Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.532877T>ACA397710337VPS53c.1963A>T (p.Lys655Ter)
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c.279C>T (p.Phe93=)
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 gnomAD v4
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c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.*3298C>A (n.*3298C>A)
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c.262C>A
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
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n.1144C>A
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c.1518C>A (p.Phe506Leu)
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n.116C>A
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n.1819C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.2346C>A
n.291-7511G>T
n.2186C>A
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c.261T>C
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c.1766T>C (n.1766T>C)
c.1851T>C (n.1851T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
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c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
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c.261T>A
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c.1851T>A (n.1851T>A)
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n.1818T>A
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n.291-7510A>T
n.2185T>A
n.2335T>A
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c.2015+4148T= (n.2015+4148T=)
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c.*1028T= (n.*1028T=)
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c.*1494T= (n.*1494T=)
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c.*1173T>G (n.*1173T>G)
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c.2015+4148T>G (n.2015+4148T>G)
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c.1897T>G (p.Phe633Val)
n.1142T>G
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c.*1494T>G (n.*1494T>G)
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n.1817T>G
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n.2344T>G
n.291-7509A>C
n.2184T>G
n.2334T>G
17g.532880A>GCA397710352VPS53c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.*3296T>C (n.*3296T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.260T>C
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.2015+4148T>C (n.2015+4148T>C)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
n.1142T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1765T>C (n.1765T>C)
c.1850T>C (n.1850T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.114T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.207-15241T>C (n.207-15241T>C)
n.1817T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.2344T>C
n.291-7509A>G
n.2184T>C
n.2334T>C
 dbSNP
17g.532880A>TCA397710354VPS53c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.*3296T>A (n.*3296T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.260T>A
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.2015+4148T>A (n.2015+4148T>A)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
n.1142T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1765T>A (n.1765T>A)
c.1850T>A (n.1850T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.114T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.207-15241T>A (n.207-15241T>A)
n.1817T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.2344T>A
n.291-7509A>T
n.2184T>A
n.2334T>A
17g.532881G>ACA8261203VPS53c.1959C>T (p.Leu653=)
c.2046C>T (p.Leu682=)
c.1677C>T (p.Leu559=)
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c.1842C>T (p.Leu614=)
c.*3295C>T (n.*3295C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.259C>T
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.2015+4147C>T (n.2015+4147C>T)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.1896C>T (p.Leu632=)
n.1141C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.1764C>T (n.1764C>T)
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.1215C>T (p.Leu405=)
n.113C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.207-15242C>T (n.207-15242C>T)
n.1816C>T
c.1452C>T (p.Leu484=)
n.2343C>T
n.291-7508G>A
n.2183C>T
n.2333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532881G>CCA497345596VPS53c.1959C>G (p.Leu653=)
c.2046C>G (p.Leu682=)
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.276C>G (p.Leu92=)
c.1842C>G (p.Leu614=)
c.*3295C>G (n.*3295C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.259C>G
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.2015+4147C>G (n.2015+4147C>G)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.1896C>G (p.Leu632=)
n.1141C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.1764C>G (n.1764C>G)
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.1215C>G (p.Leu405=)
n.113C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.207-15242C>G (n.207-15242C>G)
n.1816C>G
c.1452C>G (p.Leu484=)
n.2343C>G
n.291-7508G>C
n.2183C>G
n.2333C>G
17g.532881G=CA2242366336VPS53c.1959C= (p.Leu653=)
c.2046C= (p.Leu682=)
c.1677C= (p.Leu559=)
c.276C= (p.Leu92=)
c.1842C= (p.Leu614=)
c.*3295C= (n.*3295C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.259C=
c.1587C= (p.Leu529=)
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17g.532886G>ACA397710376VPS53c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.2041C>T (p.His681Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
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c.*1167C>G (n.*1167C>G)
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c.*1022C>G (n.*1022C>G)
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n.291-7503G>C
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c.254C>A
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n.2338C>A
n.291-7503G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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17g.532887G>TCA497345601VPS53c.1953C>A (p.Thr651=)
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n.291-7502G>T
n.2177C>A
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17g.532887_532888insCCA773032320VPS53c.1952_1953insG (p.His652ProfsTer9)
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n.2326_2327insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532888G>ACA397710381VPS53c.1952C>T (p.Thr651Ile)
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17g.532888G=CA2242366339VPS53c.1952C= (p.Thr651=)
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c.1757C>A (n.1757C>A)
c.1842C>A (n.1842C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.106C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1503C>T (p.Phe501=)
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 gnomAD v4
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17g.532894A>GCA397710417VPS53c.1946T>C (p.Phe649Ser)
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n.1128T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
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n.100T>C
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c.207-15255T>C (n.207-15255T>C)
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n.2330T>C
n.291-7495A>G
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17g.532894A>TCA397710421VPS53c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
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c.*1480T>A (n.*1480T>A)
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n.2330T>A
n.291-7495A>T
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n.2320T>A
17g.532895A>CCA397710426VPS53c.1945T>G (p.Phe649Val)
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c.207-15260C>G (n.207-15260C>G)
n.1798C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.2325C>G
n.291-7490G>C
n.2165C>G
n.2315C>G
17g.532899G>TCA497345606VPS53c.1941C>A (p.Pro647=)
c.2028C>A (p.Pro676=)
c.1659C>A (p.Pro553=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.1824C>A (p.Pro608=)
c.*3277C>A (n.*3277C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.241C>A
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c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.1878C>A (p.Pro626=)
n.1123C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1746C>A (n.1746C>A)
c.1831C>A (n.1831C>A)
c.1197C>A (p.Pro399=)
n.95C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
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n.1798C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.2325C>A
n.291-7490G>T
n.2165C>A
n.2315C>A
17g.532900G>ACA397710441VPS53c.1940C>T (p.Pro647Leu)
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n.1122C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
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n.94C>T
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
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n.2324C>T
n.291-7489G>A
n.2164C>T
n.2314C>T
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c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.*3276C>G (n.*3276C>G)
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c.240C>G
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c.2015+4128C>G (n.2015+4128C>G)
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17g.532900G>TCA397710443VPS53c.1940C>A (p.Pro647His)
c.2027C>A (p.Pro676His)
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n.1797C>A
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n.2324C>A
n.291-7489G>T
n.2164C>A
n.2314C>A
17g.532901G>ACA397710444VPS53c.1939C>T (p.Pro647Ser)
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c.*3275C>T (n.*3275C>T)
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c.239C>T
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c.1876C>T (p.Pro626Ser)
n.1121C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.93C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.207-15262C>T (n.207-15262C>T)
n.1796C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.2323C>T
n.291-7488G>A
n.2163C>T
n.2313C>T
 COSMIC COSMIC
17g.532901G>CCA397710445VPS53c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.*3275C>G (n.*3275C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.239C>G
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
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c.1876C>G (p.Pro626Ala)
n.1121C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
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c.1744C>G (n.1744C>G)
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c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.93C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.207-15262C>G (n.207-15262C>G)
n.1796C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.2323C>G
n.291-7488G>C
n.2163C>G
n.2313C>G
17g.532901G=CA2242366343VPS53c.1939C= (p.Pro647=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.1822C= (p.Pro608=)
c.*3275C= (n.*3275C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.239C=
c.1567C= (p.Pro523=)
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c.*1473C= (n.*1473C=)
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17g.532901G>TCA397710448VPS53c.1939C>A (p.Pro647Thr)
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c.1657C>A (p.Pro553Thr)
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n.291-7488G>T
n.2163C>A
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 dbSNP
17g.532902A>CCA397710450VPS53c.1938T>G (p.Ile646Met)
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c.*3274T>G (n.*3274T>G)
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c.*1472T>G (n.*1472T>G)
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n.1795T>G
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.2322T>G
n.291-7487A>C
n.2162T>G
n.2312T>G
17g.532902A>GCA497345608VPS53c.1938T>C (p.Ile646=)
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c.255T>C (p.Ile85=)
c.1821T>C (p.Ile607=)
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c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.238T>C
c.1566T>C (p.Ile522=)
c.2015+4126T>C (n.2015+4126T>C)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.1875T>C (p.Ile625=)
n.1120T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1743T>C (n.1743T>C)
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.1194T>C (p.Ile398=)
n.92T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.207-15263T>C (n.207-15263T>C)
n.1795T>C
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.2322T>C
n.291-7487A>G
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n.2312T>C
17g.532902A>TCA497345609VPS53c.1938T>A (p.Ile646=)
c.2025T>A (p.Ile675=)
c.1656T>A (p.Ile552=)
c.255T>A (p.Ile85=)
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.238T>A
c.1566T>A (p.Ile522=)
c.2015+4126T>A (n.2015+4126T>A)
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c.1194T>A (p.Ile398=)
n.92T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.207-15263T>A (n.207-15263T>A)
n.1795T>A
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.2322T>A
n.291-7487A>T
n.2162T>A
n.2312T>A
17g.532903A>CCA397710452VPS53c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.*3273T>G (n.*3273T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.237T>G
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.2015+4125T>G (n.2015+4125T>G)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
n.1119T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1742T>G (n.1742T>G)
c.1827T>G (n.1827T>G)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.91T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.207-15264T>G (n.207-15264T>G)
n.1794T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.2321T>G
n.291-7486A>C
n.2161T>G
n.2311T>G
17g.532903A>GCA397710454VPS53c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.*3273T>C (n.*3273T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.237T>C
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.2015+4125T>C (n.2015+4125T>C)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
n.1119T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1742T>C (n.1742T>C)
c.1827T>C (n.1827T>C)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.91T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.207-15264T>C (n.207-15264T>C)
n.1794T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.2321T>C
n.291-7486A>G
n.2161T>C
n.2311T>C
17g.532903A>TCA397710455VPS53c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.*3273T>A (n.*3273T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.237T>A
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.2015+4125T>A (n.2015+4125T>A)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
n.1119T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1742T>A (n.1742T>A)
c.1827T>A (n.1827T>A)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
n.91T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.207-15264T>A (n.207-15264T>A)
n.1794T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.2321T>A
n.291-7486A>T
n.2161T>A
n.2311T>A
 gnomAD v4
17g.532904T>ACA397710459VPS53c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.236A>T
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.2015+4124A>T (n.2015+4124A>T)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
n.1118A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1741A>T (n.1741A>T)
c.1826A>T (n.1826A>T)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.90A>T
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.207-15265A>T (n.207-15265A>T)
n.1793A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.2320A>T
n.291-7485T>A
n.2160A>T
n.2310A>T
17g.532904T>CCA8261206VPS53c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
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c.*3272A>G (n.*3272A>G)
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c.*1840T>C (n.*1840T>C)
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n.1115T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1738T>C (n.1738T>C)
c.1823T>C (n.1823T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.87T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.207-15268T>C (n.207-15268T>C)
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n.2157T>C
n.2307T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.532907A>TCA397710474VPS53c.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.*3269T>A (n.*3269T>A)
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c.233T>A
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c.1489T>A (p.Phe497Ile)
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c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.87T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.207-15268T>A (n.207-15268T>A)
n.1790T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.2317T>A
n.291-7482A>T
n.2157T>A
n.2307T>A
17g.532908G>ACA497345612VPS53c.1932C>T (p.Ser644=)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.249C>A (p.Ser83=)
c.1815C>A (p.Ser605=)
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c.232C>A
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.207-15272C>A (n.207-15272C>A)
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c.1422C>A (p.Asn474Lys)
n.2313C>A
n.291-7478G>T
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n.2303C>A
17g.532912C>ACA397710490VPS53c.1929-1G>T (n.1929-1G>T)
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 ClinVar
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n.56_64del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532931G>ACA2635139014VPS53c.1929-20C>T (n.1929-20C>T)
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 gnomAD v4
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17g.532945A>TCA2808151630VPS53c.1929-34T>A (n.1929-34T>A)
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 dbSNP
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n.2313-47C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched