Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.53307437_53307464delinsGAAAAGACAGACTGGTAACTGAGTGGAA	CA2036897465
12	g.53307440_53307466del	CA689916204			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307449T>A	CA6598776			dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307449T>C	CA2575173812			gnomAD v4
12	g.53307449T=	CA2036897470
12	g.53307450G>A	CA237330538			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307450G=	CA2036897471
12	g.53307451dup	CA2619036785			gnomAD v4
12	g.53307451G>A	CA605243869			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307451G=	CA2036897472
12	g.53307453_53307460del	CA2619036786			gnomAD v4
12	g.53307453A>T	CA2619036788			gnomAD v4
12	g.53307454A=	CA2036897473
12	g.53307454A>G	CA6598777			dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307455C=	CA2036897474
12	g.53307455C>G	CA605243870			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307455_53307457delinsCTG	CA2036897475
12	g.53307456T>C	CA2796014158	AAAS	c.1109A>G (n.1109A>G) c.33A>G (n.33A>G)
12	g.53307456dup	CA2619036795			gnomAD v4
12	g.53307456_53307457del	CA2036897476	AAAS	c.1108_1109del (n.1108_1109del) c.32_33del (n.32_33del)	dbSNP gnomAD v4
12	g.53307456_53307457delinsTG	CA2036897477	AAAS	c.1108_1109delinsCA (n.1108_1109delinsCA) c.32_33delinsCA (n.32_33delinsCA)
12	g.53307457del	CA237330545	AAAS	c.1108del (n.1108del) c.32del (n.32del) n.2016del	dbSNP
12	g.53307457G>A	CA6598778	AAAS	c.1108C>T (n.1108C>T) c.32C>T (n.32C>T) n.2016C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307457G=	CA2036897478	AAAS	c.1108C= (n.1108C=) c.32C= (n.32C=) n.2016C=
12	g.53307459G>A	CA2619036801	AAAS	c.1106C>T (n.1106C>T) n.1605C>T c.30C>T (n.30C>T) n.2014C>T	gnomAD v4
12	g.53307460T>C	CA2619036803	AAAS	c.29A>G (n.29A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1604A>G n.2013A>G	gnomAD v4
12	g.53307460_53307471delinsTGGAAAACAAAA	CA2036897479	AAAS	c.18_29delinsTTTTGTTTTCCA (n.18_29delinsTTTTGTTTTCCA) c.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA (n.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA) n.1593_1604delinsTTTTGTTTTCCA n.2002_2013delinsTTTTGTTTTCCA
12	g.53307461G>A	CA605243871	AAAS	c.28C>T (n.28C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) n.1603C>T n.2012C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307461G=	CA2036897481	AAAS	c.28C= (n.28C=) c.1104C= (n.1104C=) n.1603C= n.2012C=
12	g.53307468_53307478del	CA2036897480	AAAS	c.18_28del (n.18_28del) c.1094_1104del (n.1094_1104del) n.1593_1603del n.2002_2012del	dbSNP
12	g.53307462G=	CA2036897482	AAAS	c.27C= (n.27C=) c.1103C= (n.1103C=) n.1602C= n.2011C=
12	g.53307462G>T	CA2036897483	AAAS	c.27C>A (n.27C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1602C>A n.2011C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.53307465A=	CA2036909469	AAAS	c.24T= (n.24T=) c.1100T= (n.1100T=) n.1599T= n.2008T=
12	g.53307465A>G	CA6598779	AAAS	c.24T>C (n.24T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) n.1599T>C n.2008T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.53307467C>A	CA2575173813	AAAS	c.22G>T (n.22G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) n.1597G>T n.2006G>T	gnomAD v4
12	g.53307467C=	CA2036909470	AAAS	c.22G= (n.22G=) c.1098G= (n.1098G=) n.1597G= n.2006G=
12	g.53307467C>G	CA689916234	AAAS	c.22G>C (n.22G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) n.1597G>C n.2006G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.53307471del	CA2619036813	AAAS	c.21del (n.21del) c.1097del (n.1097del) n.1596del n.2005del	gnomAD v4
12	g.53307469A=	CA2036909471	AAAS	c.20T= (n.20T=) c.1096T= (n.1096T=) n.1595T= n.2004T=
12	g.53307469A>G	CA689916235	AAAS	c.20T>C (n.20T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) n.1595T>C n.2004T>C	dbSNP
12	g.53307471A=	CA2036909472	AAAS	c.18T= (n.18T=) c.1094T= (n.1094T=) n.1593T= n.2002T=
12	g.53307471A>G	CA6598780	AAAS	c.18T>C (n.18T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) n.1593T>C n.2002T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307473del	CA2619036817	AAAS	c.17del (n.17del) c.1093del (n.1093del) n.1592del n.2001del	gnomAD v4
12	g.53307473G=	CA2036909473	AAAS	c.16C= (n.16C=) c.1092C= (n.1092C=) n.1591C= n.2000C=
12	g.53307473G>T	CA6598781	AAAS	c.16C>A (n.16C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) n.1591C>A n.2000C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307476A=	CA2036909474	AAAS	c.13T= (n.13T=) c.572T= (n.572T=) c.1089T= (n.1089T=) n.1588T= n.1997T=
12	g.53307476_53307478dup	CA2619036821	AAAS	c.11_13dup (n.11_13dup) c.1087_1089dup (n.1087_1089dup) n.1586_1588dup n.1995_1997dup	gnomAD v4
12	g.53307478_53307481dup	CA6598782	AAAS	c.9_12dup (n.9_12dup) c.568_571dup (n.568_571dup) c.1085_1088dup (n.1085_1088dup) n.1584_1587dup n.1993_1996dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307478C=	CA2036909476	AAAS	c.11G= (n.11G=) c.570G= (n.570G=) c.1087G= (n.1087G=) n.1586G= n.1995G=
12	g.53307478C>T	CA605243872	AAAS	c.11G>A (n.11G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.1586G>A n.1995G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307478_53307479delinsCT	CA2036909477	AAAS	c.10_11delinsAG (n.10_11delinsAG) c.569_570delinsAG (n.569_570delinsAG) c.1086_1087delinsAG (n.1086_1087delinsAG) n.1585_1586delinsAG n.1994_1995delinsAG
12	g.53307478_53307482delinsCTTAT	CA2036909475	AAAS	c.7_11delinsATAAG (n.7_11delinsATAAG) c.566_570delinsATAAG (n.566_570delinsATAAG) c.1083_1087delinsATAAG (n.1083_1087delinsATAAG) n.1582_1586delinsATAAG n.1991_1995delinsATAAG
12	g.53307479T>C	CA689916238	AAAS	c.10A>G (n.10A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1585A>G n.1994A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.53307479T=	CA2036909478	AAAS	c.10A= (n.10A=) c.569A= (n.569A=) c.1086A= (n.1086A=) n.1585A= n.1994A=
12	g.53307479_53307480del	CA2575173814	AAAS	c.9_10del (n.9_10del) c.568_569del (n.568_569del) c.1085_1086del (n.1085_1086del) n.1584_1585del n.1993_1994del	gnomAD v4
12	g.53307479_53307480dup	CA2619036833	AAAS	c.9_10dup (n.9_10dup) c.568_569dup (n.568_569dup) c.1085_1086dup (n.1085_1086dup) n.1584_1585dup n.1993_1994dup	gnomAD v4
12	g.53307480del	CA605243873	AAAS	c.10del (n.10del) c.569del (n.569del) c.1086del (n.1086del) n.1585del n.1994del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307479_53307481delinsTTA	CA2036909479	AAAS	c.8_10delinsTAA (n.8_10delinsTAA) c.567_569delinsTAA (n.567_569delinsTAA) c.1084_1086delinsTAA (n.1084_1086delinsTAA) n.1583_1585delinsTAA n.1992_1994delinsTAA
12	g.53307484_53307487del	CA6598783	AAAS	c.7_10del (n.7_10del) c.566_569del (n.566_569del) c.1083_1086del (n.1083_1086del) n.1582_1585del n.1991_1994del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307480T>C	CA2619036837	AAAS	c.9A>G (n.9A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) n.1584A>G n.1993A>G	gnomAD v4
12	g.53307481_53307482del	CA605243874	AAAS	c.8_9del (n.8_9del) c.567_568del (n.567_568del) c.1084_1085del (n.1084_1085del) n.1583_1584del n.1992_1993del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307482T>C	CA6598784	AAAS	c.7A>G (n.7A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) n.1582A>G n.1991A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307482T=	CA2036909480	AAAS	c.7A= (n.7A=) c.566A= (n.566A=) c.1083A= (n.1083A=) n.1582A= n.1991A=
12	g.53307488C=	CA2036909481	AAAS	c.1G= (n.1G=) c.560G= (n.560G=) c.1077G= (n.1077G=) n.1576G= n.1985G= n.1699G=
12	g.53307488C>G	CA6598785	AAAS	c.1G>C (n.1G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) n.1576G>C n.1985G>C n.1699G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307489T>A	CA385034382	AAAS	c.1641A>T (p.Ter547Tyr) c.559A>T (n.559A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1575A>T c.1542A>T (p.Ter514Tyr) c.1269A>T (p.Ter423Tyr) n.1984A>T c.1656A>T (p.Ter552Tyr) c.1698A>T (p.Ter566Tyr) c.1683A>T (p.Ter561Tyr) c.1599A>T (p.Ter533Tyr) c.1584A>T (p.Ter528Tyr) c.1032A>T (p.Ter344Tyr) n.1698A>T
12	g.53307489T>C	CA479917644	AAAS	c.1641A>G (p.Ter547=) c.559A>G (n.559A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1575A>G c.1542A>G (p.Ter514=) c.1269A>G (p.Ter423=) n.1984A>G c.1656A>G (p.Ter552=) c.1698A>G (p.Ter566=) c.1683A>G (p.Ter561=) c.1599A>G (p.Ter533=) c.1584A>G (p.Ter528=) c.1032A>G (p.Ter344=) n.1698A>G
12	g.53307489T>G	CA385034384	AAAS	c.1641A>C (p.Ter547Tyr) c.559A>C (n.559A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1575A>C c.1542A>C (p.Ter514Tyr) c.1269A>C (p.Ter423Tyr) n.1984A>C c.1656A>C (p.Ter552Tyr) c.1698A>C (p.Ter566Tyr) c.1683A>C (p.Ter561Tyr) c.1599A>C (p.Ter533Tyr) c.1584A>C (p.Ter528Tyr) c.1032A>C (p.Ter344Tyr) n.1698A>C
12	g.53307490T>A	CA385034387	AAAS	c.1640A>T (p.Ter547Leu) c.558A>T (n.558A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1574A>T c.1541A>T (p.Ter514Leu) c.1075A>T c.1268A>T (p.Ter423Leu) n.1983A>T c.1655A>T (p.Ter552Leu) c.1697A>T (p.Ter566Leu) c.1682A>T (p.Ter561Leu) c.1598A>T (p.Ter533Leu) c.1583A>T (p.Ter528Leu) c.1031A>T (p.Ter344Leu) n.1697A>T
12	g.53307490T>C	CA479917645	AAAS	c.1640A>G (p.Ter547=) c.558A>G (n.558A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1574A>G c.1541A>G (p.Ter514=) c.1075A>G c.1268A>G (p.Ter423=) n.1983A>G c.1655A>G (p.Ter552=) c.1697A>G (p.Ter566=) c.1682A>G (p.Ter561=) c.1598A>G (p.Ter533=) c.1583A>G (p.Ter528=) c.1031A>G (p.Ter344=) n.1697A>G
12	g.53307490T>G	CA385034389	AAAS	c.1640A>C (p.Ter547Ser) c.558A>C (n.558A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1574A>C c.1541A>C (p.Ter514Ser) c.1075A>C c.1268A>C (p.Ter423Ser) n.1983A>C c.1655A>C (p.Ter552Ser) c.1697A>C (p.Ter566Ser) c.1682A>C (p.Ter561Ser) c.1598A>C (p.Ter533Ser) c.1583A>C (p.Ter528Ser) c.1031A>C (p.Ter344Ser) n.1697A>C
12	g.53307490T=	CA2036909482	AAAS	c.1640A= (p.Ter547=) c.558A= (n.558A=) c.1075A= (p.Lys359=) n.1574A= c.1541A= (p.Ter514=) c.1075A= c.1268A= (p.Ter423=) n.1983A= c.1655A= (p.Ter552=) c.1697A= (p.Ter566=) c.1682A= (p.Ter561=) c.1598A= (p.Ter533=) c.1583A= (p.Ter528=) c.1031A= (p.Ter344=) n.1697A=
12	g.53307491A>C	CA385034393	AAAS	c.1639T>G (p.Ter547Glu) c.557T>G (n.557T>G) c.1074T>G (p.Ser358=) n.1573T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1267T>G (p.Ter423Glu) n.1982T>G c.1654T>G (p.Ter552Glu) c.1696T>G (p.Ter566Glu) c.1681T>G (p.Ter561Glu) c.1597T>G (p.Ter533Glu) c.1582T>G (p.Ter528Glu) c.1030T>G (p.Ter344Glu) n.1696T>G
12	g.53307491A>G	CA385034395	AAAS	c.1639T>C (p.Ter547Gln) c.557T>C (n.557T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1573T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1267T>C (p.Ter423Gln) n.1982T>C c.1654T>C (p.Ter552Gln) c.1696T>C (p.Ter566Gln) c.1681T>C (p.Ter561Gln) c.1597T>C (p.Ter533Gln) c.1582T>C (p.Ter528Gln) c.1030T>C (p.Ter344Gln) n.1696T>C
12	g.53307491A>T	CA385034398	AAAS	c.1639T>A (p.Ter547Lys) c.557T>A (n.557T>A) c.1074T>A (p.Ser358=) n.1573T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1267T>A (p.Ter423Lys) n.1982T>A c.1654T>A (p.Ter552Lys) c.1696T>A (p.Ter566Lys) c.1681T>A (p.Ter561Lys) c.1597T>A (p.Ter533Lys) c.1582T>A (p.Ter528Lys) c.1030T>A (p.Ter344Lys) n.1696T>A
12	g.53307491dup	CA605243875	AAAS	c.1639dup (p.Ter547LeuextTer?) c.557dup (n.557dup) c.1074dup n.1573dup c.1540dup (p.Ter514LeuextTer?) c.1267dup (p.Ter423LeuextTer?) n.1982dup c.1654dup (p.Ter552LeuextTer?) c.1696dup (p.Ter566LeuextTer?) c.1681dup (p.Ter561LeuextTer?) c.1597dup (p.Ter533LeuextTer?) c.1582dup (p.Ter528LeuextTer?) c.1030dup (p.Ter344LeuextTer?) n.1696dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307492G>A	CA385034401	AAAS	c.1638C>T (p.Leu546=) c.556C>T (n.556C>T) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.1572C>T c.1539C>T (p.Leu513=) c.1266C>T (p.Leu422=) n.1981C>T c.1653C>T (p.Leu551=) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1680C>T (p.Leu560=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1695C>T
12	g.53307492G>C	CA6598786	AAAS	c.1638C>G (p.Leu546=) c.556C>G (n.556C>G) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.1572C>G c.1539C>G (p.Leu513=) c.1266C>G (p.Leu422=) n.1981C>G c.1653C>G (p.Leu551=) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1680C>G (p.Leu560=) c.1596C>G (p.Leu532=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1695C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307492G=	CA2036909483	AAAS	c.1638C= (p.Leu546=) c.556C= (n.556C=) c.1073C= (p.Ser358=) n.1572C= c.1539C= (p.Leu513=) c.1266C= (p.Leu422=) n.1981C= c.1653C= (p.Leu551=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1680C= (p.Leu560=) c.1596C= (p.Leu532=) c.1581C= (p.Leu527=) c.1029C= (p.Leu343=) n.1695C=
12	g.53307492G>T	CA385034405	AAAS	c.1638C>A (p.Leu546=) c.556C>A (n.556C>A) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.1572C>A c.1539C>A (p.Leu513=) c.1266C>A (p.Leu422=) n.1981C>A c.1653C>A (p.Leu551=) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1680C>A (p.Leu560=) c.1596C>A (p.Leu532=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.1695C>A
12	g.53307493A>C	CA385034408	AAAS	c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.555T>G (n.555T>G) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.1571T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1980T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1694T>G
12	g.53307493A>G	CA385034411	AAAS	c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.555T>C (n.555T>C) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.1571T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1980T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1694T>C
12	g.53307493A>T	CA385034412	AAAS	c.1637T>A (p.Leu546His) c.555T>A (n.555T>A) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.1571T>A c.1538T>A (p.Leu513His) c.1265T>A (p.Leu422His) n.1980T>A c.1652T>A (p.Leu551His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.1694T>A
12	g.53307494G>A	CA385034420	AAAS	c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.554C>T (n.554C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) n.1570C>T c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.1979C>T c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1693C>T	gnomAD v4
12	g.53307494G>C	CA385034417	AAAS	c.1636C>G (p.Leu546Val) c.554C>G (n.554C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) n.1570C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1979C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1693C>G
12	g.53307494G>T	CA385034415	AAAS	c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.554C>A (n.554C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) n.1570C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.1979C>A c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1693C>A
12	g.53307495G>A	CA385034424	AAAS	c.1635C>T (p.His545=) c.553C>T (n.553C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1569C>T c.1536C>T (p.His512=) c.1263C>T (p.His421=) n.1978C>T c.1650C>T (p.His550=) c.1692C>T (p.His564=) c.1677C>T (p.His559=) c.1593C>T (p.His531=) c.1578C>T (p.His526=) c.1026C>T (p.His342=) n.1692C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307495G>C	CA385034426	AAAS	c.1635C>G (p.His545Gln) c.553C>G (n.553C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1569C>G c.1536C>G (p.His512Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) n.1978C>G c.1650C>G (p.His550Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) n.1692C>G
12	g.53307495G=	CA2036909484	AAAS	c.1635C= (p.His545=) c.553C= (n.553C=) c.1070C= (p.Thr357=) n.1569C= c.1536C= (p.His512=) c.1263C= (p.His421=) n.1978C= c.1650C= (p.His550=) c.1692C= (p.His564=) c.1677C= (p.His559=) c.1593C= (p.His531=) c.1578C= (p.His526=) c.1026C= (p.His342=) n.1692C=
12	g.53307495G>T	CA385034428	AAAS	c.1635C>A (p.His545Gln) c.553C>A (n.553C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1569C>A c.1536C>A (p.His512Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) n.1978C>A c.1650C>A (p.His550Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) n.1692C>A
12	g.53307496T>A	CA385034431	AAAS	c.1634A>T (p.His545Leu) c.552A>T (n.552A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1568A>T c.1535A>T (p.His512Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) n.1977A>T c.1649A>T (p.His550Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) n.1691A>T
12	g.53307496T>C	CA385034433	AAAS	c.1634A>G (p.His545Arg) c.552A>G (n.552A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1568A>G c.1535A>G (p.His512Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) n.1977A>G c.1649A>G (p.His550Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) n.1691A>G
12	g.53307496T>G	CA385034435	AAAS	c.1634A>C (p.His545Pro) c.552A>C (n.552A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1568A>C c.1535A>C (p.His512Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) n.1977A>C c.1649A>C (p.His550Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) n.1691A>C
12	g.53307496_53307497delinsTG	CA2036909485	AAAS	c.1633_1634delinsCA (p.His545=) c.551_552delinsCA (n.551_552delinsCA) c.1068_1069delinsCA (p.Pro356=) n.1567_1568delinsCA c.1534_1535delinsCA (p.His512=) c.1261_1262delinsCA (p.His421=) n.1976_1977delinsCA c.1648_1649delinsCA (p.His550=) c.1690_1691delinsCA (p.His564=) c.1675_1676delinsCA (p.His559=) c.1591_1592delinsCA (p.His531=) c.1576_1577delinsCA (p.His526=) c.1024_1025delinsCA (p.His342=) n.1690_1691delinsCA
12	g.53307497G>A	CA385034438	AAAS	c.1633C>T (p.His545Tyr) c.551C>T (n.551C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) n.1567C>T c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) n.1976C>T c.1648C>T (p.His550Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1690C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307497G>C	CA385034441	AAAS	c.1633C>G (p.His545Asp) c.551C>G (n.551C>G) c.1068C>G (p.Pro356=) n.1567C>G c.1534C>G (p.His512Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) n.1976C>G c.1648C>G (p.His550Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) n.1690C>G
12	g.53307497G=	CA2036909486	AAAS	c.1633C= (p.His545=) c.551C= (n.551C=) c.1068C= (p.Pro356=) n.1567C= c.1534C= (p.His512=) c.1261C= (p.His421=) n.1976C= c.1648C= (p.His550=) c.1690C= (p.His564=) c.1675C= (p.His559=) c.1591C= (p.His531=) c.1576C= (p.His526=) c.1024C= (p.His342=) n.1690C=
12	g.53307497G>T	CA385034443	AAAS	c.1633C>A (p.His545Asn) c.551C>A (n.551C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) n.1567C>A c.1534C>A (p.His512Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) n.1976C>A c.1648C>A (p.His550Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) n.1690C>A
12	g.53307499del	CA605243876	AAAS	c.1633del (p.His545ThrfsTer6) c.551del (n.551del) c.1068del (p.Thr357ProfsTer?) n.1567del c.1534del (p.His512ThrfsTer6) c.1261del (p.His421ThrfsTer6) n.1976del c.1648del (p.His550ThrfsTer6) c.1690del (p.His564ThrfsTer6) c.1675del (p.His559ThrfsTer6) c.1591del (p.His531ThrfsTer6) c.1576del (p.His526ThrfsTer6) c.1024del (p.His342ThrfsTer6) n.1690del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307498G>A	CA385034446	AAAS	c.1632C>T (p.Ser544=) c.550C>T (n.550C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1566C>T c.1533C>T (p.Ser511=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.1975C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.1689C>T
12	g.53307498G>C	CA385034448	AAAS	c.1632C>G (p.Ser544=) c.550C>G (n.550C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1566C>G c.1533C>G (p.Ser511=) c.1260C>G (p.Ser420=) n.1975C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1590C>G (p.Ser530=) c.1575C>G (p.Ser525=) c.1023C>G (p.Ser341=) n.1689C>G
12	g.53307498G>T	CA385034450	AAAS	c.1632C>A (p.Ser544=) c.550C>A (n.550C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1566C>A c.1533C>A (p.Ser511=) c.1260C>A (p.Ser420=) n.1975C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1590C>A (p.Ser530=) c.1575C>A (p.Ser525=) c.1023C>A (p.Ser341=) n.1689C>A
12	g.53307499G>A	CA385034458	AAAS	c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.549C>T (n.549C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1565C>T c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1974C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.1688C>T
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12	g.53307501A>G	CA385034471	AAAS	c.1629T>C (p.His543=) c.547T>C (n.547T>C) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1563T>C c.1530T>C (p.His510=) c.1257T>C (p.His419=) n.1972T>C c.1644T>C (p.His548=) c.1686T>C (p.His562=) c.1671T>C (p.His557=) c.1587T>C (p.His529=) c.1572T>C (p.His524=) c.1020T>C (p.His340=) n.1686T>C
12	g.53307501A>T	CA385034472	AAAS	c.1629T>A (p.His543Gln) c.547T>A (n.547T>A) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1563T>A c.1530T>A (p.His510Gln) c.1257T>A (p.His419Gln) n.1972T>A c.1644T>A (p.His548Gln) c.1686T>A (p.His562Gln) c.1671T>A (p.His557Gln) c.1587T>A (p.His529Gln) c.1572T>A (p.His524Gln) c.1020T>A (p.His340Gln) n.1686T>A
12	g.53307502T>A	CA385034474	AAAS	c.1628A>T (p.His543Leu) c.546A>T (n.546A>T) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1562A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) n.1971A>T c.1643A>T (p.His548Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.1670A>T (p.His557Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) n.1685A>T
12	g.53307502T>C	CA385034476	AAAS	c.1628A>G (p.His543Arg) c.546A>G (n.546A>G) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1562A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) n.1971A>G c.1643A>G (p.His548Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.1670A>G (p.His557Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) n.1685A>G
12	g.53307502T>G	CA385034478	AAAS	c.1628A>C (p.His543Pro) c.546A>C (n.546A>C) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1562A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) n.1971A>C c.1643A>C (p.His548Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.1670A>C (p.His557Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1571A>C (p.His524Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) n.1685A>C
12	g.53307503G>A	CA385034482	AAAS	c.1627C>T (p.His543Tyr) c.545C>T (n.545C>T) c.1062C>T (p.His354=) n.1561C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) n.1970C>T c.1642C>T (p.His548Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1684C>T	gnomAD v4
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12	g.53307503G>T	CA385034486	AAAS	c.1627C>A (p.His543Asn) c.545C>A (n.545C>A) c.1062C>A (p.His354Gln) n.1561C>A c.1528C>A (p.His510Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) n.1970C>A c.1642C>A (p.His548Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.1669C>A (p.His557Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) n.1684C>A
12	g.53307504T>A	CA385034492	AAAS	c.1626A>T (p.Pro542=) n.2690A>T c.544A>T (n.544A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) n.1560A>T c.1527A>T (p.Pro509=) c.1254A>T (p.Pro418=) n.1969A>T c.1641A>T (p.Pro547=) c.1683A>T (p.Pro561=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.1584A>T (p.Pro528=) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1017A>T (p.Pro339=) n.1683A>T
12	g.53307504T>C	CA385034495	AAAS	c.1626A>G (p.Pro542=) n.2690A>G c.544A>G (n.544A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) n.1560A>G c.1527A>G (p.Pro509=) c.1254A>G (p.Pro418=) n.1969A>G c.1641A>G (p.Pro547=) c.1683A>G (p.Pro561=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.1584A>G (p.Pro528=) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1017A>G (p.Pro339=) n.1683A>G
12	g.53307504T>G	CA385034490	AAAS	c.1626A>C (p.Pro542=) n.2690A>C c.544A>C (n.544A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) n.1560A>C c.1527A>C (p.Pro509=) c.1254A>C (p.Pro418=) n.1969A>C c.1641A>C (p.Pro547=) c.1683A>C (p.Pro561=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.1584A>C (p.Pro528=) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1017A>C (p.Pro339=) n.1683A>C
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12	g.53307507G>T	CA385034517	AAAS	c.1623C>A (p.Ser541=) n.2687C>A c.541C>A (n.541C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) n.1557C>A c.1524C>A (p.Ser508=) c.1251C>A (p.Ser417=) n.1966C>A c.1638C>A (p.Ser546=) c.1680C>A (p.Ser560=) c.1665C>A (p.Ser555=) c.1581C>A (p.Ser527=) c.1566C>A (p.Ser522=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.1680C>A
12	g.53307508G>A	CA385034523	AAAS	c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.2686C>T c.540C>T (n.540C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1556C>T c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.1965C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1679C>T
12	g.53307508G>C	CA385034525	AAAS	c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.2686C>G c.540C>G (n.540C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1556C>G c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.1965C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1679C>G	gnomAD v4
12	g.53307508G>T	CA385034527	AAAS	c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.2686C>A c.540C>A (n.540C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1556C>A c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.1965C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1679C>A
12	g.53307509A>C	CA385034531	AAAS	c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.2685T>G c.539T>G (n.539T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) n.1555T>G c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1964T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1678T>G
12	g.53307509A>G	CA385034533	AAAS	c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.2685T>C c.539T>C (n.539T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) n.1555T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1964T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1678T>C
12	g.53307509A>T	CA385034535	AAAS	c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.2685T>A c.539T>A (n.539T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) n.1555T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1964T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1678T>A
12	g.53307510G>A	CA385034539	AAAS	c.1620C>T (p.His540=) n.2684C>T c.538C>T (n.538C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1554C>T c.1521C>T (p.His507=) c.1248C>T (p.His416=) n.1963C>T c.1635C>T (p.His545=) c.1677C>T (p.His559=) c.1662C>T (p.His554=) c.1578C>T (p.His526=) c.1563C>T (p.His521=) c.1011C>T (p.His337=) n.1677C>T
12	g.53307510G>C	CA385034544	AAAS	c.1620C>G (p.His540Gln) n.2684C>G c.538C>G (n.538C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1554C>G c.1521C>G (p.His507Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) n.1963C>G c.1635C>G (p.His545Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1662C>G (p.His554Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1563C>G (p.His521Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) n.1677C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307510G=	CA2036909489	AAAS	c.1620C= (p.His540=) n.2684C= c.538C= (n.538C=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1554C= c.1521C= (p.His507=) c.1248C= (p.His416=) n.1963C= c.1635C= (p.His545=) c.1677C= (p.His559=) c.1662C= (p.His554=) c.1578C= (p.His526=) c.1563C= (p.His521=) c.1011C= (p.His337=) n.1677C=
12	g.53307510G>T	CA385034541	AAAS	c.1620C>A (p.His540Gln) n.2684C>A c.538C>A (n.538C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1554C>A c.1521C>A (p.His507Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) n.1963C>A c.1635C>A (p.His545Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1662C>A (p.His554Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1563C>A (p.His521Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) n.1677C>A
12	g.53307511T>A	CA385034548	AAAS	c.1619A>T (p.His540Leu) n.2683A>T c.537A>T (n.537A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1553A>T c.1520A>T (p.His507Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.1962A>T c.1634A>T (p.His545Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1661A>T (p.His554Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1562A>T (p.His521Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) n.1676A>T
12	g.53307511T>C	CA385034550	AAAS	c.1619A>G (p.His540Arg) n.2683A>G c.537A>G (n.537A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1553A>G c.1520A>G (p.His507Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.1962A>G c.1634A>G (p.His545Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1661A>G (p.His554Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1562A>G (p.His521Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) n.1676A>G
12	g.53307511T>G	CA385034551	AAAS	c.1619A>C (p.His540Pro) n.2683A>C c.537A>C (n.537A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1553A>C c.1520A>C (p.His507Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.1962A>C c.1634A>C (p.His545Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1661A>C (p.His554Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1562A>C (p.His521Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) n.1676A>C
12	g.53307511_53307512delinsTG	CA2036909490	AAAS	c.1618_1619delinsCA (p.His540=) n.2682_2683delinsCA c.536_537delinsCA (n.536_537delinsCA) c.1053_1054delinsCA (p.Pro351=) n.1552_1553delinsCA c.1519_1520delinsCA (p.His507=) c.1246_1247delinsCA (p.His416=) n.1961_1962delinsCA c.1633_1634delinsCA (p.His545=) c.1675_1676delinsCA (p.His559=) c.1660_1661delinsCA (p.His554=) c.1576_1577delinsCA (p.His526=) c.1561_1562delinsCA (p.His521=) c.1009_1010delinsCA (p.His337=) n.1675_1676delinsCA
12	g.53307512G>A	CA6598789	AAAS	c.1618C>T (p.His540Tyr) n.2682C>T c.536C>T (n.536C>T) c.1053C>T (p.Pro351=) n.1552C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1961C>T c.1633C>T (p.His545Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1561C>T (p.His521Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) n.1675C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.53307512G>C	CA385034552	AAAS	c.1618C>G (p.His540Asp) n.2682C>G c.536C>G (n.536C>G) c.1053C>G (p.Pro351=) n.1552C>G c.1519C>G (p.His507Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.1961C>G c.1633C>G (p.His545Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1660C>G (p.His554Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1561C>G (p.His521Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) n.1675C>G
12	g.53307512G=	CA2036909491	AAAS	c.1618C= (p.His540=) n.2682C= c.536C= (n.536C=) c.1053C= (p.Pro351=) n.1552C= c.1519C= (p.His507=) c.1246C= (p.His416=) n.1961C= c.1633C= (p.His545=) c.1675C= (p.His559=) c.1660C= (p.His554=) c.1576C= (p.His526=) c.1561C= (p.His521=) c.1009C= (p.His337=) n.1675C=
12	g.53307512G>T	CA385034553	AAAS	c.1618C>A (p.His540Asn) n.2682C>A c.536C>A (n.536C>A) c.1053C>A (p.Pro351=) n.1552C>A c.1519C>A (p.His507Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.1961C>A c.1633C>A (p.His545Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1660C>A (p.His554Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) n.1675C>A
12	g.53307515del	CA689916294	AAAS	c.1618del (p.His540ThrfsTer11) n.2682del c.536del (n.536del) c.1053del (p.Thr352LeufsTer?) n.1552del c.1519del (p.His507ThrfsTer11) c.1246del (p.His416ThrfsTer11) n.1961del c.1633del (p.His545ThrfsTer11) c.1675del (p.His559ThrfsTer11) c.1660del (p.His554ThrfsTer11) c.1576del (p.His526ThrfsTer11) c.1561del (p.His521ThrfsTer11) c.1009del (p.His337ThrfsTer11) n.1675del	dbSNP
12	g.53307513G>A	CA385034554	AAAS	c.1617C>T (p.Pro539=) n.2681C>T c.535C>T (n.535C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1551C>T c.1518C>T (p.Pro506=) c.1245C>T (p.Pro415=) n.1960C>T c.1632C>T (p.Pro544=) c.1674C>T (p.Pro558=) c.1659C>T (p.Pro553=) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1560C>T (p.Pro520=) c.1008C>T (p.Pro336=) n.1674C>T	gnomAD v4
12	g.53307513G>C	CA385034555	AAAS	c.1617C>G (p.Pro539=) n.2681C>G c.535C>G (n.535C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1551C>G c.1518C>G (p.Pro506=) c.1245C>G (p.Pro415=) n.1960C>G c.1632C>G (p.Pro544=) c.1674C>G (p.Pro558=) c.1659C>G (p.Pro553=) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1560C>G (p.Pro520=) c.1008C>G (p.Pro336=) n.1674C>G	dbSNP
12	g.53307513G=	CA2036909492	AAAS	c.1617C= (p.Pro539=) n.2681C= c.535C= (n.535C=) c.1052C= (p.Pro351=) n.1551C= c.1518C= (p.Pro506=) c.1245C= (p.Pro415=) n.1960C= c.1632C= (p.Pro544=) c.1674C= (p.Pro558=) c.1659C= (p.Pro553=) c.1575C= (p.Pro525=) c.1560C= (p.Pro520=) c.1008C= (p.Pro336=) n.1674C=
12	g.53307513G>T	CA385034556	AAAS	c.1617C>A (p.Pro539=) n.2681C>A c.535C>A (n.535C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) n.1551C>A c.1518C>A (p.Pro506=) c.1245C>A (p.Pro415=) n.1960C>A c.1632C>A (p.Pro544=) c.1674C>A (p.Pro558=) c.1659C>A (p.Pro553=) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1560C>A (p.Pro520=) c.1008C>A (p.Pro336=) n.1674C>A
12	g.53307514G>A	CA6598790	AAAS	c.1616C>T (p.Pro539Leu) n.2680C>T c.534C>T (n.534C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1550C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1959C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1673C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307514G>C	CA385034558	AAAS	c.1616C>G (p.Pro539Arg) n.2680C>G c.534C>G (n.534C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1550C>G c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1959C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1673C>G	gnomAD v4
12	g.53307514G=	CA2036909493	AAAS	c.1616C= (p.Pro539=) n.2680C= c.534C= (n.534C=) c.1051C= (p.Pro351=) n.1550C= c.1517C= (p.Pro506=) c.1244C= (p.Pro415=) n.1959C= c.1631C= (p.Pro544=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1658C= (p.Pro553=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1559C= (p.Pro520=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1673C=
12	g.53307514G>T	CA6598791	AAAS	c.1616C>A (p.Pro539His) n.2680C>A c.534C>A (n.534C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1550C>A c.1517C>A (p.Pro506His) c.1244C>A (p.Pro415His) n.1959C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.1673C>A (p.Pro558His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1559C>A (p.Pro520His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1673C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307515G>A	CA385034559	AAAS	c.1615C>T (p.Pro539Ser) n.2679C>T c.533C>T (n.533C>T) c.1050C>T (p.Cys350=) n.1549C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1958C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1672C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307515G>C	CA385034561	AAAS	c.1615C>G (p.Pro539Ala) n.2679C>G c.533C>G (n.533C>G) c.1050C>G (p.Cys350Trp) n.1549C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1958C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1672C>G
12	g.53307515G=	CA2036909494	AAAS	c.1615C= (p.Pro539=) n.2679C= c.533C= (n.533C=) c.1050C= (p.Cys350=) n.1549C= c.1516C= (p.Pro506=) c.1243C= (p.Pro415=) n.1958C= c.1630C= (p.Pro544=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1558C= (p.Pro520=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1672C=
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12	g.53307516C>G	CA385034563	AAAS	c.1614G>C (p.Leu538=) n.2678G>C c.532G>C (n.532G>C) c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.1548G>C c.1515G>C (p.Leu505=) c.1242G>C (p.Leu414=) n.1957G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1572G>C (p.Leu524=) c.1557G>C (p.Leu519=) c.1005G>C (p.Leu335=) n.1671G>C
12	g.53307516C>T	CA385034564	AAAS	c.1614G>A (p.Leu538=) n.2678G>A c.532G>A (n.532G>A) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.1548G>A c.1515G>A (p.Leu505=) c.1242G>A (p.Leu414=) n.1957G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1572G>A (p.Leu524=) c.1557G>A (p.Leu519=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1671G>A	ClinVar gnomAD v4
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12	g.53307517A>G	CA385034566	AAAS	c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.2677T>C c.531T>C (n.531T>C) c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.1547T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1956T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1670T>C
12	g.53307517A>T	CA385034567	AAAS	c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.2677T>A c.531T>A (n.531T>A) c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.1547T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.1956T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1670T>A
12	g.53307518G>A	CA479917646	AAAS	c.1612C>T (p.Leu538=) n.2676C>T n.2248C>T c.530C>T (n.530C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1546C>T n.2101C>T c.1513C>T (p.Leu505=) c.1240C>T (p.Leu414=) n.1955C>T c.1627C>T (p.Leu543=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1570C>T (p.Leu524=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1669C>T
12	g.53307518G>C	CA6598793	AAAS	c.1612C>G (p.Leu538Val) n.2676C>G n.2248C>G c.530C>G (n.530C>G) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1546C>G n.2101C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1955C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1669C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.53307518G>T	CA385034568	AAAS	c.1612C>A (p.Leu538Met) n.2676C>A n.2248C>A c.530C>A (n.530C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1546C>A n.2101C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) n.1955C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1570C>A (p.Leu524Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1669C>A
12	g.53307519A>C	CA385034572	AAAS	c.1611T>G (p.Val537=) n.2675T>G n.2247T>G c.529T>G (n.529T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1545T>G n.2100T>G c.1512T>G (p.Val504=) c.1239T>G (p.Val413=) n.1954T>G c.1626T>G (p.Val542=) c.1668T>G (p.Val556=) c.1653T>G (p.Val551=) c.1569T>G (p.Val523=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1002T>G (p.Val334=) n.1668T>G
12	g.53307519A>G	CA385034574	AAAS	c.1611T>C (p.Val537=) n.2675T>C n.2247T>C c.529T>C (n.529T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1545T>C n.2100T>C c.1512T>C (p.Val504=) c.1239T>C (p.Val413=) n.1954T>C c.1626T>C (p.Val542=) c.1668T>C (p.Val556=) c.1653T>C (p.Val551=) c.1569T>C (p.Val523=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1002T>C (p.Val334=) n.1668T>C
12	g.53307519A>T	CA385034577	AAAS	c.1611T>A (p.Val537=) n.2675T>A n.2247T>A c.529T>A (n.529T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1545T>A n.2100T>A c.1512T>A (p.Val504=) c.1239T>A (p.Val413=) n.1954T>A c.1626T>A (p.Val542=) c.1668T>A (p.Val556=) c.1653T>A (p.Val551=) c.1569T>A (p.Val523=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1002T>A (p.Val334=) n.1668T>A
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12	g.53307520A>G	CA385034583	AAAS	c.1610T>C (p.Val537Ala) n.2674T>C n.2246T>C c.528T>C (n.528T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1544T>C n.2099T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1953T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1667T>C	gnomAD v4
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12	g.53307521C>A	CA385034588	AAAS	c.1609G>T (p.Val537Phe) n.2673G>T n.2245G>T c.527G>T (n.527G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1543G>T n.2098G>T c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1952G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.1666G>T (p.Val556Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1567G>T (p.Val523Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.1666G>T
12	g.53307521C=	CA2036909496	AAAS	c.1609G= (p.Val537=) n.2673G= n.2245G= c.527G= (n.527G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1543G= n.2098G= c.1510G= (p.Val504=) c.1237G= (p.Val413=) n.1952G= c.1624G= (p.Val542=) c.1666G= (p.Val556=) c.1651G= (p.Val551=) c.1567G= (p.Val523=) c.1552G= (p.Val518=) c.1000G= (p.Val334=) n.1666G=
12	g.53307521C>G	CA6598794	AAAS	c.1609G>C (p.Val537Leu) n.2673G>C n.2245G>C c.527G>C (n.527G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1543G>C n.2098G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1952G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1666G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307521C>T	CA385034593	AAAS	c.1609G>A (p.Val537Ile) n.2673G>A n.2245G>A c.527G>A (n.527G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1543G>A n.2098G>A c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1952G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) n.1666G>A
12	g.53307522A>C	CA385034597	AAAS	c.1608T>G (p.Pro536=) n.2672T>G n.2244T>G c.526T>G (n.526T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1542T>G n.2097T>G c.1509T>G (p.Pro503=) c.1236T>G (p.Pro412=) n.1951T>G c.1623T>G (p.Pro541=) c.1665T>G (p.Pro555=) c.1650T>G (p.Pro550=) c.1566T>G (p.Pro522=) c.1551T>G (p.Pro517=) c.999T>G (p.Pro333=) n.1665T>G
12	g.53307522A>G	CA385034599	AAAS	c.1608T>C (p.Pro536=) n.2672T>C n.2244T>C c.526T>C (n.526T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1542T>C n.2097T>C c.1509T>C (p.Pro503=) c.1236T>C (p.Pro412=) n.1951T>C c.1623T>C (p.Pro541=) c.1665T>C (p.Pro555=) c.1650T>C (p.Pro550=) c.1566T>C (p.Pro522=) c.1551T>C (p.Pro517=) c.999T>C (p.Pro333=) n.1665T>C
12	g.53307522A>T	CA385034601	AAAS	c.1608T>A (p.Pro536=) n.2672T>A n.2244T>A c.526T>A (n.526T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1542T>A n.2097T>A c.1509T>A (p.Pro503=) c.1236T>A (p.Pro412=) n.1951T>A c.1623T>A (p.Pro541=) c.1665T>A (p.Pro555=) c.1650T>A (p.Pro550=) c.1566T>A (p.Pro522=) c.1551T>A (p.Pro517=) c.999T>A (p.Pro333=) n.1665T>A
12	g.53307523G>A	CA385034605	AAAS	c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.2671C>T n.2243C>T c.525C>T (n.525C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1541C>T n.2096C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1950C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1664C>T	gnomAD v4 COSMIC
12	g.53307523G>C	CA385034606	AAAS	c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.2671C>G n.2243C>G c.525C>G (n.525C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1541C>G n.2096C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1950C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1664C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307523G=	CA2036909497	AAAS	c.1607C= (p.Pro536=) n.2671C= n.2243C= c.525C= (n.525C=) c.1042C= (p.Leu348=) n.1541C= n.2096C= c.1508C= (p.Pro503=) c.1235C= (p.Pro412=) n.1950C= c.1622C= (p.Pro541=) c.1664C= (p.Pro555=) c.1649C= (p.Pro550=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1550C= (p.Pro517=) c.998C= (p.Pro333=) n.1664C=
12	g.53307523G>T	CA385034608	AAAS	c.1607C>A (p.Pro536His) n.2671C>A n.2243C>A c.525C>A (n.525C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1541C>A n.2096C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1235C>A (p.Pro412His) n.1950C>A c.1622C>A (p.Pro541His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1550C>A (p.Pro517His) c.998C>A (p.Pro333His) n.1664C>A
12	g.53307524del	CA2619036899	AAAS	c.1607del (p.Pro536LeufsTer15) n.2671del n.2243del c.525del (n.525del) c.1042del (p.Leu348CysfsTer?) n.1541del n.2096del c.1508del (p.Pro503LeufsTer15) c.1235del (p.Pro412LeufsTer15) n.1950del c.1622del (p.Pro541LeufsTer15) c.1664del (p.Pro555LeufsTer15) c.1649del (p.Pro550LeufsTer15) c.1565del (p.Pro522LeufsTer15) c.1550del (p.Pro517LeufsTer15) c.998del (p.Pro333LeufsTer15) n.1664del	gnomAD v4
12	g.53307528_53307530del	CA2575173815	AAAS	c.1605_1607del (p.Pro536del) n.2669_2671del n.2241_2243del c.523_525del (n.523_525del) c.1040_1042del (p.His347del) n.1539_1541del n.2094_2096del c.1506_1508del (p.Pro503del) c.1233_1235del (p.Pro412del) n.1948_1950del c.1620_1622del (p.Pro541del) c.1662_1664del (p.Pro555del) c.1647_1649del (p.Pro550del) c.1563_1565del (p.Pro522del) c.1548_1550del (p.Pro517del) c.996_998del (p.Pro333del) n.1662_1664del	gnomAD v4
12	g.53307524G>A	CA385034611	AAAS	c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.2670C>T n.2242C>T c.524C>T (n.524C>T) c.1041C>T (p.His347=) n.1540C>T n.2095C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1949C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1663C>T
12	g.53307524G>C	CA385034613	AAAS	c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.2670C>G n.2242C>G c.524C>G (n.524C>G) c.1041C>G (p.His347Gln) n.1540C>G n.2095C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1949C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1663C>G
12	g.53307524G>T	CA385034615	AAAS	c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.2670C>A n.2242C>A c.524C>A (n.524C>A) c.1041C>A (p.His347Gln) n.1540C>A n.2095C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1949C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1663C>A
12	g.53307525T>A	CA385034623	AAAS	c.1605A>T (p.Pro535=) n.2669A>T n.2241A>T c.523A>T (n.523A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1539A>T n.2094A>T c.1506A>T (p.Pro502=) c.1233A>T (p.Pro411=) n.1948A>T c.1620A>T (p.Pro540=) c.1662A>T (p.Pro554=) c.1647A>T (p.Pro549=) c.1563A>T (p.Pro521=) c.1548A>T (p.Pro516=) c.996A>T (p.Pro332=) n.1662A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307525T>C	CA385034621	AAAS	c.1605A>G (p.Pro535=) n.2669A>G n.2241A>G c.523A>G (n.523A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1539A>G n.2094A>G c.1506A>G (p.Pro502=) c.1233A>G (p.Pro411=) n.1948A>G c.1620A>G (p.Pro540=) c.1662A>G (p.Pro554=) c.1647A>G (p.Pro549=) c.1563A>G (p.Pro521=) c.1548A>G (p.Pro516=) c.996A>G (p.Pro332=) n.1662A>G
12	g.53307525T>G	CA385034619	AAAS	c.1605A>C (p.Pro535=) n.2669A>C n.2241A>C c.523A>C (n.523A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1539A>C n.2094A>C c.1506A>C (p.Pro502=) c.1233A>C (p.Pro411=) n.1948A>C c.1620A>C (p.Pro540=) c.1662A>C (p.Pro554=) c.1647A>C (p.Pro549=) c.1563A>C (p.Pro521=) c.1548A>C (p.Pro516=) c.996A>C (p.Pro332=) n.1662A>C
12	g.53307525T=	CA2036909498	AAAS	c.1605A= (p.Pro535=) n.2669A= n.2241A= c.523A= (n.523A=) c.1040A= (p.His347=) n.1539A= n.2094A= c.1506A= (p.Pro502=) c.1233A= (p.Pro411=) n.1948A= c.1620A= (p.Pro540=) c.1662A= (p.Pro554=) c.1647A= (p.Pro549=) c.1563A= (p.Pro521=) c.1548A= (p.Pro516=) c.996A= (p.Pro332=) n.1662A=
12	g.53307526G>A	CA385034626	AAAS	c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.2668C>T n.2240C>T c.522C>T (n.522C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1538C>T n.2093C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1947C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1661C>T
12	g.53307526G>C	CA385034630	AAAS	c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.2668C>G n.2240C>G c.522C>G (n.522C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1538C>G n.2093C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1947C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1661C>G
12	g.53307526G>T	CA385034628	AAAS	c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.2668C>A n.2240C>A c.522C>A (n.522C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1538C>A n.2093C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) n.1947C>A c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.1562C>A (p.Pro521Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) n.1661C>A
12	g.53307527G>A	CA385034633	AAAS	c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.2667C>T n.2239C>T c.521C>T (n.521C>T) c.1038C>T (p.His346=) n.1537C>T n.2092C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1946C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1660C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307527G>C	CA385034637	AAAS	c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.2667C>G n.2239C>G c.521C>G (n.521C>G) c.1038C>G (p.His346Gln) n.1537C>G n.2092C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1946C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1660C>G
12	g.53307527G=	CA2036909499	AAAS	c.1603C= (p.Pro535=) n.2667C= n.2239C= c.521C= (n.521C=) c.1038C= (p.His346=) n.1537C= n.2092C= c.1504C= (p.Pro502=) c.1231C= (p.Pro411=) n.1946C= c.1618C= (p.Pro540=) c.1660C= (p.Pro554=) c.1645C= (p.Pro549=) c.1561C= (p.Pro521=) c.1546C= (p.Pro516=) c.994C= (p.Pro332=) n.1660C=
12	g.53307527G>T	CA385034635	AAAS	c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.2667C>A n.2239C>A c.521C>A (n.521C>A) c.1038C>A (p.His346Gln) n.1537C>A n.2092C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1946C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1660C>A
12	g.53307528del	CA2619036908	AAAS	c.1602del (p.Pro535HisfsTer16) n.2666del n.2238del c.520del (n.520del) c.1037del (p.His346ProfsTer?) n.1536del n.2091del c.1503del (p.Pro502HisfsTer16) c.1230del (p.Pro411HisfsTer16) n.1945del c.1617del (p.Pro540HisfsTer16) c.1659del (p.Pro554HisfsTer16) c.1644del (p.Pro549HisfsTer16) c.1560del (p.Pro521HisfsTer16) c.1545del (p.Pro516HisfsTer16) c.993del (p.Pro332HisfsTer16) n.1659del	gnomAD v4
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12	g.53307528T>C	CA385034643	AAAS	c.1602A>G (p.Pro534=) n.2666A>G n.2238A>G c.520A>G (n.520A>G) c.1037A>G (p.His346Arg) n.1536A>G n.2091A>G c.1503A>G (p.Pro501=) c.1230A>G (p.Pro410=) n.1945A>G c.1617A>G (p.Pro539=) c.1659A>G (p.Pro553=) c.1644A>G (p.Pro548=) c.1560A>G (p.Pro520=) c.1545A>G (p.Pro515=) c.993A>G (p.Pro331=) n.1659A>G
12	g.53307528T>G	CA385034646	AAAS	c.1602A>C (p.Pro534=) n.2666A>C n.2238A>C c.520A>C (n.520A>C) c.1037A>C (p.His346Pro) n.1536A>C n.2091A>C c.1503A>C (p.Pro501=) c.1230A>C (p.Pro410=) n.1945A>C c.1617A>C (p.Pro539=) c.1659A>C (p.Pro553=) c.1644A>C (p.Pro548=) c.1560A>C (p.Pro520=) c.1545A>C (p.Pro515=) c.993A>C (p.Pro331=) n.1659A>C
12	g.53307529G>A	CA385034648	AAAS	c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.2665C>T n.2237C>T c.519C>T (n.519C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) n.1535C>T n.2090C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.1944C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1658C>T	gnomAD v4
12	g.53307529G>C	CA385034650	AAAS	c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.2665C>G n.2237C>G c.519C>G (n.519C>G) c.1036C>G (p.His346Asp) n.1535C>G n.2090C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.1944C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1658C>G
12	g.53307529G>T	CA385034653	AAAS	c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.2665C>A n.2237C>A c.519C>A (n.519C>A) c.1036C>A (p.His346Asn) n.1535C>A n.2090C>A c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.1944C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1658C>A (p.Pro553Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.1559C>A (p.Pro520Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) n.1658C>A
12	g.53307530G>A	CA385034655	AAAS	c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.2664C>T n.2236C>T c.518C>T (n.518C>T) c.1035C>T (p.Gly345=) n.1534C>T n.2089C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.1943C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1657C>T
12	g.53307530G>C	CA385034658	AAAS	c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.2664C>G n.2236C>G c.518C>G (n.518C>G) c.1035C>G (p.Gly345=) n.1534C>G n.2089C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.1943C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1657C>G
12	g.53307530G>T	CA385034660	AAAS	c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.2664C>A n.2236C>A c.518C>A (n.518C>A) c.1035C>A (p.Gly345=) n.1534C>A n.2089C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.1943C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1657C>A
12	g.53307531C>A	CA385034664	AAAS	c.1599G>T (p.Gly533=) n.2663G>T n.2235G>T c.517G>T (n.517G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1533G>T n.2088G>T c.1500G>T (p.Gly500=) c.1227G>T (p.Gly409=) n.1942G>T c.1614G>T (p.Gly538=) c.1656G>T (p.Gly552=) c.1641G>T (p.Gly547=) c.1557G>T (p.Gly519=) c.1542G>T (p.Gly514=) c.990G>T (p.Gly330=) n.1656G>T
12	g.53307531C>G	CA385034666	AAAS	c.1599G>C (p.Gly533=) n.2663G>C n.2235G>C c.517G>C (n.517G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1533G>C n.2088G>C c.1500G>C (p.Gly500=) c.1227G>C (p.Gly409=) n.1942G>C c.1614G>C (p.Gly538=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.1641G>C (p.Gly547=) c.1557G>C (p.Gly519=) c.1542G>C (p.Gly514=) c.990G>C (p.Gly330=) n.1656G>C
12	g.53307531C>T	CA385034668	AAAS	c.1599G>A (p.Gly533=) n.2663G>A n.2235G>A c.517G>A (n.517G>A) c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1533G>A n.2088G>A c.1500G>A (p.Gly500=) c.1227G>A (p.Gly409=) n.1942G>A c.1614G>A (p.Gly538=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.1641G>A (p.Gly547=) c.1557G>A (p.Gly519=) c.1542G>A (p.Gly514=) c.990G>A (p.Gly330=) n.1656G>A
12	g.53307532C>A	CA385034671	AAAS	c.1598G>T (p.Gly533Val) n.2662G>T n.2234G>T c.516G>T (n.516G>T) c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1532G>T n.2087G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1941G>T c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.989G>T (p.Gly330Val) n.1655G>T
12	g.53307532C=	CA2036909500	AAAS	c.1598G= (p.Gly533=) n.2662G= n.2234G= c.516G= (n.516G=) c.1033G= (p.Gly345=) n.1532G= n.2087G= c.1499G= (p.Gly500=) c.1226G= (p.Gly409=) n.1941G= c.1613G= (p.Gly538=) c.1655G= (p.Gly552=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1556G= (p.Gly519=) c.1541G= (p.Gly514=) c.989G= (p.Gly330=) n.1655G=
12	g.53307532C>G	CA385034674	AAAS	c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.2662G>C n.2234G>C c.516G>C (n.516G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1532G>C n.2087G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1941G>C c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1655G>C
12	g.53307532C>T	CA6598795	AAAS	c.1598G>A (p.Gly533Glu) n.2662G>A n.2234G>A c.516G>A (n.516G>A) c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1532G>A n.2087G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1941G>A c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) n.1655G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307533C>A	CA385034678	AAAS	c.1597G>T (p.Gly533Trp) n.2661G>T n.2233G>T c.515G>T (n.515G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) n.1531G>T n.2086G>T c.1498G>T (p.Gly500Trp) c.1225G>T (p.Gly409Trp) n.1940G>T c.1612G>T (p.Gly538Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1540G>T (p.Gly514Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) n.1654G>T
12	g.53307533C=	CA2036909501	AAAS	c.1597G= (p.Gly533=) n.2661G= n.2233G= c.515G= (n.515G=) c.1032G= (p.Gln344=) n.1531G= n.2086G= c.1498G= (p.Gly500=) c.1225G= (p.Gly409=) n.1940G= c.1612G= (p.Gly538=) c.1654G= (p.Gly552=) c.1639G= (p.Gly547=) c.1555G= (p.Gly519=) c.1540G= (p.Gly514=) c.988G= (p.Gly330=) n.1654G=
12	g.53307533C>G	CA385034680	AAAS	c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.2661G>C n.2233G>C c.515G>C (n.515G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) n.1531G>C n.2086G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1940G>C c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1654G>C
12	g.53307533C>T	CA6598796	AAAS	c.1597G>A (p.Gly533Arg) n.2661G>A n.2233G>A c.515G>A (n.515G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) n.1531G>A n.2086G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1940G>A c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) n.1654G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307534T>A	CA385034686	AAAS	c.1596A>T (p.Pro532=) n.2660A>T n.2232A>T c.514A>T (n.514A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1530A>T n.2085A>T c.1497A>T (p.Pro499=) c.1224A>T (p.Pro408=) n.1939A>T c.1611A>T (p.Pro537=) c.1653A>T (p.Pro551=) c.1638A>T (p.Pro546=) c.1554A>T (p.Pro518=) c.1539A>T (p.Pro513=) c.987A>T (p.Pro329=) n.1653A>T
12	g.53307534T>C	CA385034689	AAAS	c.1596A>G (p.Pro532=) n.2660A>G n.2232A>G c.514A>G (n.514A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1530A>G n.2085A>G c.1497A>G (p.Pro499=) c.1224A>G (p.Pro408=) n.1939A>G c.1611A>G (p.Pro537=) c.1653A>G (p.Pro551=) c.1638A>G (p.Pro546=) c.1554A>G (p.Pro518=) c.1539A>G (p.Pro513=) c.987A>G (p.Pro329=) n.1653A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.53307534T>G	CA385034691	AAAS	c.1596A>C (p.Pro532=) n.2660A>C n.2232A>C c.514A>C (n.514A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1530A>C n.2085A>C c.1497A>C (p.Pro499=) c.1224A>C (p.Pro408=) n.1939A>C c.1611A>C (p.Pro537=) c.1653A>C (p.Pro551=) c.1638A>C (p.Pro546=) c.1554A>C (p.Pro518=) c.1539A>C (p.Pro513=) c.987A>C (p.Pro329=) n.1653A>C
12	g.53307534T=	CA2036909502	AAAS	c.1596A= (p.Pro532=) n.2660A= n.2232A= c.514A= (n.514A=) c.1031A= (p.Gln344=) n.1530A= n.2085A= c.1497A= (p.Pro499=) c.1224A= (p.Pro408=) n.1939A= c.1611A= (p.Pro537=) c.1653A= (p.Pro551=) c.1638A= (p.Pro546=) c.1554A= (p.Pro518=) c.1539A= (p.Pro513=) c.987A= (p.Pro329=) n.1653A=
12	g.53307535G>A	CA385034694	AAAS	c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.2659C>T n.2231C>T c.513C>T (n.513C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1529C>T n.2084C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1938C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1652C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307535G>C	CA385034697	AAAS	c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.2659C>G n.2231C>G c.513C>G (n.513C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1529C>G n.2084C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1938C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1652C>G
12	g.53307535G=	CA2036909503	AAAS	c.1595C= (p.Pro532=) n.2659C= n.2231C= c.513C= (n.513C=) c.1030C= (p.Gln344=) n.1529C= n.2084C= c.1496C= (p.Pro499=) c.1223C= (p.Pro408=) n.1938C= c.1610C= (p.Pro537=) c.1652C= (p.Pro551=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1538C= (p.Pro513=) c.986C= (p.Pro329=) n.1652C=
12	g.53307535G>T	CA385034700	AAAS	c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.2659C>A n.2231C>A c.513C>A (n.513C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1529C>A n.2084C>A c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.1938C>A c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.986C>A (p.Pro329Gln) n.1652C>A
12	g.53307536G>A	CA385034708	AAAS	c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.2658C>T n.2230C>T c.512C>T (n.512C>T) c.1029C>T (p.Ser343=) n.1528C>T n.2083C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1937C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1651C>T	dbSNP
12	g.53307536G>C	CA385034706	AAAS	c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.2658C>G n.2230C>G c.512C>G (n.512C>G) c.1029C>G (p.Ser343=) n.1528C>G n.2083C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1937C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1651C>G
12	g.53307536G>T	CA385034703	AAAS	c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.2658C>A n.2230C>A c.512C>A (n.512C>A) c.1029C>A (p.Ser343=) n.1528C>A n.2083C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1937C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1651C>A	gnomAD v4
12	g.53307537G>A	CA385034712	AAAS	c.1593C>T (p.Leu531=) n.2657C>T n.2229C>T c.511C>T (n.511C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1527C>T n.2082C>T c.1494C>T (p.Leu498=) c.1221C>T (p.Leu407=) n.1936C>T c.1608C>T (p.Leu536=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1635C>T (p.Leu545=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.984C>T (p.Leu328=) n.1650C>T	gnomAD v4
12	g.53307537G>C	CA385034714	AAAS	c.1593C>G (p.Leu531=) n.2657C>G n.2229C>G c.511C>G (n.511C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.1527C>G n.2082C>G c.1494C>G (p.Leu498=) c.1221C>G (p.Leu407=) n.1936C>G c.1608C>G (p.Leu536=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.1635C>G (p.Leu545=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1536C>G (p.Leu512=) c.984C>G (p.Leu328=) n.1650C>G	gnomAD v4
12	g.53307537G>T	CA385034715	AAAS	c.1593C>A (p.Leu531=) n.2657C>A n.2229C>A c.511C>A (n.511C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1527C>A n.2082C>A c.1494C>A (p.Leu498=) c.1221C>A (p.Leu407=) n.1936C>A c.1608C>A (p.Leu536=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.1635C>A (p.Leu545=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1536C>A (p.Leu512=) c.984C>A (p.Leu328=) n.1650C>A
12	g.53307538A=	CA2036909504	AAAS	c.1592T= (p.Leu531=) n.2656T= n.2228T= c.510T= (n.510T=) c.1027T= (p.Ser343=) n.1526T= n.2081T= c.1493T= (p.Leu498=) c.1220T= (p.Leu407=) n.1935T= c.1607T= (p.Leu536=) c.1649T= (p.Leu550=) c.1634T= (p.Leu545=) c.1550T= (p.Leu517=) c.1535T= (p.Leu512=) c.983T= (p.Leu328=) n.1649T=
12	g.53307538A>C	CA385034718	AAAS	c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.2656T>G n.2228T>G c.510T>G (n.510T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.1526T>G n.2081T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1935T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1649T>G
12	g.53307538A>G	CA385034721	AAAS	c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.2656T>C n.2228T>C c.510T>C (n.510T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1526T>C n.2081T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1935T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1649T>C	dbSNP
12	g.53307538A>T	CA385034723	AAAS	c.1592T>A (p.Leu531His) n.2656T>A n.2228T>A c.510T>A (n.510T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1526T>A n.2081T>A c.1493T>A (p.Leu498His) c.1220T>A (p.Leu407His) n.1935T>A c.1607T>A (p.Leu536His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.983T>A (p.Leu328His) n.1649T>A
12	g.53307539G>A	CA10641983	AAAS	c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.2655C>T n.2227C>T c.509C>T (n.509C>T) c.1026C>T (p.Leu342=) n.1525C>T n.2080C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.1934C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1648C>T	ClinVar dbSNP
12	g.53307539G>C	CA385034728	AAAS	c.1591C>G (p.Leu531Val) n.2655C>G n.2227C>G c.509C>G (n.509C>G) c.1026C>G (p.Leu342=) n.1525C>G n.2080C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1934C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1648C>G
12	g.53307539G=	CA2036909505	AAAS	c.1591C= (p.Leu531=) n.2655C= n.2227C= c.509C= (n.509C=) c.1026C= (p.Leu342=) n.1525C= n.2080C= c.1492C= (p.Leu498=) c.1219C= (p.Leu407=) n.1934C= c.1606C= (p.Leu536=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1633C= (p.Leu545=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1534C= (p.Leu512=) c.982C= (p.Leu328=) n.1648C=
12	g.53307539G>T	CA385034730	AAAS	c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.2655C>A n.2227C>A c.509C>A (n.509C>A) c.1026C>A (p.Leu342=) n.1525C>A n.2080C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.1934C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1648C>A
12	g.53307540A>C	CA385034734	AAAS	c.1590T>G (p.Pro530=) n.2654T>G n.2226T>G c.508T>G (n.508T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1524T>G n.2079T>G c.1491T>G (p.Pro497=) c.1218T>G (p.Pro406=) n.1933T>G c.1605T>G (p.Pro535=) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1632T>G (p.Pro544=) c.1548T>G (p.Pro516=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.981T>G (p.Pro327=) n.1647T>G
12	g.53307540A>G	CA385034736	AAAS	c.1590T>C (p.Pro530=) n.2654T>C n.2226T>C c.508T>C (n.508T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1524T>C n.2079T>C c.1491T>C (p.Pro497=) c.1218T>C (p.Pro406=) n.1933T>C c.1605T>C (p.Pro535=) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1632T>C (p.Pro544=) c.1548T>C (p.Pro516=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.981T>C (p.Pro327=) n.1647T>C
12	g.53307540A>T	CA385034739	AAAS	c.1590T>A (p.Pro530=) n.2654T>A n.2226T>A c.508T>A (n.508T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) n.1524T>A n.2079T>A c.1491T>A (p.Pro497=) c.1218T>A (p.Pro406=) n.1933T>A c.1605T>A (p.Pro535=) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1632T>A (p.Pro544=) c.1548T>A (p.Pro516=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.981T>A (p.Pro327=) n.1647T>A
12	g.53307541G>A	CA385034747	AAAS	c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.2653C>T n.2225C>T n.1705C>T c.507C>T (n.507C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1523C>T n.2078C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.1932C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1646C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307541G>C	CA385034743	AAAS	c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.2653C>G n.2225C>G n.1705C>G c.507C>G (n.507C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1523C>G n.2078C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.1932C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1646C>G
12	g.53307541G=	CA2036909506	AAAS	c.1589C= (p.Pro530=) n.2653C= n.2225C= n.1705C= c.507C= (n.507C=) c.1024C= (p.Leu342=) n.1523C= n.2078C= c.1490C= (p.Pro497=) c.1217C= (p.Pro406=) n.1932C= c.1604C= (p.Pro535=) c.1646C= (p.Pro549=) c.1631C= (p.Pro544=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1532C= (p.Pro511=) c.980C= (p.Pro327=) n.1646C=
12	g.53307541G>T	CA385034745	AAAS	c.1589C>A (p.Pro530His) n.2653C>A n.2225C>A n.1705C>A c.507C>A (n.507C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1523C>A n.2078C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.1217C>A (p.Pro406His) n.1932C>A c.1604C>A (p.Pro535His) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1631C>A (p.Pro544His) c.1547C>A (p.Pro516His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.980C>A (p.Pro327His) n.1646C>A
12	g.53307542G>A	CA385034751	AAAS	c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.2652C>T n.2224C>T n.1704C>T c.506C>T (n.506C>T) c.1023C>T (p.Thr341=) n.1522C>T n.2077C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.1931C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1645C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.53307542G=	CA2036909507	AAAS	c.1588C= (p.Pro530=) n.2652C= n.2224C= n.1704C= c.506C= (n.506C=) c.1023C= (p.Thr341=) n.1522C= n.2077C= c.1489C= (p.Pro497=) c.1216C= (p.Pro406=) n.1931C= c.1603C= (p.Pro535=) c.1645C= (p.Pro549=) c.1630C= (p.Pro544=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1531C= (p.Pro511=) c.979C= (p.Pro327=) n.1645C=
12	g.53307542G>T	CA385034756	AAAS	c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.2652C>A n.2224C>A n.1704C>A c.506C>A (n.506C>A) c.1023C>A (p.Thr341=) n.1522C>A n.2077C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.1931C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1645C>A	gnomAD v4
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12	g.53307543G>T	CA385034764	AAAS	c.1587C>A (p.Asp529Glu) n.2651C>A n.2223C>A n.1703C>A c.505C>A (n.505C>A) c.1022C>A (p.Thr341Asn) n.1521C>A n.2076C>A c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.1930C>A c.1602C>A (p.Asp534Glu) c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) n.1644C>A
12	g.53307544T>A	CA385034768	AAAS	c.1586A>T (p.Asp529Val) n.2650A>T n.2222A>T n.1702A>T c.504A>T (n.504A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1520A>T n.2075A>T c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.1929A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.977A>T (p.Asp326Val) n.1643A>T
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12	g.53307544T>G	CA385034772	AAAS	c.1586A>C (p.Asp529Ala) n.2650A>C n.2222A>C n.1702A>C c.504A>C (n.504A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.1520A>C n.2075A>C c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.1929A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.1643A>C
12	g.53307544T=	CA2036909508	AAAS	c.1586A= (p.Asp529=) n.2650A= n.2222A= n.1702A= c.504A= (n.504A=) c.1021A= (p.Thr341=) n.1520A= n.2075A= c.1487A= (p.Asp496=) c.1214A= (p.Asp405=) n.1929A= c.1601A= (p.Asp534=) c.1643A= (p.Asp548=) c.1628A= (p.Asp543=) c.1544A= (p.Asp515=) c.1529A= (p.Asp510=) c.977A= (p.Asp326=) n.1643A=
12	g.53307545C>A	CA385034776	AAAS	c.1585G>T (p.Asp529Tyr) n.2649G>T n.2221G>T n.1701G>T c.503G>T (n.503G>T) c.1020G>T (p.Gly340=) n.1519G>T n.2074G>T c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.1928G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1642G>T	gnomAD v4
12	g.53307545C>G	CA385034778	AAAS	c.1585G>C (p.Asp529His) n.2649G>C n.2221G>C n.1701G>C c.503G>C (n.503G>C) c.1020G>C (p.Gly340=) n.1519G>C n.2074G>C c.1486G>C (p.Asp496His) c.1213G>C (p.Asp405His) n.1928G>C c.1600G>C (p.Asp534His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.976G>C (p.Asp326His) n.1642G>C
12	g.53307545C>T	CA385034780	AAAS	c.1585G>A (p.Asp529Asn) n.2649G>A n.2221G>A n.1701G>A c.503G>A (n.503G>A) c.1020G>A (p.Gly340=) n.1519G>A n.2074G>A c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.1928G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1642G>A
12	g.53307546C>A	CA385034787	AAAS	c.1584G>T (p.Trp528Cys) n.2648G>T n.2220G>T n.1700G>T c.502G>T (n.502G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1518G>T n.2073G>T c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.1212G>T (p.Trp404Cys) n.1927G>T c.1599G>T (p.Trp533Cys) c.1641G>T (p.Trp547Cys) c.1626G>T (p.Trp542Cys) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) n.1641G>T
12	g.53307546C>G	CA385034790	AAAS	c.1584G>C (p.Trp528Cys) n.2648G>C n.2220G>C n.1700G>C c.502G>C (n.502G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1518G>C n.2073G>C c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.1212G>C (p.Trp404Cys) n.1927G>C c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1641G>C (p.Trp547Cys) c.1626G>C (p.Trp542Cys) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) n.1641G>C
12	g.53307546C>T	CA385034784	AAAS	c.1584G>A (p.Trp528Ter) n.2648G>A n.2220G>A n.1700G>A c.502G>A (n.502G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.1518G>A n.2073G>A c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.1212G>A (p.Trp404Ter) n.1927G>A c.1599G>A (p.Trp533Ter) c.1641G>A (p.Trp547Ter) c.1626G>A (p.Trp542Ter) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) n.1641G>A
12	g.53307547C>A	CA385034794	AAAS	c.1583G>T (p.Trp528Leu) n.2647G>T n.2219G>T n.1699G>T c.501G>T (n.501G>T) c.1018G>T (p.Gly340Trp) n.1517G>T n.2072G>T c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1211G>T (p.Trp404Leu) n.1926G>T c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1640G>T (p.Trp547Leu) c.1625G>T (p.Trp542Leu) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) n.1640G>T
12	g.53307547C>G	CA385034796	AAAS	c.1583G>C (p.Trp528Ser) n.2647G>C n.2219G>C n.1699G>C c.501G>C (n.501G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1517G>C n.2072G>C c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.1211G>C (p.Trp404Ser) n.1926G>C c.1598G>C (p.Trp533Ser) c.1640G>C (p.Trp547Ser) c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) n.1640G>C
12	g.53307547C>T	CA385034798	AAAS	c.1583G>A (p.Trp528Ter) n.2647G>A n.2219G>A n.1699G>A c.501G>A (n.501G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.1517G>A n.2072G>A c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1211G>A (p.Trp404Ter) n.1926G>A c.1598G>A (p.Trp533Ter) c.1640G>A (p.Trp547Ter) c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) n.1640G>A
12	g.53307548A=	CA2036909509	AAAS	c.1582T= (p.Trp528=) n.2646T= n.2218T= n.1698T= c.500T= (n.500T=) c.1017T= (p.Leu339=) n.1516T= n.2071T= c.1483T= (p.Trp495=) c.1210T= (p.Trp404=) n.1925T= c.1597T= (p.Trp533=) c.1639T= (p.Trp547=) c.1624T= (p.Trp542=) c.1540T= (p.Trp514=) c.1525T= (p.Trp509=) c.973T= (p.Trp325=) n.1639T=
12	g.53307548A>C	CA6598797	AAAS	c.1582T>G (p.Trp528Gly) n.2646T>G n.2218T>G n.1698T>G c.500T>G (n.500T>G) c.1017T>G (p.Leu339=) n.1516T>G n.2071T>G c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.1210T>G (p.Trp404Gly) n.1925T>G c.1597T>G (p.Trp533Gly) c.1639T>G (p.Trp547Gly) c.1624T>G (p.Trp542Gly) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) n.1639T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307548A>G	CA385034805	AAAS	c.1582T>C (p.Trp528Arg) n.2646T>C n.2218T>C n.1698T>C c.500T>C (n.500T>C) c.1017T>C (p.Leu339=) n.1516T>C n.2071T>C c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1210T>C (p.Trp404Arg) n.1925T>C c.1597T>C (p.Trp533Arg) c.1639T>C (p.Trp547Arg) c.1624T>C (p.Trp542Arg) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) n.1639T>C
12	g.53307548A>T	CA385034808	AAAS	c.1582T>A (p.Trp528Arg) n.2646T>A n.2218T>A n.1698T>A c.500T>A (n.500T>A) c.1017T>A (p.Leu339=) n.1516T>A n.2071T>A c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.1210T>A (p.Trp404Arg) n.1925T>A c.1597T>A (p.Trp533Arg) c.1639T>A (p.Trp547Arg) c.1624T>A (p.Trp542Arg) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) n.1639T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307549A=	CA2036909510	AAAS	c.1581T= (p.Pro527=) n.2645T= n.2217T= n.1697T= c.499T= (n.499T=) c.1016T= (p.Leu339=) n.1515T= n.2070T= c.1482T= (p.Pro494=) c.1209T= (p.Pro403=) n.1924T= c.1596T= (p.Pro532=) c.1638T= (p.Pro546=) c.1623T= (p.Pro541=) c.1539T= (p.Pro513=) c.1524T= (p.Pro508=) c.972T= (p.Pro324=) n.1638T=
12	g.53307549A>C	CA385034815	AAAS	c.1581T>G (p.Pro527=) n.2645T>G n.2217T>G n.1697T>G c.499T>G (n.499T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1515T>G n.2070T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.1209T>G (p.Pro403=) n.1924T>G c.1596T>G (p.Pro532=) c.1638T>G (p.Pro546=) c.1623T>G (p.Pro541=) c.1539T>G (p.Pro513=) c.1524T>G (p.Pro508=) c.972T>G (p.Pro324=) n.1638T>G
12	g.53307549A>G	CA6598798	AAAS	c.1581T>C (p.Pro527=) n.2645T>C n.2217T>C n.1697T>C c.499T>C (n.499T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1515T>C n.2070T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.1209T>C (p.Pro403=) n.1924T>C c.1596T>C (p.Pro532=) c.1638T>C (p.Pro546=) c.1623T>C (p.Pro541=) c.1539T>C (p.Pro513=) c.1524T>C (p.Pro508=) c.972T>C (p.Pro324=) n.1638T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307549A>T	CA385034813	AAAS	c.1581T>A (p.Pro527=) n.2645T>A n.2217T>A n.1697T>A c.499T>A (n.499T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) n.1515T>A n.2070T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.1209T>A (p.Pro403=) n.1924T>A c.1596T>A (p.Pro532=) c.1638T>A (p.Pro546=) c.1623T>A (p.Pro541=) c.1539T>A (p.Pro513=) c.1524T>A (p.Pro508=) c.972T>A (p.Pro324=) n.1638T>A

Number of alleles fetched