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
n.1411G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308744_53308746delinsCAGCA2036910100AAASc.1066_1068delinsCTG (p.Leu356=)
n.2130_2132delinsCTG
n.1702_1704delinsCTG
n.1060_1062delinsCTG
c.115_117delinsCTG (p.Leu39=)
n.1516_1518delinsCTG
c.586_588delinsCTG (p.Leu196=)
n.1000_1002delinsCTG
n.2022_2024delinsCTG
n.1555_1557delinsCTG
n.2008_2010delinsCTG
c.967_969delinsCTG (p.Leu323=)
n.321_323delinsCTG
c.694_696delinsCTG (p.Leu232=)
n.1409_1411delinsCTG
c.1081_1083delinsCTG (p.Leu361=)
c.982_984delinsCTG (p.Leu328=)
c.415_417delinsCTG (p.Leu139=)
n.1123_1125delinsCTG
12g.53308745A>CCA385040315AAASc.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.2131T>G
n.1703T>G
n.1061T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.1517T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.1001T>G
n.2023T>G
n.1556T>G
n.2009T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.322T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1410T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1124T>G
12g.53308745A>GCA385040319AAASc.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.2131T>C
n.1703T>C
n.1061T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.1517T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.1001T>C
n.2023T>C
n.1556T>C
n.2009T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.322T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1410T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1124T>C
 gnomAD v4
12g.53308745A>TCA385040322AAASc.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.2131T>A
n.1703T>A
n.1061T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.1517T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.1001T>A
n.2023T>A
n.1556T>A
n.2009T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.322T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.1410T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1124T>A
12g.53308745_53308746delCA6599003AAASc.1066_1067del (p.Leu356ValfsTer8)
n.2130_2131del
n.1702_1703del
n.1060_1061del
c.115_116del (p.Leu39ValfsTer8)
n.1516_1517del
c.586_587del (p.Leu196ValfsTer8)
n.1000_1001del
n.2022_2023del
n.1555_1556del
n.2008_2009del
c.967_968del (p.Leu323ValfsTer8)
n.321_322del
c.694_695del (p.Leu232ValfsTer8)
n.1409_1410del
c.1081_1082del (p.Leu361ValfsTer8)
c.982_983del (p.Leu328ValfsTer8)
c.415_416del (p.Leu139ValfsTer8)
n.1123_1124del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308746G>ACA479918417AAASc.1066C>T (p.Leu356=)
n.2130C>T
n.1702C>T
n.1060C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.1516C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
n.1000C>T
n.2022C>T
n.1555C>T
n.2008C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.321C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
n.1409C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.1123C>T
 gnomAD v4
12g.53308746G>CCA385040328AAASc.1066C>G (p.Leu356Val)
n.2130C>G
n.1702C>G
n.1060C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.1516C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.1000C>G
n.2022C>G
n.1555C>G
n.2008C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.321C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1409C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1123C>G
12g.53308746G>TCA385040331AAASc.1066C>A (p.Leu356Met)
n.2130C>A
n.1702C>A
n.1060C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.1516C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.1000C>A
n.2022C>A
n.1555C>A
n.2008C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.321C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.1409C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1123C>A
12g.53308748delCA2695216879AAASc.1066del (p.Leu356CysfsTer?)
n.2130del
n.1702del
n.1060del
c.115del (p.Leu39CysfsTer?)
n.1516del
c.586del (p.Leu196CysfsTer?)
n.1000del
n.2022del
n.1555del
n.2008del
c.967del (p.Leu323CysfsTer?)
n.321del
c.694del (p.Leu232CysfsTer?)
n.1409del
c.1081del (p.Leu361CysfsTer?)
c.982del (p.Leu328CysfsTer?)
c.415del (p.Leu139CysfsTer?)
n.1123del
12g.53308747G>ACA6599004AAASc.1065C>T (p.Ser355=)
n.2129C>T
n.1701C>T
n.1059C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
n.1515C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
n.999C>T
n.2021C>T
n.1554C>T
n.2007C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
n.769C>T
n.320C>T
c.693C>T (p.Ser231=)
n.1408C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.981C>T (p.Ser327=)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.1122C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308747G>CCA479918418AAASc.1065C>G (p.Ser355=)
n.2129C>G
n.1701C>G
n.1059C>G
c.114C>G (p.Ser38=)
n.1515C>G
c.585C>G (p.Ser195=)
n.999C>G
n.2021C>G
n.1554C>G
n.2007C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
n.769C>G
n.320C>G
c.693C>G (p.Ser231=)
n.1408C>G
c.1080C>G (p.Ser360=)
c.981C>G (p.Ser327=)
c.414C>G (p.Ser138=)
n.1122C>G
12g.53308747G=CA2036910102AAASc.1065C= (p.Ser355=)
n.2129C=
n.1701C=
n.1059C=
c.114C= (p.Ser38=)
n.1515C=
c.585C= (p.Ser195=)
n.999C=
n.2021C=
n.1554C=
n.2007C=
c.966C= (p.Ser322=)
n.769C=
n.320C=
c.693C= (p.Ser231=)
n.1408C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.981C= (p.Ser327=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.1122C=
12g.53308747G>TCA479918419AAASc.1065C>A (p.Ser355=)
n.2129C>A
n.1701C>A
n.1059C>A
c.114C>A (p.Ser38=)
n.1515C>A
c.585C>A (p.Ser195=)
n.999C>A
n.2021C>A
n.1554C>A
n.2007C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
n.769C>A
n.320C>A
c.693C>A (p.Ser231=)
n.1408C>A
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.981C>A (p.Ser327=)
c.414C>A (p.Ser138=)
n.1122C>A
12g.53308748G>ACA385040345AAASc.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.2128C>T
n.1700C>T
n.1058C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.1514C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.998C>T
n.2020C>T
n.1553C>T
n.2006C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.768C>T
n.319C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1121C>A
 gnomAD v4
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12g.53308749A>CCA385040348AAASc.1063T>G (p.Ser355Ala)
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n.1120T>G
12g.53308749A>GCA385040349AAASc.1063T>C (p.Ser355Pro)
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n.1120T>C
12g.53308749A>TCA385040350AAASc.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.2127T>A
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n.997T>A
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n.767T>A
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n.1406T>A
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c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1120T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308750G>ACA479918420AAASc.1062C>T (p.Tyr354=)
n.2126C>T
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n.1056C>T
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n.996C>T
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c.963C>T (p.Tyr321=)
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c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1405C>T
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
n.1119C>T
12g.53308750G>CCA385040353AAASc.1062C>G (p.Tyr354Ter)
n.2126C>G
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c.111C>G (p.Tyr37Ter)
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n.996C>G
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n.2004C>G
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n.766C>G
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n.1405C>G
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c.978C>G (p.Tyr326Ter)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.1119C>G
12g.53308750G>TCA385040356AAASc.1062C>A (p.Tyr354Ter)
n.2126C>A
n.1698C>A
n.1056C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.1512C>A
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.996C>A
n.2018C>A
n.1551C>A
n.2004C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.766C>A
n.317C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1405C>A
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.1119C>A
12g.53308750_53308751dupCA2573053721AAASc.1061_1062dup (p.Ser355ThrfsTer?)
n.2125_2126dup
n.1697_1698dup
n.1055_1056dup
c.110_111dup (p.Ser38ThrfsTer?)
n.1511_1512dup
c.581_582dup (p.Ser195ThrfsTer?)
n.995_996dup
n.2017_2018dup
n.1550_1551dup
n.2003_2004dup
c.962_963dup (p.Ser322ThrfsTer?)
n.765_766dup
n.316_317dup
c.689_690dup (p.Ser231ThrfsTer?)
n.1404_1405dup
c.1076_1077dup (p.Ser360ThrfsTer?)
c.977_978dup (p.Ser327ThrfsTer?)
c.410_411dup (p.Ser138ThrfsTer?)
n.1118_1119dup
 dbSNP
12g.53308751T>ACA385040361AAASc.1061A>T (p.Tyr354Phe)
n.2125A>T
n.1697A>T
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n.995A>T
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n.1118A>T
12g.53308751T>CCA385040363AAASc.1061A>G (p.Tyr354Cys)
n.2125A>G
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n.995A>G
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n.1118A>G
12g.53308751T>GCA385040366AAASc.1061A>C (p.Tyr354Ser)
n.2125A>C
n.1697A>C
n.1055A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.1511A>C
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n.995A>C
n.2017A>C
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n.2003A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.765A>C
n.316A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1404A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.1118A>C
12g.53308752A>CCA385040371AAASc.1060T>G (p.Tyr354Asp)
n.2124T>G
n.1696T>G
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n.994T>G
n.2016T>G
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n.764T>G
n.315T>G
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n.1403T>G
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c.976T>G (p.Tyr326Asp)
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n.1117T>G
12g.53308752A>GCA385040378AAASc.1060T>C (p.Tyr354His)
n.2124T>C
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c.109T>C (p.Tyr37His)
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n.994T>C
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n.1549T>C
n.2002T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.764T>C
n.315T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1403T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.1117T>C
12g.53308752A>TCA385040374AAASc.1060T>A (p.Tyr354Asn)
n.2124T>A
n.1696T>A
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c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.1510T>A
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.994T>A
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c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.764T>A
n.315T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1403T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.1117T>A
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n.2123T=
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n.993T>G
n.2015T>G
n.1548T>G
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c.960T>G (p.Ile320Met)
n.763T>G
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c.687T>G (p.Ile229Met)
n.1402T>G
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n.1116T>G
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n.2001T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
n.763T>C
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c.1074T>C (p.Ile358=)
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n.1116T>C
12g.53308753A>TCA479918422AAASc.1059T>A (p.Ile353=)
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c.975T>A (p.Ile325=)
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n.1116T>A
 dbSNP
12g.53308754A=CA2036910106AAASc.1058T= (p.Ile353=)
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n.1115T=
12g.53308754A>CCA385040385AAASc.1058T>G (p.Ile353Ser)
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n.1115T>G
12g.53308754A>GCA6599005AAASc.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.2122T>C
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c.107T>C (p.Ile36Thr)
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n.992T>C
n.2014T>C
n.1547T>C
n.2000T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.762T>C
n.313T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1401T>C
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.1115T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.53308754A>TCA385040391AAASc.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2122T>A
n.1694T>A
n.1052T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.1508T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.992T>A
n.2014T>A
n.1547T>A
n.2000T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.762T>A
n.313T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.1401T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.1115T>A
12g.53308755T>ACA385040411AAASc.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.2121A>T
n.1693A>T
n.1051A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.1507A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.991A>T
n.2013A>T
n.1546A>T
n.1999A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.761A>T
n.312A>T
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c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.1114A>T
12g.53308755T>CCA385040398AAASc.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2121A>G
n.1693A>G
n.1051A>G
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n.1400A>G
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c.406A>G (p.Ile136Val)
n.1114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308755T>GCA385040401AAASc.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2121A>C
n.1693A>C
n.1051A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.1507A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.991A>C
n.2013A>C
n.1546A>C
n.1999A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.761A>C
n.312A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1400A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.1114A>C
12g.53308755T=CA2036910107AAASc.1057A= (p.Ile353=)
n.2121A=
n.1693A=
n.1051A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.1507A=
c.577A= (p.Ile193=)
n.991A=
n.2013A=
n.1546A=
n.1999A=
c.958A= (p.Ile320=)
n.761A=
n.312A=
c.685A= (p.Ile229=)
n.1400A=
c.1072A= (p.Ile358=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.406A= (p.Ile136=)
n.1114A=
12g.53308756C>ACA479918424AAASc.1056G>T (p.Leu352=)
n.2120G>T
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n.990G>T
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n.1399G>T
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c.972G>T (p.Leu324=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1113G>T
12g.53308756C>GCA479918423AAASc.1056G>C (p.Leu352=)
n.2120G>C
n.1692G>C
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c.105G>C (p.Leu35=)
n.1506G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
n.990G>C
n.2012G>C
n.1545G>C
n.1998G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
n.760G>C
n.311G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
n.1399G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1113G>C
12g.53308756C>TCA479918425AAASc.1056G>A (p.Leu352=)
n.2120G>A
n.1692G>A
n.1050G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1506G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
n.990G>A
n.2012G>A
n.1545G>A
n.1998G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
n.760G>A
n.311G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1399G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1113G>A
12g.53308757A>CCA385040413AAASc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.2119T>G
n.1691T>G
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n.989T>G
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n.1112T>G
12g.53308757A>GCA385040415AAASc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.2119T>C
n.1691T>C
n.1049T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1505T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.989T>C
n.2011T>C
n.1544T>C
n.1997T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.759T>C
n.310T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1398T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1112T>C
12g.53308757A>TCA385040417AAASc.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.2119T>A
n.1691T>A
n.1049T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.1505T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.989T>A
n.2011T>A
n.1544T>A
n.1997T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.759T>A
n.310T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.1398T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1112T>A
12g.53308758G>ACA479918426AAASc.1054C>T (p.Leu352=)
n.2118C>T
n.1690C>T
n.1048C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.1504C>T
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n.988C>T
n.2010C>T
n.1543C>T
n.1996C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
n.758C>T
n.309C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
n.1397C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1111C>T
12g.53308758G>CCA385040422AAASc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.2118C>G
n.1690C>G
n.1048C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1504C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.988C>G
n.2010C>G
n.1543C>G
n.1996C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.758C>G
n.309C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.1397C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308758G=CA2036910108AAASc.1054C= (p.Leu352=)
n.2118C=
n.1690C=
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n.2010C=
n.1543C=
n.1996C=
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n.758C=
n.309C=
c.682C= (p.Leu228=)
n.1397C=
c.1069C= (p.Leu357=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1111C=
12g.53308758G>TCA385040425AAASc.1054C>A (p.Leu352Met)
n.2118C>A
n.1690C>A
n.1048C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.1504C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.988C>A
n.2010C>A
n.1543C>A
n.1996C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.758C>A
n.309C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.1397C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1111C>A
12g.53308759T>ACA479918427AAASc.1053A>T (p.Pro351=)
n.2117A>T
n.1689A>T
n.1047A>T
c.102A>T (p.Pro34=)
n.1503A>T
c.573A>T (p.Pro191=)
n.987A>T
n.2009A>T
n.1542A>T
n.1995A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
n.757A>T
n.308A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
n.1396A>T
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.969A>T (p.Pro323=)
c.402A>T (p.Pro134=)
n.1110A>T
12g.53308759T>CCA479918428AAASc.1053A>G (p.Pro351=)
n.2117A>G
n.1689A>G
n.1047A>G
c.102A>G (p.Pro34=)
n.1503A>G
c.573A>G (p.Pro191=)
n.987A>G
n.2009A>G
n.1542A>G
n.1995A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
n.757A>G
n.308A>G
c.681A>G (p.Pro227=)
n.1396A>G
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.969A>G (p.Pro323=)
c.402A>G (p.Pro134=)
n.1110A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308759T>GCA479918429AAASc.1053A>C (p.Pro351=)
n.2117A>C
n.1689A>C
n.1047A>C
c.102A>C (p.Pro34=)
n.1503A>C
c.573A>C (p.Pro191=)
n.987A>C
n.2009A>C
n.1542A>C
n.1995A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
n.757A>C
n.308A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
n.1396A>C
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.969A>C (p.Pro323=)
c.402A>C (p.Pro134=)
n.1110A>C
12g.53308759T=CA2036910109AAASc.1053A= (p.Pro351=)
n.2117A=
n.1689A=
n.1047A=
c.102A= (p.Pro34=)
n.1503A=
c.573A= (p.Pro191=)
n.987A=
n.2009A=
n.1542A=
n.1995A=
c.954A= (p.Pro318=)
n.757A=
n.308A=
c.681A= (p.Pro227=)
n.1396A=
c.1068A= (p.Pro356=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.969A= (p.Pro323=)
c.402A= (p.Pro134=)
n.1110A=
12g.53308760G>ACA385040428AAASc.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.2116C>T
n.1688C>T
n.1046C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.1502C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.986C>T
n.2008C>T
n.1541C>T
n.1994C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.756C>T
n.307C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1395C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.1109C>T
 COSMIC
12g.53308760G>CCA385040432AAASc.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.2116C>G
n.1688C>G
n.1046C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.1502C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.986C>G
n.2008C>G
n.1541C>G
n.1994C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.756C>G
n.307C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1395C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.1109C>G
12g.53308760G>TCA385040434AAASc.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.2116C>A
n.1688C>A
n.1046C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.1502C>A
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.986C>A
n.2008C>A
n.1541C>A
n.1994C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.756C>A
n.307C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
n.1395C>A
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
n.1109C>A
12g.53308761G>ACA6599007AAASc.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.2115C>T
n.1687C>T
n.1045C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.1501C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.985C>T
n.2007C>T
n.1540C>T
n.1993C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.755C>T
n.306C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1394C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.1108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.53308761G>CCA6599006AAASc.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.2115C>G
n.1687C>G
n.1045C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.1501C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.985C>G
n.2007C>G
n.1540C>G
n.1993C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.755C>G
n.306C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1394C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308761G=CA2036910110AAASc.1051C= (p.Pro351=)
n.2115C=
n.1687C=
n.1045C=
c.100C= (p.Pro34=)
n.1501C=
c.571C= (p.Pro191=)
n.985C=
n.2007C=
n.1540C=
n.1993C=
c.952C= (p.Pro318=)
n.755C=
n.306C=
c.679C= (p.Pro227=)
n.1394C=
c.1066C= (p.Pro356=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.1108C=
12g.53308761G>TCA385040444AAASc.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.2115C>A
n.1687C>A
n.1045C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.1501C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.985C>A
n.2007C>A
n.1540C>A
n.1993C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.755C>A
n.306C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1394C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1108C>A
12g.53308762C>ACA385040449AAASc.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.2114G>T
n.1686G>T
n.1044G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.1500G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.984G>T
n.2006G>T
n.1539G>T
n.1992G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.754G>T
n.305G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.1393G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1107G>T
12g.53308762C=CA2036910111AAASc.1050G= (p.Glu350=)
n.2114G=
n.1686G=
n.1044G=
c.99G= (p.Glu33=)
n.1500G=
c.570G= (p.Glu190=)
n.984G=
n.2006G=
n.1539G=
n.1992G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.754G=
n.305G=
c.678G= (p.Glu226=)
n.1393G=
c.1065G= (p.Glu355=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.399G= (p.Glu133=)
n.1107G=
12g.53308762C>GCA385040452AAASc.1050G>C (p.Glu350Asp)
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n.1107G>C
12g.53308762C>TCA479918430AAASc.1050G>A (p.Glu350=)
n.2114G>A
n.1686G>A
n.1044G>A
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n.1500G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
n.984G>A
n.2006G>A
n.1539G>A
n.1992G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.754G>A
n.305G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.1393G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1107G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308763T>ACA385040457AAASc.1049A>T (p.Glu350Val)
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n.1685A>T
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n.1392A>G
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n.1106A>G
12g.53308763T>GCA385040459AAASc.1049A>C (p.Glu350Ala)
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n.983A>C
n.2005A>C
n.1538A>C
n.1991A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.753A>C
n.304A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1392A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1106A>C
12g.53308764C>ACA385040468AAASc.1048G>T (p.Glu350Ter)
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n.1105G>T
12g.53308764C>GCA385040471AAASc.1048G>C (p.Glu350Gln)
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n.1684G>C
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n.982G>C
n.2004G>C
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c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.752G>C
n.303G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1391G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.*58G>C (n.*58G>C)
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n.1105G>C
12g.53308764C>TCA385040475AAASc.1048G>A (p.Glu350Lys)
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n.2004G>A
n.1537G>A
n.1990G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.752G>A
n.303G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1391G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
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n.1105G>A
12g.53308765T>ACA479918431AAASc.1047A>T (p.Gly349=)
n.2111A>T
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n.1390A>T
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c.*57A>T (n.*57A>T)
c.963A>T (p.Gly321=)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.1104A>T
12g.53308765T>CCA479918432AAASc.1047A>G (p.Gly349=)
n.2111A>G
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n.981A>G
n.2003A>G
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c.948A>G (p.Gly316=)
n.751A>G
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c.675A>G (p.Gly225=)
n.1390A>G
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c.*57A>G (n.*57A>G)
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n.1104A>G
12g.53308765T>GCA479918433AAASc.1047A>C (p.Gly349=)
n.2111A>C
n.1683A>C
n.1041A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.1497A>C
c.567A>C (p.Gly189=)
n.981A>C
n.2003A>C
n.1536A>C
n.1989A>C
c.948A>C (p.Gly316=)
n.751A>C
n.302A>C
c.675A>C (p.Gly225=)
n.1390A>C
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.963A>C (p.Gly321=)
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n.1104A>C
12g.53308766C>ACA385040481AAASc.1046G>T (p.Gly349Val)
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n.1389G>T
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c.*56G>T (n.*56G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
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n.1103G>T
12g.53308766C=CA2036910112AAASc.1046G= (p.Gly349=)
n.2110G=
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n.2002G=
n.1535G=
n.1988G=
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n.750G=
n.301G=
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c.1061G= (p.Gly354=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.1103G=
12g.53308766C>GCA385040484AAASc.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.2110G>C
n.1682G>C
n.1040G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1496G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.980G>C
n.2002G>C
n.1535G>C
n.1988G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.750G>C
n.301G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1389G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
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n.1103G>C
12g.53308766C>TCA385040487AAASc.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.2110G>A
n.1682G>A
n.1040G>A
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n.1496G>A
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n.980G>A
n.2002G>A
n.1535G>A
n.1988G>A
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.750G>A
n.301G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.1389G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.1103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308767C>ACA385040493AAASc.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.2109G>T
n.1681G>T
n.1039G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.1495G>T
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n.979G>T
n.2001G>T
n.1534G>T
n.1987G>T
c.946G>T (p.Gly316Ter)
n.749G>T
n.300G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.1388G>T
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.1102G>T
12g.53308767C=CA2036910113AAASc.1045G= (p.Gly349=)
n.2109G=
n.1681G=
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n.979G=
n.2001G=
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n.300G=
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c.1060G= (p.Gly354=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.1102G=
12g.53308767C>GCA385040496AAASc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.2109G>C
n.1681G>C
n.1039G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1495G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.979G>C
n.2001G>C
n.1534G>C
n.1987G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.749G>C
n.300G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1388G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1102G>C
 dbSNP
12g.53308767C>TCA385040498AAASc.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.2109G>A
n.1681G>A
n.1039G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.1495G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.979G>A
n.2001G>A
n.1534G>A
n.1987G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.749G>A
n.300G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1388G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.1102G>A
 gnomAD v4
12g.53308768C>ACA385040501AAASc.1044G>T (p.Leu348Phe)
n.2108G>T
n.1680G>T
n.1038G>T
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.1494G>T
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n.978G>T
n.2000G>T
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c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.748G>T
n.299G>T
c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.1387G>T
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
n.1101G>T
12g.53308768C>GCA385040504AAASc.1044G>C (p.Leu348Phe)
n.2108G>C
n.1680G>C
n.1038G>C
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.1494G>C
c.564G>C (p.Leu188Phe)
n.978G>C
n.2000G>C
n.1533G>C
n.1986G>C
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.748G>C
n.299G>C
c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.1387G>C
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
n.1101G>C
12g.53308768C>TCA479918434AAASc.1044G>A (p.Leu348=)
n.2108G>A
n.1680G>A
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c.93G>A (p.Leu31=)
n.1494G>A
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n.978G>A
n.2000G>A
n.1533G>A
n.1986G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
n.748G>A
n.299G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1387G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1101G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.53308769A>CCA385040509AAASc.1043T>G (p.Leu348Trp)
n.2107T>G
n.1679T>G
n.1037T>G
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.1493T>G
c.563T>G (p.Leu188Trp)
n.977T>G
n.1999T>G
n.1532T>G
n.1985T>G
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.747T>G
n.298T>G
c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.1386T>G
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
n.1100T>G
12g.53308769A>GCA385040511AAASc.1043T>C (p.Leu348Ser)
n.2107T>C
n.1679T>C
n.1037T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.1493T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
n.977T>C
n.1999T>C
n.1532T>C
n.1985T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.747T>C
n.298T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.1386T>C
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.1100T>C
12g.53308769A>TCA385040516AAASc.1043T>A (p.Leu348Ter)
n.2107T>A
n.1679T>A
n.1037T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.1493T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
n.977T>A
n.1999T>A
n.1532T>A
n.1985T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.747T>A
n.298T>A
c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.1386T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.1100T>A
12g.53308770A>CCA385040520AAASc.1042T>G (p.Leu348Val)
n.2106T>G
n.1678T>G
n.1036T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.1492T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
n.976T>G
n.1998T>G
n.1531T>G
n.1984T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.746T>G
n.297T>G
c.670T>G (p.Leu224Val)
n.1385T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.1099T>G
12g.53308770A>GCA479918435AAASc.1042T>C (p.Leu348=)
n.2106T>C
n.1678T>C
n.1036T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
n.1492T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
n.976T>C
n.1998T>C
n.1531T>C
n.1984T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
n.746T>C
n.297T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
n.1385T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.1099T>C
 gnomAD v4
12g.53308770A>TCA385040529AAASc.1042T>A (p.Leu348Met)
n.2106T>A
n.1678T>A
n.1036T>A
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.1492T>A
c.562T>A (p.Leu188Met)
n.976T>A
n.1998T>A
n.1531T>A
n.1984T>A
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.746T>A
n.297T>A
c.670T>A (p.Leu224Met)
n.1385T>A
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.391T>A (p.Leu131Met)
n.1099T>A
12g.53308771T>ACA479918436AAASc.1041A>T (p.Val347=)
n.2105A>T
n.1677A>T
n.1035A>T
c.90A>T (p.Val30=)
n.1491A>T
c.561A>T (p.Val187=)
n.975A>T
n.1997A>T
n.1530A>T
n.1983A>T
c.942A>T (p.Val314=)
n.745A>T
n.296A>T
c.669A>T (p.Val223=)
n.1384A>T
c.1056A>T (p.Val352=)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.957A>T (p.Val319=)
c.390A>T (p.Val130=)
n.1098A>T
12g.53308771T>CCA479918437AAASc.1041A>G (p.Val347=)
n.2105A>G
n.1677A>G
n.1035A>G
c.90A>G (p.Val30=)
n.1491A>G
c.561A>G (p.Val187=)
n.975A>G
n.1997A>G
n.1530A>G
n.1983A>G
c.942A>G (p.Val314=)
n.745A>G
n.296A>G
c.669A>G (p.Val223=)
n.1384A>G
c.1056A>G (p.Val352=)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.957A>G (p.Val319=)
c.390A>G (p.Val130=)
n.1098A>G
12g.53308771T>GCA479918438AAASc.1041A>C (p.Val347=)
n.2105A>C
n.1677A>C
n.1035A>C
c.90A>C (p.Val30=)
n.1491A>C
c.561A>C (p.Val187=)
n.975A>C
n.1997A>C
n.1530A>C
n.1983A>C
c.942A>C (p.Val314=)
n.745A>C
n.296A>C
c.669A>C (p.Val223=)
n.1384A>C
c.1056A>C (p.Val352=)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.957A>C (p.Val319=)
c.390A>C (p.Val130=)
n.1098A>C
12g.53308772A=CA2036910114AAASc.1040T= (p.Val347=)
n.2104T=
n.1676T=
n.1034T=
c.89T= (p.Val30=)
n.1490T=
c.560T= (p.Val187=)
n.974T=
n.1996T=
n.1529T=
n.1982T=
c.941T= (p.Val314=)
n.744T=
n.295T=
c.668T= (p.Val223=)
n.1383T=
c.1055T= (p.Val352=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.956T= (p.Val319=)
c.389T= (p.Val130=)
n.1097T=
12g.53308772A>CCA385040533AAASc.1040T>G (p.Val347Gly)
n.2104T>G
n.1676T>G
n.1034T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.1490T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.974T>G
n.1996T>G
n.1529T>G
n.1982T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
n.744T>G
n.295T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1383T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.1097T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308772A>GCA385040536AAASc.1040T>C (p.Val347Ala)
n.2104T>C
n.1676T>C
n.1034T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.1490T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.974T>C
n.1996T>C
n.1529T>C
n.1982T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
n.744T>C
n.295T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1383T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.1097T>C
12g.53308772A>TCA385040539AAASc.1040T>A (p.Val347Glu)
n.2104T>A
n.1676T>A
n.1034T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.1490T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.974T>A
n.1996T>A
n.1529T>A
n.1982T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
n.744T>A
n.295T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.1383T>A
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.1097T>A
12g.53308773C>ACA385040543AAASc.1039G>T (p.Val347Leu)
n.2103G>T
n.1675G>T
n.1033G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.1489G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.973G>T
n.1995G>T
n.1528G>T
n.1981G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
n.743G>T
n.294G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.1382G>T
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.1096G>T
12g.53308773C=CA2036910115AAASc.1039G= (p.Val347=)
n.2103G=
n.1675G=
n.1033G=
c.88G= (p.Val30=)
n.1489G=
c.559G= (p.Val187=)
n.973G=
n.1995G=
n.1528G=
n.1981G=
c.940G= (p.Val314=)
n.743G=
n.294G=
c.667G= (p.Val223=)
n.1382G=
c.1054G= (p.Val352=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.955G= (p.Val319=)
c.388G= (p.Val130=)
n.1096G=
12g.53308773C>GCA237331216AAASc.1039G>C (p.Val347Leu)
n.2103G>C
n.1675G>C
n.1033G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.1489G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.973G>C
n.1995G>C
n.1528G>C
n.1981G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.743G>C
n.294G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1382G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.1096G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308773C>TCA385040546AAASc.1039G>A (p.Val347Ile)
n.2103G>A
n.1675G>A
n.1033G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.1489G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.973G>A
n.1995G>A
n.1528G>A
n.1981G>A
c.940G>A (p.Val314Ile)
n.743G>A
n.294G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.1382G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.1096G>A
 gnomAD v4
12g.53308774A>CCA479918439AAASc.1038T>G (p.Thr346=)
n.1883T>G
n.2102T>G
n.1674T>G
n.1032T>G
c.87T>G (p.Thr29=)
n.1488T>G
c.558T>G (p.Thr186=)
n.972T>G
n.1994T>G
n.1527T>G
n.1980T>G
c.939T>G (p.Thr313=)
n.742T>G
n.293T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
n.1381T>G
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.954T>G (p.Thr318=)
c.387T>G (p.Thr129=)
n.1095T>G
12g.53308774A>GCA479918440AAASc.1038T>C (p.Thr346=)
n.1883T>C
n.2102T>C
n.1674T>C
n.1032T>C
c.87T>C (p.Thr29=)
n.1488T>C
c.558T>C (p.Thr186=)
n.972T>C
n.1994T>C
n.1527T>C
n.1980T>C
c.939T>C (p.Thr313=)
n.742T>C
n.293T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
n.1381T>C
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.954T>C (p.Thr318=)
c.387T>C (p.Thr129=)
n.1095T>C
 gnomAD v4
12g.53308774A>TCA479918441AAASc.1038T>A (p.Thr346=)
n.1883T>A
n.2102T>A
n.1674T>A
n.1032T>A
c.87T>A (p.Thr29=)
n.1488T>A
c.558T>A (p.Thr186=)
n.972T>A
n.1994T>A
n.1527T>A
n.1980T>A
c.939T>A (p.Thr313=)
n.742T>A
n.293T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
n.1381T>A
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.954T>A (p.Thr318=)
c.387T>A (p.Thr129=)
n.1095T>A
12g.53308775G>ACA385040549AAASc.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.1882C>T
n.2101C>T
n.1673C>T
n.1031C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.1487C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.971C>T
n.1993C>T
n.1526C>T
n.1979C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.741C>T
n.292C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1380C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.1094C>T
 COSMIC
12g.53308775G>CCA385040552AAASc.1037C>G (p.Thr346Ser)
n.1882C>G
n.2101C>G
n.1673C>G
n.1031C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.1487C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.971C>G
n.1993C>G
n.1526C>G
n.1979C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.741C>G
n.292C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.1380C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.1094C>G
12g.53308775G>TCA385040555AAASc.1037C>A (p.Thr346Asn)
n.1882C>A
n.2101C>A
n.1673C>A
n.1031C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.1487C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.971C>A
n.1993C>A
n.1526C>A
n.1979C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.741C>A
n.292C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.1380C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.1094C>A
12g.53308776T>ACA385040558AAASc.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.1881A>T
n.2100A>T
n.1672A>T
n.1030A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.1486A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.970A>T
n.1992A>T
n.1525A>T
n.1978A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.740A>T
n.291A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1379A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.1093A>T
12g.53308776T>CCA385040561AAASc.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.1881A>G
n.2100A>G
n.1672A>G
n.1030A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.1486A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.970A>G
n.1992A>G
n.1525A>G
n.1978A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.740A>G
n.291A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1379A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1093A>G
12g.53308776T>GCA385040562AAASc.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.1881A>C
n.2100A>C
n.1672A>C
n.1030A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.1486A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.970A>C
n.1992A>C
n.1525A>C
n.1978A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.740A>C
n.291A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1379A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1093A>C
12g.53308777G>ACA6599008AAASc.1035C>T (p.Phe345=)
n.1880C>T
n.2099C>T
n.1671C>T
n.1029C>T
c.84C>T (p.Phe28=)
n.1485C>T
c.555C>T (p.Phe185=)
n.969C>T
n.1991C>T
n.1524C>T
n.1977C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
n.739C>T
n.290C>T
c.663C>T (p.Phe221=)
n.1378C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.951C>T (p.Phe317=)
c.384C>T (p.Phe128=)
n.1092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308777G>CCA385040574AAASc.1035C>G (p.Phe345Leu)
n.1880C>G
n.2099C>G
n.1671C>G
n.1029C>G
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.1485C>G
c.555C>G (p.Phe185Leu)
n.969C>G
n.1991C>G
n.1524C>G
n.1977C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
n.739C>G
n.290C>G
c.663C>G (p.Phe221Leu)
n.1378C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
n.1092C>G
 gnomAD v4
12g.53308777G=CA2036910116AAASc.1035C= (p.Phe345=)
n.1880C=
n.2099C=
n.1671C=
n.1029C=
c.84C= (p.Phe28=)
n.1485C=
c.555C= (p.Phe185=)
n.969C=
n.1991C=
n.1524C=
n.1977C=
c.936C= (p.Phe312=)
n.739C=
n.290C=
c.663C= (p.Phe221=)
n.1378C=
c.1050C= (p.Phe350=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.951C= (p.Phe317=)
c.384C= (p.Phe128=)
n.1092C=
12g.53308777G>TCA385040570AAASc.1035C>A (p.Phe345Leu)
n.1880C>A
n.2099C>A
n.1671C>A
n.1029C>A
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.1485C>A
c.555C>A (p.Phe185Leu)
n.969C>A
n.1991C>A
n.1524C>A
n.1977C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
n.739C>A
n.290C>A
c.663C>A (p.Phe221Leu)
n.1378C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.1092C>A
12g.53308778A>CCA385040575AAASc.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1879T>G
n.2098T>G
n.1670T>G
n.1028T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.1484T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.968T>G
n.1990T>G
n.1523T>G
n.1976T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.738T>G
n.289T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.1377T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1091T>G
12g.53308778A>GCA385040576AAASc.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1879T>C
n.2098T>C
n.1670T>C
n.1028T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.1484T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.968T>C
n.1990T>C
n.1523T>C
n.1976T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.738T>C
n.289T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.1377T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1091T>C
12g.53308778A>TCA385040577AAASc.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1879T>A
n.2098T>A
n.1670T>A
n.1028T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.1484T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.968T>A
n.1990T>A
n.1523T>A
n.1976T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.738T>A
n.289T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.1377T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1091T>A
12g.53308779A>CCA385040579AAASc.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1878T>G
n.2097T>G
n.1669T>G
n.1027T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.1483T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.967T>G
n.1989T>G
n.1522T>G
n.1975T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.737T>G
n.288T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.1376T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1090T>G
12g.53308779A>GCA385040582AAASc.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1878T>C
n.2097T>C
n.1669T>C
n.1027T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.1483T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.967T>C
n.1989T>C
n.1522T>C
n.1975T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.737T>C
n.288T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.1376T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1090T>C
 gnomAD v4
12g.53308779A>TCA385040585AAASc.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1878T>A
n.2097T>A
n.1669T>A
n.1027T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.1483T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.967T>A
n.1989T>A
n.1522T>A
n.1975T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.737T>A
n.288T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.1376T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1090T>A
12g.53308780C>ACA479918444AAASc.1032G>T (p.Leu344=)
n.1877G>T
n.2096G>T
n.1668G>T
n.1026G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.1482G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.966G>T
n.1988G>T
n.1521G>T
n.1974G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.736G>T
n.287G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1375G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1089G>T
 dbSNP
12g.53308780C=CA2036910117AAASc.1032G= (p.Leu344=)
n.1877G=
n.2096G=
n.1668G=
n.1026G=
c.81G= (p.Leu27=)
n.1482G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.966G=
n.1988G=
n.1521G=
n.1974G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.736G=
n.287G=
c.660G= (p.Leu220=)
n.1375G=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.381G= (p.Leu127=)
n.1089G=
12g.53308780C>GCA479918443AAASc.1032G>C (p.Leu344=)
n.1877G>C
n.2096G>C
n.1668G>C
n.1026G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.1482G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.966G>C
n.1988G>C
n.1521G>C
n.1974G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.736G>C
n.287G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1375G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1089G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308780C>TCA479918442AAASc.1032G>A (p.Leu344=)
n.1877G>A
n.2096G>A
n.1668G>A
n.1026G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.1482G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.966G>A
n.1988G>A
n.1521G>A
n.1974G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.736G>A
n.287G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1375G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1089G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308781A>CCA385040590AAASc.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1876T>G
n.2095T>G
n.1667T>G
n.1025T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.1481T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.965T>G
n.1987T>G
n.1520T>G
n.1973T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.735T>G
n.286T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1374T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1088T>G
12g.53308781A>GCA385040592AAASc.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1876T>C
n.2095T>C
n.1667T>C
n.1025T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.1481T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.965T>C
n.1987T>C
n.1520T>C
n.1973T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.735T>C
n.286T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1374T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1088T>C
 gnomAD v4
12g.53308781A>TCA385040595AAASc.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1876T>A
n.2095T>A
n.1667T>A
n.1025T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.1481T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.965T>A
n.1987T>A
n.1520T>A
n.1973T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.735T>A
n.286T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1374T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1088T>A
12g.53308782G>ACA237331221AAASc.1030C>T (p.Leu344=)
n.1875C>T
n.2094C>T
n.1666C>T
n.1024C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.1480C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
n.964C>T
n.1986C>T
n.1519C>T
n.1972C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.734C>T
n.285C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1373C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1087C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.53308782G>CCA385040608AAASc.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1875C>G
n.2094C>G
n.1666C>G
n.1024C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.1480C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.964C>G
n.1986C>G
n.1519C>G
n.1972C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.734C>G
n.285C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1373C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1087C>G
12g.53308782G=CA2036910118AAASc.1030C= (p.Leu344=)
n.1875C=
n.2094C=
n.1666C=
n.1024C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.1480C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.964C=
n.1986C=
n.1519C=
n.1972C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.734C=
n.285C=
c.658C= (p.Leu220=)
n.1373C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.1087C=
12g.53308782G>TCA385040609AAASc.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1875C>A
n.2094C>A
n.1666C>A
n.1024C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.1480C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.964C>A
n.1986C>A
n.1519C>A
n.1972C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.734C>A
n.285C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1373C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1087C>A
12g.53308783C>ACA479918445AAASc.1029G>T (p.Leu343=)
n.1874G>T
n.2093G>T
n.1665G>T
n.1023G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
n.1479G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.963G>T
n.1985G>T
n.1518G>T
n.1971G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.733G>T
n.284G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
n.1372G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.1086G>T
 gnomAD v4
12g.53308783C>GCA479918447AAASc.1029G>C (p.Leu343=)
n.1874G>C
n.2093G>C
n.1665G>C
n.1023G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.1479G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.963G>C
n.1985G>C
n.1518G>C
n.1971G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.733G>C
n.284G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
n.1372G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.1086G>C
12g.53308783C>TCA479918446AAASc.1029G>A (p.Leu343=)
n.1874G>A
n.2093G>A
n.1665G>A
n.1023G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.1479G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.963G>A
n.1985G>A
n.1518G>A
n.1971G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.733G>A
n.284G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1372G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.1086G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308784A>CCA385040615AAASc.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1873T>G
n.2092T>G
n.1664T>G
n.1022T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1478T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.962T>G
n.1984T>G
n.1517T>G
n.1970T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.732T>G
n.283T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1371T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1085T>G
12g.53308784A>GCA385040617AAASc.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1873T>C
n.2092T>C
n.1664T>C
n.1022T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1478T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.962T>C
n.1984T>C
n.1517T>C
n.1970T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.732T>C
n.283T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1371T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1085T>C
12g.53308784A>TCA385040620AAASc.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.1873T>A
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n.1084C>G
 dbSNP
12g.53308785G=CA2036910119AAASc.1027C= (p.Leu343=)
n.1872C=
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n.1969C=
c.928C= (p.Leu310=)
n.731C=
n.282C=
c.655C= (p.Leu219=)
n.1370C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.1084C=
12g.53308785G>TCA385040623AAASc.1027C>A (p.Leu343Met)
n.1872C>A
n.2091C>A
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n.1477C>A
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n.961C>A
n.1983C>A
n.1516C>A
n.1969C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.731C>A
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c.655C>A (p.Leu219Met)
n.1370C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*37C>A (n.*37C>A)
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c.376C>A (p.Leu126Met)
n.1084C>A
12g.53308786T>ACA237331225AAASc.1026A>T (p.Arg342=)
n.1871A>T
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c.*36A>T (n.*36A>T)
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n.1083A>T
 dbSNP
12g.53308786T>CCA479918449AAASc.1026A>G (p.Arg342=)
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n.1020A>G
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n.1083A>G
12g.53308786T>GCA479918450AAASc.1026A>C (p.Arg342=)
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c.*36A>C (n.*36A>C)
c.942A>C (p.Arg314=)
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n.1083A>C
12g.53308786T=CA2036910120AAASc.1026A= (p.Arg342=)
n.1871A=
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n.281A=
c.654A= (p.Arg218=)
n.1369A=
c.1041A= (p.Arg347=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.942A= (p.Arg314=)
c.375A= (p.Arg125=)
n.1083A=
12g.53308787C>ACA385040625AAASc.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.1870G>T
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n.1082G>T
 gnomAD v4
12g.53308787C=CA2036910121AAASc.1025G= (p.Arg342=)
n.1870G=
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12g.53308787C>GCA385040629AAASc.1025G>C (p.Arg342Pro)
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n.729G>C
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n.1082G>C
12g.53308787C>TCA6599009AAASc.1025G>A (p.Arg342Gln)
n.1870G>A
n.2089G>A
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n.959G>A
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n.729G>A
n.280G>A
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n.1368G>A
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308788G>ACA6599010AAASc.1024C>T (p.Arg342Ter)
n.1869C>T
n.2088C>T
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n.1081C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.53308788G>CCA385040639AAASc.1024C>G (p.Arg342Gly)
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n.1367C>G
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c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.1081C>G
12g.53308788G=CA2036910122AAASc.1024C= (p.Arg342=)
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12g.53308788G>TCA479918451AAASc.1024C>A (p.Arg342=)
n.1869C>A
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c.73C>A (p.Arg25=)
n.1474C>A
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n.958C>A
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n.1966C>A
c.925C>A (p.Arg309=)
n.728C>A
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c.652C>A (p.Arg218=)
n.1367C>A
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n.1081C>A
12g.53308789G>ACA479918452AAASc.1023C>T (p.Ser341=)
n.1868C>T
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n.727C>A
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n.1366C>A
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.*33C>A (n.*33C>A)
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c.372C>A (p.Ser124Arg)
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12g.53308790C>ACA385040649AAASc.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.1867G>T
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c.938G>T (p.Ser313Ile)
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n.1079G>T
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c.1037G= (p.Ser346=)
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c.371G= (p.Ser124=)
n.1079G=
12g.53308790C>GCA385040652AAASc.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.1867G>C
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n.956G>C
n.1978G>C
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c.923G>C (p.Ser308Thr)
n.726G>C
n.277G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1365G>C
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.1079G>C
12g.53308790C>TCA385040655AAASc.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1867G>A
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c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.1472G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.956G>A
n.1978G>A
n.1511G>A
n.1964G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
n.726G>A
n.277G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1365G>A
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.1079G>A
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched