Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.298+57C>T
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n.1180+57C>T
c.*1066+57C>T (n.*1066+57C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532791G=CA2242366298VPS53c.*36C= (n.*36C=)
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 gnomAD v4
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n.152+48G=
c.*1580G= (n.*1580G=)
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c.298+48G>A
c.315+48G>A (n.315+48G>A)
c.1716+48G>A (n.1716+48G>A)
c.2015+4234G>A (n.2015+4234G>A)
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n.1180+48G>A
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c.1554+48G>A (n.1554+48G>A)
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n.152+48G>A
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
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n.1855+48G>A
n.2382+48G>A
n.291-7595C>T
n.2222+48G>A
n.2372+48G>A
 dbSNP
17g.532795T>ACA624442882VPS53c.*32A>T (n.*32A>T)
c.2085+47A>T (n.2085+47A>T)
c.*3334+47A>T (n.*3334+47A>T)
c.*1211+47A>T (n.*1211+47A>T)
c.298+47A>T
c.315+47A>T (n.315+47A>T)
c.1716+47A>T (n.1716+47A>T)
c.2015+4233A>T (n.2015+4233A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.1935+47A>T (n.1935+47A>T)
n.1180+47A>T
c.*1066+47A>T (n.*1066+47A>T)
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n.152+47A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
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n.1855+47A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532795T=CA2242366301VPS53c.*32A= (n.*32A=)
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n.1855+40T>C
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17g.532803A=CA2242366307VPS53c.*24T= (n.*24T=)
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n.1855+39T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.532814C>GCA2733182346VPS53c.*13G>C (n.*13G>C)
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c.*3334+28G>C (n.*3334+28G>C)
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c.298+28G>C
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 dbSNP
17g.532816_532817dupCA2635138801VPS53c.*11_*12dup (n.*11_*12dup)
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c.1935+26_1935+27dup (n.1935+26_1935+27dup)
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c.207-15177_207-15176dup (n.207-15177_207-15176dup)
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 gnomAD v4
17g.532817delCA2576106569VPS53c.*12del (n.*12del)
c.2085+27del (n.2085+27del)
c.*3334+27del (n.*3334+27del)
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c.298+27del
c.315+27del (n.315+27del)
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c.*1932del (n.*1932del)
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n.1180+27del
c.*1066+27del (n.*1066+27del)
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n.152+27del
c.*1559del (n.*1559del)
c.207-15176del (n.207-15176del)
n.1855+27del
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n.2222+27del
n.2372+27del
17g.532816A>GCA2635138804VPS53c.*11T>C (n.*11T>C)
c.2085+26T>C (n.2085+26T>C)
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c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.1935+26T>C (n.1935+26T>C)
n.1180+26T>C
c.*1066+26T>C (n.*1066+26T>C)
c.1554+26T>C (n.1554+26T>C)
c.1803+26T>C (n.1803+26T>C)
n.152+26T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.207-15177T>C (n.207-15177T>C)
n.1855+26T>C
n.2382+26T>C
n.291-7573A>G
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n.2372+26T>C
 gnomAD v4
17g.532817A=CA2242366314VPS53c.*10T= (n.*10T=)
c.2085+25T= (n.2085+25T=)
c.*3334+25T= (n.*3334+25T=)
c.*1211+25T= (n.*1211+25T=)
c.298+25T=
c.315+25T= (n.315+25T=)
c.1716+25T= (n.1716+25T=)
c.2015+4211T= (n.2015+4211T=)
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.1935+25T= (n.1935+25T=)
n.1180+25T=
c.*1066+25T= (n.*1066+25T=)
c.1554+25T= (n.1554+25T=)
c.1803+25T= (n.1803+25T=)
n.152+25T=
c.*1557T= (n.*1557T=)
c.207-15178T= (n.207-15178T=)
n.1855+25T=
n.2382+25T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.532827C>TCA2242366317VPS53c.2013G>A (p.Ter671=)
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n.1855+15G>A
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n.2372+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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17g.532828T>GCA397710149VPS53c.2012A>C (p.Ter671Ser)
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 gnomAD v4
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17g.532829A>GCA397710156VPS53c.2011T>C (p.Ter671Gln)
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c.2098T>C (p.Ter700Gln)
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c.298+13T>C
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17g.532829A>TCA397710154VPS53c.2011T>A (p.Ter671Lys)
c.2085+13T>A (n.2085+13T>A)
c.2098T>A (p.Ter700Lys)
c.328T>A (p.Ter110Lys)
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c.298+13T>A
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n.1855+13T>A
c.1504T>A (p.Ter502Lys)
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n.291-7560A>T
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17g.532830C>ACA8261192VPS53c.2010G>T (p.Thr670=)
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n.1855+12G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532830C=CA2242366318VPS53c.2010G= (p.Thr670=)
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17g.532830C>TCA8261191VPS53c.2010G>A (p.Thr670=)
c.2085+12G>A (n.2085+12G>A)
c.2097G>A (p.Thr699=)
c.327G>A (p.Thr109=)
c.1893G>A (p.Thr631=)
c.*3334+12G>A (n.*3334+12G>A)
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c.298+12G>A
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c.2015+4198G>A (n.2015+4198G>A)
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c.1935+12G>A (n.1935+12G>A)
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n.1855+12G>A
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n.2222+12G>A
n.2372+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532831G>ACA8261193VPS53c.2009C>T (p.Thr670Met)
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c.298+11C>T
c.1637C>T (p.Thr546Met)
c.315+11C>T (n.315+11C>T)
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n.1180+11C>T
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n.1855+11C>T
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n.2382+11C>T
n.291-7558G>A
n.2222+11C>T
n.2372+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532831G>CCA397710160VPS53c.2009C>G (p.Thr670Arg)
c.2085+11C>G (n.2085+11C>G)
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n.2382+11C>G
n.291-7558G>C
n.2222+11C>G
n.2372+11C>G
17g.532831G=CA2242366319VPS53c.2009C= (p.Thr670=)
c.2085+11C= (n.2085+11C=)
c.2096C= (p.Thr699=)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2222+3G=
n.2372+3G=
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c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.*3334+2T>C (n.*3334+2T>C)
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c.298+2T>C
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n.2382+2T>C
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c.2086G>C (p.Val696Leu)
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c.298+1G>C
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c.2015+4187G>C (n.2015+4187G>C)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
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n.2382+1G>C
n.291-7548C>G
n.2222+1G>C
n.2372+1G>C
17g.532841C>TCA397710202VPS53c.1999G>A (p.Val667Met)
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n.2382+1G>A
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n.2372+1G>A
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n.1855G>T
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n.2382G>T
n.291-7547C>A
n.2222G>T
n.2372G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532842C=CA2242366325VPS53c.1998G= (p.Gln666=)
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n.291-7547C=
n.2222G=
n.2372G=
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c.2085G>C (p.Gln695His)
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c.298G>C
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.2015+4186G>C (n.2015+4186G>C)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.1935G>C (p.Gln645His)
n.1180G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1554G>C (p.Gln518His)
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c.207-15203G>C (n.207-15203G>C)
n.1855G>C
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n.2382G>C
n.291-7547C>G
n.2222G>C
n.2372G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532842C>TCA497345575VPS53c.1998G>A (p.Gln666=)
c.2085G>A (p.Gln695=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.1881G>A (p.Gln627=)
c.*3334G>A (n.*3334G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.298G>A
c.1626G>A (p.Gln542=)
c.2015+4186G>A (n.2015+4186G>A)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.1935G>A (p.Gln645=)
n.1180G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1554G>A (p.Gln518=)
c.1803G>A (n.1803G>A)
c.1888G>A (n.1888G>A)
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.152G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.207-15203G>A (n.207-15203G>A)
n.1855G>A
c.1491G>A (p.Gln497=)
n.2382G>A
n.291-7547C>T
n.2222G>A
n.2372G>A
 gnomAD v4
17g.532843T>ACA397710208VPS53c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.*3333A>T (n.*3333A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.297A>T
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.2015+4185A>T (n.2015+4185A>T)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.1179A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.1802A>T (n.1802A>T)
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c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.151A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.207-15204A>T (n.207-15204A>T)
n.1854A>T
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.2381A>T
n.291-7546T>A
n.2221A>T
n.2371A>T
17g.532843T>CCA163215VPS53c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
c.*3333A>G (n.*3333A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.297A>G
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.2015+4185A>G (n.2015+4185A>G)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.1179A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.1802A>G (n.1802A>G)
c.1887A>G (n.1887A>G)
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n.151A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
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n.2381A>G
n.291-7546T>C
n.2221A>G
n.2371A>G
 ClinVar dbSNP
17g.532843T>GCA397710207VPS53c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
c.*3333A>C (n.*3333A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.297A>C
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.2015+4185A>C (n.2015+4185A>C)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.1179A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1802A>C (n.1802A>C)
c.1887A>C (n.1887A>C)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.151A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.207-15204A>C (n.207-15204A>C)
n.1854A>C
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.2381A>C
n.291-7546T>G
n.2221A>C
n.2371A>C
17g.532843T=CA2242366326VPS53c.1997A= (p.Gln666=)
c.2084A= (p.Gln695=)
c.1715A= (p.Gln572=)
c.314A= (p.Gln105=)
c.1880A= (p.Gln627=)
c.*3333A= (n.*3333A=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.297A=
c.1625A= (p.Gln542=)
c.2015+4185A= (n.2015+4185A=)
c.*1904A= (n.*1904A=)
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n.1179A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
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n.2371G>C
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17g.532854C>ACA497345584VPS53c.1986G>T (p.Val662=)
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n.2364C>A
n.291-7529G>T
n.2204C>A
n.2354C>A
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c.2066del (p.Ser689ThrfsTer8)
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c.279del
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c.296del (p.Ser99ThrfsTer15)
c.1697del (p.Ser566ThrfsTer15)
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n.133del
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c.1472del (p.Ser491ThrfsTer8)
n.2363del
n.291-7528del
n.2203del
n.2353del
 gnomAD v4
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c.*1512A>T (n.*1512A>T)
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n.291-7527T>C
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17g.532862T>GCA397710292VPS53c.1978A>C (p.Ser660Arg)
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c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.1160A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1783A>C (n.1783A>C)
c.1868A>C (n.1868A>C)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
n.132A>C
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
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n.1835A>C
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.2362A>C
n.291-7527T>G
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n.2352A>C
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c.294T>C (p.Ile98=)
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c.277T>C
c.1605T>C (p.Ile535=)
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c.1914T>C (p.Ile638=)
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c.2064T>A (p.Ile688=)
c.1695T>A (p.Ile565=)
c.294T>A (p.Ile98=)
c.1860T>A (p.Ile620=)
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c.1914T>A (p.Ile638=)
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n.291-7526A>T
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n.2351T>A
17g.532864A=CA2242366329VPS53c.1976T= (p.Ile659=)
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n.2360T>G
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n.2200T>G
n.2350T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532864A>GCA397710298VPS53c.1976T>C (p.Ile659Thr)
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n.1833T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.2360T>C
n.291-7525A>G
n.2200T>C
n.2350T>C
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c.293T>A (p.Ile98Asn)
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c.276T>A
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
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n.1158T>A
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n.1833T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.2360T>A
n.291-7525A>T
n.2200T>A
n.2350T>A
 gnomAD v4
17g.532865T>ACA397710302VPS53c.1975A>T (p.Ile659Phe)
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n.2359A>T
n.291-7524T>A
n.2199A>T
n.2349A>T
 gnomAD v4
17g.532865T>CCA8261199VPS53c.1975A>G (p.Ile659Val)
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n.1157A>G
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n.129A>G
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n.2359A>G
n.291-7524T>C
n.2199A>G
n.2349A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532865T>GCA397710304VPS53c.1975A>C (p.Ile659Leu)
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c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
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c.275A>C
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c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.1157A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
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c.1780A>C (n.1780A>C)
c.1865A>C (n.1865A>C)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.129A>C
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c.207-15226A>C (n.207-15226A>C)
n.1832A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.2359A>C
n.291-7524T>G
n.2199A>C
n.2349A>C
17g.532865T=CA2242366330VPS53c.1975A= (p.Ile659=)
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c.1603A= (p.Ile535=)
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c.*1509A= (n.*1509A=)
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n.1832A=
c.1468A= (p.Ile490=)
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17g.532866T>ACA497345590VPS53c.1974A>T (p.Pro658=)
c.2061A>T (p.Pro687=)
c.1692A>T (p.Pro564=)
c.291A>T (p.Pro97=)
c.1857A>T (p.Pro619=)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.274A>T
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.2015+4162A>T (n.2015+4162A>T)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.1911A>T (p.Pro637=)
n.1156A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.1779A>T (n.1779A>T)
c.1864A>T (n.1864A>T)
c.1230A>T (p.Pro410=)
n.128A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.207-15227A>T (n.207-15227A>T)
n.1831A>T
c.1467A>T (p.Pro489=)
n.2358A>T
n.291-7523T>A
n.2198A>T
n.2348A>T
17g.532866T>CCA497345591VPS53c.1974A>G (p.Pro658=)
c.2061A>G (p.Pro687=)
c.1692A>G (p.Pro564=)
c.291A>G (p.Pro97=)
c.1857A>G (p.Pro619=)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.274A>G
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.2015+4162A>G (n.2015+4162A>G)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.1911A>G (p.Pro637=)
n.1156A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.1779A>G (n.1779A>G)
c.1864A>G (n.1864A>G)
c.1230A>G (p.Pro410=)
n.128A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.207-15227A>G (n.207-15227A>G)
n.1831A>G
c.1467A>G (p.Pro489=)
n.2358A>G
n.291-7523T>C
n.2198A>G
n.2348A>G
17g.532866T>GCA497345592VPS53c.1974A>C (p.Pro658=)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1692A>C (p.Pro564=)
c.291A>C (p.Pro97=)
c.1857A>C (p.Pro619=)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.274A>C
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.2015+4162A>C (n.2015+4162A>C)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.1911A>C (p.Pro637=)
n.1156A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.1779A>C (n.1779A>C)
c.1864A>C (n.1864A>C)
c.1230A>C (p.Pro410=)
n.128A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.207-15227A>C (n.207-15227A>C)
n.1831A>C
c.1467A>C (p.Pro489=)
n.2358A>C
n.291-7523T>G
n.2198A>C
n.2348A>C
17g.532867G>ACA397710307VPS53c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.*3309C>T (n.*3309C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
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c.1778C>T (n.1778C>T)
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n.2353A>C
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n.2343A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2190T>C
n.2340T>C
 gnomAD v4
17g.532874A>TCA397710329VPS53c.1966T>A (p.Cys656Ser)
c.2053T>A (p.Cys685Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
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c.266T>A
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
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n.1148T>A
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n.2350T>A
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n.2340T>A
17g.532875C>ACA397710330VPS53c.1965G>T (p.Lys655Asn)
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n.2349G=
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n.2189G=
n.2339G=
17g.532875C>GCA8261202VPS53c.1965G>C (p.Lys655Asn)
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n.2349G>C
n.291-7514C>G
n.2189G>C
n.2339G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532875C>TCA286395507VPS53c.1965G>A (p.Lys655=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
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n.2189G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.532876T>ACA397710332VPS53c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
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Number of alleles fetched