Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.53307368G>A	CA2036897435			dbSNP
12	g.53307368G=	CA2036897434
12	g.53307368G>T	CA2619036668			gnomAD v4
12	g.53307369T>A	CA2619036671			gnomAD v4
12	g.53307369T>C	CA2619036672			gnomAD v4
12	g.53307370G>A	CA2619036674			gnomAD v4
12	g.53307370G>T	CA2619036675			gnomAD v4
12	g.53307372C>T	CA2619036676			gnomAD v4
12	g.53307374G>T	CA2619036678			gnomAD v4
12	g.53307374dup	CA2619036677			gnomAD v4
12	g.53307377C>A	CA2619036680			gnomAD v4
12	g.53307377_53307379delinsCAG	CA2036897436
12	g.53307378A=	CA2036897437
12	g.53307378A>G	CA2036897438			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307378_53307379del	CA689916180			dbSNP
12	g.53307381G>A	CA2619036684			gnomAD v4
12	g.53307381G>C	CA2619036685			gnomAD v4
12	g.53307381G>T	CA2619036686			gnomAD v4
12	g.53307382C>A	CA237330519			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307382C=	CA2036897439
12	g.53307382C>T	CA2619036688			gnomAD v4
12	g.53307383C=	CA2036897440
12	g.53307383C>T	CA2619036691			gnomAD v4
12	g.53307384T>C	CA2036897442			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307384T=	CA2036897441
12	g.53307385dup	CA605243866			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307386A>T	CA2619036698			gnomAD v4
12	g.53307387A=	CA2036897443
12	g.53307387A>G	CA2036897444			dbSNP
12	g.53307388C=	CA2036897445
12	g.53307388C>G	CA947766290			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307388C>T	CA2619036700			gnomAD v4
12	g.53307389_53307392dup	CA689916186			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307390C>A	CA2619036703			gnomAD v4
12	g.53307391A=	CA2036897446
12	g.53307391A>G	CA689916188			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307392A=	CA2036897447
12	g.53307392A>C	CA2619036705			gnomAD v4
12	g.53307392A>G	CA237330524			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307394G>A	CA2575173800			gnomAD v4
12	g.53307394G>T	CA2575173799			gnomAD v4
12	g.53307395T>A	CA2575173801
12	g.53307395T>C	CA237330526			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307395T=	CA2036897448
12	g.53307396C>A	CA2619036708			gnomAD v4
12	g.53307397C>T	CA2619036712			gnomAD v4
12	g.53307398A=	CA2036897449
12	g.53307398A>G	CA689916190			dbSNP
12	g.53307400G>A	CA2575173802			gnomAD v4
12	g.53307400G>T	CA2619036715			gnomAD v4
12	g.53307401C>A	CA2619036718			gnomAD v4
12	g.53307401C>G	CA2575173803
12	g.53307401C>T	CA2575173804			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307402T>C	CA2036897451			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307402T=	CA2036897450
12	g.53307407del	CA2619036719			gnomAD v4
12	g.53307403T>G	CA2619036721			gnomAD v4
12	g.53307405T>C	CA605243867			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307405T=	CA2036897452
12	g.53307406T>A	CA2619036722			gnomAD v4
12	g.53307407T>C	CA2036897454			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307407T=	CA2036897453
12	g.53307411dup	CA2619036724			gnomAD v4
12	g.53307411del	CA2575173805
12	g.53307408_53307414del	CA2619036727			gnomAD v4
12	g.53307410C>A	CA2545766828			gnomAD v4
12	g.53307410C>G	CA2619036732			gnomAD v4
12	g.53307411C=	CA2036897455
12	g.53307411C>T	CA237330527			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307413A=	CA2036897456
12	g.53307413A>C	CA2036897457			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307413A>G	CA2575173806
12	g.53307414C=	CA2036897458
12	g.53307414C>T	CA689916197			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307415T>C	CA947766297			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307415T=	CA2036897459
12	g.53307416G>A	CA237330530			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307416G=	CA2036897460
12	g.53307416G>T	CA2619036742			gnomAD v4
12	g.53307417T>C	CA2619036745			gnomAD v4
12	g.53307419C>G	CA2619036748			gnomAD v4
12	g.53307419C>T	CA2619036749			gnomAD v4
12	g.53307422dup	CA2619036747			gnomAD v4
12	g.53307420C>T	CA2619036752			gnomAD v4
12	g.53307421C>A	CA2619036753			gnomAD v4
12	g.53307421C>T	CA2619036755			gnomAD v4
12	g.53307422C>G	CA2619036758			gnomAD v4
12	g.53307422C>T	CA2619036759			gnomAD v4
12	g.53307423A>T	CA2575173807			gnomAD v4
12	g.53307425T>G	CA237330532			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307425T=	CA2036897461
12	g.53307426G>T	CA2575173808
12	g.53307427C>G	CA2619036761			gnomAD v4
12	g.53307427C>T	CA2619036763			gnomAD v4
12	g.53307428A=	CA2036897462
12	g.53307428A>G	CA689916203			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307430C>A	CA2575173809
12	g.53307433C=	CA2036897463
12	g.53307433C>T	CA947766305			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307434C>A	CA2619036764			gnomAD v4
12	g.53307435del	CA2619036767			gnomAD v4
12	g.53307435T>C	CA947766320			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307435T>G	CA2619036769			gnomAD v4
12	g.53307435T=	CA2036897464
12	g.53307436G>T	CA2619036770			gnomAD v4
12	g.53307437G>A	CA2619036771			gnomAD v4
12	g.53307437G>T	CA2575173810
12	g.53307437_53307464delinsGAAAAGACAGACTGGTAACTGAGTGGAA	CA2036897465
12	g.53307440_53307441del	CA2619036774			gnomAD v4
12	g.53307440_53307466del	CA689916204			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307445_53307448dup	CA2619036776			gnomAD v4
12	g.53307442G>A	CA2796014157
12	g.53307443A=	CA2036897466
12	g.53307443A>C	CA2036897467			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307443A>G	CA2619036778			gnomAD v4
12	g.53307444C=	CA2036897468
12	g.53307444C>T	CA605243868			dbSNP gnomAD v2
12	g.53307445A=	CA2036897469
12	g.53307445A>G	CA6598775			dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307446G>A	CA2619036781			gnomAD v4
12	g.53307446G>C	CA655200723			COSMIC
12	g.53307448C>G	CA2575173811
12	g.53307449T>A	CA6598776			dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307449T>C	CA2575173812			gnomAD v4
12	g.53307449T=	CA2036897470
12	g.53307450G>A	CA237330538			dbSNP gnomAD v4
12	g.53307450G=	CA2036897471
12	g.53307451dup	CA2619036785			gnomAD v4
12	g.53307451G>A	CA605243869			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307451G=	CA2036897472
12	g.53307453_53307460del	CA2619036786			gnomAD v4
12	g.53307453A>T	CA2619036788			gnomAD v4
12	g.53307454A=	CA2036897473
12	g.53307454A>G	CA6598777			dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307455C=	CA2036897474
12	g.53307455C>G	CA605243870			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307455_53307457delinsCTG	CA2036897475
12	g.53307456T>C	CA2796014158	AAAS	c.1109A>G (n.1109A>G) c.33A>G (n.33A>G)
12	g.53307456dup	CA2619036795			gnomAD v4
12	g.53307456_53307457del	CA2036897476	AAAS	c.1108_1109del (n.1108_1109del) c.32_33del (n.32_33del)	dbSNP gnomAD v4
12	g.53307456_53307457delinsTG	CA2036897477	AAAS	c.1108_1109delinsCA (n.1108_1109delinsCA) c.32_33delinsCA (n.32_33delinsCA)
12	g.53307457del	CA237330545	AAAS	c.1108del (n.1108del) c.32del (n.32del) n.2016del	dbSNP
12	g.53307457G>A	CA6598778	AAAS	c.1108C>T (n.1108C>T) c.32C>T (n.32C>T) n.2016C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.53307457G=	CA2036897478	AAAS	c.1108C= (n.1108C=) c.32C= (n.32C=) n.2016C=
12	g.53307459G>A	CA2619036801	AAAS	c.1106C>T (n.1106C>T) n.1605C>T c.30C>T (n.30C>T) n.2014C>T	gnomAD v4
12	g.53307460T>C	CA2619036803	AAAS	c.29A>G (n.29A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1604A>G n.2013A>G	gnomAD v4
12	g.53307460_53307471delinsTGGAAAACAAAA	CA2036897479	AAAS	c.18_29delinsTTTTGTTTTCCA (n.18_29delinsTTTTGTTTTCCA) c.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA (n.1094_1105delinsTTTTGTTTTCCA) n.1593_1604delinsTTTTGTTTTCCA n.2002_2013delinsTTTTGTTTTCCA
12	g.53307461G>A	CA605243871	AAAS	c.28C>T (n.28C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) n.1603C>T n.2012C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.53307461G=	CA2036897481	AAAS	c.28C= (n.28C=) c.1104C= (n.1104C=) n.1603C= n.2012C=
12	g.53307468_53307478del	CA2036897480	AAAS	c.18_28del (n.18_28del) c.1094_1104del (n.1094_1104del) n.1593_1603del n.2002_2012del	dbSNP
12	g.53307462G=	CA2036897482	AAAS	c.27C= (n.27C=) c.1103C= (n.1103C=) n.1602C= n.2011C=
12	g.53307462G>T	CA2036897483	AAAS	c.27C>A (n.27C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1602C>A n.2011C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.53307465A=	CA2036909469	AAAS	c.24T= (n.24T=) c.1100T= (n.1100T=) n.1599T= n.2008T=
12	g.53307465A>G	CA6598779	AAAS	c.24T>C (n.24T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) n.1599T>C n.2008T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.53307467C>A	CA2575173813	AAAS	c.22G>T (n.22G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) n.1597G>T n.2006G>T	gnomAD v4
12	g.53307467C=	CA2036909470	AAAS	c.22G= (n.22G=) c.1098G= (n.1098G=) n.1597G= n.2006G=
12	g.53307467C>G	CA689916234	AAAS	c.22G>C (n.22G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) n.1597G>C n.2006G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.53307471del	CA2619036813	AAAS	c.21del (n.21del) c.1097del (n.1097del) n.1596del n.2005del	gnomAD v4

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