| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53307389_53307392dup | CA689916186 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307391A= | CA2036897446 | |||
| 12 | g.53307391A>G | CA689916188 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307392A= | CA2036897447 | |||
| 12 | g.53307392A>C | CA2619036705 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307392A>G | CA237330524 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307394G>A | CA2575173800 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307394G>T | CA2575173799 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307395T>A | CA2575173801 | |||
| 12 | g.53307395T>C | CA237330526 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307395T= | CA2036897448 | |||
| 12 | g.53307396C>A | CA2619036708 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307397C>T | CA2619036712 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307398A= | CA2036897449 | |||
| 12 | g.53307398A>G | CA689916190 | dbSNP | ||
| 12 | g.53307400G>A | CA2575173802 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307400G>T | CA2619036715 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307401C>A | CA2619036718 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307401C>G | CA2575173803 | |||
| 12 | g.53307401C>T | CA2575173804 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307402T>C | CA2036897451 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307402T= | CA2036897450 | |||
| 12 | g.53307407del | CA2619036719 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307403T>G | CA2619036721 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307405T>C | CA605243867 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307405T= | CA2036897452 | |||
| 12 | g.53307406T>A | CA2619036722 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307407T>C | CA2036897454 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307407T= | CA2036897453 | |||
| 12 | g.53307411dup | CA2619036724 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307411del | CA2575173805 | |||
| 12 | g.53307408_53307414del | CA2619036727 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307410C>A | CA2545766828 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307410C>G | CA2619036732 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307411C= | CA2036897455 | |||
| 12 | g.53307411C>T | CA237330527 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307413A= | CA2036897456 | |||
| 12 | g.53307413A>C | CA2036897457 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307413A>G | CA2575173806 | |||
| 12 | g.53307414C= | CA2036897458 | |||
| 12 | g.53307414C>T | CA689916197 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307415T>C | CA947766297 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307415T= | CA2036897459 | |||
| 12 | g.53307416G>A | CA237330530 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307416G= | CA2036897460 | |||
| 12 | g.53307416G>T | CA2619036742 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307417T>C | CA2619036745 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307419C>G | CA2619036748 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307419C>T | CA2619036749 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307422dup | CA2619036747 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307420C>T | CA2619036752 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307421C>A | CA2619036753 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307421C>T | CA2619036755 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307422C>G | CA2619036758 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307422C>T | CA2619036759 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307423A>T | CA2575173807 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307425T>G | CA237330532 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307425T= | CA2036897461 | |||
| 12 | g.53307426G>T | CA2575173808 | |||
| 12 | g.53307427C>G | CA2619036761 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307427C>T | CA2619036763 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307428A= | CA2036897462 | |||
| 12 | g.53307428A>G | CA689916203 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307430C>A | CA2575173809 | |||
| 12 | g.53307433C= | CA2036897463 | |||
| 12 | g.53307433C>T | CA947766305 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307434C>A | CA2619036764 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435del | CA2619036767 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435T>C | CA947766320 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435T>G | CA2619036769 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307435T= | CA2036897464 | |||
| 12 | g.53307436G>T | CA2619036770 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307437G>A | CA2619036771 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307437G>T | CA2575173810 | |||
| 12 | g.53307437_53307464delinsGAAAAGACAGACTGGTAACTGAGTGGAA | CA2036897465 | |||
| 12 | g.53307440_53307441del | CA2619036774 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307440_53307466del | CA689916204 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307445_53307448dup | CA2619036776 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307442G>A | CA2796014157 | |||
| 12 | g.53307443A= | CA2036897466 | |||
| 12 | g.53307443A>C | CA2036897467 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307443A>G | CA2619036778 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307444C= | CA2036897468 | |||
| 12 | g.53307444C>T | CA605243868 | dbSNP gnomAD v2 | ||
| 12 | g.53307445A= | CA2036897469 | |||
| 12 | g.53307445A>G | CA6598775 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307446G>A | CA2619036781 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307446G>C | CA655200723 | COSMIC | ||
| 12 | g.53307448C>G | CA2575173811 | |||
| 12 | g.53307449T>A | CA6598776 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307449T>C | CA2575173812 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307449T= | CA2036897470 | |||
| 12 | g.53307450G>A | CA237330538 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307450G= | CA2036897471 | |||
| 12 | g.53307451dup | CA2619036785 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307451G>A | CA605243869 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307451G= | CA2036897472 | |||
| 12 | g.53307453_53307460del | CA2619036786 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307453A>T | CA2619036788 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307454A= | CA2036897473 | |||
| 12 | g.53307454A>G | CA6598777 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307455C= | CA2036897474 | |||
| 12 | g.53307455C>G | CA605243870 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307455_53307457delinsCTG | CA2036897475 | |||
| 12 | g.53307456T>C | CA2796014158 | AAAS | c.1109A>G (n.1109A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) | |
| 12 | g.53307456dup | CA2619036795 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.53307456_53307457del | CA2036897476 | AAAS | c.1108_1109del (n.1108_1109del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307456_53307457delinsTG | CA2036897477 | AAAS | c.1108_1109delinsCA (n.1108_1109delinsCA) c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA) | |
| 12 | g.53307457del | CA237330545 | AAAS | c.1108del (n.1108del) c.*32del (n.*32del) n.2016del | dbSNP |
| 12 | g.53307457G>A | CA6598778 | AAAS | c.1108C>T (n.1108C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.2016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307457G= | CA2036897478 | AAAS | c.1108C= (n.1108C=) c.*32C= (n.*32C=) n.2016C= | |
| 12 | g.53307459G>A | CA2619036801 | AAAS | c.1106C>T (n.1106C>T) n.1605C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.2014C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307460T>C | CA2619036803 | AAAS | c.*29A>G (n.*29A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1604A>G n.2013A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307460_53307471delinsTGGAAAACAAAA | CA2036897479 | AAAS | c.*18_*29delinsTTTTGTTTTCCA (n.*18_*29delinsTTTTGTTTTCCA) c.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA (n.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA) n.1593_1604delinsTTTTGTTTTCCA n.2002_2013delinsTTTTGTTTTCCA | |
| 12 | g.53307461G>A | CA605243871 | AAAS | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) n.1603C>T n.2012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307461G= | CA2036897481 | AAAS | c.*28C= (n.*28C=) c.1104C= (n.1104C=) n.1603C= n.2012C= | |
| 12 | g.53307468_53307478del | CA2036897480 | AAAS | c.*18_*28del (n.*18_*28del) c.1094_1104del (n.1094_1104del) n.1593_1603del n.2002_2012del | dbSNP |
| 12 | g.53307462G= | CA2036897482 | AAAS | c.*27C= (n.*27C=) c.1103C= (n.1103C=) n.1602C= n.2011C= | |
| 12 | g.53307462G>T | CA2036897483 | AAAS | c.*27C>A (n.*27C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1602C>A n.2011C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307465A= | CA2036909469 | AAAS | c.*24T= (n.*24T=) c.1100T= (n.1100T=) n.1599T= n.2008T= | |
| 12 | g.53307465A>G | CA6598779 | AAAS | c.*24T>C (n.*24T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) n.1599T>C n.2008T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.53307467C>A | CA2575173813 | AAAS | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) n.1597G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307467C= | CA2036909470 | AAAS | c.*22G= (n.*22G=) c.1098G= (n.1098G=) n.1597G= n.2006G= | |
| 12 | g.53307467C>G | CA689916234 | AAAS | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) n.1597G>C n.2006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307471del | CA2619036813 | AAAS | c.*21del (n.*21del) c.1097del (n.1097del) n.1596del n.2005del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307469A= | CA2036909471 | AAAS | c.*20T= (n.*20T=) c.1096T= (n.1096T=) n.1595T= n.2004T= | |
| 12 | g.53307469A>G | CA689916235 | AAAS | c.*20T>C (n.*20T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) n.1595T>C n.2004T>C | dbSNP |
| 12 | g.53307471A= | CA2036909472 | AAAS | c.*18T= (n.*18T=) c.1094T= (n.1094T=) n.1593T= n.2002T= | |
| 12 | g.53307471A>G | CA6598780 | AAAS | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) n.1593T>C n.2002T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307473del | CA2619036817 | AAAS | c.*17del (n.*17del) c.1093del (n.1093del) n.1592del n.2001del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307473G= | CA2036909473 | AAAS | c.*16C= (n.*16C=) c.1092C= (n.1092C=) n.1591C= n.2000C= | |
| 12 | g.53307473G>T | CA6598781 | AAAS | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) n.1591C>A n.2000C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307476A= | CA2036909474 | AAAS | c.*13T= (n.*13T=) c.*572T= (n.*572T=) c.1089T= (n.1089T=) n.1588T= n.1997T= | |
| 12 | g.53307476_53307478dup | CA2619036821 | AAAS | c.*11_*13dup (n.*11_*13dup) c.1087_1089dup (n.1087_1089dup) n.1586_1588dup n.1995_1997dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307478_53307481dup | CA6598782 | AAAS | c.*9_*12dup (n.*9_*12dup) c.*568_*571dup (n.*568_*571dup) c.1085_1088dup (n.1085_1088dup) n.1584_1587dup n.1993_1996dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307478C= | CA2036909476 | AAAS | c.*11G= (n.*11G=) c.*570G= (n.*570G=) c.1087G= (n.1087G=) n.1586G= n.1995G= | |
| 12 | g.53307478C>T | CA605243872 | AAAS | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.1586G>A n.1995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307478_53307479delinsCT | CA2036909477 | AAAS | c.*10_*11delinsAG (n.*10_*11delinsAG) c.*569_*570delinsAG (n.*569_*570delinsAG) c.1086_1087delinsAG (n.1086_1087delinsAG) n.1585_1586delinsAG n.1994_1995delinsAG | |
| 12 | g.53307478_53307482delinsCTTAT | CA2036909475 | AAAS | c.*7_*11delinsATAAG (n.*7_*11delinsATAAG) c.*566_*570delinsATAAG (n.*566_*570delinsATAAG) c.1083_1087delinsATAAG (n.1083_1087delinsATAAG) n.1582_1586delinsATAAG n.1991_1995delinsATAAG | |
| 12 | g.53307479T>C | CA689916238 | AAAS | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1585A>G n.1994A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53307479T= | CA2036909478 | AAAS | c.*10A= (n.*10A=) c.*569A= (n.*569A=) c.1086A= (n.1086A=) n.1585A= n.1994A= | |
| 12 | g.53307479_53307480del | CA2575173814 | AAAS | c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.1085_1086del (n.1085_1086del) n.1584_1585del n.1993_1994del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307479_53307480dup | CA2619036833 | AAAS | c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) c.*568_*569dup (n.*568_*569dup) c.1085_1086dup (n.1085_1086dup) n.1584_1585dup n.1993_1994dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307480del | CA605243873 | AAAS | c.*10del (n.*10del) c.*569del (n.*569del) c.1086del (n.1086del) n.1585del n.1994del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307479_53307481delinsTTA | CA2036909479 | AAAS | c.*8_*10delinsTAA (n.*8_*10delinsTAA) c.*567_*569delinsTAA (n.*567_*569delinsTAA) c.1084_1086delinsTAA (n.1084_1086delinsTAA) n.1583_1585delinsTAA n.1992_1994delinsTAA | |
| 12 | g.53307484_53307487del | CA6598783 | AAAS | c.*7_*10del (n.*7_*10del) c.*566_*569del (n.*566_*569del) c.1083_1086del (n.1083_1086del) n.1582_1585del n.1991_1994del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307480T>C | CA2619036837 | AAAS | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) n.1584A>G n.1993A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53307481_53307482del | CA605243874 | AAAS | c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.*567_*568del (n.*567_*568del) c.1084_1085del (n.1084_1085del) n.1583_1584del n.1992_1993del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307482T>C | CA6598784 | AAAS | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) n.1582A>G n.1991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307482T= | CA2036909480 | AAAS | c.*7A= (n.*7A=) c.*566A= (n.*566A=) c.1083A= (n.1083A=) n.1582A= n.1991A= | |
| 12 | g.53307488C= | CA2036909481 | AAAS | c.*1G= (n.*1G=) c.*560G= (n.*560G=) c.1077G= (n.1077G=) n.1576G= n.1985G= n.1699G= | |
| 12 | g.53307488C>G | CA6598785 | AAAS | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) n.1576G>C n.1985G>C n.1699G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53307489T>A | CA385034382 | AAAS | c.1641A>T (p.Ter547Tyr) c.*559A>T (n.*559A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1575A>T c.1542A>T (p.Ter514Tyr) c.1269A>T (p.Ter423Tyr) n.1984A>T c.1656A>T (p.Ter552Tyr) c.1698A>T (p.Ter566Tyr) c.1683A>T (p.Ter561Tyr) c.1599A>T (p.Ter533Tyr) c.1584A>T (p.Ter528Tyr) c.1032A>T (p.Ter344Tyr) n.1698A>T | |
| 12 | g.53307489T>C | CA479917644 | AAAS | c.1641A>G (p.Ter547=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1575A>G c.1542A>G (p.Ter514=) c.1269A>G (p.Ter423=) n.1984A>G c.1656A>G (p.Ter552=) c.1698A>G (p.Ter566=) c.1683A>G (p.Ter561=) c.1599A>G (p.Ter533=) c.1584A>G (p.Ter528=) c.1032A>G (p.Ter344=) n.1698A>G | |
| 12 | g.53307489T>G | CA385034384 | AAAS | c.1641A>C (p.Ter547Tyr) c.*559A>C (n.*559A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1575A>C c.1542A>C (p.Ter514Tyr) c.1269A>C (p.Ter423Tyr) n.1984A>C c.1656A>C (p.Ter552Tyr) c.1698A>C (p.Ter566Tyr) c.1683A>C (p.Ter561Tyr) c.1599A>C (p.Ter533Tyr) c.1584A>C (p.Ter528Tyr) c.1032A>C (p.Ter344Tyr) n.1698A>C | |
| 12 | g.53307490T>A | CA385034387 | AAAS | c.1640A>T (p.Ter547Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1574A>T c.1541A>T (p.Ter514Leu) c.1075A>T c.1268A>T (p.Ter423Leu) n.1983A>T c.1655A>T (p.Ter552Leu) c.1697A>T (p.Ter566Leu) c.1682A>T (p.Ter561Leu) c.1598A>T (p.Ter533Leu) c.1583A>T (p.Ter528Leu) c.1031A>T (p.Ter344Leu) n.1697A>T | |
| 12 | g.53307490T>C | CA479917645 | AAAS | c.1640A>G (p.Ter547=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1574A>G c.1541A>G (p.Ter514=) c.1075A>G c.1268A>G (p.Ter423=) n.1983A>G c.1655A>G (p.Ter552=) c.1697A>G (p.Ter566=) c.1682A>G (p.Ter561=) c.1598A>G (p.Ter533=) c.1583A>G (p.Ter528=) c.1031A>G (p.Ter344=) n.1697A>G | |
| 12 | g.53307490T>G | CA385034389 | AAAS | c.1640A>C (p.Ter547Ser) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1574A>C c.1541A>C (p.Ter514Ser) c.1075A>C c.1268A>C (p.Ter423Ser) n.1983A>C c.1655A>C (p.Ter552Ser) c.1697A>C (p.Ter566Ser) c.1682A>C (p.Ter561Ser) c.1598A>C (p.Ter533Ser) c.1583A>C (p.Ter528Ser) c.1031A>C (p.Ter344Ser) n.1697A>C | |
| 12 | g.53307490T= | CA2036909482 | AAAS | c.1640A= (p.Ter547=) c.*558A= (n.*558A=) c.1075A= (p.Lys359=) n.1574A= c.1541A= (p.Ter514=) c.1075A= c.1268A= (p.Ter423=) n.1983A= c.1655A= (p.Ter552=) c.1697A= (p.Ter566=) c.1682A= (p.Ter561=) c.1598A= (p.Ter533=) c.1583A= (p.Ter528=) c.1031A= (p.Ter344=) n.1697A= | |
| 12 | g.53307491A>C | CA385034393 | AAAS | c.1639T>G (p.Ter547Glu) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1074T>G (p.Ser358=) n.1573T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1267T>G (p.Ter423Glu) n.1982T>G c.1654T>G (p.Ter552Glu) c.1696T>G (p.Ter566Glu) c.1681T>G (p.Ter561Glu) c.1597T>G (p.Ter533Glu) c.1582T>G (p.Ter528Glu) c.1030T>G (p.Ter344Glu) n.1696T>G | |
| 12 | g.53307491A>G | CA385034395 | AAAS | c.1639T>C (p.Ter547Gln) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1573T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1267T>C (p.Ter423Gln) n.1982T>C c.1654T>C (p.Ter552Gln) c.1696T>C (p.Ter566Gln) c.1681T>C (p.Ter561Gln) c.1597T>C (p.Ter533Gln) c.1582T>C (p.Ter528Gln) c.1030T>C (p.Ter344Gln) n.1696T>C | |
| 12 | g.53307491A>T | CA385034398 | AAAS | c.1639T>A (p.Ter547Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1074T>A (p.Ser358=) n.1573T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1267T>A (p.Ter423Lys) n.1982T>A c.1654T>A (p.Ter552Lys) c.1696T>A (p.Ter566Lys) c.1681T>A (p.Ter561Lys) c.1597T>A (p.Ter533Lys) c.1582T>A (p.Ter528Lys) c.1030T>A (p.Ter344Lys) n.1696T>A | |
| 12 | g.53307491dup | CA605243875 | AAAS | c.1639dup (p.Ter547LeuextTer?) c.*557dup (n.*557dup) c.1074dup n.1573dup c.1540dup (p.Ter514LeuextTer?) c.1267dup (p.Ter423LeuextTer?) n.1982dup c.1654dup (p.Ter552LeuextTer?) c.1696dup (p.Ter566LeuextTer?) c.1681dup (p.Ter561LeuextTer?) c.1597dup (p.Ter533LeuextTer?) c.1582dup (p.Ter528LeuextTer?) c.1030dup (p.Ter344LeuextTer?) n.1696dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |