Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53307660_53307662delinsCTGCA2036909567AAASc.1468_1470delinsCAG (p.Gln490=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2547A>C
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c.860A= (p.Gln287=)
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12g.53307661_53307662delCA6598821AAASc.1468_1469del (p.Gln490ValfsTer5)
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n.1525_1526del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1917C>A
c.902C>A (p.Pro301His)
n.1401C>A
n.2545C>A
n.1956C>A
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.1810C>A
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
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12g.53307664G>ACA385036979AAASc.1466C>T (p.Ala489Val)
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 dbSNP
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c.1409C= (p.Ala470=)
c.857C= (p.Ala286=)
n.1523C=
12g.53307664G>TCA385036973AAASc.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.2530C>A
n.2102C>A
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c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1916C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1400C>A
n.2544C>A
n.1955C>A
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1809C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1523C>A
12g.53307665C>ACA385036984AAASc.1465G>T (p.Ala489Ser)
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n.1522G>T
12g.53307665C>GCA385036987AAASc.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.2529G>C
n.2101G>C
n.1581G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1915G>C
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n.1399G>C
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c.1507G>C (p.Ala503Pro)
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c.1408G>C (p.Ala470Pro)
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n.1522G>C
12g.53307665C>TCA385036990AAASc.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.2529G>A
n.2101G>A
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c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1915G>A
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n.1399G>A
n.2543G>A
n.1954G>A
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n.1808G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1522G>A
12g.53307666A=CA2036909571AAASc.1464T= (p.Asn488=)
n.2528T=
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c.1479T= (p.Asn493=)
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c.1422T= (p.Asn474=)
c.1407T= (p.Asn469=)
c.855T= (p.Asn285=)
n.1521T=
12g.53307666A>CCA385036991AAASc.1464T>G (p.Asn488Lys)
n.2528T>G
n.2100T>G
n.1580T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1914T>G
c.899T>G (p.Met300Arg)
n.1398T>G
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n.1953T>G
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.1092T>G (p.Asn364Lys)
n.1807T>G
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
n.1521T>G
12g.53307666A>GCA385036992AAASc.1464T>C (p.Asn488=)
n.2528T>C
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c.*382T>C (n.*382T>C)
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c.899T>C (p.Met300Thr)
n.1398T>C
n.2542T>C
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c.1365T>C (p.Asn455=)
c.1092T>C (p.Asn364=)
n.1807T>C
c.1479T>C (p.Asn493=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
c.1506T>C (p.Asn502=)
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
c.855T>C (p.Asn285=)
n.1521T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307666A>TCA385036993AAASc.1464T>A (p.Asn488Lys)
n.2528T>A
n.2100T>A
n.1580T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1914T>A
c.899T>A (p.Met300Lys)
n.1398T>A
n.2542T>A
n.1953T>A
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.1092T>A (p.Asn364Lys)
n.1807T>A
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
n.1521T>A
12g.53307667T>ACA385036995AAASc.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.2527A>T
n.2099A>T
n.1579A>T
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n.1913A>T
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n.1397A>T
n.2541A>T
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n.1806A>T
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c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.1520A>T
12g.53307667T>CCA385037000AAASc.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.2527A>G
n.2099A>G
n.1579A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1913A>G
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n.1397A>G
n.2541A>G
n.1952A>G
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n.1806A>G
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c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
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c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.1520A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307667T>GCA385036999AAASc.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.2527A>C
n.2099A>C
n.1579A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1913A>C
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n.1397A>C
n.2541A>C
n.1952A>C
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n.1520A>C
12g.53307667T=CA2036909572AAASc.1463A= (p.Asn488=)
n.2527A=
n.2099A=
n.1579A=
c.*381A= (n.*381A=)
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c.898A= (p.Met300=)
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n.2541A=
n.1952A=
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c.1520A= (p.Asn507=)
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c.1421A= (p.Asn474=)
c.1406A= (p.Asn469=)
c.854A= (p.Asn285=)
n.1520A=
12g.53307668T>ACA385037005AAASc.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.2526A>T
n.2098A>T
n.1578A>T
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n.1912A>T
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n.1396A>T
n.2540A>T
n.1951A>T
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n.2526A>G
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n.1912A>G
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n.1396A>G
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n.1805A>G
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c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
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c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.1519A>G
12g.53307668T>GCA385037009AAASc.1462A>C (p.Asn488His)
n.2526A>C
n.2098A>C
n.1578A>C
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n.1912A>C
c.897A>C (p.Ser299=)
n.1396A>C
n.2540A>C
n.1951A>C
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
n.1805A>C
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.1519A>C
12g.53307669G>ACA385037014AAASc.1461C>T (p.Val487=)
n.2525C>T
n.2097C>T
n.1577C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1911C>T
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n.2539C>T
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n.1518C>T
 gnomAD v4
12g.53307669G>CCA385037016AAASc.1461C>G (p.Val487=)
n.2525C>G
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n.1577C>G
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n.1395C>G
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n.1950C>G
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c.1089C>G (p.Val363=)
n.1804C>G
c.1476C>G (p.Val492=)
c.1518C>G (p.Val506=)
c.1503C>G (p.Val501=)
c.1419C>G (p.Val473=)
c.1404C>G (p.Val468=)
c.852C>G (p.Val284=)
n.1518C>G
12g.53307669G>TCA385037030AAASc.1461C>A (p.Val487=)
n.2525C>A
n.2097C>A
n.1577C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1911C>A
c.896C>A (p.Ser299Ter)
n.1395C>A
n.2539C>A
n.1950C>A
c.1362C>A (p.Val454=)
c.1089C>A (p.Val363=)
n.1804C>A
c.1476C>A (p.Val492=)
c.1518C>A (p.Val506=)
c.1503C>A (p.Val501=)
c.1419C>A (p.Val473=)
c.1404C>A (p.Val468=)
c.852C>A (p.Val284=)
n.1518C>A
12g.53307670A>CCA385037033AAASc.1460T>G (p.Val487Gly)
n.2524T>G
n.2096T>G
n.1576T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1910T>G
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.1394T>G
n.2538T>G
n.1949T>G
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c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1803T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1517T>G
12g.53307670A>GCA385037036AAASc.1460T>C (p.Val487Ala)
n.2524T>C
n.2096T>C
n.1576T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1910T>C
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.1394T>C
n.2538T>C
n.1949T>C
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1803T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1517T>C
12g.53307670A>TCA385037039AAASc.1460T>A (p.Val487Asp)
n.2524T>A
n.2096T>A
n.1576T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1910T>A
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.1394T>A
n.2538T>A
n.1949T>A
c.1361T>A (p.Val454Asp)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
n.1803T>A
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.1502T>A (p.Val501Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1517T>A
12g.53307671C>ACA385037044AAASc.1459G>T (p.Val487Phe)
n.2523G>T
n.2095G>T
n.1575G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1909G>T
c.894G>T (p.Leu298Phe)
n.1393G>T
n.2537G>T
n.1948G>T
c.1360G>T (p.Val454Phe)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
n.1802G>T
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.1501G>T (p.Val501Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1516G>T
12g.53307671C=CA2036909573AAASc.1459G= (p.Val487=)
n.2523G=
n.2095G=
n.1575G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.1909G=
c.894G= (p.Leu298=)
n.1393G=
n.2537G=
n.1948G=
c.1360G= (p.Val454=)
c.1087G= (p.Val363=)
n.1802G=
c.1474G= (p.Val492=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.850G= (p.Val284=)
n.1516G=
12g.53307671C>GCA385037048AAASc.1459G>C (p.Val487Leu)
n.2523G>C
n.2095G>C
n.1575G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1909G>C
c.894G>C (p.Leu298Phe)
n.1393G>C
n.2537G>C
n.1948G>C
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1802G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1516G>C
12g.53307671C>TCA6598825AAASc.1459G>A (p.Val487Ile)
n.2523G>A
n.2095G>A
n.1575G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1909G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1393G>A
n.2537G>A
n.1948G>A
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.1802G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307672A>CCA385037062AAASc.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.2522T>G
n.2094T>G
n.1574T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1908T>G
c.893T>G (p.Leu298Trp)
n.1392T>G
n.2536T>G
n.1947T>G
c.1359T>G (p.Phe453Leu)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1801T>G
c.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.1515T>G
12g.53307672A>GCA385037058AAASc.1458T>C (p.Phe486=)
n.2522T>C
n.2094T>C
n.1574T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1908T>C
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.1392T>C
n.2536T>C
n.1947T>C
c.1359T>C (p.Phe453=)
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1801T>C
c.1473T>C (p.Phe491=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.1515T>C
12g.53307672A>TCA385037055AAASc.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.2522T>A
n.2094T>A
n.1574T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1908T>A
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.1392T>A
n.2536T>A
n.1947T>A
c.1359T>A (p.Phe453Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1801T>A
c.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.1515T>A
12g.53307674dupCA6598824AAASc.1458dup (p.Val487CysfsTer9)
n.2522dup
n.2094dup
n.1574dup
c.*376dup (n.*376dup)
n.1908dup
c.893dup (p.Leu298PhefsTer?)
n.1392dup
n.2536dup
n.1947dup
c.1359dup (p.Val454CysfsTer9)
c.1086dup (p.Val363CysfsTer9)
n.1801dup
c.1473dup (p.Val492CysfsTer9)
c.1515dup (p.Val506CysfsTer9)
c.1500dup (p.Val501CysfsTer9)
c.1416dup (p.Val473CysfsTer9)
c.1401dup (p.Val468CysfsTer9)
c.849dup (p.Val284CysfsTer9)
n.1515dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307673_53307674delCA2619037148AAASc.1457_1458del (p.Phe486CysfsTer9)
n.2521_2522del
n.2093_2094del
n.1573_1574del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
n.1907_1908del
c.892_893del (p.Leu298ValfsTer?)
n.1391_1392del
n.2535_2536del
n.1946_1947del
c.1358_1359del (p.Phe453CysfsTer9)
c.1085_1086del (p.Phe362CysfsTer9)
n.1800_1801del
c.1472_1473del (p.Phe491CysfsTer9)
c.1514_1515del (p.Phe505CysfsTer9)
c.1499_1500del (p.Phe500CysfsTer9)
c.1415_1416del (p.Phe472CysfsTer9)
c.1400_1401del (p.Phe467CysfsTer9)
c.848_849del (p.Phe283CysfsTer9)
n.1514_1515del
 gnomAD v4
12g.53307673A>CCA385037074AAASc.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.2521T>G
n.2093T>G
n.1573T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1907T>G
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.1391T>G
n.2535T>G
n.1946T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1800T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1514T>G
 dbSNP
12g.53307673A>GCA385037076AAASc.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.2521T>C
n.2093T>C
n.1573T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1907T>C
c.892T>C (p.Leu298=)
n.1391T>C
n.2535T>C
n.1946T>C
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n.1800T>C
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c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
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c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1514T>C
12g.53307673A>TCA385037080AAASc.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.2521T>A
n.2093T>A
n.1573T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1907T>A
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n.1391T>A
n.2535T>A
n.1946T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1800T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1514T>A
12g.53307674A>CCA385037084AAASc.1456T>G (p.Phe486Val)
n.2520T>G
n.2092T>G
n.1572T>G
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n.1390T>G
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c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1513T>G
12g.53307674A>GCA385037086AAASc.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.2520T>C
n.2092T>C
n.1572T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1906T>C
c.891T>C (p.Thr297=)
n.1390T>C
n.2534T>C
n.1945T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1799T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1513T>C
12g.53307674A>TCA385037089AAASc.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.2520T>A
n.2092T>A
n.1572T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1906T>A
c.891T>A (p.Thr297=)
n.1390T>A
n.2534T>A
n.1945T>A
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c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1799T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1513T>A
12g.53307675G>ACA6598826AAASc.1455C>T (p.Tyr485=)
n.2519C>T
n.2091C>T
n.1571C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1905C>T
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n.1389C>T
n.2533C>T
n.1944C>T
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n.1798C>T
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
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c.1398C>T (p.Tyr466=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
n.1512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307675G>CCA385037092AAASc.1455C>G (p.Tyr485Ter)
n.2519C>G
n.2091C>G
n.1571C>G
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n.1512C>G
12g.53307675G=CA2036909574AAASc.1455C= (p.Tyr485=)
n.2519C=
n.2091C=
n.1571C=
c.*373C= (n.*373C=)
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c.890C= (p.Thr297=)
n.1389C=
n.2533C=
n.1944C=
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.1083C= (p.Tyr361=)
n.1798C=
c.1470C= (p.Tyr490=)
c.1512C= (p.Tyr504=)
c.1497C= (p.Tyr499=)
c.1413C= (p.Tyr471=)
c.1398C= (p.Tyr466=)
c.846C= (p.Tyr282=)
n.1512C=
12g.53307675G>TCA385037094AAASc.1455C>A (p.Tyr485Ter)
n.2519C>A
n.2091C>A
n.1571C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1905C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1389C>A
n.2533C>A
n.1944C>A
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
n.1798C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
n.1512C>A
 dbSNP
12g.53307676T>ACA385037101AAASc.1454A>T (p.Tyr485Phe)
n.2518A>T
n.2090A>T
n.1570A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1904A>T
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n.1388A>T
n.2532A>T
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n.1797A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.1511A>T
12g.53307676T>CCA385037104AAASc.1454A>G (p.Tyr485Cys)
n.2518A>G
n.2090A>G
n.1570A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1904A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1388A>G
n.2532A>G
n.1943A>G
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c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
n.1797A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.1511A>G
12g.53307676T>GCA385037107AAASc.1454A>C (p.Tyr485Ser)
n.2518A>C
n.2090A>C
n.1570A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1904A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1388A>C
n.2532A>C
n.1943A>C
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
n.1797A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.1511A>C
12g.53307677A>CCA385037117AAASc.1453T>G (p.Tyr485Asp)
n.2517T>G
n.2089T>G
n.1569T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1903T>G
c.888T>G (p.Cys296Trp)
n.1387T>G
n.2531T>G
n.1942T>G
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
n.1796T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.1510T>G
12g.53307677A>GCA385037122AAASc.1453T>C (p.Tyr485His)
n.2517T>C
n.2089T>C
n.1569T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1903T>C
c.888T>C (p.Cys296=)
n.1387T>C
n.2531T>C
n.1942T>C
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
n.1796T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
n.1510T>C
12g.53307677A>TCA385037125AAASc.1453T>A (p.Tyr485Asn)
n.2517T>A
n.2089T>A
n.1569T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1903T>A
c.888T>A (p.Cys296Ter)
n.1387T>A
n.2531T>A
n.1942T>A
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
n.1796T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.1510T>A
12g.53307677_53307678delinsACCA2036909575AAASc.1452_1453delinsGT (p.Leu484=)
n.2516_2517delinsGT
n.2088_2089delinsGT
n.1568_1569delinsGT
c.*370_*371delinsGT (n.*370_*371delinsGT)
n.1902_1903delinsGT
c.887_888delinsGT (p.Cys296=)
n.1386_1387delinsGT
n.2530_2531delinsGT
n.1941_1942delinsGT
c.1353_1354delinsGT (p.Leu451=)
c.1080_1081delinsGT (p.Leu360=)
n.1795_1796delinsGT
c.1467_1468delinsGT (p.Leu489=)
c.1509_1510delinsGT (p.Leu503=)
c.1494_1495delinsGT (p.Leu498=)
c.1410_1411delinsGT (p.Leu470=)
c.1395_1396delinsGT (p.Leu465=)
c.843_844delinsGT (p.Leu281=)
n.1509_1510delinsGT
12g.53307678delCA605243798AAASc.1452del (p.Tyr485ThrfsTer?)
n.2516del
n.2088del
n.1568del
c.*370del (n.*370del)
n.1902del
c.887del (p.Cys296LeufsTer11)
n.1386del
n.2530del
n.1941del
c.1353del (p.Tyr452ThrfsTer?)
c.1080del (p.Tyr361ThrfsTer?)
n.1795del
c.1467del (p.Tyr490ThrfsTer?)
c.1509del (p.Tyr504ThrfsTer?)
c.1494del (p.Tyr499ThrfsTer?)
c.1410del (p.Tyr471ThrfsTer?)
c.1395del (p.Tyr466ThrfsTer?)
c.843del (p.Tyr282ThrfsTer?)
n.1509del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307678C>ACA385037129AAASc.1452G>T (p.Leu484=)
n.2516G>T
n.2088G>T
n.1568G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1902G>T
c.887G>T (p.Cys296Phe)
n.1386G>T
n.2530G>T
n.1941G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
n.1795G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1509G>T
12g.53307678C=CA2036909576AAASc.1452G= (p.Leu484=)
n.2516G=
n.2088G=
n.1568G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.1902G=
c.887G= (p.Cys296=)
n.1386G=
n.2530G=
n.1941G=
c.1353G= (p.Leu451=)
c.1080G= (p.Leu360=)
n.1795G=
c.1467G= (p.Leu489=)
c.1509G= (p.Leu503=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1395G= (p.Leu465=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.1509G=
12g.53307678C>GCA385037135AAASc.1452G>C (p.Leu484=)
n.2516G>C
n.2088G>C
n.1568G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1902G>C
c.887G>C (p.Cys296Ser)
n.1386G>C
n.2530G>C
n.1941G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
n.1795G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1509G>C
 ClinVar
12g.53307678C>TCA385037131AAASc.1452G>A (p.Leu484=)
n.2516G>A
n.2088G>A
n.1568G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1902G>A
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
n.1386G>A
n.2530G>A
n.1941G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
n.1795G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1509G>A
 dbSNP
12g.53307679A>CCA385037140AAASc.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.2515T>G
n.2087T>G
n.1567T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1901T>G
c.886T>G (p.Cys296Gly)
n.1385T>G
n.2529T>G
n.1940T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1794T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1508T>G
12g.53307679A>GCA385037142AAASc.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.2515T>C
n.2087T>C
n.1567T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1901T>C
c.886T>C (p.Cys296Arg)
n.1385T>C
n.2529T>C
n.1940T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1794T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1508T>C
12g.53307679A>TCA385037145AAASc.1451T>A (p.Leu484Gln)
n.2515T>A
n.2087T>A
n.1567T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1901T>A
c.886T>A (p.Cys296Ser)
n.1385T>A
n.2529T>A
n.1940T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.1794T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1508T>A
12g.53307680G>ACA480081358AAASc.1450C>T (p.Leu484=)
n.2514C>T
n.2086C>T
n.1566C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1900C>T
c.885C>T (p.Arg295=)
n.1384C>T
n.2528C>T
n.1939C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
n.1793C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1507C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307680G>CCA6598827AAASc.1450C>G (p.Leu484Val)
n.2514C>G
n.2086C>G
n.1566C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1900C>G
c.885C>G (p.Arg295=)
n.1384C>G
n.2528C>G
n.1939C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1793C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1507C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307680G=CA2036909577AAASc.1450C= (p.Leu484=)
n.2514C=
n.2086C=
n.1566C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.1900C=
c.885C= (p.Arg295=)
n.1384C=
n.2528C=
n.1939C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.1793C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.841C= (p.Leu281=)
n.1507C=
12g.53307680G>TCA385037152AAASc.1450C>A (p.Leu484Met)
n.2514C>A
n.2086C>A
n.1566C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1900C>A
c.885C>A (p.Arg295=)
n.1384C>A
n.2528C>A
n.1939C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.1793C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1507C>A
12g.53307681C>ACA385037156AAASc.1449G>T (p.Pro483=)
n.2513G>T
n.2085G>T
n.1565G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1899G>T
c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.1383G>T
n.2527G>T
n.1938G>T
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.1077G>T (p.Pro359=)
n.1792G>T
c.1464G>T (p.Pro488=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
c.1491G>T (p.Pro497=)
c.1407G>T (p.Pro469=)
c.1392G>T (p.Pro464=)
c.840G>T (p.Pro280=)
n.1506G>T
12g.53307681C=CA2036909578AAASc.1449G= (p.Pro483=)
n.2513G=
n.2085G=
n.1565G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.1899G=
c.884G= (p.Arg295=)
n.1383G=
n.2527G=
n.1938G=
c.1350G= (p.Pro450=)
c.1077G= (p.Pro359=)
n.1792G=
c.1464G= (p.Pro488=)
c.1506G= (p.Pro502=)
c.1491G= (p.Pro497=)
c.1407G= (p.Pro469=)
c.1392G= (p.Pro464=)
c.840G= (p.Pro280=)
n.1506G=
12g.53307681C>GCA385037161AAASc.1449G>C (p.Pro483=)
n.2513G>C
n.2085G>C
n.1565G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1899G>C
c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.1383G>C
n.2527G>C
n.1938G>C
c.1350G>C (p.Pro450=)
c.1077G>C (p.Pro359=)
n.1792G>C
c.1464G>C (p.Pro488=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
c.1491G>C (p.Pro497=)
c.1407G>C (p.Pro469=)
c.1392G>C (p.Pro464=)
c.840G>C (p.Pro280=)
n.1506G>C
12g.53307681C>TCA6598828AAASc.1449G>A (p.Pro483=)
n.2513G>A
n.2085G>A
n.1565G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1899G>A
c.884G>A (p.Arg295His)
n.1383G>A
n.2527G>A
n.1938G>A
c.1350G>A (p.Pro450=)
c.1077G>A (p.Pro359=)
n.1792G>A
c.1464G>A (p.Pro488=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
c.1491G>A (p.Pro497=)
c.1407G>A (p.Pro469=)
c.1392G>A (p.Pro464=)
c.840G>A (p.Pro280=)
n.1506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307681_53307682delinsCGCA2036909579AAASc.1448_1449delinsCG (p.Pro483=)
n.2512_2513delinsCG
n.2084_2085delinsCG
n.1564_1565delinsCG
c.*366_*367delinsCG (n.*366_*367delinsCG)
n.1898_1899delinsCG
c.883_884delinsCG (p.Arg295=)
n.1382_1383delinsCG
n.2526_2527delinsCG
n.1937_1938delinsCG
c.1349_1350delinsCG (p.Pro450=)
c.1076_1077delinsCG (p.Pro359=)
n.1791_1792delinsCG
c.1463_1464delinsCG (p.Pro488=)
c.1505_1506delinsCG (p.Pro502=)
c.1490_1491delinsCG (p.Pro497=)
c.1406_1407delinsCG (p.Pro469=)
c.1391_1392delinsCG (p.Pro464=)
c.839_840delinsCG (p.Pro280=)
n.1505_1506delinsCG
12g.53307682G>ACA6598830AAASc.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.2512C>T
n.2084C>T
n.1564C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1898C>T
c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.1382C>T
n.2526C>T
n.1937C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1791C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307682G>CCA385037195AAASc.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.2512C>G
n.2084C>G
n.1564C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1898C>G
c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.1382C>G
n.2526C>G
n.1937C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1791C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1505C>G
 gnomAD v4
12g.53307682G=CA2036909580AAASc.1448C= (p.Pro483=)
n.2512C=
n.2084C=
n.1564C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.1898C=
c.883C= (p.Arg295=)
n.1382C=
n.2526C=
n.1937C=
c.1349C= (p.Pro450=)
c.1076C= (p.Pro359=)
n.1791C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1406C= (p.Pro469=)
c.1391C= (p.Pro464=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.1505C=
12g.53307682G>TCA385037199AAASc.1448C>A (p.Pro483Gln)
n.2512C>A
n.2084C>A
n.1564C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1898C>A
c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.1382C>A
n.2526C>A
n.1937C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1791C>A
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.1505C>A
12g.53307684delCA6598829AAASc.1448del (p.Pro483ArgfsTer?)
n.2512del
n.2084del
n.1564del
c.*366del (n.*366del)
n.1898del
c.883del (p.Arg295AlafsTer12)
n.1382del
n.2526del
n.1937del
c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?)
c.1076del (p.Pro359ArgfsTer?)
n.1791del
c.1463del (p.Pro488ArgfsTer?)
c.1505del (p.Pro502ArgfsTer?)
c.1490del (p.Pro497ArgfsTer?)
c.1406del (p.Pro469ArgfsTer?)
c.1391del (p.Pro464ArgfsTer?)
c.839del (p.Pro280ArgfsTer?)
n.1505del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307683G>ACA385037211AAASc.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.2511C>T
n.2083C>T
n.1563C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1897C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
n.1381C>T
n.2525C>T
n.1936C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1790C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1504C>T
 gnomAD v4
12g.53307683G>CCA385037214AAASc.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.2511C>G
n.2083C>G
n.1563C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1897C>G
c.882C>G (p.Ser294=)
n.1381C>G
n.2525C>G
n.1936C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1790C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1504C>G
 dbSNP
12g.53307683G=CA2036909581AAASc.1447C= (p.Pro483=)
n.2511C=
n.2083C=
n.1563C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.1897C=
c.882C= (p.Ser294=)
n.1381C=
n.2525C=
n.1936C=
c.1348C= (p.Pro450=)
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1790C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1405C= (p.Pro469=)
c.1390C= (p.Pro464=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.1504C=
12g.53307683G>TCA385037216AAASc.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.2511C>A
n.2083C>A
n.1563C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1897C>A
c.882C>A (p.Ser294=)
n.1381C>A
n.2525C>A
n.1936C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1790C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1504C>A
12g.53307684G>ACA385037220AAASc.1446C>T (p.Ile482=)
n.2510C>T
n.2082C>T
n.1562C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1896C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.1380C>T
n.2524C>T
n.1935C>T
c.1347C>T (p.Ile449=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
n.1789C>T
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.1389C>T (p.Ile463=)
c.837C>T (p.Ile279=)
n.1503C>T
12g.53307684G>CCA385037228AAASc.1446C>G (p.Ile482Met)
n.2510C>G
n.2082C>G
n.1562C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1896C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.1380C>G
n.2524C>G
n.1935C>G
c.1347C>G (p.Ile449Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
n.1789C>G
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1503C>G
12g.53307684G>TCA385037231AAASc.1446C>A (p.Ile482=)
n.2510C>A
n.2082C>A
n.1562C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1896C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.1380C>A
n.2524C>A
n.1935C>A
c.1347C>A (p.Ile449=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
n.1789C>A
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.1389C>A (p.Ile463=)
c.837C>A (p.Ile279=)
n.1503C>A
12g.53307685A>CCA385037238AAASc.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.2509T>G
n.2081T>G
n.1561T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1895T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.1379T>G
n.2523T>G
n.1934T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1788T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1502T>G
12g.53307685A>GCA385037240AAASc.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.2509T>C
n.2081T>C
n.1561T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1895T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.1379T>C
n.2523T>C
n.1934T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1788T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1502T>C
12g.53307685A>TCA385037244AAASc.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.2509T>A
n.2081T>A
n.1561T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1895T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.1379T>A
n.2523T>A
n.1934T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1788T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1502T>A
12g.53307686T>ACA385037248AAASc.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.2508A>T
n.2080A>T
n.1560A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1894A>T
c.879A>T (p.Thr293=)
n.1378A>T
n.2522A>T
n.1933A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1787A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1501A>T
12g.53307686T>CCA385037251AAASc.1444A>G (p.Ile482Val)
n.2508A>G
n.2080A>G
n.1560A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1894A>G
c.879A>G (p.Thr293=)
n.1378A>G
n.2522A>G
n.1933A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1787A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1501A>G
 gnomAD v4
12g.53307686T>GCA385037254AAASc.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.2508A>C
n.2080A>C
n.1560A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1894A>C
c.879A>C (p.Thr293=)
n.1378A>C
n.2522A>C
n.1933A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1787A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1501A>C
12g.53307687G>ACA385037258AAASc.1443C>T (p.His481=)
n.2507C>T
n.2079C>T
n.1559C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1893C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1377C>T
n.2521C>T
n.1932C>T
c.1344C>T (p.His448=)
c.1071C>T (p.His357=)
n.1786C>T
c.1458C>T (p.His486=)
c.1500C>T (p.His500=)
c.1485C>T (p.His495=)
c.1401C>T (p.His467=)
c.1386C>T (p.His462=)
c.834C>T (p.His278=)
n.1500C>T
 ClinVar
12g.53307687G>CCA385037259AAASc.1443C>G (p.His481Gln)
n.2507C>G
n.2079C>G
n.1559C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1893C>G
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.1377C>G
n.2521C>G
n.1932C>G
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
n.1786C>G
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.1500C>G (p.His500Gln)
c.1485C>G (p.His495Gln)
c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1386C>G (p.His462Gln)
c.834C>G (p.His278Gln)
n.1500C>G
12g.53307687G>TCA385037262AAASc.1443C>A (p.His481Gln)
n.2507C>A
n.2079C>A
n.1559C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1893C>A
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.1377C>A
n.2521C>A
n.1932C>A
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
n.1786C>A
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1386C>A (p.His462Gln)
c.834C>A (p.His278Gln)
n.1500C>A
 gnomAD v4
12g.53307688T>ACA385037266AAASc.1442A>T (p.His481Leu)
n.2506A>T
n.2078A>T
n.1558A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1892A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1376A>T
n.2520A>T
n.1931A>T
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
n.1785A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
c.833A>T (p.His278Leu)
n.1499A>T
12g.53307688T>CCA385037263AAASc.1442A>G (p.His481Arg)
n.2506A>G
n.2078A>G
n.1558A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1892A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1376A>G
n.2520A>G
n.1931A>G
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
n.1785A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.1499A>G (p.His500Arg)
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
c.833A>G (p.His278Arg)
n.1499A>G
12g.53307688T>GCA385037264AAASc.1442A>C (p.His481Pro)
n.2506A>C
n.2078A>C
n.1558A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1892A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1376A>C
n.2520A>C
n.1931A>C
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
n.1785A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.833A>C (p.His278Pro)
n.1499A>C
12g.53307689G>ACA385037270AAASc.1441C>T (p.His481Tyr)
n.2505C>T
n.2077C>T
n.1557C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1891C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
n.1375C>T
n.2519C>T
n.1930C>T
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.1784C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.832C>T (p.His278Tyr)
n.1498C>T
 COSMIC
12g.53307689G>CCA385037274AAASc.1441C>G (p.His481Asp)
n.2505C>G
n.2077C>G
n.1557C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1891C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
n.1375C>G
n.2519C>G
n.1930C>G
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
n.1784C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.832C>G (p.His278Asp)
n.1498C>G
12g.53307689G>TCA385037278AAASc.1441C>A (p.His481Asn)
n.2505C>A
n.2077C>A
n.1557C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1891C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
n.1375C>A
n.2519C>A
n.1930C>A
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
n.1784C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
n.1498C>A
12g.53307691delCA2619037157AAASc.1441del (p.His481ThrfsTer?)
n.2505del
n.2077del
n.1557del
c.*359del (n.*359del)
n.1891del
c.876del (p.Thr293HisfsTer14)
n.1375del
n.2519del
n.1930del
c.1342del (p.His448ThrfsTer?)
c.1069del (p.His357ThrfsTer?)
n.1784del
c.1456del (p.His486ThrfsTer?)
c.1498del (p.His500ThrfsTer?)
c.1483del (p.His495ThrfsTer?)
c.1399del (p.His467ThrfsTer?)
c.1384del (p.His462ThrfsTer?)
c.832del (p.His278ThrfsTer?)
n.1498del
 gnomAD v4
12g.53307690G>ACA385037280AAASc.1440C>T (p.Ala480=)
n.2504C>T
n.2076C>T
n.1556C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1890C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1374C>T
n.2518C>T
n.1929C>T
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.1068C>T (p.Ala356=)
n.1783C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.831C>T (p.Ala277=)
n.1497C>T
 gnomAD v4
12g.53307690G>CCA385037282AAASc.1440C>G (p.Ala480=)
n.2504C>G
n.2076C>G
n.1556C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1890C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1374C>G
n.2518C>G
n.1929C>G
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.1068C>G (p.Ala356=)
n.1783C>G
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.831C>G (p.Ala277=)
n.1497C>G
12g.53307690G>TCA385037285AAASc.1440C>A (p.Ala480=)
n.2504C>A
n.2076C>A
n.1556C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1890C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
n.1374C>A
n.2518C>A
n.1929C>A
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.1068C>A (p.Ala356=)
n.1783C>A
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.831C>A (p.Ala277=)
n.1497C>A
12g.53307691G>ACA237330641AAASc.1439C>T (p.Ala480Val)
n.2503C>T
n.2075C>T
n.1555C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1889C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1373C>T
n.2517C>T
n.1928C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1782C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1496C>T
 dbSNP
12g.53307691G>CCA385037292AAASc.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.2503C>G
n.2075C>G
n.1555C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1889C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.1373C>G
n.2517C>G
n.1928C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1782C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1496C>G
12g.53307691G=CA2036909582AAASc.1439C= (p.Ala480=)
n.2503C=
n.2075C=
n.1555C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.1889C=
c.874C= (p.Pro292=)
n.1373C=
n.2517C=
n.1928C=
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1067C= (p.Ala356=)
n.1782C=
c.1454C= (p.Ala485=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.1496C=
12g.53307691G>TCA385037296AAASc.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.2503C>A
n.2075C>A
n.1555C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1889C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1373C>A
n.2517C>A
n.1928C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1782C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1496C>A
12g.53307692C>ACA385037299AAASc.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.2502G>T
n.2074G>T
n.1554G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.1888G>T
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.1372G>T
n.2516G>T
n.1927G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1781G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1495G>T
12g.53307692C>GCA385037302AAASc.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.2502G>C
n.2074G>C
n.1554G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.1888G>C
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.1372G>C
n.2516G>C
n.1927G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1781G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1495G>C
12g.53307692C>TCA385037305AAASc.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.2502G>A
n.2074G>A
n.1554G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.1888G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1372G>A
n.2516G>A
n.1927G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1781G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1495G>A
12g.53307693A>CCA385037309AAASc.1437T>G (p.Ile479Met)
n.2501T>G
n.2073T>G
n.1553T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1887T>G
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.1371T>G
n.2515T>G
n.1926T>G
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.1780T>G
c.1452T>G (p.Ile484Met)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.828T>G (p.Ile276Met)
n.1494T>G
12g.53307693A>GCA385037315AAASc.1437T>C (p.Ile479=)
n.2501T>C
n.2073T>C
n.1553T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1887T>C
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1371T>C
n.2515T>C
n.1926T>C
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.1780T>C
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.828T>C (p.Ile276=)
n.1494T>C
12g.53307693A>TCA385037312AAASc.1437T>A (p.Ile479=)
n.2501T>A
n.2073T>A
n.1553T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1887T>A
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1371T>A
n.2515T>A
n.1926T>A
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.1780T>A
c.1452T>A (p.Ile484=)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1395T>A (p.Ile465=)
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.828T>A (p.Ile276=)
n.1494T>A
12g.53307693_53307694insTCA2695216875AAASc.1436_1437insA (p.Ala480CysfsTer16)
n.2500_2501insA
n.2072_2073insA
n.1552_1553insA
c.*354_*355insA (n.*354_*355insA)
n.1886_1887insA
c.871_872insA (p.Leu291TyrfsTer?)
n.1370_1371insA
n.2514_2515insA
n.1925_1926insA
c.1337_1338insA (p.Ala447CysfsTer16)
c.1064_1065insA (p.Ala356CysfsTer16)
n.1779_1780insA
c.1451_1452insA (p.Ala485CysfsTer16)
c.1493_1494insA (p.Ala499CysfsTer16)
c.1478_1479insA (p.Ala494CysfsTer16)
c.1394_1395insA (p.Ala466CysfsTer16)
c.1379_1380insA (p.Ala461CysfsTer16)
c.827_828insA (p.Ala277CysfsTer16)
n.1493_1494insA
12g.53307694A=CA2036909583AAASc.1436T= (p.Ile479=)
n.2500T=
n.2072T=
n.1552T=
c.*354T= (n.*354T=)
n.1886T=
c.871T= (p.Leu291=)
n.1370T=
n.2514T=
n.1925T=
c.1337T= (p.Ile446=)
c.1064T= (p.Ile355=)
n.1779T=
c.1451T= (p.Ile484=)
c.1493T= (p.Ile498=)
c.1478T= (p.Ile493=)
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.827T= (p.Ile276=)
n.1493T=
12g.53307694A>CCA385037319AAASc.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.2500T>G
n.2072T>G
n.1552T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1886T>G
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1370T>G
n.2514T>G
n.1925T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1779T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1493T>G
12g.53307694A>GCA6598831AAASc.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.2500T>C
n.2072T>C
n.1552T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1886T>C
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1370T>C
n.2514T>C
n.1925T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1779T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1493T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307694A>TCA385037323AAASc.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.2500T>A
n.2072T>A
n.1552T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1886T>A
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.1370T>A
n.2514T>A
n.1925T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1779T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1493T>A
12g.53307695T>ACA385037329AAASc.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.2499A>T
n.2071A>T
n.1551A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1885A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
n.1369A>T
n.2513A>T
n.1924A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1778A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1492A>T
12g.53307695T>CCA385037337AAASc.1435A>G (p.Ile479Val)
n.2499A>G
n.2071A>G
n.1551A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1885A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
n.1369A>G
n.2513A>G
n.1924A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1778A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307695T>GCA385037340AAASc.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.2499A>C
n.2071A>C
n.1551A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1885A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
n.1369A>C
n.2513A>C
n.1924A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1778A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1492A>C
12g.53307695T=CA2036909584AAASc.1435A= (p.Ile479=)
n.2499A=
n.2071A=
n.1551A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.1885A=
c.870A= (p.Glu290=)
n.1369A=
n.2513A=
n.1924A=
c.1336A= (p.Ile446=)
c.1063A= (p.Ile355=)
n.1778A=
c.1450A= (p.Ile484=)
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1477A= (p.Ile493=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.826A= (p.Ile276=)
n.1492A=
12g.53307696T>ACA385037343AAASc.1434A>T (p.Arg478=)
n.2498A>T
n.2070A>T
n.1550A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1884A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1368A>T
n.2512A>T
n.1923A>T
c.1335A>T (p.Arg445=)
c.1062A>T (p.Arg354=)
n.1777A>T
c.1449A>T (p.Arg483=)
c.1491A>T (p.Arg497=)
c.1476A>T (p.Arg492=)
c.1392A>T (p.Arg464=)
c.1377A>T (p.Arg459=)
c.825A>T (p.Arg275=)
n.1491A>T
12g.53307696T>CCA385037346AAASc.1434A>G (p.Arg478=)
n.2498A>G
n.2070A>G
n.1550A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1884A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1368A>G
n.2512A>G
n.1923A>G
c.1335A>G (p.Arg445=)
c.1062A>G (p.Arg354=)
n.1777A>G
c.1449A>G (p.Arg483=)
c.1491A>G (p.Arg497=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
c.825A>G (p.Arg275=)
n.1491A>G
12g.53307696T>GCA385037350AAASc.1434A>C (p.Arg478=)
n.2498A>C
n.2070A>C
n.1550A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1884A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1368A>C
n.2512A>C
n.1923A>C
c.1335A>C (p.Arg445=)
c.1062A>C (p.Arg354=)
n.1777A>C
c.1449A>C (p.Arg483=)
c.1491A>C (p.Arg497=)
c.1476A>C (p.Arg492=)
c.1392A>C (p.Arg464=)
c.1377A>C (p.Arg459=)
c.825A>C (p.Arg275=)
n.1491A>C
12g.53307697C>ACA6598832AAASc.1433G>T (p.Arg478Leu)
n.2497G>T
n.2069G>T
n.1549G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1883G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1367G>T
n.2511G>T
n.1922G>T
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.1776G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.1490G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307697C=CA2036909585AAASc.1433G= (p.Arg478=)
n.2497G=
n.2069G=
n.1549G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.1883G=
c.868G= (p.Glu290=)
n.1367G=
n.2511G=
n.1922G=
c.1334G= (p.Arg445=)
c.1061G= (p.Arg354=)
n.1776G=
c.1448G= (p.Arg483=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.1490G=
12g.53307697C>GCA6598833AAASc.1433G>C (p.Arg478Pro)
n.2497G>C
n.2069G>C
n.1549G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1883G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1367G>C
n.2511G>C
n.1922G>C
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.1776G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.1490G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307697C>TCA6598834AAASc.1433G>A (p.Arg478Gln)
n.2497G>A
n.2069G>A
n.1549G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1883G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1367G>A
n.2511G>A
n.1922G>A
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
n.1776G>A
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
n.1490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307698G>ACA117224AAASc.1432C>T (p.Arg478Ter)
n.2496C>T
n.2068C>T
n.1548C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1882C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
n.1366C>T
n.2510C>T
n.1921C>T
c.1333C>T (p.Arg445Ter)
c.1060C>T (p.Arg354Ter)
n.1775C>T
c.1447C>T (p.Arg483Ter)
c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
c.1390C>T (p.Arg464Ter)
c.1375C>T (p.Arg459Ter)
c.823C>T (p.Arg275Ter)
n.1489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307698G>CCA385037367AAASc.1432C>G (p.Arg478Gly)
n.2496C>G
n.2068C>G
n.1548C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1882C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
n.1366C>G
n.2510C>G
n.1921C>G
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.1775C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.1489C>G
12g.53307698G=CA2036909586AAASc.1432C= (p.Arg478=)
n.2496C=
n.2068C=
n.1548C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.1882C=
c.867C= (p.Ala289=)
n.1366C=
n.2510C=
n.1921C=
c.1333C= (p.Arg445=)
c.1060C= (p.Arg354=)
n.1775C=
c.1447C= (p.Arg483=)
c.1489C= (p.Arg497=)
c.1474C= (p.Arg492=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.1489C=
12g.53307698G>TCA480081377AAASc.1432C>A (p.Arg478=)
n.2496C>A
n.2068C>A
n.1548C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1882C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
n.1366C>A
n.2510C>A
n.1921C>A
c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1060C>A (p.Arg354=)
n.1775C>A
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1375C>A (p.Arg459=)
c.823C>A (p.Arg275=)
n.1489C>A
12g.53307699G>ACA385037376AAASc.1431C>T (p.Gly477=)
n.2495C>T
n.2067C>T
n.1547C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1881C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1365C>T
n.2509C>T
n.1920C>T
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
n.1774C>T
c.1446C>T (p.Gly482=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.822C>T (p.Gly274=)
n.1488C>T
12g.53307699G>CCA385037371AAASc.1431C>G (p.Gly477=)
n.2495C>G
n.2067C>G
n.1547C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1881C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1365C>G
n.2509C>G
n.1920C>G
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
n.1774C>G
c.1446C>G (p.Gly482=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.822C>G (p.Gly274=)
n.1488C>G
12g.53307699G=CA2036909587AAASc.1431C= (p.Gly477=)
n.2495C=
n.2067C=
n.1547C=
c.*349C= (n.*349C=)
n.1881C=
c.866C= (p.Ala289=)
n.1365C=
n.2509C=
n.1920C=
c.1332C= (p.Gly444=)
c.1059C= (p.Gly353=)
n.1774C=
c.1446C= (p.Gly482=)
c.1488C= (p.Gly496=)
c.1473C= (p.Gly491=)
c.1389C= (p.Gly463=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.822C= (p.Gly274=)
n.1488C=
12g.53307699G>TCA237330648AAASc.1431C>A (p.Gly477=)
n.2495C>A
n.2067C>A
n.1547C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1881C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.1365C>A
n.2509C>A
n.1920C>A
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
n.1774C>A
c.1446C>A (p.Gly482=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.822C>A (p.Gly274=)
n.1488C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307700C>ACA385037380AAASc.1430G>T (p.Gly477Val)
n.2494G>T
n.2066G>T
n.1546G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1880G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1364G>T
n.2508G>T
n.1919G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1773G>T
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1487G>T
12g.53307700C=CA2036909588AAASc.1430G= (p.Gly477=)
n.2494G=
n.2066G=
n.1546G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.1880G=
c.865G= (p.Ala289=)
n.1364G=
n.2508G=
n.1919G=
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1773G=
c.1445G= (p.Gly482=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1388G= (p.Gly463=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.821G= (p.Gly274=)
n.1487G=
12g.53307700C>GCA385037383AAASc.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.2494G>C
n.2066G>C
n.1546G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1880G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1364G>C
n.2508G>C
n.1919G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1773G>C
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1487G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307700C>TCA385037386AAASc.1430G>A (p.Gly477Asp)
n.2494G>A
n.2066G>A
n.1546G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1880G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1364G>A
n.2508G>A
n.1919G>A
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.1773G>A
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1487G>A
12g.53307701C>ACA385037390AAASc.1429G>T (p.Gly477Cys)
n.2493G>T
n.2065G>T
n.1545G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1879G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1363G>T
n.2507G>T
n.1918G>T
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1772G>T
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.1486G>T
12g.53307701C>GCA385037392AAASc.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.2493G>C
n.2065G>C
n.1545G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1879G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
n.1363G>C
n.2507G>C
n.1918G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1772G>C
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1486G>C
12g.53307701C>TCA385037394AAASc.1429G>A (p.Gly477Ser)
n.2493G>A
n.2065G>A
n.1545G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1879G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
n.1363G>A
n.2507G>A
n.1918G>A
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1772G>A
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.1486G>A
12g.53307702T>ACA385037398AAASc.1428A>T (p.Thr476=)
n.2492A>T
n.2064A>T
n.1544A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1878A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.1362A>T
n.2506A>T
n.1917A>T
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.1056A>T (p.Thr352=)
n.1771A>T
c.1443A>T (p.Thr481=)
c.1485A>T (p.Thr495=)
c.1470A>T (p.Thr490=)
c.1386A>T (p.Thr462=)
c.1371A>T (p.Thr457=)
c.819A>T (p.Thr273=)
n.1485A>T
12g.53307702T>CCA6598835AAASc.1428A>G (p.Thr476=)
n.2492A>G
n.2064A>G
n.1544A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1878A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.1362A>G
n.2506A>G
n.1917A>G
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.1056A>G (p.Thr352=)
n.1771A>G
c.1443A>G (p.Thr481=)
c.1485A>G (p.Thr495=)
c.1470A>G (p.Thr490=)
c.1386A>G (p.Thr462=)
c.1371A>G (p.Thr457=)
c.819A>G (p.Thr273=)
n.1485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307702T>GCA385037404AAASc.1428A>C (p.Thr476=)
n.2492A>C
n.2064A>C
n.1544A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1878A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.1362A>C
n.2506A>C
n.1917A>C
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.1056A>C (p.Thr352=)
n.1771A>C
c.1443A>C (p.Thr481=)
c.1485A>C (p.Thr495=)
c.1470A>C (p.Thr490=)
c.1386A>C (p.Thr462=)
c.1371A>C (p.Thr457=)
c.819A>C (p.Thr273=)
n.1485A>C
12g.53307702T=CA2036909589AAASc.1428A= (p.Thr476=)
n.2492A=
n.2064A=
n.1544A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.1878A=
c.863A= (p.Gln288=)
n.1362A=
n.2506A=
n.1917A=
c.1329A= (p.Thr443=)
c.1056A= (p.Thr352=)
n.1771A=
c.1443A= (p.Thr481=)
c.1485A= (p.Thr495=)
c.1470A= (p.Thr490=)
c.1386A= (p.Thr462=)
c.1371A= (p.Thr457=)
c.819A= (p.Thr273=)
n.1485A=
12g.53307703G>ACA385037411AAASc.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.2491C>T
n.2063C>T
n.1543C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1877C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.1361C>T
n.2505C>T
n.1916C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1770C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1484C>T
12g.53307703G>CCA385037413AAASc.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.2491C>G
n.2063C>G
n.1543C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1877C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.1361C>G
n.2505C>G
n.1916C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1770C>G
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
n.1484C>G
 gnomAD v4
12g.53307703G>TCA385037417AAASc.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.2491C>A
n.2063C>A
n.1543C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1877C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1361C>A
n.2505C>A
n.1916C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1770C>A
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
n.1484C>A
12g.53307704T>ACA385037426AAASc.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.2490A>T
n.2062A>T
n.1542A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1876A>T
c.861A>T (p.Pro287=)
n.1360A>T
n.2504A>T
n.1915A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1769A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.1483A>T
12g.53307704T>CCA385037425AAASc.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.2490A>G
n.2062A>G
n.1542A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1876A>G
c.861A>G (p.Pro287=)
n.1360A>G
n.2504A>G
n.1915A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1769A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.1483A>G
12g.53307704T>GCA385037422AAASc.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.2490A>C
n.2062A>C
n.1542A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1876A>C
c.861A>C (p.Pro287=)
n.1360A>C
n.2504A>C
n.1915A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1769A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.1483A>C
12g.53307705G>ACA385037435AAASc.1425C>T (p.Ser475=)
n.2489C>T
n.2061C>T
n.1541C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1875C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1359C>T
n.2503C>T
n.1914C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
n.1768C>T
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.816C>T (p.Ser272=)
n.1482C>T
 ClinVar
12g.53307705G>CCA385037431AAASc.1425C>G (p.Ser475=)
n.2489C>G
n.2061C>G
n.1541C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1875C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.1359C>G
n.2503C>G
n.1914C>G
c.1326C>G (p.Ser442=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
n.1768C>G
c.1440C>G (p.Ser480=)
c.1482C>G (p.Ser494=)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.1383C>G (p.Ser461=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.816C>G (p.Ser272=)
n.1482C>G
12g.53307705G=CA2036909590AAASc.1425C= (p.Ser475=)
n.2489C=
n.2061C=
n.1541C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.1875C=
c.860C= (p.Pro287=)
n.1359C=
n.2503C=
n.1914C=
c.1326C= (p.Ser442=)
c.1053C= (p.Ser351=)
n.1768C=
c.1440C= (p.Ser480=)
c.1482C= (p.Ser494=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1383C= (p.Ser461=)
c.1368C= (p.Ser456=)
c.816C= (p.Ser272=)
n.1482C=
12g.53307705G>TCA385037434AAASc.1425C>A (p.Ser475=)
n.2489C>A
n.2061C>A
n.1541C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1875C>A
c.860C>A (p.Pro287Gln)
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n.2503C>A
n.1914C>A
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c.1053C>A (p.Ser351=)
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c.1482C>A (p.Ser494=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
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c.1368C>A (p.Ser456=)
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n.1482C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1481C>T
 COSMIC
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n.2060C>A
n.1540C>A
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n.1874C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.1358C>A
n.2502C>A
n.1913C>A
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c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1767C>A
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n.1481C>A
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c.1438T= (p.Ser480=)
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c.1366T= (p.Ser456=)
c.814T= (p.Ser272=)
n.1480T=
12g.53307707A>CCA6598836AAASc.1423T>G (p.Ser475Ala)
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n.2059T>G
n.1539T>G
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n.1873T>G
c.858T>G (p.Gly286=)
n.1357T>G
n.2501T>G
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n.1480T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307707A>GCA385037451AAASc.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.2487T>C
n.2059T>C
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c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.1480T>C
12g.53307707A>TCA385037449AAASc.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.2487T>A
n.2059T>A
n.1539T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1873T>A
c.858T>A (p.Gly286=)
n.1357T>A
n.2501T>A
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c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.1766T>A
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.1480T>A
12g.53307708C>ACA385037459AAASc.1422G>T (p.Trp474Cys)
n.2486G>T
n.2058G>T
n.1538G>T
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n.2500G>T
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n.1765G>T
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c.1464G>T (p.Trp488Cys)
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c.813G>T (p.Trp271Cys)
n.1479G>T
12g.53307708C>GCA385037461AAASc.1422G>C (p.Trp474Cys)
n.2486G>C
n.2058G>C
n.1538G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1872G>C
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n.1356G>C
n.2500G>C
n.1911G>C
c.1323G>C (p.Trp441Cys)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1765G>C
c.1437G>C (p.Trp479Cys)
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
n.1479G>C
12g.53307708C>TCA385037462AAASc.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.2486G>A
n.2058G>A
n.1538G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1872G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.1356G>A
n.2500G>A
n.1911G>A
c.1323G>A (p.Trp441Ter)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1765G>A
c.1437G>A (p.Trp479Ter)
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
n.1479G>A
 gnomAD v4
12g.53307709C>ACA385037466AAASc.1421G>T (p.Trp474Leu)
n.2485G>T
n.2057G>T
n.1537G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1871G>T
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n.1355G>T
n.2499G>T
n.1910G>T
c.1322G>T (p.Trp441Leu)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1764G>T
c.1436G>T (p.Trp479Leu)
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c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
n.1478G>T
12g.53307709C>GCA385037467AAASc.1421G>C (p.Trp474Ser)
n.2485G>C
n.2057G>C
n.1537G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1871G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1355G>C
n.2499G>C
n.1910G>C
c.1322G>C (p.Trp441Ser)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1764G>C
c.1436G>C (p.Trp479Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
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c.812G>C (p.Trp271Ser)
n.1478G>C
12g.53307709C>TCA385037471AAASc.1421G>A (p.Trp474Ter)
n.2485G>A
n.2057G>A
n.1537G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1871G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1355G>A
n.2499G>A
n.1910G>A
c.1322G>A (p.Trp441Ter)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1764G>A
c.1436G>A (p.Trp479Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
n.1478G>A
 dbSNP
12g.53307710A>CCA385037478AAASc.1420T>G (p.Trp474Gly)
n.2484T>G
n.2056T>G
n.1536T>G
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n.1870T>G
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n.1354T>G
n.2498T>G
n.1909T>G
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c.1378T>G (p.Trp460Gly)
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c.811T>G (p.Trp271Gly)
n.1477T>G
12g.53307710A>GCA385037483AAASc.1420T>C (p.Trp474Arg)
n.2484T>C
n.2056T>C
n.1536T>C
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n.1870T>C
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n.1354T>C
n.2498T>C
n.1909T>C
c.1321T>C (p.Trp441Arg)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1763T>C
c.1435T>C (p.Trp479Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
n.1477T>C
12g.53307710A>TCA385037480AAASc.1420T>A (p.Trp474Arg)
n.2484T>A
n.2056T>A
n.1536T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1870T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
n.1354T>A
n.2498T>A
n.1909T>A
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c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1763T>A
c.1435T>A (p.Trp479Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
n.1477T>A
12g.53307711G>ACA385037485AAASc.1419C>T (p.Gly473=)
n.2483C>T
n.2055C>T
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n.1476C>T
12g.53307711G>CCA385037488AAASc.1419C>G (p.Gly473=)
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n.1353C>G
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n.1908C>G
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n.1762C>G
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c.1377C>G (p.Gly459=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.810C>G (p.Gly270=)
n.1476C>G
12g.53307711G>TCA385037491AAASc.1419C>A (p.Gly473=)
n.2483C>A
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c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1869C>A
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n.1353C>A
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n.1476C>A
12g.53307712C>ACA385037495AAASc.1418G>T (p.Gly473Val)
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n.1475G>T
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c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1868G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1352G>C
n.2496G>C
n.1907G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1761G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1475G>C
12g.53307712C>TCA385037507AAASc.1418G>A (p.Gly473Asp)
n.2482G>A
n.2054G>A
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c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1868G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1352G>A
n.2496G>A
n.1907G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1761G>A
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.1475G>A
12g.53307713C>ACA385037511AAASc.1417G>T (p.Gly473Cys)
n.2481G>T
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c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.1474G>T
12g.53307713C=CA2036909592AAASc.1417G= (p.Gly473=)
n.2481G=
n.2053G=
n.1533G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.1867G=
c.852G= (p.Trp284=)
n.1351G=
n.2495G=
n.1906G=
c.1318G= (p.Gly440=)
c.1045G= (p.Gly349=)
n.1760G=
c.1432G= (p.Gly478=)
c.1474G= (p.Gly492=)
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1375G= (p.Gly459=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.808G= (p.Gly270=)
n.1474G=
12g.53307713C>GCA6598837AAASc.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.2481G>C
n.2053G>C
n.1533G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1867G>C
c.852G>C (p.Trp284Cys)
n.1351G>C
n.2495G>C
n.1906G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1760G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1474G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307713C>TCA385037516AAASc.1417G>A (p.Gly473Ser)
n.2481G>A
n.2053G>A
n.1533G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1867G>A
c.852G>A (p.Trp284Ter)
n.1351G>A
n.2495G>A
n.1906G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1760G>A
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.1474G>A
12g.53307714C>ACA385037519AAASc.1417-1G>T (n.1417-1G>T)
n.2481-1G>T
n.2053-1G>T
n.1533-1G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1867-1G>T
c.852-1G>T (n.852-1G>T)
n.1351-1G>T
n.2495-1G>T
n.1906-1G>T
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c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
n.1760-1G>T
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
c.1474-1G>T (n.1474-1G>T)
c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
c.1375-1G>T (n.1375-1G>T)
c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
c.808-1G>T (n.808-1G>T)
n.1474-1G>T
12g.53307714C>GCA385037523AAASc.1417-1G>C (n.1417-1G>C)
n.2481-1G>C
n.2053-1G>C
n.1533-1G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1867-1G>C
c.852-1G>C (n.852-1G>C)
n.1351-1G>C
n.2495-1G>C
n.1906-1G>C
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
n.1760-1G>C
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
c.1474-1G>C (n.1474-1G>C)
c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
c.1375-1G>C (n.1375-1G>C)
c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
c.808-1G>C (n.808-1G>C)
n.1474-1G>C
12g.53307714C>TCA385037535AAASc.1417-1G>A (n.1417-1G>A)
n.2481-1G>A
n.2053-1G>A
n.1533-1G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1867-1G>A
c.852-1G>A (n.852-1G>A)
n.1351-1G>A
n.2495-1G>A
n.1906-1G>A
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
n.1760-1G>A
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
c.1474-1G>A (n.1474-1G>A)
c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
c.1375-1G>A (n.1375-1G>A)
c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
c.808-1G>A (n.808-1G>A)
n.1474-1G>A
12g.53307715T>ACA385037542AAASc.1417-2A>T (n.1417-2A>T)
n.2481-2A>T
n.2053-2A>T
n.1533-2A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1867-2A>T
c.852-2A>T (n.852-2A>T)
n.1351-2A>T
n.2495-2A>T
n.1906-2A>T
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
n.1760-2A>T
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
c.1474-2A>T (n.1474-2A>T)
c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
c.1375-2A>T (n.1375-2A>T)
c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
c.808-2A>T (n.808-2A>T)
n.1474-2A>T
12g.53307715T>CCA385037545AAASc.1417-2A>G (n.1417-2A>G)
n.2481-2A>G
n.2053-2A>G
n.1533-2A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1867-2A>G
c.852-2A>G (n.852-2A>G)
n.1351-2A>G
n.2495-2A>G
n.1906-2A>G
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
n.1760-2A>G
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
c.1474-2A>G (n.1474-2A>G)
c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
c.1375-2A>G (n.1375-2A>G)
c.1360-2A>G (n.1360-2A>G)
c.808-2A>G (n.808-2A>G)
n.1474-2A>G
12g.53307715T>GCA385037539AAASc.1417-2A>C (n.1417-2A>C)
n.2481-2A>C
n.2053-2A>C
n.1533-2A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1867-2A>C
c.852-2A>C (n.852-2A>C)
n.1351-2A>C
n.2495-2A>C
n.1906-2A>C
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
n.1760-2A>C
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
c.1474-2A>C (n.1474-2A>C)
c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
c.1375-2A>C (n.1375-2A>C)
c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
c.808-2A>C (n.808-2A>C)
n.1474-2A>C
12g.53307716G>ACA237330657AAASc.1417-3C>T (n.1417-3C>T)
n.2481-3C>T
n.2053-3C>T
n.1533-3C>T
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n.1867-3C>T
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n.1351-3C>T
n.2495-3C>T
n.1906-3C>T
c.1318-3C>T (n.1318-3C>T)
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n.1760-3C>T
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c.1360-3C>T (n.1360-3C>T)
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n.1474-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307716G=CA2036909593AAASc.1417-3C= (n.1417-3C=)
n.2481-3C=
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c.1432-3C= (n.1432-3C=)
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c.808-3C= (n.808-3C=)
n.1474-3C=
12g.53307717C=CA2036909594AAASc.1417-4G= (n.1417-4G=)
n.2481-4G=
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n.2495-4G=
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c.1432-4G= (n.1432-4G=)
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n.1474-4G=
12g.53307717C>GCA2796014164AAASc.1417-4G>C (n.1417-4G>C)
n.2481-4G>C
n.2053-4G>C
n.1533-4G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1867-4G>C
c.852-4G>C (n.852-4G>C)
n.1351-4G>C
n.2495-4G>C
n.1906-4G>C
c.1318-4G>C (n.1318-4G>C)
c.1045-4G>C (n.1045-4G>C)
n.1760-4G>C
c.1432-4G>C (n.1432-4G>C)
c.1474-4G>C (n.1474-4G>C)
c.1459-4G>C (n.1459-4G>C)
c.1375-4G>C (n.1375-4G>C)
c.1360-4G>C (n.1360-4G>C)
c.808-4G>C (n.808-4G>C)
n.1474-4G>C
12g.53307717C>TCA689916725AAASc.1417-4G>A (n.1417-4G>A)
n.2481-4G>A
n.2053-4G>A
n.1533-4G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1867-4G>A
c.852-4G>A (n.852-4G>A)
n.1351-4G>A
n.2495-4G>A
n.1906-4G>A
c.1318-4G>A (n.1318-4G>A)
c.1045-4G>A (n.1045-4G>A)
n.1760-4G>A
c.1432-4G>A (n.1432-4G>A)
c.1474-4G>A (n.1474-4G>A)
c.1459-4G>A (n.1459-4G>A)
c.1375-4G>A (n.1375-4G>A)
c.1360-4G>A (n.1360-4G>A)
c.808-4G>A (n.808-4G>A)
n.1474-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307718A=CA2036909595AAASc.1417-5T= (n.1417-5T=)
n.2481-5T=
n.2053-5T=
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n.2495-5T=
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n.1474-5T=
12g.53307718A>GCA237330665AAASc.1417-5T>C (n.1417-5T>C)
n.2481-5T>C
n.2053-5T>C
n.1533-5T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1867-5T>C
c.852-5T>C (n.852-5T>C)
n.1351-5T>C
n.2495-5T>C
n.1906-5T>C
c.1318-5T>C (n.1318-5T>C)
c.1045-5T>C (n.1045-5T>C)
n.1760-5T>C
c.1432-5T>C (n.1432-5T>C)
c.1474-5T>C (n.1474-5T>C)
c.1459-5T>C (n.1459-5T>C)
c.1375-5T>C (n.1375-5T>C)
c.1360-5T>C (n.1360-5T>C)
c.808-5T>C (n.808-5T>C)
n.1474-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307719G>CCA2575173818AAASc.1417-6C>G (n.1417-6C>G)
n.2481-6C>G
n.2053-6C>G
n.1533-6C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1867-6C>G
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n.1351-6C>G
n.2495-6C>G
n.1906-6C>G
c.1318-6C>G (n.1318-6C>G)
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n.1760-6C>G
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c.1360-6C>G (n.1360-6C>G)
c.808-6C>G (n.808-6C>G)
n.1474-6C>G
 ClinVar
12g.53307720A=CA2036909596AAASc.1417-7T= (n.1417-7T=)
n.2481-7T=
n.2053-7T=
n.1533-7T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.1867-7T=
c.852-7T= (n.852-7T=)
n.1351-7T=
n.2495-7T=
n.1906-7T=
c.1318-7T= (n.1318-7T=)
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c.1432-7T= (n.1432-7T=)
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c.1375-7T= (n.1375-7T=)
c.1360-7T= (n.1360-7T=)
c.808-7T= (n.808-7T=)
n.1474-7T=
12g.53307720A>GCA605243802AAASc.1417-7T>C (n.1417-7T>C)
n.2481-7T>C
n.2053-7T>C
n.1533-7T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1867-7T>C
c.852-7T>C (n.852-7T>C)
n.1351-7T>C
n.2495-7T>C
n.1906-7T>C
c.1318-7T>C (n.1318-7T>C)
c.1045-7T>C (n.1045-7T>C)
n.1760-7T>C
c.1432-7T>C (n.1432-7T>C)
c.1474-7T>C (n.1474-7T>C)
c.1459-7T>C (n.1459-7T>C)
c.1375-7T>C (n.1375-7T>C)
c.1360-7T>C (n.1360-7T>C)
c.808-7T>C (n.808-7T>C)
n.1474-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307724G>CCA2619037164AAASc.1417-11C>G (n.1417-11C>G)
n.2481-11C>G
n.2053-11C>G
n.1533-11C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1867-11C>G
c.852-11C>G (n.852-11C>G)
n.1351-11C>G
n.2495-11C>G
n.1906-11C>G
c.1318-11C>G (n.1318-11C>G)
c.1045-11C>G (n.1045-11C>G)
n.1760-11C>G
c.1432-11C>G (n.1432-11C>G)
c.1474-11C>G (n.1474-11C>G)
c.1459-11C>G (n.1459-11C>G)
c.1375-11C>G (n.1375-11C>G)
c.1360-11C>G (n.1360-11C>G)
c.808-11C>G (n.808-11C>G)
n.1474-11C>G
 gnomAD v4
12g.53307725G>ACA605243803AAASc.1417-12C>T (n.1417-12C>T)
n.2481-12C>T
n.2053-12C>T
n.1533-12C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1867-12C>T
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n.1351-12C>T
n.2495-12C>T
n.1906-12C>T
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n.1760-12C>T
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n.1474-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.53307726G>ACA2575173819AAASc.1417-13C>T (n.1417-13C>T)
n.2481-13C>T
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n.1533-13C>T
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n.1867-13C>T
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n.1351-13C>T
n.2495-13C>T
n.1906-13C>T
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n.1760-13C>T
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n.1474-13C>T
 ClinVar
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n.1474-14T=
12g.53307727A>CCA6598838AAASc.1417-14T>G (n.1417-14T>G)
n.2481-14T>G
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n.1474-14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307727A>GCA6598839AAASc.1417-14T>C (n.1417-14T>C)
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n.1474-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307729delCA2619037165AAASc.1417-14del (n.1417-14del)
n.2481-14del
n.2053-14del
n.1533-14del
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n.1867-14del
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n.1351-14del
n.2495-14del
n.1906-14del
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n.1760-14del
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c.808-14del (n.808-14del)
n.1474-14del
 gnomAD v4
12g.53307730G>ACA237330671AAASc.1417-17C>T (n.1417-17C>T)
n.2481-17C>T
n.2053-17C>T
n.1533-17C>T
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n.1867-17C>T
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n.1351-17C>T
n.2495-17C>T
n.1906-17C>T
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n.1760-17C>T
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c.808-17C>T (n.808-17C>T)
n.1474-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307730G>CCA2619037166AAASc.1417-17C>G (n.1417-17C>G)
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n.1474-17C>G
 gnomAD v4
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12g.53307730G>TCA2739272052AAASc.1417-17C>A (n.1417-17C>A)
n.2481-17C>A
n.2053-17C>A
n.1533-17C>A
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n.1867-17C>A
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n.1351-17C>A
n.2495-17C>A
n.1906-17C>A
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n.1760-17C>A
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n.1474-17C>A
 ClinVar
12g.53307733_53307734delCA2739272053AAASc.1417-19_1417-18del (n.1417-19_1417-18del)
n.2481-19_2481-18del
n.2053-19_2053-18del
n.1533-19_1533-18del
c.*316_*317del (n.*316_*317del)
n.1867-19_1867-18del
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n.1351-19_1351-18del
n.2495-19_2495-18del
n.1906-19_1906-18del
c.1318-19_1318-18del (n.1318-19_1318-18del)
c.1045-19_1045-18del (n.1045-19_1045-18del)
n.1760-19_1760-18del
c.1432-19_1432-18del (n.1432-19_1432-18del)
c.1474-19_1474-18del (n.1474-19_1474-18del)
c.1459-19_1459-18del (n.1459-19_1459-18del)
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c.808-19_808-18del (n.808-19_808-18del)
n.1474-19_1474-18del
 ClinVar
12g.53307733A=CA2036909600AAASc.1417-20T= (n.1417-20T=)
n.2481-20T=
n.2053-20T=
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n.1351-20T=
n.2495-20T=
n.1906-20T=
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n.1474-20T=
12g.53307733A>GCA605243804AAASc.1417-20T>C (n.1417-20T>C)
n.2481-20T>C
n.2053-20T>C
n.1533-20T>C
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n.1867-20T>C
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n.1351-20T>C
n.2495-20T>C
n.1906-20T>C
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n.1760-20T>C
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n.1474-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307734A>GCA2619037168AAASc.1417-21T>C (n.1417-21T>C)
n.2481-21T>C
n.2053-21T>C
n.1533-21T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.1867-21T>C
c.852-21T>C (n.852-21T>C)
n.1351-21T>C
n.2495-21T>C
n.1906-21T>C
c.1318-21T>C (n.1318-21T>C)
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n.1760-21T>C
c.1432-21T>C (n.1432-21T>C)
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c.808-21T>C (n.808-21T>C)
n.1474-21T>C
 gnomAD v4
12g.53307734_53307735delinsAGCA2036909601AAASc.1417-22_1417-21delinsCT (n.1417-22_1417-21delinsCT)
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n.1867-22_1867-21delinsCT
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c.808-22_808-21delinsCT (n.808-22_808-21delinsCT)
n.1474-22_1474-21delinsCT
12g.53307735G>ACA2619037169AAASc.1417-22C>T (n.1417-22C>T)
n.2481-22C>T
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c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1867-22C>T
c.852-22C>T (n.852-22C>T)
n.1351-22C>T
n.2495-22C>T
n.1906-22C>T
c.1318-22C>T (n.1318-22C>T)
c.1045-22C>T (n.1045-22C>T)
n.1760-22C>T
c.1432-22C>T (n.1432-22C>T)
c.1474-22C>T (n.1474-22C>T)
c.1459-22C>T (n.1459-22C>T)
c.1375-22C>T (n.1375-22C>T)
c.1360-22C>T (n.1360-22C>T)
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n.1474-22C>T
 gnomAD v4
12g.53307736delCA689916742AAASc.1417-22del (n.1417-22del)
n.2481-22del
n.2053-22del
n.1533-22del
c.*313del (n.*313del)
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n.1474-22del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1474-32G>C
 dbSNP
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n.1474-32G>A
 gnomAD v4
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n.1474-34C>A
12g.53307749G>ACA2619037177AAASc.1417-36C>T (n.1417-36C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.879C>T
c.1045-46C>T (n.1045-46C>T)
n.1760-46C>T
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c.808-46C>T (n.808-46C>T)
n.1474-46C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched