| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53256041C>A | CA413172390 | IQSEC2 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.80G>T (p.Gly27Val) n.1081G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.1075G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256041C>G | CA413172392 | IQSEC2 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1081G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1075G>C | |
| X | g.53256041C>T | CA413172396 | IQSEC2 | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.1081G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1075G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256042C>A | CA413172400 | IQSEC2 | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.1080G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1074G>T | |
| X | g.53256042C>G | CA413172404 | IQSEC2 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.1080G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1074G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256042C>T | CA413172402 | IQSEC2 | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.1080G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1074G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256043T>A | CA516674626 | IQSEC2 | c.915A>T (p.Pro305=) c.45A>T (p.Pro15=) c.756A>T (p.Pro252=) c.726A>T (p.Pro242=) c.141A>T (p.Pro47=) c.852A>T (p.Pro284=) c.78A>T (p.Pro26=) n.1079A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.1073A>T | |
| X | g.53256043T>C | CA516674628 | IQSEC2 | c.915A>G (p.Pro305=) c.45A>G (p.Pro15=) c.756A>G (p.Pro252=) c.726A>G (p.Pro242=) c.141A>G (p.Pro47=) c.852A>G (p.Pro284=) c.78A>G (p.Pro26=) n.1079A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.1073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256043T>G | CA516674627 | IQSEC2 | c.915A>C (p.Pro305=) c.45A>C (p.Pro15=) c.756A>C (p.Pro252=) c.726A>C (p.Pro242=) c.141A>C (p.Pro47=) c.852A>C (p.Pro284=) c.78A>C (p.Pro26=) n.1079A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.1073A>C | |
| X | g.53256043T= | CA2429777236 | IQSEC2 | c.915A= (p.Pro305=) c.45A= (p.Pro15=) c.756A= (p.Pro252=) c.726A= (p.Pro242=) c.141A= (p.Pro47=) c.852A= (p.Pro284=) c.78A= (p.Pro26=) n.1079A= c.258A= (p.Pro86=) n.1073A= | |
| X | g.53256044G>A | CA413172407 | IQSEC2 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.1078C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1072C>T | |
| X | g.53256044G>C | CA413172408 | IQSEC2 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.1078C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.1072C>G | |
| X | g.53256044G>T | CA413172410 | IQSEC2 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) n.1078C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.1072C>A | |
| X | g.53256047del | CA2523324195 | IQSEC2 | c.914del (p.Pro305GlnfsTer5) c.44del (p.Pro15GlnfsTer5) c.755del (p.Pro252GlnfsTer5) c.725del (p.Pro242GlnfsTer5) c.140del (p.Pro47GlnfsTer5) c.851del (p.Pro284GlnfsTer5) c.77del (p.Pro26GlnfsTer5) n.1078del c.257del (p.Pro86GlnfsTer5) n.1072del | |
| X | g.53256045G>A | CA413172412 | IQSEC2 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) n.1077C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.1071C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256045G>C | CA413172415 | IQSEC2 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.1077C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1071C>G | |
| X | g.53256045G>T | CA413172417 | IQSEC2 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) n.1077C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1071C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256046G>A | CA516674629 | IQSEC2 | c.912C>T (p.Ala304=) c.42C>T (p.Ala14=) c.753C>T (p.Ala251=) c.723C>T (p.Ala241=) c.138C>T (p.Ala46=) c.849C>T (p.Ala283=) c.75C>T (p.Ala25=) n.1076C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.1070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256046G>C | CA516674630 | IQSEC2 | c.912C>G (p.Ala304=) c.42C>G (p.Ala14=) c.753C>G (p.Ala251=) c.723C>G (p.Ala241=) c.138C>G (p.Ala46=) c.849C>G (p.Ala283=) c.75C>G (p.Ala25=) n.1076C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.1070C>G | |
| X | g.53256046G= | CA2429777237 | IQSEC2 | c.912C= (p.Ala304=) c.42C= (p.Ala14=) c.753C= (p.Ala251=) c.723C= (p.Ala241=) c.138C= (p.Ala46=) c.849C= (p.Ala283=) c.75C= (p.Ala25=) n.1076C= c.255C= (p.Ala85=) n.1070C= | |
| X | g.53256046G>T | CA516674631 | IQSEC2 | c.912C>A (p.Ala304=) c.42C>A (p.Ala14=) c.753C>A (p.Ala251=) c.723C>A (p.Ala241=) c.138C>A (p.Ala46=) c.849C>A (p.Ala283=) c.75C>A (p.Ala25=) n.1076C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.1070C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256047G>A | CA413172426 | IQSEC2 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.41C>T (p.Ala14Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1075C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.1069C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256047G>C | CA413172423 | IQSEC2 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1075C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1069C>G | |
| X | g.53256047G>T | CA413172420 | IQSEC2 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1075C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1069C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256048C>A | CA413172429 | IQSEC2 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1074G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1068G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256048C>G | CA413172432 | IQSEC2 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1074G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1068G>C | |
| X | g.53256048C>T | CA413172434 | IQSEC2 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1074G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1068G>A | |
| X | g.53256049A= | CA2429777238 | IQSEC2 | c.909T= (p.Asp303=) c.39T= (p.Asp13=) c.750T= (p.Asp250=) c.720T= (p.Asp240=) c.135T= (p.Asp45=) c.846T= (p.Asp282=) c.72T= (p.Asp24=) n.1073T= c.252T= (p.Asp84=) n.1067T= | |
| X | g.53256049A>C | CA413172437 | IQSEC2 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.72T>G (p.Asp24Glu) n.1073T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.1067T>G | |
| X | g.53256049A>G | CA10420149 | IQSEC2 | c.909T>C (p.Asp303=) c.39T>C (p.Asp13=) c.750T>C (p.Asp250=) c.720T>C (p.Asp240=) c.135T>C (p.Asp45=) c.846T>C (p.Asp282=) c.72T>C (p.Asp24=) n.1073T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.1067T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256049A>T | CA413172440 | IQSEC2 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.72T>A (p.Asp24Glu) n.1073T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.1067T>A | |
| X | g.53256050T>A | CA413172444 | IQSEC2 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.1072A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.1066A>T | |
| X | g.53256050T>C | CA413172451 | IQSEC2 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.1072A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1066A>G | |
| X | g.53256050T>G | CA413172446 | IQSEC2 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.1072A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1066A>C | |
| X | g.53256051C>A | CA413172454 | IQSEC2 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.1071G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1065G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256051C>G | CA413172457 | IQSEC2 | c.907G>C (p.Asp303His) c.37G>C (p.Asp13His) c.748G>C (p.Asp250His) c.718G>C (p.Asp240His) c.133G>C (p.Asp45His) c.844G>C (p.Asp282His) c.70G>C (p.Asp24His) n.1071G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.1065G>C | |
| X | g.53256051C>T | CA413172460 | IQSEC2 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.1071G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1065G>A | |
| X | g.53256052A>C | CA516674632 | IQSEC2 | c.906T>G (p.Gly302=) c.36T>G (p.Gly12=) c.747T>G (p.Gly249=) c.717T>G (p.Gly239=) c.132T>G (p.Gly44=) c.843T>G (p.Gly281=) c.69T>G (p.Gly23=) n.1070T>G c.249T>G (p.Gly83=) n.1064T>G | |
| X | g.53256052A>G | CA516674633 | IQSEC2 | c.906T>C (p.Gly302=) c.36T>C (p.Gly12=) c.747T>C (p.Gly249=) c.717T>C (p.Gly239=) c.132T>C (p.Gly44=) c.843T>C (p.Gly281=) c.69T>C (p.Gly23=) n.1070T>C c.249T>C (p.Gly83=) n.1064T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256052A>T | CA516674634 | IQSEC2 | c.906T>A (p.Gly302=) c.36T>A (p.Gly12=) c.747T>A (p.Gly249=) c.717T>A (p.Gly239=) c.132T>A (p.Gly44=) c.843T>A (p.Gly281=) c.69T>A (p.Gly23=) n.1070T>A c.249T>A (p.Gly83=) n.1064T>A | |
| X | g.53256053C>A | CA413172461 | IQSEC2 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.1069G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.1063G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256053C= | CA2429777239 | IQSEC2 | c.905G= (p.Gly302=) c.35G= (p.Gly12=) c.746G= (p.Gly249=) c.716G= (p.Gly239=) c.131G= (p.Gly44=) c.842G= (p.Gly281=) c.68G= (p.Gly23=) n.1069G= c.248G= (p.Gly83=) n.1063G= | |
| X | g.53256053C>G | CA413172464 | IQSEC2 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1069G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.1063G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256053C>T | CA413172466 | IQSEC2 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.1069G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.1063G>A | |
| X | g.53256054C>A | CA413172471 | IQSEC2 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.1068G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.1062G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256054C>G | CA413172473 | IQSEC2 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1068G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.1062G>C | |
| X | g.53256054C>T | CA413172476 | IQSEC2 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.1068G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.1062G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256055C>A | CA413172478 | IQSEC2 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1067G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.1061G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256055C= | CA2429777240 | IQSEC2 | c.903G= (p.Glu301=) c.33G= (p.Glu11=) c.744G= (p.Glu248=) c.714G= (p.Glu238=) c.129G= (p.Glu43=) c.840G= (p.Glu280=) c.66G= (p.Glu22=) n.1067G= c.246G= (p.Glu82=) n.1061G= | |
| X | g.53256055C>G | CA413172480 | IQSEC2 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1067G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.1061G>C | dbSNP |
| X | g.53256055C>T | CA329167460 | IQSEC2 | c.903G>A (p.Glu301=) c.33G>A (p.Glu11=) c.744G>A (p.Glu248=) c.714G>A (p.Glu238=) c.129G>A (p.Glu43=) c.840G>A (p.Glu280=) c.66G>A (p.Glu22=) n.1067G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.1061G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256056T>A | CA413172485 | IQSEC2 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1066A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.1060A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256056T>C | CA413172495 | IQSEC2 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1066A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1060A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256056T>G | CA413172492 | IQSEC2 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1066A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1060A>C | |
| X | g.53256057C>A | CA413172498 | IQSEC2 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1065G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1059G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256057C>G | CA413172499 | IQSEC2 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1065G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1059G>C | |
| X | g.53256057C>T | CA413172502 | IQSEC2 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1065G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1059G>A | |
| X | g.53256058C>A | CA516674635 | IQSEC2 | c.900G>T (p.Val300=) c.30G>T (p.Val10=) c.741G>T (p.Val247=) c.711G>T (p.Val237=) c.126G>T (p.Val42=) c.837G>T (p.Val279=) c.63G>T (p.Val21=) n.1064G>T c.243G>T (p.Val81=) n.1058G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256058C= | CA2429777241 | IQSEC2 | c.900G= (p.Val300=) c.30G= (p.Val10=) c.741G= (p.Val247=) c.711G= (p.Val237=) c.126G= (p.Val42=) c.837G= (p.Val279=) c.63G= (p.Val21=) n.1064G= c.243G= (p.Val81=) n.1058G= | |
| X | g.53256058C>G | CA516674636 | IQSEC2 | c.900G>C (p.Val300=) c.30G>C (p.Val10=) c.741G>C (p.Val247=) c.711G>C (p.Val237=) c.126G>C (p.Val42=) c.837G>C (p.Val279=) c.63G>C (p.Val21=) n.1064G>C c.243G>C (p.Val81=) n.1058G>C | |
| X | g.53256058C>T | CA516674637 | IQSEC2 | c.900G>A (p.Val300=) c.30G>A (p.Val10=) c.741G>A (p.Val247=) c.711G>A (p.Val237=) c.126G>A (p.Val42=) c.837G>A (p.Val279=) c.63G>A (p.Val21=) n.1064G>A c.243G>A (p.Val81=) n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53256059A>C | CA413172506 | IQSEC2 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.1063T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1057T>G | |
| X | g.53256059A>G | CA413172509 | IQSEC2 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.1063T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1057T>C | |
| X | g.53256059A>T | CA413172511 | IQSEC2 | c.899T>A (p.Val300Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) n.1063T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.1057T>A | |
| X | g.53256060C>A | CA413172520 | IQSEC2 | c.898G>T (p.Val300Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) n.1062G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.1056G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256060C>G | CA413172522 | IQSEC2 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.1062G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1056G>C | |
| X | g.53256060C>T | CA413172525 | IQSEC2 | c.898G>A (p.Val300Met) c.28G>A (p.Val10Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.835G>A (p.Val279Met) c.61G>A (p.Val21Met) n.1062G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.1056G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256061A>C | CA413172529 | IQSEC2 | c.897T>G (p.Ser299Arg) c.27T>G (p.Ser9Arg) c.738T>G (p.Ser246Arg) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.834T>G (p.Ser278Arg) c.60T>G (p.Cys20Trp) n.1061T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) n.1055T>G | |
| X | g.53256061A>G | CA516674638 | IQSEC2 | c.897T>C (p.Ser299=) c.27T>C (p.Ser9=) c.738T>C (p.Ser246=) c.708T>C (p.Asn236=) c.123T>C (p.Ser41=) c.834T>C (p.Ser278=) c.60T>C (p.Cys20=) n.1061T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.1055T>C | |
| X | g.53256061A>T | CA413172531 | IQSEC2 | c.897T>A (p.Ser299Arg) c.27T>A (p.Ser9Arg) c.738T>A (p.Ser246Arg) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.834T>A (p.Ser278Arg) c.60T>A (p.Cys20Ter) n.1061T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) n.1055T>A | |
| X | g.53256062C>A | CA413172542 | IQSEC2 | c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.27-1G>T (n.27-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.60-1G>T (n.60-1G>T) n.1061-1G>T c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.1055-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256062C>G | CA413172537 | IQSEC2 | c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.27-1G>C (n.27-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.60-1G>C (n.60-1G>C) n.1061-1G>C c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.1055-1G>C | |
| X | g.53256062C>T | CA413172534 | IQSEC2 | c.897-1G>A (n.897-1G>A) c.27-1G>A (n.27-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.60-1G>A (n.60-1G>A) n.1061-1G>A c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.1055-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.53256063T>A | CA413172544 | IQSEC2 | c.897-2A>T (n.897-2A>T) c.27-2A>T (n.27-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.60-2A>T (n.60-2A>T) n.1061-2A>T c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.1055-2A>T | |
| X | g.53256063T>C | CA413172546 | IQSEC2 | c.897-2A>G (n.897-2A>G) c.27-2A>G (n.27-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.60-2A>G (n.60-2A>G) n.1061-2A>G c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.1055-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256063T>G | CA413172549 | IQSEC2 | c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.27-2A>C (n.27-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.60-2A>C (n.60-2A>C) n.1061-2A>C c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.1055-2A>C | |
| X | g.53256065T>C | CA2693790310 | IQSEC2 | c.897-4A>G (n.897-4A>G) c.27-4A>G (n.27-4A>G) c.738-4A>G (n.738-4A>G) c.708-4A>G (n.708-4A>G) c.123-4A>G (n.123-4A>G) c.834-4A>G (n.834-4A>G) c.60-4A>G (n.60-4A>G) n.1061-4A>G c.240-4A>G (n.240-4A>G) n.1055-4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256065T>G | CA2429777243 | IQSEC2 | c.897-4A>C (n.897-4A>C) c.27-4A>C (n.27-4A>C) c.738-4A>C (n.738-4A>C) c.708-4A>C (n.708-4A>C) c.123-4A>C (n.123-4A>C) c.834-4A>C (n.834-4A>C) c.60-4A>C (n.60-4A>C) n.1061-4A>C c.240-4A>C (n.240-4A>C) n.1055-4A>C | dbSNP |
| X | g.53256065T= | CA2429777242 | IQSEC2 | c.897-4A= (n.897-4A=) c.27-4A= (n.27-4A=) c.738-4A= (n.738-4A=) c.708-4A= (n.708-4A=) c.123-4A= (n.123-4A=) c.834-4A= (n.834-4A=) c.60-4A= (n.60-4A=) n.1061-4A= c.240-4A= (n.240-4A=) n.1055-4A= | |
| X | g.53256066G>A | CA2499226791 | IQSEC2 | c.897-5C>T (n.897-5C>T) c.27-5C>T (n.27-5C>T) c.738-5C>T (n.738-5C>T) c.708-5C>T (n.708-5C>T) c.123-5C>T (n.123-5C>T) c.834-5C>T (n.834-5C>T) c.60-5C>T (n.60-5C>T) n.1061-5C>T c.240-5C>T (n.240-5C>T) n.1055-5C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53256066G>T | CA2693790315 | IQSEC2 | c.897-5C>A (n.897-5C>A) c.27-5C>A (n.27-5C>A) c.738-5C>A (n.738-5C>A) c.708-5C>A (n.708-5C>A) c.123-5C>A (n.123-5C>A) c.834-5C>A (n.834-5C>A) c.60-5C>A (n.60-5C>A) n.1061-5C>A c.240-5C>A (n.240-5C>A) n.1055-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256069del | CA2579615042 | IQSEC2 | c.897-5del (n.897-5del) c.27-5del (n.27-5del) c.738-5del (n.738-5del) c.708-5del (n.708-5del) c.123-5del (n.123-5del) c.834-5del (n.834-5del) c.60-5del (n.60-5del) n.1061-5del c.240-5del (n.240-5del) n.1055-5del | |
| X | g.53256067G>A | CA2693790319 | IQSEC2 | c.897-6C>T (n.897-6C>T) c.27-6C>T (n.27-6C>T) c.738-6C>T (n.738-6C>T) c.708-6C>T (n.708-6C>T) c.123-6C>T (n.123-6C>T) c.834-6C>T (n.834-6C>T) c.60-6C>T (n.60-6C>T) n.1061-6C>T c.240-6C>T (n.240-6C>T) n.1055-6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256067G>T | CA2560077601 | IQSEC2 | c.897-6C>A (n.897-6C>A) c.27-6C>A (n.27-6C>A) c.738-6C>A (n.738-6C>A) c.708-6C>A (n.708-6C>A) c.123-6C>A (n.123-6C>A) c.834-6C>A (n.834-6C>A) c.60-6C>A (n.60-6C>A) n.1061-6C>A c.240-6C>A (n.240-6C>A) n.1055-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256068G>A | CA641903999 | IQSEC2 | c.897-7C>T (n.897-7C>T) c.27-7C>T (n.27-7C>T) c.738-7C>T (n.738-7C>T) c.708-7C>T (n.708-7C>T) c.123-7C>T (n.123-7C>T) c.834-7C>T (n.834-7C>T) c.60-7C>T (n.60-7C>T) n.1061-7C>T c.240-7C>T (n.240-7C>T) n.1055-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256068G= | CA2429777244 | IQSEC2 | c.897-7C= (n.897-7C=) c.27-7C= (n.27-7C=) c.738-7C= (n.738-7C=) c.708-7C= (n.708-7C=) c.123-7C= (n.123-7C=) c.834-7C= (n.834-7C=) c.60-7C= (n.60-7C=) n.1061-7C= c.240-7C= (n.240-7C=) n.1055-7C= | |
| X | g.53256068G>T | CA2693790327 | IQSEC2 | c.897-7C>A (n.897-7C>A) c.27-7C>A (n.27-7C>A) c.738-7C>A (n.738-7C>A) c.708-7C>A (n.708-7C>A) c.123-7C>A (n.123-7C>A) c.834-7C>A (n.834-7C>A) c.60-7C>A (n.60-7C>A) n.1061-7C>A c.240-7C>A (n.240-7C>A) n.1055-7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256068_53256073delinsGGATGA | CA2429777245 | IQSEC2 | c.897-12_897-7delinsTCATCC (n.897-12_897-7delinsTCATCC) c.27-12_27-7delinsTCATCC (n.27-12_27-7delinsTCATCC) c.738-12_738-7delinsTCATCC (n.738-12_738-7delinsTCATCC) c.708-12_708-7delinsTCATCC (n.708-12_708-7delinsTCATCC) c.123-12_123-7delinsTCATCC (n.123-12_123-7delinsTCATCC) c.834-12_834-7delinsTCATCC (n.834-12_834-7delinsTCATCC) c.60-12_60-7delinsTCATCC (n.60-12_60-7delinsTCATCC) n.1061-12_1061-7delinsTCATCC c.240-12_240-7delinsTCATCC (n.240-12_240-7delinsTCATCC) n.1055-12_1055-7delinsTCATCC | |
| X | g.53256069G>A | CA2693790334 | IQSEC2 | c.897-8C>T (n.897-8C>T) c.27-8C>T (n.27-8C>T) c.738-8C>T (n.738-8C>T) c.708-8C>T (n.708-8C>T) c.123-8C>T (n.123-8C>T) c.834-8C>T (n.834-8C>T) c.60-8C>T (n.60-8C>T) n.1061-8C>T c.240-8C>T (n.240-8C>T) n.1055-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256069G>T | CA2693790337 | IQSEC2 | c.897-8C>A (n.897-8C>A) c.27-8C>A (n.27-8C>A) c.738-8C>A (n.738-8C>A) c.708-8C>A (n.708-8C>A) c.123-8C>A (n.123-8C>A) c.834-8C>A (n.834-8C>A) c.60-8C>A (n.60-8C>A) n.1061-8C>A c.240-8C>A (n.240-8C>A) n.1055-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256072_53256076del | CA876281848 | IQSEC2 | c.897-12_897-8del (n.897-12_897-8del) c.27-12_27-8del (n.27-12_27-8del) c.738-12_738-8del (n.738-12_738-8del) c.708-12_708-8del (n.708-12_708-8del) c.123-12_123-8del (n.123-12_123-8del) c.834-12_834-8del (n.834-12_834-8del) c.60-12_60-8del (n.60-12_60-8del) n.1061-12_1061-8del c.240-12_240-8del (n.240-12_240-8del) n.1055-12_1055-8del | dbSNP |
| X | g.53256070A= | CA2429777246 | IQSEC2 | c.897-9T= (n.897-9T=) c.27-9T= (n.27-9T=) c.738-9T= (n.738-9T=) c.708-9T= (n.708-9T=) c.123-9T= (n.123-9T=) c.834-9T= (n.834-9T=) c.60-9T= (n.60-9T=) n.1061-9T= c.240-9T= (n.240-9T=) n.1055-9T= | |
| X | g.53256070A>G | CA2693790348 | IQSEC2 | c.897-9T>C (n.897-9T>C) c.27-9T>C (n.27-9T>C) c.738-9T>C (n.738-9T>C) c.708-9T>C (n.708-9T>C) c.123-9T>C (n.123-9T>C) c.834-9T>C (n.834-9T>C) c.60-9T>C (n.60-9T>C) n.1061-9T>C c.240-9T>C (n.240-9T>C) n.1055-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256070A>T | CA10420150 | IQSEC2 | c.897-9T>A (n.897-9T>A) c.27-9T>A (n.27-9T>A) c.738-9T>A (n.738-9T>A) c.708-9T>A (n.708-9T>A) c.123-9T>A (n.123-9T>A) c.834-9T>A (n.834-9T>A) c.60-9T>A (n.60-9T>A) n.1061-9T>A c.240-9T>A (n.240-9T>A) n.1055-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256071T>G | CA2579615043 | IQSEC2 | c.897-10A>C (n.897-10A>C) c.27-10A>C (n.27-10A>C) c.738-10A>C (n.738-10A>C) c.708-10A>C (n.708-10A>C) c.123-10A>C (n.123-10A>C) c.834-10A>C (n.834-10A>C) c.60-10A>C (n.60-10A>C) n.1061-10A>C c.240-10A>C (n.240-10A>C) n.1055-10A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256072G>A | CA2693790359 | IQSEC2 | c.897-11C>T (n.897-11C>T) c.27-11C>T (n.27-11C>T) c.738-11C>T (n.738-11C>T) c.708-11C>T (n.708-11C>T) c.123-11C>T (n.123-11C>T) c.834-11C>T (n.834-11C>T) c.60-11C>T (n.60-11C>T) n.1061-11C>T c.240-11C>T (n.240-11C>T) n.1055-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256072G>T | CA2693790363 | IQSEC2 | c.897-11C>A (n.897-11C>A) c.27-11C>A (n.27-11C>A) c.738-11C>A (n.738-11C>A) c.708-11C>A (n.708-11C>A) c.123-11C>A (n.123-11C>A) c.834-11C>A (n.834-11C>A) c.60-11C>A (n.60-11C>A) n.1061-11C>A c.240-11C>A (n.240-11C>A) n.1055-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256074G>A | CA658196210 | IQSEC2 | c.897-13C>T (n.897-13C>T) c.27-13C>T (n.27-13C>T) c.738-13C>T (n.738-13C>T) c.708-13C>T (n.708-13C>T) c.123-13C>T (n.123-13C>T) c.834-13C>T (n.834-13C>T) c.60-13C>T (n.60-13C>T) n.1061-13C>T c.240-13C>T (n.240-13C>T) n.1055-13C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.53256074G>T | CA2693790368 | IQSEC2 | c.897-13C>A (n.897-13C>A) c.27-13C>A (n.27-13C>A) c.738-13C>A (n.738-13C>A) c.708-13C>A (n.708-13C>A) c.123-13C>A (n.123-13C>A) c.834-13C>A (n.834-13C>A) c.60-13C>A (n.60-13C>A) n.1061-13C>A c.240-13C>A (n.240-13C>A) n.1055-13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256078del | CA2693790370 | IQSEC2 | c.897-16del (n.897-16del) c.27-16del (n.27-16del) c.738-16del (n.738-16del) c.708-16del (n.708-16del) c.123-16del (n.123-16del) c.834-16del (n.834-16del) c.60-16del (n.60-16del) n.1061-16del c.240-16del (n.240-16del) n.1055-16del | gnomAD v4 |
| X | g.53256078A>G | CA2693790374 | IQSEC2 | c.897-17T>C (n.897-17T>C) c.27-17T>C (n.27-17T>C) c.738-17T>C (n.738-17T>C) c.708-17T>C (n.708-17T>C) c.123-17T>C (n.123-17T>C) c.834-17T>C (n.834-17T>C) c.60-17T>C (n.60-17T>C) n.1061-17T>C c.240-17T>C (n.240-17T>C) n.1055-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256079G>A | CA2429777248 | IQSEC2 | c.897-18C>T (n.897-18C>T) c.27-18C>T (n.27-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.123-18C>T (n.123-18C>T) c.834-18C>T (n.834-18C>T) c.60-18C>T (n.60-18C>T) n.1061-18C>T c.240-18C>T (n.240-18C>T) n.1055-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256079G= | CA2429777247 | IQSEC2 | c.897-18C= (n.897-18C=) c.27-18C= (n.27-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) c.708-18C= (n.708-18C=) c.123-18C= (n.123-18C=) c.834-18C= (n.834-18C=) c.60-18C= (n.60-18C=) n.1061-18C= c.240-18C= (n.240-18C=) n.1055-18C= | |
| X | g.53256079G>T | CA2693790382 | IQSEC2 | c.897-18C>A (n.897-18C>A) c.27-18C>A (n.27-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.123-18C>A (n.123-18C>A) c.834-18C>A (n.834-18C>A) c.60-18C>A (n.60-18C>A) n.1061-18C>A c.240-18C>A (n.240-18C>A) n.1055-18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256083_53256092del | CA2693790377 | IQSEC2 | c.897-27_897-18del (n.897-27_897-18del) c.27-27_27-18del (n.27-27_27-18del) c.738-27_738-18del (n.738-27_738-18del) c.708-27_708-18del (n.708-27_708-18del) c.123-27_123-18del (n.123-27_123-18del) c.834-27_834-18del (n.834-27_834-18del) c.60-27_60-18del (n.60-27_60-18del) n.1061-27_1061-18del c.240-27_240-18del (n.240-27_240-18del) n.1055-27_1055-18del | gnomAD v4 |
| X | g.53256080A>G | CA2693790386 | IQSEC2 | c.897-19T>C (n.897-19T>C) c.27-19T>C (n.27-19T>C) c.738-19T>C (n.738-19T>C) c.708-19T>C (n.708-19T>C) c.123-19T>C (n.123-19T>C) c.834-19T>C (n.834-19T>C) c.60-19T>C (n.60-19T>C) n.1061-19T>C c.240-19T>C (n.240-19T>C) n.1055-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256081T>A | CA1133166745 | IQSEC2 | c.897-20A>T (n.897-20A>T) c.27-20A>T (n.27-20A>T) c.738-20A>T (n.738-20A>T) c.708-20A>T (n.708-20A>T) c.123-20A>T (n.123-20A>T) c.834-20A>T (n.834-20A>T) c.60-20A>T (n.60-20A>T) n.1061-20A>T c.240-20A>T (n.240-20A>T) n.1055-20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256081T>C | CA2693790390 | IQSEC2 | c.897-20A>G (n.897-20A>G) c.27-20A>G (n.27-20A>G) c.738-20A>G (n.738-20A>G) c.708-20A>G (n.708-20A>G) c.123-20A>G (n.123-20A>G) c.834-20A>G (n.834-20A>G) c.60-20A>G (n.60-20A>G) n.1061-20A>G c.240-20A>G (n.240-20A>G) n.1055-20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256081T= | CA2429777249 | IQSEC2 | c.897-20A= (n.897-20A=) c.27-20A= (n.27-20A=) c.738-20A= (n.738-20A=) c.708-20A= (n.708-20A=) c.123-20A= (n.123-20A=) c.834-20A= (n.834-20A=) c.60-20A= (n.60-20A=) n.1061-20A= c.240-20A= (n.240-20A=) n.1055-20A= | |
| X | g.53256082G>A | CA329167464 | IQSEC2 | c.897-21C>T (n.897-21C>T) c.27-21C>T (n.27-21C>T) c.738-21C>T (n.738-21C>T) c.708-21C>T (n.708-21C>T) c.123-21C>T (n.123-21C>T) c.834-21C>T (n.834-21C>T) c.60-21C>T (n.60-21C>T) n.1061-21C>T c.240-21C>T (n.240-21C>T) n.1055-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256082G= | CA2429777250 | IQSEC2 | c.897-21C= (n.897-21C=) c.27-21C= (n.27-21C=) c.738-21C= (n.738-21C=) c.708-21C= (n.708-21C=) c.123-21C= (n.123-21C=) c.834-21C= (n.834-21C=) c.60-21C= (n.60-21C=) n.1061-21C= c.240-21C= (n.240-21C=) n.1055-21C= | |
| X | g.53256084G>A | CA2693790398 | IQSEC2 | c.897-23C>T (n.897-23C>T) c.27-23C>T (n.27-23C>T) c.738-23C>T (n.738-23C>T) c.708-23C>T (n.708-23C>T) c.123-23C>T (n.123-23C>T) c.834-23C>T (n.834-23C>T) c.60-23C>T (n.60-23C>T) n.1061-23C>T c.240-23C>T (n.240-23C>T) n.1055-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256084G>T | CA2693790403 | IQSEC2 | c.897-23C>A (n.897-23C>A) c.27-23C>A (n.27-23C>A) c.738-23C>A (n.738-23C>A) c.708-23C>A (n.708-23C>A) c.123-23C>A (n.123-23C>A) c.834-23C>A (n.834-23C>A) c.60-23C>A (n.60-23C>A) n.1061-23C>A c.240-23C>A (n.240-23C>A) n.1055-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256085C>A | CA2693790404 | IQSEC2 | c.897-24G>T (n.897-24G>T) c.27-24G>T (n.27-24G>T) c.738-24G>T (n.738-24G>T) c.708-24G>T (n.708-24G>T) c.123-24G>T (n.123-24G>T) c.834-24G>T (n.834-24G>T) c.60-24G>T (n.60-24G>T) n.1061-24G>T c.240-24G>T (n.240-24G>T) n.1055-24G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256085C>T | CA2693790406 | IQSEC2 | c.897-24G>A (n.897-24G>A) c.27-24G>A (n.27-24G>A) c.738-24G>A (n.738-24G>A) c.708-24G>A (n.708-24G>A) c.123-24G>A (n.123-24G>A) c.834-24G>A (n.834-24G>A) c.60-24G>A (n.60-24G>A) n.1061-24G>A c.240-24G>A (n.240-24G>A) n.1055-24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256086del | CA2579615044 | IQSEC2 | c.897-24del (n.897-24del) c.27-24del (n.27-24del) c.738-24del (n.738-24del) c.708-24del (n.708-24del) c.123-24del (n.123-24del) c.834-24del (n.834-24del) c.60-24del (n.60-24del) n.1061-24del c.240-24del (n.240-24del) n.1055-24del | |
| X | g.53256086C>T | CA2693790409 | IQSEC2 | c.897-25G>A (n.897-25G>A) c.27-25G>A (n.27-25G>A) c.738-25G>A (n.738-25G>A) c.708-25G>A (n.708-25G>A) c.123-25G>A (n.123-25G>A) c.834-25G>A (n.834-25G>A) c.60-25G>A (n.60-25G>A) n.1061-25G>A c.240-25G>A (n.240-25G>A) n.1055-25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256087A>G | CA2693790411 | IQSEC2 | c.897-26T>C (n.897-26T>C) c.27-26T>C (n.27-26T>C) c.738-26T>C (n.738-26T>C) c.708-26T>C (n.708-26T>C) c.123-26T>C (n.123-26T>C) c.834-26T>C (n.834-26T>C) c.60-26T>C (n.60-26T>C) n.1061-26T>C c.240-26T>C (n.240-26T>C) n.1055-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256088G>A | CA2693790414 | IQSEC2 | c.897-27C>T (n.897-27C>T) c.27-27C>T (n.27-27C>T) c.738-27C>T (n.738-27C>T) c.708-27C>T (n.708-27C>T) c.123-27C>T (n.123-27C>T) c.834-27C>T (n.834-27C>T) c.60-27C>T (n.60-27C>T) n.1061-27C>T c.240-27C>T (n.240-27C>T) n.1055-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256088G>T | CA2693790417 | IQSEC2 | c.897-27C>A (n.897-27C>A) c.27-27C>A (n.27-27C>A) c.738-27C>A (n.738-27C>A) c.708-27C>A (n.708-27C>A) c.123-27C>A (n.123-27C>A) c.834-27C>A (n.834-27C>A) c.60-27C>A (n.60-27C>A) n.1061-27C>A c.240-27C>A (n.240-27C>A) n.1055-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256089G>A | CA2693790466 | IQSEC2 | c.897-28C>T (n.897-28C>T) c.27-28C>T (n.27-28C>T) c.738-28C>T (n.738-28C>T) c.708-28C>T (n.708-28C>T) c.123-28C>T (n.123-28C>T) c.834-28C>T (n.834-28C>T) c.60-28C>T (n.60-28C>T) n.1061-28C>T c.240-28C>T (n.240-28C>T) n.1055-28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256090A>G | CA2693790467 | IQSEC2 | c.897-29T>C (n.897-29T>C) c.27-29T>C (n.27-29T>C) c.738-29T>C (n.738-29T>C) c.708-29T>C (n.708-29T>C) c.123-29T>C (n.123-29T>C) c.834-29T>C (n.834-29T>C) c.60-29T>C (n.60-29T>C) n.1061-29T>C c.240-29T>C (n.240-29T>C) n.1055-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256091T>C | CA2693790469 | IQSEC2 | c.897-30A>G (n.897-30A>G) c.27-30A>G (n.27-30A>G) c.738-30A>G (n.738-30A>G) c.708-30A>G (n.708-30A>G) c.123-30A>G (n.123-30A>G) c.834-30A>G (n.834-30A>G) c.60-30A>G (n.60-30A>G) n.1061-30A>G c.240-30A>G (n.240-30A>G) n.1055-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256092G>A | CA2693790473 | IQSEC2 | c.897-31C>T (n.897-31C>T) c.27-31C>T (n.27-31C>T) c.738-31C>T (n.738-31C>T) c.708-31C>T (n.708-31C>T) c.123-31C>T (n.123-31C>T) c.834-31C>T (n.834-31C>T) c.60-31C>T (n.60-31C>T) n.1061-31C>T c.240-31C>T (n.240-31C>T) n.1055-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256092G>T | CA2693790475 | IQSEC2 | c.897-31C>A (n.897-31C>A) c.27-31C>A (n.27-31C>A) c.738-31C>A (n.738-31C>A) c.708-31C>A (n.708-31C>A) c.123-31C>A (n.123-31C>A) c.834-31C>A (n.834-31C>A) c.60-31C>A (n.60-31C>A) n.1061-31C>A c.240-31C>A (n.240-31C>A) n.1055-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256093T>C | CA2693790479 | IQSEC2 | c.897-32A>G (n.897-32A>G) c.27-32A>G (n.27-32A>G) c.738-32A>G (n.738-32A>G) c.708-32A>G (n.708-32A>G) c.123-32A>G (n.123-32A>G) c.834-32A>G (n.834-32A>G) c.60-32A>G (n.60-32A>G) n.1061-32A>G c.240-32A>G (n.240-32A>G) n.1055-32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256094G>A | CA2693790482 | IQSEC2 | c.897-33C>T (n.897-33C>T) c.27-33C>T (n.27-33C>T) c.738-33C>T (n.738-33C>T) c.708-33C>T (n.708-33C>T) c.123-33C>T (n.123-33C>T) c.834-33C>T (n.834-33C>T) c.60-33C>T (n.60-33C>T) n.1061-33C>T c.240-33C>T (n.240-33C>T) n.1055-33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256094G>T | CA2693790484 | IQSEC2 | c.897-33C>A (n.897-33C>A) c.27-33C>A (n.27-33C>A) c.738-33C>A (n.738-33C>A) c.708-33C>A (n.708-33C>A) c.123-33C>A (n.123-33C>A) c.834-33C>A (n.834-33C>A) c.60-33C>A (n.60-33C>A) n.1061-33C>A c.240-33C>A (n.240-33C>A) n.1055-33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256097del | CA2579615045 | IQSEC2 | c.897-33del (n.897-33del) c.27-33del (n.27-33del) c.738-33del (n.738-33del) c.708-33del (n.708-33del) c.123-33del (n.123-33del) c.834-33del (n.834-33del) c.60-33del (n.60-33del) n.1061-33del c.240-33del (n.240-33del) n.1055-33del | |
| X | g.53256095G>T | CA2693790486 | IQSEC2 | c.897-34C>A (n.897-34C>A) c.27-34C>A (n.27-34C>A) c.738-34C>A (n.738-34C>A) c.708-34C>A (n.708-34C>A) c.123-34C>A (n.123-34C>A) c.834-34C>A (n.834-34C>A) c.60-34C>A (n.60-34C>A) n.1061-34C>A c.240-34C>A (n.240-34C>A) n.1055-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256096G>A | CA2579615046 | IQSEC2 | c.897-35C>T (n.897-35C>T) c.27-35C>T (n.27-35C>T) c.738-35C>T (n.738-35C>T) c.708-35C>T (n.708-35C>T) c.123-35C>T (n.123-35C>T) c.834-35C>T (n.834-35C>T) c.60-35C>T (n.60-35C>T) n.1061-35C>T c.240-35C>T (n.240-35C>T) n.1055-35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256097G>A | CA2693790490 | IQSEC2 | c.897-36C>T (n.897-36C>T) c.27-36C>T (n.27-36C>T) c.738-36C>T (n.738-36C>T) c.708-36C>T (n.708-36C>T) c.123-36C>T (n.123-36C>T) c.834-36C>T (n.834-36C>T) c.60-36C>T (n.60-36C>T) n.1061-36C>T c.240-36C>T (n.240-36C>T) n.1055-36C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256097G>C | CA2429777252 | IQSEC2 | c.897-36C>G (n.897-36C>G) c.27-36C>G (n.27-36C>G) c.738-36C>G (n.738-36C>G) c.708-36C>G (n.708-36C>G) c.123-36C>G (n.123-36C>G) c.834-36C>G (n.834-36C>G) c.60-36C>G (n.60-36C>G) n.1061-36C>G c.240-36C>G (n.240-36C>G) n.1055-36C>G | dbSNP |
| X | g.53256097G= | CA2429777251 | IQSEC2 | c.897-36C= (n.897-36C=) c.27-36C= (n.27-36C=) c.738-36C= (n.738-36C=) c.708-36C= (n.708-36C=) c.123-36C= (n.123-36C=) c.834-36C= (n.834-36C=) c.60-36C= (n.60-36C=) n.1061-36C= c.240-36C= (n.240-36C=) n.1055-36C= | |
| X | g.53256097G>T | CA2579615047 | IQSEC2 | c.897-36C>A (n.897-36C>A) c.27-36C>A (n.27-36C>A) c.738-36C>A (n.738-36C>A) c.708-36C>A (n.708-36C>A) c.123-36C>A (n.123-36C>A) c.834-36C>A (n.834-36C>A) c.60-36C>A (n.60-36C>A) n.1061-36C>A c.240-36C>A (n.240-36C>A) n.1055-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256098A= | CA2429777253 | IQSEC2 | c.897-37T= (n.897-37T=) c.27-37T= (n.27-37T=) c.738-37T= (n.738-37T=) c.708-37T= (n.708-37T=) c.123-37T= (n.123-37T=) c.834-37T= (n.834-37T=) c.60-37T= (n.60-37T=) n.1061-37T= c.240-37T= (n.240-37T=) n.1055-37T= | |
| X | g.53256098A>G | CA641904000 | IQSEC2 | c.897-37T>C (n.897-37T>C) c.27-37T>C (n.27-37T>C) c.738-37T>C (n.738-37T>C) c.708-37T>C (n.708-37T>C) c.123-37T>C (n.123-37T>C) c.834-37T>C (n.834-37T>C) c.60-37T>C (n.60-37T>C) n.1061-37T>C c.240-37T>C (n.240-37T>C) n.1055-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256099C>A | CA2693790496 | IQSEC2 | c.897-38G>T (n.897-38G>T) c.27-38G>T (n.27-38G>T) c.738-38G>T (n.738-38G>T) c.708-38G>T (n.708-38G>T) c.123-38G>T (n.123-38G>T) c.834-38G>T (n.834-38G>T) c.60-38G>T (n.60-38G>T) n.1061-38G>T c.240-38G>T (n.240-38G>T) n.1055-38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256099C>T | CA2693790497 | IQSEC2 | c.897-38G>A (n.897-38G>A) c.27-38G>A (n.27-38G>A) c.738-38G>A (n.738-38G>A) c.708-38G>A (n.708-38G>A) c.123-38G>A (n.123-38G>A) c.834-38G>A (n.834-38G>A) c.60-38G>A (n.60-38G>A) n.1061-38G>A c.240-38G>A (n.240-38G>A) n.1055-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256100A>G | CA2579615048 | IQSEC2 | c.897-39T>C (n.897-39T>C) c.27-39T>C (n.27-39T>C) c.738-39T>C (n.738-39T>C) c.708-39T>C (n.708-39T>C) c.123-39T>C (n.123-39T>C) c.834-39T>C (n.834-39T>C) c.60-39T>C (n.60-39T>C) n.1061-39T>C c.240-39T>C (n.240-39T>C) n.1055-39T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256101G>T | CA2693790498 | IQSEC2 | c.897-40C>A (n.897-40C>A) c.27-40C>A (n.27-40C>A) c.738-40C>A (n.738-40C>A) c.708-40C>A (n.708-40C>A) c.123-40C>A (n.123-40C>A) c.834-40C>A (n.834-40C>A) c.60-40C>A (n.60-40C>A) n.1061-40C>A c.240-40C>A (n.240-40C>A) n.1055-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>A | CA2693790501 | IQSEC2 | c.897-41C>T (n.897-41C>T) c.27-41C>T (n.27-41C>T) c.738-41C>T (n.738-41C>T) c.708-41C>T (n.708-41C>T) c.123-41C>T (n.123-41C>T) c.834-41C>T (n.834-41C>T) c.60-41C>T (n.60-41C>T) n.1061-41C>T c.240-41C>T (n.240-41C>T) n.1055-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>C | CA2693790502 | IQSEC2 | c.897-41C>G (n.897-41C>G) c.27-41C>G (n.27-41C>G) c.738-41C>G (n.738-41C>G) c.708-41C>G (n.708-41C>G) c.123-41C>G (n.123-41C>G) c.834-41C>G (n.834-41C>G) c.60-41C>G (n.60-41C>G) n.1061-41C>G c.240-41C>G (n.240-41C>G) n.1055-41C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>T | CA2579615049 | IQSEC2 | c.897-41C>A (n.897-41C>A) c.27-41C>A (n.27-41C>A) c.738-41C>A (n.738-41C>A) c.708-41C>A (n.708-41C>A) c.123-41C>A (n.123-41C>A) c.834-41C>A (n.834-41C>A) c.60-41C>A (n.60-41C>A) n.1061-41C>A c.240-41C>A (n.240-41C>A) n.1055-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256102_53256103dup | CA2820946127 | IQSEC2 | c.897-42_897-41dup (n.897-42_897-41dup) c.27-42_27-41dup (n.27-42_27-41dup) c.738-42_738-41dup (n.738-42_738-41dup) c.708-42_708-41dup (n.708-42_708-41dup) c.123-42_123-41dup (n.123-42_123-41dup) c.834-42_834-41dup (n.834-42_834-41dup) c.60-42_60-41dup (n.60-42_60-41dup) n.1061-42_1061-41dup c.240-42_240-41dup (n.240-42_240-41dup) n.1055-42_1055-41dup | |
| X | g.53256103A>G | CA2693790505 | IQSEC2 | c.897-42T>C (n.897-42T>C) c.27-42T>C (n.27-42T>C) c.738-42T>C (n.738-42T>C) c.708-42T>C (n.708-42T>C) c.123-42T>C (n.123-42T>C) c.834-42T>C (n.834-42T>C) c.60-42T>C (n.60-42T>C) n.1061-42T>C c.240-42T>C (n.240-42T>C) n.1055-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256104C>A | CA2693790507 | IQSEC2 | c.897-43G>T (n.897-43G>T) c.27-43G>T (n.27-43G>T) c.738-43G>T (n.738-43G>T) c.708-43G>T (n.708-43G>T) c.123-43G>T (n.123-43G>T) c.834-43G>T (n.834-43G>T) c.60-43G>T (n.60-43G>T) n.1061-43G>T c.240-43G>T (n.240-43G>T) n.1055-43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256105A>G | CA2693790511 | IQSEC2 | c.897-44T>C (n.897-44T>C) c.27-44T>C (n.27-44T>C) c.738-44T>C (n.738-44T>C) c.708-44T>C (n.708-44T>C) c.123-44T>C (n.123-44T>C) c.834-44T>C (n.834-44T>C) c.60-44T>C (n.60-44T>C) n.1061-44T>C c.240-44T>C (n.240-44T>C) n.1055-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256105A>T | CA2693790520 | IQSEC2 | c.897-44T>A (n.897-44T>A) c.27-44T>A (n.27-44T>A) c.738-44T>A (n.738-44T>A) c.708-44T>A (n.708-44T>A) c.123-44T>A (n.123-44T>A) c.834-44T>A (n.834-44T>A) c.60-44T>A (n.60-44T>A) n.1061-44T>A c.240-44T>A (n.240-44T>A) n.1055-44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256106G>A | CA2693790530 | IQSEC2 | c.897-45C>T (n.897-45C>T) c.27-45C>T (n.27-45C>T) c.738-45C>T (n.738-45C>T) c.708-45C>T (n.708-45C>T) c.123-45C>T (n.123-45C>T) c.834-45C>T (n.834-45C>T) c.60-45C>T (n.60-45C>T) n.1061-45C>T c.240-45C>T (n.240-45C>T) n.1055-45C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256106G>T | CA2693790532 | IQSEC2 | c.897-45C>A (n.897-45C>A) c.27-45C>A (n.27-45C>A) c.738-45C>A (n.738-45C>A) c.708-45C>A (n.708-45C>A) c.123-45C>A (n.123-45C>A) c.834-45C>A (n.834-45C>A) c.60-45C>A (n.60-45C>A) n.1061-45C>A c.240-45C>A (n.240-45C>A) n.1055-45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256109del | CA2579615050 | IQSEC2 | c.897-45del (n.897-45del) c.27-45del (n.27-45del) c.738-45del (n.738-45del) c.708-45del (n.708-45del) c.123-45del (n.123-45del) c.834-45del (n.834-45del) c.60-45del (n.60-45del) n.1061-45del c.240-45del (n.240-45del) n.1055-45del | gnomAD v4 |
| X | g.53256107G>A | CA641904001 | IQSEC2 | c.897-46C>T (n.897-46C>T) c.27-46C>T (n.27-46C>T) c.738-46C>T (n.738-46C>T) c.708-46C>T (n.708-46C>T) c.123-46C>T (n.123-46C>T) c.834-46C>T (n.834-46C>T) c.60-46C>T (n.60-46C>T) n.1061-46C>T c.240-46C>T (n.240-46C>T) n.1055-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256107G= | CA2429777254 | IQSEC2 | c.897-46C= (n.897-46C=) c.27-46C= (n.27-46C=) c.738-46C= (n.738-46C=) c.708-46C= (n.708-46C=) c.123-46C= (n.123-46C=) c.834-46C= (n.834-46C=) c.60-46C= (n.60-46C=) n.1061-46C= c.240-46C= (n.240-46C=) n.1055-46C= | |
| X | g.53256107G>T | CA2693790536 | IQSEC2 | c.897-46C>A (n.897-46C>A) c.27-46C>A (n.27-46C>A) c.738-46C>A (n.738-46C>A) c.708-46C>A (n.708-46C>A) c.123-46C>A (n.123-46C>A) c.834-46C>A (n.834-46C>A) c.60-46C>A (n.60-46C>A) n.1061-46C>A c.240-46C>A (n.240-46C>A) n.1055-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256108G>A | CA2693790555 | IQSEC2 | c.897-47C>T (n.897-47C>T) c.27-47C>T (n.27-47C>T) c.738-47C>T (n.738-47C>T) c.708-47C>T (n.708-47C>T) c.123-47C>T (n.123-47C>T) c.834-47C>T (n.834-47C>T) c.60-47C>T (n.60-47C>T) n.1061-47C>T c.240-47C>T (n.240-47C>T) n.1055-47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256108G>C | CA10420151 | IQSEC2 | c.897-47C>G (n.897-47C>G) c.27-47C>G (n.27-47C>G) c.738-47C>G (n.738-47C>G) c.708-47C>G (n.708-47C>G) c.123-47C>G (n.123-47C>G) c.834-47C>G (n.834-47C>G) c.60-47C>G (n.60-47C>G) n.1061-47C>G c.240-47C>G (n.240-47C>G) n.1055-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256108G= | CA2429777255 | IQSEC2 | c.897-47C= (n.897-47C=) c.27-47C= (n.27-47C=) c.738-47C= (n.738-47C=) c.708-47C= (n.708-47C=) c.123-47C= (n.123-47C=) c.834-47C= (n.834-47C=) c.60-47C= (n.60-47C=) n.1061-47C= c.240-47C= (n.240-47C=) n.1055-47C= | |
| X | g.53256108G>T | CA2693790553 | IQSEC2 | c.897-47C>A (n.897-47C>A) c.27-47C>A (n.27-47C>A) c.738-47C>A (n.738-47C>A) c.708-47C>A (n.708-47C>A) c.123-47C>A (n.123-47C>A) c.834-47C>A (n.834-47C>A) c.60-47C>A (n.60-47C>A) n.1061-47C>A c.240-47C>A (n.240-47C>A) n.1055-47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256109G>A | CA2429777257 | IQSEC2 | c.897-48C>T (n.897-48C>T) c.27-48C>T (n.27-48C>T) c.738-48C>T (n.738-48C>T) c.708-48C>T (n.708-48C>T) c.123-48C>T (n.123-48C>T) c.834-48C>T (n.834-48C>T) c.60-48C>T (n.60-48C>T) n.1061-48C>T c.240-48C>T (n.240-48C>T) n.1055-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256109G= | CA2429777256 | IQSEC2 | c.897-48C= (n.897-48C=) c.27-48C= (n.27-48C=) c.738-48C= (n.738-48C=) c.708-48C= (n.708-48C=) c.123-48C= (n.123-48C=) c.834-48C= (n.834-48C=) c.60-48C= (n.60-48C=) n.1061-48C= c.240-48C= (n.240-48C=) n.1055-48C= | |
| X | g.53256109G>T | CA2579615051 | IQSEC2 | c.897-48C>A (n.897-48C>A) c.27-48C>A (n.27-48C>A) c.738-48C>A (n.738-48C>A) c.708-48C>A (n.708-48C>A) c.123-48C>A (n.123-48C>A) c.834-48C>A (n.834-48C>A) c.60-48C>A (n.60-48C>A) n.1061-48C>A c.240-48C>A (n.240-48C>A) n.1055-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256110C>A | CA2693790586 | IQSEC2 | c.897-49G>T (n.897-49G>T) c.27-49G>T (n.27-49G>T) c.738-49G>T (n.738-49G>T) c.708-49G>T (n.708-49G>T) c.123-49G>T (n.123-49G>T) c.834-49G>T (n.834-49G>T) c.60-49G>T (n.60-49G>T) n.1061-49G>T c.240-49G>T (n.240-49G>T) n.1055-49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256111C>A | CA2693790596 | IQSEC2 | c.897-50G>T (n.897-50G>T) c.27-50G>T (n.27-50G>T) c.738-50G>T (n.738-50G>T) c.708-50G>T (n.708-50G>T) c.123-50G>T (n.123-50G>T) c.834-50G>T (n.834-50G>T) c.60-50G>T (n.60-50G>T) n.1061-50G>T c.240-50G>T (n.240-50G>T) n.1055-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256111C>T | CA2693790598 | IQSEC2 | c.897-50G>A (n.897-50G>A) c.27-50G>A (n.27-50G>A) c.738-50G>A (n.738-50G>A) c.708-50G>A (n.708-50G>A) c.123-50G>A (n.123-50G>A) c.834-50G>A (n.834-50G>A) c.60-50G>A (n.60-50G>A) n.1061-50G>A c.240-50G>A (n.240-50G>A) n.1055-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256112T>C | CA2579615052 | IQSEC2 | c.897-51A>G (n.897-51A>G) c.27-51A>G (n.27-51A>G) c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.708-51A>G (n.708-51A>G) c.123-51A>G (n.123-51A>G) c.834-51A>G (n.834-51A>G) c.60-51A>G (n.60-51A>G) n.1061-51A>G c.240-51A>G (n.240-51A>G) n.1055-51A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256117_53256126del | CA2693790602 | IQSEC2 | c.897-60_897-51del (n.897-60_897-51del) c.27-60_27-51del (n.27-60_27-51del) c.738-60_738-51del (n.738-60_738-51del) c.708-60_708-51del (n.708-60_708-51del) c.123-60_123-51del (n.123-60_123-51del) c.834-60_834-51del (n.834-60_834-51del) c.60-60_60-51del (n.60-60_60-51del) n.1061-60_1061-51del c.240-60_240-51del (n.240-60_240-51del) n.1055-60_1055-51del | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C>A | CA2693790605 | IQSEC2 | c.897-53G>T (n.897-53G>T) c.27-53G>T (n.27-53G>T) c.738-53G>T (n.738-53G>T) c.708-53G>T (n.708-53G>T) c.123-53G>T (n.123-53G>T) c.834-53G>T (n.834-53G>T) c.60-53G>T (n.60-53G>T) n.1061-53G>T c.240-53G>T (n.240-53G>T) n.1055-53G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C= | CA2429777258 | IQSEC2 | c.897-53G= (n.897-53G=) c.27-53G= (n.27-53G=) c.738-53G= (n.738-53G=) c.708-53G= (n.708-53G=) c.123-53G= (n.123-53G=) c.834-53G= (n.834-53G=) c.60-53G= (n.60-53G=) n.1061-53G= c.240-53G= (n.240-53G=) n.1055-53G= | |
| X | g.53256114C>G | CA2693790608 | IQSEC2 | c.897-53G>C (n.897-53G>C) c.27-53G>C (n.27-53G>C) c.738-53G>C (n.738-53G>C) c.708-53G>C (n.708-53G>C) c.123-53G>C (n.123-53G>C) c.834-53G>C (n.834-53G>C) c.60-53G>C (n.60-53G>C) n.1061-53G>C c.240-53G>C (n.240-53G>C) n.1055-53G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C>T | CA641904002 | IQSEC2 | c.897-53G>A (n.897-53G>A) c.27-53G>A (n.27-53G>A) c.738-53G>A (n.738-53G>A) c.708-53G>A (n.708-53G>A) c.123-53G>A (n.123-53G>A) c.834-53G>A (n.834-53G>A) c.60-53G>A (n.60-53G>A) n.1061-53G>A c.240-53G>A (n.240-53G>A) n.1055-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256115T>A | CA2693790619 | IQSEC2 | c.897-54A>T (n.897-54A>T) c.27-54A>T (n.27-54A>T) c.738-54A>T (n.738-54A>T) c.708-54A>T (n.708-54A>T) c.123-54A>T (n.123-54A>T) c.834-54A>T (n.834-54A>T) c.60-54A>T (n.60-54A>T) n.1061-54A>T c.240-54A>T (n.240-54A>T) n.1055-54A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256115T>C | CA2693790620 | IQSEC2 | c.897-54A>G (n.897-54A>G) c.27-54A>G (n.27-54A>G) c.738-54A>G (n.738-54A>G) c.708-54A>G (n.708-54A>G) c.123-54A>G (n.123-54A>G) c.834-54A>G (n.834-54A>G) c.60-54A>G (n.60-54A>G) n.1061-54A>G c.240-54A>G (n.240-54A>G) n.1055-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256116G>A | CA2693790630 | IQSEC2 | c.897-55C>T (n.897-55C>T) c.27-55C>T (n.27-55C>T) c.738-55C>T (n.738-55C>T) c.708-55C>T (n.708-55C>T) c.123-55C>T (n.123-55C>T) c.834-55C>T (n.834-55C>T) c.60-55C>T (n.60-55C>T) n.1061-55C>T c.240-55C>T (n.240-55C>T) n.1055-55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256116G>T | CA2693790624 | IQSEC2 | c.897-55C>A (n.897-55C>A) c.27-55C>A (n.27-55C>A) c.738-55C>A (n.738-55C>A) c.708-55C>A (n.708-55C>A) c.123-55C>A (n.123-55C>A) c.834-55C>A (n.834-55C>A) c.60-55C>A (n.60-55C>A) n.1061-55C>A c.240-55C>A (n.240-55C>A) n.1055-55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256118del | CA2579615053 | IQSEC2 | c.897-55del (n.897-55del) c.27-55del (n.27-55del) c.738-55del (n.738-55del) c.708-55del (n.708-55del) c.123-55del (n.123-55del) c.834-55del (n.834-55del) c.60-55del (n.60-55del) n.1061-55del c.240-55del (n.240-55del) n.1055-55del | |
| X | g.53256117G>T | CA2693790633 | IQSEC2 | c.897-56C>A (n.897-56C>A) c.27-56C>A (n.27-56C>A) c.738-56C>A (n.738-56C>A) c.708-56C>A (n.708-56C>A) c.123-56C>A (n.123-56C>A) c.834-56C>A (n.834-56C>A) c.60-56C>A (n.60-56C>A) n.1061-56C>A c.240-56C>A (n.240-56C>A) n.1055-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256118G>A | CA2693790634 | IQSEC2 | c.897-57C>T (n.897-57C>T) c.27-57C>T (n.27-57C>T) c.738-57C>T (n.738-57C>T) c.708-57C>T (n.708-57C>T) c.123-57C>T (n.123-57C>T) c.834-57C>T (n.834-57C>T) c.60-57C>T (n.60-57C>T) n.1061-57C>T c.240-57C>T (n.240-57C>T) n.1055-57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256118G>T | CA2693790638 | IQSEC2 | c.897-57C>A (n.897-57C>A) c.27-57C>A (n.27-57C>A) c.738-57C>A (n.738-57C>A) c.708-57C>A (n.708-57C>A) c.123-57C>A (n.123-57C>A) c.834-57C>A (n.834-57C>A) c.60-57C>A (n.60-57C>A) n.1061-57C>A c.240-57C>A (n.240-57C>A) n.1055-57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256119C= | CA2429777259 | IQSEC2 | c.897-58G= (n.897-58G=) c.27-58G= (n.27-58G=) c.738-58G= (n.738-58G=) c.708-58G= (n.708-58G=) c.123-58G= (n.123-58G=) c.834-58G= (n.834-58G=) c.60-58G= (n.60-58G=) n.1061-58G= c.240-58G= (n.240-58G=) n.1055-58G= | |
| X | g.53256119C>T | CA329167467 | IQSEC2 | c.897-58G>A (n.897-58G>A) c.27-58G>A (n.27-58G>A) c.738-58G>A (n.738-58G>A) c.708-58G>A (n.708-58G>A) c.123-58G>A (n.123-58G>A) c.834-58G>A (n.834-58G>A) c.60-58G>A (n.60-58G>A) n.1061-58G>A c.240-58G>A (n.240-58G>A) n.1055-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256120C>A | CA2579615054 | IQSEC2 | c.897-59G>T (n.897-59G>T) c.27-59G>T (n.27-59G>T) c.738-59G>T (n.738-59G>T) c.708-59G>T (n.708-59G>T) c.123-59G>T (n.123-59G>T) c.834-59G>T (n.834-59G>T) c.60-59G>T (n.60-59G>T) n.1061-59G>T c.240-59G>T (n.240-59G>T) n.1055-59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256120C>T | CA2693790650 | IQSEC2 | c.897-59G>A (n.897-59G>A) c.27-59G>A (n.27-59G>A) c.738-59G>A (n.738-59G>A) c.708-59G>A (n.708-59G>A) c.123-59G>A (n.123-59G>A) c.834-59G>A (n.834-59G>A) c.60-59G>A (n.60-59G>A) n.1061-59G>A c.240-59G>A (n.240-59G>A) n.1055-59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256123A>T | CA2693790653 | IQSEC2 | c.897-62T>A (n.897-62T>A) c.27-62T>A (n.27-62T>A) c.738-62T>A (n.738-62T>A) c.708-62T>A (n.708-62T>A) c.123-62T>A (n.123-62T>A) c.834-62T>A (n.834-62T>A) c.60-62T>A (n.60-62T>A) n.1061-62T>A c.240-62T>A (n.240-62T>A) n.1055-62T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256124C>A | CA2693790658 | IQSEC2 | c.897-63G>T (n.897-63G>T) c.27-63G>T (n.27-63G>T) c.738-63G>T (n.738-63G>T) c.708-63G>T (n.708-63G>T) c.123-63G>T (n.123-63G>T) c.834-63G>T (n.834-63G>T) c.60-63G>T (n.60-63G>T) n.1061-63G>T c.240-63G>T (n.240-63G>T) n.1055-63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256124C>T | CA2693790662 | IQSEC2 | c.897-63G>A (n.897-63G>A) c.27-63G>A (n.27-63G>A) c.738-63G>A (n.738-63G>A) c.708-63G>A (n.708-63G>A) c.123-63G>A (n.123-63G>A) c.834-63G>A (n.834-63G>A) c.60-63G>A (n.60-63G>A) n.1061-63G>A c.240-63G>A (n.240-63G>A) n.1055-63G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256125T>A | CA2693790664 | IQSEC2 | c.897-64A>T (n.897-64A>T) c.27-64A>T (n.27-64A>T) c.738-64A>T (n.738-64A>T) c.708-64A>T (n.708-64A>T) c.123-64A>T (n.123-64A>T) c.834-64A>T (n.834-64A>T) c.60-64A>T (n.60-64A>T) n.1061-64A>T c.240-64A>T (n.240-64A>T) n.1055-64A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256125T>C | CA2579615055 | IQSEC2 | c.897-64A>G (n.897-64A>G) c.27-64A>G (n.27-64A>G) c.738-64A>G (n.738-64A>G) c.708-64A>G (n.708-64A>G) c.123-64A>G (n.123-64A>G) c.834-64A>G (n.834-64A>G) c.60-64A>G (n.60-64A>G) n.1061-64A>G c.240-64A>G (n.240-64A>G) n.1055-64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256126G>A | CA2693790670 | IQSEC2 | c.897-65C>T (n.897-65C>T) c.27-65C>T (n.27-65C>T) c.738-65C>T (n.738-65C>T) c.708-65C>T (n.708-65C>T) c.123-65C>T (n.123-65C>T) c.834-65C>T (n.834-65C>T) c.60-65C>T (n.60-65C>T) n.1061-65C>T c.240-65C>T (n.240-65C>T) n.1055-65C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256126G>T | CA2693790671 | IQSEC2 | c.897-65C>A (n.897-65C>A) c.27-65C>A (n.27-65C>A) c.738-65C>A (n.738-65C>A) c.708-65C>A (n.708-65C>A) c.123-65C>A (n.123-65C>A) c.834-65C>A (n.834-65C>A) c.60-65C>A (n.60-65C>A) n.1061-65C>A c.240-65C>A (n.240-65C>A) n.1055-65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256127dup | CA2579615056 | IQSEC2 | c.897-66dup (n.897-66dup) c.27-66dup (n.27-66dup) c.738-66dup (n.738-66dup) c.708-66dup (n.708-66dup) c.123-66dup (n.123-66dup) c.834-66dup (n.834-66dup) c.60-66dup (n.60-66dup) n.1061-66dup c.240-66dup (n.240-66dup) n.1055-66dup | |
| X | g.53256128G>T | CA2579615057 | IQSEC2 | c.897-67C>A (n.897-67C>A) c.27-67C>A (n.27-67C>A) c.738-67C>A (n.738-67C>A) c.708-67C>A (n.708-67C>A) c.123-67C>A (n.123-67C>A) c.834-67C>A (n.834-67C>A) c.60-67C>A (n.60-67C>A) n.1061-67C>A c.240-67C>A (n.240-67C>A) n.1055-67C>A | |
| X | g.53256129A= | CA2429777260 | IQSEC2 | c.897-68T= (n.897-68T=) c.27-68T= (n.27-68T=) c.738-68T= (n.738-68T=) c.708-68T= (n.708-68T=) c.123-68T= (n.123-68T=) c.834-68T= (n.834-68T=) c.60-68T= (n.60-68T=) n.1061-68T= c.240-68T= (n.240-68T=) n.1055-68T= | |
| X | g.53256129A>G | CA1133166753 | IQSEC2 | c.897-68T>C (n.897-68T>C) c.27-68T>C (n.27-68T>C) c.738-68T>C (n.738-68T>C) c.708-68T>C (n.708-68T>C) c.123-68T>C (n.123-68T>C) c.834-68T>C (n.834-68T>C) c.60-68T>C (n.60-68T>C) n.1061-68T>C c.240-68T>C (n.240-68T>C) n.1055-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256130G>A | CA2693790676 | IQSEC2 | c.897-69C>T (n.897-69C>T) c.27-69C>T (n.27-69C>T) c.738-69C>T (n.738-69C>T) c.708-69C>T (n.708-69C>T) c.123-69C>T (n.123-69C>T) c.834-69C>T (n.834-69C>T) c.60-69C>T (n.60-69C>T) n.1061-69C>T c.240-69C>T (n.240-69C>T) n.1055-69C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256131T>G | CA2693790679 | IQSEC2 | c.897-70A>C (n.897-70A>C) c.27-70A>C (n.27-70A>C) c.738-70A>C (n.738-70A>C) c.708-70A>C (n.708-70A>C) c.123-70A>C (n.123-70A>C) c.834-70A>C (n.834-70A>C) c.60-70A>C (n.60-70A>C) n.1061-70A>C c.240-70A>C (n.240-70A>C) n.1055-70A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256132G>A | CA2693790680 | IQSEC2 | c.897-71C>T (n.897-71C>T) c.27-71C>T (n.27-71C>T) c.738-71C>T (n.738-71C>T) c.708-71C>T (n.708-71C>T) c.123-71C>T (n.123-71C>T) c.834-71C>T (n.834-71C>T) c.60-71C>T (n.60-71C>T) n.1061-71C>T c.240-71C>T (n.240-71C>T) n.1055-71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256132G>T | CA2579615058 | IQSEC2 | c.897-71C>A (n.897-71C>A) c.27-71C>A (n.27-71C>A) c.738-71C>A (n.738-71C>A) c.708-71C>A (n.708-71C>A) c.123-71C>A (n.123-71C>A) c.834-71C>A (n.834-71C>A) c.60-71C>A (n.60-71C>A) n.1061-71C>A c.240-71C>A (n.240-71C>A) n.1055-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256133G>A | CA2693790690 | IQSEC2 | c.897-72C>T (n.897-72C>T) c.27-72C>T (n.27-72C>T) c.738-72C>T (n.738-72C>T) c.708-72C>T (n.708-72C>T) c.123-72C>T (n.123-72C>T) c.834-72C>T (n.834-72C>T) c.60-72C>T (n.60-72C>T) n.1061-72C>T c.240-72C>T (n.240-72C>T) n.1055-72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256133G>C | CA1133166775 | IQSEC2 | c.897-72C>G (n.897-72C>G) c.27-72C>G (n.27-72C>G) c.738-72C>G (n.738-72C>G) c.708-72C>G (n.708-72C>G) c.123-72C>G (n.123-72C>G) c.834-72C>G (n.834-72C>G) c.60-72C>G (n.60-72C>G) n.1061-72C>G c.240-72C>G (n.240-72C>G) n.1055-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256133G= | CA2429777261 | IQSEC2 | c.897-72C= (n.897-72C=) c.27-72C= (n.27-72C=) c.738-72C= (n.738-72C=) c.708-72C= (n.708-72C=) c.123-72C= (n.123-72C=) c.834-72C= (n.834-72C=) c.60-72C= (n.60-72C=) n.1061-72C= c.240-72C= (n.240-72C=) n.1055-72C= | |
| X | g.53256133G>T | CA2693790692 | IQSEC2 | c.897-72C>A (n.897-72C>A) c.27-72C>A (n.27-72C>A) c.738-72C>A (n.738-72C>A) c.708-72C>A (n.708-72C>A) c.123-72C>A (n.123-72C>A) c.834-72C>A (n.834-72C>A) c.60-72C>A (n.60-72C>A) n.1061-72C>A c.240-72C>A (n.240-72C>A) n.1055-72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256134G>A | CA1133166776 | IQSEC2 | c.897-73C>T (n.897-73C>T) c.27-73C>T (n.27-73C>T) c.738-73C>T (n.738-73C>T) c.708-73C>T (n.708-73C>T) c.123-73C>T (n.123-73C>T) c.834-73C>T (n.834-73C>T) c.60-73C>T (n.60-73C>T) n.1061-73C>T c.240-73C>T (n.240-73C>T) n.1055-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256134G= | CA2429777262 | IQSEC2 | c.897-73C= (n.897-73C=) c.27-73C= (n.27-73C=) c.738-73C= (n.738-73C=) c.708-73C= (n.708-73C=) c.123-73C= (n.123-73C=) c.834-73C= (n.834-73C=) c.60-73C= (n.60-73C=) n.1061-73C= c.240-73C= (n.240-73C=) n.1055-73C= | |
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