Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1231T>A
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 gnomAD v4
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n.1230C>G
Xg.53255886G>TCA413171491IQSEC2c.1072C>A (p.Leu358Met)
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n.1236C>A
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n.1230C>A
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n.1229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1235C>G
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n.1229C>G
Xg.53255887G>TCA516674435IQSEC2c.1071C>A (p.Ala357=)
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c.882C>A (p.Ala294=)
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c.1008C>A (p.Ala336=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.1235C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
n.1229C>A
Xg.53255888G>ACA413171493IQSEC2c.1070C>T (p.Ala357Val)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1234C>G
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n.1228C>G
Xg.53255888G>TCA413171496IQSEC2c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1234C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.1228C>A
Xg.53255889C>ACA10420128IQSEC2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
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n.1227G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255889C=CA2429777187IQSEC2c.1069G= (p.Ala357=)
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c.880G= (p.Ala294=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.1233G=
c.412G= (p.Ala138=)
n.1227G=
Xg.53255889C>GCA413171504IQSEC2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1233G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.1227G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255889C>TCA413171499IQSEC2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1233G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.1227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255890G>ACA10420129IQSEC2c.1068C>T (p.Val356=)
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c.879C>T (p.Val293=)
c.294C>T (p.Val98=)
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n.1232C>T
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n.1226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255890G>CCA516674441IQSEC2c.1068C>G (p.Val356=)
c.198C>G (p.Val66=)
c.909C>G (p.Val303=)
c.879C>G (p.Val293=)
c.294C>G (p.Val98=)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.231C>G (p.Val77=)
n.1232C>G
c.411C>G (p.Val137=)
n.1226C>G
Xg.53255890G=CA2429777188IQSEC2c.1068C= (p.Val356=)
c.198C= (p.Val66=)
c.909C= (p.Val303=)
c.879C= (p.Val293=)
c.294C= (p.Val98=)
c.1005C= (p.Val335=)
c.231C= (p.Val77=)
n.1232C=
c.411C= (p.Val137=)
n.1226C=
Xg.53255890G>TCA516674443IQSEC2c.1068C>A (p.Val356=)
c.198C>A (p.Val66=)
c.909C>A (p.Val303=)
c.879C>A (p.Val293=)
c.294C>A (p.Val98=)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.231C>A (p.Val77=)
n.1232C>A
c.411C>A (p.Val137=)
n.1226C>A
 gnomAD v4
Xg.53255891A>CCA413171508IQSEC2c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.1231T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.1225T>G
 ClinVar
Xg.53255891A>GCA413171514IQSEC2c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.1231T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.1225T>C
Xg.53255891A>TCA413171517IQSEC2c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.1231T>A
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.1225T>A
 gnomAD v4
Xg.53255892C>ACA413171523IQSEC2c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.1230G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.1224G>T
Xg.53255892C>GCA413171526IQSEC2c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.1230G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.1224G>C
Xg.53255892C>TCA413171528IQSEC2c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.1230G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.1224G>A
 gnomAD v4
Xg.53255893A>CCA413171529IQSEC2c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.876T>G (p.Ser292Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
n.1229T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.1223T>G
Xg.53255893A>GCA516674449IQSEC2c.1065T>C (p.Ser355=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.228T>C (p.Ser76=)
n.1229T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
n.1223T>C
Xg.53255893A>TCA413171531IQSEC2c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.876T>A (p.Ser292Arg)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
n.1229T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
n.1223T>A
Xg.53255894C>ACA413171533IQSEC2c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.1228G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1222G>T
Xg.53255894C>GCA413171535IQSEC2c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.1228G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1222G>C
Xg.53255894C>TCA413171536IQSEC2c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.1228G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.1222G>A
Xg.53255895T>ACA413171541IQSEC2c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.1227A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.1221A>T
Xg.53255895T>CCA413171540IQSEC2c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.1227A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.1221A>G
Xg.53255895T>GCA413171539IQSEC2c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.1227A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.1221A>C
Xg.53255896G>ACA516674456IQSEC2c.1062C>T (p.Ala354=)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.999C>T (p.Ala333=)
c.225C>T (p.Ala75=)
n.1226C>T
c.405C>T (p.Ala135=)
n.1220C>T
Xg.53255896G>CCA10420130IQSEC2c.1062C>G (p.Ala354=)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.999C>G (p.Ala333=)
c.225C>G (p.Ala75=)
n.1226C>G
c.405C>G (p.Ala135=)
n.1220C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53255896G=CA2429777189IQSEC2c.1062C= (p.Ala354=)
c.192C= (p.Ala64=)
c.903C= (p.Ala301=)
c.873C= (p.Ala291=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.999C= (p.Ala333=)
c.225C= (p.Ala75=)
n.1226C=
c.405C= (p.Ala135=)
n.1220C=
Xg.53255896G>TCA516674453IQSEC2c.1062C>A (p.Ala354=)
c.192C>A (p.Ala64=)
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c.288C>A (p.Ala96=)
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n.1226C>A
c.405C>A (p.Ala135=)
n.1220C>A
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c.405del (p.Ser136ValfsTer4)
n.1220del
 ClinVar
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c.998C>A (p.Ala333Asp)
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n.1225C>A
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 gnomAD v4
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n.1216C>G
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n.1222C>A
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n.1216C>A
Xg.53255903_53255909dupCA2695233940IQSEC2c.1052_1058dup (p.Ala354ProfsTer26)
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n.1216_1222dup
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n.1210_1216dup
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n.1215C>T
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c.187C>G (p.Pro63Ala)
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c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.1221C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1215C>G
Xg.53255901G>TCA413171567IQSEC2c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.1221C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1215C>A
Xg.53255902C>ACA413171568IQSEC2c.1056G>T (p.Gln352His)
c.186G>T (p.Gln62His)
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n.1214G>T
Xg.53255902C>GCA413171569IQSEC2c.1056G>C (p.Gln352His)
c.186G>C (p.Gln62His)
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c.867G>C (p.Gln289His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.1220G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
n.1214G>C
Xg.53255902C>TCA516674471IQSEC2c.1056G>A (p.Gln352=)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.897G>A (p.Gln299=)
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c.282G>A (p.Gln94=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.1220G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
n.1214G>A
Xg.53255903T>ACA413171571IQSEC2c.1055A>T (p.Gln352Leu)
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n.1219A>T
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n.1213A>T
Xg.53255903T>CCA413171574IQSEC2c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
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n.1219A>G
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n.1213A>G
Xg.53255903T>GCA413171573IQSEC2c.1055A>C (p.Gln352Pro)
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c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
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c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.1219A>C
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n.1213A>C
Xg.53255904G>ACA413171575IQSEC2c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
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n.1212C>T
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n.1218C>G
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n.1212C>G
Xg.53255904G>TCA413171576IQSEC2c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.1218C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.1212C>A
Xg.53255905G>ACA516674476IQSEC2c.1053C>T (p.Leu351=)
c.183C>T (p.Leu61=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.864C>T (p.Leu288=)
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c.990C>T (p.Leu330=)
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n.1217C>T
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n.1211C>T
 dbSNP
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c.183C>G (p.Leu61=)
c.894C>G (p.Leu298=)
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c.279C>G (p.Leu93=)
c.990C>G (p.Leu330=)
c.216C>G (p.Leu72=)
n.1217C>G
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n.1211C>G
Xg.53255905G=CA2429777190IQSEC2c.1053C= (p.Leu351=)
c.183C= (p.Leu61=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.864C= (p.Leu288=)
c.279C= (p.Leu93=)
c.990C= (p.Leu330=)
c.216C= (p.Leu72=)
n.1217C=
c.396C= (p.Leu132=)
n.1211C=
Xg.53255905G>TCA516674479IQSEC2c.1053C>A (p.Leu351=)
c.183C>A (p.Leu61=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.990C>A (p.Leu330=)
c.216C>A (p.Leu72=)
n.1217C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
n.1211C>A
Xg.53255906A>CCA413171579IQSEC2c.1052T>G (p.Leu351Arg)
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n.1216T>G
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n.1210T>G
Xg.53255906A>GCA413171581IQSEC2c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.1216T>C
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n.1210T>C
Xg.53255906A>TCA413171583IQSEC2c.1052T>A (p.Leu351His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.215T>A (p.Leu72His)
n.1216T>A
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n.1210T>A
Xg.53255907G>ACA413171585IQSEC2c.1051C>T (p.Leu351Phe)
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c.892C>T (p.Leu298Phe)
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c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.1215C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.1209C>T
Xg.53255907G>CCA413171586IQSEC2c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.1215C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.1209C>G
Xg.53255907G>TCA413171588IQSEC2c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.1215C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.1209C>A
Xg.53255908G>ACA516674488IQSEC2c.1050C>T (p.Arg350=)
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n.1214C>T
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n.1208C>T
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c.987C>G (p.Arg329=)
c.213C>G (p.Arg71=)
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c.393C>G (p.Arg131=)
n.1208C>G
Xg.53255908G>TCA516674489IQSEC2c.1050C>A (p.Arg350=)
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n.1214C>A
c.393C>A (p.Arg131=)
n.1208C>A
Xg.53255909C>ACA413171589IQSEC2c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
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c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.1213G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.1207G>T
Xg.53255909C>GCA413171590IQSEC2c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.1213G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.1207G>C
 gnomAD v4
Xg.53255909C>TCA413171591IQSEC2c.1049G>A (p.Arg350His)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.860G>A (p.Arg287His)
c.275G>A (p.Arg92His)
c.986G>A (p.Arg329His)
c.212G>A (p.Arg71His)
n.1213G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
n.1207G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53255910G>ACA329167414IQSEC2c.1048C>T (p.Arg350Cys)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.1212C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255910G>CCA413171592IQSEC2c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.1212C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.1206C>G
Xg.53255910G=CA2429777191IQSEC2c.1048C= (p.Arg350=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.1212C=
c.391C= (p.Arg131=)
n.1206C=
Xg.53255910G>TCA413171593IQSEC2c.1048C>A (p.Arg350Ser)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.1212C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.1206C>A
Xg.53255911T>ACA516674494IQSEC2c.1047A>T (p.Ala349=)
c.177A>T (p.Ala59=)
c.888A>T (p.Ala296=)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.273A>T (p.Ala91=)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.210A>T (p.Ala70=)
n.1211A>T
c.390A>T (p.Ala130=)
n.1205A>T
Xg.53255911T>CCA516674495IQSEC2c.1047A>G (p.Ala349=)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.888A>G (p.Ala296=)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.273A>G (p.Ala91=)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.210A>G (p.Ala70=)
n.1211A>G
c.390A>G (p.Ala130=)
n.1205A>G
Xg.53255911T>GCA516674496IQSEC2c.1047A>C (p.Ala349=)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.888A>C (p.Ala296=)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.273A>C (p.Ala91=)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.210A>C (p.Ala70=)
n.1211A>C
c.390A>C (p.Ala130=)
n.1205A>C
Xg.53255912G>ACA413171595IQSEC2c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.1210C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.1204C>T
Xg.53255912G>CCA413171599IQSEC2c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.1210C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.1204C>G
Xg.53255912G>TCA413171597IQSEC2c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.1210C>A
c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.1204C>A
Xg.53255912_53255913delinsGCCA2429777192IQSEC2c.1045_1046delinsGC (p.Ala349=)
c.175_176delinsGC (p.Ala59=)
c.886_887delinsGC (p.Ala296=)
c.856_857delinsGC (p.Ala286=)
c.271_272delinsGC (p.Ala91=)
c.982_983delinsGC (p.Ala328=)
c.208_209delinsGC (p.Ala70=)
n.1209_1210delinsGC
c.388_389delinsGC (p.Ala130=)
n.1203_1204delinsGC
Xg.53255913C>ACA413171601IQSEC2c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.1209G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.1203G>T
Xg.53255913C>GCA413171603IQSEC2c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.1209G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.1203G>C
Xg.53255913C>TCA413171605IQSEC2c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.1209G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.1203G>A
 gnomAD v4
Xg.53255915delCA915951103IQSEC2c.1045del (p.Ala349HisfsTer10)
c.175del (p.Ala59HisfsTer10)
c.886del (p.Ala296HisfsTer10)
c.856del (p.Ala286HisfsTer10)
c.271del (p.Ala91HisfsTer10)
c.982del (p.Ala328HisfsTer10)
c.208del (p.Ala70HisfsTer10)
n.1209del
c.388del (p.Ala130HisfsTer10)
n.1203del
 ClinVar dbSNP
Xg.53255914C>ACA516674497IQSEC2c.1044G>T (p.Arg348=)
c.174G>T (p.Arg58=)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.855G>T (p.Arg285=)
c.270G>T (p.Arg90=)
c.981G>T (p.Arg327=)
c.207G>T (p.Arg69=)
n.1208G>T
c.387G>T (p.Arg129=)
n.1202G>T
Xg.53255914C=CA2429777193IQSEC2c.1044G= (p.Arg348=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.270G= (p.Arg90=)
c.981G= (p.Arg327=)
c.207G= (p.Arg69=)
n.1208G=
c.387G= (p.Arg129=)
n.1202G=
Xg.53255914C>GCA10420131IQSEC2c.1044G>C (p.Arg348=)
c.174G>C (p.Arg58=)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.855G>C (p.Arg285=)
c.270G>C (p.Arg90=)
c.981G>C (p.Arg327=)
c.207G>C (p.Arg69=)
n.1208G>C
c.387G>C (p.Arg129=)
n.1202G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255914C>TCA516674499IQSEC2c.1044G>A (p.Arg348=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.207G>A (p.Arg69=)
n.1208G>A
c.387G>A (p.Arg129=)
n.1202G>A
Xg.53255915C>ACA413171609IQSEC2c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.1207G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.1201G>T
Xg.53255915C=CA2429777194IQSEC2c.1043G= (p.Arg348=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.1207G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.1201G=
Xg.53255915C>GCA413171611IQSEC2c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.1207G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.1201G>C
Xg.53255915C>TCA413171612IQSEC2c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.1207G>A
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.1201G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53255916G>ACA413171614IQSEC2c.1042C>T (p.Arg348Trp)
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
n.1206C>T
c.385C>T (p.Arg129Trp)
n.1200C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255916G>CCA413171616IQSEC2c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.1206C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.1200C>G
Xg.53255916G>TCA516674503IQSEC2c.1042C>A (p.Arg348=)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.853C>A (p.Arg285=)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.205C>A (p.Arg69=)
n.1206C>A
c.385C>A (p.Arg129=)
n.1200C>A
Xg.53255917C>ACA413171619IQSEC2c.1041G>T (p.Gln347His)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.1205G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.1199G>T
Xg.53255917C>GCA413171618IQSEC2c.1041G>C (p.Gln347His)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.1205G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.1199G>C
 ClinVar
Xg.53255917C>TCA516674505IQSEC2c.1041G>A (p.Gln347=)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.1205G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.1199G>A
Xg.53255918T>ACA413171624IQSEC2c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.1204A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.1198A>T
Xg.53255918T>CCA413171626IQSEC2c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.1204A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.1198A>G
Xg.53255918T>GCA413171628IQSEC2c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.1204A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.1198A>C
Xg.53255919G>ACA413171630IQSEC2c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.1203C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.1197C>T
 ClinVar
Xg.53255919G>CCA413171634IQSEC2c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.1203C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.1197C>G
Xg.53255919G>TCA413171639IQSEC2c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.1203C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.1197C>A
Xg.53255920A=CA2429777195IQSEC2c.1038T= (p.Ala346=)
c.168T= (p.Ala56=)
c.879T= (p.Ala293=)
c.849T= (p.Ala283=)
c.264T= (p.Ala88=)
c.975T= (p.Ala325=)
c.201T= (p.Ala67=)
n.1202T=
c.381T= (p.Ala127=)
n.1196T=
Xg.53255920A>CCA516674508IQSEC2c.1038T>G (p.Ala346=)
c.168T>G (p.Ala56=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.264T>G (p.Ala88=)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.201T>G (p.Ala67=)
n.1202T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
n.1196T>G
 dbSNP
Xg.53255920A>GCA516674510IQSEC2c.1038T>C (p.Ala346=)
c.168T>C (p.Ala56=)
c.879T>C (p.Ala293=)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.264T>C (p.Ala88=)
c.975T>C (p.Ala325=)
c.201T>C (p.Ala67=)
n.1202T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
n.1196T>C
Xg.53255920A>TCA516674511IQSEC2c.1038T>A (p.Ala346=)
c.168T>A (p.Ala56=)
c.879T>A (p.Ala293=)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.264T>A (p.Ala88=)
c.975T>A (p.Ala325=)
c.201T>A (p.Ala67=)
n.1202T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
n.1196T>A
Xg.53255921G>ACA413171643IQSEC2c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.1201C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1195C>T
Xg.53255921G>CCA413171646IQSEC2c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1201C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1195C>G
Xg.53255921G>TCA413171652IQSEC2c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1201C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1195C>A
Xg.53255922C>ACA413171658IQSEC2c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1200G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1194G>T
Xg.53255922C>GCA413171660IQSEC2c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1200G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1194G>C
Xg.53255922C>TCA413171662IQSEC2c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1200G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1194G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255923C>ACA413171668IQSEC2c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.198G>T (p.Trp66Cys)
n.1199G>T
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.1193G>T
Xg.53255923C>GCA413171665IQSEC2c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.198G>C (p.Trp66Cys)
n.1199G>C
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.1193G>C
Xg.53255923C>TCA413171667IQSEC2c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.198G>A (p.Trp66Ter)
n.1199G>A
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.1193G>A
Xg.53255924C>ACA413171670IQSEC2c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.197G>T (p.Trp66Leu)
n.1198G>T
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.1192G>T
Xg.53255924C>GCA413171671IQSEC2c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.845G>C (p.Trp282Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.197G>C (p.Trp66Ser)
n.1198G>C
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.1192G>C
Xg.53255924C>TCA413171674IQSEC2c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.845G>A (p.Trp282Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.197G>A (p.Trp66Ter)
n.1198G>A
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.1192G>A
Xg.53255925A>CCA413171676IQSEC2c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.844T>G (p.Trp282Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.196T>G (p.Trp66Gly)
n.1197T>G
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.1191T>G
Xg.53255925A>GCA413171678IQSEC2c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.844T>C (p.Trp282Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.196T>C (p.Trp66Arg)
n.1197T>C
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.1191T>C
Xg.53255925A>TCA413171680IQSEC2c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.844T>A (p.Trp282Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.196T>A (p.Trp66Arg)
n.1197T>A
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.1191T>A
Xg.53255926G>ACA516674515IQSEC2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.1196C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1190C>T
Xg.53255926G>CCA516674516IQSEC2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.843C>G (p.Pro281=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.1196C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1190C>G
Xg.53255926G>TCA516674517IQSEC2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.1196C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1190C>A
Xg.53255927G>ACA413171685IQSEC2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1195C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1189C>T
 gnomAD v4
Xg.53255927G>CCA413171687IQSEC2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1195C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1189C>G
Xg.53255927G>TCA413171688IQSEC2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.1195C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1189C>A
Xg.53255928G>ACA413171695IQSEC2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.1194C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1188C>T
 gnomAD v4
Xg.53255928G>CCA413171696IQSEC2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1194C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1188C>G
Xg.53255928G>TCA413171697IQSEC2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1194C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1188C>A
Xg.53255929A>CCA516674521IQSEC2c.1029T>G (p.Leu343=)
c.159T>G (p.Leu53=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.840T>G (p.Leu280=)
c.255T>G (p.Leu85=)
c.966T>G (p.Leu322=)
c.192T>G (p.Leu64=)
n.1193T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
n.1187T>G
Xg.53255929A>GCA516674522IQSEC2c.1029T>C (p.Leu343=)
c.159T>C (p.Leu53=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.840T>C (p.Leu280=)
c.255T>C (p.Leu85=)
c.966T>C (p.Leu322=)
c.192T>C (p.Leu64=)
n.1193T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
n.1187T>C
Xg.53255929A>TCA516674524IQSEC2c.1029T>A (p.Leu343=)
c.159T>A (p.Leu53=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.840T>A (p.Leu280=)
c.255T>A (p.Leu85=)
c.966T>A (p.Leu322=)
c.192T>A (p.Leu64=)
n.1193T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
n.1187T>A
Xg.53255930A>CCA413171702IQSEC2c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.1192T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1186T>G
Xg.53255930A>GCA413171708IQSEC2c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.1192T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1186T>C
Xg.53255930A>TCA413171699IQSEC2c.1028T>A (p.Leu343His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.1192T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.1186T>A
Xg.53255931G>ACA413171718IQSEC2c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.1191C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.1185C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255931G>CCA413171711IQSEC2c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.1191C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1185C>G
Xg.53255931G>TCA413171715IQSEC2c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.1191C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1185C>A
Xg.53255932G>ACA516674526IQSEC2c.1026C>T (p.Gly342=)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.189C>T (p.Gly63=)
n.1190C>T
c.369C>T (p.Gly123=)
n.1184C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255932G>CCA516674527IQSEC2c.1026C>G (p.Gly342=)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.189C>G (p.Gly63=)
n.1190C>G
c.369C>G (p.Gly123=)
n.1184C>G
Xg.53255932G=CA2429777196IQSEC2c.1026C= (p.Gly342=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.867C= (p.Gly289=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.252C= (p.Gly84=)
c.963C= (p.Gly321=)
c.189C= (p.Gly63=)
n.1190C=
c.369C= (p.Gly123=)
n.1184C=
Xg.53255932G>TCA516674528IQSEC2c.1026C>A (p.Gly342=)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.189C>A (p.Gly63=)
n.1190C>A
c.369C>A (p.Gly123=)
n.1184C>A
Xg.53255933C>ACA413171722IQSEC2c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.1189G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1183G>T
Xg.53255933C>GCA413171724IQSEC2c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.1189G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1183G>C
Xg.53255933C>TCA413171727IQSEC2c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.1189G>A
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.1183G>A
Xg.53255934C>ACA413171730IQSEC2c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.1188G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.1182G>T
Xg.53255934C>GCA413171732IQSEC2c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.1188G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1182G>C
Xg.53255934C>TCA413171734IQSEC2c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.1188G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.1182G>A
 gnomAD v4
Xg.53255935C>ACA516674530IQSEC2c.1023G>T (p.Val341=)
c.153G>T (p.Val51=)
c.864G>T (p.Val288=)
c.834G>T (p.Val278=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.1187G>T
c.366G>T (p.Val122=)
n.1181G>T
Xg.53255935C>GCA516674532IQSEC2c.1023G>C (p.Val341=)
c.153G>C (p.Val51=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.834G>C (p.Val278=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.1187G>C
c.366G>C (p.Val122=)
n.1181G>C
Xg.53255935C>TCA516674533IQSEC2c.1023G>A (p.Val341=)
c.153G>A (p.Val51=)
c.864G>A (p.Val288=)
c.834G>A (p.Val278=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.1187G>A
c.366G>A (p.Val122=)
n.1181G>A
Xg.53255935_53255936delinsCACA2429777197IQSEC2c.1022_1023delinsTG (p.Val341=)
c.152_153delinsTG (p.Val51=)
c.863_864delinsTG (p.Val288=)
c.833_834delinsTG (p.Val278=)
c.248_249delinsTG (p.Val83=)
c.959_960delinsTG (p.Val320=)
c.185_186delinsTG (p.Val62=)
n.1186_1187delinsTG
c.365_366delinsTG (p.Val122=)
n.1180_1181delinsTG
Xg.53255936delCA658658990IQSEC2c.1022del (p.Val341GlyfsTer18)
c.152del (p.Val51GlyfsTer18)
c.863del (p.Val288GlyfsTer18)
c.833del (p.Val278GlyfsTer18)
c.248del (p.Val83GlyfsTer18)
c.959del (p.Val320GlyfsTer18)
c.185del (p.Val62GlyfsTer18)
n.1186del
c.365del (p.Val122GlyfsTer18)
n.1180del
 ClinVar dbSNP
Xg.53255936A>CCA413171736IQSEC2c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1186T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1180T>G
Xg.53255936A>GCA413171739IQSEC2c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1186T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1180T>C
Xg.53255936A>TCA413171742IQSEC2c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1186T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1180T>A
Xg.53255937C>ACA413171751IQSEC2c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1185G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1179G>T
Xg.53255937C>GCA413171748IQSEC2c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1185G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1179G>C
Xg.53255937C>TCA413171745IQSEC2c.1021G>A (p.Val341Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.1185G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1179G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53255938T>ACA516674539IQSEC2c.1020A>T (p.Gly340=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.246A>T (p.Gly82=)
c.957A>T (p.Gly319=)
c.183A>T (p.Gly61=)
n.1184A>T
c.363A>T (p.Gly121=)
n.1178A>T
Xg.53255938T>CCA516674538IQSEC2c.1020A>G (p.Gly340=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.246A>G (p.Gly82=)
c.957A>G (p.Gly319=)
c.183A>G (p.Gly61=)
n.1184A>G
c.363A>G (p.Gly121=)
n.1178A>G
Xg.53255938T>GCA516674537IQSEC2c.1020A>C (p.Gly340=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.246A>C (p.Gly82=)
c.957A>C (p.Gly319=)
c.183A>C (p.Gly61=)
n.1184A>C
c.363A>C (p.Gly121=)
n.1178A>C
 gnomAD v4
Xg.53255939C>ACA413171754IQSEC2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1183G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.1177G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255939C>GCA413171759IQSEC2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1183G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.1177G>C
 gnomAD v4
Xg.53255939C>TCA413171761IQSEC2c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1183G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.1177G>A
 gnomAD v4
Xg.53255940C>ACA413171764IQSEC2c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
n.1182G>T
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.1176G>T
Xg.53255940C>GCA413171765IQSEC2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1182G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.1176G>C
Xg.53255940C>TCA413171768IQSEC2c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1182G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.1176G>A
Xg.53255941A>CCA516674541IQSEC2c.1017T>G (p.Ala339=)
c.147T>G (p.Ala49=)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.828T>G (p.Ala276=)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.954T>G (p.Ala318=)
c.180T>G (p.Ala60=)
n.1181T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
n.1175T>G
Xg.53255941A>GCA516674543IQSEC2c.1017T>C (p.Ala339=)
c.147T>C (p.Ala49=)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.954T>C (p.Ala318=)
c.180T>C (p.Ala60=)
n.1181T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
n.1175T>C
Xg.53255941A>TCA516674544IQSEC2c.1017T>A (p.Ala339=)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.954T>A (p.Ala318=)
c.180T>A (p.Ala60=)
n.1181T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
n.1175T>A
Xg.53255942G>ACA413171770IQSEC2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.1180C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1174C>T
Xg.53255942G>CCA413171772IQSEC2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.1180C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1174C>G
Xg.53255942G>TCA413171774IQSEC2c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.1180C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1174C>A
Xg.53255943C>ACA413171777IQSEC2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.1179G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1173G>T
Xg.53255943C>GCA413171780IQSEC2c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.1179G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1173G>C
Xg.53255943C>TCA413171783IQSEC2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.1179G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1173G>A
 ClinVar
Xg.53255944A>CCA516674547IQSEC2c.1014T>G (p.Pro338=)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.177T>G (p.Pro59=)
n.1178T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
n.1172T>G
Xg.53255944A>GCA516674550IQSEC2c.1014T>C (p.Pro338=)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.177T>C (p.Pro59=)
n.1178T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
n.1172T>C
Xg.53255944A>TCA516674549IQSEC2c.1014T>A (p.Pro338=)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.177T>A (p.Pro59=)
n.1178T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
n.1172T>A
Xg.53255944_53255945delinsAGCA2429777198IQSEC2c.1013_1014delinsCT (p.Pro338=)
c.143_144delinsCT (p.Pro48=)
c.854_855delinsCT (p.Pro285=)
c.824_825delinsCT (p.Pro275=)
c.239_240delinsCT (p.Pro80=)
c.950_951delinsCT (p.Pro317=)
c.176_177delinsCT (p.Pro59=)
n.1177_1178delinsCT
c.356_357delinsCT (p.Pro119=)
n.1171_1172delinsCT
Xg.53255945G>ACA413171791IQSEC2c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1177C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1171C>T
Xg.53255945G>CCA413171794IQSEC2c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1177C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1171C>G
Xg.53255945G>TCA413171789IQSEC2c.1013C>A (p.Pro338His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.1177C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1171C>A
 gnomAD v4
Xg.53255950dupCA2820946088IQSEC2c.1013dup (p.Ala339CysfsTer?)
c.143dup (p.Ala49CysfsTer?)
c.854dup (p.Ala286CysfsTer?)
c.824dup (p.Ala276CysfsTer?)
c.239dup (p.Ala81CysfsTer?)
c.950dup (p.Ala318CysfsTer?)
c.176dup (p.Ala60CysfsTer?)
n.1177dup
c.356dup (p.Ala120CysfsTer?)
n.1171dup
Xg.53255950delCA10420132IQSEC2c.1013del (p.Pro338LeufsTer21)
c.143del (p.Pro48LeufsTer21)
c.854del (p.Pro285LeufsTer21)
c.824del (p.Pro275LeufsTer21)
c.239del (p.Pro80LeufsTer21)
c.950del (p.Pro317LeufsTer21)
c.176del (p.Pro59LeufsTer21)
n.1177del
c.356del (p.Pro119LeufsTer21)
n.1171del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255946G>ACA413171797IQSEC2c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1176C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1170C>T
 gnomAD v4
Xg.53255946G>CCA413171798IQSEC2c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1176C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1170C>G
Xg.53255946G=CA2429777199IQSEC2c.1012C= (p.Pro338=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.1176C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.1170C=
Xg.53255946G>TCA10420133IQSEC2c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1176C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1170C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255947G>ACA516674553IQSEC2c.1011C>T (p.Pro337=)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.1175C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255947G>CCA516674554IQSEC2c.1011C>G (p.Pro337=)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.822C>G (p.Pro274=)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.1175C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.1169C>G
 gnomAD v4
Xg.53255947G=CA2429777200IQSEC2c.1011C= (p.Pro337=)
c.141C= (p.Pro47=)
c.852C= (p.Pro284=)
c.822C= (p.Pro274=)
c.237C= (p.Pro79=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.174C= (p.Pro58=)
n.1175C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.1169C=
Xg.53255947G>TCA516674555IQSEC2c.1011C>A (p.Pro337=)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.822C>A (p.Pro274=)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.1175C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.1169C>A
Xg.53255948G>ACA413171803IQSEC2c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.1174C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1168C>T
Xg.53255948G>CCA413171805IQSEC2c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.1174C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1168C>G
Xg.53255948G>TCA413171807IQSEC2c.1010C>A (p.Pro337His)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.1174C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.1168C>A
Xg.53255949G>ACA413171813IQSEC2c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.1173C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1167C>T
Xg.53255949G>CCA413171810IQSEC2c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.1173C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1167C>G
Xg.53255949G=CA2429777201IQSEC2c.1009C= (p.Pro337=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.1173C=
c.352C= (p.Pro118=)
n.1167C=
Xg.53255949G>TCA10420134IQSEC2c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.1173C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1167C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255949_53255950insCCA2695233943IQSEC2c.1008_1009insG (p.Pro337AlafsTer?)
c.138_139insG (p.Pro47AlafsTer?)
c.849_850insG (p.Pro284AlafsTer?)
c.819_820insG (p.Pro274AlafsTer?)
c.234_235insG (p.Pro79AlafsTer?)
c.945_946insG (p.Pro316AlafsTer?)
c.171_172insG (p.Pro58AlafsTer?)
n.1172_1173insG
c.351_352insG (p.Pro118AlafsTer?)
n.1166_1167insG
Xg.53255950G>ACA516674559IQSEC2c.1008C>T (p.Gly336=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.819C>T (p.Gly273=)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.945C>T (p.Gly315=)
c.171C>T (p.Gly57=)
n.1172C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
n.1166C>T
Xg.53255950G>CCA10420136IQSEC2c.1008C>G (p.Gly336=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.819C>G (p.Gly273=)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.945C>G (p.Gly315=)
c.171C>G (p.Gly57=)
n.1172C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
n.1166C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255950G=CA2429777203IQSEC2c.1008C= (p.Gly336=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.849C= (p.Gly283=)
c.819C= (p.Gly273=)
c.234C= (p.Gly78=)
c.945C= (p.Gly315=)
c.171C= (p.Gly57=)
n.1172C=
c.351C= (p.Gly117=)
n.1166C=
Xg.53255950G>TCA516674560IQSEC2c.1008C>A (p.Gly336=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.945C>A (p.Gly315=)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.1172C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
n.1166C>A
Xg.53255950_53255951delinsGCCA2429777202IQSEC2c.1007_1008delinsGC (p.Gly336=)
c.137_138delinsGC (p.Gly46=)
c.848_849delinsGC (p.Gly283=)
c.818_819delinsGC (p.Gly273=)
c.233_234delinsGC (p.Gly78=)
c.944_945delinsGC (p.Gly315=)
c.170_171delinsGC (p.Gly57=)
n.1171_1172delinsGC
c.350_351delinsGC (p.Gly117=)
n.1165_1166delinsGC
Xg.53255951C>ACA413171818IQSEC2c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1171G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.1165G>T
Xg.53255951C=CA2429777204IQSEC2c.1007G= (p.Gly336=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.1171G=
c.350G= (p.Gly117=)
n.1165G=
Xg.53255951C>GCA413171822IQSEC2c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.1171G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.1165G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255951C>TCA413171825IQSEC2c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.1171G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.1165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255951_53255952delinsACA2695233945IQSEC2c.1006_1007delinsT (p.Gly336SerfsTer23)
c.136_137delinsT (p.Gly46SerfsTer23)
c.847_848delinsT (p.Gly283SerfsTer23)
c.817_818delinsT (p.Gly273SerfsTer23)
c.232_233delinsT (p.Gly78SerfsTer23)
c.943_944delinsT (p.Gly315SerfsTer23)
c.169_170delinsT (p.Gly57SerfsTer23)
n.1170_1171delinsT
c.349_350delinsT (p.Gly117SerfsTer23)
n.1164_1165delinsT
Xg.53255956dupCA1139556213IQSEC2c.1007dup (p.Ala339CysfsTer?)
c.137dup (p.Ala49CysfsTer?)
c.848dup (p.Ala286CysfsTer?)
c.818dup (p.Ala276CysfsTer?)
c.233dup (p.Ala81CysfsTer?)
c.944dup (p.Ala318CysfsTer?)
c.170dup (p.Ala60CysfsTer?)
n.1171dup
c.350dup (p.Ala120CysfsTer?)
n.1165dup
 ClinVar dbSNP
Xg.53255956delCA10420135IQSEC2c.1007del (p.Gly336AlafsTer23)
c.137del (p.Gly46AlafsTer23)
c.848del (p.Gly283AlafsTer23)
c.818del (p.Gly273AlafsTer23)
c.233del (p.Gly78AlafsTer23)
c.944del (p.Gly315AlafsTer23)
c.170del (p.Gly57AlafsTer23)
n.1171del
c.350del (p.Gly117AlafsTer23)
n.1165del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255955_53255956delCA2693789923IQSEC2c.1006_1007del (p.Gly336ProfsTer?)
c.136_137del (p.Gly46ProfsTer?)
c.847_848del (p.Gly283ProfsTer?)
c.817_818del (p.Gly273ProfsTer?)
c.232_233del (p.Gly78ProfsTer?)
c.943_944del (p.Gly315ProfsTer?)
c.169_170del (p.Gly57ProfsTer?)
n.1170_1171del
c.349_350del (p.Gly117ProfsTer?)
n.1164_1165del
 gnomAD v4
Xg.53255952C>ACA413171832IQSEC2c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.1170G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.1164G>T
Xg.53255952C>GCA413171838IQSEC2c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.1170G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.1164G>C
Xg.53255952C>TCA413171835IQSEC2c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.1170G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.1164G>A
 gnomAD v4
Xg.53255953C>ACA516674561IQSEC2c.1005G>T (p.Gly335=)
c.135G>T (p.Gly45=)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.816G>T (p.Gly272=)
c.231G>T (p.Gly77=)
c.942G>T (p.Gly314=)
c.168G>T (p.Gly56=)
n.1169G>T
c.348G>T (p.Gly116=)
n.1163G>T
Xg.53255953C>GCA516674562IQSEC2c.1005G>C (p.Gly335=)
c.135G>C (p.Gly45=)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.816G>C (p.Gly272=)
c.231G>C (p.Gly77=)
c.942G>C (p.Gly314=)
c.168G>C (p.Gly56=)
n.1169G>C
c.348G>C (p.Gly116=)
n.1163G>C
Xg.53255953C>TCA516674563IQSEC2c.1005G>A (p.Gly335=)
c.135G>A (p.Gly45=)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.816G>A (p.Gly272=)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.942G>A (p.Gly314=)
c.168G>A (p.Gly56=)
n.1169G>A
c.348G>A (p.Gly116=)
n.1163G>A
Xg.53255954C>ACA413171841IQSEC2c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.1168G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.1162G>T
Xg.53255954C>GCA413171843IQSEC2c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1168G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.1162G>C
Xg.53255954C>TCA413171849IQSEC2c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.1168G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.1162G>A
Xg.53255955C>ACA413171852IQSEC2c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.1167G>T
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.1161G>T
Xg.53255955C>GCA413171855IQSEC2c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.1167G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.1161G>C
Xg.53255955C>TCA413171857IQSEC2c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.1167G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.1161G>A
Xg.53255956C>ACA413171860IQSEC2c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.813G>T (p.Met271Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.1166G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.1160G>T
Xg.53255956C>GCA413171863IQSEC2c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.813G>C (p.Met271Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.1166G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.1160G>C
Xg.53255956C>TCA413171866IQSEC2c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.813G>A (p.Met271Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.1166G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.1160G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255957A>CCA413171869IQSEC2c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.812T>G (p.Met271Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.1165T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.1159T>G
Xg.53255957A>GCA413171871IQSEC2c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.1165T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.1159T>C
 gnomAD v4
Xg.53255957A>TCA413171874IQSEC2c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.1165T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.1159T>A
Xg.53255958T>ACA413171882IQSEC2c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.1164A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.1158A>T
Xg.53255958T>CCA413171885IQSEC2c.1000A>G (p.Met334Val)
c.130A>G (p.Met44Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.811A>G (p.Met271Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
n.1164A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
n.1158A>G
Xg.53255958T>GCA413171878IQSEC2c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.811A>C (p.Met271Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.1164A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.1158A>C
Xg.53255959G>ACA516674565IQSEC2c.999C>T (p.His333=)
c.129C>T (p.His43=)
c.840C>T (p.His280=)
c.810C>T (p.His270=)
c.225C>T (p.His75=)
c.936C>T (p.His312=)
c.162C>T (p.His54=)
n.1163C>T
c.342C>T (p.His114=)
n.1157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255959G>CCA413171886IQSEC2c.999C>G (p.His333Gln)
c.129C>G (p.His43Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.810C>G (p.His270Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.162C>G (p.His54Gln)
n.1163C>G
c.342C>G (p.His114Gln)
n.1157C>G
Xg.53255959G=CA2429777205IQSEC2c.999C= (p.His333=)
c.129C= (p.His43=)
c.840C= (p.His280=)
c.810C= (p.His270=)
c.225C= (p.His75=)
c.936C= (p.His312=)
c.162C= (p.His54=)
n.1163C=
c.342C= (p.His114=)
n.1157C=
Xg.53255959G>TCA413171888IQSEC2c.999C>A (p.His333Gln)
c.129C>A (p.His43Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.810C>A (p.His270Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
n.1163C>A
c.342C>A (p.His114Gln)
n.1157C>A
Xg.53255960T>ACA413171895IQSEC2c.998A>T (p.His333Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
n.1162A>T
c.341A>T (p.His114Leu)
n.1156A>T
Xg.53255960T>CCA413171898IQSEC2c.998A>G (p.His333Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
n.1162A>G
c.341A>G (p.His114Arg)
n.1156A>G
Xg.53255960T>GCA413171899IQSEC2c.998A>C (p.His333Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
n.1162A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
n.1156A>C
Xg.53255961G>ACA413171907IQSEC2c.997C>T (p.His333Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
n.1161C>T
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.1155C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53255961G>CCA413171906IQSEC2c.997C>G (p.His333Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
n.1161C>G
c.340C>G (p.His114Asp)
n.1155C>G
 gnomAD v4
Xg.53255961G=CA2429777206IQSEC2c.997C= (p.His333=)
c.127C= (p.His43=)
c.838C= (p.His280=)
c.808C= (p.His270=)
c.223C= (p.His75=)
c.934C= (p.His312=)
c.160C= (p.His54=)
n.1161C=
c.340C= (p.His114=)
n.1155C=
Xg.53255961G>TCA413171904IQSEC2c.997C>A (p.His333Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
n.1161C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
n.1155C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255962G>ACA10420137IQSEC2c.996C>T (p.Ser332=)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.837C>T (p.Ser279=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.1160C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255962G>CCA413171908IQSEC2c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.1160C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
n.1154C>G
Xg.53255962G=CA2429777207IQSEC2c.996C= (p.Ser332=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.837C= (p.Ser279=)
c.807C= (p.Ser269=)
c.222C= (p.Ser74=)
c.933C= (p.Ser311=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.1160C=
c.339C= (p.Ser113=)
n.1154C=
Xg.53255962G>TCA413171910IQSEC2c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.1160C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
n.1154C>A
Xg.53255963C>ACA413171912IQSEC2c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.1159G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.1153G>T
Xg.53255963C>GCA413171914IQSEC2c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.1159G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.1153G>C
Xg.53255963C>TCA413171917IQSEC2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.1159G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.1153G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53255964T>ACA413171922IQSEC2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.1158A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.1152A>T
Xg.53255964T>CCA413171920IQSEC2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.1158A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.1152A>G
Xg.53255964T>GCA413171921IQSEC2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.1158A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.1152A>C
Xg.53255965G>ACA516674569IQSEC2c.993C>T (p.Ser331=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.804C>T (p.Ser268=)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.1157C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.1151C>T
Xg.53255965G>CCA413171923IQSEC2c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.1157C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.1151C>G
Xg.53255965G>TCA413171925IQSEC2c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.1157C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.1151C>A
Xg.53255966C>ACA413171930IQSEC2c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.1156G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.1150G>T
Xg.53255966C>GCA413171933IQSEC2c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.1156G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.1150G>C
Xg.53255966C>TCA413171935IQSEC2c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.1156G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.1150G>A
Xg.53255967T>ACA413171945IQSEC2c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.1155A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.1149A>T
Xg.53255967T>CCA413171941IQSEC2c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.1155A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.1149A>G
Xg.53255967T>GCA413171939IQSEC2c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.1155A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.1149A>C
Xg.53255968G>ACA516674570IQSEC2c.990C>T (p.Ser330=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.831C>T (p.Ser277=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.1154C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
n.1148C>T
Xg.53255968G>CCA516674571IQSEC2c.990C>G (p.Ser330=)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.831C>G (p.Ser277=)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.216C>G (p.Ser72=)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.153C>G (p.Ser51=)
n.1154C>G
c.333C>G (p.Ser111=)
n.1148C>G
Xg.53255968G>TCA516674572IQSEC2c.990C>A (p.Ser330=)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.831C>A (p.Ser277=)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.216C>A (p.Ser72=)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.153C>A (p.Ser51=)
n.1154C>A
c.333C>A (p.Ser111=)
n.1148C>A
Xg.53255969G>ACA413171947IQSEC2c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.1153C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.1147C>T
Xg.53255969G>CCA413171948IQSEC2c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.1153C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.1147C>G
Xg.53255969G>TCA413171950IQSEC2c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.1153C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.1147C>A
Xg.53255970A>CCA413171957IQSEC2c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.1152T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.1146T>G
Xg.53255970A>GCA413171959IQSEC2c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.1152T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.1146T>C
 gnomAD v4
Xg.53255970A>TCA413171962IQSEC2c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.1152T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1146T>A
Xg.53255970_53255971delinsAGCA2429777208IQSEC2c.987_988delinsCT (p.Pro329=)
c.117_118delinsCT (p.Pro39=)
c.828_829delinsCT (p.Pro276=)
c.798_799delinsCT (p.Pro266=)
c.213_214delinsCT (p.Pro71=)
c.924_925delinsCT (p.Pro308=)
c.150_151delinsCT (p.Pro50=)
n.1151_1152delinsCT
c.330_331delinsCT (p.Pro110=)
n.1145_1146delinsCT
Xg.53255971G>ACA516674573IQSEC2c.987C>T (p.Pro329=)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1151C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
n.1145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255971G>CCA516674574IQSEC2c.987C>G (p.Pro329=)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1151C>G
c.330C>G (p.Pro110=)
n.1145C>G
Xg.53255971G=CA2429777209IQSEC2c.987C= (p.Pro329=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.828C= (p.Pro276=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.924C= (p.Pro308=)
c.150C= (p.Pro50=)
n.1151C=
c.330C= (p.Pro110=)
n.1145C=
Xg.53255971G>TCA516674575IQSEC2c.987C>A (p.Pro329=)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1151C>A
c.330C>A (p.Pro110=)
n.1145C>A
 dbSNP
Xg.53255976dupCA2820946108IQSEC2c.987dup (p.Ser330LeufsTer?)
c.117dup (p.Ser40LeufsTer?)
c.828dup (p.Ser277LeufsTer?)
c.798dup (p.Ser267LeufsTer?)
c.213dup (p.Ser72LeufsTer?)
c.924dup (p.Ser309LeufsTer?)
c.150dup (p.Ser51LeufsTer?)
n.1151dup
c.330dup (p.Ser111LeufsTer?)
n.1145dup
Xg.53255976delCA641903998IQSEC2c.987del (p.Ser330ProfsTer29)
c.117del (p.Ser40ProfsTer29)
c.828del (p.Ser277ProfsTer29)
c.798del (p.Ser267ProfsTer29)
c.213del (p.Ser72ProfsTer29)
c.924del (p.Ser309ProfsTer29)
c.150del (p.Ser51ProfsTer29)
n.1151del
c.330del (p.Ser111ProfsTer29)
n.1145del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255972G>ACA413171966IQSEC2c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1150C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.1144C>T
 gnomAD v4
Xg.53255972G>CCA413171969IQSEC2c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1150C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.1144C>G
Xg.53255972G=CA2429777210IQSEC2c.986C= (p.Pro329=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.1150C=
c.329C= (p.Pro110=)
n.1144C=
Xg.53255972G>TCA10420138IQSEC2c.986C>A (p.Pro329His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1150C>A
c.329C>A (p.Pro110His)
n.1144C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53255973G>ACA413171972IQSEC2c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1149C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.1143C>T
 ClinVar
Xg.53255973G>CCA413171975IQSEC2c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1149C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.1143C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53255973G=CA2429777211IQSEC2c.985C= (p.Pro329=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.1149C=
c.328C= (p.Pro110=)
n.1143C=
Xg.53255973G>TCA413171978IQSEC2c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1149C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.1143C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255974G>ACA516674578IQSEC2c.984C>T (p.Pro328=)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.795C>T (p.Pro265=)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.147C>T (p.Pro49=)
n.1148C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
n.1142C>T
 gnomAD v4
Xg.53255974G>CCA516674577IQSEC2c.984C>G (p.Pro328=)
c.114C>G (p.Pro38=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.795C>G (p.Pro265=)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.147C>G (p.Pro49=)
n.1148C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
n.1142C>G
Xg.53255974G>TCA516674576IQSEC2c.984C>A (p.Pro328=)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.795C>A (p.Pro265=)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.147C>A (p.Pro49=)
n.1148C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
n.1142C>A
Xg.53255975G>ACA413171980IQSEC2c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.1147C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.1141C>T
Xg.53255975G>CCA413171982IQSEC2c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.1147C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.1141C>G
Xg.53255975G>TCA413171984IQSEC2c.983C>A (p.Pro328His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.1147C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.1141C>A
Xg.53255976G>ACA10420140IQSEC2c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.1146C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.1140C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255976G>CCA413171988IQSEC2c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.1146C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.1140C>G
Xg.53255976G=CA2429777212IQSEC2c.982C= (p.Pro328=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.1146C=
c.325C= (p.Pro109=)
n.1140C=
Xg.53255976G>TCA10420139IQSEC2c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.1146C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.1140C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255977C>ACA516674579IQSEC2c.981G>T (p.Leu327=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.1145G>T
c.324G>T (p.Leu108=)
n.1139G>T
Xg.53255977C=CA2429777213IQSEC2c.981G= (p.Leu327=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.144G= (p.Leu48=)
n.1145G=
c.324G= (p.Leu108=)
n.1139G=
Xg.53255977C>GCA10420141IQSEC2c.981G>C (p.Leu327=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1145G>C
c.324G>C (p.Leu108=)
n.1139G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255977C>TCA516674580IQSEC2c.981G>A (p.Leu327=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1145G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53255978A>CCA413171994IQSEC2c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1144T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1138T>G
Xg.53255978A>GCA413171996IQSEC2c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1144T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1138T>C
Xg.53255978A>TCA413171997IQSEC2c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1144T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.1138T>A
Xg.53255979G>ACA516674581IQSEC2c.979C>T (p.Leu327=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.1143C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
n.1137C>T
 gnomAD v4
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n.1137C>G
 gnomAD v4
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n.1143C>A
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n.1137C>A
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n.1136G>T
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n.1136G>C
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n.1136G>A
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n.1135A>G
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n.1141A>C
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n.1135A>C
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n.1134C>T
Xg.53255982G>CCA413172020IQSEC2c.976C>G (p.Gln326Glu)
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n.1134C>G
Xg.53255982G>TCA413172023IQSEC2c.976C>A (p.Gln326Lys)
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n.1140C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.1134C>A
Xg.53255983G>ACA516674583IQSEC2c.975C>T (p.Ser325=)
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n.1139C>T
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n.1133C>T
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n.1139C>G
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n.1133C>G
Xg.53255983G>TCA413172028IQSEC2c.975C>A (p.Ser325Arg)
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 gnomAD v4
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n.1132G>A

Number of alleles fetched