Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.532804A>G | CA2635138774 | VPS53 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.2085+38T>C (n.2085+38T>C) c.*3334+38T>C (n.*3334+38T>C) c.*1211+38T>C (n.*1211+38T>C) c.298+38T>C c.315+38T>C (n.315+38T>C) c.1716+38T>C (n.1716+38T>C) c.2015+4224T>C (n.2015+4224T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.1935+38T>C (n.1935+38T>C) n.1180+38T>C c.*1066+38T>C (n.*1066+38T>C) c.1554+38T>C (n.1554+38T>C) c.1803+38T>C (n.1803+38T>C) n.152+38T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.207-15165T>C (n.207-15165T>C) n.1855+38T>C n.2382+38T>C n.291-7585A>G n.2222+38T>C n.2372+38T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532804A>T | CA2242366308 | VPS53 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.2085+38T>A (n.2085+38T>A) c.*3334+38T>A (n.*3334+38T>A) c.*1211+38T>A (n.*1211+38T>A) c.298+38T>A c.315+38T>A (n.315+38T>A) c.1716+38T>A (n.1716+38T>A) c.2015+4224T>A (n.2015+4224T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.1935+38T>A (n.1935+38T>A) n.1180+38T>A c.*1066+38T>A (n.*1066+38T>A) c.1554+38T>A (n.1554+38T>A) c.1803+38T>A (n.1803+38T>A) n.152+38T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.207-15165T>A (n.207-15165T>A) n.1855+38T>A n.2382+38T>A n.291-7585A>T n.2222+38T>A n.2372+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532808G>A | CA2242366311 | VPS53 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.2085+34C>T (n.2085+34C>T) c.*3334+34C>T (n.*3334+34C>T) c.*1211+34C>T (n.*1211+34C>T) c.298+34C>T c.315+34C>T (n.315+34C>T) c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.2015+4220C>T (n.2015+4220C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.1935+34C>T (n.1935+34C>T) n.1180+34C>T c.*1066+34C>T (n.*1066+34C>T) c.1554+34C>T (n.1554+34C>T) c.1803+34C>T (n.1803+34C>T) n.152+34C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.207-15169C>T (n.207-15169C>T) n.1855+34C>T n.2382+34C>T n.291-7581G>A n.2222+34C>T n.2372+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532808G= | CA2242366310 | VPS53 | c.*19C= (n.*19C=) c.2085+34C= (n.2085+34C=) c.*3334+34C= (n.*3334+34C=) c.*1211+34C= (n.*1211+34C=) c.298+34C= c.315+34C= (n.315+34C=) c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.2015+4220C= (n.2015+4220C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.1935+34C= (n.1935+34C=) n.1180+34C= c.*1066+34C= (n.*1066+34C=) c.1554+34C= (n.1554+34C=) c.1803+34C= (n.1803+34C=) n.152+34C= c.*1566C= (n.*1566C=) c.207-15169C= (n.207-15169C=) n.1855+34C= n.2382+34C= n.291-7581G= n.2222+34C= n.2372+34C= | |
17 | g.532808G>T | CA624442889 | VPS53 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.2085+34C>A (n.2085+34C>A) c.*3334+34C>A (n.*3334+34C>A) c.*1211+34C>A (n.*1211+34C>A) c.298+34C>A c.315+34C>A (n.315+34C>A) c.1716+34C>A (n.1716+34C>A) c.2015+4220C>A (n.2015+4220C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.1935+34C>A (n.1935+34C>A) n.1180+34C>A c.*1066+34C>A (n.*1066+34C>A) c.1554+34C>A (n.1554+34C>A) c.1803+34C>A (n.1803+34C>A) n.152+34C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.207-15169C>A (n.207-15169C>A) n.1855+34C>A n.2382+34C>A n.291-7581G>T n.2222+34C>A n.2372+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532809C>T | CA2635138788 | VPS53 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.2085+33G>A (n.2085+33G>A) c.*3334+33G>A (n.*3334+33G>A) c.*1211+33G>A (n.*1211+33G>A) c.298+33G>A c.315+33G>A (n.315+33G>A) c.1716+33G>A (n.1716+33G>A) c.2015+4219G>A (n.2015+4219G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1935+33G>A (n.1935+33G>A) n.1180+33G>A c.*1066+33G>A (n.*1066+33G>A) c.1554+33G>A (n.1554+33G>A) c.1803+33G>A (n.1803+33G>A) n.152+33G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.207-15170G>A (n.207-15170G>A) n.1855+33G>A n.2382+33G>A n.291-7580C>T n.2222+33G>A n.2372+33G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.532810C>G | CA624442891 | VPS53 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.2085+32G>C (n.2085+32G>C) c.*3334+32G>C (n.*3334+32G>C) c.*1211+32G>C (n.*1211+32G>C) c.298+32G>C c.315+32G>C (n.315+32G>C) c.1716+32G>C (n.1716+32G>C) c.2015+4218G>C (n.2015+4218G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.1935+32G>C (n.1935+32G>C) n.1180+32G>C c.*1066+32G>C (n.*1066+32G>C) c.1554+32G>C (n.1554+32G>C) c.1803+32G>C (n.1803+32G>C) n.152+32G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.207-15171G>C (n.207-15171G>C) n.1855+32G>C n.2382+32G>C n.291-7579C>G n.2222+32G>C n.2372+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.532812G= | CA2242366313 | VPS53 | c.*15C= (n.*15C=) c.2085+30C= (n.2085+30C=) c.*3334+30C= (n.*3334+30C=) c.*1211+30C= (n.*1211+30C=) c.298+30C= c.315+30C= (n.315+30C=) c.1716+30C= (n.1716+30C=) c.2015+4216C= (n.2015+4216C=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.1935+30C= (n.1935+30C=) n.1180+30C= c.*1066+30C= (n.*1066+30C=) c.1554+30C= (n.1554+30C=) c.1803+30C= (n.1803+30C=) n.152+30C= c.*1562C= (n.*1562C=) c.207-15173C= (n.207-15173C=) n.1855+30C= n.2382+30C= n.291-7577G= n.2222+30C= n.2372+30C= | |
17 | g.532814C>G | CA2733182346 | VPS53 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.2085+28G>C (n.2085+28G>C) c.*3334+28G>C (n.*3334+28G>C) c.*1211+28G>C (n.*1211+28G>C) c.298+28G>C c.315+28G>C (n.315+28G>C) c.1716+28G>C (n.1716+28G>C) c.2015+4214G>C (n.2015+4214G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1935+28G>C (n.1935+28G>C) n.1180+28G>C c.*1066+28G>C (n.*1066+28G>C) c.1554+28G>C (n.1554+28G>C) c.1803+28G>C (n.1803+28G>C) n.152+28G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.207-15175G>C (n.207-15175G>C) n.1855+28G>C n.2382+28G>C n.291-7575C>G n.2222+28G>C n.2372+28G>C | dbSNP |
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17 | g.532817del | CA2576106569 | VPS53 | c.*12del (n.*12del) c.2085+27del (n.2085+27del) c.*3334+27del (n.*3334+27del) c.*1211+27del (n.*1211+27del) c.298+27del c.315+27del (n.315+27del) c.1716+27del (n.1716+27del) c.2015+4213del (n.2015+4213del) c.*1932del (n.*1932del) c.1935+27del (n.1935+27del) n.1180+27del c.*1066+27del (n.*1066+27del) c.1554+27del (n.1554+27del) c.1803+27del (n.1803+27del) n.152+27del c.*1559del (n.*1559del) c.207-15176del (n.207-15176del) n.1855+27del n.2382+27del n.291-7572del n.2222+27del n.2372+27del | |
17 | g.532816A>G | CA2635138804 | VPS53 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.2085+26T>C (n.2085+26T>C) c.*3334+26T>C (n.*3334+26T>C) c.*1211+26T>C (n.*1211+26T>C) c.298+26T>C c.315+26T>C (n.315+26T>C) c.1716+26T>C (n.1716+26T>C) c.2015+4212T>C (n.2015+4212T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.1935+26T>C (n.1935+26T>C) n.1180+26T>C c.*1066+26T>C (n.*1066+26T>C) c.1554+26T>C (n.1554+26T>C) c.1803+26T>C (n.1803+26T>C) n.152+26T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.207-15177T>C (n.207-15177T>C) n.1855+26T>C n.2382+26T>C n.291-7573A>G n.2222+26T>C n.2372+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532817A= | CA2242366314 | VPS53 | c.*10T= (n.*10T=) c.2085+25T= (n.2085+25T=) c.*3334+25T= (n.*3334+25T=) c.*1211+25T= (n.*1211+25T=) c.298+25T= c.315+25T= (n.315+25T=) c.1716+25T= (n.1716+25T=) c.2015+4211T= (n.2015+4211T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.1935+25T= (n.1935+25T=) n.1180+25T= c.*1066+25T= (n.*1066+25T=) c.1554+25T= (n.1554+25T=) c.1803+25T= (n.1803+25T=) n.152+25T= c.*1557T= (n.*1557T=) c.207-15178T= (n.207-15178T=) n.1855+25T= n.2382+25T= n.291-7572A= n.2222+25T= n.2372+25T= | |
17 | g.532817A>G | CA624442893 | VPS53 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.2085+25T>C (n.2085+25T>C) c.*3334+25T>C (n.*3334+25T>C) c.*1211+25T>C (n.*1211+25T>C) c.298+25T>C c.315+25T>C (n.315+25T>C) c.1716+25T>C (n.1716+25T>C) c.2015+4211T>C (n.2015+4211T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.1935+25T>C (n.1935+25T>C) n.1180+25T>C c.*1066+25T>C (n.*1066+25T>C) c.1554+25T>C (n.1554+25T>C) c.1803+25T>C (n.1803+25T>C) n.152+25T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.207-15178T>C (n.207-15178T>C) n.1855+25T>C n.2382+25T>C n.291-7572A>G n.2222+25T>C n.2372+25T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.532818T>C | CA2635138805 | VPS53 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.2085+24A>G (n.2085+24A>G) c.*3334+24A>G (n.*3334+24A>G) c.*1211+24A>G (n.*1211+24A>G) c.298+24A>G c.315+24A>G (n.315+24A>G) c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) c.2015+4210A>G (n.2015+4210A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.1935+24A>G (n.1935+24A>G) n.1180+24A>G c.*1066+24A>G (n.*1066+24A>G) c.1554+24A>G (n.1554+24A>G) c.1803+24A>G (n.1803+24A>G) n.152+24A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.207-15179A>G (n.207-15179A>G) n.1855+24A>G n.2382+24A>G n.291-7571T>C n.2222+24A>G n.2372+24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.532820C>A | CA2635138809 | VPS53 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.2085+22G>T (n.2085+22G>T) c.*3334+22G>T (n.*3334+22G>T) c.*1211+22G>T (n.*1211+22G>T) c.298+22G>T c.315+22G>T (n.315+22G>T) c.1716+22G>T (n.1716+22G>T) c.2015+4208G>T (n.2015+4208G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.1935+22G>T (n.1935+22G>T) n.1180+22G>T c.*1066+22G>T (n.*1066+22G>T) c.1554+22G>T (n.1554+22G>T) c.1803+22G>T (n.1803+22G>T) n.152+22G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.207-15181G>T (n.207-15181G>T) n.1855+22G>T n.2382+22G>T n.291-7569C>A n.2222+22G>T n.2372+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532820C>T | CA2576106570 | VPS53 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.2085+22G>A (n.2085+22G>A) c.*3334+22G>A (n.*3334+22G>A) c.*1211+22G>A (n.*1211+22G>A) c.298+22G>A c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.1716+22G>A (n.1716+22G>A) c.2015+4208G>A (n.2015+4208G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.1935+22G>A (n.1935+22G>A) n.1180+22G>A c.*1066+22G>A (n.*1066+22G>A) c.1554+22G>A (n.1554+22G>A) c.1803+22G>A (n.1803+22G>A) n.152+22G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.207-15181G>A (n.207-15181G>A) n.1855+22G>A n.2382+22G>A n.291-7569C>T n.2222+22G>A n.2372+22G>A | |
17 | g.532820_532821del | CA2635138807 | VPS53 | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.2085+21_2085+22del (n.2085+21_2085+22del) c.*3334+21_*3334+22del (n.*3334+21_*3334+22del) c.*1211+21_*1211+22del (n.*1211+21_*1211+22del) c.298+21_298+22del c.315+21_315+22del (n.315+21_315+22del) c.1716+21_1716+22del (n.1716+21_1716+22del) c.2015+4207_2015+4208del (n.2015+4207_2015+4208del) c.*1926_*1927del (n.*1926_*1927del) c.1935+21_1935+22del (n.1935+21_1935+22del) n.1180+21_1180+22del c.*1066+21_*1066+22del (n.*1066+21_*1066+22del) c.1554+21_1554+22del (n.1554+21_1554+22del) c.1803+21_1803+22del (n.1803+21_1803+22del) n.152+21_152+22del c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del) c.207-15182_207-15181del (n.207-15182_207-15181del) n.1855+21_1855+22del n.2382+21_2382+22del n.291-7569_291-7568del n.2222+21_2222+22del n.2372+21_2372+22del | gnomAD v4 |
17 | g.532821C>T | CA2635138817 | VPS53 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.2085+21G>A (n.2085+21G>A) c.*3334+21G>A (n.*3334+21G>A) c.*1211+21G>A (n.*1211+21G>A) c.298+21G>A c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.2015+4207G>A (n.2015+4207G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.1935+21G>A (n.1935+21G>A) n.1180+21G>A c.*1066+21G>A (n.*1066+21G>A) c.1554+21G>A (n.1554+21G>A) c.1803+21G>A (n.1803+21G>A) n.152+21G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.207-15182G>A (n.207-15182G>A) n.1855+21G>A n.2382+21G>A n.291-7568C>T n.2222+21G>A n.2372+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532822T>C | CA8261190 | VPS53 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.2085+20A>G (n.2085+20A>G) c.*3334+20A>G (n.*3334+20A>G) c.*1211+20A>G (n.*1211+20A>G) c.298+20A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) c.1716+20A>G (n.1716+20A>G) c.2015+4206A>G (n.2015+4206A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.1935+20A>G (n.1935+20A>G) n.1180+20A>G c.*1066+20A>G (n.*1066+20A>G) c.1554+20A>G (n.1554+20A>G) c.1803+20A>G (n.1803+20A>G) n.152+20A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.207-15183A>G (n.207-15183A>G) n.1855+20A>G n.2382+20A>G n.291-7567T>C n.2222+20A>G n.2372+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532822T= | CA2242366315 | VPS53 | c.*5A= (n.*5A=) c.2085+20A= (n.2085+20A=) c.*3334+20A= (n.*3334+20A=) c.*1211+20A= (n.*1211+20A=) c.298+20A= c.315+20A= (n.315+20A=) c.1716+20A= (n.1716+20A=) c.2015+4206A= (n.2015+4206A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.1935+20A= (n.1935+20A=) n.1180+20A= c.*1066+20A= (n.*1066+20A=) c.1554+20A= (n.1554+20A=) c.1803+20A= (n.1803+20A=) n.152+20A= c.*1552A= (n.*1552A=) c.207-15183A= (n.207-15183A=) n.1855+20A= n.2382+20A= n.291-7567T= n.2222+20A= n.2372+20A= | |
17 | g.532823_532826del | CA2635138821 | VPS53 | c.*1_*4del (n.*1_*4del) c.2085+16_2085+19del (n.2085+16_2085+19del) c.*3334+16_*3334+19del (n.*3334+16_*3334+19del) c.*1211+16_*1211+19del (n.*1211+16_*1211+19del) c.298+16_298+19del c.315+16_315+19del (n.315+16_315+19del) c.1716+16_1716+19del (n.1716+16_1716+19del) c.2015+4202_2015+4205del (n.2015+4202_2015+4205del) c.*1921_*1924del (n.*1921_*1924del) c.1935+16_1935+19del (n.1935+16_1935+19del) n.1180+16_1180+19del c.*1066+16_*1066+19del (n.*1066+16_*1066+19del) c.1554+16_1554+19del (n.1554+16_1554+19del) c.1803+16_1803+19del (n.1803+16_1803+19del) n.152+16_152+19del c.*1548_*1551del (n.*1548_*1551del) c.207-15187_207-15184del (n.207-15187_207-15184del) n.1855+16_1855+19del n.2382+16_2382+19del n.291-7566_291-7563del n.2222+16_2222+19del n.2372+16_2372+19del | gnomAD v4 |
17 | g.532825T>C | CA2635138823 | VPS53 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.2085+17A>G (n.2085+17A>G) c.*3334+17A>G (n.*3334+17A>G) c.*1211+17A>G (n.*1211+17A>G) c.298+17A>G c.315+17A>G (n.315+17A>G) c.1716+17A>G (n.1716+17A>G) c.2015+4203A>G (n.2015+4203A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.1935+17A>G (n.1935+17A>G) n.1180+17A>G c.*1066+17A>G (n.*1066+17A>G) c.1554+17A>G (n.1554+17A>G) c.1803+17A>G (n.1803+17A>G) n.152+17A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.207-15186A>G (n.207-15186A>G) n.1855+17A>G n.2382+17A>G n.291-7564T>C n.2222+17A>G n.2372+17A>G | gnomAD v4 |
17 | g.532826A>G | CA2635138825 | VPS53 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.2085+16T>C (n.2085+16T>C) c.*3334+16T>C (n.*3334+16T>C) c.*1211+16T>C (n.*1211+16T>C) c.298+16T>C c.315+16T>C (n.315+16T>C) c.1716+16T>C (n.1716+16T>C) c.2015+4202T>C (n.2015+4202T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1935+16T>C (n.1935+16T>C) n.1180+16T>C c.*1066+16T>C (n.*1066+16T>C) c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) c.1803+16T>C (n.1803+16T>C) n.152+16T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.207-15187T>C (n.207-15187T>C) n.1855+16T>C n.2382+16T>C n.291-7563A>G n.2222+16T>C n.2372+16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532827C>A | CA397710008 | VPS53 | c.2013G>T (p.Ter671Tyr) c.2085+15G>T (n.2085+15G>T) c.2100G>T (p.Ter700Tyr) c.330G>T (p.Ter110Tyr) c.1896G>T (p.Ter632Tyr) c.*3334+15G>T (n.*3334+15G>T) c.*1211+15G>T (n.*1211+15G>T) c.298+15G>T c.1641G>T (p.Ter547Tyr) c.315+15G>T (n.315+15G>T) c.1716+15G>T (n.1716+15G>T) c.2015+4201G>T (n.2015+4201G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1935+15G>T (n.1935+15G>T) n.1180+15G>T c.*1066+15G>T (n.*1066+15G>T) c.1554+15G>T (n.1554+15G>T) c.1803+15G>T (n.1803+15G>T) c.1903G>T (n.1903G>T) c.1269G>T (p.Ter423Tyr) n.152+15G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.207-15188G>T (n.207-15188G>T) n.1855+15G>T c.1506G>T (p.Ter502Tyr) n.2382+15G>T n.291-7562C>A n.2222+15G>T n.2372+15G>T | |
17 | g.532827C= | CA2242366316 | VPS53 | c.2013G= (p.Ter671=) c.2085+15G= (n.2085+15G=) c.2100G= (p.Ter700=) c.330G= (p.Ter110=) c.1896G= (p.Ter632=) c.*3334+15G= (n.*3334+15G=) c.*1211+15G= (n.*1211+15G=) c.298+15G= c.1641G= (p.Ter547=) c.315+15G= (n.315+15G=) c.1716+15G= (n.1716+15G=) c.2015+4201G= (n.2015+4201G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.1935+15G= (n.1935+15G=) n.1180+15G= c.*1066+15G= (n.*1066+15G=) c.1554+15G= (n.1554+15G=) c.1803+15G= (n.1803+15G=) c.1903G= (n.1903G=) c.1269G= (p.Ter423=) n.152+15G= c.*1547G= (n.*1547G=) c.207-15188G= (n.207-15188G=) n.1855+15G= c.1506G= (p.Ter502=) n.2382+15G= n.291-7562C= n.2222+15G= n.2372+15G= | |
17 | g.532827C>G | CA397710009 | VPS53 | c.2013G>C (p.Ter671Tyr) c.2085+15G>C (n.2085+15G>C) c.2100G>C (p.Ter700Tyr) c.330G>C (p.Ter110Tyr) c.1896G>C (p.Ter632Tyr) c.*3334+15G>C (n.*3334+15G>C) c.*1211+15G>C (n.*1211+15G>C) c.298+15G>C c.1641G>C (p.Ter547Tyr) c.315+15G>C (n.315+15G>C) c.1716+15G>C (n.1716+15G>C) c.2015+4201G>C (n.2015+4201G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1935+15G>C (n.1935+15G>C) n.1180+15G>C c.*1066+15G>C (n.*1066+15G>C) c.1554+15G>C (n.1554+15G>C) c.1803+15G>C (n.1803+15G>C) c.1903G>C (n.1903G>C) c.1269G>C (p.Ter423Tyr) n.152+15G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.207-15188G>C (n.207-15188G>C) n.1855+15G>C c.1506G>C (p.Ter502Tyr) n.2382+15G>C n.291-7562C>G n.2222+15G>C n.2372+15G>C | |
17 | g.532827C>T | CA2242366317 | VPS53 | c.2013G>A (p.Ter671=) c.2085+15G>A (n.2085+15G>A) c.2100G>A (p.Ter700=) c.330G>A (p.Ter110=) c.1896G>A (p.Ter632=) c.*3334+15G>A (n.*3334+15G>A) c.*1211+15G>A (n.*1211+15G>A) c.298+15G>A c.1641G>A (p.Ter547=) c.315+15G>A (n.315+15G>A) c.1716+15G>A (n.1716+15G>A) c.2015+4201G>A (n.2015+4201G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1935+15G>A (n.1935+15G>A) n.1180+15G>A c.*1066+15G>A (n.*1066+15G>A) c.1554+15G>A (n.1554+15G>A) c.1803+15G>A (n.1803+15G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) c.1269G>A (p.Ter423=) n.152+15G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.207-15188G>A (n.207-15188G>A) n.1855+15G>A c.1506G>A (p.Ter502=) n.2382+15G>A n.291-7562C>T n.2222+15G>A n.2372+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532828T>A | CA397710142 | VPS53 | c.2012A>T (p.Ter671Leu) c.2085+14A>T (n.2085+14A>T) c.2099A>T (p.Ter700Leu) c.329A>T (p.Ter110Leu) c.1895A>T (p.Ter632Leu) c.*3334+14A>T (n.*3334+14A>T) c.*1211+14A>T (n.*1211+14A>T) c.298+14A>T c.1640A>T (p.Ter547Leu) c.315+14A>T (n.315+14A>T) c.1716+14A>T (n.1716+14A>T) c.2015+4200A>T (n.2015+4200A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1935+14A>T (n.1935+14A>T) n.1180+14A>T c.*1066+14A>T (n.*1066+14A>T) c.1554+14A>T (n.1554+14A>T) c.1803+14A>T (n.1803+14A>T) c.1902A>T (n.1902A>T) c.1268A>T (p.Ter423Leu) n.152+14A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.207-15189A>T (n.207-15189A>T) n.1855+14A>T c.1505A>T (p.Ter502Leu) n.2382+14A>T n.291-7561T>A n.2222+14A>T n.2372+14A>T | ClinVar |
17 | g.532828T>C | CA397710150 | VPS53 | c.2012A>G (p.Ter671Trp) c.2085+14A>G (n.2085+14A>G) c.2099A>G (p.Ter700Trp) c.329A>G (p.Ter110Trp) c.1895A>G (p.Ter632Trp) c.*3334+14A>G (n.*3334+14A>G) c.*1211+14A>G (n.*1211+14A>G) c.298+14A>G c.1640A>G (p.Ter547Trp) c.315+14A>G (n.315+14A>G) c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.2015+4200A>G (n.2015+4200A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1935+14A>G (n.1935+14A>G) n.1180+14A>G c.*1066+14A>G (n.*1066+14A>G) c.1554+14A>G (n.1554+14A>G) c.1803+14A>G (n.1803+14A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) c.1268A>G (p.Ter423Trp) n.152+14A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.207-15189A>G (n.207-15189A>G) n.1855+14A>G c.1505A>G (p.Ter502Trp) n.2382+14A>G n.291-7561T>C n.2222+14A>G n.2372+14A>G | |
17 | g.532828T>G | CA397710149 | VPS53 | c.2012A>C (p.Ter671Ser) c.2085+14A>C (n.2085+14A>C) c.2099A>C (p.Ter700Ser) c.329A>C (p.Ter110Ser) c.1895A>C (p.Ter632Ser) c.*3334+14A>C (n.*3334+14A>C) c.*1211+14A>C (n.*1211+14A>C) c.298+14A>C c.1640A>C (p.Ter547Ser) c.315+14A>C (n.315+14A>C) c.1716+14A>C (n.1716+14A>C) c.2015+4200A>C (n.2015+4200A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) n.1180+14A>C c.*1066+14A>C (n.*1066+14A>C) c.1554+14A>C (n.1554+14A>C) c.1803+14A>C (n.1803+14A>C) c.1902A>C (n.1902A>C) c.1268A>C (p.Ter423Ser) n.152+14A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.207-15189A>C (n.207-15189A>C) n.1855+14A>C c.1505A>C (p.Ter502Ser) n.2382+14A>C n.291-7561T>G n.2222+14A>C n.2372+14A>C | gnomAD v4 |
17 | g.532829A>C | CA397710152 | VPS53 | c.2011T>G (p.Ter671Glu) c.2085+13T>G (n.2085+13T>G) c.2098T>G (p.Ter700Glu) c.328T>G (p.Ter110Glu) c.1894T>G (p.Ter632Glu) c.*3334+13T>G (n.*3334+13T>G) c.*1211+13T>G (n.*1211+13T>G) c.298+13T>G c.1639T>G (p.Ter547Glu) c.315+13T>G (n.315+13T>G) c.1716+13T>G (n.1716+13T>G) c.2015+4199T>G (n.2015+4199T>G) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.1935+13T>G (n.1935+13T>G) n.1180+13T>G c.*1066+13T>G (n.*1066+13T>G) c.1554+13T>G (n.1554+13T>G) c.1803+13T>G (n.1803+13T>G) c.1901T>G (n.1901T>G) c.1267T>G (p.Ter423Glu) n.152+13T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.207-15190T>G (n.207-15190T>G) n.1855+13T>G c.1504T>G (p.Ter502Glu) n.2382+13T>G n.291-7560A>C n.2222+13T>G n.2372+13T>G | |
17 | g.532829A>G | CA397710156 | VPS53 | c.2011T>C (p.Ter671Gln) c.2085+13T>C (n.2085+13T>C) c.2098T>C (p.Ter700Gln) c.328T>C (p.Ter110Gln) c.1894T>C (p.Ter632Gln) c.*3334+13T>C (n.*3334+13T>C) c.*1211+13T>C (n.*1211+13T>C) c.298+13T>C c.1639T>C (p.Ter547Gln) c.315+13T>C (n.315+13T>C) c.1716+13T>C (n.1716+13T>C) c.2015+4199T>C (n.2015+4199T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.1935+13T>C (n.1935+13T>C) n.1180+13T>C c.*1066+13T>C (n.*1066+13T>C) c.1554+13T>C (n.1554+13T>C) c.1803+13T>C (n.1803+13T>C) c.1901T>C (n.1901T>C) c.1267T>C (p.Ter423Gln) n.152+13T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.207-15190T>C (n.207-15190T>C) n.1855+13T>C c.1504T>C (p.Ter502Gln) n.2382+13T>C n.291-7560A>G n.2222+13T>C n.2372+13T>C | |
17 | g.532829A>T | CA397710154 | VPS53 | c.2011T>A (p.Ter671Lys) c.2085+13T>A (n.2085+13T>A) c.2098T>A (p.Ter700Lys) c.328T>A (p.Ter110Lys) c.1894T>A (p.Ter632Lys) c.*3334+13T>A (n.*3334+13T>A) c.*1211+13T>A (n.*1211+13T>A) c.298+13T>A c.1639T>A (p.Ter547Lys) c.315+13T>A (n.315+13T>A) c.1716+13T>A (n.1716+13T>A) c.2015+4199T>A (n.2015+4199T>A) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.1935+13T>A (n.1935+13T>A) n.1180+13T>A c.*1066+13T>A (n.*1066+13T>A) c.1554+13T>A (n.1554+13T>A) c.1803+13T>A (n.1803+13T>A) c.1901T>A (n.1901T>A) c.1267T>A (p.Ter423Lys) n.152+13T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.207-15190T>A (n.207-15190T>A) n.1855+13T>A c.1504T>A (p.Ter502Lys) n.2382+13T>A n.291-7560A>T n.2222+13T>A n.2372+13T>A | |
17 | g.532830C>A | CA8261192 | VPS53 | c.2010G>T (p.Thr670=) c.2085+12G>T (n.2085+12G>T) c.2097G>T (p.Thr699=) c.327G>T (p.Thr109=) c.1893G>T (p.Thr631=) c.*3334+12G>T (n.*3334+12G>T) c.*1211+12G>T (n.*1211+12G>T) c.298+12G>T c.1638G>T (p.Thr546=) c.315+12G>T (n.315+12G>T) c.1716+12G>T (n.1716+12G>T) c.2015+4198G>T (n.2015+4198G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.1935+12G>T (n.1935+12G>T) n.1180+12G>T c.*1066+12G>T (n.*1066+12G>T) c.1554+12G>T (n.1554+12G>T) c.1803+12G>T (n.1803+12G>T) c.1900G>T (n.1900G>T) c.1266G>T (p.Thr422=) n.152+12G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.207-15191G>T (n.207-15191G>T) n.1855+12G>T c.1503G>T (p.Thr501=) n.2382+12G>T n.291-7559C>A n.2222+12G>T n.2372+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.532830C>T | CA8261191 | VPS53 | c.2010G>A (p.Thr670=) c.2085+12G>A (n.2085+12G>A) c.2097G>A (p.Thr699=) c.327G>A (p.Thr109=) c.1893G>A (p.Thr631=) c.*3334+12G>A (n.*3334+12G>A) c.*1211+12G>A (n.*1211+12G>A) c.298+12G>A c.1638G>A (p.Thr546=) c.315+12G>A (n.315+12G>A) c.1716+12G>A (n.1716+12G>A) c.2015+4198G>A (n.2015+4198G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.1935+12G>A (n.1935+12G>A) n.1180+12G>A c.*1066+12G>A (n.*1066+12G>A) c.1554+12G>A (n.1554+12G>A) c.1803+12G>A (n.1803+12G>A) c.1900G>A (n.1900G>A) c.1266G>A (p.Thr422=) n.152+12G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.207-15191G>A (n.207-15191G>A) n.1855+12G>A c.1503G>A (p.Thr501=) n.2382+12G>A n.291-7559C>T n.2222+12G>A n.2372+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532831G>A | CA8261193 | VPS53 | c.2009C>T (p.Thr670Met) c.2085+11C>T (n.2085+11C>T) c.2096C>T (p.Thr699Met) c.326C>T (p.Thr109Met) c.1892C>T (p.Thr631Met) c.*3334+11C>T (n.*3334+11C>T) c.*1211+11C>T (n.*1211+11C>T) c.298+11C>T c.1637C>T (p.Thr546Met) c.315+11C>T (n.315+11C>T) c.1716+11C>T (n.1716+11C>T) c.2015+4197C>T (n.2015+4197C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.1935+11C>T (n.1935+11C>T) n.1180+11C>T c.*1066+11C>T (n.*1066+11C>T) c.1554+11C>T (n.1554+11C>T) c.1803+11C>T (n.1803+11C>T) c.1899C>T (n.1899C>T) c.1265C>T (p.Thr422Met) n.152+11C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.207-15192C>T (n.207-15192C>T) n.1855+11C>T c.1502C>T (p.Thr501Met) n.2382+11C>T n.291-7558G>A n.2222+11C>T n.2372+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532831G>C | CA397710160 | VPS53 | c.2009C>G (p.Thr670Arg) c.2085+11C>G (n.2085+11C>G) c.2096C>G (p.Thr699Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.*3334+11C>G (n.*3334+11C>G) c.*1211+11C>G (n.*1211+11C>G) c.298+11C>G c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.315+11C>G (n.315+11C>G) c.1716+11C>G (n.1716+11C>G) c.2015+4197C>G (n.2015+4197C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.1935+11C>G (n.1935+11C>G) n.1180+11C>G c.*1066+11C>G (n.*1066+11C>G) c.1554+11C>G (n.1554+11C>G) c.1803+11C>G (n.1803+11C>G) c.1899C>G (n.1899C>G) c.1265C>G (p.Thr422Arg) n.152+11C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.207-15192C>G (n.207-15192C>G) n.1855+11C>G c.1502C>G (p.Thr501Arg) n.2382+11C>G n.291-7558G>C n.2222+11C>G n.2372+11C>G | |
17 | g.532831G= | CA2242366319 | VPS53 | c.2009C= (p.Thr670=) c.2085+11C= (n.2085+11C=) c.2096C= (p.Thr699=) c.326C= (p.Thr109=) c.1892C= (p.Thr631=) c.*3334+11C= (n.*3334+11C=) c.*1211+11C= (n.*1211+11C=) c.298+11C= c.1637C= (p.Thr546=) c.315+11C= (n.315+11C=) c.1716+11C= (n.1716+11C=) c.2015+4197C= (n.2015+4197C=) c.*1916C= (n.*1916C=) c.1935+11C= (n.1935+11C=) n.1180+11C= c.*1066+11C= (n.*1066+11C=) c.1554+11C= (n.1554+11C=) c.1803+11C= (n.1803+11C=) c.1899C= (n.1899C=) c.1265C= (p.Thr422=) n.152+11C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.207-15192C= (n.207-15192C=) n.1855+11C= c.1502C= (p.Thr501=) n.2382+11C= n.291-7558G= n.2222+11C= n.2372+11C= | |
17 | g.532831G>T | CA397710161 | VPS53 | c.2009C>A (p.Thr670Lys) c.2085+11C>A (n.2085+11C>A) c.2096C>A (p.Thr699Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.*3334+11C>A (n.*3334+11C>A) c.*1211+11C>A (n.*1211+11C>A) c.298+11C>A c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.315+11C>A (n.315+11C>A) c.1716+11C>A (n.1716+11C>A) c.2015+4197C>A (n.2015+4197C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.1935+11C>A (n.1935+11C>A) n.1180+11C>A c.*1066+11C>A (n.*1066+11C>A) c.1554+11C>A (n.1554+11C>A) c.1803+11C>A (n.1803+11C>A) c.1899C>A (n.1899C>A) c.1265C>A (p.Thr422Lys) n.152+11C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.207-15192C>A (n.207-15192C>A) n.1855+11C>A c.1502C>A (p.Thr501Lys) n.2382+11C>A n.291-7558G>T n.2222+11C>A n.2372+11C>A | |
17 | g.532832T>A | CA397710162 | VPS53 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2085+10A>T (n.2085+10A>T) c.2095A>T (p.Thr699Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.*3334+10A>T (n.*3334+10A>T) c.*1211+10A>T (n.*1211+10A>T) c.298+10A>T c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.315+10A>T (n.315+10A>T) c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.2015+4196A>T (n.2015+4196A>T) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.1935+10A>T (n.1935+10A>T) n.1180+10A>T c.*1066+10A>T (n.*1066+10A>T) c.1554+10A>T (n.1554+10A>T) c.1803+10A>T (n.1803+10A>T) c.1898A>T (n.1898A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.152+10A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.207-15193A>T (n.207-15193A>T) n.1855+10A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.2382+10A>T n.291-7557T>A n.2222+10A>T n.2372+10A>T | |
17 | g.532832T>C | CA397710163 | VPS53 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2085+10A>G (n.2085+10A>G) c.2095A>G (p.Thr699Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.*3334+10A>G (n.*3334+10A>G) c.*1211+10A>G (n.*1211+10A>G) c.298+10A>G c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.315+10A>G (n.315+10A>G) c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.2015+4196A>G (n.2015+4196A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.1935+10A>G (n.1935+10A>G) n.1180+10A>G c.*1066+10A>G (n.*1066+10A>G) c.1554+10A>G (n.1554+10A>G) c.1803+10A>G (n.1803+10A>G) c.1898A>G (n.1898A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.152+10A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.207-15193A>G (n.207-15193A>G) n.1855+10A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.2382+10A>G n.291-7557T>C n.2222+10A>G n.2372+10A>G | |
17 | g.532832T>G | CA397710165 | VPS53 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2085+10A>C (n.2085+10A>C) c.2095A>C (p.Thr699Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.*3334+10A>C (n.*3334+10A>C) c.*1211+10A>C (n.*1211+10A>C) c.298+10A>C c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.315+10A>C (n.315+10A>C) c.1716+10A>C (n.1716+10A>C) c.2015+4196A>C (n.2015+4196A>C) c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.1935+10A>C (n.1935+10A>C) n.1180+10A>C c.*1066+10A>C (n.*1066+10A>C) c.1554+10A>C (n.1554+10A>C) c.1803+10A>C (n.1803+10A>C) c.1898A>C (n.1898A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.152+10A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.207-15193A>C (n.207-15193A>C) n.1855+10A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.2382+10A>C n.291-7557T>G n.2222+10A>C n.2372+10A>C | dbSNP |
17 | g.532832T= | CA2242366320 | VPS53 | c.2008A= (p.Thr670=) c.2085+10A= (n.2085+10A=) c.2095A= (p.Thr699=) c.325A= (p.Thr109=) c.1891A= (p.Thr631=) c.*3334+10A= (n.*3334+10A=) c.*1211+10A= (n.*1211+10A=) c.298+10A= c.1636A= (p.Thr546=) c.315+10A= (n.315+10A=) c.1716+10A= (n.1716+10A=) c.2015+4196A= (n.2015+4196A=) c.*1915A= (n.*1915A=) c.1935+10A= (n.1935+10A=) n.1180+10A= c.*1066+10A= (n.*1066+10A=) c.1554+10A= (n.1554+10A=) c.1803+10A= (n.1803+10A=) c.1898A= (n.1898A=) c.1264A= (p.Thr422=) n.152+10A= c.*1542A= (n.*1542A=) c.207-15193A= (n.207-15193A=) n.1855+10A= c.1501A= (p.Thr501=) n.2382+10A= n.291-7557T= n.2222+10A= n.2372+10A= | |
17 | g.532833C>A | CA397710167 | VPS53 | c.2007G>T (p.Trp669Cys) c.2085+9G>T (n.2085+9G>T) c.2094G>T (p.Trp698Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.1890G>T (p.Trp630Cys) c.*3334+9G>T (n.*3334+9G>T) c.*1211+9G>T (n.*1211+9G>T) c.298+9G>T c.1635G>T (p.Trp545Cys) c.315+9G>T (n.315+9G>T) c.1716+9G>T (n.1716+9G>T) c.2015+4195G>T (n.2015+4195G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.1935+9G>T (n.1935+9G>T) n.1180+9G>T c.*1066+9G>T (n.*1066+9G>T) c.1554+9G>T (n.1554+9G>T) c.1803+9G>T (n.1803+9G>T) c.1897G>T (n.1897G>T) c.1263G>T (p.Trp421Cys) n.152+9G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.207-15194G>T (n.207-15194G>T) n.1855+9G>T c.1500G>T (p.Trp500Cys) n.2382+9G>T n.291-7556C>A n.2222+9G>T n.2372+9G>T | |
17 | g.532833C>G | CA397710169 | VPS53 | c.2007G>C (p.Trp669Cys) c.2085+9G>C (n.2085+9G>C) c.2094G>C (p.Trp698Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.1890G>C (p.Trp630Cys) c.*3334+9G>C (n.*3334+9G>C) c.*1211+9G>C (n.*1211+9G>C) c.298+9G>C c.1635G>C (p.Trp545Cys) c.315+9G>C (n.315+9G>C) c.1716+9G>C (n.1716+9G>C) c.2015+4195G>C (n.2015+4195G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.1935+9G>C (n.1935+9G>C) n.1180+9G>C c.*1066+9G>C (n.*1066+9G>C) c.1554+9G>C (n.1554+9G>C) c.1803+9G>C (n.1803+9G>C) c.1897G>C (n.1897G>C) c.1263G>C (p.Trp421Cys) n.152+9G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.207-15194G>C (n.207-15194G>C) n.1855+9G>C c.1500G>C (p.Trp500Cys) n.2382+9G>C n.291-7556C>G n.2222+9G>C n.2372+9G>C | |
17 | g.532833C>T | CA397710171 | VPS53 | c.2007G>A (p.Trp669Ter) c.2085+9G>A (n.2085+9G>A) c.2094G>A (p.Trp698Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.1890G>A (p.Trp630Ter) c.*3334+9G>A (n.*3334+9G>A) c.*1211+9G>A (n.*1211+9G>A) c.298+9G>A c.1635G>A (p.Trp545Ter) c.315+9G>A (n.315+9G>A) c.1716+9G>A (n.1716+9G>A) c.2015+4195G>A (n.2015+4195G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.1935+9G>A (n.1935+9G>A) n.1180+9G>A c.*1066+9G>A (n.*1066+9G>A) c.1554+9G>A (n.1554+9G>A) c.1803+9G>A (n.1803+9G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) c.1263G>A (p.Trp421Ter) n.152+9G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.207-15194G>A (n.207-15194G>A) n.1855+9G>A c.1500G>A (p.Trp500Ter) n.2382+9G>A n.291-7556C>T n.2222+9G>A n.2372+9G>A | |
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17 | g.532834C>G | CA397710173 | VPS53 | c.2006G>C (p.Trp669Ser) c.2085+8G>C (n.2085+8G>C) c.2093G>C (p.Trp698Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.1889G>C (p.Trp630Ser) c.*3334+8G>C (n.*3334+8G>C) c.*1211+8G>C (n.*1211+8G>C) c.298+8G>C c.1634G>C (p.Trp545Ser) c.315+8G>C (n.315+8G>C) c.1716+8G>C (n.1716+8G>C) c.2015+4194G>C (n.2015+4194G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.1935+8G>C (n.1935+8G>C) n.1180+8G>C c.*1066+8G>C (n.*1066+8G>C) c.1554+8G>C (n.1554+8G>C) c.1803+8G>C (n.1803+8G>C) c.1896G>C (n.1896G>C) c.1262G>C (p.Trp421Ser) n.152+8G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.207-15195G>C (n.207-15195G>C) n.1855+8G>C c.1499G>C (p.Trp500Ser) n.2382+8G>C n.291-7555C>G n.2222+8G>C n.2372+8G>C | |
17 | g.532834C>T | CA397710175 | VPS53 | c.2006G>A (p.Trp669Ter) c.2085+8G>A (n.2085+8G>A) c.2093G>A (p.Trp698Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.1889G>A (p.Trp630Ter) c.*3334+8G>A (n.*3334+8G>A) c.*1211+8G>A (n.*1211+8G>A) c.298+8G>A c.1634G>A (p.Trp545Ter) c.315+8G>A (n.315+8G>A) c.1716+8G>A (n.1716+8G>A) c.2015+4194G>A (n.2015+4194G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.1935+8G>A (n.1935+8G>A) n.1180+8G>A c.*1066+8G>A (n.*1066+8G>A) c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.1803+8G>A (n.1803+8G>A) c.1896G>A (n.1896G>A) c.1262G>A (p.Trp421Ter) n.152+8G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.207-15195G>A (n.207-15195G>A) n.1855+8G>A c.1499G>A (p.Trp500Ter) n.2382+8G>A n.291-7555C>T n.2222+8G>A n.2372+8G>A | |
17 | g.532835A= | CA2242366321 | VPS53 | c.2005T= (p.Trp669=) c.2085+7T= (n.2085+7T=) c.2092T= (p.Trp698=) c.322T= (p.Trp108=) c.1888T= (p.Trp630=) c.*3334+7T= (n.*3334+7T=) c.*1211+7T= (n.*1211+7T=) c.298+7T= c.1633T= (p.Trp545=) c.315+7T= (n.315+7T=) c.1716+7T= (n.1716+7T=) c.2015+4193T= (n.2015+4193T=) c.*1912T= (n.*1912T=) c.1935+7T= (n.1935+7T=) n.1180+7T= c.*1066+7T= (n.*1066+7T=) c.1554+7T= (n.1554+7T=) c.1803+7T= (n.1803+7T=) c.1895T= (n.1895T=) c.1261T= (p.Trp421=) n.152+7T= c.*1539T= (n.*1539T=) c.207-15196T= (n.207-15196T=) n.1855+7T= c.1498T= (p.Trp500=) n.2382+7T= n.291-7554A= n.2222+7T= n.2372+7T= | |
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17 | g.532835A>G | CA8261194 | VPS53 | c.2005T>C (p.Trp669Arg) c.2085+7T>C (n.2085+7T>C) c.2092T>C (p.Trp698Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.1888T>C (p.Trp630Arg) c.*3334+7T>C (n.*3334+7T>C) c.*1211+7T>C (n.*1211+7T>C) c.298+7T>C c.1633T>C (p.Trp545Arg) c.315+7T>C (n.315+7T>C) c.1716+7T>C (n.1716+7T>C) c.2015+4193T>C (n.2015+4193T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.1935+7T>C (n.1935+7T>C) n.1180+7T>C c.*1066+7T>C (n.*1066+7T>C) c.1554+7T>C (n.1554+7T>C) c.1803+7T>C (n.1803+7T>C) c.1895T>C (n.1895T>C) c.1261T>C (p.Trp421Arg) n.152+7T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.207-15196T>C (n.207-15196T>C) n.1855+7T>C c.1498T>C (p.Trp500Arg) n.2382+7T>C n.291-7554A>G n.2222+7T>C n.2372+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.532836T>G | CA397710185 | VPS53 | c.2004A>C (p.Arg668Ser) c.2085+6A>C (n.2085+6A>C) c.2091A>C (p.Arg697Ser) c.321A>C (p.Arg107Ser) c.1887A>C (p.Arg629Ser) c.*3334+6A>C (n.*3334+6A>C) c.*1211+6A>C (n.*1211+6A>C) c.298+6A>C c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.315+6A>C (n.315+6A>C) c.1716+6A>C (n.1716+6A>C) c.2015+4192A>C (n.2015+4192A>C) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.1935+6A>C (n.1935+6A>C) n.1180+6A>C c.*1066+6A>C (n.*1066+6A>C) c.1554+6A>C (n.1554+6A>C) c.1803+6A>C (n.1803+6A>C) c.1894A>C (n.1894A>C) c.1260A>C (p.Arg420Ser) n.152+6A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.207-15197A>C (n.207-15197A>C) n.1855+6A>C c.1497A>C (p.Arg499Ser) n.2382+6A>C n.291-7553T>G n.2222+6A>C n.2372+6A>C | |
17 | g.532837C>A | CA397710187 | VPS53 | c.2003G>T (p.Arg668Ile) c.2085+5G>T (n.2085+5G>T) c.2090G>T (p.Arg697Ile) c.320G>T (p.Arg107Ile) c.1886G>T (p.Arg629Ile) c.*3334+5G>T (n.*3334+5G>T) c.*1211+5G>T (n.*1211+5G>T) c.298+5G>T c.1631G>T (p.Arg544Ile) c.315+5G>T (n.315+5G>T) c.1716+5G>T (n.1716+5G>T) c.2015+4191G>T (n.2015+4191G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) n.1180+5G>T c.*1066+5G>T (n.*1066+5G>T) c.1554+5G>T (n.1554+5G>T) c.1803+5G>T (n.1803+5G>T) c.1893G>T (n.1893G>T) c.1259G>T (p.Arg420Ile) n.152+5G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.207-15198G>T (n.207-15198G>T) n.1855+5G>T c.1496G>T (p.Arg499Ile) n.2382+5G>T n.291-7552C>A n.2222+5G>T n.2372+5G>T | |
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17 | g.532838T= | CA2242366323 | VPS53 | c.2002A= (p.Arg668=) c.2085+4A= (n.2085+4A=) c.2089A= (p.Arg697=) c.319A= (p.Arg107=) c.1885A= (p.Arg629=) c.*3334+4A= (n.*3334+4A=) c.*1211+4A= (n.*1211+4A=) c.298+4A= c.1630A= (p.Arg544=) c.315+4A= (n.315+4A=) c.1716+4A= (n.1716+4A=) c.2015+4190A= (n.2015+4190A=) c.*1909A= (n.*1909A=) c.1935+4A= (n.1935+4A=) n.1180+4A= c.*1066+4A= (n.*1066+4A=) c.1554+4A= (n.1554+4A=) c.1803+4A= (n.1803+4A=) c.1892A= (n.1892A=) c.1258A= (p.Arg420=) n.152+4A= c.*1536A= (n.*1536A=) c.207-15199A= (n.207-15199A=) n.1855+4A= c.1495A= (p.Arg499=) n.2382+4A= n.291-7551T= n.2222+4A= n.2372+4A= | |
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17 | g.532842C>G | CA8261195 | VPS53 | c.1998G>C (p.Gln666His) c.2085G>C (p.Gln695His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.315G>C (p.Gln105His) c.1881G>C (p.Gln627His) c.*3334G>C (n.*3334G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.298G>C c.1626G>C (p.Gln542His) c.2015+4186G>C (n.2015+4186G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.1935G>C (p.Gln645His) n.1180G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1803G>C (n.1803G>C) c.1888G>C (n.1888G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) n.152G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.207-15203G>C (n.207-15203G>C) n.1855G>C c.1491G>C (p.Gln497His) n.2382G>C n.291-7547C>G n.2222G>C n.2372G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532843T>A | CA397710208 | VPS53 | c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.*3333A>T (n.*3333A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.297A>T c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.2015+4185A>T (n.2015+4185A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.1179A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1802A>T (n.1802A>T) c.1887A>T (n.1887A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.151A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.207-15204A>T (n.207-15204A>T) n.1854A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.2381A>T n.291-7546T>A n.2221A>T n.2371A>T | |
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17 | g.532872G>C | CA397710323 | VPS53 | c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.2055C>G (p.Cys685Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.1851C>G (p.Cys617Trp) c.*3304C>G (n.*3304C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.268C>G c.1596C>G (p.Cys532Trp) c.2015+4156C>G (n.2015+4156C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.1905C>G (p.Cys635Trp) n.1150C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1524C>G (p.Cys508Trp) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.1224C>G (p.Cys408Trp) n.122C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.207-15233C>G (n.207-15233C>G) n.1825C>G c.1461C>G (p.Cys487Trp) n.2352C>G n.291-7517G>C n.2192C>G n.2342C>G | |
17 | g.532872G>T | CA397710324 | VPS53 | c.1968C>A (p.Cys656Ter) c.2055C>A (p.Cys685Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.1851C>A (p.Cys617Ter) c.*3304C>A (n.*3304C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.268C>A c.1596C>A (p.Cys532Ter) c.2015+4156C>A (n.2015+4156C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.1905C>A (p.Cys635Ter) n.1150C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1524C>A (p.Cys508Ter) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.1224C>A (p.Cys408Ter) n.122C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.207-15233C>A (n.207-15233C>A) n.1825C>A c.1461C>A (p.Cys487Ter) n.2352C>A n.291-7517G>T n.2192C>A n.2342C>A | |
17 | g.532873C>A | CA397710325 | VPS53 | c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.2054G>T (p.Cys685Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.*3303G>T (n.*3303G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.267G>T c.1595G>T (p.Cys532Phe) c.2015+4155G>T (n.2015+4155G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1904G>T (p.Cys635Phe) n.1149G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1857G>T (n.1857G>T) c.1223G>T (p.Cys408Phe) n.121G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.207-15234G>T (n.207-15234G>T) n.1824G>T c.1460G>T (p.Cys487Phe) n.2351G>T n.291-7516C>A n.2191G>T n.2341G>T | |
17 | g.532873C>G | CA397710327 | VPS53 | c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.2054G>C (p.Cys685Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.*3303G>C (n.*3303G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.267G>C c.1595G>C (p.Cys532Ser) c.2015+4155G>C (n.2015+4155G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1904G>C (p.Cys635Ser) n.1149G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1857G>C (n.1857G>C) c.1223G>C (p.Cys408Ser) n.121G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.207-15234G>C (n.207-15234G>C) n.1824G>C c.1460G>C (p.Cys487Ser) n.2351G>C n.291-7516C>G n.2191G>C n.2341G>C | |
17 | g.532873C>T | CA397710326 | VPS53 | c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.2054G>A (p.Cys685Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.267G>A c.1595G>A (p.Cys532Tyr) c.2015+4155G>A (n.2015+4155G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) n.1149G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1857G>A (n.1857G>A) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.121G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.207-15234G>A (n.207-15234G>A) n.1824G>A c.1460G>A (p.Cys487Tyr) n.2351G>A n.291-7516C>T n.2191G>A n.2341G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532874A= | CA2242366333 | VPS53 | c.1966T= (p.Cys656=) c.2053T= (p.Cys685=) c.1684T= (p.Cys562=) c.283T= (p.Cys95=) c.1849T= (p.Cys617=) c.*3302T= (n.*3302T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.266T= c.1594T= (p.Cys532=) c.2015+4154T= (n.2015+4154T=) c.*1873T= (n.*1873T=) c.1903T= (p.Cys635=) n.1148T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.1522T= (p.Cys508=) c.1771T= (n.1771T=) c.1856T= (n.1856T=) c.1222T= (p.Cys408=) n.120T= c.*1500T= (n.*1500T=) c.207-15235T= (n.207-15235T=) n.1823T= c.1459T= (p.Cys487=) n.2350T= n.291-7515A= n.2190T= n.2340T= | |
17 | g.532874A>C | CA8261201 | VPS53 | c.1966T>G (p.Cys656Gly) c.2053T>G (p.Cys685Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.*3302T>G (n.*3302T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.266T>G c.1594T>G (p.Cys532Gly) c.2015+4154T>G (n.2015+4154T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.1903T>G (p.Cys635Gly) n.1148T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1771T>G (n.1771T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.1222T>G (p.Cys408Gly) n.120T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.207-15235T>G (n.207-15235T>G) n.1823T>G c.1459T>G (p.Cys487Gly) n.2350T>G n.291-7515A>C n.2190T>G n.2340T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532874A>T | CA397710329 | VPS53 | c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.2053T>A (p.Cys685Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.*3302T>A (n.*3302T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.266T>A c.1594T>A (p.Cys532Ser) c.2015+4154T>A (n.2015+4154T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.1903T>A (p.Cys635Ser) n.1148T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1771T>A (n.1771T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.120T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.207-15235T>A (n.207-15235T>A) n.1823T>A c.1459T>A (p.Cys487Ser) n.2350T>A n.291-7515A>T n.2190T>A n.2340T>A | |
17 | g.532875C>A | CA397710330 | VPS53 | c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.*3301G>T (n.*3301G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.265G>T c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.2015+4153G>T (n.2015+4153G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.1902G>T (p.Lys634Asn) n.1147G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1770G>T (n.1770G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.119G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.207-15236G>T (n.207-15236G>T) n.1822G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.2349G>T n.291-7514C>A n.2189G>T n.2339G>T | |
17 | g.532875C= | CA2242366334 | VPS53 | c.1965G= (p.Lys655=) c.2052G= (p.Lys684=) c.1683G= (p.Lys561=) c.282G= (p.Lys94=) c.1848G= (p.Lys616=) c.*3301G= (n.*3301G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.265G= c.1593G= (p.Lys531=) c.2015+4153G= (n.2015+4153G=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.1902G= (p.Lys634=) n.1147G= c.*1033G= (n.*1033G=) c.1521G= (p.Lys507=) c.1770G= (n.1770G=) c.1855G= (n.1855G=) c.1221G= (p.Lys407=) n.119G= c.*1499G= (n.*1499G=) c.207-15236G= (n.207-15236G=) n.1822G= c.1458G= (p.Lys486=) n.2349G= n.291-7514C= n.2189G= n.2339G= | |
17 | g.532875C>G | CA8261202 | VPS53 | c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.*3301G>C (n.*3301G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.265G>C c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.2015+4153G>C (n.2015+4153G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.1902G>C (p.Lys634Asn) n.1147G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1770G>C (n.1770G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.119G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.207-15236G>C (n.207-15236G>C) n.1822G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.2349G>C n.291-7514C>G n.2189G>C n.2339G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532876T>A | CA397710332 | VPS53 | c.1964A>T (p.Lys655Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.281A>T (p.Lys94Met) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.*3300A>T (n.*3300A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.264A>T c.1592A>T (p.Lys531Met) c.2015+4152A>T (n.2015+4152A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.1901A>T (p.Lys634Met) n.1146A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1769A>T (n.1769A>T) c.1854A>T (n.1854A>T) c.1220A>T (p.Lys407Met) n.118A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.207-15237A>T (n.207-15237A>T) n.1821A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) n.2348A>T n.291-7513T>A n.2188A>T n.2338A>T | |
17 | g.532876T>C | CA397710334 | VPS53 | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.*3300A>G (n.*3300A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.264A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.2015+4152A>G (n.2015+4152A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.1146A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1769A>G (n.1769A>G) c.1854A>G (n.1854A>G) c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.118A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.207-15237A>G (n.207-15237A>G) n.1821A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.2348A>G n.291-7513T>C n.2188A>G n.2338A>G | |
17 | g.532876T>G | CA397710335 | VPS53 | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.*3300A>C (n.*3300A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.264A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.2015+4152A>C (n.2015+4152A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.1146A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1769A>C (n.1769A>C) c.1854A>C (n.1854A>C) c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.118A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.207-15237A>C (n.207-15237A>C) n.1821A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.2348A>C n.291-7513T>G n.2188A>C n.2338A>C | |
17 | g.532877T>A | CA397710337 | VPS53 | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.*3299A>T (n.*3299A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.263A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.2015+4151A>T (n.2015+4151A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.1145A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1853A>T (n.1853A>T) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.117A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.207-15238A>T (n.207-15238A>T) n.1820A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.2347A>T n.291-7512T>A n.2187A>T n.2337A>T | |
17 | g.532877T>C | CA397710338 | VPS53 | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.*3299A>G (n.*3299A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.263A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.2015+4151A>G (n.2015+4151A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.1145A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.117A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.207-15238A>G (n.207-15238A>G) n.1820A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.2347A>G n.291-7512T>C n.2187A>G n.2337A>G | |
17 | g.532877T>G | CA397710340 | VPS53 | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.*3299A>C (n.*3299A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.263A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.2015+4151A>C (n.2015+4151A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.1145A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1853A>C (n.1853A>C) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.117A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.207-15238A>C (n.207-15238A>C) n.1820A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.2347A>C n.291-7512T>G n.2187A>C n.2337A>C | |
17 | g.532878G>A | CA497345595 | VPS53 | c.1962C>T (p.Phe654=) c.2049C>T (p.Phe683=) c.1680C>T (p.Phe560=) c.279C>T (p.Phe93=) c.1845C>T (p.Phe615=) c.*3298C>T (n.*3298C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.262C>T c.1590C>T (p.Phe530=) c.2015+4150C>T (n.2015+4150C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1899C>T (p.Phe633=) n.1144C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1518C>T (p.Phe506=) c.1767C>T (n.1767C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.116C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.207-15239C>T (n.207-15239C>T) n.1819C>T c.1455C>T (p.Phe485=) n.2346C>T n.291-7511G>A n.2186C>T n.2336C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.532878G>T | CA397710342 | VPS53 | c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.1680C>A (p.Phe560Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.*3298C>A (n.*3298C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.262C>A c.1590C>A (p.Phe530Leu) c.2015+4150C>A (n.2015+4150C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.1899C>A (p.Phe633Leu) n.1144C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.116C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.207-15239C>A (n.207-15239C>A) n.1819C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) n.2346C>A n.291-7511G>T n.2186C>A n.2336C>A | |
17 | g.532879A>C | CA397710345 | VPS53 | c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*3297T>G (n.*3297T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.261T>G c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.2015+4149T>G (n.2015+4149T>G) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.1143T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1766T>G (n.1766T>G) c.1851T>G (n.1851T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.115T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.207-15240T>G (n.207-15240T>G) n.1818T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.2345T>G n.291-7510A>C n.2185T>G n.2335T>G | |
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17 | g.532879A>T | CA397710349 | VPS53 | c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*3297T>A (n.*3297T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.261T>A c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.2015+4149T>A (n.2015+4149T>A) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) n.1143T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1766T>A (n.1766T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.115T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.207-15240T>A (n.207-15240T>A) n.1818T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.2345T>A n.291-7510A>T n.2185T>A n.2335T>A | |
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17 | g.532880A>G | CA397710352 | VPS53 | c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.*3296T>C (n.*3296T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.260T>C c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.2015+4148T>C (n.2015+4148T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.1142T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.114T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.207-15241T>C (n.207-15241T>C) n.1817T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.2344T>C n.291-7509A>G n.2184T>C n.2334T>C | dbSNP |
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17 | g.532881G>A | CA8261203 | VPS53 | c.1959C>T (p.Leu653=) c.2046C>T (p.Leu682=) c.1677C>T (p.Leu559=) c.276C>T (p.Leu92=) c.1842C>T (p.Leu614=) c.*3295C>T (n.*3295C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.259C>T c.1587C>T (p.Leu529=) c.2015+4147C>T (n.2015+4147C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.1896C>T (p.Leu632=) n.1141C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1515C>T (p.Leu505=) c.1764C>T (n.1764C>T) c.1849C>T (n.1849C>T) c.1215C>T (p.Leu405=) n.113C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.207-15242C>T (n.207-15242C>T) n.1816C>T c.1452C>T (p.Leu484=) n.2343C>T n.291-7508G>A n.2183C>T n.2333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532881G= | CA2242366336 | VPS53 | c.1959C= (p.Leu653=) c.2046C= (p.Leu682=) c.1677C= (p.Leu559=) c.276C= (p.Leu92=) c.1842C= (p.Leu614=) c.*3295C= (n.*3295C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.259C= c.1587C= (p.Leu529=) c.2015+4147C= (n.2015+4147C=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.1896C= (p.Leu632=) n.1141C= c.*1027C= (n.*1027C=) c.1515C= (p.Leu505=) c.1764C= (n.1764C=) c.1849C= (n.1849C=) c.1215C= (p.Leu405=) n.113C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.207-15242C= (n.207-15242C=) n.1816C= c.1452C= (p.Leu484=) n.2343C= n.291-7508G= n.2183C= n.2333C= | |
17 | g.532881G>T | CA497345597 | VPS53 | c.1959C>A (p.Leu653=) c.2046C>A (p.Leu682=) c.1677C>A (p.Leu559=) c.276C>A (p.Leu92=) c.1842C>A (p.Leu614=) c.*3295C>A (n.*3295C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.259C>A c.1587C>A (p.Leu529=) c.2015+4147C>A (n.2015+4147C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.1896C>A (p.Leu632=) n.1141C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1515C>A (p.Leu505=) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1849C>A (n.1849C>A) c.1215C>A (p.Leu405=) n.113C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.207-15242C>A (n.207-15242C>A) n.1816C>A c.1452C>A (p.Leu484=) n.2343C>A n.291-7508G>T n.2183C>A n.2333C>A | |
17 | g.532882A>C | CA397710364 | VPS53 | c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.*3294T>G (n.*3294T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.258T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.2015+4146T>G (n.2015+4146T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.1140T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1763T>G (n.1763T>G) c.1848T>G (n.1848T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.112T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.207-15243T>G (n.207-15243T>G) n.1815T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.2342T>G n.291-7507A>C n.2182T>G n.2332T>G | |
17 | g.532882A>G | CA397710356 | VPS53 | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.*3294T>C (n.*3294T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.258T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.2015+4146T>C (n.2015+4146T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.1140T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1763T>C (n.1763T>C) c.1848T>C (n.1848T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.112T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.207-15243T>C (n.207-15243T>C) n.1815T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.2342T>C n.291-7507A>G n.2182T>C n.2332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532883G>T | CA397710368 | VPS53 | c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.*3293C>A (n.*3293C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.257C>A c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.2015+4145C>A (n.2015+4145C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.1894C>A (p.Leu632Ile) n.1139C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1762C>A (n.1762C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.111C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.207-15244C>A (n.207-15244C>A) n.1814C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) n.2341C>A n.291-7506G>T n.2181C>A n.2331C>A | gnomAD v4 |
17 | g.532884G>A | CA497345598 | VPS53 | c.1956C>T (p.His652=) c.2043C>T (p.His681=) c.1674C>T (p.His558=) c.273C>T (p.His91=) c.1839C>T (p.His613=) c.*3292C>T (n.*3292C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.256C>T c.1584C>T (p.His528=) c.2015+4144C>T (n.2015+4144C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.1893C>T (p.His631=) n.1138C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1512C>T (p.His504=) c.1761C>T (n.1761C>T) c.1846C>T (n.1846C>T) c.1212C>T (p.His404=) n.110C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.207-15245C>T (n.207-15245C>T) n.1813C>T c.1449C>T (p.His483=) n.2340C>T n.291-7505G>A n.2180C>T n.2330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.532884G>T | CA397710370 | VPS53 | c.1956C>A (p.His652Gln) c.2043C>A (p.His681Gln) c.1674C>A (p.His558Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.1839C>A (p.His613Gln) c.*3292C>A (n.*3292C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.256C>A c.1584C>A (p.His528Gln) c.2015+4144C>A (n.2015+4144C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.1893C>A (p.His631Gln) n.1138C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1512C>A (p.His504Gln) c.1761C>A (n.1761C>A) c.1846C>A (n.1846C>A) c.1212C>A (p.His404Gln) n.110C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.207-15245C>A (n.207-15245C>A) n.1813C>A c.1449C>A (p.His483Gln) n.2340C>A n.291-7505G>T n.2180C>A n.2330C>A | |
17 | g.532885T>A | CA397710374 | VPS53 | c.1955A>T (p.His652Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.1838A>T (p.His613Leu) c.*3291A>T (n.*3291A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.255A>T c.1583A>T (p.His528Leu) c.2015+4143A>T (n.2015+4143A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.1892A>T (p.His631Leu) n.1137A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1760A>T (n.1760A>T) c.1845A>T (n.1845A>T) c.1211A>T (p.His404Leu) n.109A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.207-15246A>T (n.207-15246A>T) n.1812A>T c.1448A>T (p.His483Leu) n.2339A>T n.291-7504T>A n.2179A>T n.2329A>T | |
17 | g.532885T>C | CA397710372 | VPS53 | c.1955A>G (p.His652Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.1838A>G (p.His613Arg) c.*3291A>G (n.*3291A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.255A>G c.1583A>G (p.His528Arg) c.2015+4143A>G (n.2015+4143A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.1892A>G (p.His631Arg) n.1137A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1760A>G (n.1760A>G) c.1845A>G (n.1845A>G) c.1211A>G (p.His404Arg) n.109A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.207-15246A>G (n.207-15246A>G) n.1812A>G c.1448A>G (p.His483Arg) n.2339A>G n.291-7504T>C n.2179A>G n.2329A>G | |
17 | g.532885T>G | CA397710373 | VPS53 | c.1955A>C (p.His652Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.1838A>C (p.His613Pro) c.*3291A>C (n.*3291A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.255A>C c.1583A>C (p.His528Pro) c.2015+4143A>C (n.2015+4143A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.1892A>C (p.His631Pro) n.1137A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1760A>C (n.1760A>C) c.1845A>C (n.1845A>C) c.1211A>C (p.His404Pro) n.109A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.207-15246A>C (n.207-15246A>C) n.1812A>C c.1448A>C (p.His483Pro) n.2339A>C n.291-7504T>G n.2179A>C n.2329A>C | |
17 | g.532886G>A | CA397710376 | VPS53 | c.1954C>T (p.His652Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.*3290C>T (n.*3290C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.254C>T c.1582C>T (p.His528Tyr) c.2015+4142C>T (n.2015+4142C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.1891C>T (p.His631Tyr) n.1136C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1844C>T (n.1844C>T) c.1210C>T (p.His404Tyr) n.108C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.207-15247C>T (n.207-15247C>T) n.1811C>T c.1447C>T (p.His483Tyr) n.2338C>T n.291-7503G>A n.2178C>T n.2328C>T | |
17 | g.532886G>C | CA397710377 | VPS53 | c.1954C>G (p.His652Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.1837C>G (p.His613Asp) c.*3290C>G (n.*3290C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.254C>G c.1582C>G (p.His528Asp) c.2015+4142C>G (n.2015+4142C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.1891C>G (p.His631Asp) n.1136C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1759C>G (n.1759C>G) c.1844C>G (n.1844C>G) c.1210C>G (p.His404Asp) n.108C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.207-15247C>G (n.207-15247C>G) n.1811C>G c.1447C>G (p.His483Asp) n.2338C>G n.291-7503G>C n.2178C>G n.2328C>G | |
17 | g.532886G>T | CA397710379 | VPS53 | c.1954C>A (p.His652Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.1837C>A (p.His613Asn) c.*3290C>A (n.*3290C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.254C>A c.1582C>A (p.His528Asn) c.2015+4142C>A (n.2015+4142C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.1891C>A (p.His631Asn) n.1136C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1844C>A (n.1844C>A) c.1210C>A (p.His404Asn) n.108C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.207-15247C>A (n.207-15247C>A) n.1811C>A c.1447C>A (p.His483Asn) n.2338C>A n.291-7503G>T n.2178C>A n.2328C>A | |
17 | g.532887G>A | CA497345599 | VPS53 | c.1953C>T (p.Thr651=) c.2040C>T (p.Thr680=) c.1671C>T (p.Thr557=) c.270C>T (p.Thr90=) c.1836C>T (p.Thr612=) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.253C>T c.1581C>T (p.Thr527=) c.2015+4141C>T (n.2015+4141C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.1890C>T (p.Thr630=) n.1135C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1509C>T (p.Thr503=) c.1758C>T (n.1758C>T) c.1843C>T (n.1843C>T) c.1209C>T (p.Thr403=) n.107C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.207-15248C>T (n.207-15248C>T) n.1810C>T c.1446C>T (p.Thr482=) n.2337C>T n.291-7502G>A n.2177C>T n.2327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532887G>C | CA497345600 | VPS53 | c.1953C>G (p.Thr651=) c.2040C>G (p.Thr680=) c.1671C>G (p.Thr557=) c.270C>G (p.Thr90=) c.1836C>G (p.Thr612=) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.253C>G c.1581C>G (p.Thr527=) c.2015+4141C>G (n.2015+4141C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.1890C>G (p.Thr630=) n.1135C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1509C>G (p.Thr503=) c.1758C>G (n.1758C>G) c.1843C>G (n.1843C>G) c.1209C>G (p.Thr403=) n.107C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.207-15248C>G (n.207-15248C>G) n.1810C>G c.1446C>G (p.Thr482=) n.2337C>G n.291-7502G>C n.2177C>G n.2327C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.532887G= | CA2242366338 | VPS53 | c.1953C= (p.Thr651=) c.2040C= (p.Thr680=) c.1671C= (p.Thr557=) c.270C= (p.Thr90=) c.1836C= (p.Thr612=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.253C= c.1581C= (p.Thr527=) c.2015+4141C= (n.2015+4141C=) c.*1860C= (n.*1860C=) c.1890C= (p.Thr630=) n.1135C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.1509C= (p.Thr503=) c.1758C= (n.1758C=) c.1843C= (n.1843C=) c.1209C= (p.Thr403=) n.107C= c.*1487C= (n.*1487C=) c.207-15248C= (n.207-15248C=) n.1810C= c.1446C= (p.Thr482=) n.2337C= n.291-7502G= n.2177C= n.2327C= | |
17 | g.532887G>T | CA497345601 | VPS53 | c.1953C>A (p.Thr651=) c.2040C>A (p.Thr680=) c.1671C>A (p.Thr557=) c.270C>A (p.Thr90=) c.1836C>A (p.Thr612=) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.253C>A c.1581C>A (p.Thr527=) c.2015+4141C>A (n.2015+4141C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.1890C>A (p.Thr630=) n.1135C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1509C>A (p.Thr503=) c.1758C>A (n.1758C>A) c.1843C>A (n.1843C>A) c.1209C>A (p.Thr403=) n.107C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.207-15248C>A (n.207-15248C>A) n.1810C>A c.1446C>A (p.Thr482=) n.2337C>A n.291-7502G>T n.2177C>A n.2327C>A | |
17 | g.532887_532888insC | CA773032320 | VPS53 | c.1952_1953insG (p.His652ProfsTer9) c.2039_2040insG (p.His681ProfsTer9) c.1670_1671insG (p.His558ProfsTer9) c.269_270insG (p.His91ProfsTer9) c.1835_1836insG (p.His613ProfsTer9) c.*3288_*3289insG (n.*3288_*3289insG) c.*1165_*1166insG (n.*1165_*1166insG) c.252_253insG c.1580_1581insG (p.His528ProfsTer9) c.2015+4140_2015+4141insG (n.2015+4140_2015+4141insG) c.*1859_*1860insG (n.*1859_*1860insG) c.1889_1890insG (p.His631ProfsTer9) n.1134_1135insG c.*1020_*1021insG (n.*1020_*1021insG) c.1508_1509insG (p.His504ProfsTer9) c.1757_1758insG (n.1757_1758insG) c.1842_1843insG (n.1842_1843insG) c.1208_1209insG (p.His404ProfsTer9) n.106_107insG c.*1486_*1487insG (n.*1486_*1487insG) c.207-15249_207-15248insG (n.207-15249_207-15248insG) n.1809_1810insG c.1445_1446insG (p.His483ProfsTer9) n.2336_2337insG n.291-7502_291-7501insC n.2176_2177insG n.2326_2327insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532888G>A | CA397710381 | VPS53 | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.*3288C>T (n.*3288C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.252C>T c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.2015+4140C>T (n.2015+4140C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.1889C>T (p.Thr630Ile) n.1134C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.106C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.207-15249C>T (n.207-15249C>T) n.1809C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.2336C>T n.291-7501G>A n.2176C>T n.2326C>T | |
17 | g.532888G>C | CA397710383 | VPS53 | c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.*3288C>G (n.*3288C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.252C>G c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.2015+4140C>G (n.2015+4140C>G) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.1889C>G (p.Thr630Ser) n.1134C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.106C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.207-15249C>G (n.207-15249C>G) n.1809C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.2336C>G n.291-7501G>C n.2176C>G n.2326C>G | |
17 | g.532888G= | CA2242366339 | VPS53 | c.1952C= (p.Thr651=) c.2039C= (p.Thr680=) c.1670C= (p.Thr557=) c.269C= (p.Thr90=) c.1835C= (p.Thr612=) c.*3288C= (n.*3288C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.252C= c.1580C= (p.Thr527=) c.2015+4140C= (n.2015+4140C=) c.*1859C= (n.*1859C=) c.1889C= (p.Thr630=) n.1134C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1757C= (n.1757C=) c.1842C= (n.1842C=) c.1208C= (p.Thr403=) n.106C= c.*1486C= (n.*1486C=) c.207-15249C= (n.207-15249C=) n.1809C= c.1445C= (p.Thr482=) n.2336C= n.291-7501G= n.2176C= n.2326C= | |
17 | g.532888G>T | CA397710385 | VPS53 | c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.*3288C>A (n.*3288C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.252C>A c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.2015+4140C>A (n.2015+4140C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.1889C>A (p.Thr630Asn) n.1134C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.106C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.207-15249C>A (n.207-15249C>A) n.1809C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.2336C>A n.291-7501G>T n.2176C>A n.2326C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532889T>A | CA397710388 | VPS53 | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.*3287A>T (n.*3287A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.251A>T c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.2015+4139A>T (n.2015+4139A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.1888A>T (p.Thr630Ser) n.1133A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1756A>T (n.1756A>T) c.1841A>T (n.1841A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.105A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.207-15250A>T (n.207-15250A>T) n.1808A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.2335A>T n.291-7500T>A n.2175A>T n.2325A>T | |
17 | g.532889T>C | CA397710390 | VPS53 | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.*3287A>G (n.*3287A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.251A>G c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.2015+4139A>G (n.2015+4139A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.1888A>G (p.Thr630Ala) n.1133A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1756A>G (n.1756A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.105A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.207-15250A>G (n.207-15250A>G) n.1808A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.2335A>G n.291-7500T>C n.2175A>G n.2325A>G | |
17 | g.532889T>G | CA397710391 | VPS53 | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.*3287A>C (n.*3287A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.251A>C c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.2015+4139A>C (n.2015+4139A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.1888A>C (p.Thr630Pro) n.1133A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1756A>C (n.1756A>C) c.1841A>C (n.1841A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.105A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.207-15250A>C (n.207-15250A>C) n.1808A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.2335A>C n.291-7500T>G n.2175A>C n.2325A>C | dbSNP |
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17 | g.532890G>A | CA497345603 | VPS53 | c.1950C>T (p.Ile650=) c.2037C>T (p.Ile679=) c.1668C>T (p.Ile556=) c.267C>T (p.Ile89=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.250C>T c.1578C>T (p.Ile526=) c.2015+4138C>T (n.2015+4138C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.1887C>T (p.Ile629=) n.1132C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1506C>T (p.Ile502=) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) n.104C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.207-15251C>T (n.207-15251C>T) n.1807C>T c.1443C>T (p.Ile481=) n.2334C>T n.291-7499G>A n.2174C>T n.2324C>T | gnomAD v4 |
17 | g.532890G>C | CA397710396 | VPS53 | c.1950C>G (p.Ile650Met) c.2037C>G (p.Ile679Met) c.1668C>G (p.Ile556Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.*3286C>G (n.*3286C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.250C>G c.1578C>G (p.Ile526Met) c.2015+4138C>G (n.2015+4138C>G) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.1887C>G (p.Ile629Met) n.1132C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1506C>G (p.Ile502Met) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.104C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.207-15251C>G (n.207-15251C>G) n.1807C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) n.2334C>G n.291-7499G>C n.2174C>G n.2324C>G | |
17 | g.532890G>T | CA497345602 | VPS53 | c.1950C>A (p.Ile650=) c.2037C>A (p.Ile679=) c.1668C>A (p.Ile556=) c.267C>A (p.Ile89=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.*3286C>A (n.*3286C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.250C>A c.1578C>A (p.Ile526=) c.2015+4138C>A (n.2015+4138C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.1887C>A (p.Ile629=) n.1132C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1506C>A (p.Ile502=) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) n.104C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.207-15251C>A (n.207-15251C>A) n.1807C>A c.1443C>A (p.Ile481=) n.2334C>A n.291-7499G>T n.2174C>A n.2324C>A | |
17 | g.532891A>C | CA397710399 | VPS53 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.*3285T>G (n.*3285T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.249T>G c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.2015+4137T>G (n.2015+4137T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.1886T>G (p.Ile629Ser) n.1131T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1839T>G (n.1839T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.103T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.207-15252T>G (n.207-15252T>G) n.1806T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.2333T>G n.291-7498A>C n.2173T>G n.2323T>G | |
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17 | g.532892T>A | CA397710408 | VPS53 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.*3284A>T (n.*3284A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.248A>T c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.2015+4136A>T (n.2015+4136A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.1885A>T (p.Ile629Phe) n.1130A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.102A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.207-15253A>T (n.207-15253A>T) n.1805A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.2332A>T n.291-7497T>A n.2172A>T n.2322A>T | |
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17 | g.532897T= | CA2242366342 | VPS53 | c.1943A= (p.Lys648=) c.2030A= (p.Lys677=) c.1661A= (p.Lys554=) c.260A= (p.Lys87=) c.1826A= (p.Lys609=) c.*3279A= (n.*3279A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.243A= c.1571A= (p.Lys524=) c.2015+4131A= (n.2015+4131A=) c.*1850A= (n.*1850A=) c.1880A= (p.Lys627=) n.1125A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.1499A= (p.Lys500=) c.1748A= (n.1748A=) c.1833A= (n.1833A=) c.1199A= (p.Lys400=) n.97A= c.*1477A= (n.*1477A=) c.207-15258A= (n.207-15258A=) n.1800A= c.1436A= (p.Lys479=) n.2327A= n.291-7492T= n.2167A= n.2317A= | |
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17 | g.532899G>C | CA497345605 | VPS53 | c.1941C>G (p.Pro647=) c.2028C>G (p.Pro676=) c.1659C>G (p.Pro553=) c.258C>G (p.Pro86=) c.1824C>G (p.Pro608=) c.*3277C>G (n.*3277C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.241C>G c.1569C>G (p.Pro523=) c.2015+4129C>G (n.2015+4129C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.1878C>G (p.Pro626=) n.1123C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1497C>G (p.Pro499=) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1831C>G (n.1831C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) n.95C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.207-15260C>G (n.207-15260C>G) n.1798C>G c.1434C>G (p.Pro478=) n.2325C>G n.291-7490G>C n.2165C>G n.2315C>G | |
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