| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53307422dup | CA2619036747 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307421C>A | CA2619036753 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307421C>T | CA2619036755 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307422C>G | CA2619036758 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307422C>T | CA2619036759 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307423A>T | CA2575173807 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307425T>G | CA237330532 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307425T= | CA2036897461 | |||
| 12 | g.53307426G>T | CA2575173808 | |||
| 12 | g.53307427C>G | CA2619036761 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307427C>T | CA2619036763 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307428A= | CA2036897462 | |||
| 12 | g.53307428A>G | CA689916203 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307430C>A | CA2575173809 | |||
| 12 | g.53307433C= | CA2036897463 | |||
| 12 | g.53307433C>T | CA947766305 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307434C>A | CA2619036764 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435del | CA2619036767 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435T>C | CA947766320 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435T>G | CA2619036769 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435T= | CA2036897464 | |||
| 12 | g.53307436G>T | CA2619036770 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307437G>A | CA2619036771 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307437G>T | CA2575173810 | |||
| 12 | g.53307437_53307464delinsGAAAAGACAGACTGGTAACTGAGTGGAA | CA2036897465 | |||
| 12 | g.53307440_53307441del | CA2619036774 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307440_53307466del | CA689916204 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307445_53307448dup | CA2619036776 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307442G>A | CA2796014157 | |||
| 12 | g.53307443A= | CA2036897466 | |||
| 12 | g.53307443A>C | CA2036897467 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307443A>G | CA2619036778 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307444C= | CA2036897468 | |||
| 12 | g.53307444C>T | CA605243868 | dbSNP gnomAD v2 | ||
| 12 | g.53307445A= | CA2036897469 | |||
| 12 | g.53307445A>G | CA6598775 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307446G>A | CA2619036781 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307446G>C | CA655200723 | COSMIC | ||
| 12 | g.53307448C>G | CA2575173811 | |||
| 12 | g.53307449T>A | CA6598776 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307449T>C | CA2575173812 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307449T= | CA2036897470 | |||
| 12 | g.53307450G>A | CA237330538 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307450G= | CA2036897471 | |||
| 12 | g.53307451dup | CA2619036785 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307451G>A | CA605243869 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307451G= | CA2036897472 | |||
| 12 | g.53307453_53307460del | CA2619036786 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307453A>T | CA2619036788 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307454A= | CA2036897473 | |||
| 12 | g.53307454A>G | CA6598777 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307455C= | CA2036897474 | |||
| 12 | g.53307455C>G | CA605243870 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307455_53307457delinsCTG | CA2036897475 | |||
| 12 | g.53307456T>C | CA2796014158 | AAAS | c.1109A>G (n.1109A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) | |
| 12 | g.53307456dup | CA2619036795 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307456_53307457del | CA2036897476 | AAAS | c.1108_1109del (n.1108_1109del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307456_53307457delinsTG | CA2036897477 | AAAS | c.1108_1109delinsCA (n.1108_1109delinsCA) c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA) | |
| 12 | g.53307457del | CA237330545 | AAAS | c.1108del (n.1108del) c.*32del (n.*32del) n.2016del | dbSNP |
| 12 | g.53307457G>A | CA6598778 | AAAS | c.1108C>T (n.1108C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.2016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307457G= | CA2036897478 | AAAS | c.1108C= (n.1108C=) c.*32C= (n.*32C=) n.2016C= | |
| 12 | g.53307459G>A | CA2619036801 | AAAS | c.1106C>T (n.1106C>T) n.1605C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.2014C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307460T>C | CA2619036803 | AAAS | c.*29A>G (n.*29A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1604A>G n.2013A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307460_53307471delinsTGGAAAACAAAA | CA2036897479 | AAAS | c.*18_*29delinsTTTTGTTTTCCA (n.*18_*29delinsTTTTGTTTTCCA) c.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA (n.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA) n.1593_1604delinsTTTTGTTTTCCA n.2002_2013delinsTTTTGTTTTCCA | |
| 12 | g.53307461G>A | CA605243871 | AAAS | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) n.1603C>T n.2012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307461G= | CA2036897481 | AAAS | c.*28C= (n.*28C=) c.1104C= (n.1104C=) n.1603C= n.2012C= | |
| 12 | g.53307468_53307478del | CA2036897480 | AAAS | c.*18_*28del (n.*18_*28del) c.1094_1104del (n.1094_1104del) n.1593_1603del n.2002_2012del | dbSNP |
| 12 | g.53307462G= | CA2036897482 | AAAS | c.*27C= (n.*27C=) c.1103C= (n.1103C=) n.1602C= n.2011C= | |
| 12 | g.53307462G>T | CA2036897483 | AAAS | c.*27C>A (n.*27C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1602C>A n.2011C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307465A= | CA2036909469 | AAAS | c.*24T= (n.*24T=) c.1100T= (n.1100T=) n.1599T= n.2008T= | |
| 12 | g.53307465A>G | CA6598779 | AAAS | c.*24T>C (n.*24T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) n.1599T>C n.2008T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.53307467C>A | CA2575173813 | AAAS | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) n.1597G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307467C= | CA2036909470 | AAAS | c.*22G= (n.*22G=) c.1098G= (n.1098G=) n.1597G= n.2006G= | |
| 12 | g.53307467C>G | CA689916234 | AAAS | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) n.1597G>C n.2006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307471del | CA2619036813 | AAAS | c.*21del (n.*21del) c.1097del (n.1097del) n.1596del n.2005del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307469A= | CA2036909471 | AAAS | c.*20T= (n.*20T=) c.1096T= (n.1096T=) n.1595T= n.2004T= | |
| 12 | g.53307469A>G | CA689916235 | AAAS | c.*20T>C (n.*20T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) n.1595T>C n.2004T>C | dbSNP |
| 12 | g.53307471A= | CA2036909472 | AAAS | c.*18T= (n.*18T=) c.1094T= (n.1094T=) n.1593T= n.2002T= | |
| 12 | g.53307471A>G | CA6598780 | AAAS | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) n.1593T>C n.2002T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307473del | CA2619036817 | AAAS | c.*17del (n.*17del) c.1093del (n.1093del) n.1592del n.2001del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307473G= | CA2036909473 | AAAS | c.*16C= (n.*16C=) c.1092C= (n.1092C=) n.1591C= n.2000C= | |
| 12 | g.53307473G>T | CA6598781 | AAAS | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) n.1591C>A n.2000C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307476A= | CA2036909474 | AAAS | c.*13T= (n.*13T=) c.*572T= (n.*572T=) c.1089T= (n.1089T=) n.1588T= n.1997T= | |
| 12 | g.53307476_53307478dup | CA2619036821 | AAAS | c.*11_*13dup (n.*11_*13dup) c.1087_1089dup (n.1087_1089dup) n.1586_1588dup n.1995_1997dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307478_53307481dup | CA6598782 | AAAS | c.*9_*12dup (n.*9_*12dup) c.*568_*571dup (n.*568_*571dup) c.1085_1088dup (n.1085_1088dup) n.1584_1587dup n.1993_1996dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307478C= | CA2036909476 | AAAS | c.*11G= (n.*11G=) c.*570G= (n.*570G=) c.1087G= (n.1087G=) n.1586G= n.1995G= | |
| 12 | g.53307478C>T | CA605243872 | AAAS | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.1586G>A n.1995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307478_53307479delinsCT | CA2036909477 | AAAS | c.*10_*11delinsAG (n.*10_*11delinsAG) c.*569_*570delinsAG (n.*569_*570delinsAG) c.1086_1087delinsAG (n.1086_1087delinsAG) n.1585_1586delinsAG n.1994_1995delinsAG | |
| 12 | g.53307478_53307482delinsCTTAT | CA2036909475 | AAAS | c.*7_*11delinsATAAG (n.*7_*11delinsATAAG) c.*566_*570delinsATAAG (n.*566_*570delinsATAAG) c.1083_1087delinsATAAG (n.1083_1087delinsATAAG) n.1582_1586delinsATAAG n.1991_1995delinsATAAG | |
| 12 | g.53307479T>C | CA689916238 | AAAS | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1585A>G n.1994A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307479T= | CA2036909478 | AAAS | c.*10A= (n.*10A=) c.*569A= (n.*569A=) c.1086A= (n.1086A=) n.1585A= n.1994A= | |
| 12 | g.53307479_53307480del | CA2575173814 | AAAS | c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.1085_1086del (n.1085_1086del) n.1584_1585del n.1993_1994del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307479_53307480dup | CA2619036833 | AAAS | c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) c.*568_*569dup (n.*568_*569dup) c.1085_1086dup (n.1085_1086dup) n.1584_1585dup n.1993_1994dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307480del | CA605243873 | AAAS | c.*10del (n.*10del) c.*569del (n.*569del) c.1086del (n.1086del) n.1585del n.1994del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307479_53307481delinsTTA | CA2036909479 | AAAS | c.*8_*10delinsTAA (n.*8_*10delinsTAA) c.*567_*569delinsTAA (n.*567_*569delinsTAA) c.1084_1086delinsTAA (n.1084_1086delinsTAA) n.1583_1585delinsTAA n.1992_1994delinsTAA | |
| 12 | g.53307484_53307487del | CA6598783 | AAAS | c.*7_*10del (n.*7_*10del) c.*566_*569del (n.*566_*569del) c.1083_1086del (n.1083_1086del) n.1582_1585del n.1991_1994del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307480T>C | CA2619036837 | AAAS | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) n.1584A>G n.1993A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307481_53307482del | CA605243874 | AAAS | c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.*567_*568del (n.*567_*568del) c.1084_1085del (n.1084_1085del) n.1583_1584del n.1992_1993del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307482T>C | CA6598784 | AAAS | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) n.1582A>G n.1991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307482T= | CA2036909480 | AAAS | c.*7A= (n.*7A=) c.*566A= (n.*566A=) c.1083A= (n.1083A=) n.1582A= n.1991A= | |
| 12 | g.53307488C= | CA2036909481 | AAAS | c.*1G= (n.*1G=) c.*560G= (n.*560G=) c.1077G= (n.1077G=) n.1576G= n.1985G= n.1699G= | |
| 12 | g.53307488C>G | CA6598785 | AAAS | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) n.1576G>C n.1985G>C n.1699G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307489T>A | CA385034382 | AAAS | c.1641A>T (p.Ter547Tyr) c.*559A>T (n.*559A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1575A>T c.1542A>T (p.Ter514Tyr) c.1269A>T (p.Ter423Tyr) n.1984A>T c.1656A>T (p.Ter552Tyr) c.1698A>T (p.Ter566Tyr) c.1683A>T (p.Ter561Tyr) c.1599A>T (p.Ter533Tyr) c.1584A>T (p.Ter528Tyr) c.1032A>T (p.Ter344Tyr) n.1698A>T | |
| 12 | g.53307489T>C | CA479917644 | AAAS | c.1641A>G (p.Ter547=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1575A>G c.1542A>G (p.Ter514=) c.1269A>G (p.Ter423=) n.1984A>G c.1656A>G (p.Ter552=) c.1698A>G (p.Ter566=) c.1683A>G (p.Ter561=) c.1599A>G (p.Ter533=) c.1584A>G (p.Ter528=) c.1032A>G (p.Ter344=) n.1698A>G | |
| 12 | g.53307489T>G | CA385034384 | AAAS | c.1641A>C (p.Ter547Tyr) c.*559A>C (n.*559A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1575A>C c.1542A>C (p.Ter514Tyr) c.1269A>C (p.Ter423Tyr) n.1984A>C c.1656A>C (p.Ter552Tyr) c.1698A>C (p.Ter566Tyr) c.1683A>C (p.Ter561Tyr) c.1599A>C (p.Ter533Tyr) c.1584A>C (p.Ter528Tyr) c.1032A>C (p.Ter344Tyr) n.1698A>C | |
| 12 | g.53307490T>A | CA385034387 | AAAS | c.1640A>T (p.Ter547Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1574A>T c.1541A>T (p.Ter514Leu) c.1075A>T c.1268A>T (p.Ter423Leu) n.1983A>T c.1655A>T (p.Ter552Leu) c.1697A>T (p.Ter566Leu) c.1682A>T (p.Ter561Leu) c.1598A>T (p.Ter533Leu) c.1583A>T (p.Ter528Leu) c.1031A>T (p.Ter344Leu) n.1697A>T | |
| 12 | g.53307490T>C | CA479917645 | AAAS | c.1640A>G (p.Ter547=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1574A>G c.1541A>G (p.Ter514=) c.1075A>G c.1268A>G (p.Ter423=) n.1983A>G c.1655A>G (p.Ter552=) c.1697A>G (p.Ter566=) c.1682A>G (p.Ter561=) c.1598A>G (p.Ter533=) c.1583A>G (p.Ter528=) c.1031A>G (p.Ter344=) n.1697A>G | |
| 12 | g.53307490T>G | CA385034389 | AAAS | c.1640A>C (p.Ter547Ser) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1574A>C c.1541A>C (p.Ter514Ser) c.1075A>C c.1268A>C (p.Ter423Ser) n.1983A>C c.1655A>C (p.Ter552Ser) c.1697A>C (p.Ter566Ser) c.1682A>C (p.Ter561Ser) c.1598A>C (p.Ter533Ser) c.1583A>C (p.Ter528Ser) c.1031A>C (p.Ter344Ser) n.1697A>C | |
| 12 | g.53307490T= | CA2036909482 | AAAS | c.1640A= (p.Ter547=) c.*558A= (n.*558A=) c.1075A= (p.Lys359=) n.1574A= c.1541A= (p.Ter514=) c.1075A= c.1268A= (p.Ter423=) n.1983A= c.1655A= (p.Ter552=) c.1697A= (p.Ter566=) c.1682A= (p.Ter561=) c.1598A= (p.Ter533=) c.1583A= (p.Ter528=) c.1031A= (p.Ter344=) n.1697A= | |
| 12 | g.53307491A>C | CA385034393 | AAAS | c.1639T>G (p.Ter547Glu) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1074T>G (p.Ser358=) n.1573T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1267T>G (p.Ter423Glu) n.1982T>G c.1654T>G (p.Ter552Glu) c.1696T>G (p.Ter566Glu) c.1681T>G (p.Ter561Glu) c.1597T>G (p.Ter533Glu) c.1582T>G (p.Ter528Glu) c.1030T>G (p.Ter344Glu) n.1696T>G | |
| 12 | g.53307491A>G | CA385034395 | AAAS | c.1639T>C (p.Ter547Gln) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1573T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1267T>C (p.Ter423Gln) n.1982T>C c.1654T>C (p.Ter552Gln) c.1696T>C (p.Ter566Gln) c.1681T>C (p.Ter561Gln) c.1597T>C (p.Ter533Gln) c.1582T>C (p.Ter528Gln) c.1030T>C (p.Ter344Gln) n.1696T>C | |
| 12 | g.53307491A>T | CA385034398 | AAAS | c.1639T>A (p.Ter547Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1074T>A (p.Ser358=) n.1573T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1267T>A (p.Ter423Lys) n.1982T>A c.1654T>A (p.Ter552Lys) c.1696T>A (p.Ter566Lys) c.1681T>A (p.Ter561Lys) c.1597T>A (p.Ter533Lys) c.1582T>A (p.Ter528Lys) c.1030T>A (p.Ter344Lys) n.1696T>A | |
| 12 | g.53307491dup | CA605243875 | AAAS | c.1639dup (p.Ter547LeuextTer?) c.*557dup (n.*557dup) c.1074dup n.1573dup c.1540dup (p.Ter514LeuextTer?) c.1267dup (p.Ter423LeuextTer?) n.1982dup c.1654dup (p.Ter552LeuextTer?) c.1696dup (p.Ter566LeuextTer?) c.1681dup (p.Ter561LeuextTer?) c.1597dup (p.Ter533LeuextTer?) c.1582dup (p.Ter528LeuextTer?) c.1030dup (p.Ter344LeuextTer?) n.1696dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307492G>A | CA385034401 | AAAS | c.1638C>T (p.Leu546=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.1572C>T c.1539C>T (p.Leu513=) c.1266C>T (p.Leu422=) n.1981C>T c.1653C>T (p.Leu551=) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1680C>T (p.Leu560=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1695C>T | |
| 12 | g.53307492G>C | CA6598786 | AAAS | c.1638C>G (p.Leu546=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.1572C>G c.1539C>G (p.Leu513=) c.1266C>G (p.Leu422=) n.1981C>G c.1653C>G (p.Leu551=) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1680C>G (p.Leu560=) c.1596C>G (p.Leu532=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1695C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307492G= | CA2036909483 | AAAS | c.1638C= (p.Leu546=) c.*556C= (n.*556C=) c.1073C= (p.Ser358=) n.1572C= c.1539C= (p.Leu513=) c.1266C= (p.Leu422=) n.1981C= c.1653C= (p.Leu551=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1680C= (p.Leu560=) c.1596C= (p.Leu532=) c.1581C= (p.Leu527=) c.1029C= (p.Leu343=) n.1695C= | |
| 12 | g.53307492G>T | CA385034405 | AAAS | c.1638C>A (p.Leu546=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.1572C>A c.1539C>A (p.Leu513=) c.1266C>A (p.Leu422=) n.1981C>A c.1653C>A (p.Leu551=) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1680C>A (p.Leu560=) c.1596C>A (p.Leu532=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.1695C>A | |
| 12 | g.53307493A>C | CA385034408 | AAAS | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.1571T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1980T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1694T>G | |
| 12 | g.53307493A>G | CA385034411 | AAAS | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.1571T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1980T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1694T>C | |
| 12 | g.53307493A>T | CA385034412 | AAAS | c.1637T>A (p.Leu546His) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.1571T>A c.1538T>A (p.Leu513His) c.1265T>A (p.Leu422His) n.1980T>A c.1652T>A (p.Leu551His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.1694T>A | |
| 12 | g.53307494G>A | CA385034420 | AAAS | c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) n.1570C>T c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.1979C>T c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1693C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307494G>C | CA385034417 | AAAS | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) n.1570C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1979C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1693C>G | |
| 12 | g.53307494G>T | CA385034415 | AAAS | c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) n.1570C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.1979C>A c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1693C>A | |
| 12 | g.53307495G>A | CA385034424 | AAAS | c.1635C>T (p.His545=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1569C>T c.1536C>T (p.His512=) c.1263C>T (p.His421=) n.1978C>T c.1650C>T (p.His550=) c.1692C>T (p.His564=) c.1677C>T (p.His559=) c.1593C>T (p.His531=) c.1578C>T (p.His526=) c.1026C>T (p.His342=) n.1692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307495G>C | CA385034426 | AAAS | c.1635C>G (p.His545Gln) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1569C>G c.1536C>G (p.His512Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) n.1978C>G c.1650C>G (p.His550Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) n.1692C>G | |
| 12 | g.53307495G= | CA2036909484 | AAAS | c.1635C= (p.His545=) c.*553C= (n.*553C=) c.1070C= (p.Thr357=) n.1569C= c.1536C= (p.His512=) c.1263C= (p.His421=) n.1978C= c.1650C= (p.His550=) c.1692C= (p.His564=) c.1677C= (p.His559=) c.1593C= (p.His531=) c.1578C= (p.His526=) c.1026C= (p.His342=) n.1692C= | |
| 12 | g.53307495G>T | CA385034428 | AAAS | c.1635C>A (p.His545Gln) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1569C>A c.1536C>A (p.His512Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) n.1978C>A c.1650C>A (p.His550Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) n.1692C>A | |
| 12 | g.53307496T>A | CA385034431 | AAAS | c.1634A>T (p.His545Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1568A>T c.1535A>T (p.His512Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) n.1977A>T c.1649A>T (p.His550Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) n.1691A>T | |
| 12 | g.53307496T>C | CA385034433 | AAAS | c.1634A>G (p.His545Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1568A>G c.1535A>G (p.His512Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) n.1977A>G c.1649A>G (p.His550Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) n.1691A>G | |
| 12 | g.53307496T>G | CA385034435 | AAAS | c.1634A>C (p.His545Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1568A>C c.1535A>C (p.His512Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) n.1977A>C c.1649A>C (p.His550Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) n.1691A>C | |
| 12 | g.53307496_53307497delinsTG | CA2036909485 | AAAS | c.1633_1634delinsCA (p.His545=) c.*551_*552delinsCA (n.*551_*552delinsCA) c.1068_1069delinsCA (p.Pro356=) n.1567_1568delinsCA c.1534_1535delinsCA (p.His512=) c.1261_1262delinsCA (p.His421=) n.1976_1977delinsCA c.1648_1649delinsCA (p.His550=) c.1690_1691delinsCA (p.His564=) c.1675_1676delinsCA (p.His559=) c.1591_1592delinsCA (p.His531=) c.1576_1577delinsCA (p.His526=) c.1024_1025delinsCA (p.His342=) n.1690_1691delinsCA | |
| 12 | g.53307497G>A | CA385034438 | AAAS | c.1633C>T (p.His545Tyr) c.*551C>T (n.*551C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) n.1567C>T c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) n.1976C>T c.1648C>T (p.His550Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307497G>C | CA385034441 | AAAS | c.1633C>G (p.His545Asp) c.*551C>G (n.*551C>G) c.1068C>G (p.Pro356=) n.1567C>G c.1534C>G (p.His512Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) n.1976C>G c.1648C>G (p.His550Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) n.1690C>G | |
| 12 | g.53307497G= | CA2036909486 | AAAS | c.1633C= (p.His545=) c.*551C= (n.*551C=) c.1068C= (p.Pro356=) n.1567C= c.1534C= (p.His512=) c.1261C= (p.His421=) n.1976C= c.1648C= (p.His550=) c.1690C= (p.His564=) c.1675C= (p.His559=) c.1591C= (p.His531=) c.1576C= (p.His526=) c.1024C= (p.His342=) n.1690C= | |
| 12 | g.53307497G>T | CA385034443 | AAAS | c.1633C>A (p.His545Asn) c.*551C>A (n.*551C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) n.1567C>A c.1534C>A (p.His512Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) n.1976C>A c.1648C>A (p.His550Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) n.1690C>A | |
| 12 | g.53307499del | CA605243876 | AAAS | c.1633del (p.His545ThrfsTer6) c.*551del (n.*551del) c.1068del (p.Thr357ProfsTer?) n.1567del c.1534del (p.His512ThrfsTer6) c.1261del (p.His421ThrfsTer6) n.1976del c.1648del (p.His550ThrfsTer6) c.1690del (p.His564ThrfsTer6) c.1675del (p.His559ThrfsTer6) c.1591del (p.His531ThrfsTer6) c.1576del (p.His526ThrfsTer6) c.1024del (p.His342ThrfsTer6) n.1690del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307498G>A | CA385034446 | AAAS | c.1632C>T (p.Ser544=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1566C>T c.1533C>T (p.Ser511=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.1975C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.1689C>T | |
| 12 | g.53307498G>C | CA385034448 | AAAS | c.1632C>G (p.Ser544=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1566C>G c.1533C>G (p.Ser511=) c.1260C>G (p.Ser420=) n.1975C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1590C>G (p.Ser530=) c.1575C>G (p.Ser525=) c.1023C>G (p.Ser341=) n.1689C>G | |
| 12 | g.53307498G>T | CA385034450 | AAAS | c.1632C>A (p.Ser544=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1566C>A c.1533C>A (p.Ser511=) c.1260C>A (p.Ser420=) n.1975C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1590C>A (p.Ser530=) c.1575C>A (p.Ser525=) c.1023C>A (p.Ser341=) n.1689C>A | |
| 12 | g.53307499G>A | CA385034458 | AAAS | c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1565C>T c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1974C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.1688C>T | |
| 12 | g.53307499G>C | CA385034454 | AAAS | c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1565C>G c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1974C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.1688C>G | |
| 12 | g.53307499G= | CA2036909487 | AAAS | c.1631C= (p.Ser544=) c.*549C= (n.*549C=) c.1066C= (p.Pro356=) n.1565C= c.1532C= (p.Ser511=) c.1259C= (p.Ser420=) n.1974C= c.1646C= (p.Ser549=) c.1688C= (p.Ser563=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1589C= (p.Ser530=) c.1574C= (p.Ser525=) c.1022C= (p.Ser341=) n.1688C= | |
| 12 | g.53307499G>T | CA6598787 | AAAS | c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1565C>A c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1974C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.1688C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.53307500A>G | CA385034463 | AAAS | c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.*548T>C (n.*548T>C) c.1065T>C (p.Ile355=) n.1564T>C c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1973T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1687T>C | |
| 12 | g.53307500A>T | CA385034465 | AAAS | c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.*548T>A (n.*548T>A) c.1065T>A (p.Ile355=) n.1564T>A c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1973T>A c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1687T>A | |
| 12 | g.53307501A>C | CA385034469 | AAAS | c.1629T>G (p.His543Gln) c.*547T>G (n.*547T>G) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1563T>G c.1530T>G (p.His510Gln) c.1257T>G (p.His419Gln) n.1972T>G c.1644T>G (p.His548Gln) c.1686T>G (p.His562Gln) c.1671T>G (p.His557Gln) c.1587T>G (p.His529Gln) c.1572T>G (p.His524Gln) c.1020T>G (p.His340Gln) n.1686T>G | |
| 12 | g.53307501A>G | CA385034471 | AAAS | c.1629T>C (p.His543=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1563T>C c.1530T>C (p.His510=) c.1257T>C (p.His419=) n.1972T>C c.1644T>C (p.His548=) c.1686T>C (p.His562=) c.1671T>C (p.His557=) c.1587T>C (p.His529=) c.1572T>C (p.His524=) c.1020T>C (p.His340=) n.1686T>C | |
| 12 | g.53307501A>T | CA385034472 | AAAS | c.1629T>A (p.His543Gln) c.*547T>A (n.*547T>A) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1563T>A c.1530T>A (p.His510Gln) c.1257T>A (p.His419Gln) n.1972T>A c.1644T>A (p.His548Gln) c.1686T>A (p.His562Gln) c.1671T>A (p.His557Gln) c.1587T>A (p.His529Gln) c.1572T>A (p.His524Gln) c.1020T>A (p.His340Gln) n.1686T>A | |
| 12 | g.53307502T>A | CA385034474 | AAAS | c.1628A>T (p.His543Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1562A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) n.1971A>T c.1643A>T (p.His548Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.1670A>T (p.His557Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) n.1685A>T | |
| 12 | g.53307502T>C | CA385034476 | AAAS | c.1628A>G (p.His543Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1562A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) n.1971A>G c.1643A>G (p.His548Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.1670A>G (p.His557Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) n.1685A>G | |
| 12 | g.53307502T>G | CA385034478 | AAAS | c.1628A>C (p.His543Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1562A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) n.1971A>C c.1643A>C (p.His548Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.1670A>C (p.His557Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1571A>C (p.His524Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) n.1685A>C | |
| 12 | g.53307503G>A | CA385034482 | AAAS | c.1627C>T (p.His543Tyr) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1062C>T (p.His354=) n.1561C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) n.1970C>T c.1642C>T (p.His548Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1684C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.53307503G>T | CA385034486 | AAAS | c.1627C>A (p.His543Asn) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1062C>A (p.His354Gln) n.1561C>A c.1528C>A (p.His510Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) n.1970C>A c.1642C>A (p.His548Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.1669C>A (p.His557Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) n.1684C>A | |
| 12 | g.53307504T>A | CA385034492 | AAAS | c.1626A>T (p.Pro542=) n.2690A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) n.1560A>T c.1527A>T (p.Pro509=) c.1254A>T (p.Pro418=) n.1969A>T c.1641A>T (p.Pro547=) c.1683A>T (p.Pro561=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.1584A>T (p.Pro528=) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1017A>T (p.Pro339=) n.1683A>T | |
| 12 | g.53307504T>C | CA385034495 | AAAS | c.1626A>G (p.Pro542=) n.2690A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) n.1560A>G c.1527A>G (p.Pro509=) c.1254A>G (p.Pro418=) n.1969A>G c.1641A>G (p.Pro547=) c.1683A>G (p.Pro561=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.1584A>G (p.Pro528=) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1017A>G (p.Pro339=) n.1683A>G | |
| 12 | g.53307504T>G | CA385034490 | AAAS | c.1626A>C (p.Pro542=) n.2690A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) n.1560A>C c.1527A>C (p.Pro509=) c.1254A>C (p.Pro418=) n.1969A>C c.1641A>C (p.Pro547=) c.1683A>C (p.Pro561=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.1584A>C (p.Pro528=) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1017A>C (p.Pro339=) n.1683A>C | |
| 12 | g.53307505G>A | CA385034497 | AAAS | c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.2689C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.1559C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1968C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1682C>T | |
| 12 | g.53307505G>C | CA385034500 | AAAS | c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.2689C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) n.1559C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1968C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1682C>G | |
| 12 | g.53307505G>T | CA385034502 | AAAS | c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.2689C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) n.1559C>A c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.1968C>A c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1682C>A | |
| 12 | g.53307506G>A | CA385034507 | AAAS | c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.2688C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.1059C>T (p.Pro353=) n.1558C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1967C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1681C>T | |
| 12 | g.53307506G>C | CA385034509 | AAAS | c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.2688C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.1059C>G (p.Pro353=) n.1558C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1967C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1681C>G | |
| 12 | g.53307506G= | CA2036909488 | AAAS | c.1624C= (p.Pro542=) n.2688C= c.*542C= (n.*542C=) c.1059C= (p.Pro353=) n.1558C= c.1525C= (p.Pro509=) c.1252C= (p.Pro418=) n.1967C= c.1639C= (p.Pro547=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1666C= (p.Pro556=) c.1582C= (p.Pro528=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1681C= | |
| 12 | g.53307506G>T | CA6598788 | AAAS | c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.2688C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.1059C>A (p.Pro353=) n.1558C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1967C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1681C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307507G>A | CA385034519 | AAAS | c.1623C>T (p.Ser541=) n.2687C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1557C>T c.1524C>T (p.Ser508=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.1966C>T c.1638C>T (p.Ser546=) c.1680C>T (p.Ser560=) c.1665C>T (p.Ser555=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1680C>T | |
| 12 | g.53307507G>C | CA385034514 | AAAS | c.1623C>G (p.Ser541=) n.2687C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1557C>G c.1524C>G (p.Ser508=) c.1251C>G (p.Ser417=) n.1966C>G c.1638C>G (p.Ser546=) c.1680C>G (p.Ser560=) c.1665C>G (p.Ser555=) c.1581C>G (p.Ser527=) c.1566C>G (p.Ser522=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.1680C>G | |
| 12 | g.53307507G>T | CA385034517 | AAAS | c.1623C>A (p.Ser541=) n.2687C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) n.1557C>A c.1524C>A (p.Ser508=) c.1251C>A (p.Ser417=) n.1966C>A c.1638C>A (p.Ser546=) c.1680C>A (p.Ser560=) c.1665C>A (p.Ser555=) c.1581C>A (p.Ser527=) c.1566C>A (p.Ser522=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.1680C>A | |
| 12 | g.53307508G>A | CA385034523 | AAAS | c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.2686C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1556C>T c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.1965C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1679C>T | |
| 12 | g.53307508G>C | CA385034525 | AAAS | c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.2686C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1556C>G c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.1965C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1679C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307508G>T | CA385034527 | AAAS | c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.2686C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1556C>A c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.1965C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1679C>A | |
| 12 | g.53307509A>C | CA385034531 | AAAS | c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.2685T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) n.1555T>G c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1964T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1678T>G | |
| 12 | g.53307509A>G | CA385034533 | AAAS | c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.2685T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) n.1555T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1964T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1678T>C | |
| 12 | g.53307509A>T | CA385034535 | AAAS | c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.2685T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) n.1555T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1964T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1678T>A | |
| 12 | g.53307510G>A | CA385034539 | AAAS | c.1620C>T (p.His540=) n.2684C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1554C>T c.1521C>T (p.His507=) c.1248C>T (p.His416=) n.1963C>T c.1635C>T (p.His545=) c.1677C>T (p.His559=) c.1662C>T (p.His554=) c.1578C>T (p.His526=) c.1563C>T (p.His521=) c.1011C>T (p.His337=) n.1677C>T | |
| 12 | g.53307510G>C | CA385034544 | AAAS | c.1620C>G (p.His540Gln) n.2684C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1554C>G c.1521C>G (p.His507Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) n.1963C>G c.1635C>G (p.His545Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1662C>G (p.His554Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1563C>G (p.His521Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) n.1677C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307510G= | CA2036909489 | AAAS | c.1620C= (p.His540=) n.2684C= c.*538C= (n.*538C=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1554C= c.1521C= (p.His507=) c.1248C= (p.His416=) n.1963C= c.1635C= (p.His545=) c.1677C= (p.His559=) c.1662C= (p.His554=) c.1578C= (p.His526=) c.1563C= (p.His521=) c.1011C= (p.His337=) n.1677C= | |
| 12 | g.53307510G>T | CA385034541 | AAAS | c.1620C>A (p.His540Gln) n.2684C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1554C>A c.1521C>A (p.His507Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) n.1963C>A c.1635C>A (p.His545Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1662C>A (p.His554Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1563C>A (p.His521Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) n.1677C>A | |
| 12 | g.53307511T>A | CA385034548 | AAAS | c.1619A>T (p.His540Leu) n.2683A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1553A>T c.1520A>T (p.His507Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.1962A>T c.1634A>T (p.His545Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1661A>T (p.His554Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1562A>T (p.His521Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) n.1676A>T | |
| 12 | g.53307511T>C | CA385034550 | AAAS | c.1619A>G (p.His540Arg) n.2683A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1553A>G c.1520A>G (p.His507Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.1962A>G c.1634A>G (p.His545Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1661A>G (p.His554Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1562A>G (p.His521Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) n.1676A>G | |
| 12 | g.53307511T>G | CA385034551 | AAAS | c.1619A>C (p.His540Pro) n.2683A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1553A>C c.1520A>C (p.His507Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.1962A>C c.1634A>C (p.His545Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1661A>C (p.His554Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1562A>C (p.His521Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) n.1676A>C | |
| 12 | g.53307511_53307512delinsTG | CA2036909490 | AAAS | c.1618_1619delinsCA (p.His540=) n.2682_2683delinsCA c.*536_*537delinsCA (n.*536_*537delinsCA) c.1053_1054delinsCA (p.Pro351=) n.1552_1553delinsCA c.1519_1520delinsCA (p.His507=) c.1246_1247delinsCA (p.His416=) n.1961_1962delinsCA c.1633_1634delinsCA (p.His545=) c.1675_1676delinsCA (p.His559=) c.1660_1661delinsCA (p.His554=) c.1576_1577delinsCA (p.His526=) c.1561_1562delinsCA (p.His521=) c.1009_1010delinsCA (p.His337=) n.1675_1676delinsCA | |
| 12 | g.53307512G>A | CA6598789 | AAAS | c.1618C>T (p.His540Tyr) n.2682C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1053C>T (p.Pro351=) n.1552C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1961C>T c.1633C>T (p.His545Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1561C>T (p.His521Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) n.1675C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.53307512G>C | CA385034552 | AAAS | c.1618C>G (p.His540Asp) n.2682C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1053C>G (p.Pro351=) n.1552C>G c.1519C>G (p.His507Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.1961C>G c.1633C>G (p.His545Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1660C>G (p.His554Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1561C>G (p.His521Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) n.1675C>G | |
| 12 | g.53307512G= | CA2036909491 | AAAS | c.1618C= (p.His540=) n.2682C= c.*536C= (n.*536C=) c.1053C= (p.Pro351=) n.1552C= c.1519C= (p.His507=) c.1246C= (p.His416=) n.1961C= c.1633C= (p.His545=) c.1675C= (p.His559=) c.1660C= (p.His554=) c.1576C= (p.His526=) c.1561C= (p.His521=) c.1009C= (p.His337=) n.1675C= | |
| 12 | g.53307512G>T | CA385034553 | AAAS | c.1618C>A (p.His540Asn) n.2682C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1053C>A (p.Pro351=) n.1552C>A c.1519C>A (p.His507Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.1961C>A c.1633C>A (p.His545Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1660C>A (p.His554Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) n.1675C>A | |
| 12 | g.53307515del | CA689916294 | AAAS | c.1618del (p.His540ThrfsTer11) n.2682del c.*536del (n.*536del) c.1053del (p.Thr352LeufsTer?) n.1552del c.1519del (p.His507ThrfsTer11) c.1246del (p.His416ThrfsTer11) n.1961del c.1633del (p.His545ThrfsTer11) c.1675del (p.His559ThrfsTer11) c.1660del (p.His554ThrfsTer11) c.1576del (p.His526ThrfsTer11) c.1561del (p.His521ThrfsTer11) c.1009del (p.His337ThrfsTer11) n.1675del | dbSNP |
| 12 | g.53307513G>A | CA385034554 | AAAS | c.1617C>T (p.Pro539=) n.2681C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1551C>T c.1518C>T (p.Pro506=) c.1245C>T (p.Pro415=) n.1960C>T c.1632C>T (p.Pro544=) c.1674C>T (p.Pro558=) c.1659C>T (p.Pro553=) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1560C>T (p.Pro520=) c.1008C>T (p.Pro336=) n.1674C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307513G>C | CA385034555 | AAAS | c.1617C>G (p.Pro539=) n.2681C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1551C>G c.1518C>G (p.Pro506=) c.1245C>G (p.Pro415=) n.1960C>G c.1632C>G (p.Pro544=) c.1674C>G (p.Pro558=) c.1659C>G (p.Pro553=) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1560C>G (p.Pro520=) c.1008C>G (p.Pro336=) n.1674C>G | dbSNP |
| 12 | g.53307513G= | CA2036909492 | AAAS | c.1617C= (p.Pro539=) n.2681C= c.*535C= (n.*535C=) c.1052C= (p.Pro351=) n.1551C= c.1518C= (p.Pro506=) c.1245C= (p.Pro415=) n.1960C= c.1632C= (p.Pro544=) c.1674C= (p.Pro558=) c.1659C= (p.Pro553=) c.1575C= (p.Pro525=) c.1560C= (p.Pro520=) c.1008C= (p.Pro336=) n.1674C= | |
| 12 | g.53307513G>T | CA385034556 | AAAS | c.1617C>A (p.Pro539=) n.2681C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) n.1551C>A c.1518C>A (p.Pro506=) c.1245C>A (p.Pro415=) n.1960C>A c.1632C>A (p.Pro544=) c.1674C>A (p.Pro558=) c.1659C>A (p.Pro553=) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1560C>A (p.Pro520=) c.1008C>A (p.Pro336=) n.1674C>A | |
| 12 | g.53307514G>A | CA6598790 | AAAS | c.1616C>T (p.Pro539Leu) n.2680C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1550C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1959C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1673C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307514G>C | CA385034558 | AAAS | c.1616C>G (p.Pro539Arg) n.2680C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1550C>G c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1959C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1673C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307514G= | CA2036909493 | AAAS | c.1616C= (p.Pro539=) n.2680C= c.*534C= (n.*534C=) c.1051C= (p.Pro351=) n.1550C= c.1517C= (p.Pro506=) c.1244C= (p.Pro415=) n.1959C= c.1631C= (p.Pro544=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1658C= (p.Pro553=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1559C= (p.Pro520=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1673C= | |
| 12 | g.53307514G>T | CA6598791 | AAAS | c.1616C>A (p.Pro539His) n.2680C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1550C>A c.1517C>A (p.Pro506His) c.1244C>A (p.Pro415His) n.1959C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.1673C>A (p.Pro558His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1559C>A (p.Pro520His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1673C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307515G>A | CA385034559 | AAAS | c.1615C>T (p.Pro539Ser) n.2679C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1050C>T (p.Cys350=) n.1549C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1958C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307515G>C | CA385034561 | AAAS | c.1615C>G (p.Pro539Ala) n.2679C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1050C>G (p.Cys350Trp) n.1549C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1958C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1672C>G | |
| 12 | g.53307515G= | CA2036909494 | AAAS | c.1615C= (p.Pro539=) n.2679C= c.*533C= (n.*533C=) c.1050C= (p.Cys350=) n.1549C= c.1516C= (p.Pro506=) c.1243C= (p.Pro415=) n.1958C= c.1630C= (p.Pro544=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1558C= (p.Pro520=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1672C= | |
| 12 | g.53307515G>T | CA385034560 | AAAS | c.1615C>A (p.Pro539Thr) n.2679C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1050C>A (p.Cys350Ter) n.1549C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1958C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1672C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307516C>A | CA385034562 | AAAS | c.1614G>T (p.Leu538=) n.2678G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.1548G>T c.1515G>T (p.Leu505=) c.1242G>T (p.Leu414=) n.1957G>T c.1629G>T (p.Leu543=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1572G>T (p.Leu524=) c.1557G>T (p.Leu519=) c.1005G>T (p.Leu335=) n.1671G>T | |
| 12 | g.53307516C>G | CA385034563 | AAAS | c.1614G>C (p.Leu538=) n.2678G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.1548G>C c.1515G>C (p.Leu505=) c.1242G>C (p.Leu414=) n.1957G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1572G>C (p.Leu524=) c.1557G>C (p.Leu519=) c.1005G>C (p.Leu335=) n.1671G>C | |
| 12 | g.53307516C>T | CA385034564 | AAAS | c.1614G>A (p.Leu538=) n.2678G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.1548G>A c.1515G>A (p.Leu505=) c.1242G>A (p.Leu414=) n.1957G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1572G>A (p.Leu524=) c.1557G>A (p.Leu519=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1671G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.53307517A>C | CA385034565 | AAAS | c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.2677T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.1547T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1956T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1670T>G | |
| 12 | g.53307517A>G | CA385034566 | AAAS | c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.2677T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.1547T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1956T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1670T>C | |
| 12 | g.53307517A>T | CA385034567 | AAAS | c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.2677T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.1547T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.1956T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1670T>A | |
| 12 | g.53307518G>A | CA479917646 | AAAS | c.1612C>T (p.Leu538=) n.2676C>T n.2248C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1546C>T n.2101C>T c.1513C>T (p.Leu505=) c.1240C>T (p.Leu414=) n.1955C>T c.1627C>T (p.Leu543=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1570C>T (p.Leu524=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1669C>T | |
| 12 | g.53307518G>C | CA6598793 | AAAS | c.1612C>G (p.Leu538Val) n.2676C>G n.2248C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1546C>G n.2101C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1955C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1669C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307518G= | CA2036909495 | AAAS | c.1612C= (p.Leu538=) n.2676C= n.2248C= c.*530C= (n.*530C=) c.1047C= (p.Phe349=) n.1546C= n.2101C= c.1513C= (p.Leu505=) c.1240C= (p.Leu414=) n.1955C= c.1627C= (p.Leu543=) c.1669C= (p.Leu557=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1570C= (p.Leu524=) c.1555C= (p.Leu519=) c.1003C= (p.Leu335=) n.1669C= | |
| 12 | g.53307518G>T | CA385034568 | AAAS | c.1612C>A (p.Leu538Met) n.2676C>A n.2248C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1546C>A n.2101C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) n.1955C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1570C>A (p.Leu524Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1669C>A | |
| 12 | g.53307519A>C | CA385034572 | AAAS | c.1611T>G (p.Val537=) n.2675T>G n.2247T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1545T>G n.2100T>G c.1512T>G (p.Val504=) c.1239T>G (p.Val413=) n.1954T>G c.1626T>G (p.Val542=) c.1668T>G (p.Val556=) c.1653T>G (p.Val551=) c.1569T>G (p.Val523=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1002T>G (p.Val334=) n.1668T>G | |
| 12 | g.53307519A>G | CA385034574 | AAAS | c.1611T>C (p.Val537=) n.2675T>C n.2247T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1545T>C n.2100T>C c.1512T>C (p.Val504=) c.1239T>C (p.Val413=) n.1954T>C c.1626T>C (p.Val542=) c.1668T>C (p.Val556=) c.1653T>C (p.Val551=) c.1569T>C (p.Val523=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1002T>C (p.Val334=) n.1668T>C | |
| 12 | g.53307519A>T | CA385034577 | AAAS | c.1611T>A (p.Val537=) n.2675T>A n.2247T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1545T>A n.2100T>A c.1512T>A (p.Val504=) c.1239T>A (p.Val413=) n.1954T>A c.1626T>A (p.Val542=) c.1668T>A (p.Val556=) c.1653T>A (p.Val551=) c.1569T>A (p.Val523=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1002T>A (p.Val334=) n.1668T>A | |
| 12 | g.53307520dup | CA6598792 | AAAS | c.1611dup (p.Leu538SerfsTer?) n.2675dup n.2247dup c.*529dup (n.*529dup) c.1046dup (p.Cys350LeufsTer10) n.1545dup n.2100dup c.1512dup (p.Leu505SerfsTer?) c.1046dup (p.Cys350LeufsTer?) c.1239dup (p.Leu414SerfsTer?) n.1954dup c.1626dup (p.Leu543SerfsTer?) c.1668dup (p.Leu557SerfsTer?) c.1653dup (p.Leu552SerfsTer?) c.1569dup (p.Leu524SerfsTer?) c.1554dup (p.Leu519SerfsTer?) c.1002dup (p.Leu335SerfsTer?) n.1668dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307520A>C | CA385034586 | AAAS | c.1610T>G (p.Val537Gly) n.2674T>G n.2246T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1544T>G n.2099T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1953T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1667T>G | |
| 12 | g.53307520A>G | CA385034583 | AAAS | c.1610T>C (p.Val537Ala) n.2674T>C n.2246T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1544T>C n.2099T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1953T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1667T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307520A>T | CA385034581 | AAAS | c.1610T>A (p.Val537Asp) n.2674T>A n.2246T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1544T>A n.2099T>A c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1953T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.1667T>A (p.Val556Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.1568T>A (p.Val523Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.1667T>A | |
| 12 | g.53307521C>A | CA385034588 | AAAS | c.1609G>T (p.Val537Phe) n.2673G>T n.2245G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1543G>T n.2098G>T c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1952G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.1666G>T (p.Val556Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1567G>T (p.Val523Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.1666G>T | |
| 12 | g.53307521C= | CA2036909496 | AAAS | c.1609G= (p.Val537=) n.2673G= n.2245G= c.*527G= (n.*527G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1543G= n.2098G= c.1510G= (p.Val504=) c.1237G= (p.Val413=) n.1952G= c.1624G= (p.Val542=) c.1666G= (p.Val556=) c.1651G= (p.Val551=) c.1567G= (p.Val523=) c.1552G= (p.Val518=) c.1000G= (p.Val334=) n.1666G= | |
| 12 | g.53307521C>G | CA6598794 | AAAS | c.1609G>C (p.Val537Leu) n.2673G>C n.2245G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1543G>C n.2098G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1952G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1666G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307521C>T | CA385034593 | AAAS | c.1609G>A (p.Val537Ile) n.2673G>A n.2245G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1543G>A n.2098G>A c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1952G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) n.1666G>A |