Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53255874_53255876del | CA10420127 | IQSEC2 | c.1093_1095del (p.Glu365del) c.223_225del (p.Glu75del) c.934_936del (p.Glu312del) c.904_906del (p.Glu302del) c.319_321del (p.Glu107del) c.1030_1032del (p.Glu344del) c.256_258del (p.Glu86del) n.1257_1259del c.436_438del (p.Glu146del) n.1251_1253del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255875C>A | CA413171425 | IQSEC2 | c.1083G>T (p.Gln361His) c.213G>T (p.Gln71His) c.924G>T (p.Gln308His) c.894G>T (p.Gln298His) c.309G>T (p.Gln103His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.246G>T (p.Gln82His) n.1247G>T c.426G>T (p.Gln142His) n.1241G>T | |
X | g.53255875C>G | CA413171424 | IQSEC2 | c.1083G>C (p.Gln361His) c.213G>C (p.Gln71His) c.924G>C (p.Gln308His) c.894G>C (p.Gln298His) c.309G>C (p.Gln103His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.246G>C (p.Gln82His) n.1247G>C c.426G>C (p.Gln142His) n.1241G>C | |
X | g.53255875C>T | CA516674424 | IQSEC2 | c.1083G>A (p.Gln361=) c.213G>A (p.Gln71=) c.924G>A (p.Gln308=) c.894G>A (p.Gln298=) c.309G>A (p.Gln103=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.246G>A (p.Gln82=) n.1247G>A c.426G>A (p.Gln142=) n.1241G>A | |
X | g.53255876T>A | CA413171428 | IQSEC2 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1246A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.1240A>T | |
X | g.53255876T>C | CA413171433 | IQSEC2 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1246A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.1240A>G | |
X | g.53255876T>G | CA413171431 | IQSEC2 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1246A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.1240A>C | |
X | g.53255877G>A | CA413171437 | IQSEC2 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1245C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.1239C>T | |
X | g.53255877G>C | CA413171441 | IQSEC2 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1245C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.1239C>G | |
X | g.53255877G>T | CA413171443 | IQSEC2 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1245C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.1239C>A | |
X | g.53255878C>A | CA413171446 | IQSEC2 | c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) n.1244G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.1238G>T | |
X | g.53255878C>G | CA413171449 | IQSEC2 | c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) n.1244G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.1238G>C | |
X | g.53255878C>T | CA516674432 | IQSEC2 | c.1080G>A (p.Lys360=) c.210G>A (p.Lys70=) c.921G>A (p.Lys307=) c.891G>A (p.Lys297=) c.306G>A (p.Lys102=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.243G>A (p.Lys81=) n.1244G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.1238G>A | |
X | g.53255879T>A | CA413171451 | IQSEC2 | c.1079A>T (p.Lys360Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.920A>T (p.Lys307Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.305A>T (p.Lys102Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.242A>T (p.Lys81Met) n.1243A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.1237A>T | |
X | g.53255879T>C | CA413171454 | IQSEC2 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.1243A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1237A>G | |
X | g.53255879T>G | CA413171457 | IQSEC2 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.1243A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1237A>C | |
X | g.53255880T>A | CA413171460 | IQSEC2 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.1242A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1236A>T | |
X | g.53255880T>C | CA413171461 | IQSEC2 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.1242A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1236A>G | |
X | g.53255880T>G | CA413171466 | IQSEC2 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.1242A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1236A>C | |
X | g.53255881C>A | CA413171469 | IQSEC2 | c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.207G>T (p.Arg69Ser) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.888G>T (p.Arg296Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) c.1014G>T (p.Arg338Ser) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.1241G>T c.420G>T (p.Arg140Ser) n.1235G>T | |
X | g.53255881C>G | CA413171473 | IQSEC2 | c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.207G>C (p.Arg69Ser) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.888G>C (p.Arg296Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.1241G>C c.420G>C (p.Arg140Ser) n.1235G>C | |
X | g.53255881C>T | CA516674448 | IQSEC2 | c.1077G>A (p.Arg359=) c.207G>A (p.Arg69=) c.918G>A (p.Arg306=) c.888G>A (p.Arg296=) c.303G>A (p.Arg101=) c.1014G>A (p.Arg338=) c.240G>A (p.Arg80=) n.1241G>A c.420G>A (p.Arg140=) n.1235G>A | |
X | g.53255882C>A | CA413171477 | IQSEC2 | c.1076G>T (p.Arg359Met) c.206G>T (p.Arg69Met) c.917G>T (p.Arg306Met) c.887G>T (p.Arg296Met) c.302G>T (p.Arg101Met) c.1013G>T (p.Arg338Met) c.239G>T (p.Arg80Met) n.1240G>T c.419G>T (p.Arg140Met) n.1234G>T | |
X | g.53255882C>G | CA413171480 | IQSEC2 | c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.1240G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) n.1234G>C | |
X | g.53255882C>T | CA413171479 | IQSEC2 | c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.1240G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) n.1234G>A | |
X | g.53255883T>A | CA413171482 | IQSEC2 | c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.205A>T (p.Arg69Trp) c.916A>T (p.Arg306Trp) c.886A>T (p.Arg296Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) c.1012A>T (p.Arg338Trp) c.238A>T (p.Arg80Trp) n.1239A>T c.418A>T (p.Arg140Trp) n.1233A>T | |
X | g.53255883T>C | CA413171483 | IQSEC2 | c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.1239A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) n.1233A>G | |
X | g.53255883T>G | CA516674454 | IQSEC2 | c.1075A>C (p.Arg359=) c.205A>C (p.Arg69=) c.916A>C (p.Arg306=) c.886A>C (p.Arg296=) c.301A>C (p.Arg101=) c.1012A>C (p.Arg338=) c.238A>C (p.Arg80=) n.1239A>C c.418A>C (p.Arg140=) n.1233A>C | |
X | g.53255884C>A | CA516674458 | IQSEC2 | c.1074G>T (p.Leu358=) c.204G>T (p.Leu68=) c.915G>T (p.Leu305=) c.885G>T (p.Leu295=) c.300G>T (p.Leu100=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.237G>T (p.Leu79=) n.1238G>T c.417G>T (p.Leu139=) n.1232G>T | |
X | g.53255884C>G | CA516674459 | IQSEC2 | c.1074G>C (p.Leu358=) c.204G>C (p.Leu68=) c.915G>C (p.Leu305=) c.885G>C (p.Leu295=) c.300G>C (p.Leu100=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.237G>C (p.Leu79=) n.1238G>C c.417G>C (p.Leu139=) n.1232G>C | |
X | g.53255884C>T | CA516674460 | IQSEC2 | c.1074G>A (p.Leu358=) c.204G>A (p.Leu68=) c.915G>A (p.Leu305=) c.885G>A (p.Leu295=) c.300G>A (p.Leu100=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.237G>A (p.Leu79=) n.1238G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.1232G>A | |
X | g.53255885A>C | CA413171484 | IQSEC2 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1237T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1231T>G | |
X | g.53255885A>G | CA413171485 | IQSEC2 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1237T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1231T>C | gnomAD v4 |
X | g.53255885A>T | CA413171486 | IQSEC2 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1237T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1231T>A | |
X | g.53255886G>A | CA516674469 | IQSEC2 | c.1072C>T (p.Leu358=) c.202C>T (p.Leu68=) c.913C>T (p.Leu305=) c.883C>T (p.Leu295=) c.298C>T (p.Leu100=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.235C>T (p.Leu79=) n.1236C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.1230C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255886G>C | CA413171488 | IQSEC2 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.1236C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.1230C>G | |
X | g.53255886G>T | CA413171491 | IQSEC2 | c.1072C>A (p.Leu358Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.1236C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.1230C>A | |
X | g.53255887G>A | CA516674431 | IQSEC2 | c.1071C>T (p.Ala357=) c.201C>T (p.Ala67=) c.912C>T (p.Ala304=) c.882C>T (p.Ala294=) c.297C>T (p.Ala99=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.234C>T (p.Ala78=) n.1235C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255887G>C | CA516674434 | IQSEC2 | c.1071C>G (p.Ala357=) c.201C>G (p.Ala67=) c.912C>G (p.Ala304=) c.882C>G (p.Ala294=) c.297C>G (p.Ala99=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.234C>G (p.Ala78=) n.1235C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.1229C>G | |
X | g.53255887G>T | CA516674435 | IQSEC2 | c.1071C>A (p.Ala357=) c.201C>A (p.Ala67=) c.912C>A (p.Ala304=) c.882C>A (p.Ala294=) c.297C>A (p.Ala99=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.234C>A (p.Ala78=) n.1235C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.1229C>A | |
X | g.53255888G>A | CA413171493 | IQSEC2 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.1234C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.1228C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255888G>C | CA413171494 | IQSEC2 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1234C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1228C>G | |
X | g.53255888G>T | CA413171496 | IQSEC2 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1234C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.1228C>A | |
X | g.53255889C>A | CA10420128 | IQSEC2 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1233G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1227G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255889C= | CA2429777187 | IQSEC2 | c.1069G= (p.Ala357=) c.199G= (p.Ala67=) c.910G= (p.Ala304=) c.880G= (p.Ala294=) c.295G= (p.Ala99=) c.1006G= (p.Ala336=) c.232G= (p.Ala78=) n.1233G= c.412G= (p.Ala138=) n.1227G= | |
X | g.53255889C>G | CA413171504 | IQSEC2 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1233G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1227G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255889C>T | CA413171499 | IQSEC2 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1233G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255890G>A | CA10420129 | IQSEC2 | c.1068C>T (p.Val356=) c.198C>T (p.Val66=) c.909C>T (p.Val303=) c.879C>T (p.Val293=) c.294C>T (p.Val98=) c.1005C>T (p.Val335=) c.231C>T (p.Val77=) n.1232C>T c.411C>T (p.Val137=) n.1226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255890G>C | CA516674441 | IQSEC2 | c.1068C>G (p.Val356=) c.198C>G (p.Val66=) c.909C>G (p.Val303=) c.879C>G (p.Val293=) c.294C>G (p.Val98=) c.1005C>G (p.Val335=) c.231C>G (p.Val77=) n.1232C>G c.411C>G (p.Val137=) n.1226C>G | |
X | g.53255890G= | CA2429777188 | IQSEC2 | c.1068C= (p.Val356=) c.198C= (p.Val66=) c.909C= (p.Val303=) c.879C= (p.Val293=) c.294C= (p.Val98=) c.1005C= (p.Val335=) c.231C= (p.Val77=) n.1232C= c.411C= (p.Val137=) n.1226C= | |
X | g.53255890G>T | CA516674443 | IQSEC2 | c.1068C>A (p.Val356=) c.198C>A (p.Val66=) c.909C>A (p.Val303=) c.879C>A (p.Val293=) c.294C>A (p.Val98=) c.1005C>A (p.Val335=) c.231C>A (p.Val77=) n.1232C>A c.411C>A (p.Val137=) n.1226C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255891A>C | CA413171508 | IQSEC2 | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.1231T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.1225T>G | ClinVar |
X | g.53255891A>G | CA413171514 | IQSEC2 | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) n.1231T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.1225T>C | |
X | g.53255891A>T | CA413171517 | IQSEC2 | c.1067T>A (p.Val356Asp) c.197T>A (p.Val66Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.293T>A (p.Val98Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.230T>A (p.Val77Asp) n.1231T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.1225T>A | gnomAD v4 |
X | g.53255892C>A | CA413171523 | IQSEC2 | c.1066G>T (p.Val356Phe) c.196G>T (p.Val66Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.292G>T (p.Val98Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.229G>T (p.Val77Phe) n.1230G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.1224G>T | |
X | g.53255892C>G | CA413171526 | IQSEC2 | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) n.1230G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.1224G>C | |
X | g.53255892C>T | CA413171528 | IQSEC2 | c.1066G>A (p.Val356Ile) c.196G>A (p.Val66Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.229G>A (p.Val77Ile) n.1230G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.1224G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255893A>C | CA413171529 | IQSEC2 | c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.195T>G (p.Ser65Arg) c.906T>G (p.Ser302Arg) c.876T>G (p.Ser292Arg) c.291T>G (p.Ser97Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.228T>G (p.Ser76Arg) n.1229T>G c.408T>G (p.Ser136Arg) n.1223T>G | |
X | g.53255893A>G | CA516674449 | IQSEC2 | c.1065T>C (p.Ser355=) c.195T>C (p.Ser65=) c.906T>C (p.Ser302=) c.876T>C (p.Ser292=) c.291T>C (p.Ser97=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.228T>C (p.Ser76=) n.1229T>C c.408T>C (p.Ser136=) n.1223T>C | |
X | g.53255893A>T | CA413171531 | IQSEC2 | c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.195T>A (p.Ser65Arg) c.906T>A (p.Ser302Arg) c.876T>A (p.Ser292Arg) c.291T>A (p.Ser97Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.228T>A (p.Ser76Arg) n.1229T>A c.408T>A (p.Ser136Arg) n.1223T>A | |
X | g.53255894C>A | CA413171533 | IQSEC2 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.1228G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1222G>T | |
X | g.53255894C>G | CA413171535 | IQSEC2 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.1228G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1222G>C | |
X | g.53255894C>T | CA413171536 | IQSEC2 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.1228G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1222G>A | |
X | g.53255895T>A | CA413171541 | IQSEC2 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.1227A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) n.1221A>T | |
X | g.53255895T>C | CA413171540 | IQSEC2 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.1227A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) n.1221A>G | |
X | g.53255895T>G | CA413171539 | IQSEC2 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.226A>C (p.Ser76Arg) n.1227A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) n.1221A>C | |
X | g.53255896G>A | CA516674456 | IQSEC2 | c.1062C>T (p.Ala354=) c.192C>T (p.Ala64=) c.903C>T (p.Ala301=) c.873C>T (p.Ala291=) c.288C>T (p.Ala96=) c.999C>T (p.Ala333=) c.225C>T (p.Ala75=) n.1226C>T c.405C>T (p.Ala135=) n.1220C>T | |
X | g.53255896G>C | CA10420130 | IQSEC2 | c.1062C>G (p.Ala354=) c.192C>G (p.Ala64=) c.903C>G (p.Ala301=) c.873C>G (p.Ala291=) c.288C>G (p.Ala96=) c.999C>G (p.Ala333=) c.225C>G (p.Ala75=) n.1226C>G c.405C>G (p.Ala135=) n.1220C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53255896G= | CA2429777189 | IQSEC2 | c.1062C= (p.Ala354=) c.192C= (p.Ala64=) c.903C= (p.Ala301=) c.873C= (p.Ala291=) c.288C= (p.Ala96=) c.999C= (p.Ala333=) c.225C= (p.Ala75=) n.1226C= c.405C= (p.Ala135=) n.1220C= | |
X | g.53255896G>T | CA516674453 | IQSEC2 | c.1062C>A (p.Ala354=) c.192C>A (p.Ala64=) c.903C>A (p.Ala301=) c.873C>A (p.Ala291=) c.288C>A (p.Ala96=) c.999C>A (p.Ala333=) c.225C>A (p.Ala75=) n.1226C>A c.405C>A (p.Ala135=) n.1220C>A | |
X | g.53255897del | CA2739273508 | IQSEC2 | c.1062del (p.Ser355ValfsTer4) c.192del (p.Ser65ValfsTer4) c.903del (p.Ser302ValfsTer4) c.873del (p.Ser292ValfsTer4) c.288del (p.Ser97ValfsTer4) c.999del (p.Ser334ValfsTer4) c.225del (p.Ser76ValfsTer4) n.1226del c.405del (p.Ser136ValfsTer4) n.1220del | ClinVar |
X | g.53255897G>A | CA413171544 | IQSEC2 | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.1225C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.1219C>T | |
X | g.53255897G>C | CA413171548 | IQSEC2 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.1225C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1219C>G | |
X | g.53255897G>T | CA413171550 | IQSEC2 | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.1225C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1219C>A | |
X | g.53255898C>A | CA413171552 | IQSEC2 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.1224G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1218G>T | |
X | g.53255898C>G | CA413171553 | IQSEC2 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.1224G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1218G>C | |
X | g.53255898C>T | CA413171554 | IQSEC2 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.1224G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1218G>A | |
X | g.53255899T>A | CA516674464 | IQSEC2 | c.1059A>T (p.Pro353=) c.189A>T (p.Pro63=) c.900A>T (p.Pro300=) c.870A>T (p.Pro290=) c.285A>T (p.Pro95=) c.996A>T (p.Pro332=) c.222A>T (p.Pro74=) n.1223A>T c.402A>T (p.Pro134=) n.1217A>T | |
X | g.53255899T>C | CA516674465 | IQSEC2 | c.1059A>G (p.Pro353=) c.189A>G (p.Pro63=) c.900A>G (p.Pro300=) c.870A>G (p.Pro290=) c.285A>G (p.Pro95=) c.996A>G (p.Pro332=) c.222A>G (p.Pro74=) n.1223A>G c.402A>G (p.Pro134=) n.1217A>G | gnomAD v4 |
X | g.53255899T>G | CA516674467 | IQSEC2 | c.1059A>C (p.Pro353=) c.189A>C (p.Pro63=) c.900A>C (p.Pro300=) c.870A>C (p.Pro290=) c.285A>C (p.Pro95=) c.996A>C (p.Pro332=) c.222A>C (p.Pro74=) n.1223A>C c.402A>C (p.Pro134=) n.1217A>C | |
X | g.53255900G>A | CA413171556 | IQSEC2 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1222C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1216C>T | |
X | g.53255900G>C | CA413171558 | IQSEC2 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1222C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1216C>G | |
X | g.53255900G>T | CA413171563 | IQSEC2 | c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.221C>A (p.Pro74Gln) n.1222C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) n.1216C>A | |
X | g.53255903_53255909dup | CA2695233940 | IQSEC2 | c.1052_1058dup (p.Ala354ProfsTer26) c.182_188dup (p.Ala64ProfsTer26) c.893_899dup (p.Ala301ProfsTer26) c.863_869dup (p.Ala291ProfsTer26) c.278_284dup (p.Ala96ProfsTer26) c.989_995dup (p.Ala333ProfsTer26) c.215_221dup (p.Ala75ProfsTer26) n.1216_1222dup c.395_401dup (p.Ala135ProfsTer26) n.1210_1216dup | |
X | g.53255901G>A | CA413171565 | IQSEC2 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1221C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1215C>T | |
X | g.53255901G>C | CA413171566 | IQSEC2 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1221C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1215C>G | |
X | g.53255901G>T | CA413171567 | IQSEC2 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1221C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1215C>A | |
X | g.53255902C>A | CA413171568 | IQSEC2 | c.1056G>T (p.Gln352His) c.186G>T (p.Gln62His) c.897G>T (p.Gln299His) c.867G>T (p.Gln289His) c.282G>T (p.Gln94His) c.993G>T (p.Gln331His) c.219G>T (p.Gln73His) n.1220G>T c.399G>T (p.Gln133His) n.1214G>T | |
X | g.53255902C>G | CA413171569 | IQSEC2 | c.1056G>C (p.Gln352His) c.186G>C (p.Gln62His) c.897G>C (p.Gln299His) c.867G>C (p.Gln289His) c.282G>C (p.Gln94His) c.993G>C (p.Gln331His) c.219G>C (p.Gln73His) n.1220G>C c.399G>C (p.Gln133His) n.1214G>C | |
X | g.53255902C>T | CA516674471 | IQSEC2 | c.1056G>A (p.Gln352=) c.186G>A (p.Gln62=) c.897G>A (p.Gln299=) c.867G>A (p.Gln289=) c.282G>A (p.Gln94=) c.993G>A (p.Gln331=) c.219G>A (p.Gln73=) n.1220G>A c.399G>A (p.Gln133=) n.1214G>A | |
X | g.53255903T>A | CA413171571 | IQSEC2 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) n.1219A>T c.398A>T (p.Gln133Leu) n.1213A>T | |
X | g.53255903T>C | CA413171574 | IQSEC2 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) n.1219A>G c.398A>G (p.Gln133Arg) n.1213A>G | |
X | g.53255903T>G | CA413171573 | IQSEC2 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) n.1219A>C c.398A>C (p.Gln133Pro) n.1213A>C | |
X | g.53255904G>A | CA413171575 | IQSEC2 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.1218C>T c.397C>T (p.Gln133Ter) n.1212C>T | |
X | g.53255904G>C | CA413171577 | IQSEC2 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.1218C>G c.397C>G (p.Gln133Glu) n.1212C>G | |
X | g.53255904G>T | CA413171576 | IQSEC2 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.1218C>A c.397C>A (p.Gln133Lys) n.1212C>A | |
X | g.53255905G>A | CA516674476 | IQSEC2 | c.1053C>T (p.Leu351=) c.183C>T (p.Leu61=) c.894C>T (p.Leu298=) c.864C>T (p.Leu288=) c.279C>T (p.Leu93=) c.990C>T (p.Leu330=) c.216C>T (p.Leu72=) n.1217C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.1211C>T | dbSNP |
X | g.53255905G>C | CA516674477 | IQSEC2 | c.1053C>G (p.Leu351=) c.183C>G (p.Leu61=) c.894C>G (p.Leu298=) c.864C>G (p.Leu288=) c.279C>G (p.Leu93=) c.990C>G (p.Leu330=) c.216C>G (p.Leu72=) n.1217C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.1211C>G | |
X | g.53255905G= | CA2429777190 | IQSEC2 | c.1053C= (p.Leu351=) c.183C= (p.Leu61=) c.894C= (p.Leu298=) c.864C= (p.Leu288=) c.279C= (p.Leu93=) c.990C= (p.Leu330=) c.216C= (p.Leu72=) n.1217C= c.396C= (p.Leu132=) n.1211C= | |
X | g.53255905G>T | CA516674479 | IQSEC2 | c.1053C>A (p.Leu351=) c.183C>A (p.Leu61=) c.894C>A (p.Leu298=) c.864C>A (p.Leu288=) c.279C>A (p.Leu93=) c.990C>A (p.Leu330=) c.216C>A (p.Leu72=) n.1217C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.1211C>A | |
X | g.53255906A>C | CA413171579 | IQSEC2 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.1216T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1210T>G | |
X | g.53255906A>G | CA413171581 | IQSEC2 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.1216T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1210T>C | |
X | g.53255906A>T | CA413171583 | IQSEC2 | c.1052T>A (p.Leu351His) c.182T>A (p.Leu61His) c.893T>A (p.Leu298His) c.863T>A (p.Leu288His) c.278T>A (p.Leu93His) c.989T>A (p.Leu330His) c.215T>A (p.Leu72His) n.1216T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.1210T>A | |
X | g.53255907G>A | CA413171585 | IQSEC2 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) n.1215C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.1209C>T | |
X | g.53255907G>C | CA413171586 | IQSEC2 | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.1215C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.1209C>G | |
X | g.53255907G>T | CA413171588 | IQSEC2 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.1215C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.1209C>A | |
X | g.53255908G>A | CA516674488 | IQSEC2 | c.1050C>T (p.Arg350=) c.180C>T (p.Arg60=) c.891C>T (p.Arg297=) c.861C>T (p.Arg287=) c.276C>T (p.Arg92=) c.987C>T (p.Arg329=) c.213C>T (p.Arg71=) n.1214C>T c.393C>T (p.Arg131=) n.1208C>T | |
X | g.53255908G>C | CA516674490 | IQSEC2 | c.1050C>G (p.Arg350=) c.180C>G (p.Arg60=) c.891C>G (p.Arg297=) c.861C>G (p.Arg287=) c.276C>G (p.Arg92=) c.987C>G (p.Arg329=) c.213C>G (p.Arg71=) n.1214C>G c.393C>G (p.Arg131=) n.1208C>G | |
X | g.53255908G>T | CA516674489 | IQSEC2 | c.1050C>A (p.Arg350=) c.180C>A (p.Arg60=) c.891C>A (p.Arg297=) c.861C>A (p.Arg287=) c.276C>A (p.Arg92=) c.987C>A (p.Arg329=) c.213C>A (p.Arg71=) n.1214C>A c.393C>A (p.Arg131=) n.1208C>A | |
X | g.53255909C>A | CA413171589 | IQSEC2 | c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.1213G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.1207G>T | |
X | g.53255909C>G | CA413171590 | IQSEC2 | c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.1213G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.1207G>C | gnomAD v4 |
X | g.53255909C>T | CA413171591 | IQSEC2 | c.1049G>A (p.Arg350His) c.179G>A (p.Arg60His) c.890G>A (p.Arg297His) c.860G>A (p.Arg287His) c.275G>A (p.Arg92His) c.986G>A (p.Arg329His) c.212G>A (p.Arg71His) n.1213G>A c.392G>A (p.Arg131His) n.1207G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53255910G>A | CA329167414 | IQSEC2 | c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.178C>T (p.Arg60Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.1212C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) n.1206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255910G>C | CA413171592 | IQSEC2 | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.1212C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.1206C>G | |
X | g.53255910G= | CA2429777191 | IQSEC2 | c.1048C= (p.Arg350=) c.178C= (p.Arg60=) c.889C= (p.Arg297=) c.859C= (p.Arg287=) c.274C= (p.Arg92=) c.985C= (p.Arg329=) c.211C= (p.Arg71=) n.1212C= c.391C= (p.Arg131=) n.1206C= | |
X | g.53255910G>T | CA413171593 | IQSEC2 | c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.178C>A (p.Arg60Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.1212C>A c.391C>A (p.Arg131Ser) n.1206C>A | |
X | g.53255911T>A | CA516674494 | IQSEC2 | c.1047A>T (p.Ala349=) c.177A>T (p.Ala59=) c.888A>T (p.Ala296=) c.858A>T (p.Ala286=) c.273A>T (p.Ala91=) c.984A>T (p.Ala328=) c.210A>T (p.Ala70=) n.1211A>T c.390A>T (p.Ala130=) n.1205A>T | |
X | g.53255911T>C | CA516674495 | IQSEC2 | c.1047A>G (p.Ala349=) c.177A>G (p.Ala59=) c.888A>G (p.Ala296=) c.858A>G (p.Ala286=) c.273A>G (p.Ala91=) c.984A>G (p.Ala328=) c.210A>G (p.Ala70=) n.1211A>G c.390A>G (p.Ala130=) n.1205A>G | |
X | g.53255911T>G | CA516674496 | IQSEC2 | c.1047A>C (p.Ala349=) c.177A>C (p.Ala59=) c.888A>C (p.Ala296=) c.858A>C (p.Ala286=) c.273A>C (p.Ala91=) c.984A>C (p.Ala328=) c.210A>C (p.Ala70=) n.1211A>C c.390A>C (p.Ala130=) n.1205A>C | |
X | g.53255912G>A | CA413171595 | IQSEC2 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1210C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.1204C>T | |
X | g.53255912G>C | CA413171599 | IQSEC2 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1210C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1204C>G | |
X | g.53255912G>T | CA413171597 | IQSEC2 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.176C>A (p.Ala59Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.1210C>A c.389C>A (p.Ala130Glu) n.1204C>A | |
X | g.53255912_53255913delinsGC | CA2429777192 | IQSEC2 | c.1045_1046delinsGC (p.Ala349=) c.175_176delinsGC (p.Ala59=) c.886_887delinsGC (p.Ala296=) c.856_857delinsGC (p.Ala286=) c.271_272delinsGC (p.Ala91=) c.982_983delinsGC (p.Ala328=) c.208_209delinsGC (p.Ala70=) n.1209_1210delinsGC c.388_389delinsGC (p.Ala130=) n.1203_1204delinsGC | |
X | g.53255913C>A | CA413171601 | IQSEC2 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1209G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1203G>T | |
X | g.53255913C>G | CA413171603 | IQSEC2 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1209G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.1203G>C | |
X | g.53255913C>T | CA413171605 | IQSEC2 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1209G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.1203G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255915del | CA915951103 | IQSEC2 | c.1045del (p.Ala349HisfsTer10) c.175del (p.Ala59HisfsTer10) c.886del (p.Ala296HisfsTer10) c.856del (p.Ala286HisfsTer10) c.271del (p.Ala91HisfsTer10) c.982del (p.Ala328HisfsTer10) c.208del (p.Ala70HisfsTer10) n.1209del c.388del (p.Ala130HisfsTer10) n.1203del | ClinVar dbSNP |
X | g.53255914C>A | CA516674497 | IQSEC2 | c.1044G>T (p.Arg348=) c.174G>T (p.Arg58=) c.885G>T (p.Arg295=) c.855G>T (p.Arg285=) c.270G>T (p.Arg90=) c.981G>T (p.Arg327=) c.207G>T (p.Arg69=) n.1208G>T c.387G>T (p.Arg129=) n.1202G>T | |
X | g.53255914C= | CA2429777193 | IQSEC2 | c.1044G= (p.Arg348=) c.174G= (p.Arg58=) c.885G= (p.Arg295=) c.855G= (p.Arg285=) c.270G= (p.Arg90=) c.981G= (p.Arg327=) c.207G= (p.Arg69=) n.1208G= c.387G= (p.Arg129=) n.1202G= | |
X | g.53255914C>G | CA10420131 | IQSEC2 | c.1044G>C (p.Arg348=) c.174G>C (p.Arg58=) c.885G>C (p.Arg295=) c.855G>C (p.Arg285=) c.270G>C (p.Arg90=) c.981G>C (p.Arg327=) c.207G>C (p.Arg69=) n.1208G>C c.387G>C (p.Arg129=) n.1202G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255914C>T | CA516674499 | IQSEC2 | c.1044G>A (p.Arg348=) c.174G>A (p.Arg58=) c.885G>A (p.Arg295=) c.855G>A (p.Arg285=) c.270G>A (p.Arg90=) c.981G>A (p.Arg327=) c.207G>A (p.Arg69=) n.1208G>A c.387G>A (p.Arg129=) n.1202G>A | |
X | g.53255915C>A | CA413171609 | IQSEC2 | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.1207G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) n.1201G>T | |
X | g.53255915C= | CA2429777194 | IQSEC2 | c.1043G= (p.Arg348=) c.173G= (p.Arg58=) c.884G= (p.Arg295=) c.854G= (p.Arg285=) c.269G= (p.Arg90=) c.980G= (p.Arg327=) c.206G= (p.Arg69=) n.1207G= c.386G= (p.Arg129=) n.1201G= | |
X | g.53255915C>G | CA413171611 | IQSEC2 | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.1207G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) n.1201G>C | |
X | g.53255915C>T | CA413171612 | IQSEC2 | c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) n.1207G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) n.1201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255916G>A | CA413171614 | IQSEC2 | c.1042C>T (p.Arg348Trp) c.172C>T (p.Arg58Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) n.1206C>T c.385C>T (p.Arg129Trp) n.1200C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255916G>C | CA413171616 | IQSEC2 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.1206C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) n.1200C>G | |
X | g.53255916G>T | CA516674503 | IQSEC2 | c.1042C>A (p.Arg348=) c.172C>A (p.Arg58=) c.883C>A (p.Arg295=) c.853C>A (p.Arg285=) c.268C>A (p.Arg90=) c.979C>A (p.Arg327=) c.205C>A (p.Arg69=) n.1206C>A c.385C>A (p.Arg129=) n.1200C>A | |
X | g.53255917C>A | CA413171619 | IQSEC2 | c.1041G>T (p.Gln347His) c.171G>T (p.Gln57His) c.882G>T (p.Gln294His) c.852G>T (p.Gln284His) c.267G>T (p.Gln89His) c.978G>T (p.Gln326His) c.204G>T (p.Gln68His) n.1205G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.1199G>T | |
X | g.53255917C>G | CA413171618 | IQSEC2 | c.1041G>C (p.Gln347His) c.171G>C (p.Gln57His) c.882G>C (p.Gln294His) c.852G>C (p.Gln284His) c.267G>C (p.Gln89His) c.978G>C (p.Gln326His) c.204G>C (p.Gln68His) n.1205G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.1199G>C | ClinVar |
X | g.53255917C>T | CA516674505 | IQSEC2 | c.1041G>A (p.Gln347=) c.171G>A (p.Gln57=) c.882G>A (p.Gln294=) c.852G>A (p.Gln284=) c.267G>A (p.Gln89=) c.978G>A (p.Gln326=) c.204G>A (p.Gln68=) n.1205G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.1199G>A | |
X | g.53255918T>A | CA413171624 | IQSEC2 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.1204A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.1198A>T | |
X | g.53255918T>C | CA413171626 | IQSEC2 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.1204A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.1198A>G | |
X | g.53255918T>G | CA413171628 | IQSEC2 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.1204A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.1198A>C | |
X | g.53255919G>A | CA413171630 | IQSEC2 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.1203C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.1197C>T | ClinVar |
X | g.53255919G>C | CA413171634 | IQSEC2 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.1203C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1197C>G | |
X | g.53255919G>T | CA413171639 | IQSEC2 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.1203C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.1197C>A | |
X | g.53255920A= | CA2429777195 | IQSEC2 | c.1038T= (p.Ala346=) c.168T= (p.Ala56=) c.879T= (p.Ala293=) c.849T= (p.Ala283=) c.264T= (p.Ala88=) c.975T= (p.Ala325=) c.201T= (p.Ala67=) n.1202T= c.381T= (p.Ala127=) n.1196T= | |
X | g.53255920A>C | CA516674508 | IQSEC2 | c.1038T>G (p.Ala346=) c.168T>G (p.Ala56=) c.879T>G (p.Ala293=) c.849T>G (p.Ala283=) c.264T>G (p.Ala88=) c.975T>G (p.Ala325=) c.201T>G (p.Ala67=) n.1202T>G c.381T>G (p.Ala127=) n.1196T>G | dbSNP |
X | g.53255920A>G | CA516674510 | IQSEC2 | c.1038T>C (p.Ala346=) c.168T>C (p.Ala56=) c.879T>C (p.Ala293=) c.849T>C (p.Ala283=) c.264T>C (p.Ala88=) c.975T>C (p.Ala325=) c.201T>C (p.Ala67=) n.1202T>C c.381T>C (p.Ala127=) n.1196T>C | |
X | g.53255920A>T | CA516674511 | IQSEC2 | c.1038T>A (p.Ala346=) c.168T>A (p.Ala56=) c.879T>A (p.Ala293=) c.849T>A (p.Ala283=) c.264T>A (p.Ala88=) c.975T>A (p.Ala325=) c.201T>A (p.Ala67=) n.1202T>A c.381T>A (p.Ala127=) n.1196T>A | |
X | g.53255921G>A | CA413171643 | IQSEC2 | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1201C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1195C>T | |
X | g.53255921G>C | CA413171646 | IQSEC2 | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1201C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1195C>G | |
X | g.53255921G>T | CA413171652 | IQSEC2 | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1201C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1195C>A | |
X | g.53255922C>A | CA413171658 | IQSEC2 | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1200G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1194G>T | |
X | g.53255922C>G | CA413171660 | IQSEC2 | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1200G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1194G>C | |
X | g.53255922C>T | CA413171662 | IQSEC2 | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1200G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1194G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255923C>A | CA413171668 | IQSEC2 | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.876G>T (p.Trp292Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) n.1199G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.1193G>T | |
X | g.53255923C>G | CA413171665 | IQSEC2 | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.165G>C (p.Trp55Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) n.1199G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.1193G>C | |
X | g.53255923C>T | CA413171667 | IQSEC2 | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.165G>A (p.Trp55Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) n.1199G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.1193G>A | |
X | g.53255924C>A | CA413171670 | IQSEC2 | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.875G>T (p.Trp292Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.197G>T (p.Trp66Leu) n.1198G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.1192G>T | |
X | g.53255924C>G | CA413171671 | IQSEC2 | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.875G>C (p.Trp292Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.197G>C (p.Trp66Ser) n.1198G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.1192G>C | |
X | g.53255924C>T | CA413171674 | IQSEC2 | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.875G>A (p.Trp292Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.197G>A (p.Trp66Ter) n.1198G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.1192G>A | |
X | g.53255925A>C | CA413171676 | IQSEC2 | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.874T>G (p.Trp292Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.196T>G (p.Trp66Gly) n.1197T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.1191T>G | |
X | g.53255925A>G | CA413171678 | IQSEC2 | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.874T>C (p.Trp292Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.196T>C (p.Trp66Arg) n.1197T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.1191T>C | |
X | g.53255925A>T | CA413171680 | IQSEC2 | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.874T>A (p.Trp292Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.196T>A (p.Trp66Arg) n.1197T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.1191T>A | |
X | g.53255926G>A | CA516674515 | IQSEC2 | c.1032C>T (p.Pro344=) c.162C>T (p.Pro54=) c.873C>T (p.Pro291=) c.843C>T (p.Pro281=) c.258C>T (p.Pro86=) c.969C>T (p.Pro323=) c.195C>T (p.Pro65=) n.1196C>T c.375C>T (p.Pro125=) n.1190C>T | |
X | g.53255926G>C | CA516674516 | IQSEC2 | c.1032C>G (p.Pro344=) c.162C>G (p.Pro54=) c.873C>G (p.Pro291=) c.843C>G (p.Pro281=) c.258C>G (p.Pro86=) c.969C>G (p.Pro323=) c.195C>G (p.Pro65=) n.1196C>G c.375C>G (p.Pro125=) n.1190C>G | |
X | g.53255926G>T | CA516674517 | IQSEC2 | c.1032C>A (p.Pro344=) c.162C>A (p.Pro54=) c.873C>A (p.Pro291=) c.843C>A (p.Pro281=) c.258C>A (p.Pro86=) c.969C>A (p.Pro323=) c.195C>A (p.Pro65=) n.1196C>A c.375C>A (p.Pro125=) n.1190C>A | |
X | g.53255927G>A | CA413171685 | IQSEC2 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1195C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1189C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255927G>C | CA413171687 | IQSEC2 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1195C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1189C>G | |
X | g.53255927G>T | CA413171688 | IQSEC2 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.161C>A (p.Pro54His) c.872C>A (p.Pro291His) c.842C>A (p.Pro281His) c.257C>A (p.Pro86His) c.968C>A (p.Pro323His) c.194C>A (p.Pro65His) n.1195C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.1189C>A | |
X | g.53255928G>A | CA413171695 | IQSEC2 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.1194C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1188C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255928G>C | CA413171696 | IQSEC2 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.1194C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1188C>G | |
X | g.53255928G>T | CA413171697 | IQSEC2 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.1194C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1188C>A | |
X | g.53255929A>C | CA516674521 | IQSEC2 | c.1029T>G (p.Leu343=) c.159T>G (p.Leu53=) c.870T>G (p.Leu290=) c.840T>G (p.Leu280=) c.255T>G (p.Leu85=) c.966T>G (p.Leu322=) c.192T>G (p.Leu64=) n.1193T>G c.372T>G (p.Leu124=) n.1187T>G | |
X | g.53255929A>G | CA516674522 | IQSEC2 | c.1029T>C (p.Leu343=) c.159T>C (p.Leu53=) c.870T>C (p.Leu290=) c.840T>C (p.Leu280=) c.255T>C (p.Leu85=) c.966T>C (p.Leu322=) c.192T>C (p.Leu64=) n.1193T>C c.372T>C (p.Leu124=) n.1187T>C | |
X | g.53255929A>T | CA516674524 | IQSEC2 | c.1029T>A (p.Leu343=) c.159T>A (p.Leu53=) c.870T>A (p.Leu290=) c.840T>A (p.Leu280=) c.255T>A (p.Leu85=) c.966T>A (p.Leu322=) c.192T>A (p.Leu64=) n.1193T>A c.372T>A (p.Leu124=) n.1187T>A | |
X | g.53255930A>C | CA413171702 | IQSEC2 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1192T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1186T>G | |
X | g.53255930A>G | CA413171708 | IQSEC2 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1192T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1186T>C | |
X | g.53255930A>T | CA413171699 | IQSEC2 | c.1028T>A (p.Leu343His) c.158T>A (p.Leu53His) c.869T>A (p.Leu290His) c.839T>A (p.Leu280His) c.254T>A (p.Leu85His) c.965T>A (p.Leu322His) c.191T>A (p.Leu64His) n.1192T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.1186T>A | |
X | g.53255931G>A | CA413171718 | IQSEC2 | c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1191C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1185C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255931G>C | CA413171711 | IQSEC2 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1191C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.1185C>G | |
X | g.53255931G>T | CA413171715 | IQSEC2 | c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1191C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1185C>A | |
X | g.53255932G>A | CA516674526 | IQSEC2 | c.1026C>T (p.Gly342=) c.156C>T (p.Gly52=) c.867C>T (p.Gly289=) c.837C>T (p.Gly279=) c.252C>T (p.Gly84=) c.963C>T (p.Gly321=) c.189C>T (p.Gly63=) n.1190C>T c.369C>T (p.Gly123=) n.1184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255932G>C | CA516674527 | IQSEC2 | c.1026C>G (p.Gly342=) c.156C>G (p.Gly52=) c.867C>G (p.Gly289=) c.837C>G (p.Gly279=) c.252C>G (p.Gly84=) c.963C>G (p.Gly321=) c.189C>G (p.Gly63=) n.1190C>G c.369C>G (p.Gly123=) n.1184C>G | |
X | g.53255932G= | CA2429777196 | IQSEC2 | c.1026C= (p.Gly342=) c.156C= (p.Gly52=) c.867C= (p.Gly289=) c.837C= (p.Gly279=) c.252C= (p.Gly84=) c.963C= (p.Gly321=) c.189C= (p.Gly63=) n.1190C= c.369C= (p.Gly123=) n.1184C= | |
X | g.53255932G>T | CA516674528 | IQSEC2 | c.1026C>A (p.Gly342=) c.156C>A (p.Gly52=) c.867C>A (p.Gly289=) c.837C>A (p.Gly279=) c.252C>A (p.Gly84=) c.963C>A (p.Gly321=) c.189C>A (p.Gly63=) n.1190C>A c.369C>A (p.Gly123=) n.1184C>A | |
X | g.53255933C>A | CA413171722 | IQSEC2 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.1189G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.1183G>T | |
X | g.53255933C>G | CA413171724 | IQSEC2 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1189G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1183G>C | |
X | g.53255933C>T | CA413171727 | IQSEC2 | c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.1189G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1183G>A | |
X | g.53255934C>A | CA413171730 | IQSEC2 | c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.1188G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1182G>T | |
X | g.53255934C>G | CA413171732 | IQSEC2 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1188G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1182G>C | |
X | g.53255934C>T | CA413171734 | IQSEC2 | c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.1188G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) n.1182G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255935C>A | CA516674530 | IQSEC2 | c.1023G>T (p.Val341=) c.153G>T (p.Val51=) c.864G>T (p.Val288=) c.834G>T (p.Val278=) c.249G>T (p.Val83=) c.960G>T (p.Val320=) c.186G>T (p.Val62=) n.1187G>T c.366G>T (p.Val122=) n.1181G>T | |
X | g.53255935C>G | CA516674532 | IQSEC2 | c.1023G>C (p.Val341=) c.153G>C (p.Val51=) c.864G>C (p.Val288=) c.834G>C (p.Val278=) c.249G>C (p.Val83=) c.960G>C (p.Val320=) c.186G>C (p.Val62=) n.1187G>C c.366G>C (p.Val122=) n.1181G>C | |
X | g.53255935C>T | CA516674533 | IQSEC2 | c.1023G>A (p.Val341=) c.153G>A (p.Val51=) c.864G>A (p.Val288=) c.834G>A (p.Val278=) c.249G>A (p.Val83=) c.960G>A (p.Val320=) c.186G>A (p.Val62=) n.1187G>A c.366G>A (p.Val122=) n.1181G>A | |
X | g.53255935_53255936delinsCA | CA2429777197 | IQSEC2 | c.1022_1023delinsTG (p.Val341=) c.152_153delinsTG (p.Val51=) c.863_864delinsTG (p.Val288=) c.833_834delinsTG (p.Val278=) c.248_249delinsTG (p.Val83=) c.959_960delinsTG (p.Val320=) c.185_186delinsTG (p.Val62=) n.1186_1187delinsTG c.365_366delinsTG (p.Val122=) n.1180_1181delinsTG | |
X | g.53255936del | CA658658990 | IQSEC2 | c.1022del (p.Val341GlyfsTer18) c.152del (p.Val51GlyfsTer18) c.863del (p.Val288GlyfsTer18) c.833del (p.Val278GlyfsTer18) c.248del (p.Val83GlyfsTer18) c.959del (p.Val320GlyfsTer18) c.185del (p.Val62GlyfsTer18) n.1186del c.365del (p.Val122GlyfsTer18) n.1180del | ClinVar dbSNP |
X | g.53255936A>C | CA413171736 | IQSEC2 | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.1186T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.1180T>G | |
X | g.53255936A>G | CA413171739 | IQSEC2 | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.1186T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.1180T>C | |
X | g.53255936A>T | CA413171742 | IQSEC2 | c.1022T>A (p.Val341Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.1186T>A c.365T>A (p.Val122Glu) n.1180T>A | |
X | g.53255937C>A | CA413171751 | IQSEC2 | c.1021G>T (p.Val341Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.1185G>T c.364G>T (p.Val122Leu) n.1179G>T | |
X | g.53255937C>G | CA413171748 | IQSEC2 | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.1185G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.1179G>C | |
X | g.53255937C>T | CA413171745 | IQSEC2 | c.1021G>A (p.Val341Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.1185G>A c.364G>A (p.Val122Met) n.1179G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53255938T>A | CA516674539 | IQSEC2 | c.1020A>T (p.Gly340=) c.150A>T (p.Gly50=) c.861A>T (p.Gly287=) c.831A>T (p.Gly277=) c.246A>T (p.Gly82=) c.957A>T (p.Gly319=) c.183A>T (p.Gly61=) n.1184A>T c.363A>T (p.Gly121=) n.1178A>T | |
X | g.53255938T>C | CA516674538 | IQSEC2 | c.1020A>G (p.Gly340=) c.150A>G (p.Gly50=) c.861A>G (p.Gly287=) c.831A>G (p.Gly277=) c.246A>G (p.Gly82=) c.957A>G (p.Gly319=) c.183A>G (p.Gly61=) n.1184A>G c.363A>G (p.Gly121=) n.1178A>G | |
X | g.53255938T>G | CA516674537 | IQSEC2 | c.1020A>C (p.Gly340=) c.150A>C (p.Gly50=) c.861A>C (p.Gly287=) c.831A>C (p.Gly277=) c.246A>C (p.Gly82=) c.957A>C (p.Gly319=) c.183A>C (p.Gly61=) n.1184A>C c.363A>C (p.Gly121=) n.1178A>C | gnomAD v4 |
X | g.53255939C>A | CA413171754 | IQSEC2 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.1183G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.1177G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255939C>G | CA413171759 | IQSEC2 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1183G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.1177G>C | gnomAD v4 |
X | g.53255939C>T | CA413171761 | IQSEC2 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1183G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.1177G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255940C>A | CA413171764 | IQSEC2 | c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.859G>T (p.Gly287Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.1182G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) n.1176G>T | |
X | g.53255940C>G | CA413171765 | IQSEC2 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1182G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.1176G>C | |
X | g.53255940C>T | CA413171768 | IQSEC2 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1182G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.1176G>A | |
X | g.53255941A>C | CA516674541 | IQSEC2 | c.1017T>G (p.Ala339=) c.147T>G (p.Ala49=) c.858T>G (p.Ala286=) c.828T>G (p.Ala276=) c.243T>G (p.Ala81=) c.954T>G (p.Ala318=) c.180T>G (p.Ala60=) n.1181T>G c.360T>G (p.Ala120=) n.1175T>G | |
X | g.53255941A>G | CA516674543 | IQSEC2 | c.1017T>C (p.Ala339=) c.147T>C (p.Ala49=) c.858T>C (p.Ala286=) c.828T>C (p.Ala276=) c.243T>C (p.Ala81=) c.954T>C (p.Ala318=) c.180T>C (p.Ala60=) n.1181T>C c.360T>C (p.Ala120=) n.1175T>C | |
X | g.53255941A>T | CA516674544 | IQSEC2 | c.1017T>A (p.Ala339=) c.147T>A (p.Ala49=) c.858T>A (p.Ala286=) c.828T>A (p.Ala276=) c.243T>A (p.Ala81=) c.954T>A (p.Ala318=) c.180T>A (p.Ala60=) n.1181T>A c.360T>A (p.Ala120=) n.1175T>A | |
X | g.53255942G>A | CA413171770 | IQSEC2 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.179C>T (p.Ala60Val) n.1180C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.1174C>T | |
X | g.53255942G>C | CA413171772 | IQSEC2 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1180C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1174C>G | |
X | g.53255942G>T | CA413171774 | IQSEC2 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.1180C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1174C>A | |
X | g.53255943C>A | CA413171777 | IQSEC2 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1179G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1173G>T | |
X | g.53255943C>G | CA413171780 | IQSEC2 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1179G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1173G>C | |
X | g.53255943C>T | CA413171783 | IQSEC2 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1179G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1173G>A | ClinVar |
X | g.53255944A>C | CA516674547 | IQSEC2 | c.1014T>G (p.Pro338=) c.144T>G (p.Pro48=) c.855T>G (p.Pro285=) c.825T>G (p.Pro275=) c.240T>G (p.Pro80=) c.951T>G (p.Pro317=) c.177T>G (p.Pro59=) n.1178T>G c.357T>G (p.Pro119=) n.1172T>G | |
X | g.53255944A>G | CA516674550 | IQSEC2 | c.1014T>C (p.Pro338=) c.144T>C (p.Pro48=) c.855T>C (p.Pro285=) c.825T>C (p.Pro275=) c.240T>C (p.Pro80=) c.951T>C (p.Pro317=) c.177T>C (p.Pro59=) n.1178T>C c.357T>C (p.Pro119=) n.1172T>C | |
X | g.53255944A>T | CA516674549 | IQSEC2 | c.1014T>A (p.Pro338=) c.144T>A (p.Pro48=) c.855T>A (p.Pro285=) c.825T>A (p.Pro275=) c.240T>A (p.Pro80=) c.951T>A (p.Pro317=) c.177T>A (p.Pro59=) n.1178T>A c.357T>A (p.Pro119=) n.1172T>A | |
X | g.53255944_53255945delinsAG | CA2429777198 | IQSEC2 | c.1013_1014delinsCT (p.Pro338=) c.143_144delinsCT (p.Pro48=) c.854_855delinsCT (p.Pro285=) c.824_825delinsCT (p.Pro275=) c.239_240delinsCT (p.Pro80=) c.950_951delinsCT (p.Pro317=) c.176_177delinsCT (p.Pro59=) n.1177_1178delinsCT c.356_357delinsCT (p.Pro119=) n.1171_1172delinsCT | |
X | g.53255945G>A | CA413171791 | IQSEC2 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.1177C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.1171C>T | |
X | g.53255945G>C | CA413171794 | IQSEC2 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.1177C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.1171C>G | |
X | g.53255945G>T | CA413171789 | IQSEC2 | c.1013C>A (p.Pro338His) c.143C>A (p.Pro48His) c.854C>A (p.Pro285His) c.824C>A (p.Pro275His) c.239C>A (p.Pro80His) c.950C>A (p.Pro317His) c.176C>A (p.Pro59His) n.1177C>A c.356C>A (p.Pro119His) n.1171C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255950dup | CA2820946088 | IQSEC2 | c.1013dup (p.Ala339CysfsTer?) c.143dup (p.Ala49CysfsTer?) c.854dup (p.Ala286CysfsTer?) c.824dup (p.Ala276CysfsTer?) c.239dup (p.Ala81CysfsTer?) c.950dup (p.Ala318CysfsTer?) c.176dup (p.Ala60CysfsTer?) n.1177dup c.356dup (p.Ala120CysfsTer?) n.1171dup | |
X | g.53255950del | CA10420132 | IQSEC2 | c.1013del (p.Pro338LeufsTer21) c.143del (p.Pro48LeufsTer21) c.854del (p.Pro285LeufsTer21) c.824del (p.Pro275LeufsTer21) c.239del (p.Pro80LeufsTer21) c.950del (p.Pro317LeufsTer21) c.176del (p.Pro59LeufsTer21) n.1177del c.356del (p.Pro119LeufsTer21) n.1171del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255946G>A | CA413171797 | IQSEC2 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.1176C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.1170C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255946G>C | CA413171798 | IQSEC2 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.1176C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.1170C>G | |
X | g.53255946G= | CA2429777199 | IQSEC2 | c.1012C= (p.Pro338=) c.142C= (p.Pro48=) c.853C= (p.Pro285=) c.823C= (p.Pro275=) c.238C= (p.Pro80=) c.949C= (p.Pro317=) c.175C= (p.Pro59=) n.1176C= c.355C= (p.Pro119=) n.1170C= | |
X | g.53255946G>T | CA10420133 | IQSEC2 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.1176C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.1170C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255947G>A | CA516674553 | IQSEC2 | c.1011C>T (p.Pro337=) c.141C>T (p.Pro47=) c.852C>T (p.Pro284=) c.822C>T (p.Pro274=) c.237C>T (p.Pro79=) c.948C>T (p.Pro316=) c.174C>T (p.Pro58=) n.1175C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255947G>C | CA516674554 | IQSEC2 | c.1011C>G (p.Pro337=) c.141C>G (p.Pro47=) c.852C>G (p.Pro284=) c.822C>G (p.Pro274=) c.237C>G (p.Pro79=) c.948C>G (p.Pro316=) c.174C>G (p.Pro58=) n.1175C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.1169C>G | gnomAD v4 |
X | g.53255947G= | CA2429777200 | IQSEC2 | c.1011C= (p.Pro337=) c.141C= (p.Pro47=) c.852C= (p.Pro284=) c.822C= (p.Pro274=) c.237C= (p.Pro79=) c.948C= (p.Pro316=) c.174C= (p.Pro58=) n.1175C= c.354C= (p.Pro118=) n.1169C= | |
X | g.53255947G>T | CA516674555 | IQSEC2 | c.1011C>A (p.Pro337=) c.141C>A (p.Pro47=) c.852C>A (p.Pro284=) c.822C>A (p.Pro274=) c.237C>A (p.Pro79=) c.948C>A (p.Pro316=) c.174C>A (p.Pro58=) n.1175C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.1169C>A | |
X | g.53255948G>A | CA413171803 | IQSEC2 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.1174C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1168C>T | |
X | g.53255948G>C | CA413171805 | IQSEC2 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.1174C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1168C>G | |
X | g.53255948G>T | CA413171807 | IQSEC2 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.140C>A (p.Pro47His) c.851C>A (p.Pro284His) c.821C>A (p.Pro274His) c.236C>A (p.Pro79His) c.947C>A (p.Pro316His) c.173C>A (p.Pro58His) n.1174C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.1168C>A | |
X | g.53255949G>A | CA413171813 | IQSEC2 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.1173C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1167C>T | |
X | g.53255949G>C | CA413171810 | IQSEC2 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.1173C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1167C>G | |
X | g.53255949G= | CA2429777201 | IQSEC2 | c.1009C= (p.Pro337=) c.139C= (p.Pro47=) c.850C= (p.Pro284=) c.820C= (p.Pro274=) c.235C= (p.Pro79=) c.946C= (p.Pro316=) c.172C= (p.Pro58=) n.1173C= c.352C= (p.Pro118=) n.1167C= | |
X | g.53255949G>T | CA10420134 | IQSEC2 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.1173C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1167C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255949_53255950insC | CA2695233943 | IQSEC2 | c.1008_1009insG (p.Pro337AlafsTer?) c.138_139insG (p.Pro47AlafsTer?) c.849_850insG (p.Pro284AlafsTer?) c.819_820insG (p.Pro274AlafsTer?) c.234_235insG (p.Pro79AlafsTer?) c.945_946insG (p.Pro316AlafsTer?) c.171_172insG (p.Pro58AlafsTer?) n.1172_1173insG c.351_352insG (p.Pro118AlafsTer?) n.1166_1167insG | |
X | g.53255950G>A | CA516674559 | IQSEC2 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.138C>T (p.Gly46=) c.849C>T (p.Gly283=) c.819C>T (p.Gly273=) c.234C>T (p.Gly78=) c.945C>T (p.Gly315=) c.171C>T (p.Gly57=) n.1172C>T c.351C>T (p.Gly117=) n.1166C>T | |
X | g.53255950G>C | CA10420136 | IQSEC2 | c.1008C>G (p.Gly336=) c.138C>G (p.Gly46=) c.849C>G (p.Gly283=) c.819C>G (p.Gly273=) c.234C>G (p.Gly78=) c.945C>G (p.Gly315=) c.171C>G (p.Gly57=) n.1172C>G c.351C>G (p.Gly117=) n.1166C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255950G= | CA2429777203 | IQSEC2 | c.1008C= (p.Gly336=) c.138C= (p.Gly46=) c.849C= (p.Gly283=) c.819C= (p.Gly273=) c.234C= (p.Gly78=) c.945C= (p.Gly315=) c.171C= (p.Gly57=) n.1172C= c.351C= (p.Gly117=) n.1166C= | |
X | g.53255950G>T | CA516674560 | IQSEC2 | c.1008C>A (p.Gly336=) c.138C>A (p.Gly46=) c.849C>A (p.Gly283=) c.819C>A (p.Gly273=) c.234C>A (p.Gly78=) c.945C>A (p.Gly315=) c.171C>A (p.Gly57=) n.1172C>A c.351C>A (p.Gly117=) n.1166C>A | |
X | g.53255950_53255951delinsGC | CA2429777202 | IQSEC2 | c.1007_1008delinsGC (p.Gly336=) c.137_138delinsGC (p.Gly46=) c.848_849delinsGC (p.Gly283=) c.818_819delinsGC (p.Gly273=) c.233_234delinsGC (p.Gly78=) c.944_945delinsGC (p.Gly315=) c.170_171delinsGC (p.Gly57=) n.1171_1172delinsGC c.350_351delinsGC (p.Gly117=) n.1165_1166delinsGC | |
X | g.53255951C>A | CA413171818 | IQSEC2 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.1171G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.1165G>T | |
X | g.53255951C= | CA2429777204 | IQSEC2 | c.1007G= (p.Gly336=) c.137G= (p.Gly46=) c.848G= (p.Gly283=) c.818G= (p.Gly273=) c.233G= (p.Gly78=) c.944G= (p.Gly315=) c.170G= (p.Gly57=) n.1171G= c.350G= (p.Gly117=) n.1165G= | |
X | g.53255951C>G | CA413171822 | IQSEC2 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.1171G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255951C>T | CA413171825 | IQSEC2 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.1171G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.1165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255951_53255952delinsA | CA2695233945 | IQSEC2 | c.1006_1007delinsT (p.Gly336SerfsTer23) c.136_137delinsT (p.Gly46SerfsTer23) c.847_848delinsT (p.Gly283SerfsTer23) c.817_818delinsT (p.Gly273SerfsTer23) c.232_233delinsT (p.Gly78SerfsTer23) c.943_944delinsT (p.Gly315SerfsTer23) c.169_170delinsT (p.Gly57SerfsTer23) n.1170_1171delinsT c.349_350delinsT (p.Gly117SerfsTer23) n.1164_1165delinsT | |
X | g.53255956dup | CA1139556213 | IQSEC2 | c.1007dup (p.Ala339CysfsTer?) c.137dup (p.Ala49CysfsTer?) c.848dup (p.Ala286CysfsTer?) c.818dup (p.Ala276CysfsTer?) c.233dup (p.Ala81CysfsTer?) c.944dup (p.Ala318CysfsTer?) c.170dup (p.Ala60CysfsTer?) n.1171dup c.350dup (p.Ala120CysfsTer?) n.1165dup | ClinVar dbSNP |
X | g.53255956del | CA10420135 | IQSEC2 | c.1007del (p.Gly336AlafsTer23) c.137del (p.Gly46AlafsTer23) c.848del (p.Gly283AlafsTer23) c.818del (p.Gly273AlafsTer23) c.233del (p.Gly78AlafsTer23) c.944del (p.Gly315AlafsTer23) c.170del (p.Gly57AlafsTer23) n.1171del c.350del (p.Gly117AlafsTer23) n.1165del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255955_53255956del | CA2693789923 | IQSEC2 | c.1006_1007del (p.Gly336ProfsTer?) c.136_137del (p.Gly46ProfsTer?) c.847_848del (p.Gly283ProfsTer?) c.817_818del (p.Gly273ProfsTer?) c.232_233del (p.Gly78ProfsTer?) c.943_944del (p.Gly315ProfsTer?) c.169_170del (p.Gly57ProfsTer?) n.1170_1171del c.349_350del (p.Gly117ProfsTer?) n.1164_1165del | gnomAD v4 |
X | g.53255952C>A | CA413171832 | IQSEC2 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.1170G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.1164G>T | |
X | g.53255952C>G | CA413171838 | IQSEC2 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.1170G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1164G>C | |
X | g.53255952C>T | CA413171835 | IQSEC2 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.1170G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.1164G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255953C>A | CA516674561 | IQSEC2 | c.1005G>T (p.Gly335=) c.135G>T (p.Gly45=) c.846G>T (p.Gly282=) c.816G>T (p.Gly272=) c.231G>T (p.Gly77=) c.942G>T (p.Gly314=) c.168G>T (p.Gly56=) n.1169G>T c.348G>T (p.Gly116=) n.1163G>T | |
X | g.53255953C>G | CA516674562 | IQSEC2 | c.1005G>C (p.Gly335=) c.135G>C (p.Gly45=) c.846G>C (p.Gly282=) c.816G>C (p.Gly272=) c.231G>C (p.Gly77=) c.942G>C (p.Gly314=) c.168G>C (p.Gly56=) n.1169G>C c.348G>C (p.Gly116=) n.1163G>C | |
X | g.53255953C>T | CA516674563 | IQSEC2 | c.1005G>A (p.Gly335=) c.135G>A (p.Gly45=) c.846G>A (p.Gly282=) c.816G>A (p.Gly272=) c.231G>A (p.Gly77=) c.942G>A (p.Gly314=) c.168G>A (p.Gly56=) n.1169G>A c.348G>A (p.Gly116=) n.1163G>A | |
X | g.53255954C>A | CA413171841 | IQSEC2 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.1168G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.1162G>T | |
X | g.53255954C>G | CA413171843 | IQSEC2 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1168G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.1162G>C | |
X | g.53255954C>T | CA413171849 | IQSEC2 | c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) n.1168G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.1162G>A | |
X | g.53255955C>A | CA413171852 | IQSEC2 | c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.133G>T (p.Gly45Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) c.166G>T (p.Gly56Trp) n.1167G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) n.1161G>T | |
X | g.53255955C>G | CA413171855 | IQSEC2 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.1167G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.1161G>C | |
X | g.53255955C>T | CA413171857 | IQSEC2 | c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) n.1167G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.1161G>A | |
X | g.53255956C>A | CA413171860 | IQSEC2 | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) n.1166G>T c.345G>T (p.Met115Ile) n.1160G>T | |
X | g.53255956C>G | CA413171863 | IQSEC2 | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) n.1166G>C c.345G>C (p.Met115Ile) n.1160G>C | |
X | g.53255956C>T | CA413171866 | IQSEC2 | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) n.1166G>A c.345G>A (p.Met115Ile) n.1160G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255957A>C | CA413171869 | IQSEC2 | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) n.1165T>G c.344T>G (p.Met115Arg) n.1159T>G | |
X | g.53255957A>G | CA413171871 | IQSEC2 | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) n.1165T>C c.344T>C (p.Met115Thr) n.1159T>C | gnomAD v4 |
X | g.53255957A>T | CA413171874 | IQSEC2 | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) n.1165T>A c.344T>A (p.Met115Lys) n.1159T>A | |
X | g.53255958T>A | CA413171882 | IQSEC2 | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) n.1164A>T c.343A>T (p.Met115Leu) n.1158A>T | |
X | g.53255958T>C | CA413171885 | IQSEC2 | c.1000A>G (p.Met334Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.811A>G (p.Met271Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.937A>G (p.Met313Val) c.163A>G (p.Met55Val) n.1164A>G c.343A>G (p.Met115Val) n.1158A>G | |
X | g.53255958T>G | CA413171878 | IQSEC2 | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) n.1164A>C c.343A>C (p.Met115Leu) n.1158A>C | |
X | g.53255959G>A | CA516674565 | IQSEC2 | c.999C>T (p.His333=) c.129C>T (p.His43=) c.840C>T (p.His280=) c.810C>T (p.His270=) c.225C>T (p.His75=) c.936C>T (p.His312=) c.162C>T (p.His54=) n.1163C>T c.342C>T (p.His114=) n.1157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255959G>C | CA413171886 | IQSEC2 | c.999C>G (p.His333Gln) c.129C>G (p.His43Gln) c.840C>G (p.His280Gln) c.810C>G (p.His270Gln) c.225C>G (p.His75Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.162C>G (p.His54Gln) n.1163C>G c.342C>G (p.His114Gln) n.1157C>G | |
X | g.53255959G= | CA2429777205 | IQSEC2 | c.999C= (p.His333=) c.129C= (p.His43=) c.840C= (p.His280=) c.810C= (p.His270=) c.225C= (p.His75=) c.936C= (p.His312=) c.162C= (p.His54=) n.1163C= c.342C= (p.His114=) n.1157C= | |
X | g.53255959G>T | CA413171888 | IQSEC2 | c.999C>A (p.His333Gln) c.129C>A (p.His43Gln) c.840C>A (p.His280Gln) c.810C>A (p.His270Gln) c.225C>A (p.His75Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.162C>A (p.His54Gln) n.1163C>A c.342C>A (p.His114Gln) n.1157C>A | |
X | g.53255960T>A | CA413171895 | IQSEC2 | c.998A>T (p.His333Leu) c.128A>T (p.His43Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.224A>T (p.His75Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.161A>T (p.His54Leu) n.1162A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.1156A>T | |
X | g.53255960T>C | CA413171898 | IQSEC2 | c.998A>G (p.His333Arg) c.128A>G (p.His43Arg) c.839A>G (p.His280Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.224A>G (p.His75Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.161A>G (p.His54Arg) n.1162A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.1156A>G | |
X | g.53255960T>G | CA413171899 | IQSEC2 | c.998A>C (p.His333Pro) c.128A>C (p.His43Pro) c.839A>C (p.His280Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.224A>C (p.His75Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.161A>C (p.His54Pro) n.1162A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.1156A>C | |
X | g.53255961G>A | CA413171907 | IQSEC2 | c.997C>T (p.His333Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) n.1161C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.1155C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.53255961G>C | CA413171906 | IQSEC2 | c.997C>G (p.His333Asp) c.127C>G (p.His43Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.223C>G (p.His75Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.160C>G (p.His54Asp) n.1161C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.1155C>G | gnomAD v4 |
X | g.53255961G= | CA2429777206 | IQSEC2 | c.997C= (p.His333=) c.127C= (p.His43=) c.838C= (p.His280=) c.808C= (p.His270=) c.223C= (p.His75=) c.934C= (p.His312=) c.160C= (p.His54=) n.1161C= c.340C= (p.His114=) n.1155C= | |
X | g.53255961G>T | CA413171904 | IQSEC2 | c.997C>A (p.His333Asn) c.127C>A (p.His43Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.223C>A (p.His75Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.160C>A (p.His54Asn) n.1161C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.1155C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255962G>A | CA10420137 | IQSEC2 | c.996C>T (p.Ser332=) c.126C>T (p.Ser42=) c.837C>T (p.Ser279=) c.807C>T (p.Ser269=) c.222C>T (p.Ser74=) c.933C>T (p.Ser311=) c.159C>T (p.Ser53=) n.1160C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255962G>C | CA413171908 | IQSEC2 | c.996C>G (p.Ser332Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.1160C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) n.1154C>G | |
X | g.53255962G= | CA2429777207 | IQSEC2 | c.996C= (p.Ser332=) c.126C= (p.Ser42=) c.837C= (p.Ser279=) c.807C= (p.Ser269=) c.222C= (p.Ser74=) c.933C= (p.Ser311=) c.159C= (p.Ser53=) n.1160C= c.339C= (p.Ser113=) n.1154C= | |
X | g.53255962G>T | CA413171910 | IQSEC2 | c.996C>A (p.Ser332Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.1160C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) n.1154C>A | |
X | g.53255963C>A | CA413171912 | IQSEC2 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.1159G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) n.1153G>T | |
X | g.53255963C>G | CA413171914 | IQSEC2 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.1159G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) n.1153G>C | |
X | g.53255963C>T | CA413171917 | IQSEC2 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.1159G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) n.1153G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53255964T>A | CA413171922 | IQSEC2 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.1158A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) n.1152A>T | |
X | g.53255964T>C | CA413171920 | IQSEC2 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.1158A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) n.1152A>G | |
X | g.53255964T>G | CA413171921 | IQSEC2 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.1158A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) n.1152A>C | |
X | g.53255965G>A | CA516674569 | IQSEC2 | c.993C>T (p.Ser331=) c.123C>T (p.Ser41=) c.834C>T (p.Ser278=) c.804C>T (p.Ser268=) c.219C>T (p.Ser73=) c.930C>T (p.Ser310=) c.156C>T (p.Ser52=) n.1157C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.1151C>T | |
X | g.53255965G>C | CA413171923 | IQSEC2 | c.993C>G (p.Ser331Arg) c.123C>G (p.Ser41Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.156C>G (p.Ser52Arg) n.1157C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) n.1151C>G | |
X | g.53255965G>T | CA413171925 | IQSEC2 | c.993C>A (p.Ser331Arg) c.123C>A (p.Ser41Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.156C>A (p.Ser52Arg) n.1157C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) n.1151C>A | |
X | g.53255966C>A | CA413171930 | IQSEC2 | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1156G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1150G>T | |
X | g.53255966C>G | CA413171933 | IQSEC2 | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1156G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1150G>C | |
X | g.53255966C>T | CA413171935 | IQSEC2 | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1156G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1150G>A | |
X | g.53255967T>A | CA413171945 | IQSEC2 | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1155A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1149A>T | |
X | g.53255967T>C | CA413171941 | IQSEC2 | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1155A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1149A>G | |
X | g.53255967T>G | CA413171939 | IQSEC2 | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1155A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1149A>C | |
X | g.53255968G>A | CA516674570 | IQSEC2 | c.990C>T (p.Ser330=) c.120C>T (p.Ser40=) c.831C>T (p.Ser277=) c.801C>T (p.Ser267=) c.216C>T (p.Ser72=) c.927C>T (p.Ser309=) c.153C>T (p.Ser51=) n.1154C>T c.333C>T (p.Ser111=) n.1148C>T | |
X | g.53255968G>C | CA516674571 | IQSEC2 | c.990C>G (p.Ser330=) c.120C>G (p.Ser40=) c.831C>G (p.Ser277=) c.801C>G (p.Ser267=) c.216C>G (p.Ser72=) c.927C>G (p.Ser309=) c.153C>G (p.Ser51=) n.1154C>G c.333C>G (p.Ser111=) n.1148C>G | |
X | g.53255968G>T | CA516674572 | IQSEC2 | c.990C>A (p.Ser330=) c.120C>A (p.Ser40=) c.831C>A (p.Ser277=) c.801C>A (p.Ser267=) c.216C>A (p.Ser72=) c.927C>A (p.Ser309=) c.153C>A (p.Ser51=) n.1154C>A c.333C>A (p.Ser111=) n.1148C>A | |
X | g.53255969G>A | CA413171947 | IQSEC2 | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.1153C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) n.1147C>T | |
X | g.53255969G>C | CA413171948 | IQSEC2 | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.1153C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) n.1147C>G | |
X | g.53255969G>T | CA413171950 | IQSEC2 | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.1153C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.1147C>A | |
X | g.53255970A>C | CA413171957 | IQSEC2 | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.1152T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) n.1146T>G | |
X | g.53255970A>G | CA413171959 | IQSEC2 | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.1152T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) n.1146T>C | gnomAD v4 |
X | g.53255970A>T | CA413171962 | IQSEC2 | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.1152T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) n.1146T>A | |
X | g.53255970_53255971delinsAG | CA2429777208 | IQSEC2 | c.987_988delinsCT (p.Pro329=) c.117_118delinsCT (p.Pro39=) c.828_829delinsCT (p.Pro276=) c.798_799delinsCT (p.Pro266=) c.213_214delinsCT (p.Pro71=) c.924_925delinsCT (p.Pro308=) c.150_151delinsCT (p.Pro50=) n.1151_1152delinsCT c.330_331delinsCT (p.Pro110=) n.1145_1146delinsCT | |
X | g.53255971G>A | CA516674573 | IQSEC2 | c.987C>T (p.Pro329=) c.117C>T (p.Pro39=) c.828C>T (p.Pro276=) c.798C>T (p.Pro266=) c.213C>T (p.Pro71=) c.924C>T (p.Pro308=) c.150C>T (p.Pro50=) n.1151C>T c.330C>T (p.Pro110=) n.1145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255971G>C | CA516674574 | IQSEC2 | c.987C>G (p.Pro329=) c.117C>G (p.Pro39=) c.828C>G (p.Pro276=) c.798C>G (p.Pro266=) c.213C>G (p.Pro71=) c.924C>G (p.Pro308=) c.150C>G (p.Pro50=) n.1151C>G c.330C>G (p.Pro110=) n.1145C>G | |
X | g.53255971G= | CA2429777209 | IQSEC2 | c.987C= (p.Pro329=) c.117C= (p.Pro39=) c.828C= (p.Pro276=) c.798C= (p.Pro266=) c.213C= (p.Pro71=) c.924C= (p.Pro308=) c.150C= (p.Pro50=) n.1151C= c.330C= (p.Pro110=) n.1145C= | |
X | g.53255971G>T | CA516674575 | IQSEC2 | c.987C>A (p.Pro329=) c.117C>A (p.Pro39=) c.828C>A (p.Pro276=) c.798C>A (p.Pro266=) c.213C>A (p.Pro71=) c.924C>A (p.Pro308=) c.150C>A (p.Pro50=) n.1151C>A c.330C>A (p.Pro110=) n.1145C>A | dbSNP |
X | g.53255976dup | CA2820946108 | IQSEC2 | c.987dup (p.Ser330LeufsTer?) c.117dup (p.Ser40LeufsTer?) c.828dup (p.Ser277LeufsTer?) c.798dup (p.Ser267LeufsTer?) c.213dup (p.Ser72LeufsTer?) c.924dup (p.Ser309LeufsTer?) c.150dup (p.Ser51LeufsTer?) n.1151dup c.330dup (p.Ser111LeufsTer?) n.1145dup | |
X | g.53255976del | CA641903998 | IQSEC2 | c.987del (p.Ser330ProfsTer29) c.117del (p.Ser40ProfsTer29) c.828del (p.Ser277ProfsTer29) c.798del (p.Ser267ProfsTer29) c.213del (p.Ser72ProfsTer29) c.924del (p.Ser309ProfsTer29) c.150del (p.Ser51ProfsTer29) n.1151del c.330del (p.Ser111ProfsTer29) n.1145del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255972G>A | CA413171966 | IQSEC2 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1150C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.1144C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255972G>C | CA413171969 | IQSEC2 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1150C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.1144C>G | |
X | g.53255972G= | CA2429777210 | IQSEC2 | c.986C= (p.Pro329=) c.116C= (p.Pro39=) c.827C= (p.Pro276=) c.797C= (p.Pro266=) c.212C= (p.Pro71=) c.923C= (p.Pro308=) c.149C= (p.Pro50=) n.1150C= c.329C= (p.Pro110=) n.1144C= | |
X | g.53255972G>T | CA10420138 | IQSEC2 | c.986C>A (p.Pro329His) c.116C>A (p.Pro39His) c.827C>A (p.Pro276His) c.797C>A (p.Pro266His) c.212C>A (p.Pro71His) c.923C>A (p.Pro308His) c.149C>A (p.Pro50His) n.1150C>A c.329C>A (p.Pro110His) n.1144C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.53255973G>A | CA413171972 | IQSEC2 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1149C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.1143C>T | ClinVar |
X | g.53255973G>C | CA413171975 | IQSEC2 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1149C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.1143C>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53255973G= | CA2429777211 | IQSEC2 | c.985C= (p.Pro329=) c.115C= (p.Pro39=) c.826C= (p.Pro276=) c.796C= (p.Pro266=) c.211C= (p.Pro71=) c.922C= (p.Pro308=) c.148C= (p.Pro50=) n.1149C= c.328C= (p.Pro110=) n.1143C= | |
X | g.53255973G>T | CA413171978 | IQSEC2 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1149C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.1143C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255974G>A | CA516674578 | IQSEC2 | c.984C>T (p.Pro328=) c.114C>T (p.Pro38=) c.825C>T (p.Pro275=) c.795C>T (p.Pro265=) c.210C>T (p.Pro70=) c.921C>T (p.Pro307=) c.147C>T (p.Pro49=) n.1148C>T c.327C>T (p.Pro109=) n.1142C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255974G>C | CA516674577 | IQSEC2 | c.984C>G (p.Pro328=) c.114C>G (p.Pro38=) c.825C>G (p.Pro275=) c.795C>G (p.Pro265=) c.210C>G (p.Pro70=) c.921C>G (p.Pro307=) c.147C>G (p.Pro49=) n.1148C>G c.327C>G (p.Pro109=) n.1142C>G | |
X | g.53255974G>T | CA516674576 | IQSEC2 | c.984C>A (p.Pro328=) c.114C>A (p.Pro38=) c.825C>A (p.Pro275=) c.795C>A (p.Pro265=) c.210C>A (p.Pro70=) c.921C>A (p.Pro307=) c.147C>A (p.Pro49=) n.1148C>A c.327C>A (p.Pro109=) n.1142C>A | |
X | g.53255975G>A | CA413171980 | IQSEC2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.1147C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.1141C>T | |
X | g.53255975G>C | CA413171982 | IQSEC2 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.1147C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.1141C>G | |
X | g.53255975G>T | CA413171984 | IQSEC2 | c.983C>A (p.Pro328His) c.113C>A (p.Pro38His) c.824C>A (p.Pro275His) c.794C>A (p.Pro265His) c.209C>A (p.Pro70His) c.920C>A (p.Pro307His) c.146C>A (p.Pro49His) n.1147C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.1141C>A |