Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2372+57del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.532788C>GCA2635138733VPS53c.*39G>C (n.*39G>C)
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 gnomAD v4
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c.298+45G>T
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c.2015+4231G>T (n.2015+4231G>T)
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
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n.1180+45G>T
c.*1066+45G>T (n.*1066+45G>T)
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c.1803+45G>T (n.1803+45G>T)
n.152+45G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.207-15158G>T (n.207-15158G>T)
n.1855+45G>T
n.2382+45G>T
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 gnomAD v4
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c.*1949T= (n.*1949T=)
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c.1554+44T= (n.1554+44T=)
c.1803+44T= (n.1803+44T=)
n.152+44T=
c.*1576T= (n.*1576T=)
c.207-15159T= (n.207-15159T=)
n.1855+44T=
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n.2372+44T=
17g.532798A>CCA624442884VPS53c.*29T>G (n.*29T>G)
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c.*1570T>A (n.*1570T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.152+34C>T
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n.1855+34C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1929A>G (n.*1929A>G)
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n.1180+24A>G
c.*1066+24A>G (n.*1066+24A>G)
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n.152+24A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.207-15179A>G (n.207-15179A>G)
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 gnomAD v4
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n.1180+22G>T
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n.152+22G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.207-15181G>T (n.207-15181G>T)
n.1855+22G>T
n.2382+22G>T
n.291-7569C>A
n.2222+22G>T
n.2372+22G>T
 gnomAD v4
17g.532820C>TCA2576106570VPS53c.*7G>A (n.*7G>A)
c.2085+22G>A (n.2085+22G>A)
c.*3334+22G>A (n.*3334+22G>A)
c.*1211+22G>A (n.*1211+22G>A)
c.298+22G>A
c.315+22G>A (n.315+22G>A)
c.1716+22G>A (n.1716+22G>A)
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c.*1554G>A (n.*1554G>A)
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n.1855+22G>A
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17g.532820_532821delCA2635138807VPS53c.*6_*7del (n.*6_*7del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+16_2372+19del
 gnomAD v4
17g.532825T>CCA2635138823VPS53c.*2A>G (n.*2A>G)
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 gnomAD v4
17g.532826A>GCA2635138825VPS53c.*1T>C (n.*1T>C)
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 gnomAD v4
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n.291-7562C>A
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n.2372+15G>T
17g.532827C=CA2242366316VPS53c.2013G= (p.Ter671=)
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c.1506G= (p.Ter502=)
n.2382+15G=
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n.2222+15G=
n.2372+15G=
17g.532827C>GCA397710009VPS53c.2013G>C (p.Ter671Tyr)
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c.2100G>C (p.Ter700Tyr)
c.330G>C (p.Ter110Tyr)
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c.298+15G>C
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n.291-7562C>G
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n.2372+15G>C
17g.532827C>TCA2242366317VPS53c.2013G>A (p.Ter671=)
c.2085+15G>A (n.2085+15G>A)
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c.298+15G>A
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n.1180+15G>A
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c.1554+15G>A (n.1554+15G>A)
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c.1903G>A (n.1903G>A)
c.1269G>A (p.Ter423=)
n.152+15G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.207-15188G>A (n.207-15188G>A)
n.1855+15G>A
c.1506G>A (p.Ter502=)
n.2382+15G>A
n.291-7562C>T
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n.2372+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.532828T>ACA397710142VPS53c.2012A>T (p.Ter671Leu)
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c.2099A>T (p.Ter700Leu)
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c.298+14A>T
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n.152+14A>T
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c.207-15189A>T (n.207-15189A>T)
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n.2382+14A>T
n.291-7561T>A
n.2222+14A>T
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 ClinVar
17g.532828T>CCA397710150VPS53c.2012A>G (p.Ter671Trp)
c.2085+14A>G (n.2085+14A>G)
c.2099A>G (p.Ter700Trp)
c.329A>G (p.Ter110Trp)
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c.298+14A>G
c.1640A>G (p.Ter547Trp)
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c.2015+4200A>G (n.2015+4200A>G)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.1935+14A>G (n.1935+14A>G)
n.1180+14A>G
c.*1066+14A>G (n.*1066+14A>G)
c.1554+14A>G (n.1554+14A>G)
c.1803+14A>G (n.1803+14A>G)
c.1902A>G (n.1902A>G)
c.1268A>G (p.Ter423Trp)
n.152+14A>G
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.207-15189A>G (n.207-15189A>G)
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c.1505A>G (p.Ter502Trp)
n.2382+14A>G
n.291-7561T>C
n.2222+14A>G
n.2372+14A>G
17g.532828T>GCA397710149VPS53c.2012A>C (p.Ter671Ser)
c.2085+14A>C (n.2085+14A>C)
c.2099A>C (p.Ter700Ser)
c.329A>C (p.Ter110Ser)
c.1895A>C (p.Ter632Ser)
c.*3334+14A>C (n.*3334+14A>C)
c.*1211+14A>C (n.*1211+14A>C)
c.298+14A>C
c.1640A>C (p.Ter547Ser)
c.315+14A>C (n.315+14A>C)
c.1716+14A>C (n.1716+14A>C)
c.2015+4200A>C (n.2015+4200A>C)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1935+14A>C (n.1935+14A>C)
n.1180+14A>C
c.*1066+14A>C (n.*1066+14A>C)
c.1554+14A>C (n.1554+14A>C)
c.1803+14A>C (n.1803+14A>C)
c.1902A>C (n.1902A>C)
c.1268A>C (p.Ter423Ser)
n.152+14A>C
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.207-15189A>C (n.207-15189A>C)
n.1855+14A>C
c.1505A>C (p.Ter502Ser)
n.2382+14A>C
n.291-7561T>G
n.2222+14A>C
n.2372+14A>C
 gnomAD v4
17g.532829A>CCA397710152VPS53c.2011T>G (p.Ter671Glu)
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c.*3334+13T>G (n.*3334+13T>G)
c.*1211+13T>G (n.*1211+13T>G)
c.298+13T>G
c.1639T>G (p.Ter547Glu)
c.315+13T>G (n.315+13T>G)
c.1716+13T>G (n.1716+13T>G)
c.2015+4199T>G (n.2015+4199T>G)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.1935+13T>G (n.1935+13T>G)
n.1180+13T>G
c.*1066+13T>G (n.*1066+13T>G)
c.1554+13T>G (n.1554+13T>G)
c.1803+13T>G (n.1803+13T>G)
c.1901T>G (n.1901T>G)
c.1267T>G (p.Ter423Glu)
n.152+13T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.207-15190T>G (n.207-15190T>G)
n.1855+13T>G
c.1504T>G (p.Ter502Glu)
n.2382+13T>G
n.291-7560A>C
n.2222+13T>G
n.2372+13T>G
17g.532829A>GCA397710156VPS53c.2011T>C (p.Ter671Gln)
c.2085+13T>C (n.2085+13T>C)
c.2098T>C (p.Ter700Gln)
c.328T>C (p.Ter110Gln)
c.1894T>C (p.Ter632Gln)
c.*3334+13T>C (n.*3334+13T>C)
c.*1211+13T>C (n.*1211+13T>C)
c.298+13T>C
c.1639T>C (p.Ter547Gln)
c.315+13T>C (n.315+13T>C)
c.1716+13T>C (n.1716+13T>C)
c.2015+4199T>C (n.2015+4199T>C)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.1935+13T>C (n.1935+13T>C)
n.1180+13T>C
c.*1066+13T>C (n.*1066+13T>C)
c.1554+13T>C (n.1554+13T>C)
c.1803+13T>C (n.1803+13T>C)
c.1901T>C (n.1901T>C)
c.1267T>C (p.Ter423Gln)
n.152+13T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.207-15190T>C (n.207-15190T>C)
n.1855+13T>C
c.1504T>C (p.Ter502Gln)
n.2382+13T>C
n.291-7560A>G
n.2222+13T>C
n.2372+13T>C
17g.532829A>TCA397710154VPS53c.2011T>A (p.Ter671Lys)
c.2085+13T>A (n.2085+13T>A)
c.2098T>A (p.Ter700Lys)
c.328T>A (p.Ter110Lys)
c.1894T>A (p.Ter632Lys)
c.*3334+13T>A (n.*3334+13T>A)
c.*1211+13T>A (n.*1211+13T>A)
c.298+13T>A
c.1639T>A (p.Ter547Lys)
c.315+13T>A (n.315+13T>A)
c.1716+13T>A (n.1716+13T>A)
c.2015+4199T>A (n.2015+4199T>A)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.1935+13T>A (n.1935+13T>A)
n.1180+13T>A
c.*1066+13T>A (n.*1066+13T>A)
c.1554+13T>A (n.1554+13T>A)
c.1803+13T>A (n.1803+13T>A)
c.1901T>A (n.1901T>A)
c.1267T>A (p.Ter423Lys)
n.152+13T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.207-15190T>A (n.207-15190T>A)
n.1855+13T>A
c.1504T>A (p.Ter502Lys)
n.2382+13T>A
n.291-7560A>T
n.2222+13T>A
n.2372+13T>A
17g.532830C>ACA8261192VPS53c.2010G>T (p.Thr670=)
c.2085+12G>T (n.2085+12G>T)
c.2097G>T (p.Thr699=)
c.327G>T (p.Thr109=)
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c.298+12G>T
c.1638G>T (p.Thr546=)
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n.1855+12G>T
c.1503G>T (p.Thr501=)
n.2382+12G>T
n.291-7559C>A
n.2222+12G>T
n.2372+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532830C=CA2242366318VPS53c.2010G= (p.Thr670=)
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c.2097G= (p.Thr699=)
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c.1638G= (p.Thr546=)
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17g.532830C>TCA8261191VPS53c.2010G>A (p.Thr670=)
c.2085+12G>A (n.2085+12G>A)
c.2097G>A (p.Thr699=)
c.327G>A (p.Thr109=)
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c.*3334+12G>A (n.*3334+12G>A)
c.*1211+12G>A (n.*1211+12G>A)
c.298+12G>A
c.1638G>A (p.Thr546=)
c.315+12G>A (n.315+12G>A)
c.1716+12G>A (n.1716+12G>A)
c.2015+4198G>A (n.2015+4198G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.1935+12G>A (n.1935+12G>A)
n.1180+12G>A
c.*1066+12G>A (n.*1066+12G>A)
c.1554+12G>A (n.1554+12G>A)
c.1803+12G>A (n.1803+12G>A)
c.1900G>A (n.1900G>A)
c.1266G>A (p.Thr422=)
n.152+12G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.207-15191G>A (n.207-15191G>A)
n.1855+12G>A
c.1503G>A (p.Thr501=)
n.2382+12G>A
n.291-7559C>T
n.2222+12G>A
n.2372+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532831G>ACA8261193VPS53c.2009C>T (p.Thr670Met)
c.2085+11C>T (n.2085+11C>T)
c.2096C>T (p.Thr699Met)
c.326C>T (p.Thr109Met)
c.1892C>T (p.Thr631Met)
c.*3334+11C>T (n.*3334+11C>T)
c.*1211+11C>T (n.*1211+11C>T)
c.298+11C>T
c.1637C>T (p.Thr546Met)
c.315+11C>T (n.315+11C>T)
c.1716+11C>T (n.1716+11C>T)
c.2015+4197C>T (n.2015+4197C>T)
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n.1180+11C>T
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n.152+11C>T
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n.1855+11C>T
c.1502C>T (p.Thr501Met)
n.2382+11C>T
n.291-7558G>A
n.2222+11C>T
n.2372+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532831G>CCA397710160VPS53c.2009C>G (p.Thr670Arg)
c.2085+11C>G (n.2085+11C>G)
c.2096C>G (p.Thr699Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.1892C>G (p.Thr631Arg)
c.*3334+11C>G (n.*3334+11C>G)
c.*1211+11C>G (n.*1211+11C>G)
c.298+11C>G
c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.315+11C>G (n.315+11C>G)
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c.2015+4197C>G (n.2015+4197C>G)
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c.1935+11C>G (n.1935+11C>G)
n.1180+11C>G
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c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.207-15192C>G (n.207-15192C>G)
n.1855+11C>G
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
n.2382+11C>G
n.291-7558G>C
n.2222+11C>G
n.2372+11C>G
17g.532831G=CA2242366319VPS53c.2009C= (p.Thr670=)
c.2085+11C= (n.2085+11C=)
c.2096C= (p.Thr699=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.1892C= (p.Thr631=)
c.*3334+11C= (n.*3334+11C=)
c.*1211+11C= (n.*1211+11C=)
c.298+11C=
c.1637C= (p.Thr546=)
c.315+11C= (n.315+11C=)
c.1716+11C= (n.1716+11C=)
c.2015+4197C= (n.2015+4197C=)
c.*1916C= (n.*1916C=)
c.1935+11C= (n.1935+11C=)
n.1180+11C=
c.*1066+11C= (n.*1066+11C=)
c.1554+11C= (n.1554+11C=)
c.1803+11C= (n.1803+11C=)
c.1899C= (n.1899C=)
c.1265C= (p.Thr422=)
n.152+11C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
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n.2382+11C=
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n.2222+11C=
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17g.532831G>TCA397710161VPS53c.2009C>A (p.Thr670Lys)
c.2085+11C>A (n.2085+11C>A)
c.2096C>A (p.Thr699Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.1892C>A (p.Thr631Lys)
c.*3334+11C>A (n.*3334+11C>A)
c.*1211+11C>A (n.*1211+11C>A)
c.298+11C>A
c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.315+11C>A (n.315+11C>A)
c.1716+11C>A (n.1716+11C>A)
c.2015+4197C>A (n.2015+4197C>A)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.1935+11C>A (n.1935+11C>A)
n.1180+11C>A
c.*1066+11C>A (n.*1066+11C>A)
c.1554+11C>A (n.1554+11C>A)
c.1803+11C>A (n.1803+11C>A)
c.1899C>A (n.1899C>A)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
n.152+11C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.207-15192C>A (n.207-15192C>A)
n.1855+11C>A
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
n.2382+11C>A
n.291-7558G>T
n.2222+11C>A
n.2372+11C>A
17g.532832T>ACA397710162VPS53c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.2085+10A>T (n.2085+10A>T)
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*3334+10A>T (n.*3334+10A>T)
c.*1211+10A>T (n.*1211+10A>T)
c.298+10A>T
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n.1180+10A>T
c.*1066+10A>T (n.*1066+10A>T)
c.1554+10A>T (n.1554+10A>T)
c.1803+10A>T (n.1803+10A>T)
c.1898A>T (n.1898A>T)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.152+10A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.207-15193A>T (n.207-15193A>T)
n.1855+10A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.2382+10A>T
n.291-7557T>A
n.2222+10A>T
n.2372+10A>T
17g.532832T>CCA397710163VPS53c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.2085+10A>G (n.2085+10A>G)
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.*3334+10A>G (n.*3334+10A>G)
c.*1211+10A>G (n.*1211+10A>G)
c.298+10A>G
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
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c.*1066+10A>G (n.*1066+10A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.298+6A>T
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c.315+6A>T (n.315+6A>T)
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n.152+6A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.207-15197A>T (n.207-15197A>T)
n.1855+6A>T
c.1497A>T (p.Arg499Ser)
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n.291-7553T>A
n.2222+6A>T
n.2372+6A>T
17g.532836T>GCA397710185VPS53c.2004A>C (p.Arg668Ser)
c.2085+6A>C (n.2085+6A>C)
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c.1887A>C (p.Arg629Ser)
c.*3334+6A>C (n.*3334+6A>C)
c.*1211+6A>C (n.*1211+6A>C)
c.298+6A>C
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c.315+6A>C (n.315+6A>C)
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n.152+6A>C
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n.2382+6A>C
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n.2372+6A>C
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c.*1910G>C (n.*1910G>C)
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c.1893G>C (n.1893G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.152+5G>C
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
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n.1855+5G>C
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n.2382+5G>C
n.291-7552C>G
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17g.532837C>TCA397710190VPS53c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.2085+5G>A (n.2085+5G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532838T>ACA397710192VPS53c.2002A>T (p.Arg668Ter)
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 dbSNP gnomAD v2
17g.532838T>CCA397710194VPS53c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.2085+4A>G (n.2085+4A>G)
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
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n.1180+4A>G
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n.2372+4A>G
17g.532838T=CA2242366323VPS53c.2002A= (p.Arg668=)
c.2085+4A= (n.2085+4A=)
c.2089A= (p.Arg697=)
c.319A= (p.Arg107=)
c.1885A= (p.Arg629=)
c.*3334+4A= (n.*3334+4A=)
c.*1211+4A= (n.*1211+4A=)
c.298+4A=
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c.*1909A= (n.*1909A=)
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c.*1066+4A= (n.*1066+4A=)
c.1554+4A= (n.1554+4A=)
c.1803+4A= (n.1803+4A=)
c.1892A= (n.1892A=)
c.1258A= (p.Arg420=)
n.152+4A=
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.207-15199A= (n.207-15199A=)
n.1855+4A=
c.1495A= (p.Arg499=)
n.2382+4A=
n.291-7551T=
n.2222+4A=
n.2372+4A=
17g.532839C>ACA624442962VPS53c.2001G>T (p.Val667=)
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c.2088G>T (p.Val696=)
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c.298+3G>T
c.1629G>T (p.Val543=)
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n.1180+3G>T
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n.1855+3G>T
c.1494G>T (p.Val498=)
n.2382+3G>T
n.291-7550C>A
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n.2372+3G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.532839C=CA2242366324VPS53c.2001G= (p.Val667=)
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c.*1908G= (n.*1908G=)
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c.1257G= (p.Val419=)
n.152+3G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
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n.1855+3G=
c.1494G= (p.Val498=)
n.2382+3G=
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n.2222+3G=
n.2372+3G=
17g.532840A>CCA397710196VPS53c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.2085+2T>G (n.2085+2T>G)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
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n.2382+2T>G
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n.2372+2T>G
17g.532840A>GCA397710197VPS53c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.2085+2T>C (n.2085+2T>C)
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c.317T>C (p.Val106Ala)
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c.*3334+2T>C (n.*3334+2T>C)
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c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
c.1803+2T>C (n.1803+2T>C)
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n.2382+2T>C
n.291-7549A>G
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17g.532840A>TCA397710195VPS53c.2000T>A (p.Val667Glu)
c.2085+2T>A (n.2085+2T>A)
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n.2222+2T>A
n.2372+2T>A
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n.2372+1G>T
17g.532841C>GCA397710201VPS53c.1999G>C (p.Val667Leu)
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c.298+1G>C
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n.2382+1G>C
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n.2372+1G>C
17g.532841C>TCA397710202VPS53c.1999G>A (p.Val667Met)
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c.*3334+1G>A (n.*3334+1G>A)
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c.298+1G>A
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c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.1935+1G>A (n.1935+1G>A)
n.1180+1G>A
c.*1066+1G>A (n.*1066+1G>A)
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n.2382+1G>A
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n.2372+1G>A
17g.532842C>ACA397710203VPS53c.1998G>T (p.Gln666His)
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n.2382G>T
n.291-7547C>A
n.2222G>T
n.2372G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2382G>C
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n.2372G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532842C>TCA497345575VPS53c.1998G>A (p.Gln666=)
c.2085G>A (p.Gln695=)
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c.315G>A (p.Gln105=)
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c.298G>A
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c.*1532G>A (n.*1532G>A)
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n.1855G>A
c.1491G>A (p.Gln497=)
n.2382G>A
n.291-7547C>T
n.2222G>A
n.2372G>A
 gnomAD v4
17g.532843T>ACA397710208VPS53c.1997A>T (p.Gln666Leu)
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c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
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c.297A>T
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c.*1531A>T (n.*1531A>T)
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n.1854A>T
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n.2381A>T
n.291-7546T>A
n.2221A>T
n.2371A>T
17g.532843T>CCA163215VPS53c.1997A>G (p.Gln666Arg)
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n.151A>G
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n.2381A>G
n.291-7546T>C
n.2221A>G
n.2371A>G
 ClinVar dbSNP
17g.532843T>GCA397710207VPS53c.1997A>C (p.Gln666Pro)
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c.297A>C
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c.2015+4185A>C (n.2015+4185A>C)
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c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.1179A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1802A>C (n.1802A>C)
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n.151A>C
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n.1854A>C
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.2381A>C
n.291-7546T>G
n.2221A>C
n.2371A>C
17g.532843T=CA2242366326VPS53c.1997A= (p.Gln666=)
c.2084A= (p.Gln695=)
c.1715A= (p.Gln572=)
c.314A= (p.Gln105=)
c.1880A= (p.Gln627=)
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c.297A=
c.1625A= (p.Gln542=)
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c.1802A= (n.1802A=)
c.1887A= (n.1887A=)
c.1253A= (p.Gln418=)
n.151A=
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.207-15204A= (n.207-15204A=)
n.1854A=
c.1490A= (p.Gln497=)
n.2381A=
n.291-7546T=
n.2221A=
n.2371A=
17g.532844G>ACA397710210VPS53c.1996C>T (p.Gln666Ter)
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c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
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c.*1209C>T (n.*1209C>T)
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n.150C>T
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
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c.2083C>G (p.Gln695Glu)
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n.1178C>G
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n.150C>G
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
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c.1489C>G (p.Gln497Glu)
n.2380C>G
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n.2370C>G
17g.532844G>TCA397710214VPS53c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
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c.1879C>A (p.Gln627Lys)
c.*3332C>A (n.*3332C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.296C>A
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
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n.2380C>A
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n.2370C>A
17g.532845T>ACA397710216VPS53c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.2082A>T (p.Glu694Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
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c.295A>T
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
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c.1932A>T (p.Glu644Asp)
n.1177A>T
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17g.532849G>TCA397710234VPS53c.1991C>A (p.Ala664Glu)
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17g.532854C>TCA497345585VPS53c.1986G>A (p.Val662=)
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Number of alleles fetched