| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53256016A>C | CA413172231 | IQSEC2 | c.942T>G (p.Asp314Glu) c.72T>G (p.Asp24Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) c.753T>G (p.Asp251Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.1106T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) n.1100T>G | |
| X | g.53256016A>G | CA516674608 | IQSEC2 | c.942T>C (p.Asp314=) c.72T>C (p.Asp24=) c.783T>C (p.Asp261=) c.753T>C (p.Asp251=) c.168T>C (p.Asp56=) c.879T>C (p.Asp293=) c.105T>C (p.Asp35=) n.1106T>C c.285T>C (p.Asp95=) n.1100T>C | |
| X | g.53256016A>T | CA413172232 | IQSEC2 | c.942T>A (p.Asp314Glu) c.72T>A (p.Asp24Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) c.753T>A (p.Asp251Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.1106T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) n.1100T>A | |
| X | g.53256017T>A | CA413172237 | IQSEC2 | c.941A>T (p.Asp314Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.1105A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1099A>T | |
| X | g.53256017T>C | CA413172239 | IQSEC2 | c.941A>G (p.Asp314Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.1105A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1099A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256017T>G | CA413172242 | IQSEC2 | c.941A>C (p.Asp314Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.1105A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1099A>C | |
| X | g.53256018C>A | CA413172245 | IQSEC2 | c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.1104G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1098G>T | |
| X | g.53256018C= | CA2429777226 | IQSEC2 | c.940G= (p.Asp314=) c.70G= (p.Asp24=) c.781G= (p.Asp261=) c.751G= (p.Asp251=) c.166G= (p.Asp56=) c.877G= (p.Asp293=) c.103G= (p.Asp35=) n.1104G= c.283G= (p.Asp95=) n.1098G= | |
| X | g.53256018C>G | CA10420145 | IQSEC2 | c.940G>C (p.Asp314His) c.70G>C (p.Asp24His) c.781G>C (p.Asp261His) c.751G>C (p.Asp251His) c.166G>C (p.Asp56His) c.877G>C (p.Asp293His) c.103G>C (p.Asp35His) n.1104G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1098G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256018C>T | CA413172250 | IQSEC2 | c.940G>A (p.Asp314Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.1104G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1098G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256019A>C | CA516674609 | IQSEC2 | c.939T>G (p.Val313=) c.69T>G (p.Val23=) c.780T>G (p.Val260=) c.750T>G (p.Val250=) c.165T>G (p.Val55=) c.876T>G (p.Val292=) c.102T>G (p.Val34=) n.1103T>G c.282T>G (p.Val94=) n.1097T>G | |
| X | g.53256019A>G | CA516674610 | IQSEC2 | c.939T>C (p.Val313=) c.69T>C (p.Val23=) c.780T>C (p.Val260=) c.750T>C (p.Val250=) c.165T>C (p.Val55=) c.876T>C (p.Val292=) c.102T>C (p.Val34=) n.1103T>C c.282T>C (p.Val94=) n.1097T>C | |
| X | g.53256019A>T | CA516674611 | IQSEC2 | c.939T>A (p.Val313=) c.69T>A (p.Val23=) c.780T>A (p.Val260=) c.750T>A (p.Val250=) c.165T>A (p.Val55=) c.876T>A (p.Val292=) c.102T>A (p.Val34=) n.1103T>A c.282T>A (p.Val94=) n.1097T>A | |
| X | g.53256020A>C | CA413172254 | IQSEC2 | c.938T>G (p.Val313Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.1102T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.1096T>G | |
| X | g.53256020A>G | CA413172257 | IQSEC2 | c.938T>C (p.Val313Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.1102T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.1096T>C | |
| X | g.53256020A>T | CA413172260 | IQSEC2 | c.938T>A (p.Val313Asp) c.68T>A (p.Val23Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.1102T>A c.281T>A (p.Val94Asp) n.1096T>A | |
| X | g.53256021C>A | CA413172267 | IQSEC2 | c.937G>T (p.Val313Phe) c.67G>T (p.Val23Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.1101G>T c.280G>T (p.Val94Phe) n.1095G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256021C= | CA2429777227 | IQSEC2 | c.937G= (p.Val313=) c.67G= (p.Val23=) c.778G= (p.Val260=) c.748G= (p.Val250=) c.163G= (p.Val55=) c.874G= (p.Val292=) c.100G= (p.Val34=) n.1101G= c.280G= (p.Val94=) n.1095G= | |
| X | g.53256021C>G | CA413172265 | IQSEC2 | c.937G>C (p.Val313Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.1101G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.1095G>C | |
| X | g.53256021C>T | CA413172263 | IQSEC2 | c.937G>A (p.Val313Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.1101G>A c.280G>A (p.Val94Ile) n.1095G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53256022C>A | CA516674612 | IQSEC2 | c.936G>T (p.Ala312=) c.66G>T (p.Ala22=) c.777G>T (p.Ala259=) c.747G>T (p.Ala249=) c.162G>T (p.Ala54=) c.873G>T (p.Ala291=) c.99G>T (p.Ala33=) n.1100G>T c.279G>T (p.Ala93=) n.1094G>T | |
| X | g.53256022C= | CA2429777228 | IQSEC2 | c.936G= (p.Ala312=) c.66G= (p.Ala22=) c.777G= (p.Ala259=) c.747G= (p.Ala249=) c.162G= (p.Ala54=) c.873G= (p.Ala291=) c.99G= (p.Ala33=) n.1100G= c.279G= (p.Ala93=) n.1094G= | |
| X | g.53256022C>G | CA516674613 | IQSEC2 | c.936G>C (p.Ala312=) c.66G>C (p.Ala22=) c.777G>C (p.Ala259=) c.747G>C (p.Ala249=) c.162G>C (p.Ala54=) c.873G>C (p.Ala291=) c.99G>C (p.Ala33=) n.1100G>C c.279G>C (p.Ala93=) n.1094G>C | |
| X | g.53256022C>T | CA329167452 | IQSEC2 | c.936G>A (p.Ala312=) c.66G>A (p.Ala22=) c.777G>A (p.Ala259=) c.747G>A (p.Ala249=) c.162G>A (p.Ala54=) c.873G>A (p.Ala291=) c.99G>A (p.Ala33=) n.1100G>A c.279G>A (p.Ala93=) n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256023G>A | CA10420146 | IQSEC2 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.1099C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.1093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256023G>C | CA413172271 | IQSEC2 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.1099C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1093C>G | |
| X | g.53256023G= | CA2429777229 | IQSEC2 | c.935C= (p.Ala312=) c.65C= (p.Ala22=) c.776C= (p.Ala259=) c.746C= (p.Ala249=) c.161C= (p.Ala54=) c.872C= (p.Ala291=) c.98C= (p.Ala33=) n.1099C= c.278C= (p.Ala93=) n.1093C= | |
| X | g.53256023G>T | CA413172274 | IQSEC2 | c.935C>A (p.Ala312Glu) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) c.161C>A (p.Ala54Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.1099C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1093C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256024C>A | CA413172277 | IQSEC2 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1098G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1092G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256024C>G | CA413172279 | IQSEC2 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1098G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1092G>C | |
| X | g.53256024C>T | CA413172282 | IQSEC2 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1098G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1092G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53256025T>A | CA516674614 | IQSEC2 | c.933A>T (p.Thr311=) c.63A>T (p.Thr21=) c.774A>T (p.Thr258=) c.744A>T (p.Thr248=) c.159A>T (p.Thr53=) c.870A>T (p.Thr290=) c.96A>T (p.Thr32=) n.1097A>T c.276A>T (p.Thr92=) n.1091A>T | |
| X | g.53256025T>C | CA516674615 | IQSEC2 | c.933A>G (p.Thr311=) c.63A>G (p.Thr21=) c.774A>G (p.Thr258=) c.744A>G (p.Thr248=) c.159A>G (p.Thr53=) c.870A>G (p.Thr290=) c.96A>G (p.Thr32=) n.1097A>G c.276A>G (p.Thr92=) n.1091A>G | |
| X | g.53256025T>G | CA516674616 | IQSEC2 | c.933A>C (p.Thr311=) c.63A>C (p.Thr21=) c.774A>C (p.Thr258=) c.744A>C (p.Thr248=) c.159A>C (p.Thr53=) c.870A>C (p.Thr290=) c.96A>C (p.Thr32=) n.1097A>C c.276A>C (p.Thr92=) n.1091A>C | |
| X | g.53256026G>A | CA413172285 | IQSEC2 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.1096C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1090C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53256026G>C | CA413172288 | IQSEC2 | c.932C>G (p.Thr311Arg) c.62C>G (p.Thr21Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.95C>G (p.Thr32Arg) n.1096C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1090C>G | |
| X | g.53256026G= | CA2429777230 | IQSEC2 | c.932C= (p.Thr311=) c.62C= (p.Thr21=) c.773C= (p.Thr258=) c.743C= (p.Thr248=) c.158C= (p.Thr53=) c.869C= (p.Thr290=) c.95C= (p.Thr32=) n.1096C= c.275C= (p.Thr92=) n.1090C= | |
| X | g.53256026G>T | CA413172289 | IQSEC2 | c.932C>A (p.Thr311Lys) c.62C>A (p.Thr21Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.95C>A (p.Thr32Lys) n.1096C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1090C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256027T>A | CA413172292 | IQSEC2 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.1095A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1089A>T | |
| X | g.53256027T>C | CA10420147 | IQSEC2 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.1095A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1089A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256027T>G | CA413172296 | IQSEC2 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.1095A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1089A>C | |
| X | g.53256027T= | CA2429777231 | IQSEC2 | c.931A= (p.Thr311=) c.61A= (p.Thr21=) c.772A= (p.Thr258=) c.742A= (p.Thr248=) c.157A= (p.Thr53=) c.868A= (p.Thr290=) c.94A= (p.Thr32=) n.1095A= c.274A= (p.Thr92=) n.1089A= | |
| X | g.53256028G>A | CA516674617 | IQSEC2 | c.930C>T (p.Ser310=) c.60C>T (p.Ser20=) c.771C>T (p.Ser257=) c.741C>T (p.Ser247=) c.156C>T (p.Ser52=) c.867C>T (p.Ser289=) c.93C>T (p.Ser31=) n.1094C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.1088C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256028G>C | CA413172304 | IQSEC2 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.60C>G (p.Ser20Arg) c.771C>G (p.Ser257Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.156C>G (p.Ser52Arg) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) n.1094C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) n.1088C>G | |
| X | g.53256028G= | CA2429777232 | IQSEC2 | c.930C= (p.Ser310=) c.60C= (p.Ser20=) c.771C= (p.Ser257=) c.741C= (p.Ser247=) c.156C= (p.Ser52=) c.867C= (p.Ser289=) c.93C= (p.Ser31=) n.1094C= c.273C= (p.Ser91=) n.1088C= | |
| X | g.53256028G>T | CA413172306 | IQSEC2 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.60C>A (p.Ser20Arg) c.771C>A (p.Ser257Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.156C>A (p.Ser52Arg) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) n.1094C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) n.1088C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256029C>A | CA413172311 | IQSEC2 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) n.1093G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) n.1087G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256029C= | CA2429777233 | IQSEC2 | c.929G= (p.Ser310=) c.59G= (p.Ser20=) c.770G= (p.Ser257=) c.740G= (p.Ser247=) c.155G= (p.Ser52=) c.866G= (p.Ser289=) c.92G= (p.Ser31=) n.1093G= c.272G= (p.Ser91=) n.1087G= | |
| X | g.53256029C>G | CA413172314 | IQSEC2 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) n.1093G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) n.1087G>C | |
| X | g.53256029C>T | CA413172310 | IQSEC2 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) n.1093G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) n.1087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256030T>A | CA413172317 | IQSEC2 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) n.1092A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) n.1086A>T | |
| X | g.53256030T>C | CA413172319 | IQSEC2 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) n.1092A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) n.1086A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256030T>G | CA413172322 | IQSEC2 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) n.1092A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) n.1086A>C | |
| X | g.53256031C>A | CA516674618 | IQSEC2 | c.927G>T (p.Leu309=) c.57G>T (p.Leu19=) c.768G>T (p.Leu256=) c.738G>T (p.Leu246=) c.153G>T (p.Leu51=) c.864G>T (p.Leu288=) c.90G>T (p.Leu30=) n.1091G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.1085G>T | |
| X | g.53256031C>G | CA516674620 | IQSEC2 | c.927G>C (p.Leu309=) c.57G>C (p.Leu19=) c.768G>C (p.Leu256=) c.738G>C (p.Leu246=) c.153G>C (p.Leu51=) c.864G>C (p.Leu288=) c.90G>C (p.Leu30=) n.1091G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.1085G>C | |
| X | g.53256031C>T | CA516674619 | IQSEC2 | c.927G>A (p.Leu309=) c.57G>A (p.Leu19=) c.768G>A (p.Leu256=) c.738G>A (p.Leu246=) c.153G>A (p.Leu51=) c.864G>A (p.Leu288=) c.90G>A (p.Leu30=) n.1091G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.1085G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256032A>C | CA413172325 | IQSEC2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1090T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1084T>G | |
| X | g.53256032A>G | CA413172328 | IQSEC2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1090T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1084T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256032A>T | CA413172331 | IQSEC2 | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.1090T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.1084T>A | |
| X | g.53256033G>A | CA10420148 | IQSEC2 | c.925C>T (p.Leu309=) c.55C>T (p.Leu19=) c.766C>T (p.Leu256=) c.736C>T (p.Leu246=) c.151C>T (p.Leu51=) c.862C>T (p.Leu288=) c.88C>T (p.Leu30=) n.1089C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256033G>C | CA413172333 | IQSEC2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.1089C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.1083C>G | |
| X | g.53256033G= | CA2429777234 | IQSEC2 | c.925C= (p.Leu309=) c.55C= (p.Leu19=) c.766C= (p.Leu256=) c.736C= (p.Leu246=) c.151C= (p.Leu51=) c.862C= (p.Leu288=) c.88C= (p.Leu30=) n.1089C= c.268C= (p.Leu90=) n.1083C= | |
| X | g.53256033G>T | CA413172335 | IQSEC2 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.55C>A (p.Leu19Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.151C>A (p.Leu51Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.88C>A (p.Leu30Met) n.1089C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.1083C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256034del | CA2579615041 | IQSEC2 | c.925del (p.Leu309Ter) c.55del (p.Leu19Ter) c.766del (p.Leu256Ter) c.736del (p.Leu246Ter) c.151del (p.Leu51Ter) c.862del (p.Leu288Ter) c.88del (p.Leu30Ter) n.1089del c.268del (p.Leu90Ter) n.1083del | |
| X | g.53256034G>A | CA516674621 | IQSEC2 | c.924C>T (p.Asp308=) c.54C>T (p.Asp18=) c.765C>T (p.Asp255=) c.735C>T (p.Asp245=) c.150C>T (p.Asp50=) c.861C>T (p.Asp287=) c.87C>T (p.Asp29=) n.1088C>T c.267C>T (p.Asp89=) n.1082C>T | ClinVar |
| X | g.53256034G>C | CA413172341 | IQSEC2 | c.924C>G (p.Asp308Glu) c.54C>G (p.Asp18Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.1088C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) n.1082C>G | |
| X | g.53256034G>T | CA413172343 | IQSEC2 | c.924C>A (p.Asp308Glu) c.54C>A (p.Asp18Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.1088C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) n.1082C>A | ClinVar |
| X | g.53256035T>A | CA413172353 | IQSEC2 | c.923A>T (p.Asp308Val) c.53A>T (p.Asp18Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.1087A>T c.266A>T (p.Asp89Val) n.1081A>T | |
| X | g.53256035T>C | CA413172355 | IQSEC2 | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.1087A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1081A>G | |
| X | g.53256035T>G | CA413172359 | IQSEC2 | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.1087A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1081A>C | |
| X | g.53256036C>A | CA413172361 | IQSEC2 | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.1086G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1080G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256036C>G | CA413172364 | IQSEC2 | c.922G>C (p.Asp308His) c.52G>C (p.Asp18His) c.763G>C (p.Asp255His) c.733G>C (p.Asp245His) c.148G>C (p.Asp50His) c.859G>C (p.Asp287His) c.85G>C (p.Asp29His) n.1086G>C c.265G>C (p.Asp89His) n.1080G>C | |
| X | g.53256036C>T | CA413172362 | IQSEC2 | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.1086G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1080G>A | |
| X | g.53256037A= | CA2429777235 | IQSEC2 | c.921T= (p.Ser307=) c.51T= (p.Ser17=) c.762T= (p.Ser254=) c.732T= (p.Ser244=) c.147T= (p.Ser49=) c.858T= (p.Ser286=) c.84T= (p.Ser28=) n.1085T= c.264T= (p.Ser88=) n.1079T= | |
| X | g.53256037A>C | CA413172367 | IQSEC2 | c.921T>G (p.Ser307Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.762T>G (p.Ser254Arg) c.732T>G (p.Ser244Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) c.84T>G (p.Ser28Arg) n.1085T>G c.264T>G (p.Ser88Arg) n.1079T>G | |
| X | g.53256037A>G | CA516674622 | IQSEC2 | c.921T>C (p.Ser307=) c.51T>C (p.Ser17=) c.762T>C (p.Ser254=) c.732T>C (p.Ser244=) c.147T>C (p.Ser49=) c.858T>C (p.Ser286=) c.84T>C (p.Ser28=) n.1085T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.1079T>C | dbSNP |
| X | g.53256037A>T | CA413172369 | IQSEC2 | c.921T>A (p.Ser307Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.732T>A (p.Ser244Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.858T>A (p.Ser286Arg) c.84T>A (p.Ser28Arg) n.1085T>A c.264T>A (p.Ser88Arg) n.1079T>A | |
| X | g.53256038C>A | CA413172373 | IQSEC2 | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.1084G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) n.1078G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256038C>G | CA413172375 | IQSEC2 | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.1084G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) n.1078G>C | |
| X | g.53256038C>T | CA413172378 | IQSEC2 | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.1084G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) n.1078G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256039T>A | CA413172382 | IQSEC2 | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) n.1083A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) n.1077A>T | |
| X | g.53256039T>C | CA413172385 | IQSEC2 | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.1083A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) n.1077A>G | |
| X | g.53256039T>G | CA413172386 | IQSEC2 | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.1083A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) n.1077A>C | |
| X | g.53256040G>A | CA516674623 | IQSEC2 | c.918C>T (p.Gly306=) c.48C>T (p.Gly16=) c.759C>T (p.Gly253=) c.729C>T (p.Gly243=) c.144C>T (p.Gly48=) c.855C>T (p.Gly285=) c.81C>T (p.Gly27=) n.1082C>T c.261C>T (p.Gly87=) n.1076C>T | |
| X | g.53256040G>C | CA516674624 | IQSEC2 | c.918C>G (p.Gly306=) c.48C>G (p.Gly16=) c.759C>G (p.Gly253=) c.729C>G (p.Gly243=) c.144C>G (p.Gly48=) c.855C>G (p.Gly285=) c.81C>G (p.Gly27=) n.1082C>G c.261C>G (p.Gly87=) n.1076C>G | |
| X | g.53256040G>T | CA516674625 | IQSEC2 | c.918C>A (p.Gly306=) c.48C>A (p.Gly16=) c.759C>A (p.Gly253=) c.729C>A (p.Gly243=) c.144C>A (p.Gly48=) c.855C>A (p.Gly285=) c.81C>A (p.Gly27=) n.1082C>A c.261C>A (p.Gly87=) n.1076C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256041C>A | CA413172390 | IQSEC2 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.80G>T (p.Gly27Val) n.1081G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.1075G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256041C>G | CA413172392 | IQSEC2 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1081G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1075G>C | |
| X | g.53256041C>T | CA413172396 | IQSEC2 | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.1081G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1075G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256042C>A | CA413172400 | IQSEC2 | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.1080G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1074G>T | |
| X | g.53256042C>G | CA413172404 | IQSEC2 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.1080G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1074G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256042C>T | CA413172402 | IQSEC2 | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.1080G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1074G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256043T>A | CA516674626 | IQSEC2 | c.915A>T (p.Pro305=) c.45A>T (p.Pro15=) c.756A>T (p.Pro252=) c.726A>T (p.Pro242=) c.141A>T (p.Pro47=) c.852A>T (p.Pro284=) c.78A>T (p.Pro26=) n.1079A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.1073A>T | |
| X | g.53256043T>C | CA516674628 | IQSEC2 | c.915A>G (p.Pro305=) c.45A>G (p.Pro15=) c.756A>G (p.Pro252=) c.726A>G (p.Pro242=) c.141A>G (p.Pro47=) c.852A>G (p.Pro284=) c.78A>G (p.Pro26=) n.1079A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.1073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256043T>G | CA516674627 | IQSEC2 | c.915A>C (p.Pro305=) c.45A>C (p.Pro15=) c.756A>C (p.Pro252=) c.726A>C (p.Pro242=) c.141A>C (p.Pro47=) c.852A>C (p.Pro284=) c.78A>C (p.Pro26=) n.1079A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.1073A>C | |
| X | g.53256043T= | CA2429777236 | IQSEC2 | c.915A= (p.Pro305=) c.45A= (p.Pro15=) c.756A= (p.Pro252=) c.726A= (p.Pro242=) c.141A= (p.Pro47=) c.852A= (p.Pro284=) c.78A= (p.Pro26=) n.1079A= c.258A= (p.Pro86=) n.1073A= | |
| X | g.53256044G>A | CA413172407 | IQSEC2 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.1078C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1072C>T | |
| X | g.53256044G>C | CA413172408 | IQSEC2 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.1078C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.1072C>G | |
| X | g.53256044G>T | CA413172410 | IQSEC2 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) n.1078C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.1072C>A | |
| X | g.53256047del | CA2523324195 | IQSEC2 | c.914del (p.Pro305GlnfsTer5) c.44del (p.Pro15GlnfsTer5) c.755del (p.Pro252GlnfsTer5) c.725del (p.Pro242GlnfsTer5) c.140del (p.Pro47GlnfsTer5) c.851del (p.Pro284GlnfsTer5) c.77del (p.Pro26GlnfsTer5) n.1078del c.257del (p.Pro86GlnfsTer5) n.1072del | |
| X | g.53256045G>A | CA413172412 | IQSEC2 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) n.1077C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.1071C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256045G>C | CA413172415 | IQSEC2 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.1077C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1071C>G | |
| X | g.53256045G>T | CA413172417 | IQSEC2 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) n.1077C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1071C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256046G>A | CA516674629 | IQSEC2 | c.912C>T (p.Ala304=) c.42C>T (p.Ala14=) c.753C>T (p.Ala251=) c.723C>T (p.Ala241=) c.138C>T (p.Ala46=) c.849C>T (p.Ala283=) c.75C>T (p.Ala25=) n.1076C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.1070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256046G>C | CA516674630 | IQSEC2 | c.912C>G (p.Ala304=) c.42C>G (p.Ala14=) c.753C>G (p.Ala251=) c.723C>G (p.Ala241=) c.138C>G (p.Ala46=) c.849C>G (p.Ala283=) c.75C>G (p.Ala25=) n.1076C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.1070C>G | |
| X | g.53256046G= | CA2429777237 | IQSEC2 | c.912C= (p.Ala304=) c.42C= (p.Ala14=) c.753C= (p.Ala251=) c.723C= (p.Ala241=) c.138C= (p.Ala46=) c.849C= (p.Ala283=) c.75C= (p.Ala25=) n.1076C= c.255C= (p.Ala85=) n.1070C= | |
| X | g.53256046G>T | CA516674631 | IQSEC2 | c.912C>A (p.Ala304=) c.42C>A (p.Ala14=) c.753C>A (p.Ala251=) c.723C>A (p.Ala241=) c.138C>A (p.Ala46=) c.849C>A (p.Ala283=) c.75C>A (p.Ala25=) n.1076C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.1070C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256047G>A | CA413172426 | IQSEC2 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.41C>T (p.Ala14Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1075C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.1069C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256047G>C | CA413172423 | IQSEC2 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1075C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1069C>G | |
| X | g.53256047G>T | CA413172420 | IQSEC2 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1075C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1069C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256048C>A | CA413172429 | IQSEC2 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1074G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1068G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256048C>G | CA413172432 | IQSEC2 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1074G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1068G>C | |
| X | g.53256048C>T | CA413172434 | IQSEC2 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1074G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1068G>A | |
| X | g.53256049A= | CA2429777238 | IQSEC2 | c.909T= (p.Asp303=) c.39T= (p.Asp13=) c.750T= (p.Asp250=) c.720T= (p.Asp240=) c.135T= (p.Asp45=) c.846T= (p.Asp282=) c.72T= (p.Asp24=) n.1073T= c.252T= (p.Asp84=) n.1067T= | |
| X | g.53256049A>C | CA413172437 | IQSEC2 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.72T>G (p.Asp24Glu) n.1073T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.1067T>G | |
| X | g.53256049A>G | CA10420149 | IQSEC2 | c.909T>C (p.Asp303=) c.39T>C (p.Asp13=) c.750T>C (p.Asp250=) c.720T>C (p.Asp240=) c.135T>C (p.Asp45=) c.846T>C (p.Asp282=) c.72T>C (p.Asp24=) n.1073T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.1067T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256049A>T | CA413172440 | IQSEC2 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.72T>A (p.Asp24Glu) n.1073T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.1067T>A | |
| X | g.53256050T>A | CA413172444 | IQSEC2 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.1072A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.1066A>T | |
| X | g.53256050T>C | CA413172451 | IQSEC2 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.1072A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1066A>G | |
| X | g.53256050T>G | CA413172446 | IQSEC2 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.1072A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1066A>C | |
| X | g.53256051C>A | CA413172454 | IQSEC2 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.1071G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1065G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256051C>G | CA413172457 | IQSEC2 | c.907G>C (p.Asp303His) c.37G>C (p.Asp13His) c.748G>C (p.Asp250His) c.718G>C (p.Asp240His) c.133G>C (p.Asp45His) c.844G>C (p.Asp282His) c.70G>C (p.Asp24His) n.1071G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.1065G>C | |
| X | g.53256051C>T | CA413172460 | IQSEC2 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.1071G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1065G>A | |
| X | g.53256052A>C | CA516674632 | IQSEC2 | c.906T>G (p.Gly302=) c.36T>G (p.Gly12=) c.747T>G (p.Gly249=) c.717T>G (p.Gly239=) c.132T>G (p.Gly44=) c.843T>G (p.Gly281=) c.69T>G (p.Gly23=) n.1070T>G c.249T>G (p.Gly83=) n.1064T>G | |
| X | g.53256052A>G | CA516674633 | IQSEC2 | c.906T>C (p.Gly302=) c.36T>C (p.Gly12=) c.747T>C (p.Gly249=) c.717T>C (p.Gly239=) c.132T>C (p.Gly44=) c.843T>C (p.Gly281=) c.69T>C (p.Gly23=) n.1070T>C c.249T>C (p.Gly83=) n.1064T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256052A>T | CA516674634 | IQSEC2 | c.906T>A (p.Gly302=) c.36T>A (p.Gly12=) c.747T>A (p.Gly249=) c.717T>A (p.Gly239=) c.132T>A (p.Gly44=) c.843T>A (p.Gly281=) c.69T>A (p.Gly23=) n.1070T>A c.249T>A (p.Gly83=) n.1064T>A | |
| X | g.53256053C>A | CA413172461 | IQSEC2 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.1069G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.1063G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256053C= | CA2429777239 | IQSEC2 | c.905G= (p.Gly302=) c.35G= (p.Gly12=) c.746G= (p.Gly249=) c.716G= (p.Gly239=) c.131G= (p.Gly44=) c.842G= (p.Gly281=) c.68G= (p.Gly23=) n.1069G= c.248G= (p.Gly83=) n.1063G= | |
| X | g.53256053C>G | CA413172464 | IQSEC2 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1069G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.1063G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256053C>T | CA413172466 | IQSEC2 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.1069G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.1063G>A | |
| X | g.53256054C>A | CA413172471 | IQSEC2 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.1068G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.1062G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256054C>G | CA413172473 | IQSEC2 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1068G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.1062G>C | |
| X | g.53256054C>T | CA413172476 | IQSEC2 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.1068G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.1062G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256055C>A | CA413172478 | IQSEC2 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1067G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.1061G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256055C= | CA2429777240 | IQSEC2 | c.903G= (p.Glu301=) c.33G= (p.Glu11=) c.744G= (p.Glu248=) c.714G= (p.Glu238=) c.129G= (p.Glu43=) c.840G= (p.Glu280=) c.66G= (p.Glu22=) n.1067G= c.246G= (p.Glu82=) n.1061G= | |
| X | g.53256055C>G | CA413172480 | IQSEC2 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1067G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.1061G>C | dbSNP |
| X | g.53256055C>T | CA329167460 | IQSEC2 | c.903G>A (p.Glu301=) c.33G>A (p.Glu11=) c.744G>A (p.Glu248=) c.714G>A (p.Glu238=) c.129G>A (p.Glu43=) c.840G>A (p.Glu280=) c.66G>A (p.Glu22=) n.1067G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.1061G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256056T>A | CA413172485 | IQSEC2 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1066A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.1060A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256056T>C | CA413172495 | IQSEC2 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1066A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1060A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256056T>G | CA413172492 | IQSEC2 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1066A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1060A>C | |
| X | g.53256057C>A | CA413172498 | IQSEC2 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1065G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1059G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256057C>G | CA413172499 | IQSEC2 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1065G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1059G>C | |
| X | g.53256057C>T | CA413172502 | IQSEC2 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1065G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1059G>A | |
| X | g.53256058C>A | CA516674635 | IQSEC2 | c.900G>T (p.Val300=) c.30G>T (p.Val10=) c.741G>T (p.Val247=) c.711G>T (p.Val237=) c.126G>T (p.Val42=) c.837G>T (p.Val279=) c.63G>T (p.Val21=) n.1064G>T c.243G>T (p.Val81=) n.1058G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256058C= | CA2429777241 | IQSEC2 | c.900G= (p.Val300=) c.30G= (p.Val10=) c.741G= (p.Val247=) c.711G= (p.Val237=) c.126G= (p.Val42=) c.837G= (p.Val279=) c.63G= (p.Val21=) n.1064G= c.243G= (p.Val81=) n.1058G= | |
| X | g.53256058C>G | CA516674636 | IQSEC2 | c.900G>C (p.Val300=) c.30G>C (p.Val10=) c.741G>C (p.Val247=) c.711G>C (p.Val237=) c.126G>C (p.Val42=) c.837G>C (p.Val279=) c.63G>C (p.Val21=) n.1064G>C c.243G>C (p.Val81=) n.1058G>C | |
| X | g.53256058C>T | CA516674637 | IQSEC2 | c.900G>A (p.Val300=) c.30G>A (p.Val10=) c.741G>A (p.Val247=) c.711G>A (p.Val237=) c.126G>A (p.Val42=) c.837G>A (p.Val279=) c.63G>A (p.Val21=) n.1064G>A c.243G>A (p.Val81=) n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53256059A>C | CA413172506 | IQSEC2 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.1063T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1057T>G | |
| X | g.53256059A>G | CA413172509 | IQSEC2 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.1063T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1057T>C | |
| X | g.53256059A>T | CA413172511 | IQSEC2 | c.899T>A (p.Val300Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) n.1063T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.1057T>A | |
| X | g.53256060C>A | CA413172520 | IQSEC2 | c.898G>T (p.Val300Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) n.1062G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.1056G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256060C>G | CA413172522 | IQSEC2 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.1062G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1056G>C | |
| X | g.53256060C>T | CA413172525 | IQSEC2 | c.898G>A (p.Val300Met) c.28G>A (p.Val10Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.835G>A (p.Val279Met) c.61G>A (p.Val21Met) n.1062G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.1056G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256061A>C | CA413172529 | IQSEC2 | c.897T>G (p.Ser299Arg) c.27T>G (p.Ser9Arg) c.738T>G (p.Ser246Arg) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.834T>G (p.Ser278Arg) c.60T>G (p.Cys20Trp) n.1061T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) n.1055T>G | |
| X | g.53256061A>G | CA516674638 | IQSEC2 | c.897T>C (p.Ser299=) c.27T>C (p.Ser9=) c.738T>C (p.Ser246=) c.708T>C (p.Asn236=) c.123T>C (p.Ser41=) c.834T>C (p.Ser278=) c.60T>C (p.Cys20=) n.1061T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.1055T>C | |
| X | g.53256061A>T | CA413172531 | IQSEC2 | c.897T>A (p.Ser299Arg) c.27T>A (p.Ser9Arg) c.738T>A (p.Ser246Arg) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.834T>A (p.Ser278Arg) c.60T>A (p.Cys20Ter) n.1061T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) n.1055T>A | |
| X | g.53256062C>A | CA413172542 | IQSEC2 | c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.27-1G>T (n.27-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.60-1G>T (n.60-1G>T) n.1061-1G>T c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.1055-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256062C>G | CA413172537 | IQSEC2 | c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.27-1G>C (n.27-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.60-1G>C (n.60-1G>C) n.1061-1G>C c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.1055-1G>C | |
| X | g.53256062C>T | CA413172534 | IQSEC2 | c.897-1G>A (n.897-1G>A) c.27-1G>A (n.27-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.60-1G>A (n.60-1G>A) n.1061-1G>A c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.1055-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.53256063T>A | CA413172544 | IQSEC2 | c.897-2A>T (n.897-2A>T) c.27-2A>T (n.27-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.60-2A>T (n.60-2A>T) n.1061-2A>T c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.1055-2A>T | |
| X | g.53256063T>C | CA413172546 | IQSEC2 | c.897-2A>G (n.897-2A>G) c.27-2A>G (n.27-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.60-2A>G (n.60-2A>G) n.1061-2A>G c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.1055-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256063T>G | CA413172549 | IQSEC2 | c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.27-2A>C (n.27-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.60-2A>C (n.60-2A>C) n.1061-2A>C c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.1055-2A>C | |
| X | g.53256065T>C | CA2693790310 | IQSEC2 | c.897-4A>G (n.897-4A>G) c.27-4A>G (n.27-4A>G) c.738-4A>G (n.738-4A>G) c.708-4A>G (n.708-4A>G) c.123-4A>G (n.123-4A>G) c.834-4A>G (n.834-4A>G) c.60-4A>G (n.60-4A>G) n.1061-4A>G c.240-4A>G (n.240-4A>G) n.1055-4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256065T>G | CA2429777243 | IQSEC2 | c.897-4A>C (n.897-4A>C) c.27-4A>C (n.27-4A>C) c.738-4A>C (n.738-4A>C) c.708-4A>C (n.708-4A>C) c.123-4A>C (n.123-4A>C) c.834-4A>C (n.834-4A>C) c.60-4A>C (n.60-4A>C) n.1061-4A>C c.240-4A>C (n.240-4A>C) n.1055-4A>C | dbSNP |
| X | g.53256065T= | CA2429777242 | IQSEC2 | c.897-4A= (n.897-4A=) c.27-4A= (n.27-4A=) c.738-4A= (n.738-4A=) c.708-4A= (n.708-4A=) c.123-4A= (n.123-4A=) c.834-4A= (n.834-4A=) c.60-4A= (n.60-4A=) n.1061-4A= c.240-4A= (n.240-4A=) n.1055-4A= | |
| X | g.53256066G>A | CA2499226791 | IQSEC2 | c.897-5C>T (n.897-5C>T) c.27-5C>T (n.27-5C>T) c.738-5C>T (n.738-5C>T) c.708-5C>T (n.708-5C>T) c.123-5C>T (n.123-5C>T) c.834-5C>T (n.834-5C>T) c.60-5C>T (n.60-5C>T) n.1061-5C>T c.240-5C>T (n.240-5C>T) n.1055-5C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53256066G>T | CA2693790315 | IQSEC2 | c.897-5C>A (n.897-5C>A) c.27-5C>A (n.27-5C>A) c.738-5C>A (n.738-5C>A) c.708-5C>A (n.708-5C>A) c.123-5C>A (n.123-5C>A) c.834-5C>A (n.834-5C>A) c.60-5C>A (n.60-5C>A) n.1061-5C>A c.240-5C>A (n.240-5C>A) n.1055-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256069del | CA2579615042 | IQSEC2 | c.897-5del (n.897-5del) c.27-5del (n.27-5del) c.738-5del (n.738-5del) c.708-5del (n.708-5del) c.123-5del (n.123-5del) c.834-5del (n.834-5del) c.60-5del (n.60-5del) n.1061-5del c.240-5del (n.240-5del) n.1055-5del | |
| X | g.53256067G>A | CA2693790319 | IQSEC2 | c.897-6C>T (n.897-6C>T) c.27-6C>T (n.27-6C>T) c.738-6C>T (n.738-6C>T) c.708-6C>T (n.708-6C>T) c.123-6C>T (n.123-6C>T) c.834-6C>T (n.834-6C>T) c.60-6C>T (n.60-6C>T) n.1061-6C>T c.240-6C>T (n.240-6C>T) n.1055-6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256067G>T | CA2560077601 | IQSEC2 | c.897-6C>A (n.897-6C>A) c.27-6C>A (n.27-6C>A) c.738-6C>A (n.738-6C>A) c.708-6C>A (n.708-6C>A) c.123-6C>A (n.123-6C>A) c.834-6C>A (n.834-6C>A) c.60-6C>A (n.60-6C>A) n.1061-6C>A c.240-6C>A (n.240-6C>A) n.1055-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256068G>A | CA641903999 | IQSEC2 | c.897-7C>T (n.897-7C>T) c.27-7C>T (n.27-7C>T) c.738-7C>T (n.738-7C>T) c.708-7C>T (n.708-7C>T) c.123-7C>T (n.123-7C>T) c.834-7C>T (n.834-7C>T) c.60-7C>T (n.60-7C>T) n.1061-7C>T c.240-7C>T (n.240-7C>T) n.1055-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256068G= | CA2429777244 | IQSEC2 | c.897-7C= (n.897-7C=) c.27-7C= (n.27-7C=) c.738-7C= (n.738-7C=) c.708-7C= (n.708-7C=) c.123-7C= (n.123-7C=) c.834-7C= (n.834-7C=) c.60-7C= (n.60-7C=) n.1061-7C= c.240-7C= (n.240-7C=) n.1055-7C= | |
| X | g.53256068G>T | CA2693790327 | IQSEC2 | c.897-7C>A (n.897-7C>A) c.27-7C>A (n.27-7C>A) c.738-7C>A (n.738-7C>A) c.708-7C>A (n.708-7C>A) c.123-7C>A (n.123-7C>A) c.834-7C>A (n.834-7C>A) c.60-7C>A (n.60-7C>A) n.1061-7C>A c.240-7C>A (n.240-7C>A) n.1055-7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256068_53256073delinsGGATGA | CA2429777245 | IQSEC2 | c.897-12_897-7delinsTCATCC (n.897-12_897-7delinsTCATCC) c.27-12_27-7delinsTCATCC (n.27-12_27-7delinsTCATCC) c.738-12_738-7delinsTCATCC (n.738-12_738-7delinsTCATCC) c.708-12_708-7delinsTCATCC (n.708-12_708-7delinsTCATCC) c.123-12_123-7delinsTCATCC (n.123-12_123-7delinsTCATCC) c.834-12_834-7delinsTCATCC (n.834-12_834-7delinsTCATCC) c.60-12_60-7delinsTCATCC (n.60-12_60-7delinsTCATCC) n.1061-12_1061-7delinsTCATCC c.240-12_240-7delinsTCATCC (n.240-12_240-7delinsTCATCC) n.1055-12_1055-7delinsTCATCC | |
| X | g.53256069G>A | CA2693790334 | IQSEC2 | c.897-8C>T (n.897-8C>T) c.27-8C>T (n.27-8C>T) c.738-8C>T (n.738-8C>T) c.708-8C>T (n.708-8C>T) c.123-8C>T (n.123-8C>T) c.834-8C>T (n.834-8C>T) c.60-8C>T (n.60-8C>T) n.1061-8C>T c.240-8C>T (n.240-8C>T) n.1055-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256069G>T | CA2693790337 | IQSEC2 | c.897-8C>A (n.897-8C>A) c.27-8C>A (n.27-8C>A) c.738-8C>A (n.738-8C>A) c.708-8C>A (n.708-8C>A) c.123-8C>A (n.123-8C>A) c.834-8C>A (n.834-8C>A) c.60-8C>A (n.60-8C>A) n.1061-8C>A c.240-8C>A (n.240-8C>A) n.1055-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256072_53256076del | CA876281848 | IQSEC2 | c.897-12_897-8del (n.897-12_897-8del) c.27-12_27-8del (n.27-12_27-8del) c.738-12_738-8del (n.738-12_738-8del) c.708-12_708-8del (n.708-12_708-8del) c.123-12_123-8del (n.123-12_123-8del) c.834-12_834-8del (n.834-12_834-8del) c.60-12_60-8del (n.60-12_60-8del) n.1061-12_1061-8del c.240-12_240-8del (n.240-12_240-8del) n.1055-12_1055-8del | dbSNP |
| X | g.53256070A= | CA2429777246 | IQSEC2 | c.897-9T= (n.897-9T=) c.27-9T= (n.27-9T=) c.738-9T= (n.738-9T=) c.708-9T= (n.708-9T=) c.123-9T= (n.123-9T=) c.834-9T= (n.834-9T=) c.60-9T= (n.60-9T=) n.1061-9T= c.240-9T= (n.240-9T=) n.1055-9T= | |
| X | g.53256070A>G | CA2693790348 | IQSEC2 | c.897-9T>C (n.897-9T>C) c.27-9T>C (n.27-9T>C) c.738-9T>C (n.738-9T>C) c.708-9T>C (n.708-9T>C) c.123-9T>C (n.123-9T>C) c.834-9T>C (n.834-9T>C) c.60-9T>C (n.60-9T>C) n.1061-9T>C c.240-9T>C (n.240-9T>C) n.1055-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256070A>T | CA10420150 | IQSEC2 | c.897-9T>A (n.897-9T>A) c.27-9T>A (n.27-9T>A) c.738-9T>A (n.738-9T>A) c.708-9T>A (n.708-9T>A) c.123-9T>A (n.123-9T>A) c.834-9T>A (n.834-9T>A) c.60-9T>A (n.60-9T>A) n.1061-9T>A c.240-9T>A (n.240-9T>A) n.1055-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256071T>G | CA2579615043 | IQSEC2 | c.897-10A>C (n.897-10A>C) c.27-10A>C (n.27-10A>C) c.738-10A>C (n.738-10A>C) c.708-10A>C (n.708-10A>C) c.123-10A>C (n.123-10A>C) c.834-10A>C (n.834-10A>C) c.60-10A>C (n.60-10A>C) n.1061-10A>C c.240-10A>C (n.240-10A>C) n.1055-10A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256072G>A | CA2693790359 | IQSEC2 | c.897-11C>T (n.897-11C>T) c.27-11C>T (n.27-11C>T) c.738-11C>T (n.738-11C>T) c.708-11C>T (n.708-11C>T) c.123-11C>T (n.123-11C>T) c.834-11C>T (n.834-11C>T) c.60-11C>T (n.60-11C>T) n.1061-11C>T c.240-11C>T (n.240-11C>T) n.1055-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256072G>T | CA2693790363 | IQSEC2 | c.897-11C>A (n.897-11C>A) c.27-11C>A (n.27-11C>A) c.738-11C>A (n.738-11C>A) c.708-11C>A (n.708-11C>A) c.123-11C>A (n.123-11C>A) c.834-11C>A (n.834-11C>A) c.60-11C>A (n.60-11C>A) n.1061-11C>A c.240-11C>A (n.240-11C>A) n.1055-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256074G>A | CA658196210 | IQSEC2 | c.897-13C>T (n.897-13C>T) c.27-13C>T (n.27-13C>T) c.738-13C>T (n.738-13C>T) c.708-13C>T (n.708-13C>T) c.123-13C>T (n.123-13C>T) c.834-13C>T (n.834-13C>T) c.60-13C>T (n.60-13C>T) n.1061-13C>T c.240-13C>T (n.240-13C>T) n.1055-13C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.53256074G>T | CA2693790368 | IQSEC2 | c.897-13C>A (n.897-13C>A) c.27-13C>A (n.27-13C>A) c.738-13C>A (n.738-13C>A) c.708-13C>A (n.708-13C>A) c.123-13C>A (n.123-13C>A) c.834-13C>A (n.834-13C>A) c.60-13C>A (n.60-13C>A) n.1061-13C>A c.240-13C>A (n.240-13C>A) n.1055-13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256078del | CA2693790370 | IQSEC2 | c.897-16del (n.897-16del) c.27-16del (n.27-16del) c.738-16del (n.738-16del) c.708-16del (n.708-16del) c.123-16del (n.123-16del) c.834-16del (n.834-16del) c.60-16del (n.60-16del) n.1061-16del c.240-16del (n.240-16del) n.1055-16del | gnomAD v4 |
| X | g.53256078A>G | CA2693790374 | IQSEC2 | c.897-17T>C (n.897-17T>C) c.27-17T>C (n.27-17T>C) c.738-17T>C (n.738-17T>C) c.708-17T>C (n.708-17T>C) c.123-17T>C (n.123-17T>C) c.834-17T>C (n.834-17T>C) c.60-17T>C (n.60-17T>C) n.1061-17T>C c.240-17T>C (n.240-17T>C) n.1055-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256079G>A | CA2429777248 | IQSEC2 | c.897-18C>T (n.897-18C>T) c.27-18C>T (n.27-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.123-18C>T (n.123-18C>T) c.834-18C>T (n.834-18C>T) c.60-18C>T (n.60-18C>T) n.1061-18C>T c.240-18C>T (n.240-18C>T) n.1055-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256079G= | CA2429777247 | IQSEC2 | c.897-18C= (n.897-18C=) c.27-18C= (n.27-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) c.708-18C= (n.708-18C=) c.123-18C= (n.123-18C=) c.834-18C= (n.834-18C=) c.60-18C= (n.60-18C=) n.1061-18C= c.240-18C= (n.240-18C=) n.1055-18C= | |
| X | g.53256079G>T | CA2693790382 | IQSEC2 | c.897-18C>A (n.897-18C>A) c.27-18C>A (n.27-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.123-18C>A (n.123-18C>A) c.834-18C>A (n.834-18C>A) c.60-18C>A (n.60-18C>A) n.1061-18C>A c.240-18C>A (n.240-18C>A) n.1055-18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256083_53256092del | CA2693790377 | IQSEC2 | c.897-27_897-18del (n.897-27_897-18del) c.27-27_27-18del (n.27-27_27-18del) c.738-27_738-18del (n.738-27_738-18del) c.708-27_708-18del (n.708-27_708-18del) c.123-27_123-18del (n.123-27_123-18del) c.834-27_834-18del (n.834-27_834-18del) c.60-27_60-18del (n.60-27_60-18del) n.1061-27_1061-18del c.240-27_240-18del (n.240-27_240-18del) n.1055-27_1055-18del | gnomAD v4 |
| X | g.53256080A>G | CA2693790386 | IQSEC2 | c.897-19T>C (n.897-19T>C) c.27-19T>C (n.27-19T>C) c.738-19T>C (n.738-19T>C) c.708-19T>C (n.708-19T>C) c.123-19T>C (n.123-19T>C) c.834-19T>C (n.834-19T>C) c.60-19T>C (n.60-19T>C) n.1061-19T>C c.240-19T>C (n.240-19T>C) n.1055-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256081T>A | CA1133166745 | IQSEC2 | c.897-20A>T (n.897-20A>T) c.27-20A>T (n.27-20A>T) c.738-20A>T (n.738-20A>T) c.708-20A>T (n.708-20A>T) c.123-20A>T (n.123-20A>T) c.834-20A>T (n.834-20A>T) c.60-20A>T (n.60-20A>T) n.1061-20A>T c.240-20A>T (n.240-20A>T) n.1055-20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256081T>C | CA2693790390 | IQSEC2 | c.897-20A>G (n.897-20A>G) c.27-20A>G (n.27-20A>G) c.738-20A>G (n.738-20A>G) c.708-20A>G (n.708-20A>G) c.123-20A>G (n.123-20A>G) c.834-20A>G (n.834-20A>G) c.60-20A>G (n.60-20A>G) n.1061-20A>G c.240-20A>G (n.240-20A>G) n.1055-20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256081T= | CA2429777249 | IQSEC2 | c.897-20A= (n.897-20A=) c.27-20A= (n.27-20A=) c.738-20A= (n.738-20A=) c.708-20A= (n.708-20A=) c.123-20A= (n.123-20A=) c.834-20A= (n.834-20A=) c.60-20A= (n.60-20A=) n.1061-20A= c.240-20A= (n.240-20A=) n.1055-20A= | |
| X | g.53256082G>A | CA329167464 | IQSEC2 | c.897-21C>T (n.897-21C>T) c.27-21C>T (n.27-21C>T) c.738-21C>T (n.738-21C>T) c.708-21C>T (n.708-21C>T) c.123-21C>T (n.123-21C>T) c.834-21C>T (n.834-21C>T) c.60-21C>T (n.60-21C>T) n.1061-21C>T c.240-21C>T (n.240-21C>T) n.1055-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256082G= | CA2429777250 | IQSEC2 | c.897-21C= (n.897-21C=) c.27-21C= (n.27-21C=) c.738-21C= (n.738-21C=) c.708-21C= (n.708-21C=) c.123-21C= (n.123-21C=) c.834-21C= (n.834-21C=) c.60-21C= (n.60-21C=) n.1061-21C= c.240-21C= (n.240-21C=) n.1055-21C= | |
| X | g.53256084G>A | CA2693790398 | IQSEC2 | c.897-23C>T (n.897-23C>T) c.27-23C>T (n.27-23C>T) c.738-23C>T (n.738-23C>T) c.708-23C>T (n.708-23C>T) c.123-23C>T (n.123-23C>T) c.834-23C>T (n.834-23C>T) c.60-23C>T (n.60-23C>T) n.1061-23C>T c.240-23C>T (n.240-23C>T) n.1055-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256084G>T | CA2693790403 | IQSEC2 | c.897-23C>A (n.897-23C>A) c.27-23C>A (n.27-23C>A) c.738-23C>A (n.738-23C>A) c.708-23C>A (n.708-23C>A) c.123-23C>A (n.123-23C>A) c.834-23C>A (n.834-23C>A) c.60-23C>A (n.60-23C>A) n.1061-23C>A c.240-23C>A (n.240-23C>A) n.1055-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256085C>A | CA2693790404 | IQSEC2 | c.897-24G>T (n.897-24G>T) c.27-24G>T (n.27-24G>T) c.738-24G>T (n.738-24G>T) c.708-24G>T (n.708-24G>T) c.123-24G>T (n.123-24G>T) c.834-24G>T (n.834-24G>T) c.60-24G>T (n.60-24G>T) n.1061-24G>T c.240-24G>T (n.240-24G>T) n.1055-24G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256085C>T | CA2693790406 | IQSEC2 | c.897-24G>A (n.897-24G>A) c.27-24G>A (n.27-24G>A) c.738-24G>A (n.738-24G>A) c.708-24G>A (n.708-24G>A) c.123-24G>A (n.123-24G>A) c.834-24G>A (n.834-24G>A) c.60-24G>A (n.60-24G>A) n.1061-24G>A c.240-24G>A (n.240-24G>A) n.1055-24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256086del | CA2579615044 | IQSEC2 | c.897-24del (n.897-24del) c.27-24del (n.27-24del) c.738-24del (n.738-24del) c.708-24del (n.708-24del) c.123-24del (n.123-24del) c.834-24del (n.834-24del) c.60-24del (n.60-24del) n.1061-24del c.240-24del (n.240-24del) n.1055-24del | |
| X | g.53256086C>T | CA2693790409 | IQSEC2 | c.897-25G>A (n.897-25G>A) c.27-25G>A (n.27-25G>A) c.738-25G>A (n.738-25G>A) c.708-25G>A (n.708-25G>A) c.123-25G>A (n.123-25G>A) c.834-25G>A (n.834-25G>A) c.60-25G>A (n.60-25G>A) n.1061-25G>A c.240-25G>A (n.240-25G>A) n.1055-25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256087A>G | CA2693790411 | IQSEC2 | c.897-26T>C (n.897-26T>C) c.27-26T>C (n.27-26T>C) c.738-26T>C (n.738-26T>C) c.708-26T>C (n.708-26T>C) c.123-26T>C (n.123-26T>C) c.834-26T>C (n.834-26T>C) c.60-26T>C (n.60-26T>C) n.1061-26T>C c.240-26T>C (n.240-26T>C) n.1055-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256088G>A | CA2693790414 | IQSEC2 | c.897-27C>T (n.897-27C>T) c.27-27C>T (n.27-27C>T) c.738-27C>T (n.738-27C>T) c.708-27C>T (n.708-27C>T) c.123-27C>T (n.123-27C>T) c.834-27C>T (n.834-27C>T) c.60-27C>T (n.60-27C>T) n.1061-27C>T c.240-27C>T (n.240-27C>T) n.1055-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256088G>T | CA2693790417 | IQSEC2 | c.897-27C>A (n.897-27C>A) c.27-27C>A (n.27-27C>A) c.738-27C>A (n.738-27C>A) c.708-27C>A (n.708-27C>A) c.123-27C>A (n.123-27C>A) c.834-27C>A (n.834-27C>A) c.60-27C>A (n.60-27C>A) n.1061-27C>A c.240-27C>A (n.240-27C>A) n.1055-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256089G>A | CA2693790466 | IQSEC2 | c.897-28C>T (n.897-28C>T) c.27-28C>T (n.27-28C>T) c.738-28C>T (n.738-28C>T) c.708-28C>T (n.708-28C>T) c.123-28C>T (n.123-28C>T) c.834-28C>T (n.834-28C>T) c.60-28C>T (n.60-28C>T) n.1061-28C>T c.240-28C>T (n.240-28C>T) n.1055-28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256090A>G | CA2693790467 | IQSEC2 | c.897-29T>C (n.897-29T>C) c.27-29T>C (n.27-29T>C) c.738-29T>C (n.738-29T>C) c.708-29T>C (n.708-29T>C) c.123-29T>C (n.123-29T>C) c.834-29T>C (n.834-29T>C) c.60-29T>C (n.60-29T>C) n.1061-29T>C c.240-29T>C (n.240-29T>C) n.1055-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256091T>C | CA2693790469 | IQSEC2 | c.897-30A>G (n.897-30A>G) c.27-30A>G (n.27-30A>G) c.738-30A>G (n.738-30A>G) c.708-30A>G (n.708-30A>G) c.123-30A>G (n.123-30A>G) c.834-30A>G (n.834-30A>G) c.60-30A>G (n.60-30A>G) n.1061-30A>G c.240-30A>G (n.240-30A>G) n.1055-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256092G>A | CA2693790473 | IQSEC2 | c.897-31C>T (n.897-31C>T) c.27-31C>T (n.27-31C>T) c.738-31C>T (n.738-31C>T) c.708-31C>T (n.708-31C>T) c.123-31C>T (n.123-31C>T) c.834-31C>T (n.834-31C>T) c.60-31C>T (n.60-31C>T) n.1061-31C>T c.240-31C>T (n.240-31C>T) n.1055-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256092G>T | CA2693790475 | IQSEC2 | c.897-31C>A (n.897-31C>A) c.27-31C>A (n.27-31C>A) c.738-31C>A (n.738-31C>A) c.708-31C>A (n.708-31C>A) c.123-31C>A (n.123-31C>A) c.834-31C>A (n.834-31C>A) c.60-31C>A (n.60-31C>A) n.1061-31C>A c.240-31C>A (n.240-31C>A) n.1055-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256093T>C | CA2693790479 | IQSEC2 | c.897-32A>G (n.897-32A>G) c.27-32A>G (n.27-32A>G) c.738-32A>G (n.738-32A>G) c.708-32A>G (n.708-32A>G) c.123-32A>G (n.123-32A>G) c.834-32A>G (n.834-32A>G) c.60-32A>G (n.60-32A>G) n.1061-32A>G c.240-32A>G (n.240-32A>G) n.1055-32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256094G>A | CA2693790482 | IQSEC2 | c.897-33C>T (n.897-33C>T) c.27-33C>T (n.27-33C>T) c.738-33C>T (n.738-33C>T) c.708-33C>T (n.708-33C>T) c.123-33C>T (n.123-33C>T) c.834-33C>T (n.834-33C>T) c.60-33C>T (n.60-33C>T) n.1061-33C>T c.240-33C>T (n.240-33C>T) n.1055-33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256094G>T | CA2693790484 | IQSEC2 | c.897-33C>A (n.897-33C>A) c.27-33C>A (n.27-33C>A) c.738-33C>A (n.738-33C>A) c.708-33C>A (n.708-33C>A) c.123-33C>A (n.123-33C>A) c.834-33C>A (n.834-33C>A) c.60-33C>A (n.60-33C>A) n.1061-33C>A c.240-33C>A (n.240-33C>A) n.1055-33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256097del | CA2579615045 | IQSEC2 | c.897-33del (n.897-33del) c.27-33del (n.27-33del) c.738-33del (n.738-33del) c.708-33del (n.708-33del) c.123-33del (n.123-33del) c.834-33del (n.834-33del) c.60-33del (n.60-33del) n.1061-33del c.240-33del (n.240-33del) n.1055-33del | |
| X | g.53256095G>T | CA2693790486 | IQSEC2 | c.897-34C>A (n.897-34C>A) c.27-34C>A (n.27-34C>A) c.738-34C>A (n.738-34C>A) c.708-34C>A (n.708-34C>A) c.123-34C>A (n.123-34C>A) c.834-34C>A (n.834-34C>A) c.60-34C>A (n.60-34C>A) n.1061-34C>A c.240-34C>A (n.240-34C>A) n.1055-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256096G>A | CA2579615046 | IQSEC2 | c.897-35C>T (n.897-35C>T) c.27-35C>T (n.27-35C>T) c.738-35C>T (n.738-35C>T) c.708-35C>T (n.708-35C>T) c.123-35C>T (n.123-35C>T) c.834-35C>T (n.834-35C>T) c.60-35C>T (n.60-35C>T) n.1061-35C>T c.240-35C>T (n.240-35C>T) n.1055-35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256097G>A | CA2693790490 | IQSEC2 | c.897-36C>T (n.897-36C>T) c.27-36C>T (n.27-36C>T) c.738-36C>T (n.738-36C>T) c.708-36C>T (n.708-36C>T) c.123-36C>T (n.123-36C>T) c.834-36C>T (n.834-36C>T) c.60-36C>T (n.60-36C>T) n.1061-36C>T c.240-36C>T (n.240-36C>T) n.1055-36C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256097G>C | CA2429777252 | IQSEC2 | c.897-36C>G (n.897-36C>G) c.27-36C>G (n.27-36C>G) c.738-36C>G (n.738-36C>G) c.708-36C>G (n.708-36C>G) c.123-36C>G (n.123-36C>G) c.834-36C>G (n.834-36C>G) c.60-36C>G (n.60-36C>G) n.1061-36C>G c.240-36C>G (n.240-36C>G) n.1055-36C>G | dbSNP |
| X | g.53256097G= | CA2429777251 | IQSEC2 | c.897-36C= (n.897-36C=) c.27-36C= (n.27-36C=) c.738-36C= (n.738-36C=) c.708-36C= (n.708-36C=) c.123-36C= (n.123-36C=) c.834-36C= (n.834-36C=) c.60-36C= (n.60-36C=) n.1061-36C= c.240-36C= (n.240-36C=) n.1055-36C= | |
| X | g.53256097G>T | CA2579615047 | IQSEC2 | c.897-36C>A (n.897-36C>A) c.27-36C>A (n.27-36C>A) c.738-36C>A (n.738-36C>A) c.708-36C>A (n.708-36C>A) c.123-36C>A (n.123-36C>A) c.834-36C>A (n.834-36C>A) c.60-36C>A (n.60-36C>A) n.1061-36C>A c.240-36C>A (n.240-36C>A) n.1055-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256098A= | CA2429777253 | IQSEC2 | c.897-37T= (n.897-37T=) c.27-37T= (n.27-37T=) c.738-37T= (n.738-37T=) c.708-37T= (n.708-37T=) c.123-37T= (n.123-37T=) c.834-37T= (n.834-37T=) c.60-37T= (n.60-37T=) n.1061-37T= c.240-37T= (n.240-37T=) n.1055-37T= | |
| X | g.53256098A>G | CA641904000 | IQSEC2 | c.897-37T>C (n.897-37T>C) c.27-37T>C (n.27-37T>C) c.738-37T>C (n.738-37T>C) c.708-37T>C (n.708-37T>C) c.123-37T>C (n.123-37T>C) c.834-37T>C (n.834-37T>C) c.60-37T>C (n.60-37T>C) n.1061-37T>C c.240-37T>C (n.240-37T>C) n.1055-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53256099C>A | CA2693790496 | IQSEC2 | c.897-38G>T (n.897-38G>T) c.27-38G>T (n.27-38G>T) c.738-38G>T (n.738-38G>T) c.708-38G>T (n.708-38G>T) c.123-38G>T (n.123-38G>T) c.834-38G>T (n.834-38G>T) c.60-38G>T (n.60-38G>T) n.1061-38G>T c.240-38G>T (n.240-38G>T) n.1055-38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256099C>T | CA2693790497 | IQSEC2 | c.897-38G>A (n.897-38G>A) c.27-38G>A (n.27-38G>A) c.738-38G>A (n.738-38G>A) c.708-38G>A (n.708-38G>A) c.123-38G>A (n.123-38G>A) c.834-38G>A (n.834-38G>A) c.60-38G>A (n.60-38G>A) n.1061-38G>A c.240-38G>A (n.240-38G>A) n.1055-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256100A>G | CA2579615048 | IQSEC2 | c.897-39T>C (n.897-39T>C) c.27-39T>C (n.27-39T>C) c.738-39T>C (n.738-39T>C) c.708-39T>C (n.708-39T>C) c.123-39T>C (n.123-39T>C) c.834-39T>C (n.834-39T>C) c.60-39T>C (n.60-39T>C) n.1061-39T>C c.240-39T>C (n.240-39T>C) n.1055-39T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256101G>T | CA2693790498 | IQSEC2 | c.897-40C>A (n.897-40C>A) c.27-40C>A (n.27-40C>A) c.738-40C>A (n.738-40C>A) c.708-40C>A (n.708-40C>A) c.123-40C>A (n.123-40C>A) c.834-40C>A (n.834-40C>A) c.60-40C>A (n.60-40C>A) n.1061-40C>A c.240-40C>A (n.240-40C>A) n.1055-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>A | CA2693790501 | IQSEC2 | c.897-41C>T (n.897-41C>T) c.27-41C>T (n.27-41C>T) c.738-41C>T (n.738-41C>T) c.708-41C>T (n.708-41C>T) c.123-41C>T (n.123-41C>T) c.834-41C>T (n.834-41C>T) c.60-41C>T (n.60-41C>T) n.1061-41C>T c.240-41C>T (n.240-41C>T) n.1055-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>C | CA2693790502 | IQSEC2 | c.897-41C>G (n.897-41C>G) c.27-41C>G (n.27-41C>G) c.738-41C>G (n.738-41C>G) c.708-41C>G (n.708-41C>G) c.123-41C>G (n.123-41C>G) c.834-41C>G (n.834-41C>G) c.60-41C>G (n.60-41C>G) n.1061-41C>G c.240-41C>G (n.240-41C>G) n.1055-41C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256102G>T | CA2579615049 | IQSEC2 | c.897-41C>A (n.897-41C>A) c.27-41C>A (n.27-41C>A) c.738-41C>A (n.738-41C>A) c.708-41C>A (n.708-41C>A) c.123-41C>A (n.123-41C>A) c.834-41C>A (n.834-41C>A) c.60-41C>A (n.60-41C>A) n.1061-41C>A c.240-41C>A (n.240-41C>A) n.1055-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256102_53256103dup | CA2820946127 | IQSEC2 | c.897-42_897-41dup (n.897-42_897-41dup) c.27-42_27-41dup (n.27-42_27-41dup) c.738-42_738-41dup (n.738-42_738-41dup) c.708-42_708-41dup (n.708-42_708-41dup) c.123-42_123-41dup (n.123-42_123-41dup) c.834-42_834-41dup (n.834-42_834-41dup) c.60-42_60-41dup (n.60-42_60-41dup) n.1061-42_1061-41dup c.240-42_240-41dup (n.240-42_240-41dup) n.1055-42_1055-41dup | |
| X | g.53256103A>G | CA2693790505 | IQSEC2 | c.897-42T>C (n.897-42T>C) c.27-42T>C (n.27-42T>C) c.738-42T>C (n.738-42T>C) c.708-42T>C (n.708-42T>C) c.123-42T>C (n.123-42T>C) c.834-42T>C (n.834-42T>C) c.60-42T>C (n.60-42T>C) n.1061-42T>C c.240-42T>C (n.240-42T>C) n.1055-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256104C>A | CA2693790507 | IQSEC2 | c.897-43G>T (n.897-43G>T) c.27-43G>T (n.27-43G>T) c.738-43G>T (n.738-43G>T) c.708-43G>T (n.708-43G>T) c.123-43G>T (n.123-43G>T) c.834-43G>T (n.834-43G>T) c.60-43G>T (n.60-43G>T) n.1061-43G>T c.240-43G>T (n.240-43G>T) n.1055-43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256105A>G | CA2693790511 | IQSEC2 | c.897-44T>C (n.897-44T>C) c.27-44T>C (n.27-44T>C) c.738-44T>C (n.738-44T>C) c.708-44T>C (n.708-44T>C) c.123-44T>C (n.123-44T>C) c.834-44T>C (n.834-44T>C) c.60-44T>C (n.60-44T>C) n.1061-44T>C c.240-44T>C (n.240-44T>C) n.1055-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256105A>T | CA2693790520 | IQSEC2 | c.897-44T>A (n.897-44T>A) c.27-44T>A (n.27-44T>A) c.738-44T>A (n.738-44T>A) c.708-44T>A (n.708-44T>A) c.123-44T>A (n.123-44T>A) c.834-44T>A (n.834-44T>A) c.60-44T>A (n.60-44T>A) n.1061-44T>A c.240-44T>A (n.240-44T>A) n.1055-44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256106G>A | CA2693790530 | IQSEC2 | c.897-45C>T (n.897-45C>T) c.27-45C>T (n.27-45C>T) c.738-45C>T (n.738-45C>T) c.708-45C>T (n.708-45C>T) c.123-45C>T (n.123-45C>T) c.834-45C>T (n.834-45C>T) c.60-45C>T (n.60-45C>T) n.1061-45C>T c.240-45C>T (n.240-45C>T) n.1055-45C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256106G>T | CA2693790532 | IQSEC2 | c.897-45C>A (n.897-45C>A) c.27-45C>A (n.27-45C>A) c.738-45C>A (n.738-45C>A) c.708-45C>A (n.708-45C>A) c.123-45C>A (n.123-45C>A) c.834-45C>A (n.834-45C>A) c.60-45C>A (n.60-45C>A) n.1061-45C>A c.240-45C>A (n.240-45C>A) n.1055-45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256109del | CA2579615050 | IQSEC2 | c.897-45del (n.897-45del) c.27-45del (n.27-45del) c.738-45del (n.738-45del) c.708-45del (n.708-45del) c.123-45del (n.123-45del) c.834-45del (n.834-45del) c.60-45del (n.60-45del) n.1061-45del c.240-45del (n.240-45del) n.1055-45del | gnomAD v4 |
| X | g.53256107G>A | CA641904001 | IQSEC2 | c.897-46C>T (n.897-46C>T) c.27-46C>T (n.27-46C>T) c.738-46C>T (n.738-46C>T) c.708-46C>T (n.708-46C>T) c.123-46C>T (n.123-46C>T) c.834-46C>T (n.834-46C>T) c.60-46C>T (n.60-46C>T) n.1061-46C>T c.240-46C>T (n.240-46C>T) n.1055-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256107G= | CA2429777254 | IQSEC2 | c.897-46C= (n.897-46C=) c.27-46C= (n.27-46C=) c.738-46C= (n.738-46C=) c.708-46C= (n.708-46C=) c.123-46C= (n.123-46C=) c.834-46C= (n.834-46C=) c.60-46C= (n.60-46C=) n.1061-46C= c.240-46C= (n.240-46C=) n.1055-46C= | |
| X | g.53256107G>T | CA2693790536 | IQSEC2 | c.897-46C>A (n.897-46C>A) c.27-46C>A (n.27-46C>A) c.738-46C>A (n.738-46C>A) c.708-46C>A (n.708-46C>A) c.123-46C>A (n.123-46C>A) c.834-46C>A (n.834-46C>A) c.60-46C>A (n.60-46C>A) n.1061-46C>A c.240-46C>A (n.240-46C>A) n.1055-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256108G>A | CA2693790555 | IQSEC2 | c.897-47C>T (n.897-47C>T) c.27-47C>T (n.27-47C>T) c.738-47C>T (n.738-47C>T) c.708-47C>T (n.708-47C>T) c.123-47C>T (n.123-47C>T) c.834-47C>T (n.834-47C>T) c.60-47C>T (n.60-47C>T) n.1061-47C>T c.240-47C>T (n.240-47C>T) n.1055-47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256108G>C | CA10420151 | IQSEC2 | c.897-47C>G (n.897-47C>G) c.27-47C>G (n.27-47C>G) c.738-47C>G (n.738-47C>G) c.708-47C>G (n.708-47C>G) c.123-47C>G (n.123-47C>G) c.834-47C>G (n.834-47C>G) c.60-47C>G (n.60-47C>G) n.1061-47C>G c.240-47C>G (n.240-47C>G) n.1055-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53256108G= | CA2429777255 | IQSEC2 | c.897-47C= (n.897-47C=) c.27-47C= (n.27-47C=) c.738-47C= (n.738-47C=) c.708-47C= (n.708-47C=) c.123-47C= (n.123-47C=) c.834-47C= (n.834-47C=) c.60-47C= (n.60-47C=) n.1061-47C= c.240-47C= (n.240-47C=) n.1055-47C= | |
| X | g.53256108G>T | CA2693790553 | IQSEC2 | c.897-47C>A (n.897-47C>A) c.27-47C>A (n.27-47C>A) c.738-47C>A (n.738-47C>A) c.708-47C>A (n.708-47C>A) c.123-47C>A (n.123-47C>A) c.834-47C>A (n.834-47C>A) c.60-47C>A (n.60-47C>A) n.1061-47C>A c.240-47C>A (n.240-47C>A) n.1055-47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256109G>A | CA2429777257 | IQSEC2 | c.897-48C>T (n.897-48C>T) c.27-48C>T (n.27-48C>T) c.738-48C>T (n.738-48C>T) c.708-48C>T (n.708-48C>T) c.123-48C>T (n.123-48C>T) c.834-48C>T (n.834-48C>T) c.60-48C>T (n.60-48C>T) n.1061-48C>T c.240-48C>T (n.240-48C>T) n.1055-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53256109G= | CA2429777256 | IQSEC2 | c.897-48C= (n.897-48C=) c.27-48C= (n.27-48C=) c.738-48C= (n.738-48C=) c.708-48C= (n.708-48C=) c.123-48C= (n.123-48C=) c.834-48C= (n.834-48C=) c.60-48C= (n.60-48C=) n.1061-48C= c.240-48C= (n.240-48C=) n.1055-48C= | |
| X | g.53256109G>T | CA2579615051 | IQSEC2 | c.897-48C>A (n.897-48C>A) c.27-48C>A (n.27-48C>A) c.738-48C>A (n.738-48C>A) c.708-48C>A (n.708-48C>A) c.123-48C>A (n.123-48C>A) c.834-48C>A (n.834-48C>A) c.60-48C>A (n.60-48C>A) n.1061-48C>A c.240-48C>A (n.240-48C>A) n.1055-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256110C>A | CA2693790586 | IQSEC2 | c.897-49G>T (n.897-49G>T) c.27-49G>T (n.27-49G>T) c.738-49G>T (n.738-49G>T) c.708-49G>T (n.708-49G>T) c.123-49G>T (n.123-49G>T) c.834-49G>T (n.834-49G>T) c.60-49G>T (n.60-49G>T) n.1061-49G>T c.240-49G>T (n.240-49G>T) n.1055-49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256111C>A | CA2693790596 | IQSEC2 | c.897-50G>T (n.897-50G>T) c.27-50G>T (n.27-50G>T) c.738-50G>T (n.738-50G>T) c.708-50G>T (n.708-50G>T) c.123-50G>T (n.123-50G>T) c.834-50G>T (n.834-50G>T) c.60-50G>T (n.60-50G>T) n.1061-50G>T c.240-50G>T (n.240-50G>T) n.1055-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256111C>T | CA2693790598 | IQSEC2 | c.897-50G>A (n.897-50G>A) c.27-50G>A (n.27-50G>A) c.738-50G>A (n.738-50G>A) c.708-50G>A (n.708-50G>A) c.123-50G>A (n.123-50G>A) c.834-50G>A (n.834-50G>A) c.60-50G>A (n.60-50G>A) n.1061-50G>A c.240-50G>A (n.240-50G>A) n.1055-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53256112T>C | CA2579615052 | IQSEC2 | c.897-51A>G (n.897-51A>G) c.27-51A>G (n.27-51A>G) c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.708-51A>G (n.708-51A>G) c.123-51A>G (n.123-51A>G) c.834-51A>G (n.834-51A>G) c.60-51A>G (n.60-51A>G) n.1061-51A>G c.240-51A>G (n.240-51A>G) n.1055-51A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256117_53256126del | CA2693790602 | IQSEC2 | c.897-60_897-51del (n.897-60_897-51del) c.27-60_27-51del (n.27-60_27-51del) c.738-60_738-51del (n.738-60_738-51del) c.708-60_708-51del (n.708-60_708-51del) c.123-60_123-51del (n.123-60_123-51del) c.834-60_834-51del (n.834-60_834-51del) c.60-60_60-51del (n.60-60_60-51del) n.1061-60_1061-51del c.240-60_240-51del (n.240-60_240-51del) n.1055-60_1055-51del | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C>A | CA2693790605 | IQSEC2 | c.897-53G>T (n.897-53G>T) c.27-53G>T (n.27-53G>T) c.738-53G>T (n.738-53G>T) c.708-53G>T (n.708-53G>T) c.123-53G>T (n.123-53G>T) c.834-53G>T (n.834-53G>T) c.60-53G>T (n.60-53G>T) n.1061-53G>T c.240-53G>T (n.240-53G>T) n.1055-53G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C= | CA2429777258 | IQSEC2 | c.897-53G= (n.897-53G=) c.27-53G= (n.27-53G=) c.738-53G= (n.738-53G=) c.708-53G= (n.708-53G=) c.123-53G= (n.123-53G=) c.834-53G= (n.834-53G=) c.60-53G= (n.60-53G=) n.1061-53G= c.240-53G= (n.240-53G=) n.1055-53G= | |
| X | g.53256114C>G | CA2693790608 | IQSEC2 | c.897-53G>C (n.897-53G>C) c.27-53G>C (n.27-53G>C) c.738-53G>C (n.738-53G>C) c.708-53G>C (n.708-53G>C) c.123-53G>C (n.123-53G>C) c.834-53G>C (n.834-53G>C) c.60-53G>C (n.60-53G>C) n.1061-53G>C c.240-53G>C (n.240-53G>C) n.1055-53G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53256114C>T | CA641904002 | IQSEC2 | c.897-53G>A (n.897-53G>A) c.27-53G>A (n.27-53G>A) c.738-53G>A (n.738-53G>A) c.708-53G>A (n.708-53G>A) c.123-53G>A (n.123-53G>A) c.834-53G>A (n.834-53G>A) c.60-53G>A (n.60-53G>A) n.1061-53G>A c.240-53G>A (n.240-53G>A) n.1055-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53256115T>C | CA2693790620 | IQSEC2 | c.897-54A>G (n.897-54A>G) c.27-54A>G (n.27-54A>G) c.738-54A>G (n.738-54A>G) c.708-54A>G (n.708-54A>G) c.123-54A>G (n.123-54A>G) c.834-54A>G (n.834-54A>G) c.60-54A>G (n.60-54A>G) n.1061-54A>G c.240-54A>G (n.240-54A>G) n.1055-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53256116G>A | CA2693790630 | IQSEC2 | c.897-55C>T (n.897-55C>T) c.27-55C>T (n.27-55C>T) c.738-55C>T (n.738-55C>T) c.708-55C>T (n.708-55C>T) c.123-55C>T (n.123-55C>T) c.834-55C>T (n.834-55C>T) c.60-55C>T (n.60-55C>T) n.1061-55C>T c.240-55C>T (n.240-55C>T) n.1055-55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53256116G>T | CA2693790624 | IQSEC2 | c.897-55C>A (n.897-55C>A) c.27-55C>A (n.27-55C>A) c.738-55C>A (n.738-55C>A) c.708-55C>A (n.708-55C>A) c.123-55C>A (n.123-55C>A) c.834-55C>A (n.834-55C>A) c.60-55C>A (n.60-55C>A) n.1061-55C>A c.240-55C>A (n.240-55C>A) n.1055-55C>A | gnomAD v4 |
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