Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.532715_532746delinsTTATACTGTCCCCAAACAGGGGACATCATCAA | CA2242366258 | VPS53 | c.*81_*112delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*81_*112delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.2085+96_2085+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.2085+96_2085+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*3334+96_*3334+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*3334+96_*3334+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*1211+96_*1211+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1211+96_*1211+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.298+96_298+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.315+96_315+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.315+96_315+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1716+96_1716+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1716+96_1716+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.2015+4282_2015+4313delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.2015+4282_2015+4313delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*2001_*2032delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*2001_*2032delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1935+96_1935+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1935+96_1935+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.1180+96_1180+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.*1066+96_*1066+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1066+96_*1066+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1554+96_1554+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1554+96_1554+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1803+96_1803+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1803+96_1803+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.152+96_152+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.*1628_*1659delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1628_*1659delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.207-15107_207-15076delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.207-15107_207-15076delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.1855+96_1855+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.2382+96_2382+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.291-7674_291-7643delinsTTATACTGTCCCCAAACAGGGGACATCATCAA n.2222+96_2222+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.2372+96_2372+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA | |
17 | g.532717_532747del | CA980561969 | VPS53 | c.*81_*111del (n.*81_*111del) c.2085+96_2085+126del (n.2085+96_2085+126del) c.*3334+96_*3334+126del (n.*3334+96_*3334+126del) c.*1211+96_*1211+126del (n.*1211+96_*1211+126del) c.298+96_298+126del c.315+96_315+126del (n.315+96_315+126del) c.1716+96_1716+126del (n.1716+96_1716+126del) c.2015+4282_2015+4312del (n.2015+4282_2015+4312del) c.*2001_*2031del (n.*2001_*2031del) c.1935+96_1935+126del (n.1935+96_1935+126del) n.1180+96_1180+126del c.*1066+96_*1066+126del (n.*1066+96_*1066+126del) c.1554+96_1554+126del (n.1554+96_1554+126del) c.1803+96_1803+126del (n.1803+96_1803+126del) n.152+96_152+126del c.*1628_*1658del (n.*1628_*1658del) c.207-15107_207-15077del (n.207-15107_207-15077del) n.1855+96_1855+126del n.2382+96_2382+126del n.291-7672_291-7642del n.2222+96_2222+126del n.2372+96_2372+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532733_532739del | CA2635138627 | VPS53 | c.*91_*97del (n.*91_*97del) c.2085+106_2085+112del (n.2085+106_2085+112del) c.*3334+106_*3334+112del (n.*3334+106_*3334+112del) c.*1211+106_*1211+112del (n.*1211+106_*1211+112del) c.298+106_298+112del c.315+106_315+112del (n.315+106_315+112del) c.1716+106_1716+112del (n.1716+106_1716+112del) c.2015+4292_2015+4298del (n.2015+4292_2015+4298del) c.*2011_*2017del (n.*2011_*2017del) c.1935+106_1935+112del (n.1935+106_1935+112del) n.1180+106_1180+112del c.*1066+106_*1066+112del (n.*1066+106_*1066+112del) c.1554+106_1554+112del (n.1554+106_1554+112del) c.1803+106_1803+112del (n.1803+106_1803+112del) n.152+106_152+112del c.*1638_*1644del (n.*1638_*1644del) c.207-15097_207-15091del (n.207-15097_207-15091del) n.1855+106_1855+112del n.2382+106_2382+112del n.291-7656_291-7650del n.2222+106_2222+112del n.2372+106_2372+112del | gnomAD v4 |
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17 | g.532731C>T | CA2576106563 | VPS53 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.2085+111G>A (n.2085+111G>A) c.*3334+111G>A (n.*3334+111G>A) c.*1211+111G>A (n.*1211+111G>A) c.298+111G>A c.315+111G>A (n.315+111G>A) c.1716+111G>A (n.1716+111G>A) c.2015+4297G>A (n.2015+4297G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.1935+111G>A (n.1935+111G>A) n.1180+111G>A c.*1066+111G>A (n.*1066+111G>A) c.1554+111G>A (n.1554+111G>A) c.1803+111G>A (n.1803+111G>A) n.152+111G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.207-15092G>A (n.207-15092G>A) n.1855+111G>A n.2382+111G>A n.291-7658C>T n.2222+111G>A n.2372+111G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.532732_532733del | CA624442869 | VPS53 | c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.2085+109_2085+110del (n.2085+109_2085+110del) c.*3334+109_*3334+110del (n.*3334+109_*3334+110del) c.*1211+109_*1211+110del (n.*1211+109_*1211+110del) c.298+109_298+110del c.315+109_315+110del (n.315+109_315+110del) c.1716+109_1716+110del (n.1716+109_1716+110del) c.2015+4295_2015+4296del (n.2015+4295_2015+4296del) c.*2014_*2015del (n.*2014_*2015del) c.1935+109_1935+110del (n.1935+109_1935+110del) n.1180+109_1180+110del c.*1066+109_*1066+110del (n.*1066+109_*1066+110del) c.1554+109_1554+110del (n.1554+109_1554+110del) c.1803+109_1803+110del (n.1803+109_1803+110del) n.152+109_152+110del c.*1641_*1642del (n.*1641_*1642del) c.207-15094_207-15093del (n.207-15094_207-15093del) n.1855+109_1855+110del n.2382+109_2382+110del n.291-7657_291-7656del n.2222+109_2222+110del n.2372+109_2372+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532736del | CA2808151629 | VPS53 | c.*94del (n.*94del) c.2085+109del (n.2085+109del) c.*3334+109del (n.*3334+109del) c.*1211+109del (n.*1211+109del) c.298+109del c.315+109del (n.315+109del) c.1716+109del (n.1716+109del) c.2015+4295del (n.2015+4295del) c.*2014del (n.*2014del) c.1935+109del (n.1935+109del) n.1180+109del c.*1066+109del (n.*1066+109del) c.1554+109del (n.1554+109del) c.1803+109del (n.1803+109del) n.152+109del c.*1641del (n.*1641del) c.207-15094del (n.207-15094del) n.1855+109del n.2382+109del n.291-7653del n.2222+109del n.2372+109del | |
17 | g.532734G>A | CA2635138643 | VPS53 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.2085+108C>T (n.2085+108C>T) c.*3334+108C>T (n.*3334+108C>T) c.*1211+108C>T (n.*1211+108C>T) c.298+108C>T c.315+108C>T (n.315+108C>T) c.1716+108C>T (n.1716+108C>T) c.2015+4294C>T (n.2015+4294C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.1935+108C>T (n.1935+108C>T) n.1180+108C>T c.*1066+108C>T (n.*1066+108C>T) c.1554+108C>T (n.1554+108C>T) c.1803+108C>T (n.1803+108C>T) n.152+108C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.207-15095C>T (n.207-15095C>T) n.1855+108C>T n.2382+108C>T n.291-7655G>A n.2222+108C>T n.2372+108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.532735G>A | CA2242366266 | VPS53 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.2085+107C>T (n.2085+107C>T) c.*3334+107C>T (n.*3334+107C>T) c.*1211+107C>T (n.*1211+107C>T) c.298+107C>T c.315+107C>T (n.315+107C>T) c.1716+107C>T (n.1716+107C>T) c.2015+4293C>T (n.2015+4293C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.1935+107C>T (n.1935+107C>T) n.1180+107C>T c.*1066+107C>T (n.*1066+107C>T) c.1554+107C>T (n.1554+107C>T) c.1803+107C>T (n.1803+107C>T) n.152+107C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.207-15096C>T (n.207-15096C>T) n.1855+107C>T n.2382+107C>T n.291-7654G>A n.2222+107C>T n.2372+107C>T | dbSNP |
17 | g.532735G= | CA2242366265 | VPS53 | c.*92C= (n.*92C=) c.2085+107C= (n.2085+107C=) c.*3334+107C= (n.*3334+107C=) c.*1211+107C= (n.*1211+107C=) c.298+107C= c.315+107C= (n.315+107C=) c.1716+107C= (n.1716+107C=) c.2015+4293C= (n.2015+4293C=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.1935+107C= (n.1935+107C=) n.1180+107C= c.*1066+107C= (n.*1066+107C=) c.1554+107C= (n.1554+107C=) c.1803+107C= (n.1803+107C=) n.152+107C= c.*1639C= (n.*1639C=) c.207-15096C= (n.207-15096C=) n.1855+107C= n.2382+107C= n.291-7654G= n.2222+107C= n.2372+107C= | |
17 | g.532735G>T | CA2635138646 | VPS53 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.2085+107C>A (n.2085+107C>A) c.*3334+107C>A (n.*3334+107C>A) c.*1211+107C>A (n.*1211+107C>A) c.298+107C>A c.315+107C>A (n.315+107C>A) c.1716+107C>A (n.1716+107C>A) c.2015+4293C>A (n.2015+4293C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.1935+107C>A (n.1935+107C>A) n.1180+107C>A c.*1066+107C>A (n.*1066+107C>A) c.1554+107C>A (n.1554+107C>A) c.1803+107C>A (n.1803+107C>A) n.152+107C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.207-15096C>A (n.207-15096C>A) n.1855+107C>A n.2382+107C>A n.291-7654G>T n.2222+107C>A n.2372+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.532735_532738delinsGGAC | CA2242366267 | VPS53 | c.*89_*92delinsGTCC (n.*89_*92delinsGTCC) c.2085+104_2085+107delinsGTCC (n.2085+104_2085+107delinsGTCC) c.*3334+104_*3334+107delinsGTCC (n.*3334+104_*3334+107delinsGTCC) c.*1211+104_*1211+107delinsGTCC (n.*1211+104_*1211+107delinsGTCC) c.298+104_298+107delinsGTCC c.315+104_315+107delinsGTCC (n.315+104_315+107delinsGTCC) c.1716+104_1716+107delinsGTCC (n.1716+104_1716+107delinsGTCC) c.2015+4290_2015+4293delinsGTCC (n.2015+4290_2015+4293delinsGTCC) c.*2009_*2012delinsGTCC (n.*2009_*2012delinsGTCC) c.1935+104_1935+107delinsGTCC (n.1935+104_1935+107delinsGTCC) n.1180+104_1180+107delinsGTCC c.*1066+104_*1066+107delinsGTCC (n.*1066+104_*1066+107delinsGTCC) c.1554+104_1554+107delinsGTCC (n.1554+104_1554+107delinsGTCC) c.1803+104_1803+107delinsGTCC (n.1803+104_1803+107delinsGTCC) n.152+104_152+107delinsGTCC c.*1636_*1639delinsGTCC (n.*1636_*1639delinsGTCC) c.207-15099_207-15096delinsGTCC (n.207-15099_207-15096delinsGTCC) n.1855+104_1855+107delinsGTCC n.2382+104_2382+107delinsGTCC n.291-7654_291-7651delinsGGAC n.2222+104_2222+107delinsGTCC n.2372+104_2372+107delinsGTCC | |
17 | g.532736G>A | CA2242366268 | VPS53 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.2085+106C>T (n.2085+106C>T) c.*3334+106C>T (n.*3334+106C>T) c.*1211+106C>T (n.*1211+106C>T) c.298+106C>T c.315+106C>T (n.315+106C>T) c.1716+106C>T (n.1716+106C>T) c.2015+4292C>T (n.2015+4292C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.1935+106C>T (n.1935+106C>T) n.1180+106C>T c.*1066+106C>T (n.*1066+106C>T) c.1554+106C>T (n.1554+106C>T) c.1803+106C>T (n.1803+106C>T) n.152+106C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.207-15097C>T (n.207-15097C>T) n.1855+106C>T n.2382+106C>T n.291-7653G>A n.2222+106C>T n.2372+106C>T | dbSNP |
17 | g.532736G= | CA2242366269 | VPS53 | c.*91C= (n.*91C=) c.2085+106C= (n.2085+106C=) c.*3334+106C= (n.*3334+106C=) c.*1211+106C= (n.*1211+106C=) c.298+106C= c.315+106C= (n.315+106C=) c.1716+106C= (n.1716+106C=) c.2015+4292C= (n.2015+4292C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.1935+106C= (n.1935+106C=) n.1180+106C= c.*1066+106C= (n.*1066+106C=) c.1554+106C= (n.1554+106C=) c.1803+106C= (n.1803+106C=) n.152+106C= c.*1638C= (n.*1638C=) c.207-15097C= (n.207-15097C=) n.1855+106C= n.2382+106C= n.291-7653G= n.2222+106C= n.2372+106C= | |
17 | g.532736G>T | CA980561978 | VPS53 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.2085+106C>A (n.2085+106C>A) c.*3334+106C>A (n.*3334+106C>A) c.*1211+106C>A (n.*1211+106C>A) c.298+106C>A c.315+106C>A (n.315+106C>A) c.1716+106C>A (n.1716+106C>A) c.2015+4292C>A (n.2015+4292C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.1935+106C>A (n.1935+106C>A) n.1180+106C>A c.*1066+106C>A (n.*1066+106C>A) c.1554+106C>A (n.1554+106C>A) c.1803+106C>A (n.1803+106C>A) n.152+106C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.207-15097C>A (n.207-15097C>A) n.1855+106C>A n.2382+106C>A n.291-7653G>T n.2222+106C>A n.2372+106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532736_532738del | CA2242366270 | VPS53 | c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.2085+104_2085+106del (n.2085+104_2085+106del) c.*3334+104_*3334+106del (n.*3334+104_*3334+106del) c.*1211+104_*1211+106del (n.*1211+104_*1211+106del) c.298+104_298+106del c.315+104_315+106del (n.315+104_315+106del) c.1716+104_1716+106del (n.1716+104_1716+106del) c.2015+4290_2015+4292del (n.2015+4290_2015+4292del) c.*2009_*2011del (n.*2009_*2011del) c.1935+104_1935+106del (n.1935+104_1935+106del) n.1180+104_1180+106del c.*1066+104_*1066+106del (n.*1066+104_*1066+106del) c.1554+104_1554+106del (n.1554+104_1554+106del) c.1803+104_1803+106del (n.1803+104_1803+106del) n.152+104_152+106del c.*1636_*1638del (n.*1636_*1638del) c.207-15099_207-15097del (n.207-15099_207-15097del) n.1855+104_1855+106del n.2382+104_2382+106del n.291-7653_291-7651del n.2222+104_2222+106del n.2372+104_2372+106del | dbSNP |
17 | g.532737A>G | CA2635138651 | VPS53 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.2085+105T>C (n.2085+105T>C) c.*3334+105T>C (n.*3334+105T>C) c.*1211+105T>C (n.*1211+105T>C) c.298+105T>C c.315+105T>C (n.315+105T>C) c.1716+105T>C (n.1716+105T>C) c.2015+4291T>C (n.2015+4291T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.1935+105T>C (n.1935+105T>C) n.1180+105T>C c.*1066+105T>C (n.*1066+105T>C) c.1554+105T>C (n.1554+105T>C) c.1803+105T>C (n.1803+105T>C) n.152+105T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.207-15098T>C (n.207-15098T>C) n.1855+105T>C n.2382+105T>C n.291-7652A>G n.2222+105T>C n.2372+105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532738C>A | CA2635138652 | VPS53 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.2085+104G>T (n.2085+104G>T) c.*3334+104G>T (n.*3334+104G>T) c.*1211+104G>T (n.*1211+104G>T) c.298+104G>T c.315+104G>T (n.315+104G>T) c.1716+104G>T (n.1716+104G>T) c.2015+4290G>T (n.2015+4290G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.1935+104G>T (n.1935+104G>T) n.1180+104G>T c.*1066+104G>T (n.*1066+104G>T) c.1554+104G>T (n.1554+104G>T) c.1803+104G>T (n.1803+104G>T) n.152+104G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.207-15099G>T (n.207-15099G>T) n.1855+104G>T n.2382+104G>T n.291-7651C>A n.2222+104G>T n.2372+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532738C>T | CA2635138654 | VPS53 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.2085+104G>A (n.2085+104G>A) c.*3334+104G>A (n.*3334+104G>A) c.*1211+104G>A (n.*1211+104G>A) c.298+104G>A c.315+104G>A (n.315+104G>A) c.1716+104G>A (n.1716+104G>A) c.2015+4290G>A (n.2015+4290G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.1935+104G>A (n.1935+104G>A) n.1180+104G>A c.*1066+104G>A (n.*1066+104G>A) c.1554+104G>A (n.1554+104G>A) c.1803+104G>A (n.1803+104G>A) n.152+104G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.207-15099G>A (n.207-15099G>A) n.1855+104G>A n.2382+104G>A n.291-7651C>T n.2222+104G>A n.2372+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532740T>A | CA2242366272 | VPS53 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.2085+102A>T (n.2085+102A>T) c.*3334+102A>T (n.*3334+102A>T) c.*1211+102A>T (n.*1211+102A>T) c.298+102A>T c.315+102A>T (n.315+102A>T) c.1716+102A>T (n.1716+102A>T) c.2015+4288A>T (n.2015+4288A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.1935+102A>T (n.1935+102A>T) n.1180+102A>T c.*1066+102A>T (n.*1066+102A>T) c.1554+102A>T (n.1554+102A>T) c.1803+102A>T (n.1803+102A>T) n.152+102A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.207-15101A>T (n.207-15101A>T) n.1855+102A>T n.2382+102A>T n.291-7649T>A n.2222+102A>T n.2372+102A>T | dbSNP |
17 | g.532740T= | CA2242366271 | VPS53 | c.*87A= (n.*87A=) c.2085+102A= (n.2085+102A=) c.*3334+102A= (n.*3334+102A=) c.*1211+102A= (n.*1211+102A=) c.298+102A= c.315+102A= (n.315+102A=) c.1716+102A= (n.1716+102A=) c.2015+4288A= (n.2015+4288A=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.1935+102A= (n.1935+102A=) n.1180+102A= c.*1066+102A= (n.*1066+102A=) c.1554+102A= (n.1554+102A=) c.1803+102A= (n.1803+102A=) n.152+102A= c.*1634A= (n.*1634A=) c.207-15101A= (n.207-15101A=) n.1855+102A= n.2382+102A= n.291-7649T= n.2222+102A= n.2372+102A= | |
17 | g.532741C= | CA2242366273 | VPS53 | c.*86G= (n.*86G=) c.2085+101G= (n.2085+101G=) c.*3334+101G= (n.*3334+101G=) c.*1211+101G= (n.*1211+101G=) c.298+101G= c.315+101G= (n.315+101G=) c.1716+101G= (n.1716+101G=) c.2015+4287G= (n.2015+4287G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.1935+101G= (n.1935+101G=) n.1180+101G= c.*1066+101G= (n.*1066+101G=) c.1554+101G= (n.1554+101G=) c.1803+101G= (n.1803+101G=) n.152+101G= c.*1633G= (n.*1633G=) c.207-15102G= (n.207-15102G=) n.1855+101G= n.2382+101G= n.291-7648C= n.2222+101G= n.2372+101G= | |
17 | g.532741C>G | CA286395371 | VPS53 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.2085+101G>C (n.2085+101G>C) c.*3334+101G>C (n.*3334+101G>C) c.*1211+101G>C (n.*1211+101G>C) c.298+101G>C c.315+101G>C (n.315+101G>C) c.1716+101G>C (n.1716+101G>C) c.2015+4287G>C (n.2015+4287G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.1935+101G>C (n.1935+101G>C) n.1180+101G>C c.*1066+101G>C (n.*1066+101G>C) c.1554+101G>C (n.1554+101G>C) c.1803+101G>C (n.1803+101G>C) n.152+101G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.207-15102G>C (n.207-15102G>C) n.1855+101G>C n.2382+101G>C n.291-7648C>G n.2222+101G>C n.2372+101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532744C>A | CA2635138660 | VPS53 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.2085+98G>T (n.2085+98G>T) c.*3334+98G>T (n.*3334+98G>T) c.*1211+98G>T (n.*1211+98G>T) c.298+98G>T c.315+98G>T (n.315+98G>T) c.1716+98G>T (n.1716+98G>T) c.2015+4284G>T (n.2015+4284G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.1935+98G>T (n.1935+98G>T) n.1180+98G>T c.*1066+98G>T (n.*1066+98G>T) c.1554+98G>T (n.1554+98G>T) c.1803+98G>T (n.1803+98G>T) n.152+98G>T c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.207-15105G>T (n.207-15105G>T) n.1855+98G>T n.2382+98G>T n.291-7645C>A n.2222+98G>T n.2372+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532744C>T | CA656409531 | VPS53 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.2085+98G>A (n.2085+98G>A) c.*3334+98G>A (n.*3334+98G>A) c.*1211+98G>A (n.*1211+98G>A) c.298+98G>A c.315+98G>A (n.315+98G>A) c.1716+98G>A (n.1716+98G>A) c.2015+4284G>A (n.2015+4284G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.1935+98G>A (n.1935+98G>A) n.1180+98G>A c.*1066+98G>A (n.*1066+98G>A) c.1554+98G>A (n.1554+98G>A) c.1803+98G>A (n.1803+98G>A) n.152+98G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.207-15105G>A (n.207-15105G>A) n.1855+98G>A n.2382+98G>A n.291-7645C>T n.2222+98G>A n.2372+98G>A | COSMIC |
17 | g.532746A= | CA2242366274 | VPS53 | c.*81T= (n.*81T=) c.2085+96T= (n.2085+96T=) c.*3334+96T= (n.*3334+96T=) c.*1211+96T= (n.*1211+96T=) c.298+96T= c.315+96T= (n.315+96T=) c.1716+96T= (n.1716+96T=) c.2015+4282T= (n.2015+4282T=) c.*2001T= (n.*2001T=) c.1935+96T= (n.1935+96T=) n.1180+96T= c.*1066+96T= (n.*1066+96T=) c.1554+96T= (n.1554+96T=) c.1803+96T= (n.1803+96T=) n.152+96T= c.*1628T= (n.*1628T=) c.207-15107T= (n.207-15107T=) n.1855+96T= n.2382+96T= n.291-7643A= n.2222+96T= n.2372+96T= | |
17 | g.532746A>G | CA624442871 | VPS53 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2085+96T>C (n.2085+96T>C) c.*3334+96T>C (n.*3334+96T>C) c.*1211+96T>C (n.*1211+96T>C) c.298+96T>C c.315+96T>C (n.315+96T>C) c.1716+96T>C (n.1716+96T>C) c.2015+4282T>C (n.2015+4282T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.1935+96T>C (n.1935+96T>C) n.1180+96T>C c.*1066+96T>C (n.*1066+96T>C) c.1554+96T>C (n.1554+96T>C) c.1803+96T>C (n.1803+96T>C) n.152+96T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.207-15107T>C (n.207-15107T>C) n.1855+96T>C n.2382+96T>C n.291-7643A>G n.2222+96T>C n.2372+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532746A>T | CA2242366275 | VPS53 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.2085+96T>A (n.2085+96T>A) c.*3334+96T>A (n.*3334+96T>A) c.*1211+96T>A (n.*1211+96T>A) c.298+96T>A c.315+96T>A (n.315+96T>A) c.1716+96T>A (n.1716+96T>A) c.2015+4282T>A (n.2015+4282T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.1935+96T>A (n.1935+96T>A) n.1180+96T>A c.*1066+96T>A (n.*1066+96T>A) c.1554+96T>A (n.1554+96T>A) c.1803+96T>A (n.1803+96T>A) n.152+96T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.207-15107T>A (n.207-15107T>A) n.1855+96T>A n.2382+96T>A n.291-7643A>T n.2222+96T>A n.2372+96T>A | dbSNP |
17 | g.532750del | CA2635138663 | VPS53 | c.*80del (n.*80del) c.2085+95del (n.2085+95del) c.*3334+95del (n.*3334+95del) c.*1211+95del (n.*1211+95del) c.298+95del c.315+95del (n.315+95del) c.1716+95del (n.1716+95del) c.2015+4281del (n.2015+4281del) c.*2000del (n.*2000del) c.1935+95del (n.1935+95del) n.1180+95del c.*1066+95del (n.*1066+95del) c.1554+95del (n.1554+95del) c.1803+95del (n.1803+95del) n.152+95del c.*1627del (n.*1627del) c.207-15108del (n.207-15108del) n.1855+95del n.2382+95del n.291-7639del n.2222+95del n.2372+95del | gnomAD v4 |
17 | g.532750T>C | CA980561986 | VPS53 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.2085+92A>G (n.2085+92A>G) c.*3334+92A>G (n.*3334+92A>G) c.*1211+92A>G (n.*1211+92A>G) c.298+92A>G c.315+92A>G (n.315+92A>G) c.1716+92A>G (n.1716+92A>G) c.2015+4278A>G (n.2015+4278A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.1935+92A>G (n.1935+92A>G) n.1180+92A>G c.*1066+92A>G (n.*1066+92A>G) c.1554+92A>G (n.1554+92A>G) c.1803+92A>G (n.1803+92A>G) n.152+92A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.207-15111A>G (n.207-15111A>G) n.1855+92A>G n.2382+92A>G n.291-7639T>C n.2222+92A>G n.2372+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532750T= | CA2242366276 | VPS53 | c.*77A= (n.*77A=) c.2085+92A= (n.2085+92A=) c.*3334+92A= (n.*3334+92A=) c.*1211+92A= (n.*1211+92A=) c.298+92A= c.315+92A= (n.315+92A=) c.1716+92A= (n.1716+92A=) c.2015+4278A= (n.2015+4278A=) c.*1997A= (n.*1997A=) c.1935+92A= (n.1935+92A=) n.1180+92A= c.*1066+92A= (n.*1066+92A=) c.1554+92A= (n.1554+92A=) c.1803+92A= (n.1803+92A=) n.152+92A= c.*1624A= (n.*1624A=) c.207-15111A= (n.207-15111A=) n.1855+92A= n.2382+92A= n.291-7639T= n.2222+92A= n.2372+92A= | |
17 | g.532751A>T | CA2635138668 | VPS53 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.2085+91T>A (n.2085+91T>A) c.*3334+91T>A (n.*3334+91T>A) c.*1211+91T>A (n.*1211+91T>A) c.298+91T>A c.315+91T>A (n.315+91T>A) c.1716+91T>A (n.1716+91T>A) c.2015+4277T>A (n.2015+4277T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.1935+91T>A (n.1935+91T>A) n.1180+91T>A c.*1066+91T>A (n.*1066+91T>A) c.1554+91T>A (n.1554+91T>A) c.1803+91T>A (n.1803+91T>A) n.152+91T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.207-15112T>A (n.207-15112T>A) n.1855+91T>A n.2382+91T>A n.291-7638A>T n.2222+91T>A n.2372+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.532752T>C | CA980562000 | VPS53 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.2085+90A>G (n.2085+90A>G) c.*3334+90A>G (n.*3334+90A>G) c.*1211+90A>G (n.*1211+90A>G) c.298+90A>G c.315+90A>G (n.315+90A>G) c.1716+90A>G (n.1716+90A>G) c.2015+4276A>G (n.2015+4276A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.1935+90A>G (n.1935+90A>G) n.1180+90A>G c.*1066+90A>G (n.*1066+90A>G) c.1554+90A>G (n.1554+90A>G) c.1803+90A>G (n.1803+90A>G) n.152+90A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.207-15113A>G (n.207-15113A>G) n.1855+90A>G n.2382+90A>G n.291-7637T>C n.2222+90A>G n.2372+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532752T= | CA2242366277 | VPS53 | c.*75A= (n.*75A=) c.2085+90A= (n.2085+90A=) c.*3334+90A= (n.*3334+90A=) c.*1211+90A= (n.*1211+90A=) c.298+90A= c.315+90A= (n.315+90A=) c.1716+90A= (n.1716+90A=) c.2015+4276A= (n.2015+4276A=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.1935+90A= (n.1935+90A=) n.1180+90A= c.*1066+90A= (n.*1066+90A=) c.1554+90A= (n.1554+90A=) c.1803+90A= (n.1803+90A=) n.152+90A= c.*1622A= (n.*1622A=) c.207-15113A= (n.207-15113A=) n.1855+90A= n.2382+90A= n.291-7637T= n.2222+90A= n.2372+90A= | |
17 | g.532754C>A | CA2635138671 | VPS53 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.2085+88G>T (n.2085+88G>T) c.*3334+88G>T (n.*3334+88G>T) c.*1211+88G>T (n.*1211+88G>T) c.298+88G>T c.315+88G>T (n.315+88G>T) c.1716+88G>T (n.1716+88G>T) c.2015+4274G>T (n.2015+4274G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.1935+88G>T (n.1935+88G>T) n.1180+88G>T c.*1066+88G>T (n.*1066+88G>T) c.1554+88G>T (n.1554+88G>T) c.1803+88G>T (n.1803+88G>T) n.152+88G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.207-15115G>T (n.207-15115G>T) n.1855+88G>T n.2382+88G>T n.291-7635C>A n.2222+88G>T n.2372+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532754C= | CA2242366278 | VPS53 | c.*73G= (n.*73G=) c.2085+88G= (n.2085+88G=) c.*3334+88G= (n.*3334+88G=) c.*1211+88G= (n.*1211+88G=) c.298+88G= c.315+88G= (n.315+88G=) c.1716+88G= (n.1716+88G=) c.2015+4274G= (n.2015+4274G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.1935+88G= (n.1935+88G=) n.1180+88G= c.*1066+88G= (n.*1066+88G=) c.1554+88G= (n.1554+88G=) c.1803+88G= (n.1803+88G=) n.152+88G= c.*1620G= (n.*1620G=) c.207-15115G= (n.207-15115G=) n.1855+88G= n.2382+88G= n.291-7635C= n.2222+88G= n.2372+88G= | |
17 | g.532754C>T | CA286395373 | VPS53 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.2085+88G>A (n.2085+88G>A) c.*3334+88G>A (n.*3334+88G>A) c.*1211+88G>A (n.*1211+88G>A) c.298+88G>A c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.1716+88G>A (n.1716+88G>A) c.2015+4274G>A (n.2015+4274G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.1935+88G>A (n.1935+88G>A) n.1180+88G>A c.*1066+88G>A (n.*1066+88G>A) c.1554+88G>A (n.1554+88G>A) c.1803+88G>A (n.1803+88G>A) n.152+88G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.207-15115G>A (n.207-15115G>A) n.1855+88G>A n.2382+88G>A n.291-7635C>T n.2222+88G>A n.2372+88G>A | dbSNP |
17 | g.532755C>A | CA2635138673 | VPS53 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.2085+87G>T (n.2085+87G>T) c.*3334+87G>T (n.*3334+87G>T) c.*1211+87G>T (n.*1211+87G>T) c.298+87G>T c.315+87G>T (n.315+87G>T) c.1716+87G>T (n.1716+87G>T) c.2015+4273G>T (n.2015+4273G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.1935+87G>T (n.1935+87G>T) n.1180+87G>T c.*1066+87G>T (n.*1066+87G>T) c.1554+87G>T (n.1554+87G>T) c.1803+87G>T (n.1803+87G>T) n.152+87G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.207-15116G>T (n.207-15116G>T) n.1855+87G>T n.2382+87G>T n.291-7634C>A n.2222+87G>T n.2372+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532756T>G | CA2242366280 | VPS53 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.2085+86A>C (n.2085+86A>C) c.*3334+86A>C (n.*3334+86A>C) c.*1211+86A>C (n.*1211+86A>C) c.298+86A>C c.315+86A>C (n.315+86A>C) c.1716+86A>C (n.1716+86A>C) c.2015+4272A>C (n.2015+4272A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.1935+86A>C (n.1935+86A>C) n.1180+86A>C c.*1066+86A>C (n.*1066+86A>C) c.1554+86A>C (n.1554+86A>C) c.1803+86A>C (n.1803+86A>C) n.152+86A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.207-15117A>C (n.207-15117A>C) n.1855+86A>C n.2382+86A>C n.291-7633T>G n.2222+86A>C n.2372+86A>C | dbSNP |
17 | g.532756T= | CA2242366279 | VPS53 | c.*71A= (n.*71A=) c.2085+86A= (n.2085+86A=) c.*3334+86A= (n.*3334+86A=) c.*1211+86A= (n.*1211+86A=) c.298+86A= c.315+86A= (n.315+86A=) c.1716+86A= (n.1716+86A=) c.2015+4272A= (n.2015+4272A=) c.*1991A= (n.*1991A=) c.1935+86A= (n.1935+86A=) n.1180+86A= c.*1066+86A= (n.*1066+86A=) c.1554+86A= (n.1554+86A=) c.1803+86A= (n.1803+86A=) n.152+86A= c.*1618A= (n.*1618A=) c.207-15117A= (n.207-15117A=) n.1855+86A= n.2382+86A= n.291-7633T= n.2222+86A= n.2372+86A= | |
17 | g.532758C>A | CA2635138674 | VPS53 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2085+84G>T (n.2085+84G>T) c.*3334+84G>T (n.*3334+84G>T) c.*1211+84G>T (n.*1211+84G>T) c.298+84G>T c.315+84G>T (n.315+84G>T) c.1716+84G>T (n.1716+84G>T) c.2015+4270G>T (n.2015+4270G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1935+84G>T (n.1935+84G>T) n.1180+84G>T c.*1066+84G>T (n.*1066+84G>T) c.1554+84G>T (n.1554+84G>T) c.1803+84G>T (n.1803+84G>T) n.152+84G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.207-15119G>T (n.207-15119G>T) n.1855+84G>T n.2382+84G>T n.291-7631C>A n.2222+84G>T n.2372+84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532758C>T | CA2635138675 | VPS53 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.2085+84G>A (n.2085+84G>A) c.*3334+84G>A (n.*3334+84G>A) c.*1211+84G>A (n.*1211+84G>A) c.298+84G>A c.315+84G>A (n.315+84G>A) c.1716+84G>A (n.1716+84G>A) c.2015+4270G>A (n.2015+4270G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.1935+84G>A (n.1935+84G>A) n.1180+84G>A c.*1066+84G>A (n.*1066+84G>A) c.1554+84G>A (n.1554+84G>A) c.1803+84G>A (n.1803+84G>A) n.152+84G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.207-15119G>A (n.207-15119G>A) n.1855+84G>A n.2382+84G>A n.291-7631C>T n.2222+84G>A n.2372+84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532759C= | CA2242366281 | VPS53 | c.*68G= (n.*68G=) c.2085+83G= (n.2085+83G=) c.*3334+83G= (n.*3334+83G=) c.*1211+83G= (n.*1211+83G=) c.298+83G= c.315+83G= (n.315+83G=) c.1716+83G= (n.1716+83G=) c.2015+4269G= (n.2015+4269G=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.1935+83G= (n.1935+83G=) n.1180+83G= c.*1066+83G= (n.*1066+83G=) c.1554+83G= (n.1554+83G=) c.1803+83G= (n.1803+83G=) n.152+83G= c.*1615G= (n.*1615G=) c.207-15120G= (n.207-15120G=) n.1855+83G= n.2382+83G= n.291-7630C= n.2222+83G= n.2372+83G= | |
17 | g.532759C>T | CA980562002 | VPS53 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.2085+83G>A (n.2085+83G>A) c.*3334+83G>A (n.*3334+83G>A) c.*1211+83G>A (n.*1211+83G>A) c.298+83G>A c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.1716+83G>A (n.1716+83G>A) c.2015+4269G>A (n.2015+4269G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.1935+83G>A (n.1935+83G>A) n.1180+83G>A c.*1066+83G>A (n.*1066+83G>A) c.1554+83G>A (n.1554+83G>A) c.1803+83G>A (n.1803+83G>A) n.152+83G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.207-15120G>A (n.207-15120G>A) n.1855+83G>A n.2382+83G>A n.291-7630C>T n.2222+83G>A n.2372+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532760A= | CA2242366282 | VPS53 | c.*67T= (n.*67T=) c.2085+82T= (n.2085+82T=) c.*3334+82T= (n.*3334+82T=) c.*1211+82T= (n.*1211+82T=) c.298+82T= c.315+82T= (n.315+82T=) c.1716+82T= (n.1716+82T=) c.2015+4268T= (n.2015+4268T=) c.*1987T= (n.*1987T=) c.1935+82T= (n.1935+82T=) n.1180+82T= c.*1066+82T= (n.*1066+82T=) c.1554+82T= (n.1554+82T=) c.1803+82T= (n.1803+82T=) n.152+82T= c.*1614T= (n.*1614T=) c.207-15121T= (n.207-15121T=) n.1855+82T= n.2382+82T= n.291-7629A= n.2222+82T= n.2372+82T= | |
17 | g.532760A>G | CA2242366283 | VPS53 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.2085+82T>C (n.2085+82T>C) c.*3334+82T>C (n.*3334+82T>C) c.*1211+82T>C (n.*1211+82T>C) c.298+82T>C c.315+82T>C (n.315+82T>C) c.1716+82T>C (n.1716+82T>C) c.2015+4268T>C (n.2015+4268T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.1935+82T>C (n.1935+82T>C) n.1180+82T>C c.*1066+82T>C (n.*1066+82T>C) c.1554+82T>C (n.1554+82T>C) c.1803+82T>C (n.1803+82T>C) n.152+82T>C c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.207-15121T>C (n.207-15121T>C) n.1855+82T>C n.2382+82T>C n.291-7629A>G n.2222+82T>C n.2372+82T>C | dbSNP |
17 | g.532762G>A | CA2576106565 | VPS53 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.2085+80C>T (n.2085+80C>T) c.*3334+80C>T (n.*3334+80C>T) c.*1211+80C>T (n.*1211+80C>T) c.298+80C>T c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.1716+80C>T (n.1716+80C>T) c.2015+4266C>T (n.2015+4266C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.1935+80C>T (n.1935+80C>T) n.1180+80C>T c.*1066+80C>T (n.*1066+80C>T) c.1554+80C>T (n.1554+80C>T) c.1803+80C>T (n.1803+80C>T) n.152+80C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.207-15123C>T (n.207-15123C>T) n.1855+80C>T n.2382+80C>T n.291-7627G>A n.2222+80C>T n.2372+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.532767T>A | CA2635138677 | VPS53 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.2085+75A>T (n.2085+75A>T) c.*3334+75A>T (n.*3334+75A>T) c.*1211+75A>T (n.*1211+75A>T) c.298+75A>T c.315+75A>T (n.315+75A>T) c.1716+75A>T (n.1716+75A>T) c.2015+4261A>T (n.2015+4261A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.1935+75A>T (n.1935+75A>T) n.1180+75A>T c.*1066+75A>T (n.*1066+75A>T) c.1554+75A>T (n.1554+75A>T) c.1803+75A>T (n.1803+75A>T) n.152+75A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.207-15128A>T (n.207-15128A>T) n.1855+75A>T n.2382+75A>T n.291-7622T>A n.2222+75A>T n.2372+75A>T | gnomAD v4 |
17 | g.532768C>A | CA2635138680 | VPS53 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.2085+74G>T (n.2085+74G>T) c.*3334+74G>T (n.*3334+74G>T) c.*1211+74G>T (n.*1211+74G>T) c.298+74G>T c.315+74G>T (n.315+74G>T) c.1716+74G>T (n.1716+74G>T) c.2015+4260G>T (n.2015+4260G>T) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.1935+74G>T (n.1935+74G>T) n.1180+74G>T c.*1066+74G>T (n.*1066+74G>T) c.1554+74G>T (n.1554+74G>T) c.1803+74G>T (n.1803+74G>T) n.152+74G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.207-15129G>T (n.207-15129G>T) n.1855+74G>T n.2382+74G>T n.291-7621C>A n.2222+74G>T n.2372+74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532768C= | CA2242366284 | VPS53 | c.*59G= (n.*59G=) c.2085+74G= (n.2085+74G=) c.*3334+74G= (n.*3334+74G=) c.*1211+74G= (n.*1211+74G=) c.298+74G= c.315+74G= (n.315+74G=) c.1716+74G= (n.1716+74G=) c.2015+4260G= (n.2015+4260G=) c.*1979G= (n.*1979G=) c.1935+74G= (n.1935+74G=) n.1180+74G= c.*1066+74G= (n.*1066+74G=) c.1554+74G= (n.1554+74G=) c.1803+74G= (n.1803+74G=) n.152+74G= c.*1606G= (n.*1606G=) c.207-15129G= (n.207-15129G=) n.1855+74G= n.2382+74G= n.291-7621C= n.2222+74G= n.2372+74G= | |
17 | g.532768C>G | CA286395377 | VPS53 | c.*59G>C (n.*59G>C) c.2085+74G>C (n.2085+74G>C) c.*3334+74G>C (n.*3334+74G>C) c.*1211+74G>C (n.*1211+74G>C) c.298+74G>C c.315+74G>C (n.315+74G>C) c.1716+74G>C (n.1716+74G>C) c.2015+4260G>C (n.2015+4260G>C) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.1935+74G>C (n.1935+74G>C) n.1180+74G>C c.*1066+74G>C (n.*1066+74G>C) c.1554+74G>C (n.1554+74G>C) c.1803+74G>C (n.1803+74G>C) n.152+74G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.207-15129G>C (n.207-15129G>C) n.1855+74G>C n.2382+74G>C n.291-7621C>G n.2222+74G>C n.2372+74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532769T>C | CA624442872 | VPS53 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.2085+73A>G (n.2085+73A>G) c.*3334+73A>G (n.*3334+73A>G) c.*1211+73A>G (n.*1211+73A>G) c.298+73A>G c.315+73A>G (n.315+73A>G) c.1716+73A>G (n.1716+73A>G) c.2015+4259A>G (n.2015+4259A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.1935+73A>G (n.1935+73A>G) n.1180+73A>G c.*1066+73A>G (n.*1066+73A>G) c.1554+73A>G (n.1554+73A>G) c.1803+73A>G (n.1803+73A>G) n.152+73A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.207-15130A>G (n.207-15130A>G) n.1855+73A>G n.2382+73A>G n.291-7620T>C n.2222+73A>G n.2372+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532769T= | CA2242366285 | VPS53 | c.*58A= (n.*58A=) c.2085+73A= (n.2085+73A=) c.*3334+73A= (n.*3334+73A=) c.*1211+73A= (n.*1211+73A=) c.298+73A= c.315+73A= (n.315+73A=) c.1716+73A= (n.1716+73A=) c.2015+4259A= (n.2015+4259A=) c.*1978A= (n.*1978A=) c.1935+73A= (n.1935+73A=) n.1180+73A= c.*1066+73A= (n.*1066+73A=) c.1554+73A= (n.1554+73A=) c.1803+73A= (n.1803+73A=) n.152+73A= c.*1605A= (n.*1605A=) c.207-15130A= (n.207-15130A=) n.1855+73A= n.2382+73A= n.291-7620T= n.2222+73A= n.2372+73A= | |
17 | g.532770G>T | CA2635138684 | VPS53 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.2085+72C>A (n.2085+72C>A) c.*3334+72C>A (n.*3334+72C>A) c.*1211+72C>A (n.*1211+72C>A) c.298+72C>A c.315+72C>A (n.315+72C>A) c.1716+72C>A (n.1716+72C>A) c.2015+4258C>A (n.2015+4258C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.1935+72C>A (n.1935+72C>A) n.1180+72C>A c.*1066+72C>A (n.*1066+72C>A) c.1554+72C>A (n.1554+72C>A) c.1803+72C>A (n.1803+72C>A) n.152+72C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.207-15131C>A (n.207-15131C>A) n.1855+72C>A n.2382+72C>A n.291-7619G>T n.2222+72C>A n.2372+72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.532771G>A | CA2635138687 | VPS53 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.2085+71C>T (n.2085+71C>T) c.*3334+71C>T (n.*3334+71C>T) c.*1211+71C>T (n.*1211+71C>T) c.298+71C>T c.315+71C>T (n.315+71C>T) c.1716+71C>T (n.1716+71C>T) c.2015+4257C>T (n.2015+4257C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.1935+71C>T (n.1935+71C>T) n.1180+71C>T c.*1066+71C>T (n.*1066+71C>T) c.1554+71C>T (n.1554+71C>T) c.1803+71C>T (n.1803+71C>T) n.152+71C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.207-15132C>T (n.207-15132C>T) n.1855+71C>T n.2382+71C>T n.291-7618G>A n.2222+71C>T n.2372+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.532771G>C | CA2576106566 | VPS53 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.2085+71C>G (n.2085+71C>G) c.*3334+71C>G (n.*3334+71C>G) c.*1211+71C>G (n.*1211+71C>G) c.298+71C>G c.315+71C>G (n.315+71C>G) c.1716+71C>G (n.1716+71C>G) c.2015+4257C>G (n.2015+4257C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.1935+71C>G (n.1935+71C>G) n.1180+71C>G c.*1066+71C>G (n.*1066+71C>G) c.1554+71C>G (n.1554+71C>G) c.1803+71C>G (n.1803+71C>G) n.152+71C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.207-15132C>G (n.207-15132C>G) n.1855+71C>G n.2382+71C>G n.291-7618G>C n.2222+71C>G n.2372+71C>G | |
17 | g.532772A= | CA2242366286 | VPS53 | c.*55T= (n.*55T=) c.2085+70T= (n.2085+70T=) c.*3334+70T= (n.*3334+70T=) c.*1211+70T= (n.*1211+70T=) c.298+70T= c.315+70T= (n.315+70T=) c.1716+70T= (n.1716+70T=) c.2015+4256T= (n.2015+4256T=) c.*1975T= (n.*1975T=) c.1935+70T= (n.1935+70T=) n.1180+70T= c.*1066+70T= (n.*1066+70T=) c.1554+70T= (n.1554+70T=) c.1803+70T= (n.1803+70T=) n.152+70T= c.*1602T= (n.*1602T=) c.207-15133T= (n.207-15133T=) n.1855+70T= n.2382+70T= n.291-7617A= n.2222+70T= n.2372+70T= | |
17 | g.532772A>C | CA773032199 | VPS53 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.2085+70T>G (n.2085+70T>G) c.*3334+70T>G (n.*3334+70T>G) c.*1211+70T>G (n.*1211+70T>G) c.298+70T>G c.315+70T>G (n.315+70T>G) c.1716+70T>G (n.1716+70T>G) c.2015+4256T>G (n.2015+4256T>G) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.1935+70T>G (n.1935+70T>G) n.1180+70T>G c.*1066+70T>G (n.*1066+70T>G) c.1554+70T>G (n.1554+70T>G) c.1803+70T>G (n.1803+70T>G) n.152+70T>G c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.207-15133T>G (n.207-15133T>G) n.1855+70T>G n.2382+70T>G n.291-7617A>C n.2222+70T>G n.2372+70T>G | dbSNP |
17 | g.532773C>T | CA2635138688 | VPS53 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.2085+69G>A (n.2085+69G>A) c.*3334+69G>A (n.*3334+69G>A) c.*1211+69G>A (n.*1211+69G>A) c.298+69G>A c.315+69G>A (n.315+69G>A) c.1716+69G>A (n.1716+69G>A) c.2015+4255G>A (n.2015+4255G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1935+69G>A (n.1935+69G>A) n.1180+69G>A c.*1066+69G>A (n.*1066+69G>A) c.1554+69G>A (n.1554+69G>A) c.1803+69G>A (n.1803+69G>A) n.152+69G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.207-15134G>A (n.207-15134G>A) n.1855+69G>A n.2382+69G>A n.291-7616C>T n.2222+69G>A n.2372+69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532774T>C | CA2242366288 | VPS53 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.2085+68A>G (n.2085+68A>G) c.*3334+68A>G (n.*3334+68A>G) c.*1211+68A>G (n.*1211+68A>G) c.298+68A>G c.315+68A>G (n.315+68A>G) c.1716+68A>G (n.1716+68A>G) c.2015+4254A>G (n.2015+4254A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1935+68A>G (n.1935+68A>G) n.1180+68A>G c.*1066+68A>G (n.*1066+68A>G) c.1554+68A>G (n.1554+68A>G) c.1803+68A>G (n.1803+68A>G) n.152+68A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.207-15135A>G (n.207-15135A>G) n.1855+68A>G n.2382+68A>G n.291-7615T>C n.2222+68A>G n.2372+68A>G | dbSNP |
17 | g.532774T= | CA2242366287 | VPS53 | c.*53A= (n.*53A=) c.2085+68A= (n.2085+68A=) c.*3334+68A= (n.*3334+68A=) c.*1211+68A= (n.*1211+68A=) c.298+68A= c.315+68A= (n.315+68A=) c.1716+68A= (n.1716+68A=) c.2015+4254A= (n.2015+4254A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1935+68A= (n.1935+68A=) n.1180+68A= c.*1066+68A= (n.*1066+68A=) c.1554+68A= (n.1554+68A=) c.1803+68A= (n.1803+68A=) n.152+68A= c.*1600A= (n.*1600A=) c.207-15135A= (n.207-15135A=) n.1855+68A= n.2382+68A= n.291-7615T= n.2222+68A= n.2372+68A= | |
17 | g.532775A>G | CA2635138690 | VPS53 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.2085+67T>C (n.2085+67T>C) c.*3334+67T>C (n.*3334+67T>C) c.*1211+67T>C (n.*1211+67T>C) c.298+67T>C c.315+67T>C (n.315+67T>C) c.1716+67T>C (n.1716+67T>C) c.2015+4253T>C (n.2015+4253T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.1935+67T>C (n.1935+67T>C) n.1180+67T>C c.*1066+67T>C (n.*1066+67T>C) c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) c.1803+67T>C (n.1803+67T>C) n.152+67T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.207-15136T>C (n.207-15136T>C) n.1855+67T>C n.2382+67T>C n.291-7614A>G n.2222+67T>C n.2372+67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532779_532781del | CA2635138689 | VPS53 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.2085+65_2085+67del (n.2085+65_2085+67del) c.*3334+65_*3334+67del (n.*3334+65_*3334+67del) c.*1211+65_*1211+67del (n.*1211+65_*1211+67del) c.298+65_298+67del c.315+65_315+67del (n.315+65_315+67del) c.1716+65_1716+67del (n.1716+65_1716+67del) c.2015+4251_2015+4253del (n.2015+4251_2015+4253del) c.*1970_*1972del (n.*1970_*1972del) c.1935+65_1935+67del (n.1935+65_1935+67del) n.1180+65_1180+67del c.*1066+65_*1066+67del (n.*1066+65_*1066+67del) c.1554+65_1554+67del (n.1554+65_1554+67del) c.1803+65_1803+67del (n.1803+65_1803+67del) n.152+65_152+67del c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del) c.207-15138_207-15136del (n.207-15138_207-15136del) n.1855+65_1855+67del n.2382+65_2382+67del n.291-7610_291-7608del n.2222+65_2222+67del n.2372+65_2372+67del | gnomAD v4 |
17 | g.532778A= | CA2242366289 | VPS53 | c.*49T= (n.*49T=) c.2085+64T= (n.2085+64T=) c.*3334+64T= (n.*3334+64T=) c.*1211+64T= (n.*1211+64T=) c.298+64T= c.315+64T= (n.315+64T=) c.1716+64T= (n.1716+64T=) c.2015+4250T= (n.2015+4250T=) c.*1969T= (n.*1969T=) c.1935+64T= (n.1935+64T=) n.1180+64T= c.*1066+64T= (n.*1066+64T=) c.1554+64T= (n.1554+64T=) c.1803+64T= (n.1803+64T=) n.152+64T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.207-15139T= (n.207-15139T=) n.1855+64T= n.2382+64T= n.291-7611A= n.2222+64T= n.2372+64T= | |
17 | g.532778A>G | CA8261178 | VPS53 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.2085+64T>C (n.2085+64T>C) c.*3334+64T>C (n.*3334+64T>C) c.*1211+64T>C (n.*1211+64T>C) c.298+64T>C c.315+64T>C (n.315+64T>C) c.1716+64T>C (n.1716+64T>C) c.2015+4250T>C (n.2015+4250T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.1935+64T>C (n.1935+64T>C) n.1180+64T>C c.*1066+64T>C (n.*1066+64T>C) c.1554+64T>C (n.1554+64T>C) c.1803+64T>C (n.1803+64T>C) n.152+64T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.207-15139T>C (n.207-15139T>C) n.1855+64T>C n.2382+64T>C n.291-7611A>G n.2222+64T>C n.2372+64T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532779G= | CA2242366290 | VPS53 | c.*48C= (n.*48C=) c.2085+63C= (n.2085+63C=) c.*3334+63C= (n.*3334+63C=) c.*1211+63C= (n.*1211+63C=) c.298+63C= c.315+63C= (n.315+63C=) c.1716+63C= (n.1716+63C=) c.2015+4249C= (n.2015+4249C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.1935+63C= (n.1935+63C=) n.1180+63C= c.*1066+63C= (n.*1066+63C=) c.1554+63C= (n.1554+63C=) c.1803+63C= (n.1803+63C=) n.152+63C= c.*1595C= (n.*1595C=) c.207-15140C= (n.207-15140C=) n.1855+63C= n.2382+63C= n.291-7610G= n.2222+63C= n.2372+63C= | |
17 | g.532779G>T | CA8261179 | VPS53 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.2085+63C>A (n.2085+63C>A) c.*3334+63C>A (n.*3334+63C>A) c.*1211+63C>A (n.*1211+63C>A) c.298+63C>A c.315+63C>A (n.315+63C>A) c.1716+63C>A (n.1716+63C>A) c.2015+4249C>A (n.2015+4249C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.1935+63C>A (n.1935+63C>A) n.1180+63C>A c.*1066+63C>A (n.*1066+63C>A) c.1554+63C>A (n.1554+63C>A) c.1803+63C>A (n.1803+63C>A) n.152+63C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.207-15140C>A (n.207-15140C>A) n.1855+63C>A n.2382+63C>A n.291-7610G>T n.2222+63C>A n.2372+63C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.532780A>G | CA2635138694 | VPS53 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.2085+62T>C (n.2085+62T>C) c.*3334+62T>C (n.*3334+62T>C) c.*1211+62T>C (n.*1211+62T>C) c.298+62T>C c.315+62T>C (n.315+62T>C) c.1716+62T>C (n.1716+62T>C) c.2015+4248T>C (n.2015+4248T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.1935+62T>C (n.1935+62T>C) n.1180+62T>C c.*1066+62T>C (n.*1066+62T>C) c.1554+62T>C (n.1554+62T>C) c.1803+62T>C (n.1803+62T>C) n.152+62T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.207-15141T>C (n.207-15141T>C) n.1855+62T>C n.2382+62T>C n.291-7609A>G n.2222+62T>C n.2372+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532781A= | CA2242366291 | VPS53 | c.*46T= (n.*46T=) c.2085+61T= (n.2085+61T=) c.*3334+61T= (n.*3334+61T=) c.*1211+61T= (n.*1211+61T=) c.298+61T= c.315+61T= (n.315+61T=) c.1716+61T= (n.1716+61T=) c.2015+4247T= (n.2015+4247T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.1935+61T= (n.1935+61T=) n.1180+61T= c.*1066+61T= (n.*1066+61T=) c.1554+61T= (n.1554+61T=) c.1803+61T= (n.1803+61T=) n.152+61T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.207-15142T= (n.207-15142T=) n.1855+61T= n.2382+61T= n.291-7608A= n.2222+61T= n.2372+61T= | |
17 | g.532781A>C | CA8261180 | VPS53 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.2085+61T>G (n.2085+61T>G) c.*3334+61T>G (n.*3334+61T>G) c.*1211+61T>G (n.*1211+61T>G) c.298+61T>G c.315+61T>G (n.315+61T>G) c.1716+61T>G (n.1716+61T>G) c.2015+4247T>G (n.2015+4247T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.1935+61T>G (n.1935+61T>G) n.1180+61T>G c.*1066+61T>G (n.*1066+61T>G) c.1554+61T>G (n.1554+61T>G) c.1803+61T>G (n.1803+61T>G) n.152+61T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.207-15142T>G (n.207-15142T>G) n.1855+61T>G n.2382+61T>G n.291-7608A>C n.2222+61T>G n.2372+61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532781A>G | CA2635138698 | VPS53 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.2085+61T>C (n.2085+61T>C) c.*3334+61T>C (n.*3334+61T>C) c.*1211+61T>C (n.*1211+61T>C) c.298+61T>C c.315+61T>C (n.315+61T>C) c.1716+61T>C (n.1716+61T>C) c.2015+4247T>C (n.2015+4247T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.1935+61T>C (n.1935+61T>C) n.1180+61T>C c.*1066+61T>C (n.*1066+61T>C) c.1554+61T>C (n.1554+61T>C) c.1803+61T>C (n.1803+61T>C) n.152+61T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.207-15142T>C (n.207-15142T>C) n.1855+61T>C n.2382+61T>C n.291-7608A>G n.2222+61T>C n.2372+61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532782T>C | CA286395402 | VPS53 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.2085+60A>G (n.2085+60A>G) c.*3334+60A>G (n.*3334+60A>G) c.*1211+60A>G (n.*1211+60A>G) c.298+60A>G c.315+60A>G (n.315+60A>G) c.1716+60A>G (n.1716+60A>G) c.2015+4246A>G (n.2015+4246A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.1935+60A>G (n.1935+60A>G) n.1180+60A>G c.*1066+60A>G (n.*1066+60A>G) c.1554+60A>G (n.1554+60A>G) c.1803+60A>G (n.1803+60A>G) n.152+60A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.207-15143A>G (n.207-15143A>G) n.1855+60A>G n.2382+60A>G n.291-7607T>C n.2222+60A>G n.2372+60A>G | dbSNP |
17 | g.532782T= | CA2242366292 | VPS53 | c.*45A= (n.*45A=) c.2085+60A= (n.2085+60A=) c.*3334+60A= (n.*3334+60A=) c.*1211+60A= (n.*1211+60A=) c.298+60A= c.315+60A= (n.315+60A=) c.1716+60A= (n.1716+60A=) c.2015+4246A= (n.2015+4246A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.1935+60A= (n.1935+60A=) n.1180+60A= c.*1066+60A= (n.*1066+60A=) c.1554+60A= (n.1554+60A=) c.1803+60A= (n.1803+60A=) n.152+60A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.207-15143A= (n.207-15143A=) n.1855+60A= n.2382+60A= n.291-7607T= n.2222+60A= n.2372+60A= | |
17 | g.532784T>A | CA773032201 | VPS53 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.2085+58A>T (n.2085+58A>T) c.*3334+58A>T (n.*3334+58A>T) c.*1211+58A>T (n.*1211+58A>T) c.298+58A>T c.315+58A>T (n.315+58A>T) c.1716+58A>T (n.1716+58A>T) c.2015+4244A>T (n.2015+4244A>T) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.1935+58A>T (n.1935+58A>T) n.1180+58A>T c.*1066+58A>T (n.*1066+58A>T) c.1554+58A>T (n.1554+58A>T) c.1803+58A>T (n.1803+58A>T) n.152+58A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.207-15145A>T (n.207-15145A>T) n.1855+58A>T n.2382+58A>T n.291-7605T>A n.2222+58A>T n.2372+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532784T>C | CA2635138722 | VPS53 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.2085+58A>G (n.2085+58A>G) c.*3334+58A>G (n.*3334+58A>G) c.*1211+58A>G (n.*1211+58A>G) c.298+58A>G c.315+58A>G (n.315+58A>G) c.1716+58A>G (n.1716+58A>G) c.2015+4244A>G (n.2015+4244A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.1935+58A>G (n.1935+58A>G) n.1180+58A>G c.*1066+58A>G (n.*1066+58A>G) c.1554+58A>G (n.1554+58A>G) c.1803+58A>G (n.1803+58A>G) n.152+58A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.207-15145A>G (n.207-15145A>G) n.1855+58A>G n.2382+58A>G n.291-7605T>C n.2222+58A>G n.2372+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.532784T= | CA2242366293 | VPS53 | c.*43A= (n.*43A=) c.2085+58A= (n.2085+58A=) c.*3334+58A= (n.*3334+58A=) c.*1211+58A= (n.*1211+58A=) c.298+58A= c.315+58A= (n.315+58A=) c.1716+58A= (n.1716+58A=) c.2015+4244A= (n.2015+4244A=) c.*1963A= (n.*1963A=) c.1935+58A= (n.1935+58A=) n.1180+58A= c.*1066+58A= (n.*1066+58A=) c.1554+58A= (n.1554+58A=) c.1803+58A= (n.1803+58A=) n.152+58A= c.*1590A= (n.*1590A=) c.207-15145A= (n.207-15145A=) n.1855+58A= n.2382+58A= n.291-7605T= n.2222+58A= n.2372+58A= | |
17 | g.532785del | CA2635138727 | VPS53 | c.*42del (n.*42del) c.2085+57del (n.2085+57del) c.*3334+57del (n.*3334+57del) c.*1211+57del (n.*1211+57del) c.298+57del c.315+57del (n.315+57del) c.1716+57del (n.1716+57del) c.2015+4243del (n.2015+4243del) c.*1962del (n.*1962del) c.1935+57del (n.1935+57del) n.1180+57del c.*1066+57del (n.*1066+57del) c.1554+57del (n.1554+57del) c.1803+57del (n.1803+57del) n.152+57del c.*1589del (n.*1589del) c.207-15146del (n.207-15146del) n.1855+57del n.2382+57del n.291-7604del n.2222+57del n.2372+57del | gnomAD v4 |
17 | g.532785G>A | CA8261181 | VPS53 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.2085+57C>T (n.2085+57C>T) c.*3334+57C>T (n.*3334+57C>T) c.*1211+57C>T (n.*1211+57C>T) c.298+57C>T c.315+57C>T (n.315+57C>T) c.1716+57C>T (n.1716+57C>T) c.2015+4243C>T (n.2015+4243C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.1935+57C>T (n.1935+57C>T) n.1180+57C>T c.*1066+57C>T (n.*1066+57C>T) c.1554+57C>T (n.1554+57C>T) c.1803+57C>T (n.1803+57C>T) n.152+57C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.207-15146C>T (n.207-15146C>T) n.1855+57C>T n.2382+57C>T n.291-7604G>A n.2222+57C>T n.2372+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532785G= | CA2242366294 | VPS53 | c.*42C= (n.*42C=) c.2085+57C= (n.2085+57C=) c.*3334+57C= (n.*3334+57C=) c.*1211+57C= (n.*1211+57C=) c.298+57C= c.315+57C= (n.315+57C=) c.1716+57C= (n.1716+57C=) c.2015+4243C= (n.2015+4243C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.1935+57C= (n.1935+57C=) n.1180+57C= c.*1066+57C= (n.*1066+57C=) c.1554+57C= (n.1554+57C=) c.1803+57C= (n.1803+57C=) n.152+57C= c.*1589C= (n.*1589C=) c.207-15146C= (n.207-15146C=) n.1855+57C= n.2382+57C= n.291-7604G= n.2222+57C= n.2372+57C= | |
17 | g.532787G>C | CA8261183 | VPS53 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.2085+55C>G (n.2085+55C>G) c.*3334+55C>G (n.*3334+55C>G) c.*1211+55C>G (n.*1211+55C>G) c.298+55C>G c.315+55C>G (n.315+55C>G) c.1716+55C>G (n.1716+55C>G) c.2015+4241C>G (n.2015+4241C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.1935+55C>G (n.1935+55C>G) n.1180+55C>G c.*1066+55C>G (n.*1066+55C>G) c.1554+55C>G (n.1554+55C>G) c.1803+55C>G (n.1803+55C>G) n.152+55C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.207-15148C>G (n.207-15148C>G) n.1855+55C>G n.2382+55C>G n.291-7602G>C n.2222+55C>G n.2372+55C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532787G= | CA2242366295 | VPS53 | c.*40C= (n.*40C=) c.2085+55C= (n.2085+55C=) c.*3334+55C= (n.*3334+55C=) c.*1211+55C= (n.*1211+55C=) c.298+55C= c.315+55C= (n.315+55C=) c.1716+55C= (n.1716+55C=) c.2015+4241C= (n.2015+4241C=) c.*1960C= (n.*1960C=) c.1935+55C= (n.1935+55C=) n.1180+55C= c.*1066+55C= (n.*1066+55C=) c.1554+55C= (n.1554+55C=) c.1803+55C= (n.1803+55C=) n.152+55C= c.*1587C= (n.*1587C=) c.207-15148C= (n.207-15148C=) n.1855+55C= n.2382+55C= n.291-7602G= n.2222+55C= n.2372+55C= | |
17 | g.532788C= | CA2242366296 | VPS53 | c.*39G= (n.*39G=) c.2085+54G= (n.2085+54G=) c.*3334+54G= (n.*3334+54G=) c.*1211+54G= (n.*1211+54G=) c.298+54G= c.315+54G= (n.315+54G=) c.1716+54G= (n.1716+54G=) c.2015+4240G= (n.2015+4240G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.1935+54G= (n.1935+54G=) n.1180+54G= c.*1066+54G= (n.*1066+54G=) c.1554+54G= (n.1554+54G=) c.1803+54G= (n.1803+54G=) n.152+54G= c.*1586G= (n.*1586G=) c.207-15149G= (n.207-15149G=) n.1855+54G= n.2382+54G= n.291-7601C= n.2222+54G= n.2372+54G= | |
17 | g.532788C>G | CA2635138733 | VPS53 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.2085+54G>C (n.2085+54G>C) c.*3334+54G>C (n.*3334+54G>C) c.*1211+54G>C (n.*1211+54G>C) c.298+54G>C c.315+54G>C (n.315+54G>C) c.1716+54G>C (n.1716+54G>C) c.2015+4240G>C (n.2015+4240G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.1935+54G>C (n.1935+54G>C) n.1180+54G>C c.*1066+54G>C (n.*1066+54G>C) c.1554+54G>C (n.1554+54G>C) c.1803+54G>C (n.1803+54G>C) n.152+54G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.207-15149G>C (n.207-15149G>C) n.1855+54G>C n.2382+54G>C n.291-7601C>G n.2222+54G>C n.2372+54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.532788dup | CA8261182 | VPS53 | c.*39dup (n.*39dup) c.2085+54dup (n.2085+54dup) c.*3334+54dup (n.*3334+54dup) c.*1211+54dup (n.*1211+54dup) c.298+54dup c.315+54dup (n.315+54dup) c.1716+54dup (n.1716+54dup) c.2015+4240dup (n.2015+4240dup) c.*1959dup (n.*1959dup) c.1935+54dup (n.1935+54dup) n.1180+54dup c.*1066+54dup (n.*1066+54dup) c.1554+54dup (n.1554+54dup) c.1803+54dup (n.1803+54dup) n.152+54dup c.*1586dup (n.*1586dup) c.207-15149dup (n.207-15149dup) n.1855+54dup n.2382+54dup n.291-7601dup n.2222+54dup n.2372+54dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532790dup | CA8261184 | VPS53 | c.*38dup (n.*38dup) c.2085+53dup (n.2085+53dup) c.*3334+53dup (n.*3334+53dup) c.*1211+53dup (n.*1211+53dup) c.298+53dup c.315+53dup (n.315+53dup) c.1716+53dup (n.1716+53dup) c.2015+4239dup (n.2015+4239dup) c.*1958dup (n.*1958dup) c.1935+53dup (n.1935+53dup) n.1180+53dup c.*1066+53dup (n.*1066+53dup) c.1554+53dup (n.1554+53dup) c.1803+53dup (n.1803+53dup) n.152+53dup c.*1585dup (n.*1585dup) c.207-15150dup (n.207-15150dup) n.1855+53dup n.2382+53dup n.291-7599dup n.2222+53dup n.2372+53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532790T>C | CA286395434 | VPS53 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.2085+52A>G (n.2085+52A>G) c.*3334+52A>G (n.*3334+52A>G) c.*1211+52A>G (n.*1211+52A>G) c.298+52A>G c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.1716+52A>G (n.1716+52A>G) c.2015+4238A>G (n.2015+4238A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.1935+52A>G (n.1935+52A>G) n.1180+52A>G c.*1066+52A>G (n.*1066+52A>G) c.1554+52A>G (n.1554+52A>G) c.1803+52A>G (n.1803+52A>G) n.152+52A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.207-15151A>G (n.207-15151A>G) n.1855+52A>G n.2382+52A>G n.291-7599T>C n.2222+52A>G n.2372+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532790T= | CA2242366297 | VPS53 | c.*37A= (n.*37A=) c.2085+52A= (n.2085+52A=) c.*3334+52A= (n.*3334+52A=) c.*1211+52A= (n.*1211+52A=) c.298+52A= c.315+52A= (n.315+52A=) c.1716+52A= (n.1716+52A=) c.2015+4238A= (n.2015+4238A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.1935+52A= (n.1935+52A=) n.1180+52A= c.*1066+52A= (n.*1066+52A=) c.1554+52A= (n.1554+52A=) c.1803+52A= (n.1803+52A=) n.152+52A= c.*1584A= (n.*1584A=) c.207-15151A= (n.207-15151A=) n.1855+52A= n.2382+52A= n.291-7599T= n.2222+52A= n.2372+52A= | |
17 | g.532791G>A | CA624442881 | VPS53 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.2085+51C>T (n.2085+51C>T) c.*3334+51C>T (n.*3334+51C>T) c.*1211+51C>T (n.*1211+51C>T) c.298+51C>T c.315+51C>T (n.315+51C>T) c.1716+51C>T (n.1716+51C>T) c.2015+4237C>T (n.2015+4237C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.1935+51C>T (n.1935+51C>T) n.1180+51C>T c.*1066+51C>T (n.*1066+51C>T) c.1554+51C>T (n.1554+51C>T) c.1803+51C>T (n.1803+51C>T) n.152+51C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.207-15152C>T (n.207-15152C>T) n.1855+51C>T n.2382+51C>T n.291-7598G>A n.2222+51C>T n.2372+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532791G>C | CA8261185 | VPS53 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.2085+51C>G (n.2085+51C>G) c.*3334+51C>G (n.*3334+51C>G) c.*1211+51C>G (n.*1211+51C>G) c.298+51C>G c.315+51C>G (n.315+51C>G) c.1716+51C>G (n.1716+51C>G) c.2015+4237C>G (n.2015+4237C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.1935+51C>G (n.1935+51C>G) n.1180+51C>G c.*1066+51C>G (n.*1066+51C>G) c.1554+51C>G (n.1554+51C>G) c.1803+51C>G (n.1803+51C>G) n.152+51C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.207-15152C>G (n.207-15152C>G) n.1855+51C>G n.2382+51C>G n.291-7598G>C n.2222+51C>G n.2372+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532791G= | CA2242366298 | VPS53 | c.*36C= (n.*36C=) c.2085+51C= (n.2085+51C=) c.*3334+51C= (n.*3334+51C=) c.*1211+51C= (n.*1211+51C=) c.298+51C= c.315+51C= (n.315+51C=) c.1716+51C= (n.1716+51C=) c.2015+4237C= (n.2015+4237C=) c.*1956C= (n.*1956C=) c.1935+51C= (n.1935+51C=) n.1180+51C= c.*1066+51C= (n.*1066+51C=) c.1554+51C= (n.1554+51C=) c.1803+51C= (n.1803+51C=) n.152+51C= c.*1583C= (n.*1583C=) c.207-15152C= (n.207-15152C=) n.1855+51C= n.2382+51C= n.291-7598G= n.2222+51C= n.2372+51C= | |
17 | g.532793T>A | CA2635138741 | VPS53 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.2085+49A>T (n.2085+49A>T) c.*3334+49A>T (n.*3334+49A>T) c.*1211+49A>T (n.*1211+49A>T) c.298+49A>T c.315+49A>T (n.315+49A>T) c.1716+49A>T (n.1716+49A>T) c.2015+4235A>T (n.2015+4235A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1935+49A>T (n.1935+49A>T) n.1180+49A>T c.*1066+49A>T (n.*1066+49A>T) c.1554+49A>T (n.1554+49A>T) c.1803+49A>T (n.1803+49A>T) n.152+49A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.207-15154A>T (n.207-15154A>T) n.1855+49A>T n.2382+49A>T n.291-7596T>A n.2222+49A>T n.2372+49A>T | gnomAD v4 |
17 | g.532794C= | CA2242366299 | VPS53 | c.*33G= (n.*33G=) c.2085+48G= (n.2085+48G=) c.*3334+48G= (n.*3334+48G=) c.*1211+48G= (n.*1211+48G=) c.298+48G= c.315+48G= (n.315+48G=) c.1716+48G= (n.1716+48G=) c.2015+4234G= (n.2015+4234G=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.1935+48G= (n.1935+48G=) n.1180+48G= c.*1066+48G= (n.*1066+48G=) c.1554+48G= (n.1554+48G=) c.1803+48G= (n.1803+48G=) n.152+48G= c.*1580G= (n.*1580G=) c.207-15155G= (n.207-15155G=) n.1855+48G= n.2382+48G= n.291-7595C= n.2222+48G= n.2372+48G= | |
17 | g.532794C>T | CA2242366300 | VPS53 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.2085+48G>A (n.2085+48G>A) c.*3334+48G>A (n.*3334+48G>A) c.*1211+48G>A (n.*1211+48G>A) c.298+48G>A c.315+48G>A (n.315+48G>A) c.1716+48G>A (n.1716+48G>A) c.2015+4234G>A (n.2015+4234G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.1935+48G>A (n.1935+48G>A) n.1180+48G>A c.*1066+48G>A (n.*1066+48G>A) c.1554+48G>A (n.1554+48G>A) c.1803+48G>A (n.1803+48G>A) n.152+48G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.207-15155G>A (n.207-15155G>A) n.1855+48G>A n.2382+48G>A n.291-7595C>T n.2222+48G>A n.2372+48G>A | dbSNP |
17 | g.532795T>A | CA624442882 | VPS53 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.2085+47A>T (n.2085+47A>T) c.*3334+47A>T (n.*3334+47A>T) c.*1211+47A>T (n.*1211+47A>T) c.298+47A>T c.315+47A>T (n.315+47A>T) c.1716+47A>T (n.1716+47A>T) c.2015+4233A>T (n.2015+4233A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.1935+47A>T (n.1935+47A>T) n.1180+47A>T c.*1066+47A>T (n.*1066+47A>T) c.1554+47A>T (n.1554+47A>T) c.1803+47A>T (n.1803+47A>T) n.152+47A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.207-15156A>T (n.207-15156A>T) n.1855+47A>T n.2382+47A>T n.291-7594T>A n.2222+47A>T n.2372+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532795T= | CA2242366301 | VPS53 | c.*32A= (n.*32A=) c.2085+47A= (n.2085+47A=) c.*3334+47A= (n.*3334+47A=) c.*1211+47A= (n.*1211+47A=) c.298+47A= c.315+47A= (n.315+47A=) c.1716+47A= (n.1716+47A=) c.2015+4233A= (n.2015+4233A=) c.*1952A= (n.*1952A=) c.1935+47A= (n.1935+47A=) n.1180+47A= c.*1066+47A= (n.*1066+47A=) c.1554+47A= (n.1554+47A=) c.1803+47A= (n.1803+47A=) n.152+47A= c.*1579A= (n.*1579A=) c.207-15156A= (n.207-15156A=) n.1855+47A= n.2382+47A= n.291-7594T= n.2222+47A= n.2372+47A= | |
17 | g.532795_532798dup | CA2635138742 | VPS53 | c.*29_*32dup (n.*29_*32dup) c.2085+44_2085+47dup (n.2085+44_2085+47dup) c.*3334+44_*3334+47dup (n.*3334+44_*3334+47dup) c.*1211+44_*1211+47dup (n.*1211+44_*1211+47dup) c.298+44_298+47dup c.315+44_315+47dup (n.315+44_315+47dup) c.1716+44_1716+47dup (n.1716+44_1716+47dup) c.2015+4230_2015+4233dup (n.2015+4230_2015+4233dup) c.*1949_*1952dup (n.*1949_*1952dup) c.1935+44_1935+47dup (n.1935+44_1935+47dup) n.1180+44_1180+47dup c.*1066+44_*1066+47dup (n.*1066+44_*1066+47dup) c.1554+44_1554+47dup (n.1554+44_1554+47dup) c.1803+44_1803+47dup (n.1803+44_1803+47dup) n.152+44_152+47dup c.*1576_*1579dup (n.*1576_*1579dup) c.207-15159_207-15156dup (n.207-15159_207-15156dup) n.1855+44_1855+47dup n.2382+44_2382+47dup n.291-7594_291-7591dup n.2222+44_2222+47dup n.2372+44_2372+47dup | gnomAD v4 |
17 | g.532797C>A | CA2635138746 | VPS53 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.2085+45G>T (n.2085+45G>T) c.*3334+45G>T (n.*3334+45G>T) c.*1211+45G>T (n.*1211+45G>T) c.298+45G>T c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.1716+45G>T (n.1716+45G>T) c.2015+4231G>T (n.2015+4231G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.1935+45G>T (n.1935+45G>T) n.1180+45G>T c.*1066+45G>T (n.*1066+45G>T) c.1554+45G>T (n.1554+45G>T) c.1803+45G>T (n.1803+45G>T) n.152+45G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.207-15158G>T (n.207-15158G>T) n.1855+45G>T n.2382+45G>T n.291-7592C>A n.2222+45G>T n.2372+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532798A= | CA2242366302 | VPS53 | c.*29T= (n.*29T=) c.2085+44T= (n.2085+44T=) c.*3334+44T= (n.*3334+44T=) c.*1211+44T= (n.*1211+44T=) c.298+44T= c.315+44T= (n.315+44T=) c.1716+44T= (n.1716+44T=) c.2015+4230T= (n.2015+4230T=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.1935+44T= (n.1935+44T=) n.1180+44T= c.*1066+44T= (n.*1066+44T=) c.1554+44T= (n.1554+44T=) c.1803+44T= (n.1803+44T=) n.152+44T= c.*1576T= (n.*1576T=) c.207-15159T= (n.207-15159T=) n.1855+44T= n.2382+44T= n.291-7591A= n.2222+44T= n.2372+44T= | |
17 | g.532798A>C | CA624442884 | VPS53 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.2085+44T>G (n.2085+44T>G) c.*3334+44T>G (n.*3334+44T>G) c.*1211+44T>G (n.*1211+44T>G) c.298+44T>G c.315+44T>G (n.315+44T>G) c.1716+44T>G (n.1716+44T>G) c.2015+4230T>G (n.2015+4230T>G) c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.1935+44T>G (n.1935+44T>G) n.1180+44T>G c.*1066+44T>G (n.*1066+44T>G) c.1554+44T>G (n.1554+44T>G) c.1803+44T>G (n.1803+44T>G) n.152+44T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.207-15159T>G (n.207-15159T>G) n.1855+44T>G n.2382+44T>G n.291-7591A>C n.2222+44T>G n.2372+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532799A>G | CA2576106567 | VPS53 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.2085+43T>C (n.2085+43T>C) c.*3334+43T>C (n.*3334+43T>C) c.*1211+43T>C (n.*1211+43T>C) c.298+43T>C c.315+43T>C (n.315+43T>C) c.1716+43T>C (n.1716+43T>C) c.2015+4229T>C (n.2015+4229T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.1935+43T>C (n.1935+43T>C) n.1180+43T>C c.*1066+43T>C (n.*1066+43T>C) c.1554+43T>C (n.1554+43T>C) c.1803+43T>C (n.1803+43T>C) n.152+43T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.207-15160T>C (n.207-15160T>C) n.1855+43T>C n.2382+43T>C n.291-7590A>G n.2222+43T>C n.2372+43T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532800C>A | CA8261186 | VPS53 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.2085+42G>T (n.2085+42G>T) c.*3334+42G>T (n.*3334+42G>T) c.*1211+42G>T (n.*1211+42G>T) c.298+42G>T c.315+42G>T (n.315+42G>T) c.1716+42G>T (n.1716+42G>T) c.2015+4228G>T (n.2015+4228G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.1935+42G>T (n.1935+42G>T) n.1180+42G>T c.*1066+42G>T (n.*1066+42G>T) c.1554+42G>T (n.1554+42G>T) c.1803+42G>T (n.1803+42G>T) n.152+42G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.207-15161G>T (n.207-15161G>T) n.1855+42G>T n.2382+42G>T n.291-7589C>A n.2222+42G>T n.2372+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532800C= | CA2242366303 | VPS53 | c.*27G= (n.*27G=) c.2085+42G= (n.2085+42G=) c.*3334+42G= (n.*3334+42G=) c.*1211+42G= (n.*1211+42G=) c.298+42G= c.315+42G= (n.315+42G=) c.1716+42G= (n.1716+42G=) c.2015+4228G= (n.2015+4228G=) c.*1947G= (n.*1947G=) c.1935+42G= (n.1935+42G=) n.1180+42G= c.*1066+42G= (n.*1066+42G=) c.1554+42G= (n.1554+42G=) c.1803+42G= (n.1803+42G=) n.152+42G= c.*1574G= (n.*1574G=) c.207-15161G= (n.207-15161G=) n.1855+42G= n.2382+42G= n.291-7589C= n.2222+42G= n.2372+42G= | |
17 | g.532800C>T | CA624442886 | VPS53 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.2085+42G>A (n.2085+42G>A) c.*3334+42G>A (n.*3334+42G>A) c.*1211+42G>A (n.*1211+42G>A) c.298+42G>A c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.1716+42G>A (n.1716+42G>A) c.2015+4228G>A (n.2015+4228G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.1935+42G>A (n.1935+42G>A) n.1180+42G>A c.*1066+42G>A (n.*1066+42G>A) c.1554+42G>A (n.1554+42G>A) c.1803+42G>A (n.1803+42G>A) n.152+42G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.207-15161G>A (n.207-15161G>A) n.1855+42G>A n.2382+42G>A n.291-7589C>T n.2222+42G>A n.2372+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532801A= | CA2242366304 | VPS53 | c.*26T= (n.*26T=) c.2085+41T= (n.2085+41T=) c.*3334+41T= (n.*3334+41T=) c.*1211+41T= (n.*1211+41T=) c.298+41T= c.315+41T= (n.315+41T=) c.1716+41T= (n.1716+41T=) c.2015+4227T= (n.2015+4227T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.1935+41T= (n.1935+41T=) n.1180+41T= c.*1066+41T= (n.*1066+41T=) c.1554+41T= (n.1554+41T=) c.1803+41T= (n.1803+41T=) n.152+41T= c.*1573T= (n.*1573T=) c.207-15162T= (n.207-15162T=) n.1855+41T= n.2382+41T= n.291-7588A= n.2222+41T= n.2372+41T= | |
17 | g.532801A>G | CA2242366305 | VPS53 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.2085+41T>C (n.2085+41T>C) c.*3334+41T>C (n.*3334+41T>C) c.*1211+41T>C (n.*1211+41T>C) c.298+41T>C c.315+41T>C (n.315+41T>C) c.1716+41T>C (n.1716+41T>C) c.2015+4227T>C (n.2015+4227T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.1935+41T>C (n.1935+41T>C) n.1180+41T>C c.*1066+41T>C (n.*1066+41T>C) c.1554+41T>C (n.1554+41T>C) c.1803+41T>C (n.1803+41T>C) n.152+41T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.207-15162T>C (n.207-15162T>C) n.1855+41T>C n.2382+41T>C n.291-7588A>G n.2222+41T>C n.2372+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532802A= | CA2242366306 | VPS53 | c.*25T= (n.*25T=) c.2085+40T= (n.2085+40T=) c.*3334+40T= (n.*3334+40T=) c.*1211+40T= (n.*1211+40T=) c.298+40T= c.315+40T= (n.315+40T=) c.1716+40T= (n.1716+40T=) c.2015+4226T= (n.2015+4226T=) c.*1945T= (n.*1945T=) c.1935+40T= (n.1935+40T=) n.1180+40T= c.*1066+40T= (n.*1066+40T=) c.1554+40T= (n.1554+40T=) c.1803+40T= (n.1803+40T=) n.152+40T= c.*1572T= (n.*1572T=) c.207-15163T= (n.207-15163T=) n.1855+40T= n.2382+40T= n.291-7587A= n.2222+40T= n.2372+40T= | |
17 | g.532802A>C | CA8261187 | VPS53 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.2085+40T>G (n.2085+40T>G) c.*3334+40T>G (n.*3334+40T>G) c.*1211+40T>G (n.*1211+40T>G) c.298+40T>G c.315+40T>G (n.315+40T>G) c.1716+40T>G (n.1716+40T>G) c.2015+4226T>G (n.2015+4226T>G) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.1935+40T>G (n.1935+40T>G) n.1180+40T>G c.*1066+40T>G (n.*1066+40T>G) c.1554+40T>G (n.1554+40T>G) c.1803+40T>G (n.1803+40T>G) n.152+40T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.207-15163T>G (n.207-15163T>G) n.1855+40T>G n.2382+40T>G n.291-7587A>C n.2222+40T>G n.2372+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532802A>G | CA2576106568 | VPS53 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.2085+40T>C (n.2085+40T>C) c.*3334+40T>C (n.*3334+40T>C) c.*1211+40T>C (n.*1211+40T>C) c.298+40T>C c.315+40T>C (n.315+40T>C) c.1716+40T>C (n.1716+40T>C) c.2015+4226T>C (n.2015+4226T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.1935+40T>C (n.1935+40T>C) n.1180+40T>C c.*1066+40T>C (n.*1066+40T>C) c.1554+40T>C (n.1554+40T>C) c.1803+40T>C (n.1803+40T>C) n.152+40T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.207-15163T>C (n.207-15163T>C) n.1855+40T>C n.2382+40T>C n.291-7587A>G n.2222+40T>C n.2372+40T>C | |
17 | g.532803A= | CA2242366307 | VPS53 | c.*24T= (n.*24T=) c.2085+39T= (n.2085+39T=) c.*3334+39T= (n.*3334+39T=) c.*1211+39T= (n.*1211+39T=) c.298+39T= c.315+39T= (n.315+39T=) c.1716+39T= (n.1716+39T=) c.2015+4225T= (n.2015+4225T=) c.*1944T= (n.*1944T=) c.1935+39T= (n.1935+39T=) n.1180+39T= c.*1066+39T= (n.*1066+39T=) c.1554+39T= (n.1554+39T=) c.1803+39T= (n.1803+39T=) n.152+39T= c.*1571T= (n.*1571T=) c.207-15164T= (n.207-15164T=) n.1855+39T= n.2382+39T= n.291-7586A= n.2222+39T= n.2372+39T= | |
17 | g.532803A>G | CA8261188 | VPS53 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.2085+39T>C (n.2085+39T>C) c.*3334+39T>C (n.*3334+39T>C) c.*1211+39T>C (n.*1211+39T>C) c.298+39T>C c.315+39T>C (n.315+39T>C) c.1716+39T>C (n.1716+39T>C) c.2015+4225T>C (n.2015+4225T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.1935+39T>C (n.1935+39T>C) n.1180+39T>C c.*1066+39T>C (n.*1066+39T>C) c.1554+39T>C (n.1554+39T>C) c.1803+39T>C (n.1803+39T>C) n.152+39T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.207-15164T>C (n.207-15164T>C) n.1855+39T>C n.2382+39T>C n.291-7586A>G n.2222+39T>C n.2372+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532804A= | CA2242366309 | VPS53 | c.*23T= (n.*23T=) c.2085+38T= (n.2085+38T=) c.*3334+38T= (n.*3334+38T=) c.*1211+38T= (n.*1211+38T=) c.298+38T= c.315+38T= (n.315+38T=) c.1716+38T= (n.1716+38T=) c.2015+4224T= (n.2015+4224T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.1935+38T= (n.1935+38T=) n.1180+38T= c.*1066+38T= (n.*1066+38T=) c.1554+38T= (n.1554+38T=) c.1803+38T= (n.1803+38T=) n.152+38T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.207-15165T= (n.207-15165T=) n.1855+38T= n.2382+38T= n.291-7585A= n.2222+38T= n.2372+38T= | |
17 | g.532804A>G | CA2635138774 | VPS53 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.2085+38T>C (n.2085+38T>C) c.*3334+38T>C (n.*3334+38T>C) c.*1211+38T>C (n.*1211+38T>C) c.298+38T>C c.315+38T>C (n.315+38T>C) c.1716+38T>C (n.1716+38T>C) c.2015+4224T>C (n.2015+4224T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.1935+38T>C (n.1935+38T>C) n.1180+38T>C c.*1066+38T>C (n.*1066+38T>C) c.1554+38T>C (n.1554+38T>C) c.1803+38T>C (n.1803+38T>C) n.152+38T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.207-15165T>C (n.207-15165T>C) n.1855+38T>C n.2382+38T>C n.291-7585A>G n.2222+38T>C n.2372+38T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532804A>T | CA2242366308 | VPS53 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.2085+38T>A (n.2085+38T>A) c.*3334+38T>A (n.*3334+38T>A) c.*1211+38T>A (n.*1211+38T>A) c.298+38T>A c.315+38T>A (n.315+38T>A) c.1716+38T>A (n.1716+38T>A) c.2015+4224T>A (n.2015+4224T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.1935+38T>A (n.1935+38T>A) n.1180+38T>A c.*1066+38T>A (n.*1066+38T>A) c.1554+38T>A (n.1554+38T>A) c.1803+38T>A (n.1803+38T>A) n.152+38T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.207-15165T>A (n.207-15165T>A) n.1855+38T>A n.2382+38T>A n.291-7585A>T n.2222+38T>A n.2372+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532808G>A | CA2242366311 | VPS53 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.2085+34C>T (n.2085+34C>T) c.*3334+34C>T (n.*3334+34C>T) c.*1211+34C>T (n.*1211+34C>T) c.298+34C>T c.315+34C>T (n.315+34C>T) c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.2015+4220C>T (n.2015+4220C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.1935+34C>T (n.1935+34C>T) n.1180+34C>T c.*1066+34C>T (n.*1066+34C>T) c.1554+34C>T (n.1554+34C>T) c.1803+34C>T (n.1803+34C>T) n.152+34C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.207-15169C>T (n.207-15169C>T) n.1855+34C>T n.2382+34C>T n.291-7581G>A n.2222+34C>T n.2372+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532808G= | CA2242366310 | VPS53 | c.*19C= (n.*19C=) c.2085+34C= (n.2085+34C=) c.*3334+34C= (n.*3334+34C=) c.*1211+34C= (n.*1211+34C=) c.298+34C= c.315+34C= (n.315+34C=) c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.2015+4220C= (n.2015+4220C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.1935+34C= (n.1935+34C=) n.1180+34C= c.*1066+34C= (n.*1066+34C=) c.1554+34C= (n.1554+34C=) c.1803+34C= (n.1803+34C=) n.152+34C= c.*1566C= (n.*1566C=) c.207-15169C= (n.207-15169C=) n.1855+34C= n.2382+34C= n.291-7581G= n.2222+34C= n.2372+34C= | |
17 | g.532808G>T | CA624442889 | VPS53 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.2085+34C>A (n.2085+34C>A) c.*3334+34C>A (n.*3334+34C>A) c.*1211+34C>A (n.*1211+34C>A) c.298+34C>A c.315+34C>A (n.315+34C>A) c.1716+34C>A (n.1716+34C>A) c.2015+4220C>A (n.2015+4220C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.1935+34C>A (n.1935+34C>A) n.1180+34C>A c.*1066+34C>A (n.*1066+34C>A) c.1554+34C>A (n.1554+34C>A) c.1803+34C>A (n.1803+34C>A) n.152+34C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.207-15169C>A (n.207-15169C>A) n.1855+34C>A n.2382+34C>A n.291-7581G>T n.2222+34C>A n.2372+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532809C>T | CA2635138788 | VPS53 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.2085+33G>A (n.2085+33G>A) c.*3334+33G>A (n.*3334+33G>A) c.*1211+33G>A (n.*1211+33G>A) c.298+33G>A c.315+33G>A (n.315+33G>A) c.1716+33G>A (n.1716+33G>A) c.2015+4219G>A (n.2015+4219G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1935+33G>A (n.1935+33G>A) n.1180+33G>A c.*1066+33G>A (n.*1066+33G>A) c.1554+33G>A (n.1554+33G>A) c.1803+33G>A (n.1803+33G>A) n.152+33G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.207-15170G>A (n.207-15170G>A) n.1855+33G>A n.2382+33G>A n.291-7580C>T n.2222+33G>A n.2372+33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532810C= | CA2242366312 | VPS53 | c.*17G= (n.*17G=) c.2085+32G= (n.2085+32G=) c.*3334+32G= (n.*3334+32G=) c.*1211+32G= (n.*1211+32G=) c.298+32G= c.315+32G= (n.315+32G=) c.1716+32G= (n.1716+32G=) c.2015+4218G= (n.2015+4218G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.1935+32G= (n.1935+32G=) n.1180+32G= c.*1066+32G= (n.*1066+32G=) c.1554+32G= (n.1554+32G=) c.1803+32G= (n.1803+32G=) n.152+32G= c.*1564G= (n.*1564G=) c.207-15171G= (n.207-15171G=) n.1855+32G= n.2382+32G= n.291-7579C= n.2222+32G= n.2372+32G= | |
17 | g.532810C>G | CA624442891 | VPS53 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.2085+32G>C (n.2085+32G>C) c.*3334+32G>C (n.*3334+32G>C) c.*1211+32G>C (n.*1211+32G>C) c.298+32G>C c.315+32G>C (n.315+32G>C) c.1716+32G>C (n.1716+32G>C) c.2015+4218G>C (n.2015+4218G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.1935+32G>C (n.1935+32G>C) n.1180+32G>C c.*1066+32G>C (n.*1066+32G>C) c.1554+32G>C (n.1554+32G>C) c.1803+32G>C (n.1803+32G>C) n.152+32G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.207-15171G>C (n.207-15171G>C) n.1855+32G>C n.2382+32G>C n.291-7579C>G n.2222+32G>C n.2372+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532812G>C | CA8261189 | VPS53 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.2085+30C>G (n.2085+30C>G) c.*3334+30C>G (n.*3334+30C>G) c.*1211+30C>G (n.*1211+30C>G) c.298+30C>G c.315+30C>G (n.315+30C>G) c.1716+30C>G (n.1716+30C>G) c.2015+4216C>G (n.2015+4216C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.1935+30C>G (n.1935+30C>G) n.1180+30C>G c.*1066+30C>G (n.*1066+30C>G) c.1554+30C>G (n.1554+30C>G) c.1803+30C>G (n.1803+30C>G) n.152+30C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.207-15173C>G (n.207-15173C>G) n.1855+30C>G n.2382+30C>G n.291-7577G>C n.2222+30C>G n.2372+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532812G= | CA2242366313 | VPS53 | c.*15C= (n.*15C=) c.2085+30C= (n.2085+30C=) c.*3334+30C= (n.*3334+30C=) c.*1211+30C= (n.*1211+30C=) c.298+30C= c.315+30C= (n.315+30C=) c.1716+30C= (n.1716+30C=) c.2015+4216C= (n.2015+4216C=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.1935+30C= (n.1935+30C=) n.1180+30C= c.*1066+30C= (n.*1066+30C=) c.1554+30C= (n.1554+30C=) c.1803+30C= (n.1803+30C=) n.152+30C= c.*1562C= (n.*1562C=) c.207-15173C= (n.207-15173C=) n.1855+30C= n.2382+30C= n.291-7577G= n.2222+30C= n.2372+30C= | |
17 | g.532814C>G | CA2733182346 | VPS53 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.2085+28G>C (n.2085+28G>C) c.*3334+28G>C (n.*3334+28G>C) c.*1211+28G>C (n.*1211+28G>C) c.298+28G>C c.315+28G>C (n.315+28G>C) c.1716+28G>C (n.1716+28G>C) c.2015+4214G>C (n.2015+4214G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1935+28G>C (n.1935+28G>C) n.1180+28G>C c.*1066+28G>C (n.*1066+28G>C) c.1554+28G>C (n.1554+28G>C) c.1803+28G>C (n.1803+28G>C) n.152+28G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.207-15175G>C (n.207-15175G>C) n.1855+28G>C n.2382+28G>C n.291-7575C>G n.2222+28G>C n.2372+28G>C | dbSNP |
17 | g.532816_532817dup | CA2635138801 | VPS53 | c.*11_*12dup (n.*11_*12dup) c.2085+26_2085+27dup (n.2085+26_2085+27dup) c.*3334+26_*3334+27dup (n.*3334+26_*3334+27dup) c.*1211+26_*1211+27dup (n.*1211+26_*1211+27dup) c.298+26_298+27dup c.315+26_315+27dup (n.315+26_315+27dup) c.1716+26_1716+27dup (n.1716+26_1716+27dup) c.2015+4212_2015+4213dup (n.2015+4212_2015+4213dup) c.*1931_*1932dup (n.*1931_*1932dup) c.1935+26_1935+27dup (n.1935+26_1935+27dup) n.1180+26_1180+27dup c.*1066+26_*1066+27dup (n.*1066+26_*1066+27dup) c.1554+26_1554+27dup (n.1554+26_1554+27dup) c.1803+26_1803+27dup (n.1803+26_1803+27dup) n.152+26_152+27dup c.*1558_*1559dup (n.*1558_*1559dup) c.207-15177_207-15176dup (n.207-15177_207-15176dup) n.1855+26_1855+27dup n.2382+26_2382+27dup n.291-7573_291-7572dup n.2222+26_2222+27dup n.2372+26_2372+27dup | gnomAD v4 |
17 | g.532817del | CA2576106569 | VPS53 | c.*12del (n.*12del) c.2085+27del (n.2085+27del) c.*3334+27del (n.*3334+27del) c.*1211+27del (n.*1211+27del) c.298+27del c.315+27del (n.315+27del) c.1716+27del (n.1716+27del) c.2015+4213del (n.2015+4213del) c.*1932del (n.*1932del) c.1935+27del (n.1935+27del) n.1180+27del c.*1066+27del (n.*1066+27del) c.1554+27del (n.1554+27del) c.1803+27del (n.1803+27del) n.152+27del c.*1559del (n.*1559del) c.207-15176del (n.207-15176del) n.1855+27del n.2382+27del n.291-7572del n.2222+27del n.2372+27del | |
17 | g.532816A>G | CA2635138804 | VPS53 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.2085+26T>C (n.2085+26T>C) c.*3334+26T>C (n.*3334+26T>C) c.*1211+26T>C (n.*1211+26T>C) c.298+26T>C c.315+26T>C (n.315+26T>C) c.1716+26T>C (n.1716+26T>C) c.2015+4212T>C (n.2015+4212T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.1935+26T>C (n.1935+26T>C) n.1180+26T>C c.*1066+26T>C (n.*1066+26T>C) c.1554+26T>C (n.1554+26T>C) c.1803+26T>C (n.1803+26T>C) n.152+26T>C c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.207-15177T>C (n.207-15177T>C) n.1855+26T>C n.2382+26T>C n.291-7573A>G n.2222+26T>C n.2372+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532817A= | CA2242366314 | VPS53 | c.*10T= (n.*10T=) c.2085+25T= (n.2085+25T=) c.*3334+25T= (n.*3334+25T=) c.*1211+25T= (n.*1211+25T=) c.298+25T= c.315+25T= (n.315+25T=) c.1716+25T= (n.1716+25T=) c.2015+4211T= (n.2015+4211T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.1935+25T= (n.1935+25T=) n.1180+25T= c.*1066+25T= (n.*1066+25T=) c.1554+25T= (n.1554+25T=) c.1803+25T= (n.1803+25T=) n.152+25T= c.*1557T= (n.*1557T=) c.207-15178T= (n.207-15178T=) n.1855+25T= n.2382+25T= n.291-7572A= n.2222+25T= n.2372+25T= | |
17 | g.532817A>G | CA624442893 | VPS53 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.2085+25T>C (n.2085+25T>C) c.*3334+25T>C (n.*3334+25T>C) c.*1211+25T>C (n.*1211+25T>C) c.298+25T>C c.315+25T>C (n.315+25T>C) c.1716+25T>C (n.1716+25T>C) c.2015+4211T>C (n.2015+4211T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.1935+25T>C (n.1935+25T>C) n.1180+25T>C c.*1066+25T>C (n.*1066+25T>C) c.1554+25T>C (n.1554+25T>C) c.1803+25T>C (n.1803+25T>C) n.152+25T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.207-15178T>C (n.207-15178T>C) n.1855+25T>C n.2382+25T>C n.291-7572A>G n.2222+25T>C n.2372+25T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.532818T>C | CA2635138805 | VPS53 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.2085+24A>G (n.2085+24A>G) c.*3334+24A>G (n.*3334+24A>G) c.*1211+24A>G (n.*1211+24A>G) c.298+24A>G c.315+24A>G (n.315+24A>G) c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) c.2015+4210A>G (n.2015+4210A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.1935+24A>G (n.1935+24A>G) n.1180+24A>G c.*1066+24A>G (n.*1066+24A>G) c.1554+24A>G (n.1554+24A>G) c.1803+24A>G (n.1803+24A>G) n.152+24A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.207-15179A>G (n.207-15179A>G) n.1855+24A>G n.2382+24A>G n.291-7571T>C n.2222+24A>G n.2372+24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.532820C>A | CA2635138809 | VPS53 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.2085+22G>T (n.2085+22G>T) c.*3334+22G>T (n.*3334+22G>T) c.*1211+22G>T (n.*1211+22G>T) c.298+22G>T c.315+22G>T (n.315+22G>T) c.1716+22G>T (n.1716+22G>T) c.2015+4208G>T (n.2015+4208G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.1935+22G>T (n.1935+22G>T) n.1180+22G>T c.*1066+22G>T (n.*1066+22G>T) c.1554+22G>T (n.1554+22G>T) c.1803+22G>T (n.1803+22G>T) n.152+22G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.207-15181G>T (n.207-15181G>T) n.1855+22G>T n.2382+22G>T n.291-7569C>A n.2222+22G>T n.2372+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532820C>T | CA2576106570 | VPS53 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.2085+22G>A (n.2085+22G>A) c.*3334+22G>A (n.*3334+22G>A) c.*1211+22G>A (n.*1211+22G>A) c.298+22G>A c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.1716+22G>A (n.1716+22G>A) c.2015+4208G>A (n.2015+4208G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.1935+22G>A (n.1935+22G>A) n.1180+22G>A c.*1066+22G>A (n.*1066+22G>A) c.1554+22G>A (n.1554+22G>A) c.1803+22G>A (n.1803+22G>A) n.152+22G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.207-15181G>A (n.207-15181G>A) n.1855+22G>A n.2382+22G>A n.291-7569C>T n.2222+22G>A n.2372+22G>A | |
17 | g.532820_532821del | CA2635138807 | VPS53 | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.2085+21_2085+22del (n.2085+21_2085+22del) c.*3334+21_*3334+22del (n.*3334+21_*3334+22del) c.*1211+21_*1211+22del (n.*1211+21_*1211+22del) c.298+21_298+22del c.315+21_315+22del (n.315+21_315+22del) c.1716+21_1716+22del (n.1716+21_1716+22del) c.2015+4207_2015+4208del (n.2015+4207_2015+4208del) c.*1926_*1927del (n.*1926_*1927del) c.1935+21_1935+22del (n.1935+21_1935+22del) n.1180+21_1180+22del c.*1066+21_*1066+22del (n.*1066+21_*1066+22del) c.1554+21_1554+22del (n.1554+21_1554+22del) c.1803+21_1803+22del (n.1803+21_1803+22del) n.152+21_152+22del c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del) c.207-15182_207-15181del (n.207-15182_207-15181del) n.1855+21_1855+22del n.2382+21_2382+22del n.291-7569_291-7568del n.2222+21_2222+22del n.2372+21_2372+22del | gnomAD v4 |
17 | g.532821C>T | CA2635138817 | VPS53 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.2085+21G>A (n.2085+21G>A) c.*3334+21G>A (n.*3334+21G>A) c.*1211+21G>A (n.*1211+21G>A) c.298+21G>A c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.2015+4207G>A (n.2015+4207G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.1935+21G>A (n.1935+21G>A) n.1180+21G>A c.*1066+21G>A (n.*1066+21G>A) c.1554+21G>A (n.1554+21G>A) c.1803+21G>A (n.1803+21G>A) n.152+21G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.207-15182G>A (n.207-15182G>A) n.1855+21G>A n.2382+21G>A n.291-7568C>T n.2222+21G>A n.2372+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532822T>C | CA8261190 | VPS53 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.2085+20A>G (n.2085+20A>G) c.*3334+20A>G (n.*3334+20A>G) c.*1211+20A>G (n.*1211+20A>G) c.298+20A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) c.1716+20A>G (n.1716+20A>G) c.2015+4206A>G (n.2015+4206A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.1935+20A>G (n.1935+20A>G) n.1180+20A>G c.*1066+20A>G (n.*1066+20A>G) c.1554+20A>G (n.1554+20A>G) c.1803+20A>G (n.1803+20A>G) n.152+20A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.207-15183A>G (n.207-15183A>G) n.1855+20A>G n.2382+20A>G n.291-7567T>C n.2222+20A>G n.2372+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.532822T= | CA2242366315 | VPS53 | c.*5A= (n.*5A=) c.2085+20A= (n.2085+20A=) c.*3334+20A= (n.*3334+20A=) c.*1211+20A= (n.*1211+20A=) c.298+20A= c.315+20A= (n.315+20A=) c.1716+20A= (n.1716+20A=) c.2015+4206A= (n.2015+4206A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.1935+20A= (n.1935+20A=) n.1180+20A= c.*1066+20A= (n.*1066+20A=) c.1554+20A= (n.1554+20A=) c.1803+20A= (n.1803+20A=) n.152+20A= c.*1552A= (n.*1552A=) c.207-15183A= (n.207-15183A=) n.1855+20A= n.2382+20A= n.291-7567T= n.2222+20A= n.2372+20A= | |
17 | g.532823_532826del | CA2635138821 | VPS53 | c.*1_*4del (n.*1_*4del) c.2085+16_2085+19del (n.2085+16_2085+19del) c.*3334+16_*3334+19del (n.*3334+16_*3334+19del) c.*1211+16_*1211+19del (n.*1211+16_*1211+19del) c.298+16_298+19del c.315+16_315+19del (n.315+16_315+19del) c.1716+16_1716+19del (n.1716+16_1716+19del) c.2015+4202_2015+4205del (n.2015+4202_2015+4205del) c.*1921_*1924del (n.*1921_*1924del) c.1935+16_1935+19del (n.1935+16_1935+19del) n.1180+16_1180+19del c.*1066+16_*1066+19del (n.*1066+16_*1066+19del) c.1554+16_1554+19del (n.1554+16_1554+19del) c.1803+16_1803+19del (n.1803+16_1803+19del) n.152+16_152+19del c.*1548_*1551del (n.*1548_*1551del) c.207-15187_207-15184del (n.207-15187_207-15184del) n.1855+16_1855+19del n.2382+16_2382+19del n.291-7566_291-7563del n.2222+16_2222+19del n.2372+16_2372+19del | gnomAD v4 |
17 | g.532825T>C | CA2635138823 | VPS53 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.2085+17A>G (n.2085+17A>G) c.*3334+17A>G (n.*3334+17A>G) c.*1211+17A>G (n.*1211+17A>G) c.298+17A>G c.315+17A>G (n.315+17A>G) c.1716+17A>G (n.1716+17A>G) c.2015+4203A>G (n.2015+4203A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.1935+17A>G (n.1935+17A>G) n.1180+17A>G c.*1066+17A>G (n.*1066+17A>G) c.1554+17A>G (n.1554+17A>G) c.1803+17A>G (n.1803+17A>G) n.152+17A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.207-15186A>G (n.207-15186A>G) n.1855+17A>G n.2382+17A>G n.291-7564T>C n.2222+17A>G n.2372+17A>G | gnomAD v4 |
17 | g.532826A>G | CA2635138825 | VPS53 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.2085+16T>C (n.2085+16T>C) c.*3334+16T>C (n.*3334+16T>C) c.*1211+16T>C (n.*1211+16T>C) c.298+16T>C c.315+16T>C (n.315+16T>C) c.1716+16T>C (n.1716+16T>C) c.2015+4202T>C (n.2015+4202T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1935+16T>C (n.1935+16T>C) n.1180+16T>C c.*1066+16T>C (n.*1066+16T>C) c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) c.1803+16T>C (n.1803+16T>C) n.152+16T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.207-15187T>C (n.207-15187T>C) n.1855+16T>C n.2382+16T>C n.291-7563A>G n.2222+16T>C n.2372+16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532827C>A | CA397710008 | VPS53 | c.2013G>T (p.Ter671Tyr) c.2085+15G>T (n.2085+15G>T) c.2100G>T (p.Ter700Tyr) c.330G>T (p.Ter110Tyr) c.1896G>T (p.Ter632Tyr) c.*3334+15G>T (n.*3334+15G>T) c.*1211+15G>T (n.*1211+15G>T) c.298+15G>T c.1641G>T (p.Ter547Tyr) c.315+15G>T (n.315+15G>T) c.1716+15G>T (n.1716+15G>T) c.2015+4201G>T (n.2015+4201G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1935+15G>T (n.1935+15G>T) n.1180+15G>T c.*1066+15G>T (n.*1066+15G>T) c.1554+15G>T (n.1554+15G>T) c.1803+15G>T (n.1803+15G>T) c.1903G>T (n.1903G>T) c.1269G>T (p.Ter423Tyr) n.152+15G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.207-15188G>T (n.207-15188G>T) n.1855+15G>T c.1506G>T (p.Ter502Tyr) n.2382+15G>T n.291-7562C>A n.2222+15G>T n.2372+15G>T | |
17 | g.532827C= | CA2242366316 | VPS53 | c.2013G= (p.Ter671=) c.2085+15G= (n.2085+15G=) c.2100G= (p.Ter700=) c.330G= (p.Ter110=) c.1896G= (p.Ter632=) c.*3334+15G= (n.*3334+15G=) c.*1211+15G= (n.*1211+15G=) c.298+15G= c.1641G= (p.Ter547=) c.315+15G= (n.315+15G=) c.1716+15G= (n.1716+15G=) c.2015+4201G= (n.2015+4201G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.1935+15G= (n.1935+15G=) n.1180+15G= c.*1066+15G= (n.*1066+15G=) c.1554+15G= (n.1554+15G=) c.1803+15G= (n.1803+15G=) c.1903G= (n.1903G=) c.1269G= (p.Ter423=) n.152+15G= c.*1547G= (n.*1547G=) c.207-15188G= (n.207-15188G=) n.1855+15G= c.1506G= (p.Ter502=) n.2382+15G= n.291-7562C= n.2222+15G= n.2372+15G= | |
17 | g.532827C>G | CA397710009 | VPS53 | c.2013G>C (p.Ter671Tyr) c.2085+15G>C (n.2085+15G>C) c.2100G>C (p.Ter700Tyr) c.330G>C (p.Ter110Tyr) c.1896G>C (p.Ter632Tyr) c.*3334+15G>C (n.*3334+15G>C) c.*1211+15G>C (n.*1211+15G>C) c.298+15G>C c.1641G>C (p.Ter547Tyr) c.315+15G>C (n.315+15G>C) c.1716+15G>C (n.1716+15G>C) c.2015+4201G>C (n.2015+4201G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1935+15G>C (n.1935+15G>C) n.1180+15G>C c.*1066+15G>C (n.*1066+15G>C) c.1554+15G>C (n.1554+15G>C) c.1803+15G>C (n.1803+15G>C) c.1903G>C (n.1903G>C) c.1269G>C (p.Ter423Tyr) n.152+15G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.207-15188G>C (n.207-15188G>C) n.1855+15G>C c.1506G>C (p.Ter502Tyr) n.2382+15G>C n.291-7562C>G n.2222+15G>C n.2372+15G>C | |
17 | g.532827C>T | CA2242366317 | VPS53 | c.2013G>A (p.Ter671=) c.2085+15G>A (n.2085+15G>A) c.2100G>A (p.Ter700=) c.330G>A (p.Ter110=) c.1896G>A (p.Ter632=) c.*3334+15G>A (n.*3334+15G>A) c.*1211+15G>A (n.*1211+15G>A) c.298+15G>A c.1641G>A (p.Ter547=) c.315+15G>A (n.315+15G>A) c.1716+15G>A (n.1716+15G>A) c.2015+4201G>A (n.2015+4201G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1935+15G>A (n.1935+15G>A) n.1180+15G>A c.*1066+15G>A (n.*1066+15G>A) c.1554+15G>A (n.1554+15G>A) c.1803+15G>A (n.1803+15G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) c.1269G>A (p.Ter423=) n.152+15G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.207-15188G>A (n.207-15188G>A) n.1855+15G>A c.1506G>A (p.Ter502=) n.2382+15G>A n.291-7562C>T n.2222+15G>A n.2372+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532828T>A | CA397710142 | VPS53 | c.2012A>T (p.Ter671Leu) c.2085+14A>T (n.2085+14A>T) c.2099A>T (p.Ter700Leu) c.329A>T (p.Ter110Leu) c.1895A>T (p.Ter632Leu) c.*3334+14A>T (n.*3334+14A>T) c.*1211+14A>T (n.*1211+14A>T) c.298+14A>T c.1640A>T (p.Ter547Leu) c.315+14A>T (n.315+14A>T) c.1716+14A>T (n.1716+14A>T) c.2015+4200A>T (n.2015+4200A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1935+14A>T (n.1935+14A>T) n.1180+14A>T c.*1066+14A>T (n.*1066+14A>T) c.1554+14A>T (n.1554+14A>T) c.1803+14A>T (n.1803+14A>T) c.1902A>T (n.1902A>T) c.1268A>T (p.Ter423Leu) n.152+14A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.207-15189A>T (n.207-15189A>T) n.1855+14A>T c.1505A>T (p.Ter502Leu) n.2382+14A>T n.291-7561T>A n.2222+14A>T n.2372+14A>T | ClinVar |
17 | g.532828T>C | CA397710150 | VPS53 | c.2012A>G (p.Ter671Trp) c.2085+14A>G (n.2085+14A>G) c.2099A>G (p.Ter700Trp) c.329A>G (p.Ter110Trp) c.1895A>G (p.Ter632Trp) c.*3334+14A>G (n.*3334+14A>G) c.*1211+14A>G (n.*1211+14A>G) c.298+14A>G c.1640A>G (p.Ter547Trp) c.315+14A>G (n.315+14A>G) c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.2015+4200A>G (n.2015+4200A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1935+14A>G (n.1935+14A>G) n.1180+14A>G c.*1066+14A>G (n.*1066+14A>G) c.1554+14A>G (n.1554+14A>G) c.1803+14A>G (n.1803+14A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) c.1268A>G (p.Ter423Trp) n.152+14A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.207-15189A>G (n.207-15189A>G) n.1855+14A>G c.1505A>G (p.Ter502Trp) n.2382+14A>G n.291-7561T>C n.2222+14A>G n.2372+14A>G | |
17 | g.532828T>G | CA397710149 | VPS53 | c.2012A>C (p.Ter671Ser) c.2085+14A>C (n.2085+14A>C) c.2099A>C (p.Ter700Ser) c.329A>C (p.Ter110Ser) c.1895A>C (p.Ter632Ser) c.*3334+14A>C (n.*3334+14A>C) c.*1211+14A>C (n.*1211+14A>C) c.298+14A>C c.1640A>C (p.Ter547Ser) c.315+14A>C (n.315+14A>C) c.1716+14A>C (n.1716+14A>C) c.2015+4200A>C (n.2015+4200A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) n.1180+14A>C c.*1066+14A>C (n.*1066+14A>C) c.1554+14A>C (n.1554+14A>C) c.1803+14A>C (n.1803+14A>C) c.1902A>C (n.1902A>C) c.1268A>C (p.Ter423Ser) n.152+14A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.207-15189A>C (n.207-15189A>C) n.1855+14A>C c.1505A>C (p.Ter502Ser) n.2382+14A>C n.291-7561T>G n.2222+14A>C n.2372+14A>C | gnomAD v4 |
17 | g.532829A>C | CA397710152 | VPS53 | c.2011T>G (p.Ter671Glu) c.2085+13T>G (n.2085+13T>G) c.2098T>G (p.Ter700Glu) c.328T>G (p.Ter110Glu) c.1894T>G (p.Ter632Glu) c.*3334+13T>G (n.*3334+13T>G) c.*1211+13T>G (n.*1211+13T>G) c.298+13T>G c.1639T>G (p.Ter547Glu) c.315+13T>G (n.315+13T>G) c.1716+13T>G (n.1716+13T>G) c.2015+4199T>G (n.2015+4199T>G) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.1935+13T>G (n.1935+13T>G) n.1180+13T>G c.*1066+13T>G (n.*1066+13T>G) c.1554+13T>G (n.1554+13T>G) c.1803+13T>G (n.1803+13T>G) c.1901T>G (n.1901T>G) c.1267T>G (p.Ter423Glu) n.152+13T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.207-15190T>G (n.207-15190T>G) n.1855+13T>G c.1504T>G (p.Ter502Glu) n.2382+13T>G n.291-7560A>C n.2222+13T>G n.2372+13T>G | |
17 | g.532829A>G | CA397710156 | VPS53 | c.2011T>C (p.Ter671Gln) c.2085+13T>C (n.2085+13T>C) c.2098T>C (p.Ter700Gln) c.328T>C (p.Ter110Gln) c.1894T>C (p.Ter632Gln) c.*3334+13T>C (n.*3334+13T>C) c.*1211+13T>C (n.*1211+13T>C) c.298+13T>C c.1639T>C (p.Ter547Gln) c.315+13T>C (n.315+13T>C) c.1716+13T>C (n.1716+13T>C) c.2015+4199T>C (n.2015+4199T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.1935+13T>C (n.1935+13T>C) n.1180+13T>C c.*1066+13T>C (n.*1066+13T>C) c.1554+13T>C (n.1554+13T>C) c.1803+13T>C (n.1803+13T>C) c.1901T>C (n.1901T>C) c.1267T>C (p.Ter423Gln) n.152+13T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.207-15190T>C (n.207-15190T>C) n.1855+13T>C c.1504T>C (p.Ter502Gln) n.2382+13T>C n.291-7560A>G n.2222+13T>C n.2372+13T>C | |
17 | g.532829A>T | CA397710154 | VPS53 | c.2011T>A (p.Ter671Lys) c.2085+13T>A (n.2085+13T>A) c.2098T>A (p.Ter700Lys) c.328T>A (p.Ter110Lys) c.1894T>A (p.Ter632Lys) c.*3334+13T>A (n.*3334+13T>A) c.*1211+13T>A (n.*1211+13T>A) c.298+13T>A c.1639T>A (p.Ter547Lys) c.315+13T>A (n.315+13T>A) c.1716+13T>A (n.1716+13T>A) c.2015+4199T>A (n.2015+4199T>A) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.1935+13T>A (n.1935+13T>A) n.1180+13T>A c.*1066+13T>A (n.*1066+13T>A) c.1554+13T>A (n.1554+13T>A) c.1803+13T>A (n.1803+13T>A) c.1901T>A (n.1901T>A) c.1267T>A (p.Ter423Lys) n.152+13T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.207-15190T>A (n.207-15190T>A) n.1855+13T>A c.1504T>A (p.Ter502Lys) n.2382+13T>A n.291-7560A>T n.2222+13T>A n.2372+13T>A | |
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