| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53256078del | CA2693790370 | IQSEC2 | c.897-16del (n.897-16del) c.27-16del (n.27-16del) c.738-16del (n.738-16del) c.708-16del (n.708-16del) c.123-16del (n.123-16del) c.834-16del (n.834-16del) c.60-16del (n.60-16del) n.1061-16del c.240-16del (n.240-16del) n.1055-16del | gnomAD v4 |
| X | g.53256078A>G | CA2693790374 | IQSEC2 | c.897-17T>C (n.897-17T>C) c.27-17T>C (n.27-17T>C) c.738-17T>C (n.738-17T>C) c.708-17T>C (n.708-17T>C) c.123-17T>C (n.123-17T>C) c.834-17T>C (n.834-17T>C) c.60-17T>C (n.60-17T>C) n.1061-17T>C c.240-17T>C (n.240-17T>C) n.1055-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256079G>A | CA2429777248 | IQSEC2 | c.897-18C>T (n.897-18C>T) c.27-18C>T (n.27-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.123-18C>T (n.123-18C>T) c.834-18C>T (n.834-18C>T) c.60-18C>T (n.60-18C>T) n.1061-18C>T c.240-18C>T (n.240-18C>T) n.1055-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256079G= | CA2429777247 | IQSEC2 | c.897-18C= (n.897-18C=) c.27-18C= (n.27-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) c.708-18C= (n.708-18C=) c.123-18C= (n.123-18C=) c.834-18C= (n.834-18C=) c.60-18C= (n.60-18C=) n.1061-18C= c.240-18C= (n.240-18C=) n.1055-18C= | |
| X | g.53256079G>T | CA2693790382 | IQSEC2 | c.897-18C>A (n.897-18C>A) c.27-18C>A (n.27-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.123-18C>A (n.123-18C>A) c.834-18C>A (n.834-18C>A) c.60-18C>A (n.60-18C>A) n.1061-18C>A c.240-18C>A (n.240-18C>A) n.1055-18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256083_53256092del | CA2693790377 | IQSEC2 | c.897-27_897-18del (n.897-27_897-18del) c.27-27_27-18del (n.27-27_27-18del) c.738-27_738-18del (n.738-27_738-18del) c.708-27_708-18del (n.708-27_708-18del) c.123-27_123-18del (n.123-27_123-18del) c.834-27_834-18del (n.834-27_834-18del) c.60-27_60-18del (n.60-27_60-18del) n.1061-27_1061-18del c.240-27_240-18del (n.240-27_240-18del) n.1055-27_1055-18del | gnomAD v4 |
| X | g.53256080A>G | CA2693790386 | IQSEC2 | c.897-19T>C (n.897-19T>C) c.27-19T>C (n.27-19T>C) c.738-19T>C (n.738-19T>C) c.708-19T>C (n.708-19T>C) c.123-19T>C (n.123-19T>C) c.834-19T>C (n.834-19T>C) c.60-19T>C (n.60-19T>C) n.1061-19T>C c.240-19T>C (n.240-19T>C) n.1055-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256081T>A | CA1133166745 | IQSEC2 | c.897-20A>T (n.897-20A>T) c.27-20A>T (n.27-20A>T) c.738-20A>T (n.738-20A>T) c.708-20A>T (n.708-20A>T) c.123-20A>T (n.123-20A>T) c.834-20A>T (n.834-20A>T) c.60-20A>T (n.60-20A>T) n.1061-20A>T c.240-20A>T (n.240-20A>T) n.1055-20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256081T>C | CA2693790390 | IQSEC2 | c.897-20A>G (n.897-20A>G) c.27-20A>G (n.27-20A>G) c.738-20A>G (n.738-20A>G) c.708-20A>G (n.708-20A>G) c.123-20A>G (n.123-20A>G) c.834-20A>G (n.834-20A>G) c.60-20A>G (n.60-20A>G) n.1061-20A>G c.240-20A>G (n.240-20A>G) n.1055-20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256081T= | CA2429777249 | IQSEC2 | c.897-20A= (n.897-20A=) c.27-20A= (n.27-20A=) c.738-20A= (n.738-20A=) c.708-20A= (n.708-20A=) c.123-20A= (n.123-20A=) c.834-20A= (n.834-20A=) c.60-20A= (n.60-20A=) n.1061-20A= c.240-20A= (n.240-20A=) n.1055-20A= | |
| X | g.53256082G>A | CA329167464 | IQSEC2 | c.897-21C>T (n.897-21C>T) c.27-21C>T (n.27-21C>T) c.738-21C>T (n.738-21C>T) c.708-21C>T (n.708-21C>T) c.123-21C>T (n.123-21C>T) c.834-21C>T (n.834-21C>T) c.60-21C>T (n.60-21C>T) n.1061-21C>T c.240-21C>T (n.240-21C>T) n.1055-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256082G= | CA2429777250 | IQSEC2 | c.897-21C= (n.897-21C=) c.27-21C= (n.27-21C=) c.738-21C= (n.738-21C=) c.708-21C= (n.708-21C=) c.123-21C= (n.123-21C=) c.834-21C= (n.834-21C=) c.60-21C= (n.60-21C=) n.1061-21C= c.240-21C= (n.240-21C=) n.1055-21C= | |
| X | g.53256084G>A | CA2693790398 | IQSEC2 | c.897-23C>T (n.897-23C>T) c.27-23C>T (n.27-23C>T) c.738-23C>T (n.738-23C>T) c.708-23C>T (n.708-23C>T) c.123-23C>T (n.123-23C>T) c.834-23C>T (n.834-23C>T) c.60-23C>T (n.60-23C>T) n.1061-23C>T c.240-23C>T (n.240-23C>T) n.1055-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256084G>T | CA2693790403 | IQSEC2 | c.897-23C>A (n.897-23C>A) c.27-23C>A (n.27-23C>A) c.738-23C>A (n.738-23C>A) c.708-23C>A (n.708-23C>A) c.123-23C>A (n.123-23C>A) c.834-23C>A (n.834-23C>A) c.60-23C>A (n.60-23C>A) n.1061-23C>A c.240-23C>A (n.240-23C>A) n.1055-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256085C>A | CA2693790404 | IQSEC2 | c.897-24G>T (n.897-24G>T) c.27-24G>T (n.27-24G>T) c.738-24G>T (n.738-24G>T) c.708-24G>T (n.708-24G>T) c.123-24G>T (n.123-24G>T) c.834-24G>T (n.834-24G>T) c.60-24G>T (n.60-24G>T) n.1061-24G>T c.240-24G>T (n.240-24G>T) n.1055-24G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256085C>T | CA2693790406 | IQSEC2 | c.897-24G>A (n.897-24G>A) c.27-24G>A (n.27-24G>A) c.738-24G>A (n.738-24G>A) c.708-24G>A (n.708-24G>A) c.123-24G>A (n.123-24G>A) c.834-24G>A (n.834-24G>A) c.60-24G>A (n.60-24G>A) n.1061-24G>A c.240-24G>A (n.240-24G>A) n.1055-24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256086del | CA2579615044 | IQSEC2 | c.897-24del (n.897-24del) c.27-24del (n.27-24del) c.738-24del (n.738-24del) c.708-24del (n.708-24del) c.123-24del (n.123-24del) c.834-24del (n.834-24del) c.60-24del (n.60-24del) n.1061-24del c.240-24del (n.240-24del) n.1055-24del | |
| X | g.53256086C>T | CA2693790409 | IQSEC2 | c.897-25G>A (n.897-25G>A) c.27-25G>A (n.27-25G>A) c.738-25G>A (n.738-25G>A) c.708-25G>A (n.708-25G>A) c.123-25G>A (n.123-25G>A) c.834-25G>A (n.834-25G>A) c.60-25G>A (n.60-25G>A) n.1061-25G>A c.240-25G>A (n.240-25G>A) n.1055-25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256087A>G | CA2693790411 | IQSEC2 | c.897-26T>C (n.897-26T>C) c.27-26T>C (n.27-26T>C) c.738-26T>C (n.738-26T>C) c.708-26T>C (n.708-26T>C) c.123-26T>C (n.123-26T>C) c.834-26T>C (n.834-26T>C) c.60-26T>C (n.60-26T>C) n.1061-26T>C c.240-26T>C (n.240-26T>C) n.1055-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256088G>A | CA2693790414 | IQSEC2 | c.897-27C>T (n.897-27C>T) c.27-27C>T (n.27-27C>T) c.738-27C>T (n.738-27C>T) c.708-27C>T (n.708-27C>T) c.123-27C>T (n.123-27C>T) c.834-27C>T (n.834-27C>T) c.60-27C>T (n.60-27C>T) n.1061-27C>T c.240-27C>T (n.240-27C>T) n.1055-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256088G>T | CA2693790417 | IQSEC2 | c.897-27C>A (n.897-27C>A) c.27-27C>A (n.27-27C>A) c.738-27C>A (n.738-27C>A) c.708-27C>A (n.708-27C>A) c.123-27C>A (n.123-27C>A) c.834-27C>A (n.834-27C>A) c.60-27C>A (n.60-27C>A) n.1061-27C>A c.240-27C>A (n.240-27C>A) n.1055-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256089G>A | CA2693790466 | IQSEC2 | c.897-28C>T (n.897-28C>T) c.27-28C>T (n.27-28C>T) c.738-28C>T (n.738-28C>T) c.708-28C>T (n.708-28C>T) c.123-28C>T (n.123-28C>T) c.834-28C>T (n.834-28C>T) c.60-28C>T (n.60-28C>T) n.1061-28C>T c.240-28C>T (n.240-28C>T) n.1055-28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256090A>G | CA2693790467 | IQSEC2 | c.897-29T>C (n.897-29T>C) c.27-29T>C (n.27-29T>C) c.738-29T>C (n.738-29T>C) c.708-29T>C (n.708-29T>C) c.123-29T>C (n.123-29T>C) c.834-29T>C (n.834-29T>C) c.60-29T>C (n.60-29T>C) n.1061-29T>C c.240-29T>C (n.240-29T>C) n.1055-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256091T>C | CA2693790469 | IQSEC2 | c.897-30A>G (n.897-30A>G) c.27-30A>G (n.27-30A>G) c.738-30A>G (n.738-30A>G) c.708-30A>G (n.708-30A>G) c.123-30A>G (n.123-30A>G) c.834-30A>G (n.834-30A>G) c.60-30A>G (n.60-30A>G) n.1061-30A>G c.240-30A>G (n.240-30A>G) n.1055-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256092G>A | CA2693790473 | IQSEC2 | c.897-31C>T (n.897-31C>T) c.27-31C>T (n.27-31C>T) c.738-31C>T (n.738-31C>T) c.708-31C>T (n.708-31C>T) c.123-31C>T (n.123-31C>T) c.834-31C>T (n.834-31C>T) c.60-31C>T (n.60-31C>T) n.1061-31C>T c.240-31C>T (n.240-31C>T) n.1055-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256092G>T | CA2693790475 | IQSEC2 | c.897-31C>A (n.897-31C>A) c.27-31C>A (n.27-31C>A) c.738-31C>A (n.738-31C>A) c.708-31C>A (n.708-31C>A) c.123-31C>A (n.123-31C>A) c.834-31C>A (n.834-31C>A) c.60-31C>A (n.60-31C>A) n.1061-31C>A c.240-31C>A (n.240-31C>A) n.1055-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256093T>C | CA2693790479 | IQSEC2 | c.897-32A>G (n.897-32A>G) c.27-32A>G (n.27-32A>G) c.738-32A>G (n.738-32A>G) c.708-32A>G (n.708-32A>G) c.123-32A>G (n.123-32A>G) c.834-32A>G (n.834-32A>G) c.60-32A>G (n.60-32A>G) n.1061-32A>G c.240-32A>G (n.240-32A>G) n.1055-32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256094G>A | CA2693790482 | IQSEC2 | c.897-33C>T (n.897-33C>T) c.27-33C>T (n.27-33C>T) c.738-33C>T (n.738-33C>T) c.708-33C>T (n.708-33C>T) c.123-33C>T (n.123-33C>T) c.834-33C>T (n.834-33C>T) c.60-33C>T (n.60-33C>T) n.1061-33C>T c.240-33C>T (n.240-33C>T) n.1055-33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256094G>T | CA2693790484 | IQSEC2 | c.897-33C>A (n.897-33C>A) c.27-33C>A (n.27-33C>A) c.738-33C>A (n.738-33C>A) c.708-33C>A (n.708-33C>A) c.123-33C>A (n.123-33C>A) c.834-33C>A (n.834-33C>A) c.60-33C>A (n.60-33C>A) n.1061-33C>A c.240-33C>A (n.240-33C>A) n.1055-33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256097del | CA2579615045 | IQSEC2 | c.897-33del (n.897-33del) c.27-33del (n.27-33del) c.738-33del (n.738-33del) c.708-33del (n.708-33del) c.123-33del (n.123-33del) c.834-33del (n.834-33del) c.60-33del (n.60-33del) n.1061-33del c.240-33del (n.240-33del) n.1055-33del | |
| X | g.53256095G>T | CA2693790486 | IQSEC2 | c.897-34C>A (n.897-34C>A) c.27-34C>A (n.27-34C>A) c.738-34C>A (n.738-34C>A) c.708-34C>A (n.708-34C>A) c.123-34C>A (n.123-34C>A) c.834-34C>A (n.834-34C>A) c.60-34C>A (n.60-34C>A) n.1061-34C>A c.240-34C>A (n.240-34C>A) n.1055-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256096G>A | CA2579615046 | IQSEC2 | c.897-35C>T (n.897-35C>T) c.27-35C>T (n.27-35C>T) c.738-35C>T (n.738-35C>T) c.708-35C>T (n.708-35C>T) c.123-35C>T (n.123-35C>T) c.834-35C>T (n.834-35C>T) c.60-35C>T (n.60-35C>T) n.1061-35C>T c.240-35C>T (n.240-35C>T) n.1055-35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256097G>A | CA2693790490 | IQSEC2 | c.897-36C>T (n.897-36C>T) c.27-36C>T (n.27-36C>T) c.738-36C>T (n.738-36C>T) c.708-36C>T (n.708-36C>T) c.123-36C>T (n.123-36C>T) c.834-36C>T (n.834-36C>T) c.60-36C>T (n.60-36C>T) n.1061-36C>T c.240-36C>T (n.240-36C>T) n.1055-36C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256097G>C | CA2429777252 | IQSEC2 | c.897-36C>G (n.897-36C>G) c.27-36C>G (n.27-36C>G) c.738-36C>G (n.738-36C>G) c.708-36C>G (n.708-36C>G) c.123-36C>G (n.123-36C>G) c.834-36C>G (n.834-36C>G) c.60-36C>G (n.60-36C>G) n.1061-36C>G c.240-36C>G (n.240-36C>G) n.1055-36C>G | dbSNP |
| X | g.53256097G= | CA2429777251 | IQSEC2 | c.897-36C= (n.897-36C=) c.27-36C= (n.27-36C=) c.738-36C= (n.738-36C=) c.708-36C= (n.708-36C=) c.123-36C= (n.123-36C=) c.834-36C= (n.834-36C=) c.60-36C= (n.60-36C=) n.1061-36C= c.240-36C= (n.240-36C=) n.1055-36C= | |
| X | g.53256097G>T | CA2579615047 | IQSEC2 | c.897-36C>A (n.897-36C>A) c.27-36C>A (n.27-36C>A) c.738-36C>A (n.738-36C>A) c.708-36C>A (n.708-36C>A) c.123-36C>A (n.123-36C>A) c.834-36C>A (n.834-36C>A) c.60-36C>A (n.60-36C>A) n.1061-36C>A c.240-36C>A (n.240-36C>A) n.1055-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256098A= | CA2429777253 | IQSEC2 | c.897-37T= (n.897-37T=) c.27-37T= (n.27-37T=) c.738-37T= (n.738-37T=) c.708-37T= (n.708-37T=) c.123-37T= (n.123-37T=) c.834-37T= (n.834-37T=) c.60-37T= (n.60-37T=) n.1061-37T= c.240-37T= (n.240-37T=) n.1055-37T= | |
| X | g.53256098A>G | CA641904000 | IQSEC2 | c.897-37T>C (n.897-37T>C) c.27-37T>C (n.27-37T>C) c.738-37T>C (n.738-37T>C) c.708-37T>C (n.708-37T>C) c.123-37T>C (n.123-37T>C) c.834-37T>C (n.834-37T>C) c.60-37T>C (n.60-37T>C) n.1061-37T>C c.240-37T>C (n.240-37T>C) n.1055-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256099C>A | CA2693790496 | IQSEC2 | c.897-38G>T (n.897-38G>T) c.27-38G>T (n.27-38G>T) c.738-38G>T (n.738-38G>T) c.708-38G>T (n.708-38G>T) c.123-38G>T (n.123-38G>T) c.834-38G>T (n.834-38G>T) c.60-38G>T (n.60-38G>T) n.1061-38G>T c.240-38G>T (n.240-38G>T) n.1055-38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256099C>T | CA2693790497 | IQSEC2 | c.897-38G>A (n.897-38G>A) c.27-38G>A (n.27-38G>A) c.738-38G>A (n.738-38G>A) c.708-38G>A (n.708-38G>A) c.123-38G>A (n.123-38G>A) c.834-38G>A (n.834-38G>A) c.60-38G>A (n.60-38G>A) n.1061-38G>A c.240-38G>A (n.240-38G>A) n.1055-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256100A>G | CA2579615048 | IQSEC2 | c.897-39T>C (n.897-39T>C) c.27-39T>C (n.27-39T>C) c.738-39T>C (n.738-39T>C) c.708-39T>C (n.708-39T>C) c.123-39T>C (n.123-39T>C) c.834-39T>C (n.834-39T>C) c.60-39T>C (n.60-39T>C) n.1061-39T>C c.240-39T>C (n.240-39T>C) n.1055-39T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256101G>T | CA2693790498 | IQSEC2 | c.897-40C>A (n.897-40C>A) c.27-40C>A (n.27-40C>A) c.738-40C>A (n.738-40C>A) c.708-40C>A (n.708-40C>A) c.123-40C>A (n.123-40C>A) c.834-40C>A (n.834-40C>A) c.60-40C>A (n.60-40C>A) n.1061-40C>A c.240-40C>A (n.240-40C>A) n.1055-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>A | CA2693790501 | IQSEC2 | c.897-41C>T (n.897-41C>T) c.27-41C>T (n.27-41C>T) c.738-41C>T (n.738-41C>T) c.708-41C>T (n.708-41C>T) c.123-41C>T (n.123-41C>T) c.834-41C>T (n.834-41C>T) c.60-41C>T (n.60-41C>T) n.1061-41C>T c.240-41C>T (n.240-41C>T) n.1055-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>C | CA2693790502 | IQSEC2 | c.897-41C>G (n.897-41C>G) c.27-41C>G (n.27-41C>G) c.738-41C>G (n.738-41C>G) c.708-41C>G (n.708-41C>G) c.123-41C>G (n.123-41C>G) c.834-41C>G (n.834-41C>G) c.60-41C>G (n.60-41C>G) n.1061-41C>G c.240-41C>G (n.240-41C>G) n.1055-41C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>T | CA2579615049 | IQSEC2 | c.897-41C>A (n.897-41C>A) c.27-41C>A (n.27-41C>A) c.738-41C>A (n.738-41C>A) c.708-41C>A (n.708-41C>A) c.123-41C>A (n.123-41C>A) c.834-41C>A (n.834-41C>A) c.60-41C>A (n.60-41C>A) n.1061-41C>A c.240-41C>A (n.240-41C>A) n.1055-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256102_53256103dup | CA2820946127 | IQSEC2 | c.897-42_897-41dup (n.897-42_897-41dup) c.27-42_27-41dup (n.27-42_27-41dup) c.738-42_738-41dup (n.738-42_738-41dup) c.708-42_708-41dup (n.708-42_708-41dup) c.123-42_123-41dup (n.123-42_123-41dup) c.834-42_834-41dup (n.834-42_834-41dup) c.60-42_60-41dup (n.60-42_60-41dup) n.1061-42_1061-41dup c.240-42_240-41dup (n.240-42_240-41dup) n.1055-42_1055-41dup | |
| X | g.53256103A>G | CA2693790505 | IQSEC2 | c.897-42T>C (n.897-42T>C) c.27-42T>C (n.27-42T>C) c.738-42T>C (n.738-42T>C) c.708-42T>C (n.708-42T>C) c.123-42T>C (n.123-42T>C) c.834-42T>C (n.834-42T>C) c.60-42T>C (n.60-42T>C) n.1061-42T>C c.240-42T>C (n.240-42T>C) n.1055-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256104C>A | CA2693790507 | IQSEC2 | c.897-43G>T (n.897-43G>T) c.27-43G>T (n.27-43G>T) c.738-43G>T (n.738-43G>T) c.708-43G>T (n.708-43G>T) c.123-43G>T (n.123-43G>T) c.834-43G>T (n.834-43G>T) c.60-43G>T (n.60-43G>T) n.1061-43G>T c.240-43G>T (n.240-43G>T) n.1055-43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256105A>G | CA2693790511 | IQSEC2 | c.897-44T>C (n.897-44T>C) c.27-44T>C (n.27-44T>C) c.738-44T>C (n.738-44T>C) c.708-44T>C (n.708-44T>C) c.123-44T>C (n.123-44T>C) c.834-44T>C (n.834-44T>C) c.60-44T>C (n.60-44T>C) n.1061-44T>C c.240-44T>C (n.240-44T>C) n.1055-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256105A>T | CA2693790520 | IQSEC2 | c.897-44T>A (n.897-44T>A) c.27-44T>A (n.27-44T>A) c.738-44T>A (n.738-44T>A) c.708-44T>A (n.708-44T>A) c.123-44T>A (n.123-44T>A) c.834-44T>A (n.834-44T>A) c.60-44T>A (n.60-44T>A) n.1061-44T>A c.240-44T>A (n.240-44T>A) n.1055-44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256106G>A | CA2693790530 | IQSEC2 | c.897-45C>T (n.897-45C>T) c.27-45C>T (n.27-45C>T) c.738-45C>T (n.738-45C>T) c.708-45C>T (n.708-45C>T) c.123-45C>T (n.123-45C>T) c.834-45C>T (n.834-45C>T) c.60-45C>T (n.60-45C>T) n.1061-45C>T c.240-45C>T (n.240-45C>T) n.1055-45C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256106G>T | CA2693790532 | IQSEC2 | c.897-45C>A (n.897-45C>A) c.27-45C>A (n.27-45C>A) c.738-45C>A (n.738-45C>A) c.708-45C>A (n.708-45C>A) c.123-45C>A (n.123-45C>A) c.834-45C>A (n.834-45C>A) c.60-45C>A (n.60-45C>A) n.1061-45C>A c.240-45C>A (n.240-45C>A) n.1055-45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256109del | CA2579615050 | IQSEC2 | c.897-45del (n.897-45del) c.27-45del (n.27-45del) c.738-45del (n.738-45del) c.708-45del (n.708-45del) c.123-45del (n.123-45del) c.834-45del (n.834-45del) c.60-45del (n.60-45del) n.1061-45del c.240-45del (n.240-45del) n.1055-45del | gnomAD v4 |
| X | g.53256107G>A | CA641904001 | IQSEC2 | c.897-46C>T (n.897-46C>T) c.27-46C>T (n.27-46C>T) c.738-46C>T (n.738-46C>T) c.708-46C>T (n.708-46C>T) c.123-46C>T (n.123-46C>T) c.834-46C>T (n.834-46C>T) c.60-46C>T (n.60-46C>T) n.1061-46C>T c.240-46C>T (n.240-46C>T) n.1055-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256107G= | CA2429777254 | IQSEC2 | c.897-46C= (n.897-46C=) c.27-46C= (n.27-46C=) c.738-46C= (n.738-46C=) c.708-46C= (n.708-46C=) c.123-46C= (n.123-46C=) c.834-46C= (n.834-46C=) c.60-46C= (n.60-46C=) n.1061-46C= c.240-46C= (n.240-46C=) n.1055-46C= | |
| X | g.53256107G>T | CA2693790536 | IQSEC2 | c.897-46C>A (n.897-46C>A) c.27-46C>A (n.27-46C>A) c.738-46C>A (n.738-46C>A) c.708-46C>A (n.708-46C>A) c.123-46C>A (n.123-46C>A) c.834-46C>A (n.834-46C>A) c.60-46C>A (n.60-46C>A) n.1061-46C>A c.240-46C>A (n.240-46C>A) n.1055-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256108G>A | CA2693790555 | IQSEC2 | c.897-47C>T (n.897-47C>T) c.27-47C>T (n.27-47C>T) c.738-47C>T (n.738-47C>T) c.708-47C>T (n.708-47C>T) c.123-47C>T (n.123-47C>T) c.834-47C>T (n.834-47C>T) c.60-47C>T (n.60-47C>T) n.1061-47C>T c.240-47C>T (n.240-47C>T) n.1055-47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256108G>C | CA10420151 | IQSEC2 | c.897-47C>G (n.897-47C>G) c.27-47C>G (n.27-47C>G) c.738-47C>G (n.738-47C>G) c.708-47C>G (n.708-47C>G) c.123-47C>G (n.123-47C>G) c.834-47C>G (n.834-47C>G) c.60-47C>G (n.60-47C>G) n.1061-47C>G c.240-47C>G (n.240-47C>G) n.1055-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256108G= | CA2429777255 | IQSEC2 | c.897-47C= (n.897-47C=) c.27-47C= (n.27-47C=) c.738-47C= (n.738-47C=) c.708-47C= (n.708-47C=) c.123-47C= (n.123-47C=) c.834-47C= (n.834-47C=) c.60-47C= (n.60-47C=) n.1061-47C= c.240-47C= (n.240-47C=) n.1055-47C= | |
| X | g.53256108G>T | CA2693790553 | IQSEC2 | c.897-47C>A (n.897-47C>A) c.27-47C>A (n.27-47C>A) c.738-47C>A (n.738-47C>A) c.708-47C>A (n.708-47C>A) c.123-47C>A (n.123-47C>A) c.834-47C>A (n.834-47C>A) c.60-47C>A (n.60-47C>A) n.1061-47C>A c.240-47C>A (n.240-47C>A) n.1055-47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256109G>A | CA2429777257 | IQSEC2 | c.897-48C>T (n.897-48C>T) c.27-48C>T (n.27-48C>T) c.738-48C>T (n.738-48C>T) c.708-48C>T (n.708-48C>T) c.123-48C>T (n.123-48C>T) c.834-48C>T (n.834-48C>T) c.60-48C>T (n.60-48C>T) n.1061-48C>T c.240-48C>T (n.240-48C>T) n.1055-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256109G= | CA2429777256 | IQSEC2 | c.897-48C= (n.897-48C=) c.27-48C= (n.27-48C=) c.738-48C= (n.738-48C=) c.708-48C= (n.708-48C=) c.123-48C= (n.123-48C=) c.834-48C= (n.834-48C=) c.60-48C= (n.60-48C=) n.1061-48C= c.240-48C= (n.240-48C=) n.1055-48C= | |
| X | g.53256109G>T | CA2579615051 | IQSEC2 | c.897-48C>A (n.897-48C>A) c.27-48C>A (n.27-48C>A) c.738-48C>A (n.738-48C>A) c.708-48C>A (n.708-48C>A) c.123-48C>A (n.123-48C>A) c.834-48C>A (n.834-48C>A) c.60-48C>A (n.60-48C>A) n.1061-48C>A c.240-48C>A (n.240-48C>A) n.1055-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256110C>A | CA2693790586 | IQSEC2 | c.897-49G>T (n.897-49G>T) c.27-49G>T (n.27-49G>T) c.738-49G>T (n.738-49G>T) c.708-49G>T (n.708-49G>T) c.123-49G>T (n.123-49G>T) c.834-49G>T (n.834-49G>T) c.60-49G>T (n.60-49G>T) n.1061-49G>T c.240-49G>T (n.240-49G>T) n.1055-49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256111C>A | CA2693790596 | IQSEC2 | c.897-50G>T (n.897-50G>T) c.27-50G>T (n.27-50G>T) c.738-50G>T (n.738-50G>T) c.708-50G>T (n.708-50G>T) c.123-50G>T (n.123-50G>T) c.834-50G>T (n.834-50G>T) c.60-50G>T (n.60-50G>T) n.1061-50G>T c.240-50G>T (n.240-50G>T) n.1055-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256111C>T | CA2693790598 | IQSEC2 | c.897-50G>A (n.897-50G>A) c.27-50G>A (n.27-50G>A) c.738-50G>A (n.738-50G>A) c.708-50G>A (n.708-50G>A) c.123-50G>A (n.123-50G>A) c.834-50G>A (n.834-50G>A) c.60-50G>A (n.60-50G>A) n.1061-50G>A c.240-50G>A (n.240-50G>A) n.1055-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256112T>C | CA2579615052 | IQSEC2 | c.897-51A>G (n.897-51A>G) c.27-51A>G (n.27-51A>G) c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.708-51A>G (n.708-51A>G) c.123-51A>G (n.123-51A>G) c.834-51A>G (n.834-51A>G) c.60-51A>G (n.60-51A>G) n.1061-51A>G c.240-51A>G (n.240-51A>G) n.1055-51A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256117_53256126del | CA2693790602 | IQSEC2 | c.897-60_897-51del (n.897-60_897-51del) c.27-60_27-51del (n.27-60_27-51del) c.738-60_738-51del (n.738-60_738-51del) c.708-60_708-51del (n.708-60_708-51del) c.123-60_123-51del (n.123-60_123-51del) c.834-60_834-51del (n.834-60_834-51del) c.60-60_60-51del (n.60-60_60-51del) n.1061-60_1061-51del c.240-60_240-51del (n.240-60_240-51del) n.1055-60_1055-51del | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C>A | CA2693790605 | IQSEC2 | c.897-53G>T (n.897-53G>T) c.27-53G>T (n.27-53G>T) c.738-53G>T (n.738-53G>T) c.708-53G>T (n.708-53G>T) c.123-53G>T (n.123-53G>T) c.834-53G>T (n.834-53G>T) c.60-53G>T (n.60-53G>T) n.1061-53G>T c.240-53G>T (n.240-53G>T) n.1055-53G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C= | CA2429777258 | IQSEC2 | c.897-53G= (n.897-53G=) c.27-53G= (n.27-53G=) c.738-53G= (n.738-53G=) c.708-53G= (n.708-53G=) c.123-53G= (n.123-53G=) c.834-53G= (n.834-53G=) c.60-53G= (n.60-53G=) n.1061-53G= c.240-53G= (n.240-53G=) n.1055-53G= | |
| X | g.53256114C>G | CA2693790608 | IQSEC2 | c.897-53G>C (n.897-53G>C) c.27-53G>C (n.27-53G>C) c.738-53G>C (n.738-53G>C) c.708-53G>C (n.708-53G>C) c.123-53G>C (n.123-53G>C) c.834-53G>C (n.834-53G>C) c.60-53G>C (n.60-53G>C) n.1061-53G>C c.240-53G>C (n.240-53G>C) n.1055-53G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C>T | CA641904002 | IQSEC2 | c.897-53G>A (n.897-53G>A) c.27-53G>A (n.27-53G>A) c.738-53G>A (n.738-53G>A) c.708-53G>A (n.708-53G>A) c.123-53G>A (n.123-53G>A) c.834-53G>A (n.834-53G>A) c.60-53G>A (n.60-53G>A) n.1061-53G>A c.240-53G>A (n.240-53G>A) n.1055-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256115T>A | CA2693790619 | IQSEC2 | c.897-54A>T (n.897-54A>T) c.27-54A>T (n.27-54A>T) c.738-54A>T (n.738-54A>T) c.708-54A>T (n.708-54A>T) c.123-54A>T (n.123-54A>T) c.834-54A>T (n.834-54A>T) c.60-54A>T (n.60-54A>T) n.1061-54A>T c.240-54A>T (n.240-54A>T) n.1055-54A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256115T>C | CA2693790620 | IQSEC2 | c.897-54A>G (n.897-54A>G) c.27-54A>G (n.27-54A>G) c.738-54A>G (n.738-54A>G) c.708-54A>G (n.708-54A>G) c.123-54A>G (n.123-54A>G) c.834-54A>G (n.834-54A>G) c.60-54A>G (n.60-54A>G) n.1061-54A>G c.240-54A>G (n.240-54A>G) n.1055-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256116G>A | CA2693790630 | IQSEC2 | c.897-55C>T (n.897-55C>T) c.27-55C>T (n.27-55C>T) c.738-55C>T (n.738-55C>T) c.708-55C>T (n.708-55C>T) c.123-55C>T (n.123-55C>T) c.834-55C>T (n.834-55C>T) c.60-55C>T (n.60-55C>T) n.1061-55C>T c.240-55C>T (n.240-55C>T) n.1055-55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256116G>T | CA2693790624 | IQSEC2 | c.897-55C>A (n.897-55C>A) c.27-55C>A (n.27-55C>A) c.738-55C>A (n.738-55C>A) c.708-55C>A (n.708-55C>A) c.123-55C>A (n.123-55C>A) c.834-55C>A (n.834-55C>A) c.60-55C>A (n.60-55C>A) n.1061-55C>A c.240-55C>A (n.240-55C>A) n.1055-55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256118del | CA2579615053 | IQSEC2 | c.897-55del (n.897-55del) c.27-55del (n.27-55del) c.738-55del (n.738-55del) c.708-55del (n.708-55del) c.123-55del (n.123-55del) c.834-55del (n.834-55del) c.60-55del (n.60-55del) n.1061-55del c.240-55del (n.240-55del) n.1055-55del | |
| X | g.53256117G>T | CA2693790633 | IQSEC2 | c.897-56C>A (n.897-56C>A) c.27-56C>A (n.27-56C>A) c.738-56C>A (n.738-56C>A) c.708-56C>A (n.708-56C>A) c.123-56C>A (n.123-56C>A) c.834-56C>A (n.834-56C>A) c.60-56C>A (n.60-56C>A) n.1061-56C>A c.240-56C>A (n.240-56C>A) n.1055-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256118G>A | CA2693790634 | IQSEC2 | c.897-57C>T (n.897-57C>T) c.27-57C>T (n.27-57C>T) c.738-57C>T (n.738-57C>T) c.708-57C>T (n.708-57C>T) c.123-57C>T (n.123-57C>T) c.834-57C>T (n.834-57C>T) c.60-57C>T (n.60-57C>T) n.1061-57C>T c.240-57C>T (n.240-57C>T) n.1055-57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256118G>T | CA2693790638 | IQSEC2 | c.897-57C>A (n.897-57C>A) c.27-57C>A (n.27-57C>A) c.738-57C>A (n.738-57C>A) c.708-57C>A (n.708-57C>A) c.123-57C>A (n.123-57C>A) c.834-57C>A (n.834-57C>A) c.60-57C>A (n.60-57C>A) n.1061-57C>A c.240-57C>A (n.240-57C>A) n.1055-57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256119C= | CA2429777259 | IQSEC2 | c.897-58G= (n.897-58G=) c.27-58G= (n.27-58G=) c.738-58G= (n.738-58G=) c.708-58G= (n.708-58G=) c.123-58G= (n.123-58G=) c.834-58G= (n.834-58G=) c.60-58G= (n.60-58G=) n.1061-58G= c.240-58G= (n.240-58G=) n.1055-58G= | |
| X | g.53256119C>T | CA329167467 | IQSEC2 | c.897-58G>A (n.897-58G>A) c.27-58G>A (n.27-58G>A) c.738-58G>A (n.738-58G>A) c.708-58G>A (n.708-58G>A) c.123-58G>A (n.123-58G>A) c.834-58G>A (n.834-58G>A) c.60-58G>A (n.60-58G>A) n.1061-58G>A c.240-58G>A (n.240-58G>A) n.1055-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256120C>A | CA2579615054 | IQSEC2 | c.897-59G>T (n.897-59G>T) c.27-59G>T (n.27-59G>T) c.738-59G>T (n.738-59G>T) c.708-59G>T (n.708-59G>T) c.123-59G>T (n.123-59G>T) c.834-59G>T (n.834-59G>T) c.60-59G>T (n.60-59G>T) n.1061-59G>T c.240-59G>T (n.240-59G>T) n.1055-59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256120C>T | CA2693790650 | IQSEC2 | c.897-59G>A (n.897-59G>A) c.27-59G>A (n.27-59G>A) c.738-59G>A (n.738-59G>A) c.708-59G>A (n.708-59G>A) c.123-59G>A (n.123-59G>A) c.834-59G>A (n.834-59G>A) c.60-59G>A (n.60-59G>A) n.1061-59G>A c.240-59G>A (n.240-59G>A) n.1055-59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256123A>T | CA2693790653 | IQSEC2 | c.897-62T>A (n.897-62T>A) c.27-62T>A (n.27-62T>A) c.738-62T>A (n.738-62T>A) c.708-62T>A (n.708-62T>A) c.123-62T>A (n.123-62T>A) c.834-62T>A (n.834-62T>A) c.60-62T>A (n.60-62T>A) n.1061-62T>A c.240-62T>A (n.240-62T>A) n.1055-62T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256124C>A | CA2693790658 | IQSEC2 | c.897-63G>T (n.897-63G>T) c.27-63G>T (n.27-63G>T) c.738-63G>T (n.738-63G>T) c.708-63G>T (n.708-63G>T) c.123-63G>T (n.123-63G>T) c.834-63G>T (n.834-63G>T) c.60-63G>T (n.60-63G>T) n.1061-63G>T c.240-63G>T (n.240-63G>T) n.1055-63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256124C>T | CA2693790662 | IQSEC2 | c.897-63G>A (n.897-63G>A) c.27-63G>A (n.27-63G>A) c.738-63G>A (n.738-63G>A) c.708-63G>A (n.708-63G>A) c.123-63G>A (n.123-63G>A) c.834-63G>A (n.834-63G>A) c.60-63G>A (n.60-63G>A) n.1061-63G>A c.240-63G>A (n.240-63G>A) n.1055-63G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256125T>A | CA2693790664 | IQSEC2 | c.897-64A>T (n.897-64A>T) c.27-64A>T (n.27-64A>T) c.738-64A>T (n.738-64A>T) c.708-64A>T (n.708-64A>T) c.123-64A>T (n.123-64A>T) c.834-64A>T (n.834-64A>T) c.60-64A>T (n.60-64A>T) n.1061-64A>T c.240-64A>T (n.240-64A>T) n.1055-64A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256125T>C | CA2579615055 | IQSEC2 | c.897-64A>G (n.897-64A>G) c.27-64A>G (n.27-64A>G) c.738-64A>G (n.738-64A>G) c.708-64A>G (n.708-64A>G) c.123-64A>G (n.123-64A>G) c.834-64A>G (n.834-64A>G) c.60-64A>G (n.60-64A>G) n.1061-64A>G c.240-64A>G (n.240-64A>G) n.1055-64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256126G>A | CA2693790670 | IQSEC2 | c.897-65C>T (n.897-65C>T) c.27-65C>T (n.27-65C>T) c.738-65C>T (n.738-65C>T) c.708-65C>T (n.708-65C>T) c.123-65C>T (n.123-65C>T) c.834-65C>T (n.834-65C>T) c.60-65C>T (n.60-65C>T) n.1061-65C>T c.240-65C>T (n.240-65C>T) n.1055-65C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256126G>T | CA2693790671 | IQSEC2 | c.897-65C>A (n.897-65C>A) c.27-65C>A (n.27-65C>A) c.738-65C>A (n.738-65C>A) c.708-65C>A (n.708-65C>A) c.123-65C>A (n.123-65C>A) c.834-65C>A (n.834-65C>A) c.60-65C>A (n.60-65C>A) n.1061-65C>A c.240-65C>A (n.240-65C>A) n.1055-65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256127dup | CA2579615056 | IQSEC2 | c.897-66dup (n.897-66dup) c.27-66dup (n.27-66dup) c.738-66dup (n.738-66dup) c.708-66dup (n.708-66dup) c.123-66dup (n.123-66dup) c.834-66dup (n.834-66dup) c.60-66dup (n.60-66dup) n.1061-66dup c.240-66dup (n.240-66dup) n.1055-66dup | |
| X | g.53256128G>T | CA2579615057 | IQSEC2 | c.897-67C>A (n.897-67C>A) c.27-67C>A (n.27-67C>A) c.738-67C>A (n.738-67C>A) c.708-67C>A (n.708-67C>A) c.123-67C>A (n.123-67C>A) c.834-67C>A (n.834-67C>A) c.60-67C>A (n.60-67C>A) n.1061-67C>A c.240-67C>A (n.240-67C>A) n.1055-67C>A | |
| X | g.53256129A= | CA2429777260 | IQSEC2 | c.897-68T= (n.897-68T=) c.27-68T= (n.27-68T=) c.738-68T= (n.738-68T=) c.708-68T= (n.708-68T=) c.123-68T= (n.123-68T=) c.834-68T= (n.834-68T=) c.60-68T= (n.60-68T=) n.1061-68T= c.240-68T= (n.240-68T=) n.1055-68T= | |
| X | g.53256129A>G | CA1133166753 | IQSEC2 | c.897-68T>C (n.897-68T>C) c.27-68T>C (n.27-68T>C) c.738-68T>C (n.738-68T>C) c.708-68T>C (n.708-68T>C) c.123-68T>C (n.123-68T>C) c.834-68T>C (n.834-68T>C) c.60-68T>C (n.60-68T>C) n.1061-68T>C c.240-68T>C (n.240-68T>C) n.1055-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256130G>A | CA2693790676 | IQSEC2 | c.897-69C>T (n.897-69C>T) c.27-69C>T (n.27-69C>T) c.738-69C>T (n.738-69C>T) c.708-69C>T (n.708-69C>T) c.123-69C>T (n.123-69C>T) c.834-69C>T (n.834-69C>T) c.60-69C>T (n.60-69C>T) n.1061-69C>T c.240-69C>T (n.240-69C>T) n.1055-69C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256131T>G | CA2693790679 | IQSEC2 | c.897-70A>C (n.897-70A>C) c.27-70A>C (n.27-70A>C) c.738-70A>C (n.738-70A>C) c.708-70A>C (n.708-70A>C) c.123-70A>C (n.123-70A>C) c.834-70A>C (n.834-70A>C) c.60-70A>C (n.60-70A>C) n.1061-70A>C c.240-70A>C (n.240-70A>C) n.1055-70A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256132G>A | CA2693790680 | IQSEC2 | c.897-71C>T (n.897-71C>T) c.27-71C>T (n.27-71C>T) c.738-71C>T (n.738-71C>T) c.708-71C>T (n.708-71C>T) c.123-71C>T (n.123-71C>T) c.834-71C>T (n.834-71C>T) c.60-71C>T (n.60-71C>T) n.1061-71C>T c.240-71C>T (n.240-71C>T) n.1055-71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256132G>T | CA2579615058 | IQSEC2 | c.897-71C>A (n.897-71C>A) c.27-71C>A (n.27-71C>A) c.738-71C>A (n.738-71C>A) c.708-71C>A (n.708-71C>A) c.123-71C>A (n.123-71C>A) c.834-71C>A (n.834-71C>A) c.60-71C>A (n.60-71C>A) n.1061-71C>A c.240-71C>A (n.240-71C>A) n.1055-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256133G>A | CA2693790690 | IQSEC2 | c.897-72C>T (n.897-72C>T) c.27-72C>T (n.27-72C>T) c.738-72C>T (n.738-72C>T) c.708-72C>T (n.708-72C>T) c.123-72C>T (n.123-72C>T) c.834-72C>T (n.834-72C>T) c.60-72C>T (n.60-72C>T) n.1061-72C>T c.240-72C>T (n.240-72C>T) n.1055-72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256133G>C | CA1133166775 | IQSEC2 | c.897-72C>G (n.897-72C>G) c.27-72C>G (n.27-72C>G) c.738-72C>G (n.738-72C>G) c.708-72C>G (n.708-72C>G) c.123-72C>G (n.123-72C>G) c.834-72C>G (n.834-72C>G) c.60-72C>G (n.60-72C>G) n.1061-72C>G c.240-72C>G (n.240-72C>G) n.1055-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256133G= | CA2429777261 | IQSEC2 | c.897-72C= (n.897-72C=) c.27-72C= (n.27-72C=) c.738-72C= (n.738-72C=) c.708-72C= (n.708-72C=) c.123-72C= (n.123-72C=) c.834-72C= (n.834-72C=) c.60-72C= (n.60-72C=) n.1061-72C= c.240-72C= (n.240-72C=) n.1055-72C= | |
| X | g.53256133G>T | CA2693790692 | IQSEC2 | c.897-72C>A (n.897-72C>A) c.27-72C>A (n.27-72C>A) c.738-72C>A (n.738-72C>A) c.708-72C>A (n.708-72C>A) c.123-72C>A (n.123-72C>A) c.834-72C>A (n.834-72C>A) c.60-72C>A (n.60-72C>A) n.1061-72C>A c.240-72C>A (n.240-72C>A) n.1055-72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256134G>A | CA1133166776 | IQSEC2 | c.897-73C>T (n.897-73C>T) c.27-73C>T (n.27-73C>T) c.738-73C>T (n.738-73C>T) c.708-73C>T (n.708-73C>T) c.123-73C>T (n.123-73C>T) c.834-73C>T (n.834-73C>T) c.60-73C>T (n.60-73C>T) n.1061-73C>T c.240-73C>T (n.240-73C>T) n.1055-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256134G= | CA2429777262 | IQSEC2 | c.897-73C= (n.897-73C=) c.27-73C= (n.27-73C=) c.738-73C= (n.738-73C=) c.708-73C= (n.708-73C=) c.123-73C= (n.123-73C=) c.834-73C= (n.834-73C=) c.60-73C= (n.60-73C=) n.1061-73C= c.240-73C= (n.240-73C=) n.1055-73C= | |
| X | g.53256134G>T | CA2579615059 | IQSEC2 | c.897-73C>A (n.897-73C>A) c.27-73C>A (n.27-73C>A) c.738-73C>A (n.738-73C>A) c.708-73C>A (n.708-73C>A) c.123-73C>A (n.123-73C>A) c.834-73C>A (n.834-73C>A) c.60-73C>A (n.60-73C>A) n.1061-73C>A c.240-73C>A (n.240-73C>A) n.1055-73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256134_53256135insCTG | CA2820946137 | IQSEC2 | c.897-73_897-72insAGC (n.897-73_897-72insAGC) c.27-73_27-72insAGC (n.27-73_27-72insAGC) c.738-73_738-72insAGC (n.738-73_738-72insAGC) c.708-73_708-72insAGC (n.708-73_708-72insAGC) c.123-73_123-72insAGC (n.123-73_123-72insAGC) c.834-73_834-72insAGC (n.834-73_834-72insAGC) c.60-73_60-72insAGC (n.60-73_60-72insAGC) n.1061-73_1061-72insAGC c.240-73_240-72insAGC (n.240-73_240-72insAGC) n.1055-73_1055-72insAGC | |
| X | g.53256135T>A | CA2693790699 | IQSEC2 | c.897-74A>T (n.897-74A>T) c.27-74A>T (n.27-74A>T) c.738-74A>T (n.738-74A>T) c.708-74A>T (n.708-74A>T) c.123-74A>T (n.123-74A>T) c.834-74A>T (n.834-74A>T) c.60-74A>T (n.60-74A>T) n.1061-74A>T c.240-74A>T (n.240-74A>T) n.1055-74A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256136G>A | CA2693790704 | IQSEC2 | c.897-75C>T (n.897-75C>T) c.27-75C>T (n.27-75C>T) c.738-75C>T (n.738-75C>T) c.708-75C>T (n.708-75C>T) c.123-75C>T (n.123-75C>T) c.834-75C>T (n.834-75C>T) c.60-75C>T (n.60-75C>T) n.1061-75C>T c.240-75C>T (n.240-75C>T) n.1055-75C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256136G>T | CA2693790705 | IQSEC2 | c.897-75C>A (n.897-75C>A) c.27-75C>A (n.27-75C>A) c.738-75C>A (n.738-75C>A) c.708-75C>A (n.708-75C>A) c.123-75C>A (n.123-75C>A) c.834-75C>A (n.834-75C>A) c.60-75C>A (n.60-75C>A) n.1061-75C>A c.240-75C>A (n.240-75C>A) n.1055-75C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256138G>A | CA2693790708 | IQSEC2 | c.897-77C>T (n.897-77C>T) c.27-77C>T (n.27-77C>T) c.738-77C>T (n.738-77C>T) c.708-77C>T (n.708-77C>T) c.123-77C>T (n.123-77C>T) c.834-77C>T (n.834-77C>T) c.60-77C>T (n.60-77C>T) n.1061-77C>T c.240-77C>T (n.240-77C>T) n.1055-77C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256138G>T | CA2693790709 | IQSEC2 | c.897-77C>A (n.897-77C>A) c.27-77C>A (n.27-77C>A) c.738-77C>A (n.738-77C>A) c.708-77C>A (n.708-77C>A) c.123-77C>A (n.123-77C>A) c.834-77C>A (n.834-77C>A) c.60-77C>A (n.60-77C>A) n.1061-77C>A c.240-77C>A (n.240-77C>A) n.1055-77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256139C>A | CA2693790719 | IQSEC2 | c.897-78G>T (n.897-78G>T) c.27-78G>T (n.27-78G>T) c.738-78G>T (n.738-78G>T) c.708-78G>T (n.708-78G>T) c.123-78G>T (n.123-78G>T) c.834-78G>T (n.834-78G>T) c.60-78G>T (n.60-78G>T) n.1061-78G>T c.240-78G>T (n.240-78G>T) n.1055-78G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256139C>T | CA2693790720 | IQSEC2 | c.897-78G>A (n.897-78G>A) c.27-78G>A (n.27-78G>A) c.738-78G>A (n.738-78G>A) c.708-78G>A (n.708-78G>A) c.123-78G>A (n.123-78G>A) c.834-78G>A (n.834-78G>A) c.60-78G>A (n.60-78G>A) n.1061-78G>A c.240-78G>A (n.240-78G>A) n.1055-78G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256140C>A | CA2693790729 | IQSEC2 | c.897-79G>T (n.897-79G>T) c.27-79G>T (n.27-79G>T) c.738-79G>T (n.738-79G>T) c.708-79G>T (n.708-79G>T) c.123-79G>T (n.123-79G>T) c.834-79G>T (n.834-79G>T) c.60-79G>T (n.60-79G>T) n.1061-79G>T c.240-79G>T (n.240-79G>T) n.1055-79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256140C= | CA2429777263 | IQSEC2 | c.897-79G= (n.897-79G=) c.27-79G= (n.27-79G=) c.738-79G= (n.738-79G=) c.708-79G= (n.708-79G=) c.123-79G= (n.123-79G=) c.834-79G= (n.834-79G=) c.60-79G= (n.60-79G=) n.1061-79G= c.240-79G= (n.240-79G=) n.1055-79G= | |
| X | g.53256140C>T | CA329167468 | IQSEC2 | c.897-79G>A (n.897-79G>A) c.27-79G>A (n.27-79G>A) c.738-79G>A (n.738-79G>A) c.708-79G>A (n.708-79G>A) c.123-79G>A (n.123-79G>A) c.834-79G>A (n.834-79G>A) c.60-79G>A (n.60-79G>A) n.1061-79G>A c.240-79G>A (n.240-79G>A) n.1055-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256144T>A | CA2429777265 | IQSEC2 | c.897-83A>T (n.897-83A>T) c.27-83A>T (n.27-83A>T) c.738-83A>T (n.738-83A>T) c.708-83A>T (n.708-83A>T) c.123-83A>T (n.123-83A>T) c.834-83A>T (n.834-83A>T) c.60-83A>T (n.60-83A>T) n.1061-83A>T c.240-83A>T (n.240-83A>T) n.1055-83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256144T= | CA2429777264 | IQSEC2 | c.897-83A= (n.897-83A=) c.27-83A= (n.27-83A=) c.738-83A= (n.738-83A=) c.708-83A= (n.708-83A=) c.123-83A= (n.123-83A=) c.834-83A= (n.834-83A=) c.60-83A= (n.60-83A=) n.1061-83A= c.240-83A= (n.240-83A=) n.1055-83A= | |
| X | g.53256145C= | CA2429777266 | IQSEC2 | c.897-84G= (n.897-84G=) c.27-84G= (n.27-84G=) c.738-84G= (n.738-84G=) c.708-84G= (n.708-84G=) c.123-84G= (n.123-84G=) c.834-84G= (n.834-84G=) c.60-84G= (n.60-84G=) n.1061-84G= c.240-84G= (n.240-84G=) n.1055-84G= | |
| X | g.53256145C>T | CA2429777267 | IQSEC2 | c.897-84G>A (n.897-84G>A) c.27-84G>A (n.27-84G>A) c.738-84G>A (n.738-84G>A) c.708-84G>A (n.708-84G>A) c.123-84G>A (n.123-84G>A) c.834-84G>A (n.834-84G>A) c.60-84G>A (n.60-84G>A) n.1061-84G>A c.240-84G>A (n.240-84G>A) n.1055-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256146C>A | CA2693790733 | IQSEC2 | c.897-85G>T (n.897-85G>T) c.27-85G>T (n.27-85G>T) c.738-85G>T (n.738-85G>T) c.708-85G>T (n.708-85G>T) c.123-85G>T (n.123-85G>T) c.834-85G>T (n.834-85G>T) c.60-85G>T (n.60-85G>T) n.1061-85G>T c.240-85G>T (n.240-85G>T) n.1055-85G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256149G>T | CA2693790737 | IQSEC2 | c.897-88C>A (n.897-88C>A) c.27-88C>A (n.27-88C>A) c.738-88C>A (n.738-88C>A) c.708-88C>A (n.708-88C>A) c.123-88C>A (n.123-88C>A) c.834-88C>A (n.834-88C>A) c.60-88C>A (n.60-88C>A) n.1061-88C>A c.240-88C>A (n.240-88C>A) n.1055-88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256150C>A | CA2693790748 | IQSEC2 | c.897-89G>T (n.897-89G>T) c.27-89G>T (n.27-89G>T) c.738-89G>T (n.738-89G>T) c.708-89G>T (n.708-89G>T) c.123-89G>T (n.123-89G>T) c.834-89G>T (n.834-89G>T) c.60-89G>T (n.60-89G>T) n.1061-89G>T c.240-89G>T (n.240-89G>T) n.1055-89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256150C>T | CA2693790742 | IQSEC2 | c.897-89G>A (n.897-89G>A) c.27-89G>A (n.27-89G>A) c.738-89G>A (n.738-89G>A) c.708-89G>A (n.708-89G>A) c.123-89G>A (n.123-89G>A) c.834-89G>A (n.834-89G>A) c.60-89G>A (n.60-89G>A) n.1061-89G>A c.240-89G>A (n.240-89G>A) n.1055-89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256155dup | CA2693790741 | IQSEC2 | c.897-89dup (n.897-89dup) c.27-89dup (n.27-89dup) c.738-89dup (n.738-89dup) c.708-89dup (n.708-89dup) c.123-89dup (n.123-89dup) c.834-89dup (n.834-89dup) c.60-89dup (n.60-89dup) n.1061-89dup c.240-89dup (n.240-89dup) n.1055-89dup | gnomAD v4 |
| X | g.53256155del | CA2579615060 | IQSEC2 | c.897-89del (n.897-89del) c.27-89del (n.27-89del) c.738-89del (n.738-89del) c.708-89del (n.708-89del) c.123-89del (n.123-89del) c.834-89del (n.834-89del) c.60-89del (n.60-89del) n.1061-89del c.240-89del (n.240-89del) n.1055-89del | gnomAD v4 |
| X | g.53256151C>A | CA2693790751 | IQSEC2 | c.897-90G>T (n.897-90G>T) c.27-90G>T (n.27-90G>T) c.738-90G>T (n.738-90G>T) c.708-90G>T (n.708-90G>T) c.123-90G>T (n.123-90G>T) c.834-90G>T (n.834-90G>T) c.60-90G>T (n.60-90G>T) n.1061-90G>T c.240-90G>T (n.240-90G>T) n.1055-90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256151C>T | CA2579615061 | IQSEC2 | c.897-90G>A (n.897-90G>A) c.27-90G>A (n.27-90G>A) c.738-90G>A (n.738-90G>A) c.708-90G>A (n.708-90G>A) c.123-90G>A (n.123-90G>A) c.834-90G>A (n.834-90G>A) c.60-90G>A (n.60-90G>A) n.1061-90G>A c.240-90G>A (n.240-90G>A) n.1055-90G>A | |
| X | g.53256152C>A | CA2579615062 | IQSEC2 | c.897-91G>T (n.897-91G>T) c.27-91G>T (n.27-91G>T) c.738-91G>T (n.738-91G>T) c.708-91G>T (n.708-91G>T) c.123-91G>T (n.123-91G>T) c.834-91G>T (n.834-91G>T) c.60-91G>T (n.60-91G>T) n.1061-91G>T c.240-91G>T (n.240-91G>T) n.1055-91G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256152C>T | CA2693790757 | IQSEC2 | c.897-91G>A (n.897-91G>A) c.27-91G>A (n.27-91G>A) c.738-91G>A (n.738-91G>A) c.708-91G>A (n.708-91G>A) c.123-91G>A (n.123-91G>A) c.834-91G>A (n.834-91G>A) c.60-91G>A (n.60-91G>A) n.1061-91G>A c.240-91G>A (n.240-91G>A) n.1055-91G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256153C>A | CA2693790760 | IQSEC2 | c.897-92G>T (n.897-92G>T) c.27-92G>T (n.27-92G>T) c.738-92G>T (n.738-92G>T) c.708-92G>T (n.708-92G>T) c.123-92G>T (n.123-92G>T) c.834-92G>T (n.834-92G>T) c.60-92G>T (n.60-92G>T) n.1061-92G>T c.240-92G>T (n.240-92G>T) n.1055-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256153C>T | CA2693790762 | IQSEC2 | c.897-92G>A (n.897-92G>A) c.27-92G>A (n.27-92G>A) c.738-92G>A (n.738-92G>A) c.708-92G>A (n.708-92G>A) c.123-92G>A (n.123-92G>A) c.834-92G>A (n.834-92G>A) c.60-92G>A (n.60-92G>A) n.1061-92G>A c.240-92G>A (n.240-92G>A) n.1055-92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256154C>A | CA2693790766 | IQSEC2 | c.897-93G>T (n.897-93G>T) c.27-93G>T (n.27-93G>T) c.738-93G>T (n.738-93G>T) c.708-93G>T (n.708-93G>T) c.123-93G>T (n.123-93G>T) c.834-93G>T (n.834-93G>T) c.60-93G>T (n.60-93G>T) n.1061-93G>T c.240-93G>T (n.240-93G>T) n.1055-93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256154C= | CA2429777268 | IQSEC2 | c.897-93G= (n.897-93G=) c.27-93G= (n.27-93G=) c.738-93G= (n.738-93G=) c.708-93G= (n.708-93G=) c.123-93G= (n.123-93G=) c.834-93G= (n.834-93G=) c.60-93G= (n.60-93G=) n.1061-93G= c.240-93G= (n.240-93G=) n.1055-93G= | |
| X | g.53256154C>T | CA876281864 | IQSEC2 | c.897-93G>A (n.897-93G>A) c.27-93G>A (n.27-93G>A) c.738-93G>A (n.738-93G>A) c.708-93G>A (n.708-93G>A) c.123-93G>A (n.123-93G>A) c.834-93G>A (n.834-93G>A) c.60-93G>A (n.60-93G>A) n.1061-93G>A c.240-93G>A (n.240-93G>A) n.1055-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256155C= | CA2429777269 | IQSEC2 | c.897-94G= (n.897-94G=) c.27-94G= (n.27-94G=) c.738-94G= (n.738-94G=) c.708-94G= (n.708-94G=) c.123-94G= (n.123-94G=) c.834-94G= (n.834-94G=) c.60-94G= (n.60-94G=) n.1061-94G= c.240-94G= (n.240-94G=) n.1055-94G= | |
| X | g.53256155C>G | CA876281865 | IQSEC2 | c.897-94G>C (n.897-94G>C) c.27-94G>C (n.27-94G>C) c.738-94G>C (n.738-94G>C) c.708-94G>C (n.708-94G>C) c.123-94G>C (n.123-94G>C) c.834-94G>C (n.834-94G>C) c.60-94G>C (n.60-94G>C) n.1061-94G>C c.240-94G>C (n.240-94G>C) n.1055-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256156A= | CA2429777270 | IQSEC2 | c.897-95T= (n.897-95T=) c.27-95T= (n.27-95T=) c.738-95T= (n.738-95T=) c.708-95T= (n.708-95T=) c.123-95T= (n.123-95T=) c.834-95T= (n.834-95T=) c.60-95T= (n.60-95T=) n.1061-95T= c.240-95T= (n.240-95T=) n.1055-95T= | |
| X | g.53256156A>G | CA1133166785 | IQSEC2 | c.897-95T>C (n.897-95T>C) c.27-95T>C (n.27-95T>C) c.738-95T>C (n.738-95T>C) c.708-95T>C (n.708-95T>C) c.123-95T>C (n.123-95T>C) c.834-95T>C (n.834-95T>C) c.60-95T>C (n.60-95T>C) n.1061-95T>C c.240-95T>C (n.240-95T>C) n.1055-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256158C>A | CA2693790772 | IQSEC2 | c.897-97G>T (n.897-97G>T) c.27-97G>T (n.27-97G>T) c.738-97G>T (n.738-97G>T) c.708-97G>T (n.708-97G>T) c.123-97G>T (n.123-97G>T) c.834-97G>T (n.834-97G>T) c.60-97G>T (n.60-97G>T) n.1061-97G>T c.240-97G>T (n.240-97G>T) n.1055-97G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256159C>A | CA2693790774 | IQSEC2 | c.897-98G>T (n.897-98G>T) c.27-98G>T (n.27-98G>T) c.738-98G>T (n.738-98G>T) c.708-98G>T (n.708-98G>T) c.123-98G>T (n.123-98G>T) c.834-98G>T (n.834-98G>T) c.60-98G>T (n.60-98G>T) n.1061-98G>T c.240-98G>T (n.240-98G>T) n.1055-98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256160C>A | CA2579615063 | IQSEC2 | c.897-99G>T (n.897-99G>T) c.27-99G>T (n.27-99G>T) c.738-99G>T (n.738-99G>T) c.708-99G>T (n.708-99G>T) c.123-99G>T (n.123-99G>T) c.834-99G>T (n.834-99G>T) c.60-99G>T (n.60-99G>T) n.1061-99G>T c.240-99G>T (n.240-99G>T) n.1055-99G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256163C>A | CA2693790781 | IQSEC2 | c.897-102G>T (n.897-102G>T) c.27-102G>T (n.27-102G>T) c.738-102G>T (n.738-102G>T) c.708-102G>T (n.708-102G>T) c.123-102G>T (n.123-102G>T) c.834-102G>T (n.834-102G>T) c.60-102G>T (n.60-102G>T) n.1061-102G>T c.240-102G>T (n.240-102G>T) n.1055-102G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256165A= | CA2429777271 | IQSEC2 | c.897-104T= (n.897-104T=) c.27-104T= (n.27-104T=) c.738-104T= (n.738-104T=) c.708-104T= (n.708-104T=) c.123-104T= (n.123-104T=) c.834-104T= (n.834-104T=) c.60-104T= (n.60-104T=) n.1061-104T= c.240-104T= (n.240-104T=) n.1055-104T= | |
| X | g.53256165A>C | CA2693790782 | IQSEC2 | c.897-104T>G (n.897-104T>G) c.27-104T>G (n.27-104T>G) c.738-104T>G (n.738-104T>G) c.708-104T>G (n.708-104T>G) c.123-104T>G (n.123-104T>G) c.834-104T>G (n.834-104T>G) c.60-104T>G (n.60-104T>G) n.1061-104T>G c.240-104T>G (n.240-104T>G) n.1055-104T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256165A>G | CA329167469 | IQSEC2 | c.897-104T>C (n.897-104T>C) c.27-104T>C (n.27-104T>C) c.738-104T>C (n.738-104T>C) c.708-104T>C (n.708-104T>C) c.123-104T>C (n.123-104T>C) c.834-104T>C (n.834-104T>C) c.60-104T>C (n.60-104T>C) n.1061-104T>C c.240-104T>C (n.240-104T>C) n.1055-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256166C>T | CA2693790784 | IQSEC2 | c.897-105G>A (n.897-105G>A) c.27-105G>A (n.27-105G>A) c.738-105G>A (n.738-105G>A) c.708-105G>A (n.708-105G>A) c.123-105G>A (n.123-105G>A) c.834-105G>A (n.834-105G>A) c.60-105G>A (n.60-105G>A) n.1061-105G>A c.240-105G>A (n.240-105G>A) n.1055-105G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256169del | CA2501156565 | IQSEC2 | c.897-105del (n.897-105del) c.27-105del (n.27-105del) c.738-105del (n.738-105del) c.708-105del (n.708-105del) c.123-105del (n.123-105del) c.834-105del (n.834-105del) c.60-105del (n.60-105del) n.1061-105del c.240-105del (n.240-105del) n.1055-105del | gnomAD v4 |
| X | g.53256167C>T | CA2820946142 | IQSEC2 | c.897-106G>A (n.897-106G>A) c.27-106G>A (n.27-106G>A) c.738-106G>A (n.738-106G>A) c.708-106G>A (n.708-106G>A) c.123-106G>A (n.123-106G>A) c.834-106G>A (n.834-106G>A) c.60-106G>A (n.60-106G>A) n.1061-106G>A c.240-106G>A (n.240-106G>A) n.1055-106G>A | |
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