Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53255958T>ACA413171882IQSEC2c.1000A>T (p.Met334Leu)
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n.1157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1157C>G
Xg.53255959G=CA2429777205IQSEC2c.999C= (p.His333=)
c.129C= (p.His43=)
c.840C= (p.His280=)
c.810C= (p.His270=)
c.225C= (p.His75=)
c.936C= (p.His312=)
c.162C= (p.His54=)
n.1163C=
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n.1157C=
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c.129C>A (p.His43Gln)
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c.810C>A (p.His270Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
n.1163C>A
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n.1157C>A
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n.1162A>T
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n.1156A>T
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n.1156A>G
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c.809A>C (p.His270Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
n.1162A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
n.1156A>C
Xg.53255961G>ACA413171907IQSEC2c.997C>T (p.His333Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.127C= (p.His43=)
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c.808C= (p.His270=)
c.223C= (p.His75=)
c.934C= (p.His312=)
c.160C= (p.His54=)
n.1161C=
c.340C= (p.His114=)
n.1155C=
Xg.53255961G>TCA413171904IQSEC2c.997C>A (p.His333Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
n.1161C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
n.1155C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255962G>ACA10420137IQSEC2c.996C>T (p.Ser332=)
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c.807C>T (p.Ser269=)
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c.933C>T (p.Ser311=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255962G>CCA413171908IQSEC2c.996C>G (p.Ser332Arg)
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n.1160C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
n.1154C>G
Xg.53255962G=CA2429777207IQSEC2c.996C= (p.Ser332=)
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c.159C= (p.Ser53=)
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c.339C= (p.Ser113=)
n.1154C=
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c.126C>A (p.Ser42Arg)
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c.222C>A (p.Ser74Arg)
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n.1160C>A
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n.1154C>A
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n.1159G>C
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n.1153G>C
Xg.53255963C>TCA413171917IQSEC2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.1159G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.1153G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53255964T>ACA413171922IQSEC2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.1158A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.1152A>T
Xg.53255964T>CCA413171920IQSEC2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.1158A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.1152A>G
Xg.53255964T>GCA413171921IQSEC2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.1158A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.1152A>C
Xg.53255965G>ACA516674569IQSEC2c.993C>T (p.Ser331=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.804C>T (p.Ser268=)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.1157C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.1151C>T
Xg.53255965G>CCA413171923IQSEC2c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.1157C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.1151C>G
Xg.53255965G>TCA413171925IQSEC2c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.1157C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.1151C>A
Xg.53255966C>ACA413171930IQSEC2c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.1156G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.1150G>T
Xg.53255966C>GCA413171933IQSEC2c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.1156G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.1150G>C
Xg.53255966C>TCA413171935IQSEC2c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.1156G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.1150G>A
Xg.53255967T>ACA413171945IQSEC2c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.1155A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.1149A>T
Xg.53255967T>CCA413171941IQSEC2c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.1155A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.1149A>G
Xg.53255967T>GCA413171939IQSEC2c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.1155A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.1149A>C
Xg.53255968G>ACA516674570IQSEC2c.990C>T (p.Ser330=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.831C>T (p.Ser277=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.1154C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
n.1148C>T
Xg.53255968G>CCA516674571IQSEC2c.990C>G (p.Ser330=)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.831C>G (p.Ser277=)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.216C>G (p.Ser72=)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.153C>G (p.Ser51=)
n.1154C>G
c.333C>G (p.Ser111=)
n.1148C>G
Xg.53255968G>TCA516674572IQSEC2c.990C>A (p.Ser330=)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.831C>A (p.Ser277=)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.216C>A (p.Ser72=)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.153C>A (p.Ser51=)
n.1154C>A
c.333C>A (p.Ser111=)
n.1148C>A
Xg.53255969G>ACA413171947IQSEC2c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.1153C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.1147C>T
Xg.53255969G>CCA413171948IQSEC2c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.1153C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.1147C>G
Xg.53255969G>TCA413171950IQSEC2c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.1153C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.1147C>A
Xg.53255970A>CCA413171957IQSEC2c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.1152T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.1146T>G
Xg.53255970A>GCA413171959IQSEC2c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.1152T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.1146T>C
 gnomAD v4
Xg.53255970A>TCA413171962IQSEC2c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.1152T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1146T>A
Xg.53255970_53255971delinsAGCA2429777208IQSEC2c.987_988delinsCT (p.Pro329=)
c.117_118delinsCT (p.Pro39=)
c.828_829delinsCT (p.Pro276=)
c.798_799delinsCT (p.Pro266=)
c.213_214delinsCT (p.Pro71=)
c.924_925delinsCT (p.Pro308=)
c.150_151delinsCT (p.Pro50=)
n.1151_1152delinsCT
c.330_331delinsCT (p.Pro110=)
n.1145_1146delinsCT
Xg.53255971G>ACA516674573IQSEC2c.987C>T (p.Pro329=)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1151C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
n.1145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255971G>CCA516674574IQSEC2c.987C>G (p.Pro329=)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1151C>G
c.330C>G (p.Pro110=)
n.1145C>G
Xg.53255971G=CA2429777209IQSEC2c.987C= (p.Pro329=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.828C= (p.Pro276=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.924C= (p.Pro308=)
c.150C= (p.Pro50=)
n.1151C=
c.330C= (p.Pro110=)
n.1145C=
Xg.53255971G>TCA516674575IQSEC2c.987C>A (p.Pro329=)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1151C>A
c.330C>A (p.Pro110=)
n.1145C>A
 dbSNP
Xg.53255976dupCA2820946108IQSEC2c.987dup (p.Ser330LeufsTer?)
c.117dup (p.Ser40LeufsTer?)
c.828dup (p.Ser277LeufsTer?)
c.798dup (p.Ser267LeufsTer?)
c.213dup (p.Ser72LeufsTer?)
c.924dup (p.Ser309LeufsTer?)
c.150dup (p.Ser51LeufsTer?)
n.1151dup
c.330dup (p.Ser111LeufsTer?)
n.1145dup
Xg.53255976delCA641903998IQSEC2c.987del (p.Ser330ProfsTer29)
c.117del (p.Ser40ProfsTer29)
c.828del (p.Ser277ProfsTer29)
c.798del (p.Ser267ProfsTer29)
c.213del (p.Ser72ProfsTer29)
c.924del (p.Ser309ProfsTer29)
c.150del (p.Ser51ProfsTer29)
n.1151del
c.330del (p.Ser111ProfsTer29)
n.1145del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255972G>ACA413171966IQSEC2c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1150C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.1144C>T
 gnomAD v4
Xg.53255972G>CCA413171969IQSEC2c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1150C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.1144C>G
Xg.53255972G=CA2429777210IQSEC2c.986C= (p.Pro329=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.1150C=
c.329C= (p.Pro110=)
n.1144C=
Xg.53255972G>TCA10420138IQSEC2c.986C>A (p.Pro329His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1150C>A
c.329C>A (p.Pro110His)
n.1144C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53255973G>ACA413171972IQSEC2c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1149C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.1143C>T
 ClinVar
Xg.53255973G>CCA413171975IQSEC2c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1149C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.1143C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53255973G=CA2429777211IQSEC2c.985C= (p.Pro329=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.1149C=
c.328C= (p.Pro110=)
n.1143C=
Xg.53255973G>TCA413171978IQSEC2c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1149C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.1143C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255974G>ACA516674578IQSEC2c.984C>T (p.Pro328=)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.795C>T (p.Pro265=)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.147C>T (p.Pro49=)
n.1148C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
n.1142C>T
 gnomAD v4
Xg.53255974G>CCA516674577IQSEC2c.984C>G (p.Pro328=)
c.114C>G (p.Pro38=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.795C>G (p.Pro265=)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.147C>G (p.Pro49=)
n.1148C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
n.1142C>G
Xg.53255974G>TCA516674576IQSEC2c.984C>A (p.Pro328=)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.795C>A (p.Pro265=)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.147C>A (p.Pro49=)
n.1148C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
n.1142C>A
Xg.53255975G>ACA413171980IQSEC2c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.1147C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.1141C>T
Xg.53255975G>CCA413171982IQSEC2c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.1147C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.1141C>G
Xg.53255975G>TCA413171984IQSEC2c.983C>A (p.Pro328His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.1147C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.1141C>A
Xg.53255976G>ACA10420140IQSEC2c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.1146C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.1140C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255976G>CCA413171988IQSEC2c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.1146C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.1140C>G
Xg.53255976G=CA2429777212IQSEC2c.982C= (p.Pro328=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.1146C=
c.325C= (p.Pro109=)
n.1140C=
Xg.53255976G>TCA10420139IQSEC2c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.1146C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.1140C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255977C>ACA516674579IQSEC2c.981G>T (p.Leu327=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.1145G>T
c.324G>T (p.Leu108=)
n.1139G>T
Xg.53255977C=CA2429777213IQSEC2c.981G= (p.Leu327=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.144G= (p.Leu48=)
n.1145G=
c.324G= (p.Leu108=)
n.1139G=
Xg.53255977C>GCA10420141IQSEC2c.981G>C (p.Leu327=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1145G>C
c.324G>C (p.Leu108=)
n.1139G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255977C>TCA516674580IQSEC2c.981G>A (p.Leu327=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1145G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53255978A>CCA413171994IQSEC2c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1144T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1138T>G
Xg.53255978A>GCA413171996IQSEC2c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1144T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1138T>C
Xg.53255978A>TCA413171997IQSEC2c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1144T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.1138T>A
Xg.53255979G>ACA516674581IQSEC2c.979C>T (p.Leu327=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.1143C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
n.1137C>T
 gnomAD v4
Xg.53255979G>CCA413172000IQSEC2c.979C>G (p.Leu327Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1143C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1137C>G
 gnomAD v4
Xg.53255979G>TCA413171999IQSEC2c.979C>A (p.Leu327Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.1143C>A
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.1137C>A
Xg.53255980C>ACA413172003IQSEC2c.978G>T (p.Gln326His)
c.108G>T (p.Gln36His)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.141G>T (p.Gln47His)
n.1142G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
n.1136G>T
Xg.53255980C>GCA413172006IQSEC2c.978G>C (p.Gln326His)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.141G>C (p.Gln47His)
n.1142G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
n.1136G>C
Xg.53255980C>TCA516674582IQSEC2c.978G>A (p.Gln326=)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.141G>A (p.Gln47=)
n.1142G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
n.1136G>A
Xg.53255981T>ACA413172009IQSEC2c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.1141A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.1135A>T
Xg.53255981T>CCA413172011IQSEC2c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.1141A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.1135A>G
Xg.53255981T>GCA413172014IQSEC2c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.1141A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.1135A>C
Xg.53255982G>ACA413172019IQSEC2c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.1140C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.1134C>T
Xg.53255982G>CCA413172020IQSEC2c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.1140C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.1134C>G
Xg.53255982G>TCA413172023IQSEC2c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.1140C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.1134C>A
Xg.53255983G>ACA516674583IQSEC2c.975C>T (p.Ser325=)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.1139C>T
c.318C>T (p.Ser106=)
n.1133C>T
Xg.53255983G>CCA413172025IQSEC2c.975C>G (p.Ser325Arg)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.1139C>G
c.318C>G (p.Ser106Arg)
n.1133C>G
Xg.53255983G>TCA413172028IQSEC2c.975C>A (p.Ser325Arg)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.1139C>A
c.318C>A (p.Ser106Arg)
n.1133C>A
 gnomAD v4
Xg.53255984C>ACA413172031IQSEC2c.974G>T (p.Ser325Ile)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.1138G>T
c.317G>T (p.Ser106Ile)
n.1132G>T
Xg.53255984C>GCA413172034IQSEC2c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.1138G>C
c.317G>C (p.Ser106Thr)
n.1132G>C
Xg.53255984C>TCA413172035IQSEC2c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.1138G>A
c.317G>A (p.Ser106Asn)
n.1132G>A
Xg.53255985T>ACA413172042IQSEC2c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.1137A>T
c.316A>T (p.Ser106Cys)
n.1131A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255985T>CCA10420142IQSEC2c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.1137A>G
c.316A>G (p.Ser106Gly)
n.1131A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255985T>GCA413172039IQSEC2c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.1137A>C
c.316A>C (p.Ser106Arg)
n.1131A>C
Xg.53255985T=CA2429777214IQSEC2c.973A= (p.Ser325=)
c.103A= (p.Ser35=)
c.814A= (p.Ser272=)
c.784A= (p.Ser262=)
c.199A= (p.Ser67=)
c.910A= (p.Ser304=)
c.136A= (p.Ser46=)
n.1137A=
c.316A= (p.Ser106=)
n.1131A=
Xg.53255986C>ACA516674584IQSEC2c.972G>T (p.Leu324=)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.1136G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.1130G>T
Xg.53255986C>GCA516674585IQSEC2c.972G>C (p.Leu324=)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.1136G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.1130G>C
Xg.53255986C>TCA516674586IQSEC2c.972G>A (p.Leu324=)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.1136G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.1130G>A
Xg.53255987A>CCA413172045IQSEC2c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.1135T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.1129T>G
Xg.53255987A>GCA413172050IQSEC2c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.1135T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.1129T>C
Xg.53255987A>TCA413172047IQSEC2c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.1135T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.1129T>A
Xg.53255988G>ACA516674587IQSEC2c.970C>T (p.Leu324=)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.1134C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.1128C>T
Xg.53255988G>CCA413172053IQSEC2c.970C>G (p.Leu324Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.1134C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.1128C>G
Xg.53255988G>TCA413172056IQSEC2c.970C>A (p.Leu324Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.1134C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.1128C>A
Xg.53255989C>ACA516674588IQSEC2c.969G>T (p.Arg323=)
c.99G>T (p.Arg33=)
c.810G>T (p.Arg270=)
c.780G>T (p.Arg260=)
c.195G>T (p.Arg65=)
c.906G>T (p.Arg302=)
c.132G>T (p.Arg44=)
n.1133G>T
c.312G>T (p.Arg104=)
n.1127G>T
 gnomAD v4
Xg.53255989C=CA2429777215IQSEC2c.969G= (p.Arg323=)
c.99G= (p.Arg33=)
c.810G= (p.Arg270=)
c.780G= (p.Arg260=)
c.195G= (p.Arg65=)
c.906G= (p.Arg302=)
c.132G= (p.Arg44=)
n.1133G=
c.312G= (p.Arg104=)
n.1127G=
Xg.53255989C>GCA516674589IQSEC2c.969G>C (p.Arg323=)
c.99G>C (p.Arg33=)
c.810G>C (p.Arg270=)
c.780G>C (p.Arg260=)
c.195G>C (p.Arg65=)
c.906G>C (p.Arg302=)
c.132G>C (p.Arg44=)
n.1133G>C
c.312G>C (p.Arg104=)
n.1127G>C
Xg.53255989C>TCA516674590IQSEC2c.969G>A (p.Arg323=)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.780G>A (p.Arg260=)
c.195G>A (p.Arg65=)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.1133G>A
c.312G>A (p.Arg104=)
n.1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255990C>ACA413172059IQSEC2c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.1132G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.1126G>T
Xg.53255990C=CA2429777216IQSEC2c.968G= (p.Arg323=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.1132G=
c.311G= (p.Arg104=)
n.1126G=
Xg.53255990C>GCA413172062IQSEC2c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.1132G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.1126G>C
Xg.53255990C>TCA10420143IQSEC2c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.1132G>A
c.311G>A (p.Arg104Gln)
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255991G>ACA413172066IQSEC2c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.97C>T (p.Arg33Trp)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
c.778C>T (p.Arg260Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.904C>T (p.Arg302Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.1131C>T
c.310C>T (p.Arg104Trp)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255991G>CCA413172069IQSEC2c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.1131C>G
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.1125C>G
Xg.53255991G=CA2429777217IQSEC2c.967C= (p.Arg323=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.808C= (p.Arg270=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.1131C=
c.310C= (p.Arg104=)
n.1125C=
Xg.53255991G>TCA516674591IQSEC2c.967C>A (p.Arg323=)
c.97C>A (p.Arg33=)
c.808C>A (p.Arg270=)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.1131C>A
c.310C>A (p.Arg104=)
n.1125C>A
 gnomAD v4
Xg.53255992G>ACA516674592IQSEC2c.966C>T (p.Tyr322=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.129C>T (p.Tyr43=)
n.1130C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
n.1124C>T
Xg.53255992G>CCA413172071IQSEC2c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
n.1130C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
n.1124C>G
Xg.53255992G=CA2429777218IQSEC2c.966C= (p.Tyr322=)
c.96C= (p.Tyr32=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.777C= (p.Tyr259=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.129C= (p.Tyr43=)
n.1130C=
c.309C= (p.Tyr103=)
n.1124C=
Xg.53255992G>TCA413172075IQSEC2c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
n.1130C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
n.1124C>A
Xg.53255993T>ACA413172078IQSEC2c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.1129A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.1123A>T
Xg.53255993T>CCA413172081IQSEC2c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.1129A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.1123A>G
Xg.53255993T>GCA413172084IQSEC2c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.1129A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.1123A>C
Xg.53255993_53256002dupCA915951104IQSEC2c.956_965dup (p.Tyr322Ter)
c.86_95dup (p.Tyr32Ter)
c.797_806dup (p.Tyr269Ter)
c.767_776dup (p.Tyr259Ter)
c.182_191dup (p.Tyr64Ter)
c.893_902dup (p.Tyr301Ter)
c.119_128dup (p.Tyr43Ter)
n.1120_1129dup
c.299_308dup (p.Tyr103Ter)
n.1114_1123dup
 ClinVar dbSNP
Xg.53255994A>CCA413172092IQSEC2c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.1128T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.1122T>G
Xg.53255994A>GCA413172091IQSEC2c.964T>C (p.Tyr322His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.1128T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.1122T>C
Xg.53255994A>TCA413172087IQSEC2c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.1128T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.1122T>A
Xg.53255994_53255995delinsAGCA2429777219IQSEC2c.963_964delinsCT (p.Pro321=)
c.93_94delinsCT (p.Pro31=)
c.804_805delinsCT (p.Pro268=)
c.774_775delinsCT (p.Pro258=)
c.189_190delinsCT (p.Pro63=)
c.900_901delinsCT (p.Pro300=)
c.126_127delinsCT (p.Pro42=)
n.1127_1128delinsCT
c.306_307delinsCT (p.Pro102=)
n.1121_1122delinsCT
Xg.53255995G>ACA516674594IQSEC2c.963C>T (p.Pro321=)
c.93C>T (p.Pro31=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.774C>T (p.Pro258=)
c.189C>T (p.Pro63=)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.1127C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
n.1121C>T
Xg.53255995G>CCA516674593IQSEC2c.963C>G (p.Pro321=)
c.93C>G (p.Pro31=)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.774C>G (p.Pro258=)
c.189C>G (p.Pro63=)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.1127C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
n.1121C>G
Xg.53255995G=CA2429777220IQSEC2c.963C= (p.Pro321=)
c.93C= (p.Pro31=)
c.804C= (p.Pro268=)
c.774C= (p.Pro258=)
c.189C= (p.Pro63=)
c.900C= (p.Pro300=)
c.126C= (p.Pro42=)
n.1127C=
c.306C= (p.Pro102=)
n.1121C=
Xg.53255995G>TCA516674595IQSEC2c.963C>A (p.Pro321=)
c.93C>A (p.Pro31=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.774C>A (p.Pro258=)
c.189C>A (p.Pro63=)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.1127C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
n.1121C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53256000delCA10603504IQSEC2c.963del (p.Tyr322ThrfsTer3)
c.93del (p.Tyr32ThrfsTer3)
c.804del (p.Tyr269ThrfsTer3)
c.774del (p.Tyr259ThrfsTer3)
c.189del (p.Tyr64ThrfsTer3)
c.900del (p.Tyr301ThrfsTer3)
c.126del (p.Tyr43ThrfsTer3)
n.1127del
c.306del (p.Tyr103ThrfsTer3)
n.1121del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.53255996G>ACA413172099IQSEC2c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.1126C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1120C>T
 gnomAD v4
Xg.53255996G>CCA413172102IQSEC2c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.1126C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255996G=CA2429777221IQSEC2c.962C= (p.Pro321=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.125C= (p.Pro42=)
n.1126C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.1120C=
Xg.53255996G>TCA10420144IQSEC2c.962C>A (p.Pro321His)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.1126C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.1120C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255997G>ACA413172105IQSEC2c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.1125C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1119C>T
 gnomAD v4
Xg.53255997G>CCA413172107IQSEC2c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.1125C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.1119C>G
Xg.53255997G>TCA413172110IQSEC2c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.1125C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1119C>A
 gnomAD v4
Xg.53255998G>ACA516674596IQSEC2c.960C>T (p.Pro320=)
c.90C>T (p.Pro30=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.123C>T (p.Pro41=)
n.1124C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
n.1118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255998G>CCA516674597IQSEC2c.960C>G (p.Pro320=)
c.90C>G (p.Pro30=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.123C>G (p.Pro41=)
n.1124C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
n.1118C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255998G=CA2429777222IQSEC2c.960C= (p.Pro320=)
c.90C= (p.Pro30=)
c.801C= (p.Pro267=)
c.771C= (p.Pro257=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.897C= (p.Pro299=)
c.123C= (p.Pro41=)
n.1124C=
c.303C= (p.Pro101=)
n.1118C=
Xg.53255998G>TCA516674598IQSEC2c.960C>A (p.Pro320=)
c.90C>A (p.Pro30=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.123C>A (p.Pro41=)
n.1124C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
n.1118C>A
Xg.53255999G>ACA413172113IQSEC2c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.1123C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.1117C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255999G>CCA413172115IQSEC2c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.1123C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.1117C>G
Xg.53255999G=CA2429777223IQSEC2c.959C= (p.Pro320=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.1123C=
c.302C= (p.Pro101=)
n.1117C=
Xg.53255999G>TCA413172118IQSEC2c.959C>A (p.Pro320His)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.1123C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.1117C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53256000G>ACA413172121IQSEC2c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.1122C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.1116C>T
 gnomAD v4
Xg.53256000G>CCA413172124IQSEC2c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.1122C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.1116C>G
Xg.53256000G>TCA413172127IQSEC2c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.1122C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.1116C>A
Xg.53256001T>ACA413172130IQSEC2c.957A>T (p.Gln319His)
c.87A>T (p.Gln29His)
c.798A>T (p.Gln266His)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.183A>T (p.Gln61His)
c.894A>T (p.Gln298His)
c.120A>T (p.Gln40His)
n.1121A>T
c.300A>T (p.Gln100His)
n.1115A>T
Xg.53256001T>CCA516674599IQSEC2c.957A>G (p.Gln319=)
c.87A>G (p.Gln29=)
c.798A>G (p.Gln266=)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.894A>G (p.Gln298=)
c.120A>G (p.Gln40=)
n.1121A>G
c.300A>G (p.Gln100=)
n.1115A>G
 gnomAD v4
Xg.53256001T>GCA413172132IQSEC2c.957A>C (p.Gln319His)
c.87A>C (p.Gln29His)
c.798A>C (p.Gln266His)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.183A>C (p.Gln61His)
c.894A>C (p.Gln298His)
c.120A>C (p.Gln40His)
n.1121A>C
c.300A>C (p.Gln100His)
n.1115A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53256001T=CA2429777224IQSEC2c.957A= (p.Gln319=)
c.87A= (p.Gln29=)
c.798A= (p.Gln266=)
c.768A= (p.Gln256=)
c.183A= (p.Gln61=)
c.894A= (p.Gln298=)
c.120A= (p.Gln40=)
n.1121A=
c.300A= (p.Gln100=)
n.1115A=
Xg.53256002T>ACA413172134IQSEC2c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.1120A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.1114A>T
Xg.53256002T>CCA413172137IQSEC2c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.1120A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.1114A>G
 gnomAD v4
Xg.53256002T>GCA413172139IQSEC2c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.1120A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.1114A>C
Xg.53256003G>ACA413172142IQSEC2c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.1119C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.1113C>T
Xg.53256003G>CCA413172143IQSEC2c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.1119C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.1113C>G
Xg.53256003G>TCA413172146IQSEC2c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.1119C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1113C>A
Xg.53256004G>ACA516674600IQSEC2c.954C>T (p.Ser318=)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.117C>T (p.Ser39=)
n.1118C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
n.1112C>T
 gnomAD v4
Xg.53256004G>CCA413172153IQSEC2c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.1118C>G
c.297C>G (p.Ser99Arg)
n.1112C>G
Xg.53256004G>TCA413172150IQSEC2c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.1118C>A
c.297C>A (p.Ser99Arg)
n.1112C>A
Xg.53256005C>ACA413172155IQSEC2c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
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c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
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n.1117G>T
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n.1111G>T
Xg.53256005C=CA2429777225IQSEC2c.953G= (p.Ser318=)
c.83G= (p.Ser28=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.764G= (p.Ser255=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.890G= (p.Ser297=)
c.116G= (p.Ser39=)
n.1117G=
c.296G= (p.Ser99=)
n.1111G=
Xg.53256005C>GCA413172157IQSEC2c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
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c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.1117G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.1111G>C
Xg.53256005C>TCA413172160IQSEC2c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.1117G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256006T>ACA413172165IQSEC2c.952A>T (p.Ser318Cys)
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n.1116A>T
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n.1110A>T
Xg.53256006T>CCA413172167IQSEC2c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
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c.889A>G (p.Ser297Gly)
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n.1116A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.1110A>G
Xg.53256006T>GCA413172169IQSEC2c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.1116A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.1110A>C
Xg.53256007C>ACA516674601IQSEC2c.951G>T (p.Gly317=)
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n.1109G>T
Xg.53256007C>GCA516674602IQSEC2c.951G>C (p.Gly317=)
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c.177G>C (p.Gly59=)
c.888G>C (p.Gly296=)
c.114G>C (p.Gly38=)
n.1115G>C
c.294G>C (p.Gly98=)
n.1109G>C
Xg.53256007C>TCA516674603IQSEC2c.951G>A (p.Gly317=)
c.81G>A (p.Gly27=)
c.792G>A (p.Gly264=)
c.762G>A (p.Gly254=)
c.177G>A (p.Gly59=)
c.888G>A (p.Gly296=)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.1115G>A
c.294G>A (p.Gly98=)
n.1109G>A
Xg.53256008C>ACA413172172IQSEC2c.950G>T (p.Gly317Val)
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n.1114G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1108G>T
Xg.53256008C>GCA413172177IQSEC2c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
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n.1114G>C
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n.1108G>C
Xg.53256008C>TCA413172175IQSEC2c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
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c.761G>A (p.Gly254Glu)
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c.887G>A (p.Gly296Glu)
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n.1114G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.1108G>A
Xg.53256009C>ACA413172180IQSEC2c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
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n.1113G>T
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n.1107G>T
 gnomAD v4
Xg.53256009C>GCA413172184IQSEC2c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
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c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.1113G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1107G>C
Xg.53256009C>TCA413172193IQSEC2c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.1113G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.1107G>A
 gnomAD v4
Xg.53256010A>CCA516674604IQSEC2c.948T>G (p.Pro316=)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.789T>G (p.Pro263=)
c.759T>G (p.Pro253=)
c.174T>G (p.Pro58=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.111T>G (p.Pro37=)
n.1112T>G
c.291T>G (p.Pro97=)
n.1106T>G
Xg.53256010A>GCA516674605IQSEC2c.948T>C (p.Pro316=)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.789T>C (p.Pro263=)
c.759T>C (p.Pro253=)
c.174T>C (p.Pro58=)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.111T>C (p.Pro37=)
n.1112T>C
c.291T>C (p.Pro97=)
n.1106T>C
Xg.53256010A>TCA516674606IQSEC2c.948T>A (p.Pro316=)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.789T>A (p.Pro263=)
c.759T>A (p.Pro253=)
c.174T>A (p.Pro58=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.111T>A (p.Pro37=)
n.1112T>A
c.291T>A (p.Pro97=)
n.1106T>A
Xg.53256011G>ACA413172194IQSEC2c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.1111C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.1105C>T
Xg.53256011G>CCA413172196IQSEC2c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.1111C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.1105C>G
Xg.53256011G>TCA413172198IQSEC2c.947C>A (p.Pro316His)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.788C>A (p.Pro263His)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.1111C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
n.1105C>A
 gnomAD v4
Xg.53256012G>ACA413172202IQSEC2c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.1110C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.1104C>T
 gnomAD v4
Xg.53256012G>CCA413172203IQSEC2c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.1110C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.1104C>G
Xg.53256012G>TCA413172205IQSEC2c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.1110C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.1104C>A
 gnomAD v4
Xg.53256013A>CCA413172207IQSEC2c.945T>G (p.Ser315Arg)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
c.786T>G (p.Ser262Arg)
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.882T>G (p.Ser294Arg)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.1109T>G
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.1103T>G
Xg.53256013A>GCA516674607IQSEC2c.945T>C (p.Ser315=)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.786T>C (p.Ser262=)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.108T>C (p.Ser36=)
n.1109T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
n.1103T>C
Xg.53256013A>TCA413172209IQSEC2c.945T>A (p.Ser315Arg)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
c.786T>A (p.Ser262Arg)
c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.882T>A (p.Ser294Arg)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.1109T>A
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.1103T>A
Xg.53256014C>ACA413172214IQSEC2c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.1108G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.1102G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53256014C>GCA413172219IQSEC2c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.1108G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.1102G>C
Xg.53256014C>TCA413172216IQSEC2c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.1108G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.1102G>A
Xg.53256015T>ACA413172222IQSEC2c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.1107A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.1101A>T
Xg.53256015T>CCA413172225IQSEC2c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.1107A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.1101A>G
 gnomAD v4
Xg.53256015T>GCA413172228IQSEC2c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.1107A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.1101A>C
Xg.53256016A>CCA413172231IQSEC2c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.1106T>G
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.1100T>G
Xg.53256016A>GCA516674608IQSEC2c.942T>C (p.Asp314=)
c.72T>C (p.Asp24=)
c.783T>C (p.Asp261=)
c.753T>C (p.Asp251=)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.1106T>C
c.285T>C (p.Asp95=)
n.1100T>C
Xg.53256016A>TCA413172232IQSEC2c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.1106T>A
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.1100T>A
Xg.53256017T>ACA413172237IQSEC2c.941A>T (p.Asp314Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1105A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1099A>T
Xg.53256017T>CCA413172239IQSEC2c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1105A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1099A>G
 gnomAD v4
Xg.53256017T>GCA413172242IQSEC2c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1105A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.1099A>C
Xg.53256018C>ACA413172245IQSEC2c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1104G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.1098G>T
Xg.53256018C=CA2429777226IQSEC2c.940G= (p.Asp314=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.781G= (p.Asp261=)
c.751G= (p.Asp251=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.877G= (p.Asp293=)
c.103G= (p.Asp35=)
n.1104G=
c.283G= (p.Asp95=)
n.1098G=
Xg.53256018C>GCA10420145IQSEC2c.940G>C (p.Asp314His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1104G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.1098G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53256018C>TCA413172250IQSEC2c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1104G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1098G>A
 gnomAD v4
Xg.53256019A>CCA516674609IQSEC2c.939T>G (p.Val313=)
c.69T>G (p.Val23=)
c.780T>G (p.Val260=)
c.750T>G (p.Val250=)
c.165T>G (p.Val55=)
c.876T>G (p.Val292=)
c.102T>G (p.Val34=)
n.1103T>G
c.282T>G (p.Val94=)
n.1097T>G
Xg.53256019A>GCA516674610IQSEC2c.939T>C (p.Val313=)
c.69T>C (p.Val23=)
c.780T>C (p.Val260=)
c.750T>C (p.Val250=)
c.165T>C (p.Val55=)
c.876T>C (p.Val292=)
c.102T>C (p.Val34=)
n.1103T>C
c.282T>C (p.Val94=)
n.1097T>C
Xg.53256019A>TCA516674611IQSEC2c.939T>A (p.Val313=)
c.69T>A (p.Val23=)
c.780T>A (p.Val260=)
c.750T>A (p.Val250=)
c.165T>A (p.Val55=)
c.876T>A (p.Val292=)
c.102T>A (p.Val34=)
n.1103T>A
c.282T>A (p.Val94=)
n.1097T>A
Xg.53256020A>CCA413172254IQSEC2c.938T>G (p.Val313Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.1102T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.1096T>G
Xg.53256020A>GCA413172257IQSEC2c.938T>C (p.Val313Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.1102T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.1096T>C
Xg.53256020A>TCA413172260IQSEC2c.938T>A (p.Val313Asp)
c.68T>A (p.Val23Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.1102T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.1096T>A
Xg.53256021C>ACA413172267IQSEC2c.937G>T (p.Val313Phe)
c.67G>T (p.Val23Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.1101G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.1095G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53256021C=CA2429777227IQSEC2c.937G= (p.Val313=)
c.67G= (p.Val23=)
c.778G= (p.Val260=)
c.748G= (p.Val250=)
c.163G= (p.Val55=)
c.874G= (p.Val292=)
c.100G= (p.Val34=)
n.1101G=
c.280G= (p.Val94=)
n.1095G=
Xg.53256021C>GCA413172265IQSEC2c.937G>C (p.Val313Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.1101G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.1095G>C
Xg.53256021C>TCA413172263IQSEC2c.937G>A (p.Val313Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.1101G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.1095G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53256022C>ACA516674612IQSEC2c.936G>T (p.Ala312=)
c.66G>T (p.Ala22=)
c.777G>T (p.Ala259=)
c.747G>T (p.Ala249=)
c.162G>T (p.Ala54=)
c.873G>T (p.Ala291=)
c.99G>T (p.Ala33=)
n.1100G>T
c.279G>T (p.Ala93=)
n.1094G>T
Xg.53256022C=CA2429777228IQSEC2c.936G= (p.Ala312=)
c.66G= (p.Ala22=)
c.777G= (p.Ala259=)
c.747G= (p.Ala249=)
c.162G= (p.Ala54=)
c.873G= (p.Ala291=)
c.99G= (p.Ala33=)
n.1100G=
c.279G= (p.Ala93=)
n.1094G=
Xg.53256022C>GCA516674613IQSEC2c.936G>C (p.Ala312=)
c.66G>C (p.Ala22=)
c.777G>C (p.Ala259=)
c.747G>C (p.Ala249=)
c.162G>C (p.Ala54=)
c.873G>C (p.Ala291=)
c.99G>C (p.Ala33=)
n.1100G>C
c.279G>C (p.Ala93=)
n.1094G>C
Xg.53256022C>TCA329167452IQSEC2c.936G>A (p.Ala312=)
c.66G>A (p.Ala22=)
c.777G>A (p.Ala259=)
c.747G>A (p.Ala249=)
c.162G>A (p.Ala54=)
c.873G>A (p.Ala291=)
c.99G>A (p.Ala33=)
n.1100G>A
c.279G>A (p.Ala93=)
n.1094G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256023G>ACA10420146IQSEC2c.935C>T (p.Ala312Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1099C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1093C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53256023G>CCA413172271IQSEC2c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1099C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1093C>G
Xg.53256023G=CA2429777229IQSEC2c.935C= (p.Ala312=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.746C= (p.Ala249=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.1099C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.1093C=
Xg.53256023G>TCA413172274IQSEC2c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.1099C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.1093C>A
 gnomAD v4
Xg.53256024C>ACA413172277IQSEC2c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.1098G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1092G>T
 gnomAD v4
Xg.53256024C>GCA413172279IQSEC2c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.1098G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1092G>C
Xg.53256024C>TCA413172282IQSEC2c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.1098G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53256025T>ACA516674614IQSEC2c.933A>T (p.Thr311=)
c.63A>T (p.Thr21=)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.870A>T (p.Thr290=)
c.96A>T (p.Thr32=)
n.1097A>T
c.276A>T (p.Thr92=)
n.1091A>T
Xg.53256025T>CCA516674615IQSEC2c.933A>G (p.Thr311=)
c.63A>G (p.Thr21=)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.870A>G (p.Thr290=)
c.96A>G (p.Thr32=)
n.1097A>G
c.276A>G (p.Thr92=)
n.1091A>G
Xg.53256025T>GCA516674616IQSEC2c.933A>C (p.Thr311=)
c.63A>C (p.Thr21=)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.870A>C (p.Thr290=)
c.96A>C (p.Thr32=)
n.1097A>C
c.276A>C (p.Thr92=)
n.1091A>C
Xg.53256026G>ACA413172285IQSEC2c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.1096C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.1090C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53256026G>CCA413172288IQSEC2c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.1096C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.1090C>G
Xg.53256026G=CA2429777230IQSEC2c.932C= (p.Thr311=)
c.62C= (p.Thr21=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.1096C=
c.275C= (p.Thr92=)
n.1090C=
Xg.53256026G>TCA413172289IQSEC2c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.1096C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.1090C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53256027T>ACA413172292IQSEC2c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.1095A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.1089A>T
Xg.53256027T>CCA10420147IQSEC2c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.1095A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.1089A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256027T>GCA413172296IQSEC2c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.1095A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.1089A>C
Xg.53256027T=CA2429777231IQSEC2c.931A= (p.Thr311=)
c.61A= (p.Thr21=)
c.772A= (p.Thr258=)
c.742A= (p.Thr248=)
c.157A= (p.Thr53=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.94A= (p.Thr32=)
n.1095A=
c.274A= (p.Thr92=)
n.1089A=
Xg.53256028G>ACA516674617IQSEC2c.930C>T (p.Ser310=)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.93C>T (p.Ser31=)
n.1094C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.1088C>T
 gnomAD v4
Xg.53256028G>CCA413172304IQSEC2c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.1094C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.1088C>G
Xg.53256028G=CA2429777232IQSEC2c.930C= (p.Ser310=)
c.60C= (p.Ser20=)
c.771C= (p.Ser257=)
c.741C= (p.Ser247=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.93C= (p.Ser31=)
n.1094C=
c.273C= (p.Ser91=)
n.1088C=
Xg.53256028G>TCA413172306IQSEC2c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.1094C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.1088C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53256029C>ACA413172311IQSEC2c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.1093G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.1087G>T
 gnomAD v4
Xg.53256029C=CA2429777233IQSEC2c.929G= (p.Ser310=)
c.59G= (p.Ser20=)
c.770G= (p.Ser257=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.155G= (p.Ser52=)
c.866G= (p.Ser289=)
c.92G= (p.Ser31=)
n.1093G=
c.272G= (p.Ser91=)
n.1087G=
Xg.53256029C>GCA413172314IQSEC2c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.1093G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.1087G>C
Xg.53256029C>TCA413172310IQSEC2c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.1093G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256030T>ACA413172317IQSEC2c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.1092A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.1086A>T
Xg.53256030T>CCA413172319IQSEC2c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.1092A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.1086A>G
 gnomAD v4
Xg.53256030T>GCA413172322IQSEC2c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.1092A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.1086A>C
Xg.53256031C>ACA516674618IQSEC2c.927G>T (p.Leu309=)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.90G>T (p.Leu30=)
n.1091G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.1085G>T
Xg.53256031C>GCA516674620IQSEC2c.927G>C (p.Leu309=)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.1091G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.1085G>C
Xg.53256031C>TCA516674619IQSEC2c.927G>A (p.Leu309=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.1091G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.1085G>A
 gnomAD v4
Xg.53256032A>CCA413172325IQSEC2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.1090T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1084T>G
Xg.53256032A>GCA413172328IQSEC2c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.1090T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1084T>C
 gnomAD v4
Xg.53256032A>TCA413172331IQSEC2c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.1090T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.1084T>A
Xg.53256033G>ACA10420148IQSEC2c.925C>T (p.Leu309=)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.1089C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.1083C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256033G>CCA413172333IQSEC2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.1089C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1083C>G
Xg.53256033G=CA2429777234IQSEC2c.925C= (p.Leu309=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.766C= (p.Leu256=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.151C= (p.Leu51=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.88C= (p.Leu30=)
n.1089C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.1083C=
Xg.53256033G>TCA413172335IQSEC2c.925C>A (p.Leu309Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.1089C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.1083C>A
 gnomAD v4
Xg.53256034delCA2579615041IQSEC2c.925del (p.Leu309Ter)
c.55del (p.Leu19Ter)
c.766del (p.Leu256Ter)
c.736del (p.Leu246Ter)
c.151del (p.Leu51Ter)
c.862del (p.Leu288Ter)
c.88del (p.Leu30Ter)
n.1089del
c.268del (p.Leu90Ter)
n.1083del
Xg.53256034G>ACA516674621IQSEC2c.924C>T (p.Asp308=)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.765C>T (p.Asp255=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.87C>T (p.Asp29=)
n.1088C>T
c.267C>T (p.Asp89=)
n.1082C>T
 ClinVar
Xg.53256034G>CCA413172341IQSEC2c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.1088C>G
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.1082C>G
Xg.53256034G>TCA413172343IQSEC2c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.1088C>A
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.1082C>A
 ClinVar
Xg.53256035T>ACA413172353IQSEC2c.923A>T (p.Asp308Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.1087A>T
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.1081A>T
Xg.53256035T>CCA413172355IQSEC2c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.1087A>G
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.1081A>G
Xg.53256035T>GCA413172359IQSEC2c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.1087A>C
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.1081A>C
Xg.53256036C>ACA413172361IQSEC2c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.1086G>T
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.1080G>T
 gnomAD v4
Xg.53256036C>GCA413172364IQSEC2c.922G>C (p.Asp308His)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.1086G>C
c.265G>C (p.Asp89His)
n.1080G>C
Xg.53256036C>TCA413172362IQSEC2c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.1086G>A
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.1080G>A
Xg.53256037A=CA2429777235IQSEC2c.921T= (p.Ser307=)
c.51T= (p.Ser17=)
c.762T= (p.Ser254=)
c.732T= (p.Ser244=)
c.147T= (p.Ser49=)
c.858T= (p.Ser286=)
c.84T= (p.Ser28=)
n.1085T=
c.264T= (p.Ser88=)
n.1079T=
Xg.53256037A>CCA413172367IQSEC2c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.762T>G (p.Ser254Arg)
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.858T>G (p.Ser286Arg)
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.1085T>G
c.264T>G (p.Ser88Arg)
n.1079T>G
Xg.53256037A>GCA516674622IQSEC2c.921T>C (p.Ser307=)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.858T>C (p.Ser286=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.1085T>C
c.264T>C (p.Ser88=)
n.1079T>C
 dbSNP
Xg.53256037A>TCA413172369IQSEC2c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.762T>A (p.Ser254Arg)
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.858T>A (p.Ser286Arg)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.1085T>A
c.264T>A (p.Ser88Arg)
n.1079T>A
Xg.53256038C>ACA413172373IQSEC2c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.1084G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.1078G>T
 gnomAD v4
Xg.53256038C>GCA413172375IQSEC2c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.1084G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.1078G>C
Xg.53256038C>TCA413172378IQSEC2c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.1084G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.1078G>A
 gnomAD v4
Xg.53256039T>ACA413172382IQSEC2c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.1083A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.1077A>T
Xg.53256039T>CCA413172385IQSEC2c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.1083A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.1077A>G
Xg.53256039T>GCA413172386IQSEC2c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.1083A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.1077A>C
Xg.53256040G>ACA516674623IQSEC2c.918C>T (p.Gly306=)
c.48C>T (p.Gly16=)
c.759C>T (p.Gly253=)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.855C>T (p.Gly285=)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.1082C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
n.1076C>T
Xg.53256040G>CCA516674624IQSEC2c.918C>G (p.Gly306=)
c.48C>G (p.Gly16=)
c.759C>G (p.Gly253=)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.855C>G (p.Gly285=)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.1082C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
n.1076C>G
Xg.53256040G>TCA516674625IQSEC2c.918C>A (p.Gly306=)
c.48C>A (p.Gly16=)
c.759C>A (p.Gly253=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.855C>A (p.Gly285=)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.1082C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
n.1076C>A
 gnomAD v4
Xg.53256041C>ACA413172390IQSEC2c.917G>T (p.Gly306Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.1081G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.1075G>T
 gnomAD v4
Xg.53256041C>GCA413172392IQSEC2c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.1081G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.1075G>C
Xg.53256041C>TCA413172396IQSEC2c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.1081G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.1075G>A
 gnomAD v4
Xg.53256042C>ACA413172400IQSEC2c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.1080G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.1074G>T
Xg.53256042C>GCA413172404IQSEC2c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.1080G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.1074G>C
 gnomAD v4
Xg.53256042C>TCA413172402IQSEC2c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.1080G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.1074G>A
 gnomAD v4
Xg.53256043T>ACA516674626IQSEC2c.915A>T (p.Pro305=)
c.45A>T (p.Pro15=)
c.756A>T (p.Pro252=)
c.726A>T (p.Pro242=)
c.141A>T (p.Pro47=)
c.852A>T (p.Pro284=)
c.78A>T (p.Pro26=)
n.1079A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
n.1073A>T
Xg.53256043T>CCA516674628IQSEC2c.915A>G (p.Pro305=)
c.45A>G (p.Pro15=)
c.756A>G (p.Pro252=)
c.726A>G (p.Pro242=)
c.141A>G (p.Pro47=)
c.852A>G (p.Pro284=)
c.78A>G (p.Pro26=)
n.1079A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
n.1073A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256043T>GCA516674627IQSEC2c.915A>C (p.Pro305=)
c.45A>C (p.Pro15=)
c.756A>C (p.Pro252=)
c.726A>C (p.Pro242=)
c.141A>C (p.Pro47=)
c.852A>C (p.Pro284=)
c.78A>C (p.Pro26=)
n.1079A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
n.1073A>C
Xg.53256043T=CA2429777236IQSEC2c.915A= (p.Pro305=)
c.45A= (p.Pro15=)
c.756A= (p.Pro252=)
c.726A= (p.Pro242=)
c.141A= (p.Pro47=)
c.852A= (p.Pro284=)
c.78A= (p.Pro26=)
n.1079A=
c.258A= (p.Pro86=)
n.1073A=
Xg.53256044G>ACA413172407IQSEC2c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.1078C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.1072C>T
Xg.53256044G>CCA413172408IQSEC2c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.1078C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.1072C>G
Xg.53256044G>TCA413172410IQSEC2c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.1078C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.1072C>A
Xg.53256047delCA2523324195IQSEC2c.914del (p.Pro305GlnfsTer5)
c.44del (p.Pro15GlnfsTer5)
c.755del (p.Pro252GlnfsTer5)
c.725del (p.Pro242GlnfsTer5)
c.140del (p.Pro47GlnfsTer5)
c.851del (p.Pro284GlnfsTer5)
c.77del (p.Pro26GlnfsTer5)
n.1078del
c.257del (p.Pro86GlnfsTer5)
n.1072del
Xg.53256045G>ACA413172412IQSEC2c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.1077C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.1071C>T
 gnomAD v4
Xg.53256045G>CCA413172415IQSEC2c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.1077C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.1071C>G
Xg.53256045G>TCA413172417IQSEC2c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.1077C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.1071C>A
 gnomAD v4
Xg.53256046G>ACA516674629IQSEC2c.912C>T (p.Ala304=)
c.42C>T (p.Ala14=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.849C>T (p.Ala283=)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.1076C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
n.1070C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256046G>CCA516674630IQSEC2c.912C>G (p.Ala304=)
c.42C>G (p.Ala14=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.849C>G (p.Ala283=)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.1076C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
n.1070C>G
Xg.53256046G=CA2429777237IQSEC2c.912C= (p.Ala304=)
c.42C= (p.Ala14=)
c.753C= (p.Ala251=)
c.723C= (p.Ala241=)
c.138C= (p.Ala46=)
c.849C= (p.Ala283=)
c.75C= (p.Ala25=)
n.1076C=
c.255C= (p.Ala85=)
n.1070C=
Xg.53256046G>TCA516674631IQSEC2c.912C>A (p.Ala304=)
c.42C>A (p.Ala14=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.849C>A (p.Ala283=)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.1076C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
n.1070C>A
 gnomAD v4
Xg.53256047G>ACA413172426IQSEC2c.911C>T (p.Ala304Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1075C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.1069C>T
 gnomAD v4
Xg.53256047G>CCA413172423IQSEC2c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1075C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.1069C>G
Xg.53256047G>TCA413172420IQSEC2c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1075C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.1069C>A
 gnomAD v4
Xg.53256048C>ACA413172429IQSEC2c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1074G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.1068G>T
 gnomAD v4
Xg.53256048C>GCA413172432IQSEC2c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1074G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.1068G>C
Xg.53256048C>TCA413172434IQSEC2c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1074G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.1068G>A
Xg.53256049A=CA2429777238IQSEC2c.909T= (p.Asp303=)
c.39T= (p.Asp13=)
c.750T= (p.Asp250=)
c.720T= (p.Asp240=)
c.135T= (p.Asp45=)
c.846T= (p.Asp282=)
c.72T= (p.Asp24=)
n.1073T=
c.252T= (p.Asp84=)
n.1067T=
Xg.53256049A>CCA413172437IQSEC2c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
n.1073T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.1067T>G
Xg.53256049A>GCA10420149IQSEC2c.909T>C (p.Asp303=)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.750T>C (p.Asp250=)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.72T>C (p.Asp24=)
n.1073T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
n.1067T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256049A>TCA413172440IQSEC2c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
n.1073T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.1067T>A
Xg.53256050T>ACA413172444IQSEC2c.908A>T (p.Asp303Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.1072A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.1066A>T
Xg.53256050T>CCA413172451IQSEC2c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.1072A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.1066A>G
Xg.53256050T>GCA413172446IQSEC2c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.1072A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.1066A>C
Xg.53256051C>ACA413172454IQSEC2c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.1071G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.1065G>T
 gnomAD v4
Xg.53256051C>GCA413172457IQSEC2c.907G>C (p.Asp303His)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.1071G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.1065G>C
Xg.53256051C>TCA413172460IQSEC2c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.1071G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.1065G>A
Xg.53256052A>CCA516674632IQSEC2c.906T>G (p.Gly302=)
c.36T>G (p.Gly12=)
c.747T>G (p.Gly249=)
c.717T>G (p.Gly239=)
c.132T>G (p.Gly44=)
c.843T>G (p.Gly281=)
c.69T>G (p.Gly23=)
n.1070T>G
c.249T>G (p.Gly83=)
n.1064T>G
Xg.53256052A>GCA516674633IQSEC2c.906T>C (p.Gly302=)
c.36T>C (p.Gly12=)
c.747T>C (p.Gly249=)
c.717T>C (p.Gly239=)
c.132T>C (p.Gly44=)
c.843T>C (p.Gly281=)
c.69T>C (p.Gly23=)
n.1070T>C
c.249T>C (p.Gly83=)
n.1064T>C
 gnomAD v4
Xg.53256052A>TCA516674634IQSEC2c.906T>A (p.Gly302=)
c.36T>A (p.Gly12=)
c.747T>A (p.Gly249=)
c.717T>A (p.Gly239=)
c.132T>A (p.Gly44=)
c.843T>A (p.Gly281=)
c.69T>A (p.Gly23=)
n.1070T>A
c.249T>A (p.Gly83=)
n.1064T>A
Xg.53256053C>ACA413172461IQSEC2c.905G>T (p.Gly302Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1069G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.1063G>T
 gnomAD v4
Xg.53256053C=CA2429777239IQSEC2c.905G= (p.Gly302=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.716G= (p.Gly239=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.1069G=
c.248G= (p.Gly83=)
n.1063G=
Xg.53256053C>GCA413172464IQSEC2c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1069G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.1063G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53256053C>TCA413172466IQSEC2c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.1069G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.1063G>A
Xg.53256054C>ACA413172471IQSEC2c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.1068G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.1062G>T
 gnomAD v4
Xg.53256054C>GCA413172473IQSEC2c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1068G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.1062G>C
Xg.53256054C>TCA413172476IQSEC2c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
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n.1068G>A
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n.1062G>A
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n.1067G>T
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n.1061G>T
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c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.1067G>C
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n.1061G>C
 dbSNP
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c.840G>A (p.Glu280=)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.1067G>A
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n.1061G>A
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n.1066A>G
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n.1060A>G
 gnomAD v4
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n.1066A>C
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n.1060A>C
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n.1059G>C
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n.1065G>A
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n.1059G>A
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n.1058G>A
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched