Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1855+114T>A
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n.2222+114T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532733G>CCA2635138640VPS53c.*94C>G (n.*94C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.152+109del
c.*1641del (n.*1641del)
c.207-15094del (n.207-15094del)
n.1855+109del
n.2382+109del
n.291-7653del
n.2222+109del
n.2372+109del
17g.532734G>ACA2635138643VPS53c.*93C>T (n.*93C>T)
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n.152+108C>T
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
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n.1855+108C>T
n.2382+108C>T
n.291-7655G>A
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 gnomAD v4
17g.532735G>ACA2242366266VPS53c.*92C>T (n.*92C>T)
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c.298+107C>T
c.315+107C>T (n.315+107C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.298+101G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2372+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+49A>T
 gnomAD v4
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n.1855+48G>A
n.2382+48G>A
n.291-7595C>T
n.2222+48G>A
n.2372+48G>A
 dbSNP
17g.532795T>ACA624442882VPS53c.*32A>T (n.*32A>T)
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c.298+47A>T
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n.1855+47A>T
n.2382+47A>T
n.291-7594T>A
n.2222+47A>T
n.2372+47A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532795T=CA2242366301VPS53c.*32A= (n.*32A=)
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c.207-15159_207-15156dup (n.207-15159_207-15156dup)
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 gnomAD v4
17g.532797C>ACA2635138746VPS53c.*30G>T (n.*30G>T)
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c.*1211+45G>T (n.*1211+45G>T)
c.298+45G>T
c.315+45G>T (n.315+45G>T)
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c.*1950G>T (n.*1950G>T)
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n.1180+45G>T
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n.152+45G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
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n.1855+45G>T
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 gnomAD v4
17g.532798A=CA2242366302VPS53c.*29T= (n.*29T=)
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c.315+44T= (n.315+44T=)
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c.*1576T= (n.*1576T=)
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n.1855+44T=
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17g.532798A>CCA624442884VPS53c.*29T>G (n.*29T>G)
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c.298+44T>G
c.315+44T>G (n.315+44T>G)
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n.1180+44T>G
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n.152+44T>G
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n.1855+44T>G
n.2382+44T>G
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n.2372+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532799A>GCA2576106567VPS53c.*28T>C (n.*28T>C)
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c.298+43T>C
c.315+43T>C (n.315+43T>C)
c.1716+43T>C (n.1716+43T>C)
c.2015+4229T>C (n.2015+4229T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
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n.1180+43T>C
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n.152+43T>C
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.207-15160T>C (n.207-15160T>C)
n.1855+43T>C
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n.291-7590A>G
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n.2372+43T>C
 gnomAD v4
17g.532800C>ACA8261186VPS53c.*27G>T (n.*27G>T)
c.2085+42G>T (n.2085+42G>T)
c.*3334+42G>T (n.*3334+42G>T)
c.*1211+42G>T (n.*1211+42G>T)
c.298+42G>T
c.315+42G>T (n.315+42G>T)
c.1716+42G>T (n.1716+42G>T)
c.2015+4228G>T (n.2015+4228G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.1935+42G>T (n.1935+42G>T)
n.1180+42G>T
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c.1554+42G>T (n.1554+42G>T)
c.1803+42G>T (n.1803+42G>T)
n.152+42G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.207-15161G>T (n.207-15161G>T)
n.1855+42G>T
n.2382+42G>T
n.291-7589C>A
n.2222+42G>T
n.2372+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.532800C=CA2242366303VPS53c.*27G= (n.*27G=)
c.2085+42G= (n.2085+42G=)
c.*3334+42G= (n.*3334+42G=)
c.*1211+42G= (n.*1211+42G=)
c.298+42G=
c.315+42G= (n.315+42G=)
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c.2015+4228G= (n.2015+4228G=)
c.*1947G= (n.*1947G=)
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c.*1066+42G= (n.*1066+42G=)
c.1554+42G= (n.1554+42G=)
c.1803+42G= (n.1803+42G=)
n.152+42G=
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.207-15161G= (n.207-15161G=)
n.1855+42G=
n.2382+42G=
n.291-7589C=
n.2222+42G=
n.2372+42G=
17g.532800C>TCA624442886VPS53c.*27G>A (n.*27G>A)
c.2085+42G>A (n.2085+42G>A)
c.*3334+42G>A (n.*3334+42G>A)
c.*1211+42G>A (n.*1211+42G>A)
c.298+42G>A
c.315+42G>A (n.315+42G>A)
c.1716+42G>A (n.1716+42G>A)
c.2015+4228G>A (n.2015+4228G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.1935+42G>A (n.1935+42G>A)
n.1180+42G>A
c.*1066+42G>A (n.*1066+42G>A)
c.1554+42G>A (n.1554+42G>A)
c.1803+42G>A (n.1803+42G>A)
n.152+42G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.207-15161G>A (n.207-15161G>A)
n.1855+42G>A
n.2382+42G>A
n.291-7589C>T
n.2222+42G>A
n.2372+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.532801A=CA2242366304VPS53c.*26T= (n.*26T=)
c.2085+41T= (n.2085+41T=)
c.*3334+41T= (n.*3334+41T=)
c.*1211+41T= (n.*1211+41T=)
c.298+41T=
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 gnomAD v4
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c.*3334+32G>C (n.*3334+32G>C)
c.*1211+32G>C (n.*1211+32G>C)
c.298+32G>C
c.315+32G>C (n.315+32G>C)
c.1716+32G>C (n.1716+32G>C)
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c.1554+32G>C (n.1554+32G>C)
c.1803+32G>C (n.1803+32G>C)
n.152+32G>C
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.207-15171G>C (n.207-15171G>C)
n.1855+32G>C
n.2382+32G>C
n.291-7579C>G
n.2222+32G>C
n.2372+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*3334+30C>G (n.*3334+30C>G)
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c.1803+30C>G (n.1803+30C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.298+30C=
c.315+30C= (n.315+30C=)
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c.*1066+30C= (n.*1066+30C=)
c.1554+30C= (n.1554+30C=)
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n.152+30C=
c.*1562C= (n.*1562C=)
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17g.532814C>GCA2733182346VPS53c.*13G>C (n.*13G>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*3334+27del (n.*3334+27del)
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n.1855+27del
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n.2372+27del
17g.532816A>GCA2635138804VPS53c.*11T>C (n.*11T>C)
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c.298+26T>C
c.315+26T>C (n.315+26T>C)
c.1716+26T>C (n.1716+26T>C)
c.2015+4212T>C (n.2015+4212T>C)
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n.1180+26T>C
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n.152+26T>C
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n.1855+26T>C
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n.291-7573A>G
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n.2372+26T>C
 gnomAD v4
17g.532817A=CA2242366314VPS53c.*10T= (n.*10T=)
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c.*3334+25T= (n.*3334+25T=)
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17g.532817A>GCA624442893VPS53c.*10T>C (n.*10T>C)
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c.298+25T>C
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n.291-7572A>G
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 dbSNP gnomAD v2
17g.532818T>CCA2635138805VPS53c.*9A>G (n.*9A>G)
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 gnomAD v4
17g.532820C>ACA2635138809VPS53c.*7G>T (n.*7G>T)
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n.2372+22G>T
 gnomAD v4
17g.532820C>TCA2576106570VPS53c.*7G>A (n.*7G>A)
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n.152+22G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
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n.1855+22G>A
n.2382+22G>A
n.291-7569C>T
n.2222+22G>A
n.2372+22G>A
17g.532820_532821delCA2635138807VPS53c.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.2085+21_2085+22del (n.2085+21_2085+22del)
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c.1554+21_1554+22del (n.1554+21_1554+22del)
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n.152+21_152+22del
c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del)
c.207-15182_207-15181del (n.207-15182_207-15181del)
n.1855+21_1855+22del
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n.2372+21_2372+22del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched