Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.532858A=CA2242366328VPS53c.1982T= (p.Met661=)
c.2069T= (p.Met690=)
c.1700T= (p.Met567=)
c.299T= (p.Met100=)
c.1865T= (p.Met622=)
c.*3318T= (n.*3318T=)
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.282T=
c.1610T= (p.Met537=)
c.2015+4170T= (n.2015+4170T=)
c.*1889T= (n.*1889T=)
c.1919T= (p.Met640=)
n.1164T=
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.1538T= (p.Met513=)
c.1787T= (n.1787T=)
c.1872T= (n.1872T=)
c.1238T= (p.Met413=)
n.136T=
c.*1516T= (n.*1516T=)
c.207-15219T= (n.207-15219T=)
n.1839T=
c.1475T= (p.Met492=)
n.2366T=
n.291-7531A=
n.2206T=
n.2356T=
17g.532858A>CCA397710269VPS53c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.2069T>G (p.Met690Arg)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.*3318T>G (n.*3318T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.282T>G
c.1610T>G (p.Met537Arg)
c.2015+4170T>G (n.2015+4170T>G)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
n.1164T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.1787T>G (n.1787T>G)
c.1872T>G (n.1872T>G)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
n.136T>G
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.207-15219T>G (n.207-15219T>G)
n.1839T>G
c.1475T>G (p.Met492Arg)
n.2366T>G
n.291-7531A>C
n.2206T>G
n.2356T>G
17g.532858A>GCA8261196VPS53c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.2069T>C (p.Met690Thr)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.*3318T>C (n.*3318T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.282T>C
c.1610T>C (p.Met537Thr)
c.2015+4170T>C (n.2015+4170T>C)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
n.1164T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.1787T>C (n.1787T>C)
c.1872T>C (n.1872T>C)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.136T>C
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.207-15219T>C (n.207-15219T>C)
n.1839T>C
c.1475T>C (p.Met492Thr)
n.2366T>C
n.291-7531A>G
n.2206T>C
n.2356T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532858A>TCA397710271VPS53c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.2069T>A (p.Met690Lys)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.*3318T>A (n.*3318T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.282T>A
c.1610T>A (p.Met537Lys)
c.2015+4170T>A (n.2015+4170T>A)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
n.1164T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.1787T>A (n.1787T>A)
c.1872T>A (n.1872T>A)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.136T>A
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.207-15219T>A (n.207-15219T>A)
n.1839T>A
c.1475T>A (p.Met492Lys)
n.2366T>A
n.291-7531A>T
n.2206T>A
n.2356T>A
17g.532858_532859delinsATCA2242366327VPS53c.1981_1982delinsAT (p.Met661=)
c.2068_2069delinsAT (p.Met690=)
c.1699_1700delinsAT (p.Met567=)
c.298_299delinsAT (p.Met100=)
c.1864_1865delinsAT (p.Met622=)
c.*3317_*3318delinsAT (n.*3317_*3318delinsAT)
c.*1194_*1195delinsAT (n.*1194_*1195delinsAT)
c.281_282delinsAT
c.1609_1610delinsAT (p.Met537=)
c.2015+4169_2015+4170delinsAT (n.2015+4169_2015+4170delinsAT)
c.*1888_*1889delinsAT (n.*1888_*1889delinsAT)
c.1918_1919delinsAT (p.Met640=)
n.1163_1164delinsAT
c.*1049_*1050delinsAT (n.*1049_*1050delinsAT)
c.1537_1538delinsAT (p.Met513=)
c.1786_1787delinsAT (n.1786_1787delinsAT)
c.1871_1872delinsAT (n.1871_1872delinsAT)
c.1237_1238delinsAT (p.Met413=)
n.135_136delinsAT
c.*1515_*1516delinsAT (n.*1515_*1516delinsAT)
c.207-15220_207-15219delinsAT (n.207-15220_207-15219delinsAT)
n.1838_1839delinsAT
c.1474_1475delinsAT (p.Met492=)
n.2365_2366delinsAT
n.291-7531_291-7530delinsAT
n.2205_2206delinsAT
n.2355_2356delinsAT
17g.532859delCA8261197VPS53c.1981del (p.Met661TrpfsTer7)
c.2068del (p.Met690TrpfsTer14)
c.2068del (p.Met690TrpfsTer7)
c.1699del (p.Met567TrpfsTer?)
c.298del (p.Met100TrpfsTer7)
c.1864del (p.Met622TrpfsTer7)
c.*3317del (n.*3317del)
c.*1194del (n.*1194del)
c.281del
c.1609del (p.Met537TrpfsTer7)
c.298del (p.Met100TrpfsTer14)
c.1699del (p.Met567TrpfsTer14)
c.2015+4169del (n.2015+4169del)
c.*1888del (n.*1888del)
c.1918del (p.Met640TrpfsTer14)
n.1163del
c.*1049del (n.*1049del)
c.1537del (p.Met513TrpfsTer14)
c.1786del (n.1786del)
c.1871del (n.1871del)
c.1237del (p.Met413TrpfsTer7)
n.135del
c.*1515del (n.*1515del)
c.207-15220del (n.207-15220del)
n.1838del
c.1474del (p.Met492TrpfsTer7)
n.2365del
n.291-7530del
n.2205del
n.2355del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532859T>ACA397710274VPS53c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.2068A>T (p.Met690Leu)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.*3317A>T (n.*3317A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.281A>T
c.1609A>T (p.Met537Leu)
c.2015+4169A>T (n.2015+4169A>T)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
n.1163A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.1786A>T (n.1786A>T)
c.1871A>T (n.1871A>T)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.135A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.207-15220A>T (n.207-15220A>T)
n.1838A>T
c.1474A>T (p.Met492Leu)
n.2365A>T
n.291-7530T>A
n.2205A>T
n.2355A>T
17g.532859T>CCA397710276VPS53c.1981A>G (p.Met661Val)
c.2068A>G (p.Met690Val)
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.1864A>G (p.Met622Val)
c.*3317A>G (n.*3317A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.281A>G
c.1609A>G (p.Met537Val)
c.2015+4169A>G (n.2015+4169A>G)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.1918A>G (p.Met640Val)
n.1163A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.1786A>G (n.1786A>G)
c.1871A>G (n.1871A>G)
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.135A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.207-15220A>G (n.207-15220A>G)
n.1838A>G
c.1474A>G (p.Met492Val)
n.2365A>G
n.291-7530T>C
n.2205A>G
n.2355A>G
17g.532859T>GCA397710278VPS53c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.2068A>C (p.Met690Leu)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.*3317A>C (n.*3317A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.281A>C
c.1609A>C (p.Met537Leu)
c.2015+4169A>C (n.2015+4169A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
n.1163A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.1786A>C (n.1786A>C)
c.1871A>C (n.1871A>C)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.135A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.207-15220A>C (n.207-15220A>C)
n.1838A>C
c.1474A>C (p.Met492Leu)
n.2365A>C
n.291-7530T>G
n.2205A>C
n.2355A>C
17g.532860G>ACA497345587VPS53c.1980C>T (p.Ser660=)
c.2067C>T (p.Ser689=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.*3316C>T (n.*3316C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.280C>T
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.2015+4168C>T (n.2015+4168C>T)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.1917C>T (p.Ser639=)
n.1162C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.1785C>T (n.1785C>T)
c.1870C>T (n.1870C>T)
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.134C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.207-15221C>T (n.207-15221C>T)
n.1837C>T
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.2364C>T
n.291-7529G>A
n.2204C>T
n.2354C>T
17g.532860G>CCA397710280VPS53c.1980C>G (p.Ser660Arg)
c.2067C>G (p.Ser689Arg)
c.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.*3316C>G (n.*3316C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.280C>G
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.2015+4168C>G (n.2015+4168C>G)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.1917C>G (p.Ser639Arg)
n.1162C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.1785C>G (n.1785C>G)
c.1870C>G (n.1870C>G)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
n.134C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.207-15221C>G (n.207-15221C>G)
n.1837C>G
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.2364C>G
n.291-7529G>C
n.2204C>G
n.2354C>G
17g.532860G>TCA397710281VPS53c.1980C>A (p.Ser660Arg)
c.2067C>A (p.Ser689Arg)
c.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.*3316C>A (n.*3316C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.280C>A
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.2015+4168C>A (n.2015+4168C>A)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.1917C>A (p.Ser639Arg)
n.1162C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1536C>A (p.Ser512Arg)
c.1785C>A (n.1785C>A)
c.1870C>A (n.1870C>A)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
n.134C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.207-15221C>A (n.207-15221C>A)
n.1837C>A
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.2364C>A
n.291-7529G>T
n.2204C>A
n.2354C>A
17g.532861delCA2635138876VPS53c.1979del (p.Ser660ThrfsTer8)
c.2066del (p.Ser689ThrfsTer15)
c.2066del (p.Ser689ThrfsTer8)
c.1697del (p.Ser566ThrfsTer?)
c.296del (p.Ser99ThrfsTer8)
c.1862del (p.Ser621ThrfsTer8)
c.*3315del (n.*3315del)
c.*1192del (n.*1192del)
c.279del
c.1607del (p.Ser536ThrfsTer8)
c.296del (p.Ser99ThrfsTer15)
c.1697del (p.Ser566ThrfsTer15)
c.2015+4167del (n.2015+4167del)
c.*1886del (n.*1886del)
c.1916del (p.Ser639ThrfsTer15)
n.1161del
c.*1047del (n.*1047del)
c.1535del (p.Ser512ThrfsTer15)
c.1784del (n.1784del)
c.1869del (n.1869del)
c.1235del (p.Ser412ThrfsTer8)
n.133del
c.*1513del (n.*1513del)
c.207-15222del (n.207-15222del)
n.1836del
c.1472del (p.Ser491ThrfsTer8)
n.2363del
n.291-7528del
n.2203del
n.2353del
 gnomAD v4
17g.532861C>ACA397710284VPS53c.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.2066G>T (p.Ser689Ile)
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.*3315G>T (n.*3315G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.279G>T
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.2015+4167G>T (n.2015+4167G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
n.1161G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1784G>T (n.1784G>T)
c.1869G>T (n.1869G>T)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
n.133G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.207-15222G>T (n.207-15222G>T)
n.1836G>T
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.2363G>T
n.291-7528C>A
n.2203G>T
n.2353G>T
17g.532861C>GCA397710285VPS53c.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.2066G>C (p.Ser689Thr)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.*3315G>C (n.*3315G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.279G>C
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.2015+4167G>C (n.2015+4167G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
n.1161G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1784G>C (n.1784G>C)
c.1869G>C (n.1869G>C)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
n.133G>C
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.207-15222G>C (n.207-15222G>C)
n.1836G>C
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.2363G>C
n.291-7528C>G
n.2203G>C
n.2353G>C
17g.532861C>TCA397710287VPS53c.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.2066G>A (p.Ser689Asn)
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.279G>A
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.2015+4167G>A (n.2015+4167G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
n.1161G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1784G>A (n.1784G>A)
c.1869G>A (n.1869G>A)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
n.133G>A
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.207-15222G>A (n.207-15222G>A)
n.1836G>A
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.2363G>A
n.291-7528C>T
n.2203G>A
n.2353G>A
17g.532862T>ACA397710289VPS53c.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.2065A>T (p.Ser689Cys)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.*3314A>T (n.*3314A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.278A>T
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.2015+4166A>T (n.2015+4166A>T)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
n.1160A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1783A>T (n.1783A>T)
c.1868A>T (n.1868A>T)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
n.132A>T
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.207-15223A>T (n.207-15223A>T)
n.1835A>T
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.2362A>T
n.291-7527T>A
n.2202A>T
n.2352A>T
17g.532862T>CCA397710291VPS53c.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.2065A>G (p.Ser689Gly)
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.*3314A>G (n.*3314A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.278A>G
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.2015+4166A>G (n.2015+4166A>G)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
n.1160A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1783A>G (n.1783A>G)
c.1868A>G (n.1868A>G)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
n.132A>G
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.207-15223A>G (n.207-15223A>G)
n.1835A>G
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.2362A>G
n.291-7527T>C
n.2202A>G
n.2352A>G
17g.532862T>GCA397710292VPS53c.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.2065A>C (p.Ser689Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.*3314A>C (n.*3314A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.278A>C
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.2015+4166A>C (n.2015+4166A>C)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.1160A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1783A>C (n.1783A>C)
c.1868A>C (n.1868A>C)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
n.132A>C
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.207-15223A>C (n.207-15223A>C)
n.1835A>C
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.2362A>C
n.291-7527T>G
n.2202A>C
n.2352A>C
17g.532863A>CCA397710294VPS53c.1977T>G (p.Ile659Met)
c.2064T>G (p.Ile688Met)
c.1695T>G (p.Ile565Met)
c.294T>G (p.Ile98Met)
c.1860T>G (p.Ile620Met)
c.*3313T>G (n.*3313T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.277T>G
c.1605T>G (p.Ile535Met)
c.2015+4165T>G (n.2015+4165T>G)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
c.1914T>G (p.Ile638Met)
n.1159T>G
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
c.1782T>G (n.1782T>G)
c.1867T>G (n.1867T>G)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
n.131T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.207-15224T>G (n.207-15224T>G)
n.1834T>G
c.1470T>G (p.Ile490Met)
n.2361T>G
n.291-7526A>C
n.2201T>G
n.2351T>G
17g.532863A>GCA497345588VPS53c.1977T>C (p.Ile659=)
c.2064T>C (p.Ile688=)
c.1695T>C (p.Ile565=)
c.294T>C (p.Ile98=)
c.1860T>C (p.Ile620=)
c.*3313T>C (n.*3313T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.277T>C
c.1605T>C (p.Ile535=)
c.2015+4165T>C (n.2015+4165T>C)
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
c.1914T>C (p.Ile638=)
n.1159T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1533T>C (p.Ile511=)
c.1782T>C (n.1782T>C)
c.1867T>C (n.1867T>C)
c.1233T>C (p.Ile411=)
n.131T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.207-15224T>C (n.207-15224T>C)
n.1834T>C
c.1470T>C (p.Ile490=)
n.2361T>C
n.291-7526A>G
n.2201T>C
n.2351T>C
17g.532863A>TCA497345589VPS53c.1977T>A (p.Ile659=)
c.2064T>A (p.Ile688=)
c.1695T>A (p.Ile565=)
c.294T>A (p.Ile98=)
c.1860T>A (p.Ile620=)
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.277T>A
c.1605T>A (p.Ile535=)
c.2015+4165T>A (n.2015+4165T>A)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
c.1914T>A (p.Ile638=)
n.1159T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1533T>A (p.Ile511=)
c.1782T>A (n.1782T>A)
c.1867T>A (n.1867T>A)
c.1233T>A (p.Ile411=)
n.131T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.207-15224T>A (n.207-15224T>A)
n.1834T>A
c.1470T>A (p.Ile490=)
n.2361T>A
n.291-7526A>T
n.2201T>A
n.2351T>A
17g.532864A=CA2242366329VPS53c.1976T= (p.Ile659=)
c.2063T= (p.Ile688=)
c.1694T= (p.Ile565=)
c.293T= (p.Ile98=)
c.1859T= (p.Ile620=)
c.*3312T= (n.*3312T=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.276T=
c.1604T= (p.Ile535=)
c.2015+4164T= (n.2015+4164T=)
c.*1883T= (n.*1883T=)
c.1913T= (p.Ile638=)
n.1158T=
c.*1044T= (n.*1044T=)
c.1532T= (p.Ile511=)
c.1781T= (n.1781T=)
c.1866T= (n.1866T=)
c.1232T= (p.Ile411=)
n.130T=
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.207-15225T= (n.207-15225T=)
n.1833T=
c.1469T= (p.Ile490=)
n.2360T=
n.291-7525A=
n.2200T=
n.2350T=
17g.532864A>CCA8261198VPS53c.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.*3312T>G (n.*3312T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.276T>G
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.2015+4164T>G (n.2015+4164T>G)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.1158T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1781T>G (n.1781T>G)
c.1866T>G (n.1866T>G)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.130T>G
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.207-15225T>G (n.207-15225T>G)
n.1833T>G
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.2360T>G
n.291-7525A>C
n.2200T>G
n.2350T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532864A>GCA397710298VPS53c.1976T>C (p.Ile659Thr)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.*3312T>C (n.*3312T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.276T>C
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.2015+4164T>C (n.2015+4164T>C)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.1158T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1781T>C (n.1781T>C)
c.1866T>C (n.1866T>C)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.130T>C
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.207-15225T>C (n.207-15225T>C)
n.1833T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.2360T>C
n.291-7525A>G
n.2200T>C
n.2350T>C
17g.532864A>TCA397710300VPS53c.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.*3312T>A (n.*3312T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.276T>A
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.2015+4164T>A (n.2015+4164T>A)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.1158T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1781T>A (n.1781T>A)
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
n.130T>A
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.207-15225T>A (n.207-15225T>A)
n.1833T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.2360T>A
n.291-7525A>T
n.2200T>A
n.2350T>A
 gnomAD v4
17g.532865T>ACA397710302VPS53c.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.*3311A>T (n.*3311A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.275A>T
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.2015+4163A>T (n.2015+4163A>T)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.1157A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1780A>T (n.1780A>T)
c.1865A>T (n.1865A>T)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.129A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.207-15226A>T (n.207-15226A>T)
n.1832A>T
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.2359A>T
n.291-7524T>A
n.2199A>T
n.2349A>T
 gnomAD v4
17g.532865T>CCA8261199VPS53c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.2062A>G (p.Ile688Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.275A>G
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.2015+4163A>G (n.2015+4163A>G)
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.1157A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1780A>G (n.1780A>G)
c.1865A>G (n.1865A>G)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.129A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.207-15226A>G (n.207-15226A>G)
n.1832A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.2359A>G
n.291-7524T>C
n.2199A>G
n.2349A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532865T>GCA397710304VPS53c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.275A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.2015+4163A>C (n.2015+4163A>C)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.1157A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1780A>C (n.1780A>C)
c.1865A>C (n.1865A>C)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.129A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.207-15226A>C (n.207-15226A>C)
n.1832A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.2359A>C
n.291-7524T>G
n.2199A>C
n.2349A>C
17g.532865T=CA2242366330VPS53c.1975A= (p.Ile659=)
c.2062A= (p.Ile688=)
c.1693A= (p.Ile565=)
c.292A= (p.Ile98=)
c.1858A= (p.Ile620=)
c.*3311A= (n.*3311A=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.275A=
c.1603A= (p.Ile535=)
c.2015+4163A= (n.2015+4163A=)
c.*1882A= (n.*1882A=)
c.1912A= (p.Ile638=)
n.1157A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1780A= (n.1780A=)
c.1865A= (n.1865A=)
c.1231A= (p.Ile411=)
n.129A=
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.207-15226A= (n.207-15226A=)
n.1832A=
c.1468A= (p.Ile490=)
n.2359A=
n.291-7524T=
n.2199A=
n.2349A=
17g.532866T>ACA497345590VPS53c.1974A>T (p.Pro658=)
c.2061A>T (p.Pro687=)
c.1692A>T (p.Pro564=)
c.291A>T (p.Pro97=)
c.1857A>T (p.Pro619=)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.274A>T
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.2015+4162A>T (n.2015+4162A>T)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.1911A>T (p.Pro637=)
n.1156A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.1779A>T (n.1779A>T)
c.1864A>T (n.1864A>T)
c.1230A>T (p.Pro410=)
n.128A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.207-15227A>T (n.207-15227A>T)
n.1831A>T
c.1467A>T (p.Pro489=)
n.2358A>T
n.291-7523T>A
n.2198A>T
n.2348A>T
17g.532866T>CCA497345591VPS53c.1974A>G (p.Pro658=)
c.2061A>G (p.Pro687=)
c.1692A>G (p.Pro564=)
c.291A>G (p.Pro97=)
c.1857A>G (p.Pro619=)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.274A>G
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.2015+4162A>G (n.2015+4162A>G)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.1911A>G (p.Pro637=)
n.1156A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.1779A>G (n.1779A>G)
c.1864A>G (n.1864A>G)
c.1230A>G (p.Pro410=)
n.128A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.207-15227A>G (n.207-15227A>G)
n.1831A>G
c.1467A>G (p.Pro489=)
n.2358A>G
n.291-7523T>C
n.2198A>G
n.2348A>G
17g.532866T>GCA497345592VPS53c.1974A>C (p.Pro658=)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1692A>C (p.Pro564=)
c.291A>C (p.Pro97=)
c.1857A>C (p.Pro619=)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.274A>C
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.2015+4162A>C (n.2015+4162A>C)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.1911A>C (p.Pro637=)
n.1156A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.1779A>C (n.1779A>C)
c.1864A>C (n.1864A>C)
c.1230A>C (p.Pro410=)
n.128A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.207-15227A>C (n.207-15227A>C)
n.1831A>C
c.1467A>C (p.Pro489=)
n.2358A>C
n.291-7523T>G
n.2198A>C
n.2348A>C
17g.532867G>ACA397710307VPS53c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.*3309C>T (n.*3309C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.273C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.2015+4161C>T (n.2015+4161C>T)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.1155C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1778C>T (n.1778C>T)
c.1863C>T (n.1863C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.127C>T
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.207-15228C>T (n.207-15228C>T)
n.1830C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.2357C>T
n.291-7522G>A
n.2197C>T
n.2347C>T
17g.532867G>CCA397710310VPS53c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.*3309C>G (n.*3309C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.273C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.2015+4161C>G (n.2015+4161C>G)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.1155C>G
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1778C>G (n.1778C>G)
c.1863C>G (n.1863C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.127C>G
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.207-15228C>G (n.207-15228C>G)
n.1830C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.2357C>G
n.291-7522G>C
n.2197C>G
n.2347C>G
17g.532867G>TCA397710308VPS53c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
c.*3309C>A (n.*3309C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.273C>A
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.2015+4161C>A (n.2015+4161C>A)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
n.1155C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.1863C>A (n.1863C>A)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
n.127C>A
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.207-15228C>A (n.207-15228C>A)
n.1830C>A
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
n.2357C>A
n.291-7522G>T
n.2197C>A
n.2347C>A
17g.532868G>ACA397710312VPS53c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.*3308C>T (n.*3308C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.272C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.2015+4160C>T (n.2015+4160C>T)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.1154C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.1862C>T (n.1862C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.126C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.207-15229C>T (n.207-15229C>T)
n.1829C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.2356C>T
n.291-7521G>A
n.2196C>T
n.2346C>T
17g.532868G>CCA397710314VPS53c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.*3308C>G (n.*3308C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.272C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.2015+4160C>G (n.2015+4160C>G)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.1154C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.1862C>G (n.1862C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.126C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.207-15229C>G (n.207-15229C>G)
n.1829C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.2356C>G
n.291-7521G>C
n.2196C>G
n.2346C>G
17g.532868G>TCA397710315VPS53c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.*3308C>A (n.*3308C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.272C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.2015+4160C>A (n.2015+4160C>A)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.1154C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.1862C>A (n.1862C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.126C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.207-15229C>A (n.207-15229C>A)
n.1829C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.2356C>A
n.291-7521G>T
n.2196C>A
n.2346C>A
17g.532869C>ACA8261200VPS53c.1971G>T (p.Lys657Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.271G>T
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.2015+4159G>T (n.2015+4159G>T)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
n.1153G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1776G>T (n.1776G>T)
c.1861G>T (n.1861G>T)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
n.125G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.207-15230G>T (n.207-15230G>T)
n.1828G>T
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
n.2355G>T
n.291-7520C>A
n.2195G>T
n.2345G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532869C=CA2242366331VPS53c.1971G= (p.Lys657=)
c.2058G= (p.Lys686=)
c.1689G= (p.Lys563=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.1854G= (p.Lys618=)
c.*3307G= (n.*3307G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.271G=
c.1599G= (p.Lys533=)
c.2015+4159G= (n.2015+4159G=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.1908G= (p.Lys636=)
n.1153G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.1527G= (p.Lys509=)
c.1776G= (n.1776G=)
c.1861G= (n.1861G=)
c.1227G= (p.Lys409=)
n.125G=
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.207-15230G= (n.207-15230G=)
n.1828G=
c.1464G= (p.Lys488=)
n.2355G=
n.291-7520C=
n.2195G=
n.2345G=
17g.532869C>GCA397710316VPS53c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.271G>C
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.2015+4159G>C (n.2015+4159G>C)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
n.1153G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1776G>C (n.1776G>C)
c.1861G>C (n.1861G>C)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
n.125G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.207-15230G>C (n.207-15230G>C)
n.1828G>C
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
n.2355G>C
n.291-7520C>G
n.2195G>C
n.2345G>C
17g.532869C>TCA497345593VPS53c.1971G>A (p.Lys657=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.271G>A
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.2015+4159G>A (n.2015+4159G>A)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.1908G>A (p.Lys636=)
n.1153G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1776G>A (n.1776G>A)
c.1861G>A (n.1861G>A)
c.1227G>A (p.Lys409=)
n.125G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.207-15230G>A (n.207-15230G>A)
n.1828G>A
c.1464G>A (p.Lys488=)
n.2355G>A
n.291-7520C>T
n.2195G>A
n.2345G>A
 gnomAD v4
17g.532870T>ACA397710317VPS53c.1970A>T (p.Lys657Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.*3306A>T (n.*3306A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.270A>T
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.2015+4158A>T (n.2015+4158A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
n.1152A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1775A>T (n.1775A>T)
c.1860A>T (n.1860A>T)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
n.124A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.207-15231A>T (n.207-15231A>T)
n.1827A>T
c.1463A>T (p.Lys488Met)
n.2354A>T
n.291-7519T>A
n.2194A>T
n.2344A>T
17g.532870T>CCA397710318VPS53c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.270A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.2015+4158A>G (n.2015+4158A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
n.1152A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1775A>G (n.1775A>G)
c.1860A>G (n.1860A>G)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
n.124A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.207-15231A>G (n.207-15231A>G)
n.1827A>G
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
n.2354A>G
n.291-7519T>C
n.2194A>G
n.2344A>G
17g.532870T>GCA397710319VPS53c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.270A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.2015+4158A>C (n.2015+4158A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
n.1152A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1775A>C (n.1775A>C)
c.1860A>C (n.1860A>C)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
n.124A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.207-15231A>C (n.207-15231A>C)
n.1827A>C
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
n.2354A>C
n.291-7519T>G
n.2194A>C
n.2344A>C
17g.532871T>ACA397710320VPS53c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.*3305A>T (n.*3305A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.269A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.2015+4157A>T (n.2015+4157A>T)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
n.1151A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1774A>T (n.1774A>T)
c.1859A>T (n.1859A>T)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
n.123A>T
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.207-15232A>T (n.207-15232A>T)
n.1826A>T
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
n.2353A>T
n.291-7518T>A
n.2193A>T
n.2343A>T
17g.532871T>CCA397710321VPS53c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.*3305A>G (n.*3305A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.269A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.2015+4157A>G (n.2015+4157A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
n.1151A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1774A>G (n.1774A>G)
c.1859A>G (n.1859A>G)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
n.123A>G
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.207-15232A>G (n.207-15232A>G)
n.1826A>G
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
n.2353A>G
n.291-7518T>C
n.2193A>G
n.2343A>G
17g.532871T>GCA397710322VPS53c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.*3305A>C (n.*3305A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.269A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.2015+4157A>C (n.2015+4157A>C)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
n.1151A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1774A>C (n.1774A>C)
c.1859A>C (n.1859A>C)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
n.123A>C
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.207-15232A>C (n.207-15232A>C)
n.1826A>C
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
n.2353A>C
n.291-7518T>G
n.2193A>C
n.2343A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532871T=CA2242366332VPS53c.1969A= (p.Lys657=)
c.2056A= (p.Lys686=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.1852A= (p.Lys618=)
c.*3305A= (n.*3305A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.269A=
c.1597A= (p.Lys533=)
c.2015+4157A= (n.2015+4157A=)
c.*1876A= (n.*1876A=)
c.1906A= (p.Lys636=)
n.1151A=
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.1525A= (p.Lys509=)
c.1774A= (n.1774A=)
c.1859A= (n.1859A=)
c.1225A= (p.Lys409=)
n.123A=
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.207-15232A= (n.207-15232A=)
n.1826A=
c.1462A= (p.Lys488=)
n.2353A=
n.291-7518T=
n.2193A=
n.2343A=
17g.532872G>ACA497345594VPS53c.1968C>T (p.Cys656=)
c.2055C>T (p.Cys685=)
c.1686C>T (p.Cys562=)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.1851C>T (p.Cys617=)
c.*3304C>T (n.*3304C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.268C>T
c.1596C>T (p.Cys532=)
c.2015+4156C>T (n.2015+4156C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.1905C>T (p.Cys635=)
n.1150C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1524C>T (p.Cys508=)
c.1773C>T (n.1773C>T)
c.1858C>T (n.1858C>T)
c.1224C>T (p.Cys408=)
n.122C>T
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.207-15233C>T (n.207-15233C>T)
n.1825C>T
c.1461C>T (p.Cys487=)
n.2352C>T
n.291-7517G>A
n.2192C>T
n.2342C>T
17g.532872G>CCA397710323VPS53c.1968C>G (p.Cys656Trp)
c.2055C>G (p.Cys685Trp)
c.1686C>G (p.Cys562Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.1851C>G (p.Cys617Trp)
c.*3304C>G (n.*3304C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.268C>G
c.1596C>G (p.Cys532Trp)
c.2015+4156C>G (n.2015+4156C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.1905C>G (p.Cys635Trp)
n.1150C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1524C>G (p.Cys508Trp)
c.1773C>G (n.1773C>G)
c.1858C>G (n.1858C>G)
c.1224C>G (p.Cys408Trp)
n.122C>G
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.207-15233C>G (n.207-15233C>G)
n.1825C>G
c.1461C>G (p.Cys487Trp)
n.2352C>G
n.291-7517G>C
n.2192C>G
n.2342C>G
17g.532872G>TCA397710324VPS53c.1968C>A (p.Cys656Ter)
c.2055C>A (p.Cys685Ter)
c.1686C>A (p.Cys562Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.1851C>A (p.Cys617Ter)
c.*3304C>A (n.*3304C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.268C>A
c.1596C>A (p.Cys532Ter)
c.2015+4156C>A (n.2015+4156C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.1905C>A (p.Cys635Ter)
n.1150C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1524C>A (p.Cys508Ter)
c.1773C>A (n.1773C>A)
c.1858C>A (n.1858C>A)
c.1224C>A (p.Cys408Ter)
n.122C>A
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.207-15233C>A (n.207-15233C>A)
n.1825C>A
c.1461C>A (p.Cys487Ter)
n.2352C>A
n.291-7517G>T
n.2192C>A
n.2342C>A
17g.532873C>ACA397710325VPS53c.1967G>T (p.Cys656Phe)
c.2054G>T (p.Cys685Phe)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.1850G>T (p.Cys617Phe)
c.*3303G>T (n.*3303G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.267G>T
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
c.2015+4155G>T (n.2015+4155G>T)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
n.1149G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1523G>T (p.Cys508Phe)
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.1857G>T (n.1857G>T)
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
n.121G>T
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.207-15234G>T (n.207-15234G>T)
n.1824G>T
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
n.2351G>T
n.291-7516C>A
n.2191G>T
n.2341G>T
17g.532873C>GCA397710327VPS53c.1967G>C (p.Cys656Ser)
c.2054G>C (p.Cys685Ser)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.1850G>C (p.Cys617Ser)
c.*3303G>C (n.*3303G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.267G>C
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
c.2015+4155G>C (n.2015+4155G>C)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
n.1149G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1523G>C (p.Cys508Ser)
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.1857G>C (n.1857G>C)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
n.121G>C
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.207-15234G>C (n.207-15234G>C)
n.1824G>C
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
n.2351G>C
n.291-7516C>G
n.2191G>C
n.2341G>C
17g.532873C>TCA397710326VPS53c.1967G>A (p.Cys656Tyr)
c.2054G>A (p.Cys685Tyr)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.1850G>A (p.Cys617Tyr)
c.*3303G>A (n.*3303G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.267G>A
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
c.2015+4155G>A (n.2015+4155G>A)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
n.1149G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.1857G>A (n.1857G>A)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
n.121G>A
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.207-15234G>A (n.207-15234G>A)
n.1824G>A
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
n.2351G>A
n.291-7516C>T
n.2191G>A
n.2341G>A
 gnomAD v4
17g.532874A=CA2242366333VPS53c.1966T= (p.Cys656=)
c.2053T= (p.Cys685=)
c.1684T= (p.Cys562=)
c.283T= (p.Cys95=)
c.1849T= (p.Cys617=)
c.*3302T= (n.*3302T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.266T=
c.1594T= (p.Cys532=)
c.2015+4154T= (n.2015+4154T=)
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.1903T= (p.Cys635=)
n.1148T=
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.1522T= (p.Cys508=)
c.1771T= (n.1771T=)
c.1856T= (n.1856T=)
c.1222T= (p.Cys408=)
n.120T=
c.*1500T= (n.*1500T=)
c.207-15235T= (n.207-15235T=)
n.1823T=
c.1459T= (p.Cys487=)
n.2350T=
n.291-7515A=
n.2190T=
n.2340T=
17g.532874A>CCA8261201VPS53c.1966T>G (p.Cys656Gly)
c.2053T>G (p.Cys685Gly)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.1849T>G (p.Cys617Gly)
c.*3302T>G (n.*3302T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.266T>G
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
c.2015+4154T>G (n.2015+4154T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
n.1148T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1771T>G (n.1771T>G)
c.1856T>G (n.1856T>G)
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
n.120T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.207-15235T>G (n.207-15235T>G)
n.1823T>G
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
n.2350T>G
n.291-7515A>C
n.2190T>G
n.2340T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532874A>GCA397710328VPS53c.1966T>C (p.Cys656Arg)
c.2053T>C (p.Cys685Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.1849T>C (p.Cys617Arg)
c.*3302T>C (n.*3302T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.266T>C
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
c.2015+4154T>C (n.2015+4154T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
n.1148T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.1771T>C (n.1771T>C)
c.1856T>C (n.1856T>C)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
n.120T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.207-15235T>C (n.207-15235T>C)
n.1823T>C
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
n.2350T>C
n.291-7515A>G
n.2190T>C
n.2340T>C
 gnomAD v4
17g.532874A>TCA397710329VPS53c.1966T>A (p.Cys656Ser)
c.2053T>A (p.Cys685Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.1849T>A (p.Cys617Ser)
c.*3302T>A (n.*3302T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.266T>A
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
c.2015+4154T>A (n.2015+4154T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
n.1148T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.1771T>A (n.1771T>A)
c.1856T>A (n.1856T>A)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
n.120T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.207-15235T>A (n.207-15235T>A)
n.1823T>A
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
n.2350T>A
n.291-7515A>T
n.2190T>A
n.2340T>A
17g.532875C>ACA397710330VPS53c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.265G>T
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.2015+4153G>T (n.2015+4153G>T)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.1902G>T (p.Lys634Asn)
n.1147G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1770G>T (n.1770G>T)
c.1855G>T (n.1855G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.119G>T
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.207-15236G>T (n.207-15236G>T)
n.1822G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
n.2349G>T
n.291-7514C>A
n.2189G>T
n.2339G>T
17g.532875C=CA2242366334VPS53c.1965G= (p.Lys655=)
c.2052G= (p.Lys684=)
c.1683G= (p.Lys561=)
c.282G= (p.Lys94=)
c.1848G= (p.Lys616=)
c.*3301G= (n.*3301G=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.265G=
c.1593G= (p.Lys531=)
c.2015+4153G= (n.2015+4153G=)
c.*1872G= (n.*1872G=)
c.1902G= (p.Lys634=)
n.1147G=
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.1521G= (p.Lys507=)
c.1770G= (n.1770G=)
c.1855G= (n.1855G=)
c.1221G= (p.Lys407=)
n.119G=
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.207-15236G= (n.207-15236G=)
n.1822G=
c.1458G= (p.Lys486=)
n.2349G=
n.291-7514C=
n.2189G=
n.2339G=
17g.532875C>GCA8261202VPS53c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.1683G>C (p.Lys561Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.265G>C
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.2015+4153G>C (n.2015+4153G>C)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
n.1147G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1770G>C (n.1770G>C)
c.1855G>C (n.1855G>C)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.119G>C
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.207-15236G>C (n.207-15236G>C)
n.1822G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
n.2349G>C
n.291-7514C>G
n.2189G>C
n.2339G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532875C>TCA286395507VPS53c.1965G>A (p.Lys655=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
c.1683G>A (p.Lys561=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.1848G>A (p.Lys616=)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.265G>A
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.2015+4153G>A (n.2015+4153G>A)
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
c.1902G>A (p.Lys634=)
n.1147G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1770G>A (n.1770G>A)
c.1855G>A (n.1855G>A)
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.119G>A
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.207-15236G>A (n.207-15236G>A)
n.1822G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
n.2349G>A
n.291-7514C>T
n.2189G>A
n.2339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.532876T>ACA397710332VPS53c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.1682A>T (p.Lys561Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.264A>T
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.2015+4152A>T (n.2015+4152A>T)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.1901A>T (p.Lys634Met)
n.1146A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1769A>T (n.1769A>T)
c.1854A>T (n.1854A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
n.118A>T
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.207-15237A>T (n.207-15237A>T)
n.1821A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
n.2348A>T
n.291-7513T>A
n.2188A>T
n.2338A>T
17g.532876T>CCA397710334VPS53c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.264A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.2015+4152A>G (n.2015+4152A>G)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.1146A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1769A>G (n.1769A>G)
c.1854A>G (n.1854A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.118A>G
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.207-15237A>G (n.207-15237A>G)
n.1821A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.2348A>G
n.291-7513T>C
n.2188A>G
n.2338A>G
17g.532876T>GCA397710335VPS53c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.264A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.2015+4152A>C (n.2015+4152A>C)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.1146A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1769A>C (n.1769A>C)
c.1854A>C (n.1854A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.118A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.207-15237A>C (n.207-15237A>C)
n.1821A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.2348A>C
n.291-7513T>G
n.2188A>C
n.2338A>C
17g.532877T>ACA397710337VPS53c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.263A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.2015+4151A>T (n.2015+4151A>T)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.1145A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1768A>T (n.1768A>T)
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.117A>T
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.207-15238A>T (n.207-15238A>T)
n.1820A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.2347A>T
n.291-7512T>A
n.2187A>T
n.2337A>T
17g.532877T>CCA397710338VPS53c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.263A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.2015+4151A>G (n.2015+4151A>G)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.1145A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1768A>G (n.1768A>G)
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.117A>G
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.207-15238A>G (n.207-15238A>G)
n.1820A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.2347A>G
n.291-7512T>C
n.2187A>G
n.2337A>G
17g.532877T>GCA397710340VPS53c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.263A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.2015+4151A>C (n.2015+4151A>C)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.1145A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1768A>C (n.1768A>C)
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.117A>C
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.207-15238A>C (n.207-15238A>C)
n.1820A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.2347A>C
n.291-7512T>G
n.2187A>C
n.2337A>C
17g.532878G>ACA497345595VPS53c.1962C>T (p.Phe654=)
c.2049C>T (p.Phe683=)
c.1680C>T (p.Phe560=)
c.279C>T (p.Phe93=)
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.*3298C>T (n.*3298C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.262C>T
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.2015+4150C>T (n.2015+4150C>T)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.1899C>T (p.Phe633=)
n.1144C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1518C>T (p.Phe506=)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.1852C>T (n.1852C>T)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.116C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.207-15239C>T (n.207-15239C>T)
n.1819C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
n.2346C>T
n.291-7511G>A
n.2186C>T
n.2336C>T
 gnomAD v4
17g.532878G>CCA397710343VPS53c.1962C>G (p.Phe654Leu)
c.2049C>G (p.Phe683Leu)
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.*3298C>G (n.*3298C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.262C>G
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.2015+4150C>G (n.2015+4150C>G)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.1899C>G (p.Phe633Leu)
n.1144C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1518C>G (p.Phe506Leu)
c.1767C>G (n.1767C>G)
c.1852C>G (n.1852C>G)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.116C>G
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.207-15239C>G (n.207-15239C>G)
n.1819C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
n.2346C>G
n.291-7511G>C
n.2186C>G
n.2336C>G
17g.532878G>TCA397710342VPS53c.1962C>A (p.Phe654Leu)
c.2049C>A (p.Phe683Leu)
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.*3298C>A (n.*3298C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.262C>A
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.2015+4150C>A (n.2015+4150C>A)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
n.1144C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.1852C>A (n.1852C>A)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.116C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.207-15239C>A (n.207-15239C>A)
n.1819C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.2346C>A
n.291-7511G>T
n.2186C>A
n.2336C>A
17g.532879A>CCA397710345VPS53c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.*3297T>G (n.*3297T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.261T>G
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.2015+4149T>G (n.2015+4149T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
n.1143T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.1766T>G (n.1766T>G)
c.1851T>G (n.1851T>G)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.115T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.207-15240T>G (n.207-15240T>G)
n.1818T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.2345T>G
n.291-7510A>C
n.2185T>G
n.2335T>G
17g.532879A>GCA397710347VPS53c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.*3297T>C (n.*3297T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.261T>C
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.2015+4149T>C (n.2015+4149T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
n.1143T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.1766T>C (n.1766T>C)
c.1851T>C (n.1851T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.115T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.207-15240T>C (n.207-15240T>C)
n.1818T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.2345T>C
n.291-7510A>G
n.2185T>C
n.2335T>C
17g.532879A>TCA397710349VPS53c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.*3297T>A (n.*3297T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.261T>A
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.2015+4149T>A (n.2015+4149T>A)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
n.1143T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1766T>A (n.1766T>A)
c.1851T>A (n.1851T>A)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.115T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.207-15240T>A (n.207-15240T>A)
n.1818T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.2345T>A
n.291-7510A>T
n.2185T>A
n.2335T>A
17g.532880A=CA2242366335VPS53c.1960T= (p.Phe654=)
c.2047T= (p.Phe683=)
c.1678T= (p.Phe560=)
c.277T= (p.Phe93=)
c.1843T= (p.Phe615=)
c.*3296T= (n.*3296T=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
c.260T=
c.1588T= (p.Phe530=)
c.2015+4148T= (n.2015+4148T=)
c.*1867T= (n.*1867T=)
c.1897T= (p.Phe633=)
n.1142T=
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.1516T= (p.Phe506=)
c.1765T= (n.1765T=)
c.1850T= (n.1850T=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.114T=
c.*1494T= (n.*1494T=)
c.207-15241T= (n.207-15241T=)
n.1817T=
c.1453T= (p.Phe485=)
n.2344T=
n.291-7509A=
n.2184T=
n.2334T=
17g.532880A>CCA397710351VPS53c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.2047T>G (p.Phe683Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.*3296T>G (n.*3296T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.260T>G
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.2015+4148T>G (n.2015+4148T>G)
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.1897T>G (p.Phe633Val)
n.1142T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.1765T>G (n.1765T>G)
c.1850T>G (n.1850T>G)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.114T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.207-15241T>G (n.207-15241T>G)
n.1817T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.2344T>G
n.291-7509A>C
n.2184T>G
n.2334T>G
17g.532880A>GCA397710352VPS53c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.*3296T>C (n.*3296T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.260T>C
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.2015+4148T>C (n.2015+4148T>C)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
n.1142T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1765T>C (n.1765T>C)
c.1850T>C (n.1850T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.114T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.207-15241T>C (n.207-15241T>C)
n.1817T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.2344T>C
n.291-7509A>G
n.2184T>C
n.2334T>C
 dbSNP
17g.532880A>TCA397710354VPS53c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.*3296T>A (n.*3296T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.260T>A
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.2015+4148T>A (n.2015+4148T>A)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
n.1142T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1765T>A (n.1765T>A)
c.1850T>A (n.1850T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.114T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.207-15241T>A (n.207-15241T>A)
n.1817T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.2344T>A
n.291-7509A>T
n.2184T>A
n.2334T>A
17g.532881G>ACA8261203VPS53c.1959C>T (p.Leu653=)
c.2046C>T (p.Leu682=)
c.1677C>T (p.Leu559=)
c.276C>T (p.Leu92=)
c.1842C>T (p.Leu614=)
c.*3295C>T (n.*3295C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.259C>T
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.2015+4147C>T (n.2015+4147C>T)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.1896C>T (p.Leu632=)
n.1141C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.1764C>T (n.1764C>T)
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.1215C>T (p.Leu405=)
n.113C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.207-15242C>T (n.207-15242C>T)
n.1816C>T
c.1452C>T (p.Leu484=)
n.2343C>T
n.291-7508G>A
n.2183C>T
n.2333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532881G>CCA497345596VPS53c.1959C>G (p.Leu653=)
c.2046C>G (p.Leu682=)
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.276C>G (p.Leu92=)
c.1842C>G (p.Leu614=)
c.*3295C>G (n.*3295C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.259C>G
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.2015+4147C>G (n.2015+4147C>G)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.1896C>G (p.Leu632=)
n.1141C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.1764C>G (n.1764C>G)
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.1215C>G (p.Leu405=)
n.113C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.207-15242C>G (n.207-15242C>G)
n.1816C>G
c.1452C>G (p.Leu484=)
n.2343C>G
n.291-7508G>C
n.2183C>G
n.2333C>G
17g.532881G=CA2242366336VPS53c.1959C= (p.Leu653=)
c.2046C= (p.Leu682=)
c.1677C= (p.Leu559=)
c.276C= (p.Leu92=)
c.1842C= (p.Leu614=)
c.*3295C= (n.*3295C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.259C=
c.1587C= (p.Leu529=)
c.2015+4147C= (n.2015+4147C=)
c.*1866C= (n.*1866C=)
c.1896C= (p.Leu632=)
n.1141C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1515C= (p.Leu505=)
c.1764C= (n.1764C=)
c.1849C= (n.1849C=)
c.1215C= (p.Leu405=)
n.113C=
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.207-15242C= (n.207-15242C=)
n.1816C=
c.1452C= (p.Leu484=)
n.2343C=
n.291-7508G=
n.2183C=
n.2333C=
17g.532881G>TCA497345597VPS53c.1959C>A (p.Leu653=)
c.2046C>A (p.Leu682=)
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.276C>A (p.Leu92=)
c.1842C>A (p.Leu614=)
c.*3295C>A (n.*3295C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.259C>A
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.2015+4147C>A (n.2015+4147C>A)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.1896C>A (p.Leu632=)
n.1141C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.1764C>A (n.1764C>A)
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.1215C>A (p.Leu405=)
n.113C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.207-15242C>A (n.207-15242C>A)
n.1816C>A
c.1452C>A (p.Leu484=)
n.2343C>A
n.291-7508G>T
n.2183C>A
n.2333C>A
17g.532882A>CCA397710364VPS53c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.*3294T>G (n.*3294T>G)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.258T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.2015+4146T>G (n.2015+4146T>G)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
n.1140T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1763T>G (n.1763T>G)
c.1848T>G (n.1848T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.112T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.207-15243T>G (n.207-15243T>G)
n.1815T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.2342T>G
n.291-7507A>C
n.2182T>G
n.2332T>G
17g.532882A>GCA397710356VPS53c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.*3294T>C (n.*3294T>C)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.258T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.2015+4146T>C (n.2015+4146T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
n.1140T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1763T>C (n.1763T>C)
c.1848T>C (n.1848T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.112T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.207-15243T>C (n.207-15243T>C)
n.1815T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.2342T>C
n.291-7507A>G
n.2182T>C
n.2332T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532882A>TCA397710362VPS53c.1958T>A (p.Leu653His)
c.2045T>A (p.Leu682His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.*3294T>A (n.*3294T>A)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.258T>A
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.2015+4146T>A (n.2015+4146T>A)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1895T>A (p.Leu632His)
n.1140T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1763T>A (n.1763T>A)
c.1848T>A (n.1848T>A)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.112T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.207-15243T>A (n.207-15243T>A)
n.1815T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
n.2342T>A
n.291-7507A>T
n.2182T>A
n.2332T>A
17g.532883G>ACA397710366VPS53c.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.2044C>T (p.Leu682Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.257C>T
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.2015+4145C>T (n.2015+4145C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
n.1139C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1762C>T (n.1762C>T)
c.1847C>T (n.1847C>T)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.111C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.207-15244C>T (n.207-15244C>T)
n.1814C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.2341C>T
n.291-7506G>A
n.2181C>T
n.2331C>T
17g.532883G>CCA397710367VPS53c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.257C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.2015+4145C>G (n.2015+4145C>G)
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
n.1139C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1762C>G (n.1762C>G)
c.1847C>G (n.1847C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.111C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.207-15244C>G (n.207-15244C>G)
n.1814C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.2341C>G
n.291-7506G>C
n.2181C>G
n.2331C>G
 gnomAD v4
17g.532883G>TCA397710368VPS53c.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.257C>A
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.2015+4145C>A (n.2015+4145C>A)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
n.1139C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1762C>A (n.1762C>A)
c.1847C>A (n.1847C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.111C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.207-15244C>A (n.207-15244C>A)
n.1814C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.2341C>A
n.291-7506G>T
n.2181C>A
n.2331C>A
 gnomAD v4
17g.532884G>ACA497345598VPS53c.1956C>T (p.His652=)
c.2043C>T (p.His681=)
c.1674C>T (p.His558=)
c.273C>T (p.His91=)
c.1839C>T (p.His613=)
c.*3292C>T (n.*3292C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.256C>T
c.1584C>T (p.His528=)
c.2015+4144C>T (n.2015+4144C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.1893C>T (p.His631=)
n.1138C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1512C>T (p.His504=)
c.1761C>T (n.1761C>T)
c.1846C>T (n.1846C>T)
c.1212C>T (p.His404=)
n.110C>T
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.207-15245C>T (n.207-15245C>T)
n.1813C>T
c.1449C>T (p.His483=)
n.2340C>T
n.291-7505G>A
n.2180C>T
n.2330C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.532884G>CCA397710369VPS53c.1956C>G (p.His652Gln)
c.2043C>G (p.His681Gln)
c.1674C>G (p.His558Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.1839C>G (p.His613Gln)
c.*3292C>G (n.*3292C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.256C>G
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.2015+4144C>G (n.2015+4144C>G)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.1893C>G (p.His631Gln)
n.1138C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1512C>G (p.His504Gln)
c.1761C>G (n.1761C>G)
c.1846C>G (n.1846C>G)
c.1212C>G (p.His404Gln)
n.110C>G
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.207-15245C>G (n.207-15245C>G)
n.1813C>G
c.1449C>G (p.His483Gln)
n.2340C>G
n.291-7505G>C
n.2180C>G
n.2330C>G
17g.532884G=CA2242366337VPS53c.1956C= (p.His652=)
c.2043C= (p.His681=)
c.1674C= (p.His558=)
c.273C= (p.His91=)
c.1839C= (p.His613=)
c.*3292C= (n.*3292C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.256C=
c.1584C= (p.His528=)
c.2015+4144C= (n.2015+4144C=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.1893C= (p.His631=)
n.1138C=
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.1512C= (p.His504=)
c.1761C= (n.1761C=)
c.1846C= (n.1846C=)
c.1212C= (p.His404=)
n.110C=
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.207-15245C= (n.207-15245C=)
n.1813C=
c.1449C= (p.His483=)
n.2340C=
n.291-7505G=
n.2180C=
n.2330C=
17g.532884G>TCA397710370VPS53c.1956C>A (p.His652Gln)
c.2043C>A (p.His681Gln)
c.1674C>A (p.His558Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.1839C>A (p.His613Gln)
c.*3292C>A (n.*3292C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.256C>A
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.2015+4144C>A (n.2015+4144C>A)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.1893C>A (p.His631Gln)
n.1138C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1512C>A (p.His504Gln)
c.1761C>A (n.1761C>A)
c.1846C>A (n.1846C>A)
c.1212C>A (p.His404Gln)
n.110C>A
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.207-15245C>A (n.207-15245C>A)
n.1813C>A
c.1449C>A (p.His483Gln)
n.2340C>A
n.291-7505G>T
n.2180C>A
n.2330C>A
17g.532885T>ACA397710374VPS53c.1955A>T (p.His652Leu)
c.2042A>T (p.His681Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.1838A>T (p.His613Leu)
c.*3291A>T (n.*3291A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.255A>T
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.2015+4143A>T (n.2015+4143A>T)
c.*1862A>T (n.*1862A>T)
c.1892A>T (p.His631Leu)
n.1137A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1760A>T (n.1760A>T)
c.1845A>T (n.1845A>T)
c.1211A>T (p.His404Leu)
n.109A>T
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.207-15246A>T (n.207-15246A>T)
n.1812A>T
c.1448A>T (p.His483Leu)
n.2339A>T
n.291-7504T>A
n.2179A>T
n.2329A>T
17g.532885T>CCA397710372VPS53c.1955A>G (p.His652Arg)
c.2042A>G (p.His681Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.1838A>G (p.His613Arg)
c.*3291A>G (n.*3291A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.255A>G
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.2015+4143A>G (n.2015+4143A>G)
c.*1862A>G (n.*1862A>G)
c.1892A>G (p.His631Arg)
n.1137A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1760A>G (n.1760A>G)
c.1845A>G (n.1845A>G)
c.1211A>G (p.His404Arg)
n.109A>G
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.207-15246A>G (n.207-15246A>G)
n.1812A>G
c.1448A>G (p.His483Arg)
n.2339A>G
n.291-7504T>C
n.2179A>G
n.2329A>G
17g.532885T>GCA397710373VPS53c.1955A>C (p.His652Pro)
c.2042A>C (p.His681Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.1838A>C (p.His613Pro)
c.*3291A>C (n.*3291A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.255A>C
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.2015+4143A>C (n.2015+4143A>C)
c.*1862A>C (n.*1862A>C)
c.1892A>C (p.His631Pro)
n.1137A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1760A>C (n.1760A>C)
c.1845A>C (n.1845A>C)
c.1211A>C (p.His404Pro)
n.109A>C
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.207-15246A>C (n.207-15246A>C)
n.1812A>C
c.1448A>C (p.His483Pro)
n.2339A>C
n.291-7504T>G
n.2179A>C
n.2329A>C
17g.532886G>ACA397710376VPS53c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.2041C>T (p.His681Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.1837C>T (p.His613Tyr)
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.254C>T
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.2015+4142C>T (n.2015+4142C>T)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
n.1136C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1759C>T (n.1759C>T)
c.1844C>T (n.1844C>T)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
n.108C>T
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.207-15247C>T (n.207-15247C>T)
n.1811C>T
c.1447C>T (p.His483Tyr)
n.2338C>T
n.291-7503G>A
n.2178C>T
n.2328C>T
17g.532886G>CCA397710377VPS53c.1954C>G (p.His652Asp)
c.2041C>G (p.His681Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.1837C>G (p.His613Asp)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.254C>G
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.2015+4142C>G (n.2015+4142C>G)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.1891C>G (p.His631Asp)
n.1136C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1759C>G (n.1759C>G)
c.1844C>G (n.1844C>G)
c.1210C>G (p.His404Asp)
n.108C>G
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.207-15247C>G (n.207-15247C>G)
n.1811C>G
c.1447C>G (p.His483Asp)
n.2338C>G
n.291-7503G>C
n.2178C>G
n.2328C>G
17g.532886G>TCA397710379VPS53c.1954C>A (p.His652Asn)
c.2041C>A (p.His681Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.1837C>A (p.His613Asn)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.254C>A
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.2015+4142C>A (n.2015+4142C>A)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.1891C>A (p.His631Asn)
n.1136C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1759C>A (n.1759C>A)
c.1844C>A (n.1844C>A)
c.1210C>A (p.His404Asn)
n.108C>A
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.207-15247C>A (n.207-15247C>A)
n.1811C>A
c.1447C>A (p.His483Asn)
n.2338C>A
n.291-7503G>T
n.2178C>A
n.2328C>A
17g.532887G>ACA497345599VPS53c.1953C>T (p.Thr651=)
c.2040C>T (p.Thr680=)
c.1671C>T (p.Thr557=)
c.270C>T (p.Thr90=)
c.1836C>T (p.Thr612=)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.253C>T
c.1581C>T (p.Thr527=)
c.2015+4141C>T (n.2015+4141C>T)
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.1890C>T (p.Thr630=)
n.1135C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.1758C>T (n.1758C>T)
c.1843C>T (n.1843C>T)
c.1209C>T (p.Thr403=)
n.107C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.207-15248C>T (n.207-15248C>T)
n.1810C>T
c.1446C>T (p.Thr482=)
n.2337C>T
n.291-7502G>A
n.2177C>T
n.2327C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532887G>CCA497345600VPS53c.1953C>G (p.Thr651=)
c.2040C>G (p.Thr680=)
c.1671C>G (p.Thr557=)
c.270C>G (p.Thr90=)
c.1836C>G (p.Thr612=)
c.*3289C>G (n.*3289C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.253C>G
c.1581C>G (p.Thr527=)
c.2015+4141C>G (n.2015+4141C>G)
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.1890C>G (p.Thr630=)
n.1135C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.1758C>G (n.1758C>G)
c.1843C>G (n.1843C>G)
c.1209C>G (p.Thr403=)
n.107C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.207-15248C>G (n.207-15248C>G)
n.1810C>G
c.1446C>G (p.Thr482=)
n.2337C>G
n.291-7502G>C
n.2177C>G
n.2327C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.532887G=CA2242366338VPS53c.1953C= (p.Thr651=)
c.2040C= (p.Thr680=)
c.1671C= (p.Thr557=)
c.270C= (p.Thr90=)
c.1836C= (p.Thr612=)
c.*3289C= (n.*3289C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.253C=
c.1581C= (p.Thr527=)
c.2015+4141C= (n.2015+4141C=)
c.*1860C= (n.*1860C=)
c.1890C= (p.Thr630=)
n.1135C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1509C= (p.Thr503=)
c.1758C= (n.1758C=)
c.1843C= (n.1843C=)
c.1209C= (p.Thr403=)
n.107C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.207-15248C= (n.207-15248C=)
n.1810C=
c.1446C= (p.Thr482=)
n.2337C=
n.291-7502G=
n.2177C=
n.2327C=
17g.532887G>TCA497345601VPS53c.1953C>A (p.Thr651=)
c.2040C>A (p.Thr680=)
c.1671C>A (p.Thr557=)
c.270C>A (p.Thr90=)
c.1836C>A (p.Thr612=)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.253C>A
c.1581C>A (p.Thr527=)
c.2015+4141C>A (n.2015+4141C>A)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.1890C>A (p.Thr630=)
n.1135C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.1758C>A (n.1758C>A)
c.1843C>A (n.1843C>A)
c.1209C>A (p.Thr403=)
n.107C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.207-15248C>A (n.207-15248C>A)
n.1810C>A
c.1446C>A (p.Thr482=)
n.2337C>A
n.291-7502G>T
n.2177C>A
n.2327C>A
17g.532887_532888insCCA773032320VPS53c.1952_1953insG (p.His652ProfsTer9)
c.2039_2040insG (p.His681ProfsTer9)
c.1670_1671insG (p.His558ProfsTer9)
c.269_270insG (p.His91ProfsTer9)
c.1835_1836insG (p.His613ProfsTer9)
c.*3288_*3289insG (n.*3288_*3289insG)
c.*1165_*1166insG (n.*1165_*1166insG)
c.252_253insG
c.1580_1581insG (p.His528ProfsTer9)
c.2015+4140_2015+4141insG (n.2015+4140_2015+4141insG)
c.*1859_*1860insG (n.*1859_*1860insG)
c.1889_1890insG (p.His631ProfsTer9)
n.1134_1135insG
c.*1020_*1021insG (n.*1020_*1021insG)
c.1508_1509insG (p.His504ProfsTer9)
c.1757_1758insG (n.1757_1758insG)
c.1842_1843insG (n.1842_1843insG)
c.1208_1209insG (p.His404ProfsTer9)
n.106_107insG
c.*1486_*1487insG (n.*1486_*1487insG)
c.207-15249_207-15248insG (n.207-15249_207-15248insG)
n.1809_1810insG
c.1445_1446insG (p.His483ProfsTer9)
n.2336_2337insG
n.291-7502_291-7501insC
n.2176_2177insG
n.2326_2327insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532888G>ACA397710381VPS53c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.*3288C>T (n.*3288C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.252C>T
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.2015+4140C>T (n.2015+4140C>T)
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
n.1134C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.1842C>T (n.1842C>T)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.106C>T
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.207-15249C>T (n.207-15249C>T)
n.1809C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.2336C>T
n.291-7501G>A
n.2176C>T
n.2326C>T
17g.532888G>CCA397710383VPS53c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.*3288C>G (n.*3288C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.252C>G
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.2015+4140C>G (n.2015+4140C>G)
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
n.1134C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.1757C>G (n.1757C>G)
c.1842C>G (n.1842C>G)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.106C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.207-15249C>G (n.207-15249C>G)
n.1809C>G
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.2336C>G
n.291-7501G>C
n.2176C>G
n.2326C>G
17g.532888G=CA2242366339VPS53c.1952C= (p.Thr651=)
c.2039C= (p.Thr680=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.1835C= (p.Thr612=)
c.*3288C= (n.*3288C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.252C=
c.1580C= (p.Thr527=)
c.2015+4140C= (n.2015+4140C=)
c.*1859C= (n.*1859C=)
c.1889C= (p.Thr630=)
n.1134C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1757C= (n.1757C=)
c.1842C= (n.1842C=)
c.1208C= (p.Thr403=)
n.106C=
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.207-15249C= (n.207-15249C=)
n.1809C=
c.1445C= (p.Thr482=)
n.2336C=
n.291-7501G=
n.2176C=
n.2326C=
17g.532888G>TCA397710385VPS53c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.*3288C>A (n.*3288C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.252C>A
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.2015+4140C>A (n.2015+4140C>A)
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
n.1134C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1757C>A (n.1757C>A)
c.1842C>A (n.1842C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.106C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.207-15249C>A (n.207-15249C>A)
n.1809C>A
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.2336C>A
n.291-7501G>T
n.2176C>A
n.2326C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532889T>ACA397710388VPS53c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.251A>T
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.2015+4139A>T (n.2015+4139A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
n.1133A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1756A>T (n.1756A>T)
c.1841A>T (n.1841A>T)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.105A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.207-15250A>T (n.207-15250A>T)
n.1808A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.2335A>T
n.291-7500T>A
n.2175A>T
n.2325A>T
17g.532889T>CCA397710390VPS53c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.251A>G
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.2015+4139A>G (n.2015+4139A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
n.1133A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1756A>G (n.1756A>G)
c.1841A>G (n.1841A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.105A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.207-15250A>G (n.207-15250A>G)
n.1808A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.2335A>G
n.291-7500T>C
n.2175A>G
n.2325A>G
17g.532889T>GCA397710391VPS53c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.251A>C
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.2015+4139A>C (n.2015+4139A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
n.1133A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1756A>C (n.1756A>C)
c.1841A>C (n.1841A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.105A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.207-15250A>C (n.207-15250A>C)
n.1808A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.2335A>C
n.291-7500T>G
n.2175A>C
n.2325A>C
 dbSNP
17g.532889T=CA2242366340VPS53c.1951A= (p.Thr651=)
c.2038A= (p.Thr680=)
c.1669A= (p.Thr557=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.1834A= (p.Thr612=)
c.*3287A= (n.*3287A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
c.251A=
c.1579A= (p.Thr527=)
c.2015+4139A= (n.2015+4139A=)
c.*1858A= (n.*1858A=)
c.1888A= (p.Thr630=)
n.1133A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1756A= (n.1756A=)
c.1841A= (n.1841A=)
c.1207A= (p.Thr403=)
n.105A=
c.*1485A= (n.*1485A=)
c.207-15250A= (n.207-15250A=)
n.1808A=
c.1444A= (p.Thr482=)
n.2335A=
n.291-7500T=
n.2175A=
n.2325A=
17g.532890G>ACA497345603VPS53c.1950C>T (p.Ile650=)
c.2037C>T (p.Ile679=)
c.1668C>T (p.Ile556=)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.1833C>T (p.Ile611=)
c.*3286C>T (n.*3286C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.250C>T
c.1578C>T (p.Ile526=)
c.2015+4138C>T (n.2015+4138C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.1887C>T (p.Ile629=)
n.1132C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1506C>T (p.Ile502=)
c.1755C>T (n.1755C>T)
c.1840C>T (n.1840C>T)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.104C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.207-15251C>T (n.207-15251C>T)
n.1807C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
n.2334C>T
n.291-7499G>A
n.2174C>T
n.2324C>T
 gnomAD v4
17g.532890G>CCA397710396VPS53c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.2037C>G (p.Ile679Met)
c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.*3286C>G (n.*3286C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.250C>G
c.1578C>G (p.Ile526Met)
c.2015+4138C>G (n.2015+4138C>G)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.1887C>G (p.Ile629Met)
n.1132C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1506C>G (p.Ile502Met)
c.1755C>G (n.1755C>G)
c.1840C>G (n.1840C>G)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.104C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.207-15251C>G (n.207-15251C>G)
n.1807C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.2334C>G
n.291-7499G>C
n.2174C>G
n.2324C>G
17g.532890G>TCA497345602VPS53c.1950C>A (p.Ile650=)
c.2037C>A (p.Ile679=)
c.1668C>A (p.Ile556=)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.1833C>A (p.Ile611=)
c.*3286C>A (n.*3286C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.250C>A
c.1578C>A (p.Ile526=)
c.2015+4138C>A (n.2015+4138C>A)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.1887C>A (p.Ile629=)
n.1132C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1506C>A (p.Ile502=)
c.1755C>A (n.1755C>A)
c.1840C>A (n.1840C>A)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.104C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.207-15251C>A (n.207-15251C>A)
n.1807C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
n.2334C>A
n.291-7499G>T
n.2174C>A
n.2324C>A
17g.532891A>CCA397710399VPS53c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.*3285T>G (n.*3285T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.249T>G
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.2015+4137T>G (n.2015+4137T>G)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.1886T>G (p.Ile629Ser)
n.1131T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1754T>G (n.1754T>G)
c.1839T>G (n.1839T>G)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.103T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.207-15252T>G (n.207-15252T>G)
n.1806T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.2333T>G
n.291-7498A>C
n.2173T>G
n.2323T>G
17g.532891A>GCA397710404VPS53c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.*3285T>C (n.*3285T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.249T>C
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.2015+4137T>C (n.2015+4137T>C)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.1886T>C (p.Ile629Thr)
n.1131T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1754T>C (n.1754T>C)
c.1839T>C (n.1839T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.103T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.207-15252T>C (n.207-15252T>C)
n.1806T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.2333T>C
n.291-7498A>G
n.2173T>C
n.2323T>C
17g.532891A>TCA397710406VPS53c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.*3285T>A (n.*3285T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.249T>A
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.2015+4137T>A (n.2015+4137T>A)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.1886T>A (p.Ile629Asn)
n.1131T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1754T>A (n.1754T>A)
c.1839T>A (n.1839T>A)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.103T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.207-15252T>A (n.207-15252T>A)
n.1806T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.2333T>A
n.291-7498A>T
n.2173T>A
n.2323T>A
17g.532892T>ACA397710408VPS53c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.*3284A>T (n.*3284A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.248A>T
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.2015+4136A>T (n.2015+4136A>T)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.1885A>T (p.Ile629Phe)
n.1130A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1753A>T (n.1753A>T)
c.1838A>T (n.1838A>T)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.102A>T
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.207-15253A>T (n.207-15253A>T)
n.1805A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.2332A>T
n.291-7497T>A
n.2172A>T
n.2322A>T
17g.532892T>CCA397710411VPS53c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.2035A>G (p.Ile679Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.*3284A>G (n.*3284A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.248A>G
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.2015+4136A>G (n.2015+4136A>G)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.1885A>G (p.Ile629Val)
n.1130A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1753A>G (n.1753A>G)
c.1838A>G (n.1838A>G)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.102A>G
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.207-15253A>G (n.207-15253A>G)
n.1805A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.2332A>G
n.291-7497T>C
n.2172A>G
n.2322A>G
 gnomAD v4
17g.532892T>GCA397710410VPS53c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.*3284A>C (n.*3284A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.248A>C
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.2015+4136A>C (n.2015+4136A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.1885A>C (p.Ile629Leu)
n.1130A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1753A>C (n.1753A>C)
c.1838A>C (n.1838A>C)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.102A>C
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.207-15253A>C (n.207-15253A>C)
n.1805A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.2332A>C
n.291-7497T>G
n.2172A>C
n.2322A>C
17g.532893G>ACA497345604VPS53c.1947C>T (p.Phe649=)
c.2034C>T (p.Phe678=)
c.1665C>T (p.Phe555=)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.1830C>T (p.Phe610=)
c.*3283C>T (n.*3283C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.247C>T
c.1575C>T (p.Phe525=)
c.2015+4135C>T (n.2015+4135C>T)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.1884C>T (p.Phe628=)
n.1129C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1752C>T (n.1752C>T)
c.1837C>T (n.1837C>T)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.101C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.207-15254C>T (n.207-15254C>T)
n.1804C>T
c.1440C>T (p.Phe480=)
n.2331C>T
n.291-7496G>A
n.2171C>T
n.2321C>T
17g.532893G>CCA397710413VPS53c.1947C>G (p.Phe649Leu)
c.2034C>G (p.Phe678Leu)
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.1830C>G (p.Phe610Leu)
c.*3283C>G (n.*3283C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.247C>G
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
c.2015+4135C>G (n.2015+4135C>G)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
n.1129C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1752C>G (n.1752C>G)
c.1837C>G (n.1837C>G)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.101C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.207-15254C>G (n.207-15254C>G)
n.1804C>G
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
n.2331C>G
n.291-7496G>C
n.2171C>G
n.2321C>G
17g.532893G>TCA397710414VPS53c.1947C>A (p.Phe649Leu)
c.2034C>A (p.Phe678Leu)
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.1830C>A (p.Phe610Leu)
c.*3283C>A (n.*3283C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.247C>A
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
c.2015+4135C>A (n.2015+4135C>A)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
n.1129C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1752C>A (n.1752C>A)
c.1837C>A (n.1837C>A)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.101C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.207-15254C>A (n.207-15254C>A)
n.1804C>A
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
n.2331C>A
n.291-7496G>T
n.2171C>A
n.2321C>A
 gnomAD v4
17g.532894A>CCA397710415VPS53c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.2033T>G (p.Phe678Cys)
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.246T>G
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.2015+4134T>G (n.2015+4134T>G)
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.1128T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1751T>G (n.1751T>G)
c.1836T>G (n.1836T>G)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.100T>G
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.207-15255T>G (n.207-15255T>G)
n.1803T>G
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.2330T>G
n.291-7495A>C
n.2170T>G
n.2320T>G
17g.532894A>GCA397710417VPS53c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.246T>C
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.2015+4134T>C (n.2015+4134T>C)
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.1128T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1751T>C (n.1751T>C)
c.1836T>C (n.1836T>C)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.100T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.207-15255T>C (n.207-15255T>C)
n.1803T>C
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.2330T>C
n.291-7495A>G
n.2170T>C
n.2320T>C
17g.532894A>TCA397710421VPS53c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.246T>A
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.2015+4134T>A (n.2015+4134T>A)
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.1128T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1751T>A (n.1751T>A)
c.1836T>A (n.1836T>A)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.100T>A
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.207-15255T>A (n.207-15255T>A)
n.1803T>A
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.2330T>A
n.291-7495A>T
n.2170T>A
n.2320T>A
17g.532895A>CCA397710426VPS53c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.2032T>G (p.Phe678Val)
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.1828T>G (p.Phe610Val)
c.*3281T>G (n.*3281T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.245T>G
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.2015+4133T>G (n.2015+4133T>G)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
n.1127T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1750T>G (n.1750T>G)
c.1835T>G (n.1835T>G)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.99T>G
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.207-15256T>G (n.207-15256T>G)
n.1802T>G
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.2329T>G
n.291-7494A>C
n.2169T>G
n.2319T>G
17g.532895A>GCA397710425VPS53c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.2032T>C (p.Phe678Leu)
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.*3281T>C (n.*3281T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.245T>C
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.2015+4133T>C (n.2015+4133T>C)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
n.1127T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1750T>C (n.1750T>C)
c.1835T>C (n.1835T>C)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.99T>C
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.207-15256T>C (n.207-15256T>C)
n.1802T>C
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.2329T>C
n.291-7494A>G
n.2169T>C
n.2319T>C
17g.532895A>TCA397710423VPS53c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.2032T>A (p.Phe678Ile)
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.*3281T>A (n.*3281T>A)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.245T>A
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.2015+4133T>A (n.2015+4133T>A)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
n.1127T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1750T>A (n.1750T>A)
c.1835T>A (n.1835T>A)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.99T>A
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.207-15256T>A (n.207-15256T>A)
n.1802T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.2329T>A
n.291-7494A>T
n.2169T>A
n.2319T>A
17g.532896T>ACA397710428VPS53c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.2031A>T (p.Lys677Asn)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.*3280A>T (n.*3280A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.244A>T
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.2015+4132A>T (n.2015+4132A>T)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
n.1126A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1749A>T (n.1749A>T)
c.1834A>T (n.1834A>T)
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.98A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.207-15257A>T (n.207-15257A>T)
n.1801A>T
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
n.2328A>T
n.291-7493T>A
n.2168A>T
n.2318A>T
17g.532896T>CCA8261204VPS53c.1944A>G (p.Lys648=)
c.2031A>G (p.Lys677=)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.261A>G (p.Lys87=)
c.1827A>G (p.Lys609=)
c.*3280A>G (n.*3280A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.244A>G
c.1572A>G (p.Lys524=)
c.2015+4132A>G (n.2015+4132A>G)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.1881A>G (p.Lys627=)
n.1126A>G
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1749A>G (n.1749A>G)
c.1834A>G (n.1834A>G)
c.1200A>G (p.Lys400=)
n.98A>G
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.207-15257A>G (n.207-15257A>G)
n.1801A>G
c.1437A>G (p.Lys479=)
n.2328A>G
n.291-7493T>C
n.2168A>G
n.2318A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532896T>GCA397710431VPS53c.1944A>C (p.Lys648Asn)
c.2031A>C (p.Lys677Asn)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.*3280A>C (n.*3280A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.244A>C
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
c.2015+4132A>C (n.2015+4132A>C)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
n.1126A>C
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1749A>C (n.1749A>C)
c.1834A>C (n.1834A>C)
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.98A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.207-15257A>C (n.207-15257A>C)
n.1801A>C
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
n.2328A>C
n.291-7493T>G
n.2168A>C
n.2318A>C
17g.532896T=CA2242366341VPS53c.1944A= (p.Lys648=)
c.2031A= (p.Lys677=)
c.1662A= (p.Lys554=)
c.261A= (p.Lys87=)
c.1827A= (p.Lys609=)
c.*3280A= (n.*3280A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.244A=
c.1572A= (p.Lys524=)
c.2015+4132A= (n.2015+4132A=)
c.*1851A= (n.*1851A=)
c.1881A= (p.Lys627=)
n.1126A=
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.1500A= (p.Lys500=)
c.1749A= (n.1749A=)
c.1834A= (n.1834A=)
c.1200A= (p.Lys400=)
n.98A=
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.207-15257A= (n.207-15257A=)
n.1801A=
c.1437A= (p.Lys479=)
n.2328A=
n.291-7493T=
n.2168A=
n.2318A=
17g.532897T>ACA397710433VPS53c.1943A>T (p.Lys648Ile)
c.2030A>T (p.Lys677Ile)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.243A>T
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
c.2015+4131A>T (n.2015+4131A>T)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
n.1125A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1748A>T (n.1748A>T)
c.1833A>T (n.1833A>T)
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
n.97A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.207-15258A>T (n.207-15258A>T)
n.1800A>T
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
n.2327A>T
n.291-7492T>A
n.2167A>T
n.2317A>T
17g.532897T>CCA8261205VPS53c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.243A>G
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.2015+4131A>G (n.2015+4131A>G)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
n.1125A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1748A>G (n.1748A>G)
c.1833A>G (n.1833A>G)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.97A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.207-15258A>G (n.207-15258A>G)
n.1800A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.2327A>G
n.291-7492T>C
n.2167A>G
n.2317A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532897T>GCA397710435VPS53c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.243A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.2015+4131A>C (n.2015+4131A>C)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
n.1125A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1748A>C (n.1748A>C)
c.1833A>C (n.1833A>C)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.97A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.207-15258A>C (n.207-15258A>C)
n.1800A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.2327A>C
n.291-7492T>G
n.2167A>C
n.2317A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532897T=CA2242366342VPS53c.1943A= (p.Lys648=)
c.2030A= (p.Lys677=)
c.1661A= (p.Lys554=)
c.260A= (p.Lys87=)
c.1826A= (p.Lys609=)
c.*3279A= (n.*3279A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.243A=
c.1571A= (p.Lys524=)
c.2015+4131A= (n.2015+4131A=)
c.*1850A= (n.*1850A=)
c.1880A= (p.Lys627=)
n.1125A=
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.1748A= (n.1748A=)
c.1833A= (n.1833A=)
c.1199A= (p.Lys400=)
n.97A=
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.207-15258A= (n.207-15258A=)
n.1800A=
c.1436A= (p.Lys479=)
n.2327A=
n.291-7492T=
n.2167A=
n.2317A=
17g.532898T>ACA397710437VPS53c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.*3278A>T (n.*3278A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.242A>T
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.2015+4130A>T (n.2015+4130A>T)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
n.1124A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1747A>T (n.1747A>T)
c.1832A>T (n.1832A>T)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.96A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.207-15259A>T (n.207-15259A>T)
n.1799A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.2326A>T
n.291-7491T>A
n.2166A>T
n.2316A>T
17g.532898T>CCA397710440VPS53c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.*3278A>G (n.*3278A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.242A>G
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.2015+4130A>G (n.2015+4130A>G)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
n.1124A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1747A>G (n.1747A>G)
c.1832A>G (n.1832A>G)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.96A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.207-15259A>G (n.207-15259A>G)
n.1799A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.2326A>G
n.291-7491T>C
n.2166A>G
n.2316A>G
17g.532898T>GCA397710438VPS53c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.*3278A>C (n.*3278A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.242A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.2015+4130A>C (n.2015+4130A>C)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
n.1124A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1747A>C (n.1747A>C)
c.1832A>C (n.1832A>C)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.96A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.207-15259A>C (n.207-15259A>C)
n.1799A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.2326A>C
n.291-7491T>G
n.2166A>C
n.2316A>C
17g.532899G>ACA497345607VPS53c.1941C>T (p.Pro647=)
c.2028C>T (p.Pro676=)
c.1659C>T (p.Pro553=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.1824C>T (p.Pro608=)
c.*3277C>T (n.*3277C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.241C>T
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.2015+4129C>T (n.2015+4129C>T)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.1878C>T (p.Pro626=)
n.1123C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.1746C>T (n.1746C>T)
c.1831C>T (n.1831C>T)
c.1197C>T (p.Pro399=)
n.95C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.207-15260C>T (n.207-15260C>T)
n.1798C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.2325C>T
n.291-7490G>A
n.2165C>T
n.2315C>T
17g.532899G>CCA497345605VPS53c.1941C>G (p.Pro647=)
c.2028C>G (p.Pro676=)
c.1659C>G (p.Pro553=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.1824C>G (p.Pro608=)
c.*3277C>G (n.*3277C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.241C>G
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.2015+4129C>G (n.2015+4129C>G)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.1878C>G (p.Pro626=)
n.1123C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1746C>G (n.1746C>G)
c.1831C>G (n.1831C>G)
c.1197C>G (p.Pro399=)
n.95C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.207-15260C>G (n.207-15260C>G)
n.1798C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.2325C>G
n.291-7490G>C
n.2165C>G
n.2315C>G
17g.532899G>TCA497345606VPS53c.1941C>A (p.Pro647=)
c.2028C>A (p.Pro676=)
c.1659C>A (p.Pro553=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.1824C>A (p.Pro608=)
c.*3277C>A (n.*3277C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.241C>A
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.2015+4129C>A (n.2015+4129C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.1878C>A (p.Pro626=)
n.1123C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1746C>A (n.1746C>A)
c.1831C>A (n.1831C>A)
c.1197C>A (p.Pro399=)
n.95C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.207-15260C>A (n.207-15260C>A)
n.1798C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.2325C>A
n.291-7490G>T
n.2165C>A
n.2315C>A
17g.532900G>ACA397710441VPS53c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.*3276C>T (n.*3276C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.240C>T
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.2015+4128C>T (n.2015+4128C>T)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
n.1122C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1745C>T (n.1745C>T)
c.1830C>T (n.1830C>T)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.94C>T
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.207-15261C>T (n.207-15261C>T)
n.1797C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.2324C>T
n.291-7489G>A
n.2164C>T
n.2314C>T
17g.532900G>CCA397710442VPS53c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.*3276C>G (n.*3276C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.240C>G
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.2015+4128C>G (n.2015+4128C>G)
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
n.1122C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1745C>G (n.1745C>G)
c.1830C>G (n.1830C>G)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.94C>G
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.207-15261C>G (n.207-15261C>G)
n.1797C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.2324C>G
n.291-7489G>C
n.2164C>G
n.2314C>G
17g.532900G>TCA397710443VPS53c.1940C>A (p.Pro647His)
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.1823C>A (p.Pro608His)
c.*3276C>A (n.*3276C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.240C>A
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.2015+4128C>A (n.2015+4128C>A)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.1877C>A (p.Pro626His)
n.1122C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1745C>A (n.1745C>A)
c.1830C>A (n.1830C>A)
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.94C>A
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.207-15261C>A (n.207-15261C>A)
n.1797C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.2324C>A
n.291-7489G>T
n.2164C>A
n.2314C>A
17g.532901G>ACA397710444VPS53c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.*3275C>T (n.*3275C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.239C>T
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.2015+4127C>T (n.2015+4127C>T)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
n.1121C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.93C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.207-15262C>T (n.207-15262C>T)
n.1796C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.2323C>T
n.291-7488G>A
n.2163C>T
n.2313C>T
 COSMIC COSMIC
17g.532901G>CCA397710445VPS53c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.*3275C>G (n.*3275C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.239C>G
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.2015+4127C>G (n.2015+4127C>G)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
n.1121C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1744C>G (n.1744C>G)
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.93C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.207-15262C>G (n.207-15262C>G)
n.1796C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.2323C>G
n.291-7488G>C
n.2163C>G
n.2313C>G
17g.532901G=CA2242366343VPS53c.1939C= (p.Pro647=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.1822C= (p.Pro608=)
c.*3275C= (n.*3275C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.239C=
c.1567C= (p.Pro523=)
c.2015+4127C= (n.2015+4127C=)
c.*1846C= (n.*1846C=)
c.1876C= (p.Pro626=)
n.1121C=
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1744C= (n.1744C=)
c.1829C= (n.1829C=)
c.1195C= (p.Pro399=)
n.93C=
c.*1473C= (n.*1473C=)
c.207-15262C= (n.207-15262C=)
n.1796C=
c.1432C= (p.Pro478=)
n.2323C=
n.291-7488G=
n.2163C=
n.2313C=
17g.532901G>TCA397710448VPS53c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.*3275C>A (n.*3275C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.239C>A
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.2015+4127C>A (n.2015+4127C>A)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
n.1121C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1744C>A (n.1744C>A)
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.93C>A
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.207-15262C>A (n.207-15262C>A)
n.1796C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.2323C>A
n.291-7488G>T
n.2163C>A
n.2313C>A
 dbSNP
17g.532902A>CCA397710450VPS53c.1938T>G (p.Ile646Met)
c.2025T>G (p.Ile675Met)
c.1656T>G (p.Ile552Met)
c.255T>G (p.Ile85Met)
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.*3274T>G (n.*3274T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.238T>G
c.1566T>G (p.Ile522Met)
c.2015+4126T>G (n.2015+4126T>G)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.1875T>G (p.Ile625Met)
n.1120T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1743T>G (n.1743T>G)
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.1194T>G (p.Ile398Met)
n.92T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.207-15263T>G (n.207-15263T>G)
n.1795T>G
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.2322T>G
n.291-7487A>C
n.2162T>G
n.2312T>G
17g.532902A>GCA497345608VPS53c.1938T>C (p.Ile646=)
c.2025T>C (p.Ile675=)
c.1656T>C (p.Ile552=)
c.255T>C (p.Ile85=)
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.238T>C
c.1566T>C (p.Ile522=)
c.2015+4126T>C (n.2015+4126T>C)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.1875T>C (p.Ile625=)
n.1120T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1743T>C (n.1743T>C)
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.1194T>C (p.Ile398=)
n.92T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.207-15263T>C (n.207-15263T>C)
n.1795T>C
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.2322T>C
n.291-7487A>G
n.2162T>C
n.2312T>C
17g.532902A>TCA497345609VPS53c.1938T>A (p.Ile646=)
c.2025T>A (p.Ile675=)
c.1656T>A (p.Ile552=)
c.255T>A (p.Ile85=)
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.238T>A
c.1566T>A (p.Ile522=)
c.2015+4126T>A (n.2015+4126T>A)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.1875T>A (p.Ile625=)
n.1120T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1743T>A (n.1743T>A)
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.1194T>A (p.Ile398=)
n.92T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.207-15263T>A (n.207-15263T>A)
n.1795T>A
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.2322T>A
n.291-7487A>T
n.2162T>A
n.2312T>A
17g.532903A>CCA397710452VPS53c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.*3273T>G (n.*3273T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.237T>G
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.2015+4125T>G (n.2015+4125T>G)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
n.1119T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1742T>G (n.1742T>G)
c.1827T>G (n.1827T>G)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.91T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.207-15264T>G (n.207-15264T>G)
n.1794T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.2321T>G
n.291-7486A>C
n.2161T>G
n.2311T>G
17g.532903A>GCA397710454VPS53c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.*3273T>C (n.*3273T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.237T>C
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.2015+4125T>C (n.2015+4125T>C)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
n.1119T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1742T>C (n.1742T>C)
c.1827T>C (n.1827T>C)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.91T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.207-15264T>C (n.207-15264T>C)
n.1794T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.2321T>C
n.291-7486A>G
n.2161T>C
n.2311T>C
17g.532903A>TCA397710455VPS53c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.*3273T>A (n.*3273T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.237T>A
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.2015+4125T>A (n.2015+4125T>A)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
n.1119T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1742T>A (n.1742T>A)
c.1827T>A (n.1827T>A)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
n.91T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.207-15264T>A (n.207-15264T>A)
n.1794T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.2321T>A
n.291-7486A>T
n.2161T>A
n.2311T>A
 gnomAD v4
17g.532904T>ACA397710459VPS53c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.236A>T
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.2015+4124A>T (n.2015+4124A>T)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
n.1118A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1741A>T (n.1741A>T)
c.1826A>T (n.1826A>T)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.90A>T
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.207-15265A>T (n.207-15265A>T)
n.1793A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.2320A>T
n.291-7485T>A
n.2160A>T
n.2310A>T
17g.532904T>CCA8261206VPS53c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.*3272A>G (n.*3272A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.236A>G
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.2015+4124A>G (n.2015+4124A>G)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
n.1118A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1741A>G (n.1741A>G)
c.1826A>G (n.1826A>G)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.90A>G
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.207-15265A>G (n.207-15265A>G)
n.1793A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.2320A>G
n.291-7485T>C
n.2160A>G
n.2310A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532904T>GCA397710458VPS53c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.*3272A>C (n.*3272A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.236A>C
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.2015+4124A>C (n.2015+4124A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
n.1118A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1741A>C (n.1741A>C)
c.1826A>C (n.1826A>C)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.90A>C
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.207-15265A>C (n.207-15265A>C)
n.1793A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.2320A>C
n.291-7485T>G
n.2160A>C
n.2310A>C
17g.532904T=CA2242366344VPS53c.1936A= (p.Ile646=)
c.2023A= (p.Ile675=)
c.1654A= (p.Ile552=)
c.253A= (p.Ile85=)
c.1819A= (p.Ile607=)
c.*3272A= (n.*3272A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.236A=
c.1564A= (p.Ile522=)
c.2015+4124A= (n.2015+4124A=)
c.*1843A= (n.*1843A=)
c.1873A= (p.Ile625=)
n.1118A=
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1741A= (n.1741A=)
c.1826A= (n.1826A=)
c.1192A= (p.Ile398=)
n.90A=
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.207-15265A= (n.207-15265A=)
n.1793A=
c.1429A= (p.Ile477=)
n.2320A=
n.291-7485T=
n.2160A=
n.2310A=
17g.532905G>ACA8261207VPS53c.1935C>T (p.Phe645=)
c.2022C>T (p.Phe674=)
c.1653C>T (p.Phe551=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.*3271C>T (n.*3271C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.235C>T
c.1563C>T (p.Phe521=)
c.2015+4123C>T (n.2015+4123C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.1872C>T (p.Phe624=)
n.1117C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1491C>T (p.Phe497=)
c.1740C>T (n.1740C>T)
c.1825C>T (n.1825C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
n.89C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.207-15266C>T (n.207-15266C>T)
n.1792C>T
c.1428C>T (p.Phe476=)
n.2319C>T
n.291-7484G>A
n.2159C>T
n.2309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532905G>CCA397710464VPS53c.1935C>G (p.Phe645Leu)
c.2022C>G (p.Phe674Leu)
c.1653C>G (p.Phe551Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.*3271C>G (n.*3271C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.235C>G
c.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.2015+4123C>G (n.2015+4123C>G)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
n.1117C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.1740C>G (n.1740C>G)
c.1825C>G (n.1825C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.89C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.207-15266C>G (n.207-15266C>G)
n.1792C>G
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
n.2319C>G
n.291-7484G>C
n.2159C>G
n.2309C>G
17g.532905G=CA2242366345VPS53c.1935C= (p.Phe645=)
c.2022C= (p.Phe674=)
c.1653C= (p.Phe551=)
c.252C= (p.Phe84=)
c.1818C= (p.Phe606=)
c.*3271C= (n.*3271C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.235C=
c.1563C= (p.Phe521=)
c.2015+4123C= (n.2015+4123C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.1872C= (p.Phe624=)
n.1117C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.1491C= (p.Phe497=)
c.1740C= (n.1740C=)
c.1825C= (n.1825C=)
c.1191C= (p.Phe397=)
n.89C=
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.207-15266C= (n.207-15266C=)
n.1792C=
c.1428C= (p.Phe476=)
n.2319C=
n.291-7484G=
n.2159C=
n.2309C=
17g.532905G>TCA397710462VPS53c.1935C>A (p.Phe645Leu)
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1653C>A (p.Phe551Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.*3271C>A (n.*3271C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.235C>A
c.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.2015+4123C>A (n.2015+4123C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
n.1117C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.1740C>A (n.1740C>A)
c.1825C>A (n.1825C>A)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.89C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.207-15266C>A (n.207-15266C>A)
n.1792C>A
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
n.2319C>A
n.291-7484G>T
n.2159C>A
n.2309C>A
17g.532906A=CA2242366346VPS53c.1934T= (p.Phe645=)
c.2021T= (p.Phe674=)
c.1652T= (p.Phe551=)
c.251T= (p.Phe84=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.*3270T= (n.*3270T=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.234T=
c.1562T= (p.Phe521=)
c.2015+4122T= (n.2015+4122T=)
c.*1841T= (n.*1841T=)
c.1871T= (p.Phe624=)
n.1116T=
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.1490T= (p.Phe497=)
c.1739T= (n.1739T=)
c.1824T= (n.1824T=)
c.1190T= (p.Phe397=)
n.88T=
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.207-15267T= (n.207-15267T=)
n.1791T=
c.1427T= (p.Phe476=)
n.2318T=
n.291-7483A=
n.2158T=
n.2308T=
17g.532906A>CCA8261208VPS53c.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.*3270T>G (n.*3270T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.234T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.2015+4122T>G (n.2015+4122T>G)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
n.1116T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1739T>G (n.1739T>G)
c.1824T>G (n.1824T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.88T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.207-15267T>G (n.207-15267T>G)
n.1791T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
n.2318T>G
n.291-7483A>C
n.2158T>G
n.2308T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532906A>GCA397710467VPS53c.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.*3270T>C (n.*3270T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.234T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.2015+4122T>C (n.2015+4122T>C)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
n.1116T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1739T>C (n.1739T>C)
c.1824T>C (n.1824T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.88T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.207-15267T>C (n.207-15267T>C)
n.1791T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.2318T>C
n.291-7483A>G
n.2158T>C
n.2308T>C
17g.532906A>TCA397710465VPS53c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.*3270T>A (n.*3270T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.234T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.2015+4122T>A (n.2015+4122T>A)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
n.1116T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1739T>A (n.1739T>A)
c.1824T>A (n.1824T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.88T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.207-15267T>A (n.207-15267T>A)
n.1791T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.2318T>A
n.291-7483A>T
n.2158T>A
n.2308T>A
17g.532907A=CA2242366347VPS53c.1933T= (p.Phe645=)
c.2020T= (p.Phe674=)
c.1651T= (p.Phe551=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.1816T= (p.Phe606=)
c.*3269T= (n.*3269T=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.233T=
c.1561T= (p.Phe521=)
c.2015+4121T= (n.2015+4121T=)
c.*1840T= (n.*1840T=)
c.1870T= (p.Phe624=)
n.1115T=
c.*1001T= (n.*1001T=)
c.1489T= (p.Phe497=)
c.1738T= (n.1738T=)
c.1823T= (n.1823T=)
c.1189T= (p.Phe397=)
n.87T=
c.*1467T= (n.*1467T=)
c.207-15268T= (n.207-15268T=)
n.1790T=
c.1426T= (p.Phe476=)
n.2317T=
n.291-7482A=
n.2157T=
n.2307T=
17g.532907A>CCA397710470VPS53c.1933T>G (p.Phe645Val)
c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.*3269T>G (n.*3269T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.233T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.2015+4121T>G (n.2015+4121T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
n.1115T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1738T>G (n.1738T>G)
c.1823T>G (n.1823T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.87T>G
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.207-15268T>G (n.207-15268T>G)
n.1790T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
n.2317T>G
n.291-7482A>C
n.2157T>G
n.2307T>G
17g.532907A>GCA286395519VPS53c.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.*3269T>C (n.*3269T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.233T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.2015+4121T>C (n.2015+4121T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
n.1115T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1738T>C (n.1738T>C)
c.1823T>C (n.1823T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.87T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.207-15268T>C (n.207-15268T>C)
n.1790T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.2317T>C
n.291-7482A>G
n.2157T>C
n.2307T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.532907A>TCA397710474VPS53c.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.*3269T>A (n.*3269T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.233T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.2015+4121T>A (n.2015+4121T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
n.1115T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1738T>A (n.1738T>A)
c.1823T>A (n.1823T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.87T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.207-15268T>A (n.207-15268T>A)
n.1790T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.2317T>A
n.291-7482A>T
n.2157T>A
n.2307T>A
17g.532908G>ACA497345612VPS53c.1932C>T (p.Ser644=)
c.2019C>T (p.Ser673=)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.1815C>T (p.Ser605=)
c.*3268C>T (n.*3268C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.232C>T
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.2015+4120C>T (n.2015+4120C>T)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.1869C>T (p.Ser623=)
n.1114C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1737C>T (n.1737C>T)
c.1822C>T (n.1822C>T)
c.1188C>T (p.Ser396=)
n.86C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.207-15269C>T (n.207-15269C>T)
n.1789C>T
c.1425C>T (p.Ser475=)
n.2316C>T
n.291-7481G>A
n.2156C>T
n.2306C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.532908G>CCA497345610VPS53c.1932C>G (p.Ser644=)
c.2019C>G (p.Ser673=)
c.1650C>G (p.Ser550=)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.1815C>G (p.Ser605=)
c.*3268C>G (n.*3268C>G)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.232C>G
c.1560C>G (p.Ser520=)
c.2015+4120C>G (n.2015+4120C>G)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.1869C>G (p.Ser623=)
n.1114C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1488C>G (p.Ser496=)
c.1737C>G (n.1737C>G)
c.1822C>G (n.1822C>G)
c.1188C>G (p.Ser396=)
n.86C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.207-15269C>G (n.207-15269C>G)
n.1789C>G
c.1425C>G (p.Ser475=)
n.2316C>G
n.291-7481G>C
n.2156C>G
n.2306C>G
17g.532908G=CA2242366348VPS53c.1932C= (p.Ser644=)
c.2019C= (p.Ser673=)
c.1650C= (p.Ser550=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.1815C= (p.Ser605=)
c.*3268C= (n.*3268C=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
c.232C=
c.1560C= (p.Ser520=)
c.2015+4120C= (n.2015+4120C=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
c.1869C= (p.Ser623=)
n.1114C=
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.1488C= (p.Ser496=)
c.1737C= (n.1737C=)
c.1822C= (n.1822C=)
c.1188C= (p.Ser396=)
n.86C=
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.207-15269C= (n.207-15269C=)
n.1789C=
c.1425C= (p.Ser475=)
n.2316C=
n.291-7481G=
n.2156C=
n.2306C=
17g.532908G>TCA497345611VPS53c.1932C>A (p.Ser644=)
c.2019C>A (p.Ser673=)
c.1650C>A (p.Ser550=)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.1815C>A (p.Ser605=)
c.*3268C>A (n.*3268C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.232C>A
c.1560C>A (p.Ser520=)
c.2015+4120C>A (n.2015+4120C>A)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.1869C>A (p.Ser623=)
n.1114C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1488C>A (p.Ser496=)
c.1737C>A (n.1737C>A)
c.1822C>A (n.1822C>A)
c.1188C>A (p.Ser396=)
n.86C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.207-15269C>A (n.207-15269C>A)
n.1789C>A
c.1425C>A (p.Ser475=)
n.2316C>A
n.291-7481G>T
n.2156C>A
n.2306C>A
17g.532909G>ACA397710476VPS53c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.2018C>T (p.Ser673Phe)
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.231C>T
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.2015+4119C>T (n.2015+4119C>T)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
n.1113C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1736C>T (n.1736C>T)
c.1821C>T (n.1821C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
n.85C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.207-15270C>T (n.207-15270C>T)
n.1788C>T
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
n.2315C>T
n.291-7480G>A
n.2155C>T
n.2305C>T
 COSMIC COSMIC
17g.532909G>CCA397710478VPS53c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.2018C>G (p.Ser673Cys)
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.*3267C>G (n.*3267C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.231C>G
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.2015+4119C>G (n.2015+4119C>G)
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
n.1113C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1736C>G (n.1736C>G)
c.1821C>G (n.1821C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
n.85C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.207-15270C>G (n.207-15270C>G)
n.1788C>G
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
n.2315C>G
n.291-7480G>C
n.2155C>G
n.2305C>G
17g.532909G>TCA397710480VPS53c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.2018C>A (p.Ser673Tyr)
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.*3267C>A (n.*3267C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.231C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.2015+4119C>A (n.2015+4119C>A)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
n.1113C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1736C>A (n.1736C>A)
c.1821C>A (n.1821C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
n.85C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.207-15270C>A (n.207-15270C>A)
n.1788C>A
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
n.2315C>A
n.291-7480G>T
n.2155C>A
n.2305C>A
17g.532910A>CCA397710482VPS53c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.2017T>G (p.Ser673Ala)
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.*3266T>G (n.*3266T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.230T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.2015+4118T>G (n.2015+4118T>G)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.1112T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1735T>G (n.1735T>G)
c.1820T>G (n.1820T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.84T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.207-15271T>G (n.207-15271T>G)
n.1787T>G
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.2314T>G
n.291-7479A>C
n.2154T>G
n.2304T>G
17g.532910A>GCA397710484VPS53c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.230T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.2015+4118T>C (n.2015+4118T>C)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.1112T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1735T>C (n.1735T>C)
c.1820T>C (n.1820T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.84T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.207-15271T>C (n.207-15271T>C)
n.1787T>C
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.2314T>C
n.291-7479A>G
n.2154T>C
n.2304T>C
17g.532910A>TCA397710485VPS53c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.2017T>A (p.Ser673Thr)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.230T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.2015+4118T>A (n.2015+4118T>A)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.1112T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1735T>A (n.1735T>A)
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.84T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.207-15271T>A (n.207-15271T>A)
n.1787T>A
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.2314T>A
n.291-7479A>T
n.2154T>A
n.2304T>A
17g.532911G>ACA8261209VPS53c.1929C>T (p.Asn643=)
c.2016C>T (p.Asn672=)
c.1647C>T (p.Asn549=)
c.246C>T (p.Asn82=)
c.1812C>T (p.Asn604=)
c.*3265C>T (n.*3265C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.229C>T
c.1557C>T (p.Asn519=)
c.2015+4117C>T (n.2015+4117C>T)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.1866C>T (p.Asn622=)
n.1111C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1485C>T (p.Asn495=)
c.1734C>T (n.1734C>T)
c.1819C>T (n.1819C>T)
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.83C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.207-15272C>T (n.207-15272C>T)
n.1786C>T
c.1422C>T (p.Asn474=)
n.2313C>T
n.291-7478G>A
n.2153C>T
n.2303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532911G>CCA397710486VPS53c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.2016C>G (p.Asn672Lys)
c.1647C>G (p.Asn549Lys)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.1812C>G (p.Asn604Lys)
c.*3265C>G (n.*3265C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.229C>G
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.2015+4117C>G (n.2015+4117C>G)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.1866C>G (p.Asn622Lys)
n.1111C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
c.1734C>G (n.1734C>G)
c.1819C>G (n.1819C>G)
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.83C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.207-15272C>G (n.207-15272C>G)
n.1786C>G
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
n.2313C>G
n.291-7478G>C
n.2153C>G
n.2303C>G
17g.532911G=CA2242366349VPS53c.1929C= (p.Asn643=)
c.2016C= (p.Asn672=)
c.1647C= (p.Asn549=)
c.246C= (p.Asn82=)
c.1812C= (p.Asn604=)
c.*3265C= (n.*3265C=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.229C=
c.1557C= (p.Asn519=)
c.2015+4117C= (n.2015+4117C=)
c.*1836C= (n.*1836C=)
c.1866C= (p.Asn622=)
n.1111C=
c.*997C= (n.*997C=)
c.1485C= (p.Asn495=)
c.1734C= (n.1734C=)
c.1819C= (n.1819C=)
c.1185C= (p.Asn395=)
n.83C=
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.207-15272C= (n.207-15272C=)
n.1786C=
c.1422C= (p.Asn474=)
n.2313C=
n.291-7478G=
n.2153C=
n.2303C=
17g.532911G>TCA397710487VPS53c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.2016C>A (p.Asn672Lys)
c.1647C>A (p.Asn549Lys)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.1812C>A (p.Asn604Lys)
c.*3265C>A (n.*3265C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.229C>A
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.2015+4117C>A (n.2015+4117C>A)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
n.1111C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
c.1734C>A (n.1734C>A)
c.1819C>A (n.1819C>A)
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.83C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.207-15272C>A (n.207-15272C>A)
n.1786C>A
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
n.2313C>A
n.291-7478G>T
n.2153C>A
n.2303C>A
17g.532912C>ACA397710490VPS53c.1929-1G>T (n.1929-1G>T)
c.2016-1G>T (n.2016-1G>T)
c.1647-1G>T (n.1647-1G>T)
c.246-1G>T (n.246-1G>T)
c.1812-1G>T (n.1812-1G>T)
c.*3265-1G>T (n.*3265-1G>T)
c.*1142-1G>T (n.*1142-1G>T)
c.229-1G>T
c.1557-1G>T (n.1557-1G>T)
c.2015+4116G>T (n.2015+4116G>T)
c.*1836-1G>T (n.*1836-1G>T)
c.1866-1G>T (n.1866-1G>T)
n.1111-1G>T
c.*997-1G>T (n.*997-1G>T)
c.1485-1G>T (n.1485-1G>T)
c.1734-1G>T (n.1734-1G>T)
c.1819-1G>T (n.1819-1G>T)
c.1185-1G>T (n.1185-1G>T)
n.82G>T
c.*1463-1G>T (n.*1463-1G>T)
c.207-15273G>T (n.207-15273G>T)
n.1786-1G>T
c.1422-1G>T (n.1422-1G>T)
n.2313-1G>T
n.291-7477C>A
n.2153-1G>T
n.2303-1G>T
17g.532912C>GCA397710488VPS53c.1929-1G>C (n.1929-1G>C)
c.2016-1G>C (n.2016-1G>C)
c.1647-1G>C (n.1647-1G>C)
c.246-1G>C (n.246-1G>C)
c.1812-1G>C (n.1812-1G>C)
c.*3265-1G>C (n.*3265-1G>C)
c.*1142-1G>C (n.*1142-1G>C)
c.229-1G>C
c.1557-1G>C (n.1557-1G>C)
c.2015+4116G>C (n.2015+4116G>C)
c.*1836-1G>C (n.*1836-1G>C)
c.1866-1G>C (n.1866-1G>C)
n.1111-1G>C
c.*997-1G>C (n.*997-1G>C)
c.1485-1G>C (n.1485-1G>C)
c.1734-1G>C (n.1734-1G>C)
c.1819-1G>C (n.1819-1G>C)
c.1185-1G>C (n.1185-1G>C)
n.82G>C
c.*1463-1G>C (n.*1463-1G>C)
c.207-15273G>C (n.207-15273G>C)
n.1786-1G>C
c.1422-1G>C (n.1422-1G>C)
n.2313-1G>C
n.291-7477C>G
n.2153-1G>C
n.2303-1G>C
17g.532912C>TCA397710489VPS53c.1929-1G>A (n.1929-1G>A)
c.2016-1G>A (n.2016-1G>A)
c.1647-1G>A (n.1647-1G>A)
c.246-1G>A (n.246-1G>A)
c.1812-1G>A (n.1812-1G>A)
c.*3265-1G>A (n.*3265-1G>A)
c.*1142-1G>A (n.*1142-1G>A)
c.229-1G>A
c.1557-1G>A (n.1557-1G>A)
c.2015+4116G>A (n.2015+4116G>A)
c.*1836-1G>A (n.*1836-1G>A)
c.1866-1G>A (n.1866-1G>A)
n.1111-1G>A
c.*997-1G>A (n.*997-1G>A)
c.1485-1G>A (n.1485-1G>A)
c.1734-1G>A (n.1734-1G>A)
c.1819-1G>A (n.1819-1G>A)
c.1185-1G>A (n.1185-1G>A)
n.82G>A
c.*1463-1G>A (n.*1463-1G>A)
c.207-15273G>A (n.207-15273G>A)
n.1786-1G>A
c.1422-1G>A (n.1422-1G>A)
n.2313-1G>A
n.291-7477C>T
n.2153-1G>A
n.2303-1G>A
17g.532913T>ACA397710491VPS53c.1929-2A>T (n.1929-2A>T)
c.2016-2A>T (n.2016-2A>T)
c.1647-2A>T (n.1647-2A>T)
c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.1812-2A>T (n.1812-2A>T)
c.*3265-2A>T (n.*3265-2A>T)
c.*1142-2A>T (n.*1142-2A>T)
c.229-2A>T
c.1557-2A>T (n.1557-2A>T)
c.2015+4115A>T (n.2015+4115A>T)
c.*1836-2A>T (n.*1836-2A>T)
c.1866-2A>T (n.1866-2A>T)
n.1111-2A>T
c.*997-2A>T (n.*997-2A>T)
c.1485-2A>T (n.1485-2A>T)
c.1734-2A>T (n.1734-2A>T)
c.1819-2A>T (n.1819-2A>T)
c.1185-2A>T (n.1185-2A>T)
n.81A>T
c.*1463-2A>T (n.*1463-2A>T)
c.207-15274A>T (n.207-15274A>T)
n.1786-2A>T
c.1422-2A>T (n.1422-2A>T)
n.2313-2A>T
n.291-7476T>A
n.2153-2A>T
n.2303-2A>T
17g.532913T>CCA397710492VPS53c.1929-2A>G (n.1929-2A>G)
c.2016-2A>G (n.2016-2A>G)
c.1647-2A>G (n.1647-2A>G)
c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.1812-2A>G (n.1812-2A>G)
c.*3265-2A>G (n.*3265-2A>G)
c.*1142-2A>G (n.*1142-2A>G)
c.229-2A>G
c.1557-2A>G (n.1557-2A>G)
c.2015+4115A>G (n.2015+4115A>G)
c.*1836-2A>G (n.*1836-2A>G)
c.1866-2A>G (n.1866-2A>G)
n.1111-2A>G
c.*997-2A>G (n.*997-2A>G)
c.1485-2A>G (n.1485-2A>G)
c.1734-2A>G (n.1734-2A>G)
c.1819-2A>G (n.1819-2A>G)
c.1185-2A>G (n.1185-2A>G)
n.81A>G
c.*1463-2A>G (n.*1463-2A>G)
c.207-15274A>G (n.207-15274A>G)
n.1786-2A>G
c.1422-2A>G (n.1422-2A>G)
n.2313-2A>G
n.291-7476T>C
n.2153-2A>G
n.2303-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532913T>GCA397710494VPS53c.1929-2A>C (n.1929-2A>C)
c.2016-2A>C (n.2016-2A>C)
c.1647-2A>C (n.1647-2A>C)
c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.1812-2A>C (n.1812-2A>C)
c.*3265-2A>C (n.*3265-2A>C)
c.*1142-2A>C (n.*1142-2A>C)
c.229-2A>C
c.1557-2A>C (n.1557-2A>C)
c.2015+4115A>C (n.2015+4115A>C)
c.*1836-2A>C (n.*1836-2A>C)
c.1866-2A>C (n.1866-2A>C)
n.1111-2A>C
c.*997-2A>C (n.*997-2A>C)
c.1485-2A>C (n.1485-2A>C)
c.1734-2A>C (n.1734-2A>C)
c.1819-2A>C (n.1819-2A>C)
c.1185-2A>C (n.1185-2A>C)
n.81A>C
c.*1463-2A>C (n.*1463-2A>C)
c.207-15274A>C (n.207-15274A>C)
n.1786-2A>C
c.1422-2A>C (n.1422-2A>C)
n.2313-2A>C
n.291-7476T>G
n.2153-2A>C
n.2303-2A>C
 gnomAD v4
17g.532913T=CA2242366350VPS53c.1929-2A= (n.1929-2A=)
c.2016-2A= (n.2016-2A=)
c.1647-2A= (n.1647-2A=)
c.246-2A= (n.246-2A=)
c.1812-2A= (n.1812-2A=)
c.*3265-2A= (n.*3265-2A=)
c.*1142-2A= (n.*1142-2A=)
c.229-2A=
c.1557-2A= (n.1557-2A=)
c.2015+4115A= (n.2015+4115A=)
c.*1836-2A= (n.*1836-2A=)
c.1866-2A= (n.1866-2A=)
n.1111-2A=
c.*997-2A= (n.*997-2A=)
c.1485-2A= (n.1485-2A=)
c.1734-2A= (n.1734-2A=)
c.1819-2A= (n.1819-2A=)
c.1185-2A= (n.1185-2A=)
n.81A=
c.*1463-2A= (n.*1463-2A=)
c.207-15274A= (n.207-15274A=)
n.1786-2A=
c.1422-2A= (n.1422-2A=)
n.2313-2A=
n.291-7476T=
n.2153-2A=
n.2303-2A=
17g.532914G>ACA2576106571VPS53c.1929-3C>T (n.1929-3C>T)
c.2016-3C>T (n.2016-3C>T)
c.1647-3C>T (n.1647-3C>T)
c.246-3C>T (n.246-3C>T)
c.1812-3C>T (n.1812-3C>T)
c.*3265-3C>T (n.*3265-3C>T)
c.*1142-3C>T (n.*1142-3C>T)
c.229-3C>T
c.1557-3C>T (n.1557-3C>T)
c.2015+4114C>T (n.2015+4114C>T)
c.*1836-3C>T (n.*1836-3C>T)
c.1866-3C>T (n.1866-3C>T)
n.1111-3C>T
c.*997-3C>T (n.*997-3C>T)
c.1485-3C>T (n.1485-3C>T)
c.1734-3C>T (n.1734-3C>T)
c.1819-3C>T (n.1819-3C>T)
c.1185-3C>T (n.1185-3C>T)
n.80C>T
c.*1463-3C>T (n.*1463-3C>T)
c.207-15275C>T (n.207-15275C>T)
n.1786-3C>T
c.1422-3C>T (n.1422-3C>T)
n.2313-3C>T
n.291-7475G>A
n.2153-3C>T
n.2303-3C>T
 gnomAD v4
17g.532917G>ACA2242366352VPS53c.1929-6C>T (n.1929-6C>T)
c.2016-6C>T (n.2016-6C>T)
c.1647-6C>T (n.1647-6C>T)
c.246-6C>T (n.246-6C>T)
c.1812-6C>T (n.1812-6C>T)
c.*3265-6C>T (n.*3265-6C>T)
c.*1142-6C>T (n.*1142-6C>T)
c.229-6C>T
c.1557-6C>T (n.1557-6C>T)
c.2015+4111C>T (n.2015+4111C>T)
c.*1836-6C>T (n.*1836-6C>T)
c.1866-6C>T (n.1866-6C>T)
n.1111-6C>T
c.*997-6C>T (n.*997-6C>T)
c.1485-6C>T (n.1485-6C>T)
c.1734-6C>T (n.1734-6C>T)
c.1819-6C>T (n.1819-6C>T)
c.1185-6C>T (n.1185-6C>T)
n.77C>T
c.*1463-6C>T (n.*1463-6C>T)
c.207-15278C>T (n.207-15278C>T)
n.1786-6C>T
c.1422-6C>T (n.1422-6C>T)
n.2313-6C>T
n.291-7472G>A
n.2153-6C>T
n.2303-6C>T
 dbSNP
17g.532917G=CA2242366351VPS53c.1929-6C= (n.1929-6C=)
c.2016-6C= (n.2016-6C=)
c.1647-6C= (n.1647-6C=)
c.246-6C= (n.246-6C=)
c.1812-6C= (n.1812-6C=)
c.*3265-6C= (n.*3265-6C=)
c.*1142-6C= (n.*1142-6C=)
c.229-6C=
c.1557-6C= (n.1557-6C=)
c.2015+4111C= (n.2015+4111C=)
c.*1836-6C= (n.*1836-6C=)
c.1866-6C= (n.1866-6C=)
n.1111-6C=
c.*997-6C= (n.*997-6C=)
c.1485-6C= (n.1485-6C=)
c.1734-6C= (n.1734-6C=)
c.1819-6C= (n.1819-6C=)
c.1185-6C= (n.1185-6C=)
n.77C=
c.*1463-6C= (n.*1463-6C=)
c.207-15278C= (n.207-15278C=)
n.1786-6C=
c.1422-6C= (n.1422-6C=)
n.2313-6C=
n.291-7472G=
n.2153-6C=
n.2303-6C=
17g.532918A>GCA2531398777VPS53c.1929-7T>C (n.1929-7T>C)
c.2016-7T>C (n.2016-7T>C)
c.1647-7T>C (n.1647-7T>C)
c.246-7T>C (n.246-7T>C)
c.1812-7T>C (n.1812-7T>C)
c.*3265-7T>C (n.*3265-7T>C)
c.*1142-7T>C (n.*1142-7T>C)
c.229-7T>C
c.1557-7T>C (n.1557-7T>C)
c.2015+4110T>C (n.2015+4110T>C)
c.*1836-7T>C (n.*1836-7T>C)
c.1866-7T>C (n.1866-7T>C)
n.1111-7T>C
c.*997-7T>C (n.*997-7T>C)
c.1485-7T>C (n.1485-7T>C)
c.1734-7T>C (n.1734-7T>C)
c.1819-7T>C (n.1819-7T>C)
c.1185-7T>C (n.1185-7T>C)
n.76T>C
c.*1463-7T>C (n.*1463-7T>C)
c.207-15279T>C (n.207-15279T>C)
n.1786-7T>C
c.1422-7T>C (n.1422-7T>C)
n.2313-7T>C
n.291-7471A>G
n.2153-7T>C
n.2303-7T>C
17g.532919_532922delinsTAAACA2242366353VPS53c.1929-11_1929-8delinsTTTA (n.1929-11_1929-8delinsTTTA)
c.2016-11_2016-8delinsTTTA (n.2016-11_2016-8delinsTTTA)
c.1647-11_1647-8delinsTTTA (n.1647-11_1647-8delinsTTTA)
c.246-11_246-8delinsTTTA (n.246-11_246-8delinsTTTA)
c.1812-11_1812-8delinsTTTA (n.1812-11_1812-8delinsTTTA)
c.*3265-11_*3265-8delinsTTTA (n.*3265-11_*3265-8delinsTTTA)
c.*1142-11_*1142-8delinsTTTA (n.*1142-11_*1142-8delinsTTTA)
c.229-11_229-8delinsTTTA
c.1557-11_1557-8delinsTTTA (n.1557-11_1557-8delinsTTTA)
c.2015+4106_2015+4109delinsTTTA (n.2015+4106_2015+4109delinsTTTA)
c.*1836-11_*1836-8delinsTTTA (n.*1836-11_*1836-8delinsTTTA)
c.1866-11_1866-8delinsTTTA (n.1866-11_1866-8delinsTTTA)
n.1111-11_1111-8delinsTTTA
c.*997-11_*997-8delinsTTTA (n.*997-11_*997-8delinsTTTA)
c.1485-11_1485-8delinsTTTA (n.1485-11_1485-8delinsTTTA)
c.1734-11_1734-8delinsTTTA (n.1734-11_1734-8delinsTTTA)
c.1819-11_1819-8delinsTTTA (n.1819-11_1819-8delinsTTTA)
c.1185-11_1185-8delinsTTTA (n.1185-11_1185-8delinsTTTA)
n.72_75delinsTTTA
c.*1463-11_*1463-8delinsTTTA (n.*1463-11_*1463-8delinsTTTA)
c.207-15283_207-15280delinsTTTA (n.207-15283_207-15280delinsTTTA)
n.1786-11_1786-8delinsTTTA
c.1422-11_1422-8delinsTTTA (n.1422-11_1422-8delinsTTTA)
n.2313-11_2313-8delinsTTTA
n.291-7470_291-7467delinsTAAA
n.2153-11_2153-8delinsTTTA
n.2303-11_2303-8delinsTTTA
17g.532923_532925delCA286395547VPS53c.1929-11_1929-9del (n.1929-11_1929-9del)
c.2016-11_2016-9del (n.2016-11_2016-9del)
c.1647-11_1647-9del (n.1647-11_1647-9del)
c.246-11_246-9del (n.246-11_246-9del)
c.1812-11_1812-9del (n.1812-11_1812-9del)
c.*3265-11_*3265-9del (n.*3265-11_*3265-9del)
c.*1142-11_*1142-9del (n.*1142-11_*1142-9del)
c.229-11_229-9del
c.1557-11_1557-9del (n.1557-11_1557-9del)
c.2015+4106_2015+4108del (n.2015+4106_2015+4108del)
c.*1836-11_*1836-9del (n.*1836-11_*1836-9del)
c.1866-11_1866-9del (n.1866-11_1866-9del)
n.1111-11_1111-9del
c.*997-11_*997-9del (n.*997-11_*997-9del)
c.1485-11_1485-9del (n.1485-11_1485-9del)
c.1734-11_1734-9del (n.1734-11_1734-9del)
c.1819-11_1819-9del (n.1819-11_1819-9del)
c.1185-11_1185-9del (n.1185-11_1185-9del)
n.72_74del
c.*1463-11_*1463-9del (n.*1463-11_*1463-9del)
c.207-15283_207-15281del (n.207-15283_207-15281del)
n.1786-11_1786-9del
c.1422-11_1422-9del (n.1422-11_1422-9del)
n.2313-11_2313-9del
n.291-7466_291-7464del
n.2153-11_2153-9del
n.2303-11_2303-9del
 dbSNP gnomAD v2
17g.532923A=CA2242366354VPS53c.1929-12T= (n.1929-12T=)
c.2016-12T= (n.2016-12T=)
c.1647-12T= (n.1647-12T=)
c.246-12T= (n.246-12T=)
c.1812-12T= (n.1812-12T=)
c.*3265-12T= (n.*3265-12T=)
c.*1142-12T= (n.*1142-12T=)
c.229-12T=
c.1557-12T= (n.1557-12T=)
c.2015+4105T= (n.2015+4105T=)
c.*1836-12T= (n.*1836-12T=)
c.1866-12T= (n.1866-12T=)
n.1111-12T=
c.*997-12T= (n.*997-12T=)
c.1485-12T= (n.1485-12T=)
c.1734-12T= (n.1734-12T=)
c.1819-12T= (n.1819-12T=)
c.1185-12T= (n.1185-12T=)
n.71T=
c.*1463-12T= (n.*1463-12T=)
c.207-15284T= (n.207-15284T=)
n.1786-12T=
c.1422-12T= (n.1422-12T=)
n.2313-12T=
n.291-7466A=
n.2153-12T=
n.2303-12T=
17g.532923A>GCA624442970VPS53c.1929-12T>C (n.1929-12T>C)
c.2016-12T>C (n.2016-12T>C)
c.1647-12T>C (n.1647-12T>C)
c.246-12T>C (n.246-12T>C)
c.1812-12T>C (n.1812-12T>C)
c.*3265-12T>C (n.*3265-12T>C)
c.*1142-12T>C (n.*1142-12T>C)
c.229-12T>C
c.1557-12T>C (n.1557-12T>C)
c.2015+4105T>C (n.2015+4105T>C)
c.*1836-12T>C (n.*1836-12T>C)
c.1866-12T>C (n.1866-12T>C)
n.1111-12T>C
c.*997-12T>C (n.*997-12T>C)
c.1485-12T>C (n.1485-12T>C)
c.1734-12T>C (n.1734-12T>C)
c.1819-12T>C (n.1819-12T>C)
c.1185-12T>C (n.1185-12T>C)
n.71T>C
c.*1463-12T>C (n.*1463-12T>C)
c.207-15284T>C (n.207-15284T>C)
n.1786-12T>C
c.1422-12T>C (n.1422-12T>C)
n.2313-12T>C
n.291-7466A>G
n.2153-12T>C
n.2303-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532924A=CA2242366355VPS53c.1929-13T= (n.1929-13T=)
c.2016-13T= (n.2016-13T=)
c.1647-13T= (n.1647-13T=)
c.246-13T= (n.246-13T=)
c.1812-13T= (n.1812-13T=)
c.*3265-13T= (n.*3265-13T=)
c.*1142-13T= (n.*1142-13T=)
c.229-13T=
c.1557-13T= (n.1557-13T=)
c.2015+4104T= (n.2015+4104T=)
c.*1836-13T= (n.*1836-13T=)
c.1866-13T= (n.1866-13T=)
n.1111-13T=
c.*997-13T= (n.*997-13T=)
c.1485-13T= (n.1485-13T=)
c.1734-13T= (n.1734-13T=)
c.1819-13T= (n.1819-13T=)
c.1185-13T= (n.1185-13T=)
n.70T=
c.*1463-13T= (n.*1463-13T=)
c.207-15285T= (n.207-15285T=)
n.1786-13T=
c.1422-13T= (n.1422-13T=)
n.2313-13T=
n.291-7465A=
n.2153-13T=
n.2303-13T=
17g.532924A>GCA624442972VPS53c.1929-13T>C (n.1929-13T>C)
c.2016-13T>C (n.2016-13T>C)
c.1647-13T>C (n.1647-13T>C)
c.246-13T>C (n.246-13T>C)
c.1812-13T>C (n.1812-13T>C)
c.*3265-13T>C (n.*3265-13T>C)
c.*1142-13T>C (n.*1142-13T>C)
c.229-13T>C
c.1557-13T>C (n.1557-13T>C)
c.2015+4104T>C (n.2015+4104T>C)
c.*1836-13T>C (n.*1836-13T>C)
c.1866-13T>C (n.1866-13T>C)
n.1111-13T>C
c.*997-13T>C (n.*997-13T>C)
c.1485-13T>C (n.1485-13T>C)
c.1734-13T>C (n.1734-13T>C)
c.1819-13T>C (n.1819-13T>C)
c.1185-13T>C (n.1185-13T>C)
n.70T>C
c.*1463-13T>C (n.*1463-13T>C)
c.207-15285T>C (n.207-15285T>C)
n.1786-13T>C
c.1422-13T>C (n.1422-13T>C)
n.2313-13T>C
n.291-7465A>G
n.2153-13T>C
n.2303-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532925A>TCA2635139008VPS53c.1929-14T>A (n.1929-14T>A)
c.2016-14T>A (n.2016-14T>A)
c.1647-14T>A (n.1647-14T>A)
c.246-14T>A (n.246-14T>A)
c.1812-14T>A (n.1812-14T>A)
c.*3265-14T>A (n.*3265-14T>A)
c.*1142-14T>A (n.*1142-14T>A)
c.229-14T>A
c.1557-14T>A (n.1557-14T>A)
c.2015+4103T>A (n.2015+4103T>A)
c.*1836-14T>A (n.*1836-14T>A)
c.1866-14T>A (n.1866-14T>A)
n.1111-14T>A
c.*997-14T>A (n.*997-14T>A)
c.1485-14T>A (n.1485-14T>A)
c.1734-14T>A (n.1734-14T>A)
c.1819-14T>A (n.1819-14T>A)
c.1185-14T>A (n.1185-14T>A)
n.69T>A
c.*1463-14T>A (n.*1463-14T>A)
c.207-15286T>A (n.207-15286T>A)
n.1786-14T>A
c.1422-14T>A (n.1422-14T>A)
n.2313-14T>A
n.291-7464A>T
n.2153-14T>A
n.2303-14T>A
 gnomAD v4
17g.532926G>CCA2242366357VPS53c.1929-15C>G (n.1929-15C>G)
c.2016-15C>G (n.2016-15C>G)
c.1647-15C>G (n.1647-15C>G)
c.246-15C>G (n.246-15C>G)
c.1812-15C>G (n.1812-15C>G)
c.*3265-15C>G (n.*3265-15C>G)
c.*1142-15C>G (n.*1142-15C>G)
c.229-15C>G
c.1557-15C>G (n.1557-15C>G)
c.2015+4102C>G (n.2015+4102C>G)
c.*1836-15C>G (n.*1836-15C>G)
c.1866-15C>G (n.1866-15C>G)
n.1111-15C>G
c.*997-15C>G (n.*997-15C>G)
c.1485-15C>G (n.1485-15C>G)
c.1734-15C>G (n.1734-15C>G)
c.1819-15C>G (n.1819-15C>G)
c.1185-15C>G (n.1185-15C>G)
n.68C>G
c.*1463-15C>G (n.*1463-15C>G)
c.207-15287C>G (n.207-15287C>G)
n.1786-15C>G
c.1422-15C>G (n.1422-15C>G)
n.2313-15C>G
n.291-7463G>C
n.2153-15C>G
n.2303-15C>G
 dbSNP
17g.532926G=CA2242366356VPS53c.1929-15C= (n.1929-15C=)
c.2016-15C= (n.2016-15C=)
c.1647-15C= (n.1647-15C=)
c.246-15C= (n.246-15C=)
c.1812-15C= (n.1812-15C=)
c.*3265-15C= (n.*3265-15C=)
c.*1142-15C= (n.*1142-15C=)
c.229-15C=
c.1557-15C= (n.1557-15C=)
c.2015+4102C= (n.2015+4102C=)
c.*1836-15C= (n.*1836-15C=)
c.1866-15C= (n.1866-15C=)
n.1111-15C=
c.*997-15C= (n.*997-15C=)
c.1485-15C= (n.1485-15C=)
c.1734-15C= (n.1734-15C=)
c.1819-15C= (n.1819-15C=)
c.1185-15C= (n.1185-15C=)
n.68C=
c.*1463-15C= (n.*1463-15C=)
c.207-15287C= (n.207-15287C=)
n.1786-15C=
c.1422-15C= (n.1422-15C=)
n.2313-15C=
n.291-7463G=
n.2153-15C=
n.2303-15C=
17g.532926G>TCA2697556107VPS53c.1929-15C>A (n.1929-15C>A)
c.2016-15C>A (n.2016-15C>A)
c.1647-15C>A (n.1647-15C>A)
c.246-15C>A (n.246-15C>A)
c.1812-15C>A (n.1812-15C>A)
c.*3265-15C>A (n.*3265-15C>A)
c.*1142-15C>A (n.*1142-15C>A)
c.229-15C>A
c.1557-15C>A (n.1557-15C>A)
c.2015+4102C>A (n.2015+4102C>A)
c.*1836-15C>A (n.*1836-15C>A)
c.1866-15C>A (n.1866-15C>A)
n.1111-15C>A
c.*997-15C>A (n.*997-15C>A)
c.1485-15C>A (n.1485-15C>A)
c.1734-15C>A (n.1734-15C>A)
c.1819-15C>A (n.1819-15C>A)
c.1185-15C>A (n.1185-15C>A)
n.68C>A
c.*1463-15C>A (n.*1463-15C>A)
c.207-15287C>A (n.207-15287C>A)
n.1786-15C>A
c.1422-15C>A (n.1422-15C>A)
n.2313-15C>A
n.291-7463G>T
n.2153-15C>A
n.2303-15C>A
 ClinVar
17g.532929_532938delinsGTGACAAATTCA2242366358VPS53c.1929-27_1929-18delinsAATTTGTCAC (n.1929-27_1929-18delinsAATTTGTCAC)
c.2016-27_2016-18delinsAATTTGTCAC (n.2016-27_2016-18delinsAATTTGTCAC)
c.1647-27_1647-18delinsAATTTGTCAC (n.1647-27_1647-18delinsAATTTGTCAC)
c.246-27_246-18delinsAATTTGTCAC (n.246-27_246-18delinsAATTTGTCAC)
c.1812-27_1812-18delinsAATTTGTCAC (n.1812-27_1812-18delinsAATTTGTCAC)
c.*3265-27_*3265-18delinsAATTTGTCAC (n.*3265-27_*3265-18delinsAATTTGTCAC)
c.*1142-27_*1142-18delinsAATTTGTCAC (n.*1142-27_*1142-18delinsAATTTGTCAC)
c.229-27_229-18delinsAATTTGTCAC
c.1557-27_1557-18delinsAATTTGTCAC (n.1557-27_1557-18delinsAATTTGTCAC)
c.2015+4090_2015+4099delinsAATTTGTCAC (n.2015+4090_2015+4099delinsAATTTGTCAC)
c.*1836-27_*1836-18delinsAATTTGTCAC (n.*1836-27_*1836-18delinsAATTTGTCAC)
c.1866-27_1866-18delinsAATTTGTCAC (n.1866-27_1866-18delinsAATTTGTCAC)
n.1111-27_1111-18delinsAATTTGTCAC
c.*997-27_*997-18delinsAATTTGTCAC (n.*997-27_*997-18delinsAATTTGTCAC)
c.1485-27_1485-18delinsAATTTGTCAC (n.1485-27_1485-18delinsAATTTGTCAC)
c.1734-27_1734-18delinsAATTTGTCAC (n.1734-27_1734-18delinsAATTTGTCAC)
c.1819-27_1819-18delinsAATTTGTCAC (n.1819-27_1819-18delinsAATTTGTCAC)
c.1185-27_1185-18delinsAATTTGTCAC (n.1185-27_1185-18delinsAATTTGTCAC)
n.56_65delinsAATTTGTCAC
c.*1463-27_*1463-18delinsAATTTGTCAC (n.*1463-27_*1463-18delinsAATTTGTCAC)
c.207-15299_207-15290delinsAATTTGTCAC (n.207-15299_207-15290delinsAATTTGTCAC)
n.1786-27_1786-18delinsAATTTGTCAC
c.1422-27_1422-18delinsAATTTGTCAC (n.1422-27_1422-18delinsAATTTGTCAC)
n.2313-27_2313-18delinsAATTTGTCAC
n.291-7460_291-7451delinsGTGACAAATT
n.2153-27_2153-18delinsAATTTGTCAC
n.2303-27_2303-18delinsAATTTGTCAC
17g.532930T>GCA2242366360VPS53c.1929-19A>C (n.1929-19A>C)
c.2016-19A>C (n.2016-19A>C)
c.1647-19A>C (n.1647-19A>C)
c.246-19A>C (n.246-19A>C)
c.1812-19A>C (n.1812-19A>C)
c.*3265-19A>C (n.*3265-19A>C)
c.*1142-19A>C (n.*1142-19A>C)
c.229-19A>C
c.1557-19A>C (n.1557-19A>C)
c.2015+4098A>C (n.2015+4098A>C)
c.*1836-19A>C (n.*1836-19A>C)
c.1866-19A>C (n.1866-19A>C)
n.1111-19A>C
c.*997-19A>C (n.*997-19A>C)
c.1485-19A>C (n.1485-19A>C)
c.1734-19A>C (n.1734-19A>C)
c.1819-19A>C (n.1819-19A>C)
c.1185-19A>C (n.1185-19A>C)
n.64A>C
c.*1463-19A>C (n.*1463-19A>C)
c.207-15291A>C (n.207-15291A>C)
n.1786-19A>C
c.1422-19A>C (n.1422-19A>C)
n.2313-19A>C
n.291-7459T>G
n.2153-19A>C
n.2303-19A>C
 dbSNP
17g.532930T=CA2242366359VPS53c.1929-19A= (n.1929-19A=)
c.2016-19A= (n.2016-19A=)
c.1647-19A= (n.1647-19A=)
c.246-19A= (n.246-19A=)
c.1812-19A= (n.1812-19A=)
c.*3265-19A= (n.*3265-19A=)
c.*1142-19A= (n.*1142-19A=)
c.229-19A=
c.1557-19A= (n.1557-19A=)
c.2015+4098A= (n.2015+4098A=)
c.*1836-19A= (n.*1836-19A=)
c.1866-19A= (n.1866-19A=)
n.1111-19A=
c.*997-19A= (n.*997-19A=)
c.1485-19A= (n.1485-19A=)
c.1734-19A= (n.1734-19A=)
c.1819-19A= (n.1819-19A=)
c.1185-19A= (n.1185-19A=)
n.64A=
c.*1463-19A= (n.*1463-19A=)
c.207-15291A= (n.207-15291A=)
n.1786-19A=
c.1422-19A= (n.1422-19A=)
n.2313-19A=
n.291-7459T=
n.2153-19A=
n.2303-19A=
17g.532930_532938delCA8261210VPS53c.1929-27_1929-19del (n.1929-27_1929-19del)
c.2016-27_2016-19del (n.2016-27_2016-19del)
c.1647-27_1647-19del (n.1647-27_1647-19del)
c.246-27_246-19del (n.246-27_246-19del)
c.1812-27_1812-19del (n.1812-27_1812-19del)
c.*3265-27_*3265-19del (n.*3265-27_*3265-19del)
c.*1142-27_*1142-19del (n.*1142-27_*1142-19del)
c.229-27_229-19del
c.1557-27_1557-19del (n.1557-27_1557-19del)
c.2015+4090_2015+4098del (n.2015+4090_2015+4098del)
c.*1836-27_*1836-19del (n.*1836-27_*1836-19del)
c.1866-27_1866-19del (n.1866-27_1866-19del)
n.1111-27_1111-19del
c.*997-27_*997-19del (n.*997-27_*997-19del)
c.1485-27_1485-19del (n.1485-27_1485-19del)
c.1734-27_1734-19del (n.1734-27_1734-19del)
c.1819-27_1819-19del (n.1819-27_1819-19del)
c.1185-27_1185-19del (n.1185-27_1185-19del)
n.56_64del
c.*1463-27_*1463-19del (n.*1463-27_*1463-19del)
c.207-15299_207-15291del (n.207-15299_207-15291del)
n.1786-27_1786-19del
c.1422-27_1422-19del (n.1422-27_1422-19del)
n.2313-27_2313-19del
n.291-7459_291-7451del
n.2153-27_2153-19del
n.2303-27_2303-19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532931G>ACA2635139014VPS53c.1929-20C>T (n.1929-20C>T)
c.2016-20C>T (n.2016-20C>T)
c.1647-20C>T (n.1647-20C>T)
c.246-20C>T (n.246-20C>T)
c.1812-20C>T (n.1812-20C>T)
c.*3265-20C>T (n.*3265-20C>T)
c.*1142-20C>T (n.*1142-20C>T)
c.229-20C>T
c.1557-20C>T (n.1557-20C>T)
c.2015+4097C>T (n.2015+4097C>T)
c.*1836-20C>T (n.*1836-20C>T)
c.1866-20C>T (n.1866-20C>T)
n.1111-20C>T
c.*997-20C>T (n.*997-20C>T)
c.1485-20C>T (n.1485-20C>T)
c.1734-20C>T (n.1734-20C>T)
c.1819-20C>T (n.1819-20C>T)
c.1185-20C>T (n.1185-20C>T)
n.63C>T
c.*1463-20C>T (n.*1463-20C>T)
c.207-15292C>T (n.207-15292C>T)
n.1786-20C>T
c.1422-20C>T (n.1422-20C>T)
n.2313-20C>T
n.291-7458G>A
n.2153-20C>T
n.2303-20C>T
 gnomAD v4
17g.532931G>TCA2635139017VPS53c.1929-20C>A (n.1929-20C>A)
c.2016-20C>A (n.2016-20C>A)
c.1647-20C>A (n.1647-20C>A)
c.246-20C>A (n.246-20C>A)
c.1812-20C>A (n.1812-20C>A)
c.*3265-20C>A (n.*3265-20C>A)
c.*1142-20C>A (n.*1142-20C>A)
c.229-20C>A
c.1557-20C>A (n.1557-20C>A)
c.2015+4097C>A (n.2015+4097C>A)
c.*1836-20C>A (n.*1836-20C>A)
c.1866-20C>A (n.1866-20C>A)
n.1111-20C>A
c.*997-20C>A (n.*997-20C>A)
c.1485-20C>A (n.1485-20C>A)
c.1734-20C>A (n.1734-20C>A)
c.1819-20C>A (n.1819-20C>A)
c.1185-20C>A (n.1185-20C>A)
n.63C>A
c.*1463-20C>A (n.*1463-20C>A)
c.207-15292C>A (n.207-15292C>A)
n.1786-20C>A
c.1422-20C>A (n.1422-20C>A)
n.2313-20C>A
n.291-7458G>T
n.2153-20C>A
n.2303-20C>A
 gnomAD v4
17g.532935A=CA2242366361VPS53c.1929-24T= (n.1929-24T=)
c.2016-24T= (n.2016-24T=)
c.1647-24T= (n.1647-24T=)
c.246-24T= (n.246-24T=)
c.1812-24T= (n.1812-24T=)
c.*3265-24T= (n.*3265-24T=)
c.*1142-24T= (n.*1142-24T=)
c.229-24T=
c.1557-24T= (n.1557-24T=)
c.2015+4093T= (n.2015+4093T=)
c.*1836-24T= (n.*1836-24T=)
c.1866-24T= (n.1866-24T=)
n.1111-24T=
c.*997-24T= (n.*997-24T=)
c.1485-24T= (n.1485-24T=)
c.1734-24T= (n.1734-24T=)
c.1819-24T= (n.1819-24T=)
c.1185-24T= (n.1185-24T=)
n.59T=
c.*1463-24T= (n.*1463-24T=)
c.207-15296T= (n.207-15296T=)
n.1786-24T=
c.1422-24T= (n.1422-24T=)
n.2313-24T=
n.291-7454A=
n.2153-24T=
n.2303-24T=
17g.532935A>TCA773032361VPS53c.1929-24T>A (n.1929-24T>A)
c.2016-24T>A (n.2016-24T>A)
c.1647-24T>A (n.1647-24T>A)
c.246-24T>A (n.246-24T>A)
c.1812-24T>A (n.1812-24T>A)
c.*3265-24T>A (n.*3265-24T>A)
c.*1142-24T>A (n.*1142-24T>A)
c.229-24T>A
c.1557-24T>A (n.1557-24T>A)
c.2015+4093T>A (n.2015+4093T>A)
c.*1836-24T>A (n.*1836-24T>A)
c.1866-24T>A (n.1866-24T>A)
n.1111-24T>A
c.*997-24T>A (n.*997-24T>A)
c.1485-24T>A (n.1485-24T>A)
c.1734-24T>A (n.1734-24T>A)
c.1819-24T>A (n.1819-24T>A)
c.1185-24T>A (n.1185-24T>A)
n.59T>A
c.*1463-24T>A (n.*1463-24T>A)
c.207-15296T>A (n.207-15296T>A)
n.1786-24T>A
c.1422-24T>A (n.1422-24T>A)
n.2313-24T>A
n.291-7454A>T
n.2153-24T>A
n.2303-24T>A
 dbSNP
17g.532939A>GCA2635139018VPS53c.1929-28T>C (n.1929-28T>C)
c.2016-28T>C (n.2016-28T>C)
c.1647-28T>C (n.1647-28T>C)
c.246-28T>C (n.246-28T>C)
c.1812-28T>C (n.1812-28T>C)
c.*3265-28T>C (n.*3265-28T>C)
c.*1142-28T>C (n.*1142-28T>C)
c.229-28T>C
c.1557-28T>C (n.1557-28T>C)
c.2015+4089T>C (n.2015+4089T>C)
c.*1836-28T>C (n.*1836-28T>C)
c.1866-28T>C (n.1866-28T>C)
n.1111-28T>C
c.*997-28T>C (n.*997-28T>C)
c.1485-28T>C (n.1485-28T>C)
c.1734-28T>C (n.1734-28T>C)
c.1819-28T>C (n.1819-28T>C)
c.1185-28T>C (n.1185-28T>C)
n.55T>C
c.*1463-28T>C (n.*1463-28T>C)
c.207-15300T>C (n.207-15300T>C)
n.1786-28T>C
c.1422-28T>C (n.1422-28T>C)
n.2313-28T>C
n.291-7450A>G
n.2153-28T>C
n.2303-28T>C
 gnomAD v4
17g.532941G>ACA8261211VPS53c.1929-30C>T (n.1929-30C>T)
c.2016-30C>T (n.2016-30C>T)
c.1647-30C>T (n.1647-30C>T)
c.246-30C>T (n.246-30C>T)
c.1812-30C>T (n.1812-30C>T)
c.*3265-30C>T (n.*3265-30C>T)
c.*1142-30C>T (n.*1142-30C>T)
c.229-30C>T
c.1557-30C>T (n.1557-30C>T)
c.2015+4087C>T (n.2015+4087C>T)
c.*1836-30C>T (n.*1836-30C>T)
c.1866-30C>T (n.1866-30C>T)
n.1111-30C>T
c.*997-30C>T (n.*997-30C>T)
c.1485-30C>T (n.1485-30C>T)
c.1734-30C>T (n.1734-30C>T)
c.1819-30C>T (n.1819-30C>T)
c.1185-30C>T (n.1185-30C>T)
n.53C>T
c.*1463-30C>T (n.*1463-30C>T)
c.207-15302C>T (n.207-15302C>T)
n.1786-30C>T
c.1422-30C>T (n.1422-30C>T)
n.2313-30C>T
n.291-7448G>A
n.2153-30C>T
n.2303-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532941G>CCA8261212VPS53c.1929-30C>G (n.1929-30C>G)
c.2016-30C>G (n.2016-30C>G)
c.1647-30C>G (n.1647-30C>G)
c.246-30C>G (n.246-30C>G)
c.1812-30C>G (n.1812-30C>G)
c.*3265-30C>G (n.*3265-30C>G)
c.*1142-30C>G (n.*1142-30C>G)
c.229-30C>G
c.1557-30C>G (n.1557-30C>G)
c.2015+4087C>G (n.2015+4087C>G)
c.*1836-30C>G (n.*1836-30C>G)
c.1866-30C>G (n.1866-30C>G)
n.1111-30C>G
c.*997-30C>G (n.*997-30C>G)
c.1485-30C>G (n.1485-30C>G)
c.1734-30C>G (n.1734-30C>G)
c.1819-30C>G (n.1819-30C>G)
c.1185-30C>G (n.1185-30C>G)
n.53C>G
c.*1463-30C>G (n.*1463-30C>G)
c.207-15302C>G (n.207-15302C>G)
n.1786-30C>G
c.1422-30C>G (n.1422-30C>G)
n.2313-30C>G
n.291-7448G>C
n.2153-30C>G
n.2303-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532941G=CA2242366362VPS53c.1929-30C= (n.1929-30C=)
c.2016-30C= (n.2016-30C=)
c.1647-30C= (n.1647-30C=)
c.246-30C= (n.246-30C=)
c.1812-30C= (n.1812-30C=)
c.*3265-30C= (n.*3265-30C=)
c.*1142-30C= (n.*1142-30C=)
c.229-30C=
c.1557-30C= (n.1557-30C=)
c.2015+4087C= (n.2015+4087C=)
c.*1836-30C= (n.*1836-30C=)
c.1866-30C= (n.1866-30C=)
n.1111-30C=
c.*997-30C= (n.*997-30C=)
c.1485-30C= (n.1485-30C=)
c.1734-30C= (n.1734-30C=)
c.1819-30C= (n.1819-30C=)
c.1185-30C= (n.1185-30C=)
n.53C=
c.*1463-30C= (n.*1463-30C=)
c.207-15302C= (n.207-15302C=)
n.1786-30C=
c.1422-30C= (n.1422-30C=)
n.2313-30C=
n.291-7448G=
n.2153-30C=
n.2303-30C=
17g.532942C>ACA2635139024VPS53c.1929-31G>T (n.1929-31G>T)
c.2016-31G>T (n.2016-31G>T)
c.1647-31G>T (n.1647-31G>T)
c.246-31G>T (n.246-31G>T)
c.1812-31G>T (n.1812-31G>T)
c.*3265-31G>T (n.*3265-31G>T)
c.*1142-31G>T (n.*1142-31G>T)
c.229-31G>T
c.1557-31G>T (n.1557-31G>T)
c.2015+4086G>T (n.2015+4086G>T)
c.*1836-31G>T (n.*1836-31G>T)
c.1866-31G>T (n.1866-31G>T)
n.1111-31G>T
c.*997-31G>T (n.*997-31G>T)
c.1485-31G>T (n.1485-31G>T)
c.1734-31G>T (n.1734-31G>T)
c.1819-31G>T (n.1819-31G>T)
c.1185-31G>T (n.1185-31G>T)
n.52G>T
c.*1463-31G>T (n.*1463-31G>T)
c.207-15303G>T (n.207-15303G>T)
n.1786-31G>T
c.1422-31G>T (n.1422-31G>T)
n.2313-31G>T
n.291-7447C>A
n.2153-31G>T
n.2303-31G>T
 gnomAD v4
17g.532944T>ACA2242366364VPS53c.1929-33A>T (n.1929-33A>T)
c.2016-33A>T (n.2016-33A>T)
c.1647-33A>T (n.1647-33A>T)
c.246-33A>T (n.246-33A>T)
c.1812-33A>T (n.1812-33A>T)
c.*3265-33A>T (n.*3265-33A>T)
c.*1142-33A>T (n.*1142-33A>T)
c.229-33A>T
c.1557-33A>T (n.1557-33A>T)
c.2015+4084A>T (n.2015+4084A>T)
c.*1836-33A>T (n.*1836-33A>T)
c.1866-33A>T (n.1866-33A>T)
n.1111-33A>T
c.*997-33A>T (n.*997-33A>T)
c.1485-33A>T (n.1485-33A>T)
c.1734-33A>T (n.1734-33A>T)
c.1819-33A>T (n.1819-33A>T)
c.1185-33A>T (n.1185-33A>T)
n.50A>T
c.*1463-33A>T (n.*1463-33A>T)
c.207-15305A>T (n.207-15305A>T)
n.1786-33A>T
c.1422-33A>T (n.1422-33A>T)
n.2313-33A>T
n.291-7445T>A
n.2153-33A>T
n.2303-33A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.532944T>CCA2635139025VPS53c.1929-33A>G (n.1929-33A>G)
c.2016-33A>G (n.2016-33A>G)
c.1647-33A>G (n.1647-33A>G)
c.246-33A>G (n.246-33A>G)
c.1812-33A>G (n.1812-33A>G)
c.*3265-33A>G (n.*3265-33A>G)
c.*1142-33A>G (n.*1142-33A>G)
c.229-33A>G
c.1557-33A>G (n.1557-33A>G)
c.2015+4084A>G (n.2015+4084A>G)
c.*1836-33A>G (n.*1836-33A>G)
c.1866-33A>G (n.1866-33A>G)
n.1111-33A>G
c.*997-33A>G (n.*997-33A>G)
c.1485-33A>G (n.1485-33A>G)
c.1734-33A>G (n.1734-33A>G)
c.1819-33A>G (n.1819-33A>G)
c.1185-33A>G (n.1185-33A>G)
n.50A>G
c.*1463-33A>G (n.*1463-33A>G)
c.207-15305A>G (n.207-15305A>G)
n.1786-33A>G
c.1422-33A>G (n.1422-33A>G)
n.2313-33A>G
n.291-7445T>C
n.2153-33A>G
n.2303-33A>G
 gnomAD v4
17g.532944T=CA2242366363VPS53c.1929-33A= (n.1929-33A=)
c.2016-33A= (n.2016-33A=)
c.1647-33A= (n.1647-33A=)
c.246-33A= (n.246-33A=)
c.1812-33A= (n.1812-33A=)
c.*3265-33A= (n.*3265-33A=)
c.*1142-33A= (n.*1142-33A=)
c.229-33A=
c.1557-33A= (n.1557-33A=)
c.2015+4084A= (n.2015+4084A=)
c.*1836-33A= (n.*1836-33A=)
c.1866-33A= (n.1866-33A=)
n.1111-33A=
c.*997-33A= (n.*997-33A=)
c.1485-33A= (n.1485-33A=)
c.1734-33A= (n.1734-33A=)
c.1819-33A= (n.1819-33A=)
c.1185-33A= (n.1185-33A=)
n.50A=
c.*1463-33A= (n.*1463-33A=)
c.207-15305A= (n.207-15305A=)
n.1786-33A=
c.1422-33A= (n.1422-33A=)
n.2313-33A=
n.291-7445T=
n.2153-33A=
n.2303-33A=
17g.532945A>TCA2808151630VPS53c.1929-34T>A (n.1929-34T>A)
c.2016-34T>A (n.2016-34T>A)
c.1647-34T>A (n.1647-34T>A)
c.246-34T>A (n.246-34T>A)
c.1812-34T>A (n.1812-34T>A)
c.*3265-34T>A (n.*3265-34T>A)
c.*1142-34T>A (n.*1142-34T>A)
c.229-34T>A
c.1557-34T>A (n.1557-34T>A)
c.2015+4083T>A (n.2015+4083T>A)
c.*1836-34T>A (n.*1836-34T>A)
c.1866-34T>A (n.1866-34T>A)
n.1111-34T>A
c.*997-34T>A (n.*997-34T>A)
c.1485-34T>A (n.1485-34T>A)
c.1734-34T>A (n.1734-34T>A)
c.1819-34T>A (n.1819-34T>A)
c.1185-34T>A (n.1185-34T>A)
n.49T>A
c.*1463-34T>A (n.*1463-34T>A)
c.207-15306T>A (n.207-15306T>A)
n.1786-34T>A
c.1422-34T>A (n.1422-34T>A)
n.2313-34T>A
n.291-7444A>T
n.2153-34T>A
n.2303-34T>A
17g.532946T>CCA2576106572VPS53c.1929-35A>G (n.1929-35A>G)
c.2016-35A>G (n.2016-35A>G)
c.1647-35A>G (n.1647-35A>G)
c.246-35A>G (n.246-35A>G)
c.1812-35A>G (n.1812-35A>G)
c.*3265-35A>G (n.*3265-35A>G)
c.*1142-35A>G (n.*1142-35A>G)
c.229-35A>G
c.1557-35A>G (n.1557-35A>G)
c.2015+4082A>G (n.2015+4082A>G)
c.*1836-35A>G (n.*1836-35A>G)
c.1866-35A>G (n.1866-35A>G)
n.1111-35A>G
c.*997-35A>G (n.*997-35A>G)
c.1485-35A>G (n.1485-35A>G)
c.1734-35A>G (n.1734-35A>G)
c.1819-35A>G (n.1819-35A>G)
c.1185-35A>G (n.1185-35A>G)
n.48A>G
c.*1463-35A>G (n.*1463-35A>G)
c.207-15307A>G (n.207-15307A>G)
n.1786-35A>G
c.1422-35A>G (n.1422-35A>G)
n.2313-35A>G
n.291-7443T>C
n.2153-35A>G
n.2303-35A>G
 gnomAD v4
17g.532948C>ACA2635139032VPS53c.1929-37G>T (n.1929-37G>T)
c.2016-37G>T (n.2016-37G>T)
c.1647-37G>T (n.1647-37G>T)
c.246-37G>T (n.246-37G>T)
c.1812-37G>T (n.1812-37G>T)
c.*3265-37G>T (n.*3265-37G>T)
c.*1142-37G>T (n.*1142-37G>T)
c.229-37G>T
c.1557-37G>T (n.1557-37G>T)
c.2015+4080G>T (n.2015+4080G>T)
c.*1836-37G>T (n.*1836-37G>T)
c.1866-37G>T (n.1866-37G>T)
n.1111-37G>T
c.*997-37G>T (n.*997-37G>T)
c.1485-37G>T (n.1485-37G>T)
c.1734-37G>T (n.1734-37G>T)
c.1819-37G>T (n.1819-37G>T)
c.1185-37G>T (n.1185-37G>T)
n.46G>T
c.*1463-37G>T (n.*1463-37G>T)
c.207-15309G>T (n.207-15309G>T)
n.1786-37G>T
c.1422-37G>T (n.1422-37G>T)
n.2313-37G>T
n.291-7441C>A
n.2153-37G>T
n.2303-37G>T
 gnomAD v4
17g.532948C>TCA2576106573VPS53c.1929-37G>A (n.1929-37G>A)
c.2016-37G>A (n.2016-37G>A)
c.1647-37G>A (n.1647-37G>A)
c.246-37G>A (n.246-37G>A)
c.1812-37G>A (n.1812-37G>A)
c.*3265-37G>A (n.*3265-37G>A)
c.*1142-37G>A (n.*1142-37G>A)
c.229-37G>A
c.1557-37G>A (n.1557-37G>A)
c.2015+4080G>A (n.2015+4080G>A)
c.*1836-37G>A (n.*1836-37G>A)
c.1866-37G>A (n.1866-37G>A)
n.1111-37G>A
c.*997-37G>A (n.*997-37G>A)
c.1485-37G>A (n.1485-37G>A)
c.1734-37G>A (n.1734-37G>A)
c.1819-37G>A (n.1819-37G>A)
c.1185-37G>A (n.1185-37G>A)
n.46G>A
c.*1463-37G>A (n.*1463-37G>A)
c.207-15309G>A (n.207-15309G>A)
n.1786-37G>A
c.1422-37G>A (n.1422-37G>A)
n.2313-37G>A
n.291-7441C>T
n.2153-37G>A
n.2303-37G>A
 gnomAD v4
17g.532950C=CA2242366365VPS53c.1929-39G= (n.1929-39G=)
c.2016-39G= (n.2016-39G=)
c.1647-39G= (n.1647-39G=)
c.246-39G= (n.246-39G=)
c.1812-39G= (n.1812-39G=)
c.*3265-39G= (n.*3265-39G=)
c.*1142-39G= (n.*1142-39G=)
c.229-39G=
c.1557-39G= (n.1557-39G=)
c.2015+4078G= (n.2015+4078G=)
c.*1836-39G= (n.*1836-39G=)
c.1866-39G= (n.1866-39G=)
n.1111-39G=
c.*997-39G= (n.*997-39G=)
c.1485-39G= (n.1485-39G=)
c.1734-39G= (n.1734-39G=)
c.1819-39G= (n.1819-39G=)
c.1185-39G= (n.1185-39G=)
n.44G=
c.*1463-39G= (n.*1463-39G=)
c.207-15311G= (n.207-15311G=)
n.1786-39G=
c.1422-39G= (n.1422-39G=)
n.2313-39G=
n.291-7439C=
n.2153-39G=
n.2303-39G=
17g.532950C>GCA8261213VPS53c.1929-39G>C (n.1929-39G>C)
c.2016-39G>C (n.2016-39G>C)
c.1647-39G>C (n.1647-39G>C)
c.246-39G>C (n.246-39G>C)
c.1812-39G>C (n.1812-39G>C)
c.*3265-39G>C (n.*3265-39G>C)
c.*1142-39G>C (n.*1142-39G>C)
c.229-39G>C
c.1557-39G>C (n.1557-39G>C)
c.2015+4078G>C (n.2015+4078G>C)
c.*1836-39G>C (n.*1836-39G>C)
c.1866-39G>C (n.1866-39G>C)
n.1111-39G>C
c.*997-39G>C (n.*997-39G>C)
c.1485-39G>C (n.1485-39G>C)
c.1734-39G>C (n.1734-39G>C)
c.1819-39G>C (n.1819-39G>C)
c.1185-39G>C (n.1185-39G>C)
n.44G>C
c.*1463-39G>C (n.*1463-39G>C)
c.207-15311G>C (n.207-15311G>C)
n.1786-39G>C
c.1422-39G>C (n.1422-39G>C)
n.2313-39G>C
n.291-7439C>G
n.2153-39G>C
n.2303-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532952C>ACA2635139034VPS53c.1929-41G>T (n.1929-41G>T)
c.2016-41G>T (n.2016-41G>T)
c.1647-41G>T (n.1647-41G>T)
c.246-41G>T (n.246-41G>T)
c.1812-41G>T (n.1812-41G>T)
c.*3265-41G>T (n.*3265-41G>T)
c.*1142-41G>T (n.*1142-41G>T)
c.229-41G>T
c.1557-41G>T (n.1557-41G>T)
c.2015+4076G>T (n.2015+4076G>T)
c.*1836-41G>T (n.*1836-41G>T)
c.1866-41G>T (n.1866-41G>T)
n.1111-41G>T
c.*997-41G>T (n.*997-41G>T)
c.1485-41G>T (n.1485-41G>T)
c.1734-41G>T (n.1734-41G>T)
c.1819-41G>T (n.1819-41G>T)
c.1185-41G>T (n.1185-41G>T)
n.42G>T
c.*1463-41G>T (n.*1463-41G>T)
c.207-15313G>T (n.207-15313G>T)
n.1786-41G>T
c.1422-41G>T (n.1422-41G>T)
n.2313-41G>T
n.291-7437C>A
n.2153-41G>T
n.2303-41G>T
 gnomAD v4
17g.532952C>TCA2635139036VPS53c.1929-41G>A (n.1929-41G>A)
c.2016-41G>A (n.2016-41G>A)
c.1647-41G>A (n.1647-41G>A)
c.246-41G>A (n.246-41G>A)
c.1812-41G>A (n.1812-41G>A)
c.*3265-41G>A (n.*3265-41G>A)
c.*1142-41G>A (n.*1142-41G>A)
c.229-41G>A
c.1557-41G>A (n.1557-41G>A)
c.2015+4076G>A (n.2015+4076G>A)
c.*1836-41G>A (n.*1836-41G>A)
c.1866-41G>A (n.1866-41G>A)
n.1111-41G>A
c.*997-41G>A (n.*997-41G>A)
c.1485-41G>A (n.1485-41G>A)
c.1734-41G>A (n.1734-41G>A)
c.1819-41G>A (n.1819-41G>A)
c.1185-41G>A (n.1185-41G>A)
n.42G>A
c.*1463-41G>A (n.*1463-41G>A)
c.207-15313G>A (n.207-15313G>A)
n.1786-41G>A
c.1422-41G>A (n.1422-41G>A)
n.2313-41G>A
n.291-7437C>T
n.2153-41G>A
n.2303-41G>A
 gnomAD v4
17g.532952_532954delinsCTTCA2242366366VPS53c.1929-43_1929-41delinsAAG (n.1929-43_1929-41delinsAAG)
c.2016-43_2016-41delinsAAG (n.2016-43_2016-41delinsAAG)
c.1647-43_1647-41delinsAAG (n.1647-43_1647-41delinsAAG)
c.246-43_246-41delinsAAG (n.246-43_246-41delinsAAG)
c.1812-43_1812-41delinsAAG (n.1812-43_1812-41delinsAAG)
c.*3265-43_*3265-41delinsAAG (n.*3265-43_*3265-41delinsAAG)
c.*1142-43_*1142-41delinsAAG (n.*1142-43_*1142-41delinsAAG)
c.229-43_229-41delinsAAG
c.1557-43_1557-41delinsAAG (n.1557-43_1557-41delinsAAG)
c.2015+4074_2015+4076delinsAAG (n.2015+4074_2015+4076delinsAAG)
c.*1836-43_*1836-41delinsAAG (n.*1836-43_*1836-41delinsAAG)
c.1866-43_1866-41delinsAAG (n.1866-43_1866-41delinsAAG)
n.1111-43_1111-41delinsAAG
c.*997-43_*997-41delinsAAG (n.*997-43_*997-41delinsAAG)
c.1485-43_1485-41delinsAAG (n.1485-43_1485-41delinsAAG)
c.1734-43_1734-41delinsAAG (n.1734-43_1734-41delinsAAG)
c.1819-43_1819-41delinsAAG (n.1819-43_1819-41delinsAAG)
c.1185-43_1185-41delinsAAG (n.1185-43_1185-41delinsAAG)
n.40_42delinsAAG
c.*1463-43_*1463-41delinsAAG (n.*1463-43_*1463-41delinsAAG)
c.207-15315_207-15313delinsAAG (n.207-15315_207-15313delinsAAG)
n.1786-43_1786-41delinsAAG
c.1422-43_1422-41delinsAAG (n.1422-43_1422-41delinsAAG)
n.2313-43_2313-41delinsAAG
n.291-7437_291-7435delinsCTT
n.2153-43_2153-41delinsAAG
n.2303-43_2303-41delinsAAG
17g.532953T>CCA8261214VPS53c.1929-42A>G (n.1929-42A>G)
c.2016-42A>G (n.2016-42A>G)
c.1647-42A>G (n.1647-42A>G)
c.246-42A>G (n.246-42A>G)
c.1812-42A>G (n.1812-42A>G)
c.*3265-42A>G (n.*3265-42A>G)
c.*1142-42A>G (n.*1142-42A>G)
c.229-42A>G
c.1557-42A>G (n.1557-42A>G)
c.2015+4075A>G (n.2015+4075A>G)
c.*1836-42A>G (n.*1836-42A>G)
c.1866-42A>G (n.1866-42A>G)
n.1111-42A>G
c.*997-42A>G (n.*997-42A>G)
c.1485-42A>G (n.1485-42A>G)
c.1734-42A>G (n.1734-42A>G)
c.1819-42A>G (n.1819-42A>G)
c.1185-42A>G (n.1185-42A>G)
n.41A>G
c.*1463-42A>G (n.*1463-42A>G)
c.207-15314A>G (n.207-15314A>G)
n.1786-42A>G
c.1422-42A>G (n.1422-42A>G)
n.2313-42A>G
n.291-7436T>C
n.2153-42A>G
n.2303-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532953T=CA2242366367VPS53c.1929-42A= (n.1929-42A=)
c.2016-42A= (n.2016-42A=)
c.1647-42A= (n.1647-42A=)
c.246-42A= (n.246-42A=)
c.1812-42A= (n.1812-42A=)
c.*3265-42A= (n.*3265-42A=)
c.*1142-42A= (n.*1142-42A=)
c.229-42A=
c.1557-42A= (n.1557-42A=)
c.2015+4075A= (n.2015+4075A=)
c.*1836-42A= (n.*1836-42A=)
c.1866-42A= (n.1866-42A=)
n.1111-42A=
c.*997-42A= (n.*997-42A=)
c.1485-42A= (n.1485-42A=)
c.1734-42A= (n.1734-42A=)
c.1819-42A= (n.1819-42A=)
c.1185-42A= (n.1185-42A=)
n.41A=
c.*1463-42A= (n.*1463-42A=)
c.207-15314A= (n.207-15314A=)
n.1786-42A=
c.1422-42A= (n.1422-42A=)
n.2313-42A=
n.291-7436T=
n.2153-42A=
n.2303-42A=
17g.532953_532954delCA286395567VPS53c.1929-43_1929-42del (n.1929-43_1929-42del)
c.2016-43_2016-42del (n.2016-43_2016-42del)
c.1647-43_1647-42del (n.1647-43_1647-42del)
c.246-43_246-42del (n.246-43_246-42del)
c.1812-43_1812-42del (n.1812-43_1812-42del)
c.*3265-43_*3265-42del (n.*3265-43_*3265-42del)
c.*1142-43_*1142-42del (n.*1142-43_*1142-42del)
c.229-43_229-42del
c.1557-43_1557-42del (n.1557-43_1557-42del)
c.2015+4074_2015+4075del (n.2015+4074_2015+4075del)
c.*1836-43_*1836-42del (n.*1836-43_*1836-42del)
c.1866-43_1866-42del (n.1866-43_1866-42del)
n.1111-43_1111-42del
c.*997-43_*997-42del (n.*997-43_*997-42del)
c.1485-43_1485-42del (n.1485-43_1485-42del)
c.1734-43_1734-42del (n.1734-43_1734-42del)
c.1819-43_1819-42del (n.1819-43_1819-42del)
c.1185-43_1185-42del (n.1185-43_1185-42del)
n.40_41del
c.*1463-43_*1463-42del (n.*1463-43_*1463-42del)
c.207-15315_207-15314del (n.207-15315_207-15314del)
n.1786-43_1786-42del
c.1422-43_1422-42del (n.1422-43_1422-42del)
n.2313-43_2313-42del
n.291-7436_291-7435del
n.2153-43_2153-42del
n.2303-43_2303-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532954T>CCA2635139042VPS53c.1929-43A>G (n.1929-43A>G)
c.2016-43A>G (n.2016-43A>G)
c.1647-43A>G (n.1647-43A>G)
c.246-43A>G (n.246-43A>G)
c.1812-43A>G (n.1812-43A>G)
c.*3265-43A>G (n.*3265-43A>G)
c.*1142-43A>G (n.*1142-43A>G)
c.229-43A>G
c.1557-43A>G (n.1557-43A>G)
c.2015+4074A>G (n.2015+4074A>G)
c.*1836-43A>G (n.*1836-43A>G)
c.1866-43A>G (n.1866-43A>G)
n.1111-43A>G
c.*997-43A>G (n.*997-43A>G)
c.1485-43A>G (n.1485-43A>G)
c.1734-43A>G (n.1734-43A>G)
c.1819-43A>G (n.1819-43A>G)
c.1185-43A>G (n.1185-43A>G)
n.40A>G
c.*1463-43A>G (n.*1463-43A>G)
c.207-15315A>G (n.207-15315A>G)
n.1786-43A>G
c.1422-43A>G (n.1422-43A>G)
n.2313-43A>G
n.291-7435T>C
n.2153-43A>G
n.2303-43A>G
 gnomAD v4
17g.532954_532955delCA397710499VPS53c.1929-44_1929-43del (n.1929-44_1929-43del)
c.2016-44_2016-43del (n.2016-44_2016-43del)
c.1647-44_1647-43del (n.1647-44_1647-43del)
c.246-44_246-43del (n.246-44_246-43del)
c.1812-44_1812-43del (n.1812-44_1812-43del)
c.*3265-44_*3265-43del (n.*3265-44_*3265-43del)
c.*1142-44_*1142-43del (n.*1142-44_*1142-43del)
c.229-44_229-43del
c.1557-44_1557-43del (n.1557-44_1557-43del)
c.2015+4073_2015+4074del (n.2015+4073_2015+4074del)
c.*1836-44_*1836-43del (n.*1836-44_*1836-43del)
c.1866-44_1866-43del (n.1866-44_1866-43del)
n.1111-44_1111-43del
c.*997-44_*997-43del (n.*997-44_*997-43del)
c.1485-44_1485-43del (n.1485-44_1485-43del)
c.1734-44_1734-43del (n.1734-44_1734-43del)
c.1819-44_1819-43del (n.1819-44_1819-43del)
c.1185-44_1185-43del (n.1185-44_1185-43del)
n.39_40del
c.*1463-44_*1463-43del (n.*1463-44_*1463-43del)
c.207-15316_207-15315del (n.207-15316_207-15315del)
n.1786-44_1786-43del
c.1422-44_1422-43del (n.1422-44_1422-43del)
n.2313-44_2313-43del
n.291-7435_291-7434del
n.2153-44_2153-43del
n.2303-44_2303-43del
17g.532954_532957delinsTGAGCA2242366368VPS53c.1929-46_1929-43delinsCTCA (n.1929-46_1929-43delinsCTCA)
c.2016-46_2016-43delinsCTCA (n.2016-46_2016-43delinsCTCA)
c.1647-46_1647-43delinsCTCA (n.1647-46_1647-43delinsCTCA)
c.246-46_246-43delinsCTCA (n.246-46_246-43delinsCTCA)
c.1812-46_1812-43delinsCTCA (n.1812-46_1812-43delinsCTCA)
c.*3265-46_*3265-43delinsCTCA (n.*3265-46_*3265-43delinsCTCA)
c.*1142-46_*1142-43delinsCTCA (n.*1142-46_*1142-43delinsCTCA)
c.229-46_229-43delinsCTCA
c.1557-46_1557-43delinsCTCA (n.1557-46_1557-43delinsCTCA)
c.2015+4071_2015+4074delinsCTCA (n.2015+4071_2015+4074delinsCTCA)
c.*1836-46_*1836-43delinsCTCA (n.*1836-46_*1836-43delinsCTCA)
c.1866-46_1866-43delinsCTCA (n.1866-46_1866-43delinsCTCA)
n.1111-46_1111-43delinsCTCA
c.*997-46_*997-43delinsCTCA (n.*997-46_*997-43delinsCTCA)
c.1485-46_1485-43delinsCTCA (n.1485-46_1485-43delinsCTCA)
c.1734-46_1734-43delinsCTCA (n.1734-46_1734-43delinsCTCA)
c.1819-46_1819-43delinsCTCA (n.1819-46_1819-43delinsCTCA)
c.1185-46_1185-43delinsCTCA (n.1185-46_1185-43delinsCTCA)
n.37_40delinsCTCA
c.*1463-46_*1463-43delinsCTCA (n.*1463-46_*1463-43delinsCTCA)
c.207-15318_207-15315delinsCTCA (n.207-15318_207-15315delinsCTCA)
n.1786-46_1786-43delinsCTCA
c.1422-46_1422-43delinsCTCA (n.1422-46_1422-43delinsCTCA)
n.2313-46_2313-43delinsCTCA
n.291-7435_291-7432delinsTGAG
n.2153-46_2153-43delinsCTCA
n.2303-46_2303-43delinsCTCA
17g.532957_532959delCA773032366VPS53c.1929-46_1929-44del (n.1929-46_1929-44del)
c.2016-46_2016-44del (n.2016-46_2016-44del)
c.1647-46_1647-44del (n.1647-46_1647-44del)
c.246-46_246-44del (n.246-46_246-44del)
c.1812-46_1812-44del (n.1812-46_1812-44del)
c.*3265-46_*3265-44del (n.*3265-46_*3265-44del)
c.*1142-46_*1142-44del (n.*1142-46_*1142-44del)
c.229-46_229-44del
c.1557-46_1557-44del (n.1557-46_1557-44del)
c.2015+4071_2015+4073del (n.2015+4071_2015+4073del)
c.*1836-46_*1836-44del (n.*1836-46_*1836-44del)
c.1866-46_1866-44del (n.1866-46_1866-44del)
n.1111-46_1111-44del
c.*997-46_*997-44del (n.*997-46_*997-44del)
c.1485-46_1485-44del (n.1485-46_1485-44del)
c.1734-46_1734-44del (n.1734-46_1734-44del)
c.1819-46_1819-44del (n.1819-46_1819-44del)
c.1185-46_1185-44del (n.1185-46_1185-44del)
n.37_39del
c.*1463-46_*1463-44del (n.*1463-46_*1463-44del)
c.207-15318_207-15316del (n.207-15318_207-15316del)
n.1786-46_1786-44del
c.1422-46_1422-44del (n.1422-46_1422-44del)
n.2313-46_2313-44del
n.291-7432_291-7430del
n.2153-46_2153-44del
n.2303-46_2303-44del
 dbSNP
17g.532956A=CA2242366369VPS53c.1929-45T= (n.1929-45T=)
c.2016-45T= (n.2016-45T=)
c.1647-45T= (n.1647-45T=)
c.246-45T= (n.246-45T=)
c.1812-45T= (n.1812-45T=)
c.*3265-45T= (n.*3265-45T=)
c.*1142-45T= (n.*1142-45T=)
c.229-45T=
c.1557-45T= (n.1557-45T=)
c.2015+4072T= (n.2015+4072T=)
c.*1836-45T= (n.*1836-45T=)
c.1866-45T= (n.1866-45T=)
n.1111-45T=
c.*997-45T= (n.*997-45T=)
c.1485-45T= (n.1485-45T=)
c.1734-45T= (n.1734-45T=)
c.1819-45T= (n.1819-45T=)
c.1185-45T= (n.1185-45T=)
n.38T=
c.*1463-45T= (n.*1463-45T=)
c.207-15317T= (n.207-15317T=)
n.1786-45T=
c.1422-45T= (n.1422-45T=)
n.2313-45T=
n.291-7433A=
n.2153-45T=
n.2303-45T=
17g.532956A>CCA8261215VPS53c.1929-45T>G (n.1929-45T>G)
c.2016-45T>G (n.2016-45T>G)
c.1647-45T>G (n.1647-45T>G)
c.246-45T>G (n.246-45T>G)
c.1812-45T>G (n.1812-45T>G)
c.*3265-45T>G (n.*3265-45T>G)
c.*1142-45T>G (n.*1142-45T>G)
c.229-45T>G
c.1557-45T>G (n.1557-45T>G)
c.2015+4072T>G (n.2015+4072T>G)
c.*1836-45T>G (n.*1836-45T>G)
c.1866-45T>G (n.1866-45T>G)
n.1111-45T>G
c.*997-45T>G (n.*997-45T>G)
c.1485-45T>G (n.1485-45T>G)
c.1734-45T>G (n.1734-45T>G)
c.1819-45T>G (n.1819-45T>G)
c.1185-45T>G (n.1185-45T>G)
n.38T>G
c.*1463-45T>G (n.*1463-45T>G)
c.207-15317T>G (n.207-15317T>G)
n.1786-45T>G
c.1422-45T>G (n.1422-45T>G)
n.2313-45T>G
n.291-7433A>C
n.2153-45T>G
n.2303-45T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532958G>ACA2635139046VPS53c.1929-47C>T (n.1929-47C>T)
c.2016-47C>T (n.2016-47C>T)
c.1647-47C>T (n.1647-47C>T)
c.246-47C>T (n.246-47C>T)
c.1812-47C>T (n.1812-47C>T)
c.*3265-47C>T (n.*3265-47C>T)
c.*1142-47C>T (n.*1142-47C>T)
c.229-47C>T
c.1557-47C>T (n.1557-47C>T)
c.2015+4070C>T (n.2015+4070C>T)
c.*1836-47C>T (n.*1836-47C>T)
c.1866-47C>T (n.1866-47C>T)
n.1111-47C>T
c.*997-47C>T (n.*997-47C>T)
c.1485-47C>T (n.1485-47C>T)
c.1734-47C>T (n.1734-47C>T)
c.1819-47C>T (n.1819-47C>T)
c.1185-47C>T (n.1185-47C>T)
n.36C>T
c.*1463-47C>T (n.*1463-47C>T)
c.207-15319C>T (n.207-15319C>T)
n.1786-47C>T
c.1422-47C>T (n.1422-47C>T)
n.2313-47C>T
n.291-7431G>A
n.2153-47C>T
n.2303-47C>T
 gnomAD v4
17g.532958G>TCA2635139047VPS53c.1929-47C>A (n.1929-47C>A)
c.2016-47C>A (n.2016-47C>A)
c.1647-47C>A (n.1647-47C>A)
c.246-47C>A (n.246-47C>A)
c.1812-47C>A (n.1812-47C>A)
c.*3265-47C>A (n.*3265-47C>A)
c.*1142-47C>A (n.*1142-47C>A)
c.229-47C>A
c.1557-47C>A (n.1557-47C>A)
c.2015+4070C>A (n.2015+4070C>A)
c.*1836-47C>A (n.*1836-47C>A)
c.1866-47C>A (n.1866-47C>A)
n.1111-47C>A
c.*997-47C>A (n.*997-47C>A)
c.1485-47C>A (n.1485-47C>A)
c.1734-47C>A (n.1734-47C>A)
c.1819-47C>A (n.1819-47C>A)
c.1185-47C>A (n.1185-47C>A)
n.36C>A
c.*1463-47C>A (n.*1463-47C>A)
c.207-15319C>A (n.207-15319C>A)
n.1786-47C>A
c.1422-47C>A (n.1422-47C>A)
n.2313-47C>A
n.291-7431G>T
n.2153-47C>A
n.2303-47C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched