Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.532818T>C	CA2635138805	VPS53	c.9A>G (n.9A>G) c.2085+24A>G (n.2085+24A>G) c.3334+24A>G (n.3334+24A>G) c.1211+24A>G (n.1211+24A>G) c.298+24A>G c.315+24A>G (n.315+24A>G) c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) c.2015+4210A>G (n.2015+4210A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) c.1935+24A>G (n.1935+24A>G) n.1180+24A>G c.1066+24A>G (n.1066+24A>G) c.1554+24A>G (n.1554+24A>G) c.1803+24A>G (n.1803+24A>G) n.152+24A>G c.1556A>G (n.1556A>G) c.207-15179A>G (n.207-15179A>G) n.1855+24A>G n.2382+24A>G n.291-7571T>C n.2222+24A>G n.2372+24A>G	gnomAD v4
17	g.532820C>A	CA2635138809	VPS53	c.7G>T (n.7G>T) c.2085+22G>T (n.2085+22G>T) c.3334+22G>T (n.3334+22G>T) c.1211+22G>T (n.1211+22G>T) c.298+22G>T c.315+22G>T (n.315+22G>T) c.1716+22G>T (n.1716+22G>T) c.2015+4208G>T (n.2015+4208G>T) c.1927G>T (n.1927G>T) c.1935+22G>T (n.1935+22G>T) n.1180+22G>T c.1066+22G>T (n.1066+22G>T) c.1554+22G>T (n.1554+22G>T) c.1803+22G>T (n.1803+22G>T) n.152+22G>T c.1554G>T (n.1554G>T) c.207-15181G>T (n.207-15181G>T) n.1855+22G>T n.2382+22G>T n.291-7569C>A n.2222+22G>T n.2372+22G>T	gnomAD v4
17	g.532820C>T	CA2576106570	VPS53	c.7G>A (n.7G>A) c.2085+22G>A (n.2085+22G>A) c.3334+22G>A (n.3334+22G>A) c.1211+22G>A (n.1211+22G>A) c.298+22G>A c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.1716+22G>A (n.1716+22G>A) c.2015+4208G>A (n.2015+4208G>A) c.1927G>A (n.1927G>A) c.1935+22G>A (n.1935+22G>A) n.1180+22G>A c.1066+22G>A (n.1066+22G>A) c.1554+22G>A (n.1554+22G>A) c.1803+22G>A (n.1803+22G>A) n.152+22G>A c.1554G>A (n.1554G>A) c.207-15181G>A (n.207-15181G>A) n.1855+22G>A n.2382+22G>A n.291-7569C>T n.2222+22G>A n.2372+22G>A
17	g.532820_532821del	CA2635138807	VPS53	c.6_7del (n.6_7del) c.2085+21_2085+22del (n.2085+21_2085+22del) c.3334+21_3334+22del (n.3334+21_3334+22del) c.1211+21_1211+22del (n.1211+21_1211+22del) c.298+21_298+22del c.315+21_315+22del (n.315+21_315+22del) c.1716+21_1716+22del (n.1716+21_1716+22del) c.2015+4207_2015+4208del (n.2015+4207_2015+4208del) c.1926_1927del (n.1926_1927del) c.1935+21_1935+22del (n.1935+21_1935+22del) n.1180+21_1180+22del c.1066+21_1066+22del (n.1066+21_1066+22del) c.1554+21_1554+22del (n.1554+21_1554+22del) c.1803+21_1803+22del (n.1803+21_1803+22del) n.152+21_152+22del c.1553_1554del (n.1553_1554del) c.207-15182_207-15181del (n.207-15182_207-15181del) n.1855+21_1855+22del n.2382+21_2382+22del n.291-7569_291-7568del n.2222+21_2222+22del n.2372+21_2372+22del	gnomAD v4
17	g.532821C>T	CA2635138817	VPS53	c.6G>A (n.6G>A) c.2085+21G>A (n.2085+21G>A) c.3334+21G>A (n.3334+21G>A) c.1211+21G>A (n.1211+21G>A) c.298+21G>A c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.2015+4207G>A (n.2015+4207G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) c.1935+21G>A (n.1935+21G>A) n.1180+21G>A c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) c.1554+21G>A (n.1554+21G>A) c.1803+21G>A (n.1803+21G>A) n.152+21G>A c.1553G>A (n.1553G>A) c.207-15182G>A (n.207-15182G>A) n.1855+21G>A n.2382+21G>A n.291-7568C>T n.2222+21G>A n.2372+21G>A	gnomAD v4
17	g.532822T>C	CA8261190	VPS53	c.5A>G (n.5A>G) c.2085+20A>G (n.2085+20A>G) c.3334+20A>G (n.3334+20A>G) c.1211+20A>G (n.1211+20A>G) c.298+20A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) c.1716+20A>G (n.1716+20A>G) c.2015+4206A>G (n.2015+4206A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.1935+20A>G (n.1935+20A>G) n.1180+20A>G c.1066+20A>G (n.1066+20A>G) c.1554+20A>G (n.1554+20A>G) c.1803+20A>G (n.1803+20A>G) n.152+20A>G c.1552A>G (n.1552A>G) c.207-15183A>G (n.207-15183A>G) n.1855+20A>G n.2382+20A>G n.291-7567T>C n.2222+20A>G n.2372+20A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.532822T=	CA2242366315	VPS53	c.5A= (n.5A=) c.2085+20A= (n.2085+20A=) c.3334+20A= (n.3334+20A=) c.1211+20A= (n.1211+20A=) c.298+20A= c.315+20A= (n.315+20A=) c.1716+20A= (n.1716+20A=) c.2015+4206A= (n.2015+4206A=) c.1925A= (n.1925A=) c.1935+20A= (n.1935+20A=) n.1180+20A= c.1066+20A= (n.1066+20A=) c.1554+20A= (n.1554+20A=) c.1803+20A= (n.1803+20A=) n.152+20A= c.1552A= (n.1552A=) c.207-15183A= (n.207-15183A=) n.1855+20A= n.2382+20A= n.291-7567T= n.2222+20A= n.2372+20A=
17	g.532823_532826del	CA2635138821	VPS53	c.1_4del (n.1_4del) c.2085+16_2085+19del (n.2085+16_2085+19del) c.3334+16_3334+19del (n.3334+16_3334+19del) c.1211+16_1211+19del (n.1211+16_1211+19del) c.298+16_298+19del c.315+16_315+19del (n.315+16_315+19del) c.1716+16_1716+19del (n.1716+16_1716+19del) c.2015+4202_2015+4205del (n.2015+4202_2015+4205del) c.1921_1924del (n.1921_1924del) c.1935+16_1935+19del (n.1935+16_1935+19del) n.1180+16_1180+19del c.1066+16_1066+19del (n.1066+16_1066+19del) c.1554+16_1554+19del (n.1554+16_1554+19del) c.1803+16_1803+19del (n.1803+16_1803+19del) n.152+16_152+19del c.1548_1551del (n.1548_1551del) c.207-15187_207-15184del (n.207-15187_207-15184del) n.1855+16_1855+19del n.2382+16_2382+19del n.291-7566_291-7563del n.2222+16_2222+19del n.2372+16_2372+19del	gnomAD v4
17	g.532825T>C	CA2635138823	VPS53	c.2A>G (n.2A>G) c.2085+17A>G (n.2085+17A>G) c.3334+17A>G (n.3334+17A>G) c.1211+17A>G (n.1211+17A>G) c.298+17A>G c.315+17A>G (n.315+17A>G) c.1716+17A>G (n.1716+17A>G) c.2015+4203A>G (n.2015+4203A>G) c.1922A>G (n.1922A>G) c.1935+17A>G (n.1935+17A>G) n.1180+17A>G c.1066+17A>G (n.1066+17A>G) c.1554+17A>G (n.1554+17A>G) c.1803+17A>G (n.1803+17A>G) n.152+17A>G c.1549A>G (n.1549A>G) c.207-15186A>G (n.207-15186A>G) n.1855+17A>G n.2382+17A>G n.291-7564T>C n.2222+17A>G n.2372+17A>G	gnomAD v4
17	g.532826A>G	CA2635138825	VPS53	c.1T>C (n.1T>C) c.2085+16T>C (n.2085+16T>C) c.3334+16T>C (n.3334+16T>C) c.1211+16T>C (n.1211+16T>C) c.298+16T>C c.315+16T>C (n.315+16T>C) c.1716+16T>C (n.1716+16T>C) c.2015+4202T>C (n.2015+4202T>C) c.1921T>C (n.1921T>C) c.1935+16T>C (n.1935+16T>C) n.1180+16T>C c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) c.1803+16T>C (n.1803+16T>C) n.152+16T>C c.1548T>C (n.1548T>C) c.207-15187T>C (n.207-15187T>C) n.1855+16T>C n.2382+16T>C n.291-7563A>G n.2222+16T>C n.2372+16T>C	gnomAD v4
17	g.532827C>A	CA397710008	VPS53	c.2013G>T (p.Ter671Tyr) c.2085+15G>T (n.2085+15G>T) c.2100G>T (p.Ter700Tyr) c.330G>T (p.Ter110Tyr) c.1896G>T (p.Ter632Tyr) c.3334+15G>T (n.3334+15G>T) c.1211+15G>T (n.1211+15G>T) c.298+15G>T c.1641G>T (p.Ter547Tyr) c.315+15G>T (n.315+15G>T) c.1716+15G>T (n.1716+15G>T) c.2015+4201G>T (n.2015+4201G>T) c.1920G>T (n.1920G>T) c.1935+15G>T (n.1935+15G>T) n.1180+15G>T c.1066+15G>T (n.1066+15G>T) c.1554+15G>T (n.1554+15G>T) c.1803+15G>T (n.1803+15G>T) c.1903G>T (n.1903G>T) c.1269G>T (p.Ter423Tyr) n.152+15G>T c.1547G>T (n.1547G>T) c.207-15188G>T (n.207-15188G>T) n.1855+15G>T c.1506G>T (p.Ter502Tyr) n.2382+15G>T n.291-7562C>A n.2222+15G>T n.2372+15G>T
17	g.532827C=	CA2242366316	VPS53	c.2013G= (p.Ter671=) c.2085+15G= (n.2085+15G=) c.2100G= (p.Ter700=) c.330G= (p.Ter110=) c.1896G= (p.Ter632=) c.3334+15G= (n.3334+15G=) c.1211+15G= (n.1211+15G=) c.298+15G= c.1641G= (p.Ter547=) c.315+15G= (n.315+15G=) c.1716+15G= (n.1716+15G=) c.2015+4201G= (n.2015+4201G=) c.1920G= (n.1920G=) c.1935+15G= (n.1935+15G=) n.1180+15G= c.1066+15G= (n.1066+15G=) c.1554+15G= (n.1554+15G=) c.1803+15G= (n.1803+15G=) c.1903G= (n.1903G=) c.1269G= (p.Ter423=) n.152+15G= c.1547G= (n.1547G=) c.207-15188G= (n.207-15188G=) n.1855+15G= c.1506G= (p.Ter502=) n.2382+15G= n.291-7562C= n.2222+15G= n.2372+15G=
17	g.532827C>G	CA397710009	VPS53	c.2013G>C (p.Ter671Tyr) c.2085+15G>C (n.2085+15G>C) c.2100G>C (p.Ter700Tyr) c.330G>C (p.Ter110Tyr) c.1896G>C (p.Ter632Tyr) c.3334+15G>C (n.3334+15G>C) c.1211+15G>C (n.1211+15G>C) c.298+15G>C c.1641G>C (p.Ter547Tyr) c.315+15G>C (n.315+15G>C) c.1716+15G>C (n.1716+15G>C) c.2015+4201G>C (n.2015+4201G>C) c.1920G>C (n.1920G>C) c.1935+15G>C (n.1935+15G>C) n.1180+15G>C c.1066+15G>C (n.1066+15G>C) c.1554+15G>C (n.1554+15G>C) c.1803+15G>C (n.1803+15G>C) c.1903G>C (n.1903G>C) c.1269G>C (p.Ter423Tyr) n.152+15G>C c.1547G>C (n.1547G>C) c.207-15188G>C (n.207-15188G>C) n.1855+15G>C c.1506G>C (p.Ter502Tyr) n.2382+15G>C n.291-7562C>G n.2222+15G>C n.2372+15G>C
17	g.532827C>T	CA2242366317	VPS53	c.2013G>A (p.Ter671=) c.2085+15G>A (n.2085+15G>A) c.2100G>A (p.Ter700=) c.330G>A (p.Ter110=) c.1896G>A (p.Ter632=) c.3334+15G>A (n.3334+15G>A) c.1211+15G>A (n.1211+15G>A) c.298+15G>A c.1641G>A (p.Ter547=) c.315+15G>A (n.315+15G>A) c.1716+15G>A (n.1716+15G>A) c.2015+4201G>A (n.2015+4201G>A) c.1920G>A (n.1920G>A) c.1935+15G>A (n.1935+15G>A) n.1180+15G>A c.1066+15G>A (n.1066+15G>A) c.1554+15G>A (n.1554+15G>A) c.1803+15G>A (n.1803+15G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) c.1269G>A (p.Ter423=) n.152+15G>A c.1547G>A (n.1547G>A) c.207-15188G>A (n.207-15188G>A) n.1855+15G>A c.1506G>A (p.Ter502=) n.2382+15G>A n.291-7562C>T n.2222+15G>A n.2372+15G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.532828T>A	CA397710142	VPS53	c.2012A>T (p.Ter671Leu) c.2085+14A>T (n.2085+14A>T) c.2099A>T (p.Ter700Leu) c.329A>T (p.Ter110Leu) c.1895A>T (p.Ter632Leu) c.3334+14A>T (n.3334+14A>T) c.1211+14A>T (n.1211+14A>T) c.298+14A>T c.1640A>T (p.Ter547Leu) c.315+14A>T (n.315+14A>T) c.1716+14A>T (n.1716+14A>T) c.2015+4200A>T (n.2015+4200A>T) c.1919A>T (n.1919A>T) c.1935+14A>T (n.1935+14A>T) n.1180+14A>T c.1066+14A>T (n.1066+14A>T) c.1554+14A>T (n.1554+14A>T) c.1803+14A>T (n.1803+14A>T) c.1902A>T (n.1902A>T) c.1268A>T (p.Ter423Leu) n.152+14A>T c.1546A>T (n.1546A>T) c.207-15189A>T (n.207-15189A>T) n.1855+14A>T c.1505A>T (p.Ter502Leu) n.2382+14A>T n.291-7561T>A n.2222+14A>T n.2372+14A>T	ClinVar
17	g.532828T>C	CA397710150	VPS53	c.2012A>G (p.Ter671Trp) c.2085+14A>G (n.2085+14A>G) c.2099A>G (p.Ter700Trp) c.329A>G (p.Ter110Trp) c.1895A>G (p.Ter632Trp) c.3334+14A>G (n.3334+14A>G) c.1211+14A>G (n.1211+14A>G) c.298+14A>G c.1640A>G (p.Ter547Trp) c.315+14A>G (n.315+14A>G) c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.2015+4200A>G (n.2015+4200A>G) c.1919A>G (n.1919A>G) c.1935+14A>G (n.1935+14A>G) n.1180+14A>G c.1066+14A>G (n.1066+14A>G) c.1554+14A>G (n.1554+14A>G) c.1803+14A>G (n.1803+14A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) c.1268A>G (p.Ter423Trp) n.152+14A>G c.1546A>G (n.1546A>G) c.207-15189A>G (n.207-15189A>G) n.1855+14A>G c.1505A>G (p.Ter502Trp) n.2382+14A>G n.291-7561T>C n.2222+14A>G n.2372+14A>G
17	g.532828T>G	CA397710149	VPS53	c.2012A>C (p.Ter671Ser) c.2085+14A>C (n.2085+14A>C) c.2099A>C (p.Ter700Ser) c.329A>C (p.Ter110Ser) c.1895A>C (p.Ter632Ser) c.3334+14A>C (n.3334+14A>C) c.1211+14A>C (n.1211+14A>C) c.298+14A>C c.1640A>C (p.Ter547Ser) c.315+14A>C (n.315+14A>C) c.1716+14A>C (n.1716+14A>C) c.2015+4200A>C (n.2015+4200A>C) c.1919A>C (n.1919A>C) c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) n.1180+14A>C c.1066+14A>C (n.1066+14A>C) c.1554+14A>C (n.1554+14A>C) c.1803+14A>C (n.1803+14A>C) c.1902A>C (n.1902A>C) c.1268A>C (p.Ter423Ser) n.152+14A>C c.1546A>C (n.1546A>C) c.207-15189A>C (n.207-15189A>C) n.1855+14A>C c.1505A>C (p.Ter502Ser) n.2382+14A>C n.291-7561T>G n.2222+14A>C n.2372+14A>C	gnomAD v4
17	g.532829A>C	CA397710152	VPS53	c.2011T>G (p.Ter671Glu) c.2085+13T>G (n.2085+13T>G) c.2098T>G (p.Ter700Glu) c.328T>G (p.Ter110Glu) c.1894T>G (p.Ter632Glu) c.3334+13T>G (n.3334+13T>G) c.1211+13T>G (n.1211+13T>G) c.298+13T>G c.1639T>G (p.Ter547Glu) c.315+13T>G (n.315+13T>G) c.1716+13T>G (n.1716+13T>G) c.2015+4199T>G (n.2015+4199T>G) c.1918T>G (n.1918T>G) c.1935+13T>G (n.1935+13T>G) n.1180+13T>G c.1066+13T>G (n.1066+13T>G) c.1554+13T>G (n.1554+13T>G) c.1803+13T>G (n.1803+13T>G) c.1901T>G (n.1901T>G) c.1267T>G (p.Ter423Glu) n.152+13T>G c.1545T>G (n.1545T>G) c.207-15190T>G (n.207-15190T>G) n.1855+13T>G c.1504T>G (p.Ter502Glu) n.2382+13T>G n.291-7560A>C n.2222+13T>G n.2372+13T>G
17	g.532829A>G	CA397710156	VPS53	c.2011T>C (p.Ter671Gln) c.2085+13T>C (n.2085+13T>C) c.2098T>C (p.Ter700Gln) c.328T>C (p.Ter110Gln) c.1894T>C (p.Ter632Gln) c.3334+13T>C (n.3334+13T>C) c.1211+13T>C (n.1211+13T>C) c.298+13T>C c.1639T>C (p.Ter547Gln) c.315+13T>C (n.315+13T>C) c.1716+13T>C (n.1716+13T>C) c.2015+4199T>C (n.2015+4199T>C) c.1918T>C (n.1918T>C) c.1935+13T>C (n.1935+13T>C) n.1180+13T>C c.1066+13T>C (n.1066+13T>C) c.1554+13T>C (n.1554+13T>C) c.1803+13T>C (n.1803+13T>C) c.1901T>C (n.1901T>C) c.1267T>C (p.Ter423Gln) n.152+13T>C c.1545T>C (n.1545T>C) c.207-15190T>C (n.207-15190T>C) n.1855+13T>C c.1504T>C (p.Ter502Gln) n.2382+13T>C n.291-7560A>G n.2222+13T>C n.2372+13T>C
17	g.532829A>T	CA397710154	VPS53	c.2011T>A (p.Ter671Lys) c.2085+13T>A (n.2085+13T>A) c.2098T>A (p.Ter700Lys) c.328T>A (p.Ter110Lys) c.1894T>A (p.Ter632Lys) c.3334+13T>A (n.3334+13T>A) c.1211+13T>A (n.1211+13T>A) c.298+13T>A c.1639T>A (p.Ter547Lys) c.315+13T>A (n.315+13T>A) c.1716+13T>A (n.1716+13T>A) c.2015+4199T>A (n.2015+4199T>A) c.1918T>A (n.1918T>A) c.1935+13T>A (n.1935+13T>A) n.1180+13T>A c.1066+13T>A (n.1066+13T>A) c.1554+13T>A (n.1554+13T>A) c.1803+13T>A (n.1803+13T>A) c.1901T>A (n.1901T>A) c.1267T>A (p.Ter423Lys) n.152+13T>A c.1545T>A (n.1545T>A) c.207-15190T>A (n.207-15190T>A) n.1855+13T>A c.1504T>A (p.Ter502Lys) n.2382+13T>A n.291-7560A>T n.2222+13T>A n.2372+13T>A
17	g.532830C>A	CA8261192	VPS53	c.2010G>T (p.Thr670=) c.2085+12G>T (n.2085+12G>T) c.2097G>T (p.Thr699=) c.327G>T (p.Thr109=) c.1893G>T (p.Thr631=) c.3334+12G>T (n.3334+12G>T) c.1211+12G>T (n.1211+12G>T) c.298+12G>T c.1638G>T (p.Thr546=) c.315+12G>T (n.315+12G>T) c.1716+12G>T (n.1716+12G>T) c.2015+4198G>T (n.2015+4198G>T) c.1917G>T (n.1917G>T) c.1935+12G>T (n.1935+12G>T) n.1180+12G>T c.1066+12G>T (n.1066+12G>T) c.1554+12G>T (n.1554+12G>T) c.1803+12G>T (n.1803+12G>T) c.1900G>T (n.1900G>T) c.1266G>T (p.Thr422=) n.152+12G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.207-15191G>T (n.207-15191G>T) n.1855+12G>T c.1503G>T (p.Thr501=) n.2382+12G>T n.291-7559C>A n.2222+12G>T n.2372+12G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.532830C>T	CA8261191	VPS53	c.2010G>A (p.Thr670=) c.2085+12G>A (n.2085+12G>A) c.2097G>A (p.Thr699=) c.327G>A (p.Thr109=) c.1893G>A (p.Thr631=) c.3334+12G>A (n.3334+12G>A) c.1211+12G>A (n.1211+12G>A) c.298+12G>A c.1638G>A (p.Thr546=) c.315+12G>A (n.315+12G>A) c.1716+12G>A (n.1716+12G>A) c.2015+4198G>A (n.2015+4198G>A) c.1917G>A (n.1917G>A) c.1935+12G>A (n.1935+12G>A) n.1180+12G>A c.1066+12G>A (n.1066+12G>A) c.1554+12G>A (n.1554+12G>A) c.1803+12G>A (n.1803+12G>A) c.1900G>A (n.1900G>A) c.1266G>A (p.Thr422=) n.152+12G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.207-15191G>A (n.207-15191G>A) n.1855+12G>A c.1503G>A (p.Thr501=) n.2382+12G>A n.291-7559C>T n.2222+12G>A n.2372+12G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.532831G>A	CA8261193	VPS53	c.2009C>T (p.Thr670Met) c.2085+11C>T (n.2085+11C>T) c.2096C>T (p.Thr699Met) c.326C>T (p.Thr109Met) c.1892C>T (p.Thr631Met) c.3334+11C>T (n.3334+11C>T) c.1211+11C>T (n.1211+11C>T) c.298+11C>T c.1637C>T (p.Thr546Met) c.315+11C>T (n.315+11C>T) c.1716+11C>T (n.1716+11C>T) c.2015+4197C>T (n.2015+4197C>T) c.1916C>T (n.1916C>T) c.1935+11C>T (n.1935+11C>T) n.1180+11C>T c.1066+11C>T (n.1066+11C>T) c.1554+11C>T (n.1554+11C>T) c.1803+11C>T (n.1803+11C>T) c.1899C>T (n.1899C>T) c.1265C>T (p.Thr422Met) n.152+11C>T c.1543C>T (n.1543C>T) c.207-15192C>T (n.207-15192C>T) n.1855+11C>T c.1502C>T (p.Thr501Met) n.2382+11C>T n.291-7558G>A n.2222+11C>T n.2372+11C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.532832T>A	CA397710162	VPS53	c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2085+10A>T (n.2085+10A>T) c.2095A>T (p.Thr699Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.3334+10A>T (n.3334+10A>T) c.1211+10A>T (n.1211+10A>T) c.298+10A>T c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.315+10A>T (n.315+10A>T) c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.2015+4196A>T (n.2015+4196A>T) c.1915A>T (n.1915A>T) c.1935+10A>T (n.1935+10A>T) n.1180+10A>T c.1066+10A>T (n.1066+10A>T) c.1554+10A>T (n.1554+10A>T) c.1803+10A>T (n.1803+10A>T) c.1898A>T (n.1898A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.152+10A>T c.1542A>T (n.1542A>T) c.207-15193A>T (n.207-15193A>T) n.1855+10A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.2382+10A>T n.291-7557T>A n.2222+10A>T n.2372+10A>T
17	g.532832T>C	CA397710163	VPS53	c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2085+10A>G (n.2085+10A>G) c.2095A>G (p.Thr699Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.3334+10A>G (n.3334+10A>G) c.1211+10A>G (n.1211+10A>G) c.298+10A>G c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.315+10A>G (n.315+10A>G) c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.2015+4196A>G (n.2015+4196A>G) c.1915A>G (n.1915A>G) c.1935+10A>G (n.1935+10A>G) n.1180+10A>G c.1066+10A>G (n.1066+10A>G) c.1554+10A>G (n.1554+10A>G) c.1803+10A>G (n.1803+10A>G) c.1898A>G (n.1898A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.152+10A>G c.1542A>G (n.1542A>G) c.207-15193A>G (n.207-15193A>G) n.1855+10A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.2382+10A>G n.291-7557T>C n.2222+10A>G n.2372+10A>G
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17	g.532835A>G	CA8261194	VPS53	c.2005T>C (p.Trp669Arg) c.2085+7T>C (n.2085+7T>C) c.2092T>C (p.Trp698Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.1888T>C (p.Trp630Arg) c.3334+7T>C (n.3334+7T>C) c.1211+7T>C (n.1211+7T>C) c.298+7T>C c.1633T>C (p.Trp545Arg) c.315+7T>C (n.315+7T>C) c.1716+7T>C (n.1716+7T>C) c.2015+4193T>C (n.2015+4193T>C) c.1912T>C (n.1912T>C) c.1935+7T>C (n.1935+7T>C) n.1180+7T>C c.1066+7T>C (n.1066+7T>C) c.1554+7T>C (n.1554+7T>C) c.1803+7T>C (n.1803+7T>C) c.1895T>C (n.1895T>C) c.1261T>C (p.Trp421Arg) n.152+7T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.207-15196T>C (n.207-15196T>C) n.1855+7T>C c.1498T>C (p.Trp500Arg) n.2382+7T>C n.291-7554A>G n.2222+7T>C n.2372+7T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.532835A>T	CA397710181	VPS53	c.2005T>A (p.Trp669Arg) c.2085+7T>A (n.2085+7T>A) c.2092T>A (p.Trp698Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.1888T>A (p.Trp630Arg) c.3334+7T>A (n.3334+7T>A) c.1211+7T>A (n.1211+7T>A) c.298+7T>A c.1633T>A (p.Trp545Arg) c.315+7T>A (n.315+7T>A) c.1716+7T>A (n.1716+7T>A) c.2015+4193T>A (n.2015+4193T>A) c.1912T>A (n.1912T>A) c.1935+7T>A (n.1935+7T>A) n.1180+7T>A c.1066+7T>A (n.1066+7T>A) c.1554+7T>A (n.1554+7T>A) c.1803+7T>A (n.1803+7T>A) c.1895T>A (n.1895T>A) c.1261T>A (p.Trp421Arg) n.152+7T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.207-15196T>A (n.207-15196T>A) n.1855+7T>A c.1498T>A (p.Trp500Arg) n.2382+7T>A n.291-7554A>T n.2222+7T>A n.2372+7T>A
17	g.532836T>A	CA397710183	VPS53	c.2004A>T (p.Arg668Ser) c.2085+6A>T (n.2085+6A>T) c.2091A>T (p.Arg697Ser) c.321A>T (p.Arg107Ser) c.1887A>T (p.Arg629Ser) c.3334+6A>T (n.3334+6A>T) c.1211+6A>T (n.1211+6A>T) c.298+6A>T c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.315+6A>T (n.315+6A>T) c.1716+6A>T (n.1716+6A>T) c.2015+4192A>T (n.2015+4192A>T) c.1911A>T (n.1911A>T) c.1935+6A>T (n.1935+6A>T) n.1180+6A>T c.1066+6A>T (n.1066+6A>T) c.1554+6A>T (n.1554+6A>T) c.1803+6A>T (n.1803+6A>T) c.1894A>T (n.1894A>T) c.1260A>T (p.Arg420Ser) n.152+6A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.207-15197A>T (n.207-15197A>T) n.1855+6A>T c.1497A>T (p.Arg499Ser) n.2382+6A>T n.291-7553T>A n.2222+6A>T n.2372+6A>T
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17	g.532837C>A	CA397710187	VPS53	c.2003G>T (p.Arg668Ile) c.2085+5G>T (n.2085+5G>T) c.2090G>T (p.Arg697Ile) c.320G>T (p.Arg107Ile) c.1886G>T (p.Arg629Ile) c.3334+5G>T (n.3334+5G>T) c.1211+5G>T (n.1211+5G>T) c.298+5G>T c.1631G>T (p.Arg544Ile) c.315+5G>T (n.315+5G>T) c.1716+5G>T (n.1716+5G>T) c.2015+4191G>T (n.2015+4191G>T) c.1910G>T (n.1910G>T) c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) n.1180+5G>T c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) c.1554+5G>T (n.1554+5G>T) c.1803+5G>T (n.1803+5G>T) c.1893G>T (n.1893G>T) c.1259G>T (p.Arg420Ile) n.152+5G>T c.1537G>T (n.1537G>T) c.207-15198G>T (n.207-15198G>T) n.1855+5G>T c.1496G>T (p.Arg499Ile) n.2382+5G>T n.291-7552C>A n.2222+5G>T n.2372+5G>T
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17	g.532837C>T	CA397710190	VPS53	c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.2085+5G>A (n.2085+5G>A) c.2090G>A (p.Arg697Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.3334+5G>A (n.3334+5G>A) c.1211+5G>A (n.1211+5G>A) c.298+5G>A c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.2015+4191G>A (n.2015+4191G>A) c.1910G>A (n.1910G>A) c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) n.1180+5G>A c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) c.1803+5G>A (n.1803+5G>A) c.1893G>A (n.1893G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.152+5G>A c.1537G>A (n.1537G>A) c.207-15198G>A (n.207-15198G>A) n.1855+5G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) n.2382+5G>A n.291-7552C>T n.2222+5G>A n.2372+5G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.532839C=	CA2242366324	VPS53	c.2001G= (p.Val667=) c.2085+3G= (n.2085+3G=) c.2088G= (p.Val696=) c.318G= (p.Val106=) c.1884G= (p.Val628=) c.3334+3G= (n.3334+3G=) c.1211+3G= (n.1211+3G=) c.298+3G= c.1629G= (p.Val543=) c.315+3G= (n.315+3G=) c.1716+3G= (n.1716+3G=) c.2015+4189G= (n.2015+4189G=) c.1908G= (n.1908G=) c.1935+3G= (n.1935+3G=) n.1180+3G= c.1066+3G= (n.1066+3G=) c.1554+3G= (n.1554+3G=) c.1803+3G= (n.1803+3G=) c.1891G= (n.1891G=) c.1257G= (p.Val419=) n.152+3G= c.1535G= (n.1535G=) c.207-15200G= (n.207-15200G=) n.1855+3G= c.1494G= (p.Val498=) n.2382+3G= n.291-7550C= n.2222+3G= n.2372+3G=
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17	g.532840A>G	CA397710197	VPS53	c.2000T>C (p.Val667Ala) c.2085+2T>C (n.2085+2T>C) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.3334+2T>C (n.3334+2T>C) c.1211+2T>C (n.1211+2T>C) c.298+2T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.2015+4188T>C (n.2015+4188T>C) c.1907T>C (n.1907T>C) c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) n.1180+2T>C c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1803+2T>C (n.1803+2T>C) c.1890T>C (n.1890T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.152+2T>C c.1534T>C (n.1534T>C) c.207-15201T>C (n.207-15201T>C) n.1855+2T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) n.2382+2T>C n.291-7549A>G n.2222+2T>C n.2372+2T>C
17	g.532840A>T	CA397710195	VPS53	c.2000T>A (p.Val667Glu) c.2085+2T>A (n.2085+2T>A) c.2087T>A (p.Val696Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.1883T>A (p.Val628Glu) c.3334+2T>A (n.3334+2T>A) c.1211+2T>A (n.1211+2T>A) c.298+2T>A c.1628T>A (p.Val543Glu) c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.2015+4188T>A (n.2015+4188T>A) c.1907T>A (n.1907T>A) c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) n.1180+2T>A c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1803+2T>A (n.1803+2T>A) c.1890T>A (n.1890T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.152+2T>A c.1534T>A (n.1534T>A) c.207-15201T>A (n.207-15201T>A) n.1855+2T>A c.1493T>A (p.Val498Glu) n.2382+2T>A n.291-7549A>T n.2222+2T>A n.2372+2T>A
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17	g.532841C>G	CA397710201	VPS53	c.1999G>C (p.Val667Leu) c.2085+1G>C (n.2085+1G>C) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.3334+1G>C (n.3334+1G>C) c.1211+1G>C (n.1211+1G>C) c.298+1G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.2015+4187G>C (n.2015+4187G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) n.1180+1G>C c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1803+1G>C (n.1803+1G>C) c.1889G>C (n.1889G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.152+1G>C c.1533G>C (n.1533G>C) c.207-15202G>C (n.207-15202G>C) n.1855+1G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) n.2382+1G>C n.291-7548C>G n.2222+1G>C n.2372+1G>C
17	g.532841C>T	CA397710202	VPS53	c.1999G>A (p.Val667Met) c.2085+1G>A (n.2085+1G>A) c.2086G>A (p.Val696Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.1882G>A (p.Val628Met) c.3334+1G>A (n.3334+1G>A) c.1211+1G>A (n.1211+1G>A) c.298+1G>A c.1627G>A (p.Val543Met) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.2015+4187G>A (n.2015+4187G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) n.1180+1G>A c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1803+1G>A (n.1803+1G>A) c.1889G>A (n.1889G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.152+1G>A c.1533G>A (n.1533G>A) c.207-15202G>A (n.207-15202G>A) n.1855+1G>A c.1492G>A (p.Val498Met) n.2382+1G>A n.291-7548C>T n.2222+1G>A n.2372+1G>A
17	g.532842C>A	CA397710203	VPS53	c.1998G>T (p.Gln666His) c.2085G>T (p.Gln695His) c.1716G>T (p.Gln572His) c.315G>T (p.Gln105His) c.1881G>T (p.Gln627His) c.3334G>T (n.3334G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.298G>T c.1626G>T (p.Gln542His) c.2015+4186G>T (n.2015+4186G>T) c.1905G>T (n.1905G>T) c.1935G>T (p.Gln645His) n.1180G>T c.1066G>T (n.1066G>T) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1803G>T (n.1803G>T) c.1888G>T (n.1888G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) n.152G>T c.1532G>T (n.1532G>T) c.207-15203G>T (n.207-15203G>T) n.1855G>T c.1491G>T (p.Gln497His) n.2382G>T n.291-7547C>A n.2222G>T n.2372G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.532842C>G	CA8261195	VPS53	c.1998G>C (p.Gln666His) c.2085G>C (p.Gln695His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.315G>C (p.Gln105His) c.1881G>C (p.Gln627His) c.3334G>C (n.3334G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.298G>C c.1626G>C (p.Gln542His) c.2015+4186G>C (n.2015+4186G>C) c.1905G>C (n.1905G>C) c.1935G>C (p.Gln645His) n.1180G>C c.1066G>C (n.1066G>C) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1803G>C (n.1803G>C) c.1888G>C (n.1888G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) n.152G>C c.1532G>C (n.1532G>C) c.207-15203G>C (n.207-15203G>C) n.1855G>C c.1491G>C (p.Gln497His) n.2382G>C n.291-7547C>G n.2222G>C n.2372G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.532859T>G	CA397710278	VPS53	c.1981A>C (p.Met661Leu) c.2068A>C (p.Met690Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) c.3317A>C (n.3317A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) c.281A>C c.1609A>C (p.Met537Leu) c.2015+4169A>C (n.2015+4169A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1918A>C (p.Met640Leu) n.1163A>C c.1049A>C (n.1049A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1786A>C (n.1786A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1237A>C (p.Met413Leu) n.135A>C c.1515A>C (n.1515A>C) c.207-15220A>C (n.207-15220A>C) n.1838A>C c.1474A>C (p.Met492Leu) n.2365A>C n.291-7530T>G n.2205A>C n.2355A>C
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17	g.532873C>T	CA397710326	VPS53	c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.2054G>A (p.Cys685Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.3303G>A (n.3303G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.267G>A c.1595G>A (p.Cys532Tyr) c.2015+4155G>A (n.2015+4155G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) n.1149G>A c.1035G>A (n.1035G>A) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1857G>A (n.1857G>A) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.121G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.207-15234G>A (n.207-15234G>A) n.1824G>A c.1460G>A (p.Cys487Tyr) n.2351G>A n.291-7516C>T n.2191G>A n.2341G>A	gnomAD v4
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17	g.532874A>T	CA397710329	VPS53	c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.2053T>A (p.Cys685Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.3302T>A (n.3302T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) c.266T>A c.1594T>A (p.Cys532Ser) c.2015+4154T>A (n.2015+4154T>A) c.1873T>A (n.1873T>A) c.1903T>A (p.Cys635Ser) n.1148T>A c.1034T>A (n.1034T>A) c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1771T>A (n.1771T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.120T>A c.1500T>A (n.1500T>A) c.207-15235T>A (n.207-15235T>A) n.1823T>A c.1459T>A (p.Cys487Ser) n.2350T>A n.291-7515A>T n.2190T>A n.2340T>A
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17	g.532878G>T	CA397710342	VPS53	c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.1680C>A (p.Phe560Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.3298C>A (n.3298C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.262C>A c.1590C>A (p.Phe530Leu) c.2015+4150C>A (n.2015+4150C>A) c.1869C>A (n.1869C>A) c.1899C>A (p.Phe633Leu) n.1144C>A c.1030C>A (n.1030C>A) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.116C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.207-15239C>A (n.207-15239C>A) n.1819C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) n.2346C>A n.291-7511G>T n.2186C>A n.2336C>A
17	g.532879A>C	CA397710345	VPS53	c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.3297T>G (n.3297T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.261T>G c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.2015+4149T>G (n.2015+4149T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.1143T>G c.1029T>G (n.1029T>G) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1766T>G (n.1766T>G) c.1851T>G (n.1851T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.115T>G c.1495T>G (n.1495T>G) c.207-15240T>G (n.207-15240T>G) n.1818T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.2345T>G n.291-7510A>C n.2185T>G n.2335T>G
17	g.532879A>G	CA397710347	VPS53	c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.3297T>C (n.3297T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.261T>C c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.2015+4149T>C (n.2015+4149T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.1898T>C (p.Phe633Ser) n.1143T>C c.1029T>C (n.1029T>C) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1766T>C (n.1766T>C) c.1851T>C (n.1851T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.115T>C c.1495T>C (n.1495T>C) c.207-15240T>C (n.207-15240T>C) n.1818T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.2345T>C n.291-7510A>G n.2185T>C n.2335T>C
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17	g.532880A=	CA2242366335	VPS53	c.1960T= (p.Phe654=) c.2047T= (p.Phe683=) c.1678T= (p.Phe560=) c.277T= (p.Phe93=) c.1843T= (p.Phe615=) c.3296T= (n.3296T=) c.1173T= (n.1173T=) c.260T= c.1588T= (p.Phe530=) c.2015+4148T= (n.2015+4148T=) c.1867T= (n.1867T=) c.1897T= (p.Phe633=) n.1142T= c.1028T= (n.1028T=) c.1516T= (p.Phe506=) c.1765T= (n.1765T=) c.1850T= (n.1850T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.114T= c.1494T= (n.1494T=) c.207-15241T= (n.207-15241T=) n.1817T= c.1453T= (p.Phe485=) n.2344T= n.291-7509A= n.2184T= n.2334T=
17	g.532880A>C	CA397710351	VPS53	c.1960T>G (p.Phe654Val) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.3296T>G (n.3296T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) c.260T>G c.1588T>G (p.Phe530Val) c.2015+4148T>G (n.2015+4148T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) c.1897T>G (p.Phe633Val) n.1142T>G c.1028T>G (n.1028T>G) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1765T>G (n.1765T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.114T>G c.1494T>G (n.1494T>G) c.207-15241T>G (n.207-15241T>G) n.1817T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) n.2344T>G n.291-7509A>C n.2184T>G n.2334T>G
17	g.532880A>G	CA397710352	VPS53	c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.3296T>C (n.3296T>C) c.1173T>C (n.1173T>C) c.260T>C c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.2015+4148T>C (n.2015+4148T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.1142T>C c.1028T>C (n.1028T>C) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.114T>C c.1494T>C (n.1494T>C) c.207-15241T>C (n.207-15241T>C) n.1817T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.2344T>C n.291-7509A>G n.2184T>C n.2334T>C	dbSNP
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17	g.532895A>C	CA397710426	VPS53	c.1945T>G (p.Phe649Val) c.2032T>G (p.Phe678Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.3281T>G (n.3281T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.245T>G c.1573T>G (p.Phe525Val) c.2015+4133T>G (n.2015+4133T>G) c.1852T>G (n.1852T>G) c.1882T>G (p.Phe628Val) n.1127T>G c.1013T>G (n.1013T>G) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1835T>G (n.1835T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.99T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.207-15256T>G (n.207-15256T>G) n.1802T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) n.2329T>G n.291-7494A>C n.2169T>G n.2319T>G
17	g.532895A>G	CA397710425	VPS53	c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.3281T>C (n.3281T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.245T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.2015+4133T>C (n.2015+4133T>C) c.1852T>C (n.1852T>C) c.1882T>C (p.Phe628Leu) n.1127T>C c.1013T>C (n.1013T>C) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1835T>C (n.1835T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.99T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.207-15256T>C (n.207-15256T>C) n.1802T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.2329T>C n.291-7494A>G n.2169T>C n.2319T>C
17	g.532895A>T	CA397710423	VPS53	c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.3281T>A (n.3281T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.245T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.2015+4133T>A (n.2015+4133T>A) c.1852T>A (n.1852T>A) c.1882T>A (p.Phe628Ile) n.1127T>A c.1013T>A (n.1013T>A) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1835T>A (n.1835T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.99T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.207-15256T>A (n.207-15256T>A) n.1802T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.2329T>A n.291-7494A>T n.2169T>A n.2319T>A
17	g.532896T>A	CA397710428	VPS53	c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.261A>T (p.Lys87Asn) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.3280A>T (n.3280A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.244A>T c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.2015+4132A>T (n.2015+4132A>T) c.1851A>T (n.1851A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) n.1126A>T c.1012A>T (n.1012A>T) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1749A>T (n.1749A>T) c.1834A>T (n.1834A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.98A>T c.1478A>T (n.1478A>T) c.207-15257A>T (n.207-15257A>T) n.1801A>T c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.2328A>T n.291-7493T>A n.2168A>T n.2318A>T
17	g.532896T>C	CA8261204	VPS53	c.1944A>G (p.Lys648=) c.2031A>G (p.Lys677=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.261A>G (p.Lys87=) c.1827A>G (p.Lys609=) c.3280A>G (n.3280A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.244A>G c.1572A>G (p.Lys524=) c.2015+4132A>G (n.2015+4132A>G) c.1851A>G (n.1851A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) n.1126A>G c.1012A>G (n.1012A>G) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1749A>G (n.1749A>G) c.1834A>G (n.1834A>G) c.1200A>G (p.Lys400=) n.98A>G c.1478A>G (n.1478A>G) c.207-15257A>G (n.207-15257A>G) n.1801A>G c.1437A>G (p.Lys479=) n.2328A>G n.291-7493T>C n.2168A>G n.2318A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.532896T>G	CA397710431	VPS53	c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.261A>C (p.Lys87Asn) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.3280A>C (n.3280A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.244A>C c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.2015+4132A>C (n.2015+4132A>C) c.1851A>C (n.1851A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) n.1126A>C c.1012A>C (n.1012A>C) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1749A>C (n.1749A>C) c.1834A>C (n.1834A>C) c.1200A>C (p.Lys400Asn) n.98A>C c.1478A>C (n.1478A>C) c.207-15257A>C (n.207-15257A>C) n.1801A>C c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.2328A>C n.291-7493T>G n.2168A>C n.2318A>C
17	g.532896T=	CA2242366341	VPS53	c.1944A= (p.Lys648=) c.2031A= (p.Lys677=) c.1662A= (p.Lys554=) c.261A= (p.Lys87=) c.1827A= (p.Lys609=) c.3280A= (n.3280A=) c.1157A= (n.1157A=) c.244A= c.1572A= (p.Lys524=) c.2015+4132A= (n.2015+4132A=) c.1851A= (n.1851A=) c.1881A= (p.Lys627=) n.1126A= c.1012A= (n.1012A=) c.1500A= (p.Lys500=) c.1749A= (n.1749A=) c.1834A= (n.1834A=) c.1200A= (p.Lys400=) n.98A= c.1478A= (n.1478A=) c.207-15257A= (n.207-15257A=) n.1801A= c.1437A= (p.Lys479=) n.2328A= n.291-7493T= n.2168A= n.2318A=
17	g.532897T>A	CA397710433	VPS53	c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.260A>T (p.Lys87Ile) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.3279A>T (n.3279A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) c.243A>T c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.2015+4131A>T (n.2015+4131A>T) c.1850A>T (n.1850A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.1125A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1748A>T (n.1748A>T) c.1833A>T (n.1833A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) n.97A>T c.1477A>T (n.1477A>T) c.207-15258A>T (n.207-15258A>T) n.1800A>T c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.2327A>T n.291-7492T>A n.2167A>T n.2317A>T
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17	g.532898T>C	CA397710440	VPS53	c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.3278A>G (n.3278A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.242A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.2015+4130A>G (n.2015+4130A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.1124A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1832A>G (n.1832A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.96A>G c.1476A>G (n.1476A>G) c.207-15259A>G (n.207-15259A>G) n.1799A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.2326A>G n.291-7491T>C n.2166A>G n.2316A>G
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17	g.532899G>C	CA497345605	VPS53	c.1941C>G (p.Pro647=) c.2028C>G (p.Pro676=) c.1659C>G (p.Pro553=) c.258C>G (p.Pro86=) c.1824C>G (p.Pro608=) c.3277C>G (n.3277C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) c.241C>G c.1569C>G (p.Pro523=) c.2015+4129C>G (n.2015+4129C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.1878C>G (p.Pro626=) n.1123C>G c.1009C>G (n.1009C>G) c.1497C>G (p.Pro499=) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1831C>G (n.1831C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) n.95C>G c.1475C>G (n.1475C>G) c.207-15260C>G (n.207-15260C>G) n.1798C>G c.1434C>G (p.Pro478=) n.2325C>G n.291-7490G>C n.2165C>G n.2315C>G
17	g.532899G>T	CA497345606	VPS53	c.1941C>A (p.Pro647=) c.2028C>A (p.Pro676=) c.1659C>A (p.Pro553=) c.258C>A (p.Pro86=) c.1824C>A (p.Pro608=) c.3277C>A (n.3277C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) c.241C>A c.1569C>A (p.Pro523=) c.2015+4129C>A (n.2015+4129C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.1878C>A (p.Pro626=) n.1123C>A c.1009C>A (n.1009C>A) c.1497C>A (p.Pro499=) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1831C>A (n.1831C>A) c.1197C>A (p.Pro399=) n.95C>A c.1475C>A (n.1475C>A) c.207-15260C>A (n.207-15260C>A) n.1798C>A c.1434C>A (p.Pro478=) n.2325C>A n.291-7490G>T n.2165C>A n.2315C>A
17	g.532900G>A	CA397710441	VPS53	c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.3276C>T (n.3276C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) c.240C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.2015+4128C>T (n.2015+4128C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.1877C>T (p.Pro626Leu) n.1122C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1745C>T (n.1745C>T) c.1830C>T (n.1830C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.94C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.207-15261C>T (n.207-15261C>T) n.1797C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.2324C>T n.291-7489G>A n.2164C>T n.2314C>T
17	g.532900G>C	CA397710442	VPS53	c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.3276C>G (n.3276C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) c.240C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.2015+4128C>G (n.2015+4128C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.1122C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1745C>G (n.1745C>G) c.1830C>G (n.1830C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.94C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.207-15261C>G (n.207-15261C>G) n.1797C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.2324C>G n.291-7489G>C n.2164C>G n.2314C>G
17	g.532900G>T	CA397710443	VPS53	c.1940C>A (p.Pro647His) c.2027C>A (p.Pro676His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.257C>A (p.Pro86His) c.1823C>A (p.Pro608His) c.3276C>A (n.3276C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) c.240C>A c.1568C>A (p.Pro523His) c.2015+4128C>A (n.2015+4128C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.1877C>A (p.Pro626His) n.1122C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1745C>A (n.1745C>A) c.1830C>A (n.1830C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) n.94C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.207-15261C>A (n.207-15261C>A) n.1797C>A c.1433C>A (p.Pro478His) n.2324C>A n.291-7489G>T n.2164C>A n.2314C>A
17	g.532901G>A	CA397710444	VPS53	c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.3275C>T (n.3275C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.239C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.2015+4127C>T (n.2015+4127C>T) c.1846C>T (n.1846C>T) c.1876C>T (p.Pro626Ser) n.1121C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1829C>T (n.1829C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.93C>T c.1473C>T (n.1473C>T) c.207-15262C>T (n.207-15262C>T) n.1796C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.2323C>T n.291-7488G>A n.2163C>T n.2313C>T	COSMIC COSMIC
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17	g.532901G=	CA2242366343	VPS53	c.1939C= (p.Pro647=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1657C= (p.Pro553=) c.256C= (p.Pro86=) c.1822C= (p.Pro608=) c.3275C= (n.3275C=) c.1152C= (n.1152C=) c.239C= c.1567C= (p.Pro523=) c.2015+4127C= (n.2015+4127C=) c.1846C= (n.1846C=) c.1876C= (p.Pro626=) n.1121C= c.1007C= (n.1007C=) c.1495C= (p.Pro499=) c.1744C= (n.1744C=) c.1829C= (n.1829C=) c.1195C= (p.Pro399=) n.93C= c.1473C= (n.1473C=) c.207-15262C= (n.207-15262C=) n.1796C= c.1432C= (p.Pro478=) n.2323C= n.291-7488G= n.2163C= n.2313C=
17	g.532901G>T	CA397710448	VPS53	c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.3275C>A (n.3275C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.239C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.2015+4127C>A (n.2015+4127C>A) c.1846C>A (n.1846C>A) c.1876C>A (p.Pro626Thr) n.1121C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1744C>A (n.1744C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.93C>A c.1473C>A (n.1473C>A) c.207-15262C>A (n.207-15262C>A) n.1796C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.2323C>A n.291-7488G>T n.2163C>A n.2313C>A	dbSNP
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17	g.532902A>G	CA497345608	VPS53	c.1938T>C (p.Ile646=) c.2025T>C (p.Ile675=) c.1656T>C (p.Ile552=) c.255T>C (p.Ile85=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.3274T>C (n.3274T>C) c.1151T>C (n.1151T>C) c.238T>C c.1566T>C (p.Ile522=) c.2015+4126T>C (n.2015+4126T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.1875T>C (p.Ile625=) n.1120T>C c.1006T>C (n.1006T>C) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1743T>C (n.1743T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.1194T>C (p.Ile398=) n.92T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.207-15263T>C (n.207-15263T>C) n.1795T>C c.1431T>C (p.Ile477=) n.2322T>C n.291-7487A>G n.2162T>C n.2312T>C
17	g.532902A>T	CA497345609	VPS53	c.1938T>A (p.Ile646=) c.2025T>A (p.Ile675=) c.1656T>A (p.Ile552=) c.255T>A (p.Ile85=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.3274T>A (n.3274T>A) c.1151T>A (n.1151T>A) c.238T>A c.1566T>A (p.Ile522=) c.2015+4126T>A (n.2015+4126T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.1875T>A (p.Ile625=) n.1120T>A c.1006T>A (n.1006T>A) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1743T>A (n.1743T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) c.1194T>A (p.Ile398=) n.92T>A c.1472T>A (n.1472T>A) c.207-15263T>A (n.207-15263T>A) n.1795T>A c.1431T>A (p.Ile477=) n.2322T>A n.291-7487A>T n.2162T>A n.2312T>A
17	g.532903A>C	CA397710452	VPS53	c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.3273T>G (n.3273T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.237T>G c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.2015+4125T>G (n.2015+4125T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) n.1119T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1742T>G (n.1742T>G) c.1827T>G (n.1827T>G) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.91T>G c.1471T>G (n.1471T>G) c.207-15264T>G (n.207-15264T>G) n.1794T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.2321T>G n.291-7486A>C n.2161T>G n.2311T>G
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17	g.532907A>T	CA397710474	VPS53	c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.2020T>A (p.Phe674Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.3269T>A (n.3269T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.233T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.2015+4121T>A (n.2015+4121T>A) c.1840T>A (n.1840T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.1115T>A c.1001T>A (n.1001T>A) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1738T>A (n.1738T>A) c.1823T>A (n.1823T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.87T>A c.1467T>A (n.1467T>A) c.207-15268T>A (n.207-15268T>A) n.1790T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.2317T>A n.291-7482A>T n.2157T>A n.2307T>A
17	g.532908G>A	CA497345612	VPS53	c.1932C>T (p.Ser644=) c.2019C>T (p.Ser673=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.249C>T (p.Ser83=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.3268C>T (n.3268C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.232C>T c.1560C>T (p.Ser520=) c.2015+4120C>T (n.2015+4120C>T) c.1839C>T (n.1839C>T) c.1869C>T (p.Ser623=) n.1114C>T c.1000C>T (n.1000C>T) c.1488C>T (p.Ser496=) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) n.86C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.207-15269C>T (n.207-15269C>T) n.1789C>T c.1425C>T (p.Ser475=) n.2316C>T n.291-7481G>A n.2156C>T n.2306C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.532908G>C	CA497345610	VPS53	c.1932C>G (p.Ser644=) c.2019C>G (p.Ser673=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.249C>G (p.Ser83=) c.1815C>G (p.Ser605=) c.3268C>G (n.3268C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.232C>G c.1560C>G (p.Ser520=) c.2015+4120C>G (n.2015+4120C>G) c.1839C>G (n.1839C>G) c.1869C>G (p.Ser623=) n.1114C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1488C>G (p.Ser496=) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.1188C>G (p.Ser396=) n.86C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.207-15269C>G (n.207-15269C>G) n.1789C>G c.1425C>G (p.Ser475=) n.2316C>G n.291-7481G>C n.2156C>G n.2306C>G
17	g.532908G=	CA2242366348	VPS53	c.1932C= (p.Ser644=) c.2019C= (p.Ser673=) c.1650C= (p.Ser550=) c.249C= (p.Ser83=) c.1815C= (p.Ser605=) c.3268C= (n.3268C=) c.1145C= (n.1145C=) c.232C= c.1560C= (p.Ser520=) c.2015+4120C= (n.2015+4120C=) c.1839C= (n.1839C=) c.1869C= (p.Ser623=) n.1114C= c.1000C= (n.1000C=) c.1488C= (p.Ser496=) c.1737C= (n.1737C=) c.1822C= (n.1822C=) c.1188C= (p.Ser396=) n.86C= c.1466C= (n.1466C=) c.207-15269C= (n.207-15269C=) n.1789C= c.1425C= (p.Ser475=) n.2316C= n.291-7481G= n.2156C= n.2306C=
17	g.532908G>T	CA497345611	VPS53	c.1932C>A (p.Ser644=) c.2019C>A (p.Ser673=) c.1650C>A (p.Ser550=) c.249C>A (p.Ser83=) c.1815C>A (p.Ser605=) c.3268C>A (n.3268C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.232C>A c.1560C>A (p.Ser520=) c.2015+4120C>A (n.2015+4120C>A) c.1839C>A (n.1839C>A) c.1869C>A (p.Ser623=) n.1114C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1488C>A (p.Ser496=) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.1188C>A (p.Ser396=) n.86C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.207-15269C>A (n.207-15269C>A) n.1789C>A c.1425C>A (p.Ser475=) n.2316C>A n.291-7481G>T n.2156C>A n.2306C>A
17	g.532909G>A	CA397710476	VPS53	c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.3267C>T (n.3267C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.231C>T c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.2015+4119C>T (n.2015+4119C>T) c.1838C>T (n.1838C>T) c.1868C>T (p.Ser623Phe) n.1113C>T c.999C>T (n.999C>T) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1736C>T (n.1736C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) n.85C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.207-15270C>T (n.207-15270C>T) n.1788C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) n.2315C>T n.291-7480G>A n.2155C>T n.2305C>T	COSMIC COSMIC
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17	g.532909G>T	CA397710480	VPS53	c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.2018C>A (p.Ser673Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.3267C>A (n.3267C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.231C>A c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.2015+4119C>A (n.2015+4119C>A) c.1838C>A (n.1838C>A) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) n.1113C>A c.999C>A (n.999C>A) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1736C>A (n.1736C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) n.85C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.207-15270C>A (n.207-15270C>A) n.1788C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) n.2315C>A n.291-7480G>T n.2155C>A n.2305C>A
17	g.532910A>C	CA397710482	VPS53	c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.3266T>G (n.3266T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.230T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.2015+4118T>G (n.2015+4118T>G) c.1837T>G (n.1837T>G) c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.1112T>G c.998T>G (n.998T>G) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1735T>G (n.1735T>G) c.1820T>G (n.1820T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.84T>G c.1464T>G (n.1464T>G) c.207-15271T>G (n.207-15271T>G) n.1787T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.2314T>G n.291-7479A>C n.2154T>G n.2304T>G
17	g.532910A>G	CA397710484	VPS53	c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.3266T>C (n.3266T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.230T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.2015+4118T>C (n.2015+4118T>C) c.1837T>C (n.1837T>C) c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.1112T>C c.998T>C (n.998T>C) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1735T>C (n.1735T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.84T>C c.1464T>C (n.1464T>C) c.207-15271T>C (n.207-15271T>C) n.1787T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.2314T>C n.291-7479A>G n.2154T>C n.2304T>C
17	g.532910A>T	CA397710485	VPS53	c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.3266T>A (n.3266T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.230T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.2015+4118T>A (n.2015+4118T>A) c.1837T>A (n.1837T>A) c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.1112T>A c.998T>A (n.998T>A) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1735T>A (n.1735T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.84T>A c.1464T>A (n.1464T>A) c.207-15271T>A (n.207-15271T>A) n.1787T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.2314T>A n.291-7479A>T n.2154T>A n.2304T>A
17	g.532911G>A	CA8261209	VPS53	c.1929C>T (p.Asn643=) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1647C>T (p.Asn549=) c.246C>T (p.Asn82=) c.1812C>T (p.Asn604=) c.3265C>T (n.3265C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.229C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.2015+4117C>T (n.2015+4117C>T) c.1836C>T (n.1836C>T) c.1866C>T (p.Asn622=) n.1111C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1485C>T (p.Asn495=) c.1734C>T (n.1734C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.1185C>T (p.Asn395=) n.83C>T c.1463C>T (n.1463C>T) c.207-15272C>T (n.207-15272C>T) n.1786C>T c.1422C>T (p.Asn474=) n.2313C>T n.291-7478G>A n.2153C>T n.2303C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.532913T>C	CA397710492	VPS53	c.1929-2A>G (n.1929-2A>G) c.2016-2A>G (n.2016-2A>G) c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.1812-2A>G (n.1812-2A>G) c.3265-2A>G (n.3265-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.229-2A>G c.1557-2A>G (n.1557-2A>G) c.2015+4115A>G (n.2015+4115A>G) c.1836-2A>G (n.1836-2A>G) c.1866-2A>G (n.1866-2A>G) n.1111-2A>G c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1485-2A>G (n.1485-2A>G) c.1734-2A>G (n.1734-2A>G) c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) c.1185-2A>G (n.1185-2A>G) n.81A>G c.1463-2A>G (n.1463-2A>G) c.207-15274A>G (n.207-15274A>G) n.1786-2A>G c.1422-2A>G (n.1422-2A>G) n.2313-2A>G n.291-7476T>C n.2153-2A>G n.2303-2A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched