Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.532687C>T | CA773032190 | VPS53 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.2085+155G>A (n.2085+155G>A) c.*3334+155G>A (n.*3334+155G>A) c.*1211+155G>A (n.*1211+155G>A) c.298+155G>A c.315+155G>A (n.315+155G>A) c.1716+155G>A (n.1716+155G>A) c.2015+4341G>A (n.2015+4341G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.1935+155G>A (n.1935+155G>A) n.1180+155G>A c.*1066+155G>A (n.*1066+155G>A) c.1554+155G>A (n.1554+155G>A) c.1803+155G>A (n.1803+155G>A) n.152+155G>A c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.207-15048G>A (n.207-15048G>A) n.1855+155G>A n.2382+155G>A n.291-7702C>T n.2222+155G>A n.2372+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532691T>G | CA2635138519 | VPS53 | c.*136A>C (n.*136A>C) c.2085+151A>C (n.2085+151A>C) c.*3334+151A>C (n.*3334+151A>C) c.*1211+151A>C (n.*1211+151A>C) c.298+151A>C c.315+151A>C (n.315+151A>C) c.1716+151A>C (n.1716+151A>C) c.2015+4337A>C (n.2015+4337A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.1935+151A>C (n.1935+151A>C) n.1180+151A>C c.*1066+151A>C (n.*1066+151A>C) c.1554+151A>C (n.1554+151A>C) c.1803+151A>C (n.1803+151A>C) n.152+151A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.207-15052A>C (n.207-15052A>C) n.1855+151A>C n.2382+151A>C n.291-7698T>G n.2222+151A>C n.2372+151A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.532712T>A | CA2635138599 | VPS53 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.2085+130A>T (n.2085+130A>T) c.*3334+130A>T (n.*3334+130A>T) c.*1211+130A>T (n.*1211+130A>T) c.298+130A>T c.315+130A>T (n.315+130A>T) c.1716+130A>T (n.1716+130A>T) c.2015+4316A>T (n.2015+4316A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.1935+130A>T (n.1935+130A>T) n.1180+130A>T c.*1066+130A>T (n.*1066+130A>T) c.1554+130A>T (n.1554+130A>T) c.1803+130A>T (n.1803+130A>T) n.152+130A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.207-15073A>T (n.207-15073A>T) n.1855+130A>T n.2382+130A>T n.291-7677T>A n.2222+130A>T n.2372+130A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.532715_532746delinsTTATACTGTCCCCAAACAGGGGACATCATCAA | CA2242366258 | VPS53 | c.*81_*112delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*81_*112delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.2085+96_2085+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.2085+96_2085+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*3334+96_*3334+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*3334+96_*3334+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*1211+96_*1211+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1211+96_*1211+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.298+96_298+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.315+96_315+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.315+96_315+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1716+96_1716+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1716+96_1716+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.2015+4282_2015+4313delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.2015+4282_2015+4313delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*2001_*2032delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*2001_*2032delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1935+96_1935+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1935+96_1935+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.1180+96_1180+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.*1066+96_*1066+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1066+96_*1066+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1554+96_1554+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1554+96_1554+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1803+96_1803+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1803+96_1803+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.152+96_152+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.*1628_*1659delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1628_*1659delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.207-15107_207-15076delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.207-15107_207-15076delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.1855+96_1855+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.2382+96_2382+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.291-7674_291-7643delinsTTATACTGTCCCCAAACAGGGGACATCATCAA n.2222+96_2222+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.2372+96_2372+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA | |
17 | g.532716T>C | CA2576106560 | VPS53 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.2085+126A>G (n.2085+126A>G) c.*3334+126A>G (n.*3334+126A>G) c.*1211+126A>G (n.*1211+126A>G) c.298+126A>G c.315+126A>G (n.315+126A>G) c.1716+126A>G (n.1716+126A>G) c.2015+4312A>G (n.2015+4312A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.1935+126A>G (n.1935+126A>G) n.1180+126A>G c.*1066+126A>G (n.*1066+126A>G) c.1554+126A>G (n.1554+126A>G) c.1803+126A>G (n.1803+126A>G) n.152+126A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.207-15077A>G (n.207-15077A>G) n.1855+126A>G n.2382+126A>G n.291-7673T>C n.2222+126A>G n.2372+126A>G | gnomAD v4 |
17 | g.532717_532747del | CA980561969 | VPS53 | c.*81_*111del (n.*81_*111del) c.2085+96_2085+126del (n.2085+96_2085+126del) c.*3334+96_*3334+126del (n.*3334+96_*3334+126del) c.*1211+96_*1211+126del (n.*1211+96_*1211+126del) c.298+96_298+126del c.315+96_315+126del (n.315+96_315+126del) c.1716+96_1716+126del (n.1716+96_1716+126del) c.2015+4282_2015+4312del (n.2015+4282_2015+4312del) c.*2001_*2031del (n.*2001_*2031del) c.1935+96_1935+126del (n.1935+96_1935+126del) n.1180+96_1180+126del c.*1066+96_*1066+126del (n.*1066+96_*1066+126del) c.1554+96_1554+126del (n.1554+96_1554+126del) c.1803+96_1803+126del (n.1803+96_1803+126del) n.152+96_152+126del c.*1628_*1658del (n.*1628_*1658del) c.207-15107_207-15077del (n.207-15107_207-15077del) n.1855+96_1855+126del n.2382+96_2382+126del n.291-7672_291-7642del n.2222+96_2222+126del n.2372+96_2372+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532717A= | CA2242366259 | VPS53 | c.*110T= (n.*110T=) c.2085+125T= (n.2085+125T=) c.*3334+125T= (n.*3334+125T=) c.*1211+125T= (n.*1211+125T=) c.298+125T= c.315+125T= (n.315+125T=) c.1716+125T= (n.1716+125T=) c.2015+4311T= (n.2015+4311T=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.1935+125T= (n.1935+125T=) n.1180+125T= c.*1066+125T= (n.*1066+125T=) c.1554+125T= (n.1554+125T=) c.1803+125T= (n.1803+125T=) n.152+125T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.207-15078T= (n.207-15078T=) n.1855+125T= n.2382+125T= n.291-7672A= n.2222+125T= n.2372+125T= | |
17 | g.532717A>T | CA286395370 | VPS53 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.2085+125T>A (n.2085+125T>A) c.*3334+125T>A (n.*3334+125T>A) c.*1211+125T>A (n.*1211+125T>A) c.298+125T>A c.315+125T>A (n.315+125T>A) c.1716+125T>A (n.1716+125T>A) c.2015+4311T>A (n.2015+4311T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.1935+125T>A (n.1935+125T>A) n.1180+125T>A c.*1066+125T>A (n.*1066+125T>A) c.1554+125T>A (n.1554+125T>A) c.1803+125T>A (n.1803+125T>A) n.152+125T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.207-15078T>A (n.207-15078T>A) n.1855+125T>A n.2382+125T>A n.291-7672A>T n.2222+125T>A n.2372+125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532720C= | CA2242366260 | VPS53 | c.*107G= (n.*107G=) c.2085+122G= (n.2085+122G=) c.*3334+122G= (n.*3334+122G=) c.*1211+122G= (n.*1211+122G=) c.298+122G= c.315+122G= (n.315+122G=) c.1716+122G= (n.1716+122G=) c.2015+4308G= (n.2015+4308G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.1935+122G= (n.1935+122G=) n.1180+122G= c.*1066+122G= (n.*1066+122G=) c.1554+122G= (n.1554+122G=) c.1803+122G= (n.1803+122G=) n.152+122G= c.*1654G= (n.*1654G=) c.207-15081G= (n.207-15081G=) n.1855+122G= n.2382+122G= n.291-7669C= n.2222+122G= n.2372+122G= | |
17 | g.532720C>T | CA2242366261 | VPS53 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.2085+122G>A (n.2085+122G>A) c.*3334+122G>A (n.*3334+122G>A) c.*1211+122G>A (n.*1211+122G>A) c.298+122G>A c.315+122G>A (n.315+122G>A) c.1716+122G>A (n.1716+122G>A) c.2015+4308G>A (n.2015+4308G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.1935+122G>A (n.1935+122G>A) n.1180+122G>A c.*1066+122G>A (n.*1066+122G>A) c.1554+122G>A (n.1554+122G>A) c.1803+122G>A (n.1803+122G>A) n.152+122G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.207-15081G>A (n.207-15081G>A) n.1855+122G>A n.2382+122G>A n.291-7669C>T n.2222+122G>A n.2372+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532721T>G | CA2635138615 | VPS53 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.2085+121A>C (n.2085+121A>C) c.*3334+121A>C (n.*3334+121A>C) c.*1211+121A>C (n.*1211+121A>C) c.298+121A>C c.315+121A>C (n.315+121A>C) c.1716+121A>C (n.1716+121A>C) c.2015+4307A>C (n.2015+4307A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.1935+121A>C (n.1935+121A>C) n.1180+121A>C c.*1066+121A>C (n.*1066+121A>C) c.1554+121A>C (n.1554+121A>C) c.1803+121A>C (n.1803+121A>C) n.152+121A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.207-15082A>C (n.207-15082A>C) n.1855+121A>C n.2382+121A>C n.291-7668T>G n.2222+121A>C n.2372+121A>C | gnomAD v4 |
17 | g.532721_532722insATA | CA2808151627 | VPS53 | c.*105_*106insTAT (n.*105_*106insTAT) c.2085+120_2085+121insTAT (n.2085+120_2085+121insTAT) c.*3334+120_*3334+121insTAT (n.*3334+120_*3334+121insTAT) c.*1211+120_*1211+121insTAT (n.*1211+120_*1211+121insTAT) c.298+120_298+121insTAT c.315+120_315+121insTAT (n.315+120_315+121insTAT) c.1716+120_1716+121insTAT (n.1716+120_1716+121insTAT) c.2015+4306_2015+4307insTAT (n.2015+4306_2015+4307insTAT) c.*2025_*2026insTAT (n.*2025_*2026insTAT) c.1935+120_1935+121insTAT (n.1935+120_1935+121insTAT) n.1180+120_1180+121insTAT c.*1066+120_*1066+121insTAT (n.*1066+120_*1066+121insTAT) c.1554+120_1554+121insTAT (n.1554+120_1554+121insTAT) c.1803+120_1803+121insTAT (n.1803+120_1803+121insTAT) n.152+120_152+121insTAT c.*1652_*1653insTAT (n.*1652_*1653insTAT) c.207-15083_207-15082insTAT (n.207-15083_207-15082insTAT) n.1855+120_1855+121insTAT n.2382+120_2382+121insTAT n.291-7668_291-7667insATA n.2222+120_2222+121insTAT n.2372+120_2372+121insTAT | |
17 | g.532725C>A | CA2635138618 | VPS53 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.2085+117G>T (n.2085+117G>T) c.*3334+117G>T (n.*3334+117G>T) c.*1211+117G>T (n.*1211+117G>T) c.298+117G>T c.315+117G>T (n.315+117G>T) c.1716+117G>T (n.1716+117G>T) c.2015+4303G>T (n.2015+4303G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) n.1180+117G>T c.*1066+117G>T (n.*1066+117G>T) c.1554+117G>T (n.1554+117G>T) c.1803+117G>T (n.1803+117G>T) n.152+117G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.207-15086G>T (n.207-15086G>T) n.1855+117G>T n.2382+117G>T n.291-7664C>A n.2222+117G>T n.2372+117G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.532727C>A | CA2635138619 | VPS53 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.2085+115G>T (n.2085+115G>T) c.*3334+115G>T (n.*3334+115G>T) c.*1211+115G>T (n.*1211+115G>T) c.298+115G>T c.315+115G>T (n.315+115G>T) c.1716+115G>T (n.1716+115G>T) c.2015+4301G>T (n.2015+4301G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.1935+115G>T (n.1935+115G>T) n.1180+115G>T c.*1066+115G>T (n.*1066+115G>T) c.1554+115G>T (n.1554+115G>T) c.1803+115G>T (n.1803+115G>T) n.152+115G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.207-15088G>T (n.207-15088G>T) n.1855+115G>T n.2382+115G>T n.291-7662C>A n.2222+115G>T n.2372+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532727C>T | CA2635138625 | VPS53 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.2085+115G>A (n.2085+115G>A) c.*3334+115G>A (n.*3334+115G>A) c.*1211+115G>A (n.*1211+115G>A) c.298+115G>A c.315+115G>A (n.315+115G>A) c.1716+115G>A (n.1716+115G>A) c.2015+4301G>A (n.2015+4301G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.1935+115G>A (n.1935+115G>A) n.1180+115G>A c.*1066+115G>A (n.*1066+115G>A) c.1554+115G>A (n.1554+115G>A) c.1803+115G>A (n.1803+115G>A) n.152+115G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.207-15088G>A (n.207-15088G>A) n.1855+115G>A n.2382+115G>A n.291-7662C>T n.2222+115G>A n.2372+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532728A>T | CA2576106561 | VPS53 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.2085+114T>A (n.2085+114T>A) c.*3334+114T>A (n.*3334+114T>A) c.*1211+114T>A (n.*1211+114T>A) c.298+114T>A c.315+114T>A (n.315+114T>A) c.1716+114T>A (n.1716+114T>A) c.2015+4300T>A (n.2015+4300T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.1935+114T>A (n.1935+114T>A) n.1180+114T>A c.*1066+114T>A (n.*1066+114T>A) c.1554+114T>A (n.1554+114T>A) c.1803+114T>A (n.1803+114T>A) n.152+114T>A c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.207-15089T>A (n.207-15089T>A) n.1855+114T>A n.2382+114T>A n.291-7661A>T n.2222+114T>A n.2372+114T>A | |
17 | g.532729A= | CA2242366262 | VPS53 | c.*98T= (n.*98T=) c.2085+113T= (n.2085+113T=) c.*3334+113T= (n.*3334+113T=) c.*1211+113T= (n.*1211+113T=) c.298+113T= c.315+113T= (n.315+113T=) c.1716+113T= (n.1716+113T=) c.2015+4299T= (n.2015+4299T=) c.*2018T= (n.*2018T=) c.1935+113T= (n.1935+113T=) n.1180+113T= c.*1066+113T= (n.*1066+113T=) c.1554+113T= (n.1554+113T=) c.1803+113T= (n.1803+113T=) n.152+113T= c.*1645T= (n.*1645T=) c.207-15090T= (n.207-15090T=) n.1855+113T= n.2382+113T= n.291-7660A= n.2222+113T= n.2372+113T= | |
17 | g.532729A>G | CA980561971 | VPS53 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.2085+113T>C (n.2085+113T>C) c.*3334+113T>C (n.*3334+113T>C) c.*1211+113T>C (n.*1211+113T>C) c.298+113T>C c.315+113T>C (n.315+113T>C) c.1716+113T>C (n.1716+113T>C) c.2015+4299T>C (n.2015+4299T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.1935+113T>C (n.1935+113T>C) n.1180+113T>C c.*1066+113T>C (n.*1066+113T>C) c.1554+113T>C (n.1554+113T>C) c.1803+113T>C (n.1803+113T>C) n.152+113T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.207-15090T>C (n.207-15090T>C) n.1855+113T>C n.2382+113T>C n.291-7660A>G n.2222+113T>C n.2372+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532732A>G | CA2635138633 | VPS53 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.2085+110T>C (n.2085+110T>C) c.*3334+110T>C (n.*3334+110T>C) c.*1211+110T>C (n.*1211+110T>C) c.298+110T>C c.315+110T>C (n.315+110T>C) c.1716+110T>C (n.1716+110T>C) c.2015+4296T>C (n.2015+4296T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.1935+110T>C (n.1935+110T>C) n.1180+110T>C c.*1066+110T>C (n.*1066+110T>C) c.1554+110T>C (n.1554+110T>C) c.1803+110T>C (n.1803+110T>C) n.152+110T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.207-15093T>C (n.207-15093T>C) n.1855+110T>C n.2382+110T>C n.291-7657A>G n.2222+110T>C n.2372+110T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532732A>T | CA2576106564 | VPS53 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.2085+110T>A (n.2085+110T>A) c.*3334+110T>A (n.*3334+110T>A) c.*1211+110T>A (n.*1211+110T>A) c.298+110T>A c.315+110T>A (n.315+110T>A) c.1716+110T>A (n.1716+110T>A) c.2015+4296T>A (n.2015+4296T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.1935+110T>A (n.1935+110T>A) n.1180+110T>A c.*1066+110T>A (n.*1066+110T>A) c.1554+110T>A (n.1554+110T>A) c.1803+110T>A (n.1803+110T>A) n.152+110T>A c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.207-15093T>A (n.207-15093T>A) n.1855+110T>A n.2382+110T>A n.291-7657A>T n.2222+110T>A n.2372+110T>A | |
17 | g.532732_532733del | CA624442869 | VPS53 | c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.2085+109_2085+110del (n.2085+109_2085+110del) c.*3334+109_*3334+110del (n.*3334+109_*3334+110del) c.*1211+109_*1211+110del (n.*1211+109_*1211+110del) c.298+109_298+110del c.315+109_315+110del (n.315+109_315+110del) c.1716+109_1716+110del (n.1716+109_1716+110del) c.2015+4295_2015+4296del (n.2015+4295_2015+4296del) c.*2014_*2015del (n.*2014_*2015del) c.1935+109_1935+110del (n.1935+109_1935+110del) n.1180+109_1180+110del c.*1066+109_*1066+110del (n.*1066+109_*1066+110del) c.1554+109_1554+110del (n.1554+109_1554+110del) c.1803+109_1803+110del (n.1803+109_1803+110del) n.152+109_152+110del c.*1641_*1642del (n.*1641_*1642del) c.207-15094_207-15093del (n.207-15094_207-15093del) n.1855+109_1855+110del n.2382+109_2382+110del n.291-7657_291-7656del n.2222+109_2222+110del n.2372+109_2372+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532733G>C | CA2635138640 | VPS53 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.2085+109C>G (n.2085+109C>G) c.*3334+109C>G (n.*3334+109C>G) c.*1211+109C>G (n.*1211+109C>G) c.298+109C>G c.315+109C>G (n.315+109C>G) c.1716+109C>G (n.1716+109C>G) c.2015+4295C>G (n.2015+4295C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.1935+109C>G (n.1935+109C>G) n.1180+109C>G c.*1066+109C>G (n.*1066+109C>G) c.1554+109C>G (n.1554+109C>G) c.1803+109C>G (n.1803+109C>G) n.152+109C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.207-15094C>G (n.207-15094C>G) n.1855+109C>G n.2382+109C>G n.291-7656G>C n.2222+109C>G n.2372+109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.532736dup | CA980561973 | VPS53 | c.*94dup (n.*94dup) c.2085+109dup (n.2085+109dup) c.*3334+109dup (n.*3334+109dup) c.*1211+109dup (n.*1211+109dup) c.298+109dup c.315+109dup (n.315+109dup) c.1716+109dup (n.1716+109dup) c.2015+4295dup (n.2015+4295dup) c.*2014dup (n.*2014dup) c.1935+109dup (n.1935+109dup) n.1180+109dup c.*1066+109dup (n.*1066+109dup) c.1554+109dup (n.1554+109dup) c.1803+109dup (n.1803+109dup) n.152+109dup c.*1641dup (n.*1641dup) c.207-15094dup (n.207-15094dup) n.1855+109dup n.2382+109dup n.291-7653dup n.2222+109dup n.2372+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532736del | CA2808151629 | VPS53 | c.*94del (n.*94del) c.2085+109del (n.2085+109del) c.*3334+109del (n.*3334+109del) c.*1211+109del (n.*1211+109del) c.298+109del c.315+109del (n.315+109del) c.1716+109del (n.1716+109del) c.2015+4295del (n.2015+4295del) c.*2014del (n.*2014del) c.1935+109del (n.1935+109del) n.1180+109del c.*1066+109del (n.*1066+109del) c.1554+109del (n.1554+109del) c.1803+109del (n.1803+109del) n.152+109del c.*1641del (n.*1641del) c.207-15094del (n.207-15094del) n.1855+109del n.2382+109del n.291-7653del n.2222+109del n.2372+109del | |
17 | g.532734G>A | CA2635138643 | VPS53 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.2085+108C>T (n.2085+108C>T) c.*3334+108C>T (n.*3334+108C>T) c.*1211+108C>T (n.*1211+108C>T) c.298+108C>T c.315+108C>T (n.315+108C>T) c.1716+108C>T (n.1716+108C>T) c.2015+4294C>T (n.2015+4294C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.1935+108C>T (n.1935+108C>T) n.1180+108C>T c.*1066+108C>T (n.*1066+108C>T) c.1554+108C>T (n.1554+108C>T) c.1803+108C>T (n.1803+108C>T) n.152+108C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.207-15095C>T (n.207-15095C>T) n.1855+108C>T n.2382+108C>T n.291-7655G>A n.2222+108C>T n.2372+108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.532735G>A | CA2242366266 | VPS53 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.2085+107C>T (n.2085+107C>T) c.*3334+107C>T (n.*3334+107C>T) c.*1211+107C>T (n.*1211+107C>T) c.298+107C>T c.315+107C>T (n.315+107C>T) c.1716+107C>T (n.1716+107C>T) c.2015+4293C>T (n.2015+4293C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.1935+107C>T (n.1935+107C>T) n.1180+107C>T c.*1066+107C>T (n.*1066+107C>T) c.1554+107C>T (n.1554+107C>T) c.1803+107C>T (n.1803+107C>T) n.152+107C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.207-15096C>T (n.207-15096C>T) n.1855+107C>T n.2382+107C>T n.291-7654G>A n.2222+107C>T n.2372+107C>T | dbSNP |
17 | g.532735G= | CA2242366265 | VPS53 | c.*92C= (n.*92C=) c.2085+107C= (n.2085+107C=) c.*3334+107C= (n.*3334+107C=) c.*1211+107C= (n.*1211+107C=) c.298+107C= c.315+107C= (n.315+107C=) c.1716+107C= (n.1716+107C=) c.2015+4293C= (n.2015+4293C=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.1935+107C= (n.1935+107C=) n.1180+107C= c.*1066+107C= (n.*1066+107C=) c.1554+107C= (n.1554+107C=) c.1803+107C= (n.1803+107C=) n.152+107C= c.*1639C= (n.*1639C=) c.207-15096C= (n.207-15096C=) n.1855+107C= n.2382+107C= n.291-7654G= n.2222+107C= n.2372+107C= | |
17 | g.532735G>T | CA2635138646 | VPS53 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.2085+107C>A (n.2085+107C>A) c.*3334+107C>A (n.*3334+107C>A) c.*1211+107C>A (n.*1211+107C>A) c.298+107C>A c.315+107C>A (n.315+107C>A) c.1716+107C>A (n.1716+107C>A) c.2015+4293C>A (n.2015+4293C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.1935+107C>A (n.1935+107C>A) n.1180+107C>A c.*1066+107C>A (n.*1066+107C>A) c.1554+107C>A (n.1554+107C>A) c.1803+107C>A (n.1803+107C>A) n.152+107C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.207-15096C>A (n.207-15096C>A) n.1855+107C>A n.2382+107C>A n.291-7654G>T n.2222+107C>A n.2372+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.532735_532738delinsGGAC | CA2242366267 | VPS53 | c.*89_*92delinsGTCC (n.*89_*92delinsGTCC) c.2085+104_2085+107delinsGTCC (n.2085+104_2085+107delinsGTCC) c.*3334+104_*3334+107delinsGTCC (n.*3334+104_*3334+107delinsGTCC) c.*1211+104_*1211+107delinsGTCC (n.*1211+104_*1211+107delinsGTCC) c.298+104_298+107delinsGTCC c.315+104_315+107delinsGTCC (n.315+104_315+107delinsGTCC) c.1716+104_1716+107delinsGTCC (n.1716+104_1716+107delinsGTCC) c.2015+4290_2015+4293delinsGTCC (n.2015+4290_2015+4293delinsGTCC) c.*2009_*2012delinsGTCC (n.*2009_*2012delinsGTCC) c.1935+104_1935+107delinsGTCC (n.1935+104_1935+107delinsGTCC) n.1180+104_1180+107delinsGTCC c.*1066+104_*1066+107delinsGTCC (n.*1066+104_*1066+107delinsGTCC) c.1554+104_1554+107delinsGTCC (n.1554+104_1554+107delinsGTCC) c.1803+104_1803+107delinsGTCC (n.1803+104_1803+107delinsGTCC) n.152+104_152+107delinsGTCC c.*1636_*1639delinsGTCC (n.*1636_*1639delinsGTCC) c.207-15099_207-15096delinsGTCC (n.207-15099_207-15096delinsGTCC) n.1855+104_1855+107delinsGTCC n.2382+104_2382+107delinsGTCC n.291-7654_291-7651delinsGGAC n.2222+104_2222+107delinsGTCC n.2372+104_2372+107delinsGTCC | |
17 | g.532736G>A | CA2242366268 | VPS53 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.2085+106C>T (n.2085+106C>T) c.*3334+106C>T (n.*3334+106C>T) c.*1211+106C>T (n.*1211+106C>T) c.298+106C>T c.315+106C>T (n.315+106C>T) c.1716+106C>T (n.1716+106C>T) c.2015+4292C>T (n.2015+4292C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.1935+106C>T (n.1935+106C>T) n.1180+106C>T c.*1066+106C>T (n.*1066+106C>T) c.1554+106C>T (n.1554+106C>T) c.1803+106C>T (n.1803+106C>T) n.152+106C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.207-15097C>T (n.207-15097C>T) n.1855+106C>T n.2382+106C>T n.291-7653G>A n.2222+106C>T n.2372+106C>T | dbSNP |
17 | g.532736G= | CA2242366269 | VPS53 | c.*91C= (n.*91C=) c.2085+106C= (n.2085+106C=) c.*3334+106C= (n.*3334+106C=) c.*1211+106C= (n.*1211+106C=) c.298+106C= c.315+106C= (n.315+106C=) c.1716+106C= (n.1716+106C=) c.2015+4292C= (n.2015+4292C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.1935+106C= (n.1935+106C=) n.1180+106C= c.*1066+106C= (n.*1066+106C=) c.1554+106C= (n.1554+106C=) c.1803+106C= (n.1803+106C=) n.152+106C= c.*1638C= (n.*1638C=) c.207-15097C= (n.207-15097C=) n.1855+106C= n.2382+106C= n.291-7653G= n.2222+106C= n.2372+106C= | |
17 | g.532736G>T | CA980561978 | VPS53 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.2085+106C>A (n.2085+106C>A) c.*3334+106C>A (n.*3334+106C>A) c.*1211+106C>A (n.*1211+106C>A) c.298+106C>A c.315+106C>A (n.315+106C>A) c.1716+106C>A (n.1716+106C>A) c.2015+4292C>A (n.2015+4292C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.1935+106C>A (n.1935+106C>A) n.1180+106C>A c.*1066+106C>A (n.*1066+106C>A) c.1554+106C>A (n.1554+106C>A) c.1803+106C>A (n.1803+106C>A) n.152+106C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.207-15097C>A (n.207-15097C>A) n.1855+106C>A n.2382+106C>A n.291-7653G>T n.2222+106C>A n.2372+106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532736_532738del | CA2242366270 | VPS53 | c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.2085+104_2085+106del (n.2085+104_2085+106del) c.*3334+104_*3334+106del (n.*3334+104_*3334+106del) c.*1211+104_*1211+106del (n.*1211+104_*1211+106del) c.298+104_298+106del c.315+104_315+106del (n.315+104_315+106del) c.1716+104_1716+106del (n.1716+104_1716+106del) c.2015+4290_2015+4292del (n.2015+4290_2015+4292del) c.*2009_*2011del (n.*2009_*2011del) c.1935+104_1935+106del (n.1935+104_1935+106del) n.1180+104_1180+106del c.*1066+104_*1066+106del (n.*1066+104_*1066+106del) c.1554+104_1554+106del (n.1554+104_1554+106del) c.1803+104_1803+106del (n.1803+104_1803+106del) n.152+104_152+106del c.*1636_*1638del (n.*1636_*1638del) c.207-15099_207-15097del (n.207-15099_207-15097del) n.1855+104_1855+106del n.2382+104_2382+106del n.291-7653_291-7651del n.2222+104_2222+106del n.2372+104_2372+106del | dbSNP |
17 | g.532737A>G | CA2635138651 | VPS53 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.2085+105T>C (n.2085+105T>C) c.*3334+105T>C (n.*3334+105T>C) c.*1211+105T>C (n.*1211+105T>C) c.298+105T>C c.315+105T>C (n.315+105T>C) c.1716+105T>C (n.1716+105T>C) c.2015+4291T>C (n.2015+4291T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.1935+105T>C (n.1935+105T>C) n.1180+105T>C c.*1066+105T>C (n.*1066+105T>C) c.1554+105T>C (n.1554+105T>C) c.1803+105T>C (n.1803+105T>C) n.152+105T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.207-15098T>C (n.207-15098T>C) n.1855+105T>C n.2382+105T>C n.291-7652A>G n.2222+105T>C n.2372+105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532738C>A | CA2635138652 | VPS53 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.2085+104G>T (n.2085+104G>T) c.*3334+104G>T (n.*3334+104G>T) c.*1211+104G>T (n.*1211+104G>T) c.298+104G>T c.315+104G>T (n.315+104G>T) c.1716+104G>T (n.1716+104G>T) c.2015+4290G>T (n.2015+4290G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.1935+104G>T (n.1935+104G>T) n.1180+104G>T c.*1066+104G>T (n.*1066+104G>T) c.1554+104G>T (n.1554+104G>T) c.1803+104G>T (n.1803+104G>T) n.152+104G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.207-15099G>T (n.207-15099G>T) n.1855+104G>T n.2382+104G>T n.291-7651C>A n.2222+104G>T n.2372+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532738C>T | CA2635138654 | VPS53 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.2085+104G>A (n.2085+104G>A) c.*3334+104G>A (n.*3334+104G>A) c.*1211+104G>A (n.*1211+104G>A) c.298+104G>A c.315+104G>A (n.315+104G>A) c.1716+104G>A (n.1716+104G>A) c.2015+4290G>A (n.2015+4290G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.1935+104G>A (n.1935+104G>A) n.1180+104G>A c.*1066+104G>A (n.*1066+104G>A) c.1554+104G>A (n.1554+104G>A) c.1803+104G>A (n.1803+104G>A) n.152+104G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.207-15099G>A (n.207-15099G>A) n.1855+104G>A n.2382+104G>A n.291-7651C>T n.2222+104G>A n.2372+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532740T>A | CA2242366272 | VPS53 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.2085+102A>T (n.2085+102A>T) c.*3334+102A>T (n.*3334+102A>T) c.*1211+102A>T (n.*1211+102A>T) c.298+102A>T c.315+102A>T (n.315+102A>T) c.1716+102A>T (n.1716+102A>T) c.2015+4288A>T (n.2015+4288A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.1935+102A>T (n.1935+102A>T) n.1180+102A>T c.*1066+102A>T (n.*1066+102A>T) c.1554+102A>T (n.1554+102A>T) c.1803+102A>T (n.1803+102A>T) n.152+102A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.207-15101A>T (n.207-15101A>T) n.1855+102A>T n.2382+102A>T n.291-7649T>A n.2222+102A>T n.2372+102A>T | dbSNP |
17 | g.532740T= | CA2242366271 | VPS53 | c.*87A= (n.*87A=) c.2085+102A= (n.2085+102A=) c.*3334+102A= (n.*3334+102A=) c.*1211+102A= (n.*1211+102A=) c.298+102A= c.315+102A= (n.315+102A=) c.1716+102A= (n.1716+102A=) c.2015+4288A= (n.2015+4288A=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.1935+102A= (n.1935+102A=) n.1180+102A= c.*1066+102A= (n.*1066+102A=) c.1554+102A= (n.1554+102A=) c.1803+102A= (n.1803+102A=) n.152+102A= c.*1634A= (n.*1634A=) c.207-15101A= (n.207-15101A=) n.1855+102A= n.2382+102A= n.291-7649T= n.2222+102A= n.2372+102A= | |
17 | g.532741C= | CA2242366273 | VPS53 | c.*86G= (n.*86G=) c.2085+101G= (n.2085+101G=) c.*3334+101G= (n.*3334+101G=) c.*1211+101G= (n.*1211+101G=) c.298+101G= c.315+101G= (n.315+101G=) c.1716+101G= (n.1716+101G=) c.2015+4287G= (n.2015+4287G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.1935+101G= (n.1935+101G=) n.1180+101G= c.*1066+101G= (n.*1066+101G=) c.1554+101G= (n.1554+101G=) c.1803+101G= (n.1803+101G=) n.152+101G= c.*1633G= (n.*1633G=) c.207-15102G= (n.207-15102G=) n.1855+101G= n.2382+101G= n.291-7648C= n.2222+101G= n.2372+101G= | |
17 | g.532741C>G | CA286395371 | VPS53 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.2085+101G>C (n.2085+101G>C) c.*3334+101G>C (n.*3334+101G>C) c.*1211+101G>C (n.*1211+101G>C) c.298+101G>C c.315+101G>C (n.315+101G>C) c.1716+101G>C (n.1716+101G>C) c.2015+4287G>C (n.2015+4287G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.1935+101G>C (n.1935+101G>C) n.1180+101G>C c.*1066+101G>C (n.*1066+101G>C) c.1554+101G>C (n.1554+101G>C) c.1803+101G>C (n.1803+101G>C) n.152+101G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.207-15102G>C (n.207-15102G>C) n.1855+101G>C n.2382+101G>C n.291-7648C>G n.2222+101G>C n.2372+101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532744C>A | CA2635138660 | VPS53 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.2085+98G>T (n.2085+98G>T) c.*3334+98G>T (n.*3334+98G>T) c.*1211+98G>T (n.*1211+98G>T) c.298+98G>T c.315+98G>T (n.315+98G>T) c.1716+98G>T (n.1716+98G>T) c.2015+4284G>T (n.2015+4284G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.1935+98G>T (n.1935+98G>T) n.1180+98G>T c.*1066+98G>T (n.*1066+98G>T) c.1554+98G>T (n.1554+98G>T) c.1803+98G>T (n.1803+98G>T) n.152+98G>T c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.207-15105G>T (n.207-15105G>T) n.1855+98G>T n.2382+98G>T n.291-7645C>A n.2222+98G>T n.2372+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532744C>T | CA656409531 | VPS53 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.2085+98G>A (n.2085+98G>A) c.*3334+98G>A (n.*3334+98G>A) c.*1211+98G>A (n.*1211+98G>A) c.298+98G>A c.315+98G>A (n.315+98G>A) c.1716+98G>A (n.1716+98G>A) c.2015+4284G>A (n.2015+4284G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.1935+98G>A (n.1935+98G>A) n.1180+98G>A c.*1066+98G>A (n.*1066+98G>A) c.1554+98G>A (n.1554+98G>A) c.1803+98G>A (n.1803+98G>A) n.152+98G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.207-15105G>A (n.207-15105G>A) n.1855+98G>A n.2382+98G>A n.291-7645C>T n.2222+98G>A n.2372+98G>A | COSMIC |
17 | g.532746A= | CA2242366274 | VPS53 | c.*81T= (n.*81T=) c.2085+96T= (n.2085+96T=) c.*3334+96T= (n.*3334+96T=) c.*1211+96T= (n.*1211+96T=) c.298+96T= c.315+96T= (n.315+96T=) c.1716+96T= (n.1716+96T=) c.2015+4282T= (n.2015+4282T=) c.*2001T= (n.*2001T=) c.1935+96T= (n.1935+96T=) n.1180+96T= c.*1066+96T= (n.*1066+96T=) c.1554+96T= (n.1554+96T=) c.1803+96T= (n.1803+96T=) n.152+96T= c.*1628T= (n.*1628T=) c.207-15107T= (n.207-15107T=) n.1855+96T= n.2382+96T= n.291-7643A= n.2222+96T= n.2372+96T= | |
17 | g.532746A>G | CA624442871 | VPS53 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2085+96T>C (n.2085+96T>C) c.*3334+96T>C (n.*3334+96T>C) c.*1211+96T>C (n.*1211+96T>C) c.298+96T>C c.315+96T>C (n.315+96T>C) c.1716+96T>C (n.1716+96T>C) c.2015+4282T>C (n.2015+4282T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.1935+96T>C (n.1935+96T>C) n.1180+96T>C c.*1066+96T>C (n.*1066+96T>C) c.1554+96T>C (n.1554+96T>C) c.1803+96T>C (n.1803+96T>C) n.152+96T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.207-15107T>C (n.207-15107T>C) n.1855+96T>C n.2382+96T>C n.291-7643A>G n.2222+96T>C n.2372+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532746A>T | CA2242366275 | VPS53 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.2085+96T>A (n.2085+96T>A) c.*3334+96T>A (n.*3334+96T>A) c.*1211+96T>A (n.*1211+96T>A) c.298+96T>A c.315+96T>A (n.315+96T>A) c.1716+96T>A (n.1716+96T>A) c.2015+4282T>A (n.2015+4282T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.1935+96T>A (n.1935+96T>A) n.1180+96T>A c.*1066+96T>A (n.*1066+96T>A) c.1554+96T>A (n.1554+96T>A) c.1803+96T>A (n.1803+96T>A) n.152+96T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.207-15107T>A (n.207-15107T>A) n.1855+96T>A n.2382+96T>A n.291-7643A>T n.2222+96T>A n.2372+96T>A | dbSNP |
17 | g.532750del | CA2635138663 | VPS53 | c.*80del (n.*80del) c.2085+95del (n.2085+95del) c.*3334+95del (n.*3334+95del) c.*1211+95del (n.*1211+95del) c.298+95del c.315+95del (n.315+95del) c.1716+95del (n.1716+95del) c.2015+4281del (n.2015+4281del) c.*2000del (n.*2000del) c.1935+95del (n.1935+95del) n.1180+95del c.*1066+95del (n.*1066+95del) c.1554+95del (n.1554+95del) c.1803+95del (n.1803+95del) n.152+95del c.*1627del (n.*1627del) c.207-15108del (n.207-15108del) n.1855+95del n.2382+95del n.291-7639del n.2222+95del n.2372+95del | gnomAD v4 |
17 | g.532750T>C | CA980561986 | VPS53 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.2085+92A>G (n.2085+92A>G) c.*3334+92A>G (n.*3334+92A>G) c.*1211+92A>G (n.*1211+92A>G) c.298+92A>G c.315+92A>G (n.315+92A>G) c.1716+92A>G (n.1716+92A>G) c.2015+4278A>G (n.2015+4278A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.1935+92A>G (n.1935+92A>G) n.1180+92A>G c.*1066+92A>G (n.*1066+92A>G) c.1554+92A>G (n.1554+92A>G) c.1803+92A>G (n.1803+92A>G) n.152+92A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.207-15111A>G (n.207-15111A>G) n.1855+92A>G n.2382+92A>G n.291-7639T>C n.2222+92A>G n.2372+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532750T= | CA2242366276 | VPS53 | c.*77A= (n.*77A=) c.2085+92A= (n.2085+92A=) c.*3334+92A= (n.*3334+92A=) c.*1211+92A= (n.*1211+92A=) c.298+92A= c.315+92A= (n.315+92A=) c.1716+92A= (n.1716+92A=) c.2015+4278A= (n.2015+4278A=) c.*1997A= (n.*1997A=) c.1935+92A= (n.1935+92A=) n.1180+92A= c.*1066+92A= (n.*1066+92A=) c.1554+92A= (n.1554+92A=) c.1803+92A= (n.1803+92A=) n.152+92A= c.*1624A= (n.*1624A=) c.207-15111A= (n.207-15111A=) n.1855+92A= n.2382+92A= n.291-7639T= n.2222+92A= n.2372+92A= | |
17 | g.532751A>T | CA2635138668 | VPS53 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.2085+91T>A (n.2085+91T>A) c.*3334+91T>A (n.*3334+91T>A) c.*1211+91T>A (n.*1211+91T>A) c.298+91T>A c.315+91T>A (n.315+91T>A) c.1716+91T>A (n.1716+91T>A) c.2015+4277T>A (n.2015+4277T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.1935+91T>A (n.1935+91T>A) n.1180+91T>A c.*1066+91T>A (n.*1066+91T>A) c.1554+91T>A (n.1554+91T>A) c.1803+91T>A (n.1803+91T>A) n.152+91T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.207-15112T>A (n.207-15112T>A) n.1855+91T>A n.2382+91T>A n.291-7638A>T n.2222+91T>A n.2372+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.532752T>C | CA980562000 | VPS53 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.2085+90A>G (n.2085+90A>G) c.*3334+90A>G (n.*3334+90A>G) c.*1211+90A>G (n.*1211+90A>G) c.298+90A>G c.315+90A>G (n.315+90A>G) c.1716+90A>G (n.1716+90A>G) c.2015+4276A>G (n.2015+4276A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.1935+90A>G (n.1935+90A>G) n.1180+90A>G c.*1066+90A>G (n.*1066+90A>G) c.1554+90A>G (n.1554+90A>G) c.1803+90A>G (n.1803+90A>G) n.152+90A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.207-15113A>G (n.207-15113A>G) n.1855+90A>G n.2382+90A>G n.291-7637T>C n.2222+90A>G n.2372+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532752T= | CA2242366277 | VPS53 | c.*75A= (n.*75A=) c.2085+90A= (n.2085+90A=) c.*3334+90A= (n.*3334+90A=) c.*1211+90A= (n.*1211+90A=) c.298+90A= c.315+90A= (n.315+90A=) c.1716+90A= (n.1716+90A=) c.2015+4276A= (n.2015+4276A=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.1935+90A= (n.1935+90A=) n.1180+90A= c.*1066+90A= (n.*1066+90A=) c.1554+90A= (n.1554+90A=) c.1803+90A= (n.1803+90A=) n.152+90A= c.*1622A= (n.*1622A=) c.207-15113A= (n.207-15113A=) n.1855+90A= n.2382+90A= n.291-7637T= n.2222+90A= n.2372+90A= | |
17 | g.532754C>A | CA2635138671 | VPS53 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.2085+88G>T (n.2085+88G>T) c.*3334+88G>T (n.*3334+88G>T) c.*1211+88G>T (n.*1211+88G>T) c.298+88G>T c.315+88G>T (n.315+88G>T) c.1716+88G>T (n.1716+88G>T) c.2015+4274G>T (n.2015+4274G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.1935+88G>T (n.1935+88G>T) n.1180+88G>T c.*1066+88G>T (n.*1066+88G>T) c.1554+88G>T (n.1554+88G>T) c.1803+88G>T (n.1803+88G>T) n.152+88G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.207-15115G>T (n.207-15115G>T) n.1855+88G>T n.2382+88G>T n.291-7635C>A n.2222+88G>T n.2372+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532754C= | CA2242366278 | VPS53 | c.*73G= (n.*73G=) c.2085+88G= (n.2085+88G=) c.*3334+88G= (n.*3334+88G=) c.*1211+88G= (n.*1211+88G=) c.298+88G= c.315+88G= (n.315+88G=) c.1716+88G= (n.1716+88G=) c.2015+4274G= (n.2015+4274G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.1935+88G= (n.1935+88G=) n.1180+88G= c.*1066+88G= (n.*1066+88G=) c.1554+88G= (n.1554+88G=) c.1803+88G= (n.1803+88G=) n.152+88G= c.*1620G= (n.*1620G=) c.207-15115G= (n.207-15115G=) n.1855+88G= n.2382+88G= n.291-7635C= n.2222+88G= n.2372+88G= | |
17 | g.532754C>T | CA286395373 | VPS53 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.2085+88G>A (n.2085+88G>A) c.*3334+88G>A (n.*3334+88G>A) c.*1211+88G>A (n.*1211+88G>A) c.298+88G>A c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.1716+88G>A (n.1716+88G>A) c.2015+4274G>A (n.2015+4274G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.1935+88G>A (n.1935+88G>A) n.1180+88G>A c.*1066+88G>A (n.*1066+88G>A) c.1554+88G>A (n.1554+88G>A) c.1803+88G>A (n.1803+88G>A) n.152+88G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.207-15115G>A (n.207-15115G>A) n.1855+88G>A n.2382+88G>A n.291-7635C>T n.2222+88G>A n.2372+88G>A | dbSNP |
17 | g.532755C>A | CA2635138673 | VPS53 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.2085+87G>T (n.2085+87G>T) c.*3334+87G>T (n.*3334+87G>T) c.*1211+87G>T (n.*1211+87G>T) c.298+87G>T c.315+87G>T (n.315+87G>T) c.1716+87G>T (n.1716+87G>T) c.2015+4273G>T (n.2015+4273G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.1935+87G>T (n.1935+87G>T) n.1180+87G>T c.*1066+87G>T (n.*1066+87G>T) c.1554+87G>T (n.1554+87G>T) c.1803+87G>T (n.1803+87G>T) n.152+87G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.207-15116G>T (n.207-15116G>T) n.1855+87G>T n.2382+87G>T n.291-7634C>A n.2222+87G>T n.2372+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532756T>G | CA2242366280 | VPS53 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.2085+86A>C (n.2085+86A>C) c.*3334+86A>C (n.*3334+86A>C) c.*1211+86A>C (n.*1211+86A>C) c.298+86A>C c.315+86A>C (n.315+86A>C) c.1716+86A>C (n.1716+86A>C) c.2015+4272A>C (n.2015+4272A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.1935+86A>C (n.1935+86A>C) n.1180+86A>C c.*1066+86A>C (n.*1066+86A>C) c.1554+86A>C (n.1554+86A>C) c.1803+86A>C (n.1803+86A>C) n.152+86A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.207-15117A>C (n.207-15117A>C) n.1855+86A>C n.2382+86A>C n.291-7633T>G n.2222+86A>C n.2372+86A>C | dbSNP |
17 | g.532756T= | CA2242366279 | VPS53 | c.*71A= (n.*71A=) c.2085+86A= (n.2085+86A=) c.*3334+86A= (n.*3334+86A=) c.*1211+86A= (n.*1211+86A=) c.298+86A= c.315+86A= (n.315+86A=) c.1716+86A= (n.1716+86A=) c.2015+4272A= (n.2015+4272A=) c.*1991A= (n.*1991A=) c.1935+86A= (n.1935+86A=) n.1180+86A= c.*1066+86A= (n.*1066+86A=) c.1554+86A= (n.1554+86A=) c.1803+86A= (n.1803+86A=) n.152+86A= c.*1618A= (n.*1618A=) c.207-15117A= (n.207-15117A=) n.1855+86A= n.2382+86A= n.291-7633T= n.2222+86A= n.2372+86A= | |
17 | g.532758C>A | CA2635138674 | VPS53 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2085+84G>T (n.2085+84G>T) c.*3334+84G>T (n.*3334+84G>T) c.*1211+84G>T (n.*1211+84G>T) c.298+84G>T c.315+84G>T (n.315+84G>T) c.1716+84G>T (n.1716+84G>T) c.2015+4270G>T (n.2015+4270G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1935+84G>T (n.1935+84G>T) n.1180+84G>T c.*1066+84G>T (n.*1066+84G>T) c.1554+84G>T (n.1554+84G>T) c.1803+84G>T (n.1803+84G>T) n.152+84G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.207-15119G>T (n.207-15119G>T) n.1855+84G>T n.2382+84G>T n.291-7631C>A n.2222+84G>T n.2372+84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532758C>T | CA2635138675 | VPS53 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.2085+84G>A (n.2085+84G>A) c.*3334+84G>A (n.*3334+84G>A) c.*1211+84G>A (n.*1211+84G>A) c.298+84G>A c.315+84G>A (n.315+84G>A) c.1716+84G>A (n.1716+84G>A) c.2015+4270G>A (n.2015+4270G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.1935+84G>A (n.1935+84G>A) n.1180+84G>A c.*1066+84G>A (n.*1066+84G>A) c.1554+84G>A (n.1554+84G>A) c.1803+84G>A (n.1803+84G>A) n.152+84G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.207-15119G>A (n.207-15119G>A) n.1855+84G>A n.2382+84G>A n.291-7631C>T n.2222+84G>A n.2372+84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532759C= | CA2242366281 | VPS53 | c.*68G= (n.*68G=) c.2085+83G= (n.2085+83G=) c.*3334+83G= (n.*3334+83G=) c.*1211+83G= (n.*1211+83G=) c.298+83G= c.315+83G= (n.315+83G=) c.1716+83G= (n.1716+83G=) c.2015+4269G= (n.2015+4269G=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.1935+83G= (n.1935+83G=) n.1180+83G= c.*1066+83G= (n.*1066+83G=) c.1554+83G= (n.1554+83G=) c.1803+83G= (n.1803+83G=) n.152+83G= c.*1615G= (n.*1615G=) c.207-15120G= (n.207-15120G=) n.1855+83G= n.2382+83G= n.291-7630C= n.2222+83G= n.2372+83G= | |
17 | g.532759C>T | CA980562002 | VPS53 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.2085+83G>A (n.2085+83G>A) c.*3334+83G>A (n.*3334+83G>A) c.*1211+83G>A (n.*1211+83G>A) c.298+83G>A c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.1716+83G>A (n.1716+83G>A) c.2015+4269G>A (n.2015+4269G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.1935+83G>A (n.1935+83G>A) n.1180+83G>A c.*1066+83G>A (n.*1066+83G>A) c.1554+83G>A (n.1554+83G>A) c.1803+83G>A (n.1803+83G>A) n.152+83G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.207-15120G>A (n.207-15120G>A) n.1855+83G>A n.2382+83G>A n.291-7630C>T n.2222+83G>A n.2372+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.532760A>G | CA2242366283 | VPS53 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.2085+82T>C (n.2085+82T>C) c.*3334+82T>C (n.*3334+82T>C) c.*1211+82T>C (n.*1211+82T>C) c.298+82T>C c.315+82T>C (n.315+82T>C) c.1716+82T>C (n.1716+82T>C) c.2015+4268T>C (n.2015+4268T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.1935+82T>C (n.1935+82T>C) n.1180+82T>C c.*1066+82T>C (n.*1066+82T>C) c.1554+82T>C (n.1554+82T>C) c.1803+82T>C (n.1803+82T>C) n.152+82T>C c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.207-15121T>C (n.207-15121T>C) n.1855+82T>C n.2382+82T>C n.291-7629A>G n.2222+82T>C n.2372+82T>C | dbSNP |
17 | g.532762G>A | CA2576106565 | VPS53 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.2085+80C>T (n.2085+80C>T) c.*3334+80C>T (n.*3334+80C>T) c.*1211+80C>T (n.*1211+80C>T) c.298+80C>T c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.1716+80C>T (n.1716+80C>T) c.2015+4266C>T (n.2015+4266C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.1935+80C>T (n.1935+80C>T) n.1180+80C>T c.*1066+80C>T (n.*1066+80C>T) c.1554+80C>T (n.1554+80C>T) c.1803+80C>T (n.1803+80C>T) n.152+80C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.207-15123C>T (n.207-15123C>T) n.1855+80C>T n.2382+80C>T n.291-7627G>A n.2222+80C>T n.2372+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.532767T>A | CA2635138677 | VPS53 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.2085+75A>T (n.2085+75A>T) c.*3334+75A>T (n.*3334+75A>T) c.*1211+75A>T (n.*1211+75A>T) c.298+75A>T c.315+75A>T (n.315+75A>T) c.1716+75A>T (n.1716+75A>T) c.2015+4261A>T (n.2015+4261A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.1935+75A>T (n.1935+75A>T) n.1180+75A>T c.*1066+75A>T (n.*1066+75A>T) c.1554+75A>T (n.1554+75A>T) c.1803+75A>T (n.1803+75A>T) n.152+75A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.207-15128A>T (n.207-15128A>T) n.1855+75A>T n.2382+75A>T n.291-7622T>A n.2222+75A>T n.2372+75A>T | gnomAD v4 |
17 | g.532768C>A | CA2635138680 | VPS53 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.2085+74G>T (n.2085+74G>T) c.*3334+74G>T (n.*3334+74G>T) c.*1211+74G>T (n.*1211+74G>T) c.298+74G>T c.315+74G>T (n.315+74G>T) c.1716+74G>T (n.1716+74G>T) c.2015+4260G>T (n.2015+4260G>T) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.1935+74G>T (n.1935+74G>T) n.1180+74G>T c.*1066+74G>T (n.*1066+74G>T) c.1554+74G>T (n.1554+74G>T) c.1803+74G>T (n.1803+74G>T) n.152+74G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.207-15129G>T (n.207-15129G>T) n.1855+74G>T n.2382+74G>T n.291-7621C>A n.2222+74G>T n.2372+74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.532768C= | CA2242366284 | VPS53 | c.*59G= (n.*59G=) c.2085+74G= (n.2085+74G=) c.*3334+74G= (n.*3334+74G=) c.*1211+74G= (n.*1211+74G=) c.298+74G= c.315+74G= (n.315+74G=) c.1716+74G= (n.1716+74G=) c.2015+4260G= (n.2015+4260G=) c.*1979G= (n.*1979G=) c.1935+74G= (n.1935+74G=) n.1180+74G= c.*1066+74G= (n.*1066+74G=) c.1554+74G= (n.1554+74G=) c.1803+74G= (n.1803+74G=) n.152+74G= c.*1606G= (n.*1606G=) c.207-15129G= (n.207-15129G=) n.1855+74G= n.2382+74G= n.291-7621C= n.2222+74G= n.2372+74G= | |
17 | g.532768C>G | CA286395377 | VPS53 | c.*59G>C (n.*59G>C) c.2085+74G>C (n.2085+74G>C) c.*3334+74G>C (n.*3334+74G>C) c.*1211+74G>C (n.*1211+74G>C) c.298+74G>C c.315+74G>C (n.315+74G>C) c.1716+74G>C (n.1716+74G>C) c.2015+4260G>C (n.2015+4260G>C) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.1935+74G>C (n.1935+74G>C) n.1180+74G>C c.*1066+74G>C (n.*1066+74G>C) c.1554+74G>C (n.1554+74G>C) c.1803+74G>C (n.1803+74G>C) n.152+74G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.207-15129G>C (n.207-15129G>C) n.1855+74G>C n.2382+74G>C n.291-7621C>G n.2222+74G>C n.2372+74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.532769T>C | CA624442872 | VPS53 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.2085+73A>G (n.2085+73A>G) c.*3334+73A>G (n.*3334+73A>G) c.*1211+73A>G (n.*1211+73A>G) c.298+73A>G c.315+73A>G (n.315+73A>G) c.1716+73A>G (n.1716+73A>G) c.2015+4259A>G (n.2015+4259A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.1935+73A>G (n.1935+73A>G) n.1180+73A>G c.*1066+73A>G (n.*1066+73A>G) c.1554+73A>G (n.1554+73A>G) c.1803+73A>G (n.1803+73A>G) n.152+73A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.207-15130A>G (n.207-15130A>G) n.1855+73A>G n.2382+73A>G n.291-7620T>C n.2222+73A>G n.2372+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532769T= | CA2242366285 | VPS53 | c.*58A= (n.*58A=) c.2085+73A= (n.2085+73A=) c.*3334+73A= (n.*3334+73A=) c.*1211+73A= (n.*1211+73A=) c.298+73A= c.315+73A= (n.315+73A=) c.1716+73A= (n.1716+73A=) c.2015+4259A= (n.2015+4259A=) c.*1978A= (n.*1978A=) c.1935+73A= (n.1935+73A=) n.1180+73A= c.*1066+73A= (n.*1066+73A=) c.1554+73A= (n.1554+73A=) c.1803+73A= (n.1803+73A=) n.152+73A= c.*1605A= (n.*1605A=) c.207-15130A= (n.207-15130A=) n.1855+73A= n.2382+73A= n.291-7620T= n.2222+73A= n.2372+73A= | |
17 | g.532770G>T | CA2635138684 | VPS53 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.2085+72C>A (n.2085+72C>A) c.*3334+72C>A (n.*3334+72C>A) c.*1211+72C>A (n.*1211+72C>A) c.298+72C>A c.315+72C>A (n.315+72C>A) c.1716+72C>A (n.1716+72C>A) c.2015+4258C>A (n.2015+4258C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.1935+72C>A (n.1935+72C>A) n.1180+72C>A c.*1066+72C>A (n.*1066+72C>A) c.1554+72C>A (n.1554+72C>A) c.1803+72C>A (n.1803+72C>A) n.152+72C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.207-15131C>A (n.207-15131C>A) n.1855+72C>A n.2382+72C>A n.291-7619G>T n.2222+72C>A n.2372+72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.532771G>A | CA2635138687 | VPS53 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.2085+71C>T (n.2085+71C>T) c.*3334+71C>T (n.*3334+71C>T) c.*1211+71C>T (n.*1211+71C>T) c.298+71C>T c.315+71C>T (n.315+71C>T) c.1716+71C>T (n.1716+71C>T) c.2015+4257C>T (n.2015+4257C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.1935+71C>T (n.1935+71C>T) n.1180+71C>T c.*1066+71C>T (n.*1066+71C>T) c.1554+71C>T (n.1554+71C>T) c.1803+71C>T (n.1803+71C>T) n.152+71C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.207-15132C>T (n.207-15132C>T) n.1855+71C>T n.2382+71C>T n.291-7618G>A n.2222+71C>T n.2372+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.532771G>C | CA2576106566 | VPS53 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.2085+71C>G (n.2085+71C>G) c.*3334+71C>G (n.*3334+71C>G) c.*1211+71C>G (n.*1211+71C>G) c.298+71C>G c.315+71C>G (n.315+71C>G) c.1716+71C>G (n.1716+71C>G) c.2015+4257C>G (n.2015+4257C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.1935+71C>G (n.1935+71C>G) n.1180+71C>G c.*1066+71C>G (n.*1066+71C>G) c.1554+71C>G (n.1554+71C>G) c.1803+71C>G (n.1803+71C>G) n.152+71C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.207-15132C>G (n.207-15132C>G) n.1855+71C>G n.2382+71C>G n.291-7618G>C n.2222+71C>G n.2372+71C>G | |
17 | g.532772A= | CA2242366286 | VPS53 | c.*55T= (n.*55T=) c.2085+70T= (n.2085+70T=) c.*3334+70T= (n.*3334+70T=) c.*1211+70T= (n.*1211+70T=) c.298+70T= c.315+70T= (n.315+70T=) c.1716+70T= (n.1716+70T=) c.2015+4256T= (n.2015+4256T=) c.*1975T= (n.*1975T=) c.1935+70T= (n.1935+70T=) n.1180+70T= c.*1066+70T= (n.*1066+70T=) c.1554+70T= (n.1554+70T=) c.1803+70T= (n.1803+70T=) n.152+70T= c.*1602T= (n.*1602T=) c.207-15133T= (n.207-15133T=) n.1855+70T= n.2382+70T= n.291-7617A= n.2222+70T= n.2372+70T= | |
17 | g.532772A>C | CA773032199 | VPS53 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.2085+70T>G (n.2085+70T>G) c.*3334+70T>G (n.*3334+70T>G) c.*1211+70T>G (n.*1211+70T>G) c.298+70T>G c.315+70T>G (n.315+70T>G) c.1716+70T>G (n.1716+70T>G) c.2015+4256T>G (n.2015+4256T>G) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.1935+70T>G (n.1935+70T>G) n.1180+70T>G c.*1066+70T>G (n.*1066+70T>G) c.1554+70T>G (n.1554+70T>G) c.1803+70T>G (n.1803+70T>G) n.152+70T>G c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.207-15133T>G (n.207-15133T>G) n.1855+70T>G n.2382+70T>G n.291-7617A>C n.2222+70T>G n.2372+70T>G | dbSNP |
17 | g.532773C>T | CA2635138688 | VPS53 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.2085+69G>A (n.2085+69G>A) c.*3334+69G>A (n.*3334+69G>A) c.*1211+69G>A (n.*1211+69G>A) c.298+69G>A c.315+69G>A (n.315+69G>A) c.1716+69G>A (n.1716+69G>A) c.2015+4255G>A (n.2015+4255G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1935+69G>A (n.1935+69G>A) n.1180+69G>A c.*1066+69G>A (n.*1066+69G>A) c.1554+69G>A (n.1554+69G>A) c.1803+69G>A (n.1803+69G>A) n.152+69G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.207-15134G>A (n.207-15134G>A) n.1855+69G>A n.2382+69G>A n.291-7616C>T n.2222+69G>A n.2372+69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.532774T>C | CA2242366288 | VPS53 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.2085+68A>G (n.2085+68A>G) c.*3334+68A>G (n.*3334+68A>G) c.*1211+68A>G (n.*1211+68A>G) c.298+68A>G c.315+68A>G (n.315+68A>G) c.1716+68A>G (n.1716+68A>G) c.2015+4254A>G (n.2015+4254A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1935+68A>G (n.1935+68A>G) n.1180+68A>G c.*1066+68A>G (n.*1066+68A>G) c.1554+68A>G (n.1554+68A>G) c.1803+68A>G (n.1803+68A>G) n.152+68A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.207-15135A>G (n.207-15135A>G) n.1855+68A>G n.2382+68A>G n.291-7615T>C n.2222+68A>G n.2372+68A>G | dbSNP |
17 | g.532774T= | CA2242366287 | VPS53 | c.*53A= (n.*53A=) c.2085+68A= (n.2085+68A=) c.*3334+68A= (n.*3334+68A=) c.*1211+68A= (n.*1211+68A=) c.298+68A= c.315+68A= (n.315+68A=) c.1716+68A= (n.1716+68A=) c.2015+4254A= (n.2015+4254A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1935+68A= (n.1935+68A=) n.1180+68A= c.*1066+68A= (n.*1066+68A=) c.1554+68A= (n.1554+68A=) c.1803+68A= (n.1803+68A=) n.152+68A= c.*1600A= (n.*1600A=) c.207-15135A= (n.207-15135A=) n.1855+68A= n.2382+68A= n.291-7615T= n.2222+68A= n.2372+68A= | |
17 | g.532775A>G | CA2635138690 | VPS53 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.2085+67T>C (n.2085+67T>C) c.*3334+67T>C (n.*3334+67T>C) c.*1211+67T>C (n.*1211+67T>C) c.298+67T>C c.315+67T>C (n.315+67T>C) c.1716+67T>C (n.1716+67T>C) c.2015+4253T>C (n.2015+4253T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.1935+67T>C (n.1935+67T>C) n.1180+67T>C c.*1066+67T>C (n.*1066+67T>C) c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) c.1803+67T>C (n.1803+67T>C) n.152+67T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.207-15136T>C (n.207-15136T>C) n.1855+67T>C n.2382+67T>C n.291-7614A>G n.2222+67T>C n.2372+67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532779_532781del | CA2635138689 | VPS53 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.2085+65_2085+67del (n.2085+65_2085+67del) c.*3334+65_*3334+67del (n.*3334+65_*3334+67del) c.*1211+65_*1211+67del (n.*1211+65_*1211+67del) c.298+65_298+67del c.315+65_315+67del (n.315+65_315+67del) c.1716+65_1716+67del (n.1716+65_1716+67del) c.2015+4251_2015+4253del (n.2015+4251_2015+4253del) c.*1970_*1972del (n.*1970_*1972del) c.1935+65_1935+67del (n.1935+65_1935+67del) n.1180+65_1180+67del c.*1066+65_*1066+67del (n.*1066+65_*1066+67del) c.1554+65_1554+67del (n.1554+65_1554+67del) c.1803+65_1803+67del (n.1803+65_1803+67del) n.152+65_152+67del c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del) c.207-15138_207-15136del (n.207-15138_207-15136del) n.1855+65_1855+67del n.2382+65_2382+67del n.291-7610_291-7608del n.2222+65_2222+67del n.2372+65_2372+67del | gnomAD v4 |
17 | g.532778A= | CA2242366289 | VPS53 | c.*49T= (n.*49T=) c.2085+64T= (n.2085+64T=) c.*3334+64T= (n.*3334+64T=) c.*1211+64T= (n.*1211+64T=) c.298+64T= c.315+64T= (n.315+64T=) c.1716+64T= (n.1716+64T=) c.2015+4250T= (n.2015+4250T=) c.*1969T= (n.*1969T=) c.1935+64T= (n.1935+64T=) n.1180+64T= c.*1066+64T= (n.*1066+64T=) c.1554+64T= (n.1554+64T=) c.1803+64T= (n.1803+64T=) n.152+64T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.207-15139T= (n.207-15139T=) n.1855+64T= n.2382+64T= n.291-7611A= n.2222+64T= n.2372+64T= | |
17 | g.532778A>G | CA8261178 | VPS53 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.2085+64T>C (n.2085+64T>C) c.*3334+64T>C (n.*3334+64T>C) c.*1211+64T>C (n.*1211+64T>C) c.298+64T>C c.315+64T>C (n.315+64T>C) c.1716+64T>C (n.1716+64T>C) c.2015+4250T>C (n.2015+4250T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.1935+64T>C (n.1935+64T>C) n.1180+64T>C c.*1066+64T>C (n.*1066+64T>C) c.1554+64T>C (n.1554+64T>C) c.1803+64T>C (n.1803+64T>C) n.152+64T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.207-15139T>C (n.207-15139T>C) n.1855+64T>C n.2382+64T>C n.291-7611A>G n.2222+64T>C n.2372+64T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532779G= | CA2242366290 | VPS53 | c.*48C= (n.*48C=) c.2085+63C= (n.2085+63C=) c.*3334+63C= (n.*3334+63C=) c.*1211+63C= (n.*1211+63C=) c.298+63C= c.315+63C= (n.315+63C=) c.1716+63C= (n.1716+63C=) c.2015+4249C= (n.2015+4249C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.1935+63C= (n.1935+63C=) n.1180+63C= c.*1066+63C= (n.*1066+63C=) c.1554+63C= (n.1554+63C=) c.1803+63C= (n.1803+63C=) n.152+63C= c.*1595C= (n.*1595C=) c.207-15140C= (n.207-15140C=) n.1855+63C= n.2382+63C= n.291-7610G= n.2222+63C= n.2372+63C= | |
17 | g.532779G>T | CA8261179 | VPS53 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.2085+63C>A (n.2085+63C>A) c.*3334+63C>A (n.*3334+63C>A) c.*1211+63C>A (n.*1211+63C>A) c.298+63C>A c.315+63C>A (n.315+63C>A) c.1716+63C>A (n.1716+63C>A) c.2015+4249C>A (n.2015+4249C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.1935+63C>A (n.1935+63C>A) n.1180+63C>A c.*1066+63C>A (n.*1066+63C>A) c.1554+63C>A (n.1554+63C>A) c.1803+63C>A (n.1803+63C>A) n.152+63C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.207-15140C>A (n.207-15140C>A) n.1855+63C>A n.2382+63C>A n.291-7610G>T n.2222+63C>A n.2372+63C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.532780A>G | CA2635138694 | VPS53 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.2085+62T>C (n.2085+62T>C) c.*3334+62T>C (n.*3334+62T>C) c.*1211+62T>C (n.*1211+62T>C) c.298+62T>C c.315+62T>C (n.315+62T>C) c.1716+62T>C (n.1716+62T>C) c.2015+4248T>C (n.2015+4248T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.1935+62T>C (n.1935+62T>C) n.1180+62T>C c.*1066+62T>C (n.*1066+62T>C) c.1554+62T>C (n.1554+62T>C) c.1803+62T>C (n.1803+62T>C) n.152+62T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.207-15141T>C (n.207-15141T>C) n.1855+62T>C n.2382+62T>C n.291-7609A>G n.2222+62T>C n.2372+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532781A= | CA2242366291 | VPS53 | c.*46T= (n.*46T=) c.2085+61T= (n.2085+61T=) c.*3334+61T= (n.*3334+61T=) c.*1211+61T= (n.*1211+61T=) c.298+61T= c.315+61T= (n.315+61T=) c.1716+61T= (n.1716+61T=) c.2015+4247T= (n.2015+4247T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.1935+61T= (n.1935+61T=) n.1180+61T= c.*1066+61T= (n.*1066+61T=) c.1554+61T= (n.1554+61T=) c.1803+61T= (n.1803+61T=) n.152+61T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.207-15142T= (n.207-15142T=) n.1855+61T= n.2382+61T= n.291-7608A= n.2222+61T= n.2372+61T= | |
17 | g.532781A>C | CA8261180 | VPS53 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.2085+61T>G (n.2085+61T>G) c.*3334+61T>G (n.*3334+61T>G) c.*1211+61T>G (n.*1211+61T>G) c.298+61T>G c.315+61T>G (n.315+61T>G) c.1716+61T>G (n.1716+61T>G) c.2015+4247T>G (n.2015+4247T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.1935+61T>G (n.1935+61T>G) n.1180+61T>G c.*1066+61T>G (n.*1066+61T>G) c.1554+61T>G (n.1554+61T>G) c.1803+61T>G (n.1803+61T>G) n.152+61T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.207-15142T>G (n.207-15142T>G) n.1855+61T>G n.2382+61T>G n.291-7608A>C n.2222+61T>G n.2372+61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532781A>G | CA2635138698 | VPS53 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.2085+61T>C (n.2085+61T>C) c.*3334+61T>C (n.*3334+61T>C) c.*1211+61T>C (n.*1211+61T>C) c.298+61T>C c.315+61T>C (n.315+61T>C) c.1716+61T>C (n.1716+61T>C) c.2015+4247T>C (n.2015+4247T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.1935+61T>C (n.1935+61T>C) n.1180+61T>C c.*1066+61T>C (n.*1066+61T>C) c.1554+61T>C (n.1554+61T>C) c.1803+61T>C (n.1803+61T>C) n.152+61T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.207-15142T>C (n.207-15142T>C) n.1855+61T>C n.2382+61T>C n.291-7608A>G n.2222+61T>C n.2372+61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.532782T>C | CA286395402 | VPS53 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.2085+60A>G (n.2085+60A>G) c.*3334+60A>G (n.*3334+60A>G) c.*1211+60A>G (n.*1211+60A>G) c.298+60A>G c.315+60A>G (n.315+60A>G) c.1716+60A>G (n.1716+60A>G) c.2015+4246A>G (n.2015+4246A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.1935+60A>G (n.1935+60A>G) n.1180+60A>G c.*1066+60A>G (n.*1066+60A>G) c.1554+60A>G (n.1554+60A>G) c.1803+60A>G (n.1803+60A>G) n.152+60A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.207-15143A>G (n.207-15143A>G) n.1855+60A>G n.2382+60A>G n.291-7607T>C n.2222+60A>G n.2372+60A>G | dbSNP |
17 | g.532782T= | CA2242366292 | VPS53 | c.*45A= (n.*45A=) c.2085+60A= (n.2085+60A=) c.*3334+60A= (n.*3334+60A=) c.*1211+60A= (n.*1211+60A=) c.298+60A= c.315+60A= (n.315+60A=) c.1716+60A= (n.1716+60A=) c.2015+4246A= (n.2015+4246A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.1935+60A= (n.1935+60A=) n.1180+60A= c.*1066+60A= (n.*1066+60A=) c.1554+60A= (n.1554+60A=) c.1803+60A= (n.1803+60A=) n.152+60A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.207-15143A= (n.207-15143A=) n.1855+60A= n.2382+60A= n.291-7607T= n.2222+60A= n.2372+60A= | |
17 | g.532784T>A | CA773032201 | VPS53 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.2085+58A>T (n.2085+58A>T) c.*3334+58A>T (n.*3334+58A>T) c.*1211+58A>T (n.*1211+58A>T) c.298+58A>T c.315+58A>T (n.315+58A>T) c.1716+58A>T (n.1716+58A>T) c.2015+4244A>T (n.2015+4244A>T) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.1935+58A>T (n.1935+58A>T) n.1180+58A>T c.*1066+58A>T (n.*1066+58A>T) c.1554+58A>T (n.1554+58A>T) c.1803+58A>T (n.1803+58A>T) n.152+58A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.207-15145A>T (n.207-15145A>T) n.1855+58A>T n.2382+58A>T n.291-7605T>A n.2222+58A>T n.2372+58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.532784T>C | CA2635138722 | VPS53 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.2085+58A>G (n.2085+58A>G) c.*3334+58A>G (n.*3334+58A>G) c.*1211+58A>G (n.*1211+58A>G) c.298+58A>G c.315+58A>G (n.315+58A>G) c.1716+58A>G (n.1716+58A>G) c.2015+4244A>G (n.2015+4244A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.1935+58A>G (n.1935+58A>G) n.1180+58A>G c.*1066+58A>G (n.*1066+58A>G) c.1554+58A>G (n.1554+58A>G) c.1803+58A>G (n.1803+58A>G) n.152+58A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.207-15145A>G (n.207-15145A>G) n.1855+58A>G n.2382+58A>G n.291-7605T>C n.2222+58A>G n.2372+58A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.532785G= | CA2242366294 | VPS53 | c.*42C= (n.*42C=) c.2085+57C= (n.2085+57C=) c.*3334+57C= (n.*3334+57C=) c.*1211+57C= (n.*1211+57C=) c.298+57C= c.315+57C= (n.315+57C=) c.1716+57C= (n.1716+57C=) c.2015+4243C= (n.2015+4243C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.1935+57C= (n.1935+57C=) n.1180+57C= c.*1066+57C= (n.*1066+57C=) c.1554+57C= (n.1554+57C=) c.1803+57C= (n.1803+57C=) n.152+57C= c.*1589C= (n.*1589C=) c.207-15146C= (n.207-15146C=) n.1855+57C= n.2382+57C= n.291-7604G= n.2222+57C= n.2372+57C= |