Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53255847C>ACA413171228IQSEC2c.1111G>T (p.Ala371Ser)
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n.1269G>T
 ClinVar
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n.1269G>C
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n.1269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1268G>T
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c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
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c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.1274G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.1268G>C
Xg.53255848C>TCA516674377IQSEC2c.1110G>A (p.Lys370=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.921G>A (p.Lys307=)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.1274G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
n.1268G>A
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n.1273A>T
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n.1267A>T
Xg.53255849T>CCA413171240IQSEC2c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
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n.1267A>G
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c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.1273A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1267A>C
Xg.53255850T>ACA413171242IQSEC2c.1108A>T (p.Lys370Ter)
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c.334A>T (p.Lys112Ter)
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n.1272A>T
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n.1266A>T
Xg.53255850T>CCA413171249IQSEC2c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.1272A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1266A>G
Xg.53255850T>GCA413171245IQSEC2c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.1272A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1266A>C
Xg.53255851G>ACA516674382IQSEC2c.1107C>T (p.Ser369=)
c.237C>T (p.Ser79=)
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n.1271C>T
c.450C>T (p.Ser150=)
n.1265C>T
 gnomAD v4
Xg.53255851G>CCA516674383IQSEC2c.1107C>G (p.Ser369=)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.918C>G (p.Ser306=)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.1044C>G (p.Ser348=)
c.270C>G (p.Ser90=)
n.1271C>G
c.450C>G (p.Ser150=)
n.1265C>G
Xg.53255851G>TCA516674384IQSEC2c.1107C>A (p.Ser369=)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.918C>A (p.Ser306=)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.1044C>A (p.Ser348=)
c.270C>A (p.Ser90=)
n.1271C>A
c.450C>A (p.Ser150=)
n.1265C>A
Xg.53255852G>ACA413171252IQSEC2c.1106C>T (p.Ser369Phe)
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n.1264C>T
Xg.53255852G>CCA413171259IQSEC2c.1106C>G (p.Ser369Cys)
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c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
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c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.1270C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.1264C>G
Xg.53255852G>TCA413171255IQSEC2c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.1270C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.1264C>A
Xg.53255853A>CCA413171261IQSEC2c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
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n.1269T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1263T>G
Xg.53255853A>GCA413171264IQSEC2c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
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c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.1269T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1263T>C
Xg.53255853A>TCA413171263IQSEC2c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.1269T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1263T>A
Xg.53255854G>ACA516674386IQSEC2c.1104C>T (p.Arg368=)
c.234C>T (p.Arg78=)
c.945C>T (p.Arg315=)
c.915C>T (p.Arg305=)
c.330C>T (p.Arg110=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
c.267C>T (p.Arg89=)
n.1268C>T
c.447C>T (p.Arg149=)
n.1262C>T
Xg.53255854G>CCA516674387IQSEC2c.1104C>G (p.Arg368=)
c.234C>G (p.Arg78=)
c.945C>G (p.Arg315=)
c.915C>G (p.Arg305=)
c.330C>G (p.Arg110=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
c.267C>G (p.Arg89=)
n.1268C>G
c.447C>G (p.Arg149=)
n.1262C>G
Xg.53255854G>TCA516674388IQSEC2c.1104C>A (p.Arg368=)
c.234C>A (p.Arg78=)
c.945C>A (p.Arg315=)
c.915C>A (p.Arg305=)
c.330C>A (p.Arg110=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
c.267C>A (p.Arg89=)
n.1268C>A
c.447C>A (p.Arg149=)
n.1262C>A
Xg.53255855C>ACA413171266IQSEC2c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.1267G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.1261G>T
Xg.53255855C=CA2429777179IQSEC2c.1103G= (p.Arg368=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.1267G=
c.446G= (p.Arg149=)
n.1261G=
Xg.53255855C>GCA413171269IQSEC2c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.1267G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.1261G>C
Xg.53255855C>TCA10420126IQSEC2c.1103G>A (p.Arg368His)
c.233G>A (p.Arg78His)
c.944G>A (p.Arg315His)
c.914G>A (p.Arg305His)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
c.266G>A (p.Arg89His)
n.1267G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255856G>ACA413171275IQSEC2c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
n.1266C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.1260C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255856G>CCA413171278IQSEC2c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.1266C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.1260C>G
Xg.53255856G=CA2429777180IQSEC2c.1102C= (p.Arg368=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.1266C=
c.445C= (p.Arg149=)
n.1260C=
Xg.53255856G>TCA413171281IQSEC2c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
n.1266C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.1260C>A
Xg.53255856dupCA2580101223IQSEC2c.1102dup (p.Arg368ProfsTer10)
c.232dup (p.Arg78ProfsTer10)
c.943dup (p.Arg315ProfsTer10)
c.913dup (p.Arg305ProfsTer10)
c.328dup (p.Arg110ProfsTer10)
c.1039dup (p.Arg347ProfsTer10)
c.265dup (p.Arg89ProfsTer10)
n.1266dup
c.445dup (p.Arg149ProfsTer10)
n.1260dup
 ClinVar dbSNP
Xg.53255857C>ACA413171287IQSEC2c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.1265G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.1259G>T
Xg.53255857C=CA2429777181IQSEC2c.1101G= (p.Lys367=)
c.231G= (p.Lys77=)
c.942G= (p.Lys314=)
c.912G= (p.Lys304=)
c.327G= (p.Lys109=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.264G= (p.Lys88=)
n.1265G=
c.444G= (p.Lys148=)
n.1259G=
Xg.53255857C>GCA413171290IQSEC2c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.1265G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.1259G>C
Xg.53255857C>TCA516674393IQSEC2c.1101G>A (p.Lys367=)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.1265G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255858T>ACA413171292IQSEC2c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.1264A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.1258A>T
Xg.53255858T>CCA413171294IQSEC2c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.1264A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.1258A>G
Xg.53255858T>GCA413171297IQSEC2c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.1264A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.1258A>C
Xg.53255859T>ACA413171300IQSEC2c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.1263A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.1257A>T
Xg.53255859T>CCA413171306IQSEC2c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
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c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.1263A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.1257A>G
Xg.53255859T>GCA413171303IQSEC2c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.1263A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.1257A>C
 gnomAD v4
Xg.53255859_53255861delinsTTACA2429777182IQSEC2c.1097_1099delinsTAA (p.Ile366=)
c.227_229delinsTAA (p.Ile76=)
c.938_940delinsTAA (p.Ile313=)
c.908_910delinsTAA (p.Ile303=)
c.323_325delinsTAA (p.Ile108=)
c.1034_1036delinsTAA (p.Ile345=)
c.260_262delinsTAA (p.Ile87=)
n.1261_1263delinsTAA
c.440_442delinsTAA (p.Ile147=)
n.1255_1257delinsTAA
Xg.53255860T>ACA516674399IQSEC2c.1098A>T (p.Ile366=)
c.228A>T (p.Ile76=)
c.939A>T (p.Ile313=)
c.909A>T (p.Ile303=)
c.324A>T (p.Ile108=)
c.1035A>T (p.Ile345=)
c.261A>T (p.Ile87=)
n.1262A>T
c.441A>T (p.Ile147=)
n.1256A>T
Xg.53255860T>CCA413171308IQSEC2c.1098A>G (p.Ile366Met)
c.228A>G (p.Ile76Met)
c.939A>G (p.Ile313Met)
c.909A>G (p.Ile303Met)
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.1035A>G (p.Ile345Met)
c.261A>G (p.Ile87Met)
n.1262A>G
c.441A>G (p.Ile147Met)
n.1256A>G
Xg.53255860T>GCA516674402IQSEC2c.1098A>C (p.Ile366=)
c.228A>C (p.Ile76=)
c.939A>C (p.Ile313=)
c.909A>C (p.Ile303=)
c.324A>C (p.Ile108=)
c.1035A>C (p.Ile345=)
c.261A>C (p.Ile87=)
n.1262A>C
c.441A>C (p.Ile147=)
n.1256A>C
Xg.53255861_53255862delCA915951102IQSEC2c.1097_1098del (p.Ile366LysfsTer11)
c.227_228del (p.Ile76LysfsTer11)
c.938_939del (p.Ile313LysfsTer11)
c.908_909del (p.Ile303LysfsTer11)
c.323_324del (p.Ile108LysfsTer11)
c.1034_1035del (p.Ile345LysfsTer11)
c.260_261del (p.Ile87LysfsTer11)
n.1261_1262del
c.440_441del (p.Ile147LysfsTer11)
n.1255_1256del
 ClinVar dbSNP
Xg.53255861A>CCA413171310IQSEC2c.1097T>G (p.Ile366Arg)
c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.938T>G (p.Ile313Arg)
c.908T>G (p.Ile303Arg)
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.260T>G (p.Ile87Arg)
n.1261T>G
c.440T>G (p.Ile147Arg)
n.1255T>G
Xg.53255861A>GCA413171315IQSEC2c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1261T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.1255T>C
 gnomAD v4
Xg.53255861A>TCA413171318IQSEC2c.1097T>A (p.Ile366Lys)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.938T>A (p.Ile313Lys)
c.908T>A (p.Ile303Lys)
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.260T>A (p.Ile87Lys)
n.1261T>A
c.440T>A (p.Ile147Lys)
n.1255T>A
Xg.53255862T>ACA413171329IQSEC2c.1096A>T (p.Ile366Leu)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.937A>T (p.Ile313Leu)
c.907A>T (p.Ile303Leu)
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.259A>T (p.Ile87Leu)
n.1260A>T
c.439A>T (p.Ile147Leu)
n.1254A>T
Xg.53255862T>CCA413171331IQSEC2c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.1260A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.1254A>G
Xg.53255862T>GCA413171334IQSEC2c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1260A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.1254A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255862T=CA2429777184IQSEC2c.1096A= (p.Ile366=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.907A= (p.Ile303=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.1033A= (p.Ile345=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.1260A=
c.439A= (p.Ile147=)
n.1254A=
Xg.53255862_53255865delinsTCTCCA2429777183IQSEC2c.1093_1096delinsGAGA (p.Glu365=)
c.223_226delinsGAGA (p.Glu75=)
c.934_937delinsGAGA (p.Glu312=)
c.904_907delinsGAGA (p.Glu302=)
c.319_322delinsGAGA (p.Glu107=)
c.1030_1033delinsGAGA (p.Glu344=)
c.256_259delinsGAGA (p.Glu86=)
n.1257_1260delinsGAGA
c.436_439delinsGAGA (p.Glu146=)
n.1251_1254delinsGAGA
Xg.53255863C>ACA413171339IQSEC2c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.1259G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.1253G>T
Xg.53255863C=CA2429777185IQSEC2c.1095G= (p.Glu365=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.906G= (p.Glu302=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.1032G= (p.Glu344=)
c.258G= (p.Glu86=)
n.1259G=
c.438G= (p.Glu146=)
n.1253G=
Xg.53255863C>GCA413171343IQSEC2c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.1259G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.1253G>C
Xg.53255863C>TCA516674404IQSEC2c.1095G>A (p.Glu365=)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.1259G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255874_53255876delCA10420127IQSEC2c.1093_1095del (p.Glu365del)
c.223_225del (p.Glu75del)
c.934_936del (p.Glu312del)
c.904_906del (p.Glu302del)
c.319_321del (p.Glu107del)
c.1030_1032del (p.Glu344del)
c.256_258del (p.Glu86del)
n.1257_1259del
c.436_438del (p.Glu146del)
n.1251_1253del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255864T>ACA413171348IQSEC2c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.1258A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.1252A>T
Xg.53255864T>CCA413171350IQSEC2c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1258A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.1252A>G
Xg.53255864T>GCA413171346IQSEC2c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1258A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.1252A>C
Xg.53255865C>ACA413171353IQSEC2c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1257G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.1251G>T
Xg.53255865C>GCA413171357IQSEC2c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1257G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.1251G>C
Xg.53255865C>TCA413171360IQSEC2c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1257G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.1251G>A
 gnomAD v4
Xg.53255866C>ACA413171361IQSEC2c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.1256G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1250G>T
Xg.53255866C>GCA413171362IQSEC2c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.1256G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1250G>C
Xg.53255866C>TCA516674408IQSEC2c.1092G>A (p.Glu364=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.1256G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1250G>A
Xg.53255867T>ACA413171366IQSEC2c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.1255A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1249A>T
Xg.53255867T>CCA413171363IQSEC2c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1255A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1249A>G
Xg.53255867T>GCA413171364IQSEC2c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1255A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1249A>C
Xg.53255868C>ACA413171370IQSEC2c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1254G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1248G>T
Xg.53255868C>GCA413171375IQSEC2c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1254G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1248G>C
Xg.53255868C>TCA413171377IQSEC2c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1254G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1248G>A
Xg.53255869C>ACA413171382IQSEC2c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.1253G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.1247G>T
Xg.53255869C>GCA413171384IQSEC2c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.1253G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.1247G>C
Xg.53255869C>TCA516674416IQSEC2c.1089G>A (p.Glu363=)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.1253G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
n.1247G>A
Xg.53255870T>ACA413171389IQSEC2c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
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n.1245G>C
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c.313G>A (p.Glu105Lys)
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n.1251G>A
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n.1245G>A
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n.1250G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.1244G>C
Xg.53255872C>TCA516674418IQSEC2c.1086G>A (p.Glu362=)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.312G>A (p.Glu104=)
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n.1250G>A
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n.1244G>A
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 gnomAD v4
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c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
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n.1243A>C
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n.1248G>C
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n.1242G>C
Xg.53255874C>TCA413171422IQSEC2c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
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c.310G>A (p.Glu104Lys)
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n.1248G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.1242G>A
Xg.53255875C>ACA413171425IQSEC2c.1083G>T (p.Gln361His)
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n.1241G>T
Xg.53255875C>GCA413171424IQSEC2c.1083G>C (p.Gln361His)
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c.924G>C (p.Gln308His)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.1247G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
n.1241G>C
Xg.53255875C>TCA516674424IQSEC2c.1083G>A (p.Gln361=)
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n.1241G>A
Xg.53255876T>ACA413171428IQSEC2c.1082A>T (p.Gln361Leu)
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n.1246A>T
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n.1240A>T
Xg.53255876T>CCA413171433IQSEC2c.1082A>G (p.Gln361Arg)
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c.1019A>G (p.Gln340Arg)
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n.1246A>G
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n.1240A>G
Xg.53255876T>GCA413171431IQSEC2c.1082A>C (p.Gln361Pro)
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c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.1246A>C
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n.1240A>C
Xg.53255877G>ACA413171437IQSEC2c.1081C>T (p.Gln361Ter)
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n.1239C>T
Xg.53255877G>CCA413171441IQSEC2c.1081C>G (p.Gln361Glu)
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n.1239C>G
Xg.53255877G>TCA413171443IQSEC2c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.1245C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.1239C>A
Xg.53255878C>ACA413171446IQSEC2c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
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n.1244G>T
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n.1238G>T
Xg.53255878C>GCA413171449IQSEC2c.1080G>C (p.Lys360Asn)
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c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
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c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.1244G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.1238G>C
Xg.53255878C>TCA516674432IQSEC2c.1080G>A (p.Lys360=)
c.210G>A (p.Lys70=)
c.921G>A (p.Lys307=)
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c.306G>A (p.Lys102=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.243G>A (p.Lys81=)
n.1244G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.1238G>A
Xg.53255879T>ACA413171451IQSEC2c.1079A>T (p.Lys360Met)
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n.1243A>T
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n.1237A>T
Xg.53255879T>CCA413171454IQSEC2c.1079A>G (p.Lys360Arg)
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c.920A>G (p.Lys307Arg)
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n.1237A>G
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n.1243A>C
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n.1237A>C
Xg.53255880T>ACA413171460IQSEC2c.1078A>T (p.Lys360Ter)
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n.1242A>T
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n.1236A>T
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c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
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n.1236A>C
Xg.53255881C>ACA413171469IQSEC2c.1077G>T (p.Arg359Ser)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
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n.1241G>T
c.420G>T (p.Arg140Ser)
n.1235G>T
Xg.53255881C>GCA413171473IQSEC2c.1077G>C (p.Arg359Ser)
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c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.240G>C (p.Arg80Ser)
n.1241G>C
c.420G>C (p.Arg140Ser)
n.1235G>C
Xg.53255881C>TCA516674448IQSEC2c.1077G>A (p.Arg359=)
c.207G>A (p.Arg69=)
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c.303G>A (p.Arg101=)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.240G>A (p.Arg80=)
n.1241G>A
c.420G>A (p.Arg140=)
n.1235G>A
Xg.53255882C>ACA413171477IQSEC2c.1076G>T (p.Arg359Met)
c.206G>T (p.Arg69Met)
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.887G>T (p.Arg296Met)
c.302G>T (p.Arg101Met)
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n.1234G>T
Xg.53255882C>GCA413171480IQSEC2c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.1240G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.1234G>C
Xg.53255882C>TCA413171479IQSEC2c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
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n.1240G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.1234G>A
Xg.53255883T>ACA413171482IQSEC2c.1075A>T (p.Arg359Trp)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.1239A>T
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.1233A>T
Xg.53255883T>CCA413171483IQSEC2c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.1239A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.1233A>G
Xg.53255883T>GCA516674454IQSEC2c.1075A>C (p.Arg359=)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.886A>C (p.Arg296=)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.1012A>C (p.Arg338=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.1239A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
n.1233A>C
Xg.53255884C>ACA516674458IQSEC2c.1074G>T (p.Leu358=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.1238G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1232G>T
Xg.53255884C>GCA516674459IQSEC2c.1074G>C (p.Leu358=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.1238G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1232G>C
Xg.53255884C>TCA516674460IQSEC2c.1074G>A (p.Leu358=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.1238G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1232G>A
Xg.53255885A>CCA413171484IQSEC2c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.1237T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1231T>G
Xg.53255885A>GCA413171485IQSEC2c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.1237T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1231T>C
 gnomAD v4
Xg.53255885A>TCA413171486IQSEC2c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.1237T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1231T>A
Xg.53255886G>ACA516674469IQSEC2c.1072C>T (p.Leu358=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.1236C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
n.1230C>T
 gnomAD v4
Xg.53255886G>CCA413171488IQSEC2c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.1236C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1230C>G
Xg.53255886G>TCA413171491IQSEC2c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.1236C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1230C>A
Xg.53255887G>ACA516674431IQSEC2c.1071C>T (p.Ala357=)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.882C>T (p.Ala294=)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.1235C>T
c.414C>T (p.Ala138=)
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255887G>CCA516674434IQSEC2c.1071C>G (p.Ala357=)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.882C>G (p.Ala294=)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.1235C>G
c.414C>G (p.Ala138=)
n.1229C>G
Xg.53255887G>TCA516674435IQSEC2c.1071C>A (p.Ala357=)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.882C>A (p.Ala294=)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.1235C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
n.1229C>A
Xg.53255888G>ACA413171493IQSEC2c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1234C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.1228C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255888G>CCA413171494IQSEC2c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1234C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.1228C>G
Xg.53255888G>TCA413171496IQSEC2c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1234C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.1228C>A
Xg.53255889C>ACA10420128IQSEC2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1233G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.1227G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255889C=CA2429777187IQSEC2c.1069G= (p.Ala357=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.880G= (p.Ala294=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.1233G=
c.412G= (p.Ala138=)
n.1227G=
Xg.53255889C>GCA413171504IQSEC2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1233G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.1227G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255889C>TCA413171499IQSEC2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1233G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.1227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255890G>ACA10420129IQSEC2c.1068C>T (p.Val356=)
c.198C>T (p.Val66=)
c.909C>T (p.Val303=)
c.879C>T (p.Val293=)
c.294C>T (p.Val98=)
c.1005C>T (p.Val335=)
c.231C>T (p.Val77=)
n.1232C>T
c.411C>T (p.Val137=)
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255890G>CCA516674441IQSEC2c.1068C>G (p.Val356=)
c.198C>G (p.Val66=)
c.909C>G (p.Val303=)
c.879C>G (p.Val293=)
c.294C>G (p.Val98=)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.231C>G (p.Val77=)
n.1232C>G
c.411C>G (p.Val137=)
n.1226C>G
Xg.53255890G=CA2429777188IQSEC2c.1068C= (p.Val356=)
c.198C= (p.Val66=)
c.909C= (p.Val303=)
c.879C= (p.Val293=)
c.294C= (p.Val98=)
c.1005C= (p.Val335=)
c.231C= (p.Val77=)
n.1232C=
c.411C= (p.Val137=)
n.1226C=
Xg.53255890G>TCA516674443IQSEC2c.1068C>A (p.Val356=)
c.198C>A (p.Val66=)
c.909C>A (p.Val303=)
c.879C>A (p.Val293=)
c.294C>A (p.Val98=)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.231C>A (p.Val77=)
n.1232C>A
c.411C>A (p.Val137=)
n.1226C>A
 gnomAD v4
Xg.53255891A>CCA413171508IQSEC2c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.1231T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.1225T>G
 ClinVar
Xg.53255891A>GCA413171514IQSEC2c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.1231T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.1225T>C
Xg.53255891A>TCA413171517IQSEC2c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.1231T>A
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.1225T>A
 gnomAD v4
Xg.53255892C>ACA413171523IQSEC2c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.1230G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.1224G>T
Xg.53255892C>GCA413171526IQSEC2c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.1230G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.1224G>C
Xg.53255892C>TCA413171528IQSEC2c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.1230G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.1224G>A
 gnomAD v4
Xg.53255893A>CCA413171529IQSEC2c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.876T>G (p.Ser292Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
n.1229T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.1223T>G
Xg.53255893A>GCA516674449IQSEC2c.1065T>C (p.Ser355=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.228T>C (p.Ser76=)
n.1229T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
n.1223T>C
Xg.53255893A>TCA413171531IQSEC2c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.876T>A (p.Ser292Arg)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
n.1229T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
n.1223T>A
Xg.53255894C>ACA413171533IQSEC2c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.1228G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1222G>T
Xg.53255894C>GCA413171535IQSEC2c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.1228G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1222G>C
Xg.53255894C>TCA413171536IQSEC2c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.1228G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.1222G>A
Xg.53255895T>ACA413171541IQSEC2c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.1227A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.1221A>T
Xg.53255895T>CCA413171540IQSEC2c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.1227A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.1221A>G
Xg.53255895T>GCA413171539IQSEC2c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.1227A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.1221A>C
Xg.53255896G>ACA516674456IQSEC2c.1062C>T (p.Ala354=)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.873C>T (p.Ala291=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1213A>G
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n.1213A>C
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n.1212C>A
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 dbSNP
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n.1210T>A
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n.1209C>T
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c.892C>G (p.Leu298Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
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n.1209C>G
Xg.53255907G>TCA413171588IQSEC2c.1051C>A (p.Leu351Ile)
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Xg.53255908G>CCA516674490IQSEC2c.1050C>G (p.Arg350=)
c.180C>G (p.Arg60=)
c.891C>G (p.Arg297=)
c.861C>G (p.Arg287=)
c.276C>G (p.Arg92=)
c.987C>G (p.Arg329=)
c.213C>G (p.Arg71=)
n.1214C>G
c.393C>G (p.Arg131=)
n.1208C>G
Xg.53255908G>TCA516674489IQSEC2c.1050C>A (p.Arg350=)
c.180C>A (p.Arg60=)
c.891C>A (p.Arg297=)
c.861C>A (p.Arg287=)
c.276C>A (p.Arg92=)
c.987C>A (p.Arg329=)
c.213C>A (p.Arg71=)
n.1214C>A
c.393C>A (p.Arg131=)
n.1208C>A
Xg.53255909C>ACA413171589IQSEC2c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.1213G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.1207G>T
Xg.53255909C>GCA413171590IQSEC2c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.1213G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.1207G>C
 gnomAD v4
Xg.53255909C>TCA413171591IQSEC2c.1049G>A (p.Arg350His)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.860G>A (p.Arg287His)
c.275G>A (p.Arg92His)
c.986G>A (p.Arg329His)
c.212G>A (p.Arg71His)
n.1213G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
n.1207G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53255910G>ACA329167414IQSEC2c.1048C>T (p.Arg350Cys)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.1212C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255910G>CCA413171592IQSEC2c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.1212C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.1206C>G
Xg.53255910G=CA2429777191IQSEC2c.1048C= (p.Arg350=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.1212C=
c.391C= (p.Arg131=)
n.1206C=
Xg.53255910G>TCA413171593IQSEC2c.1048C>A (p.Arg350Ser)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.1212C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.1206C>A
Xg.53255911T>ACA516674494IQSEC2c.1047A>T (p.Ala349=)
c.177A>T (p.Ala59=)
c.888A>T (p.Ala296=)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.273A>T (p.Ala91=)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.210A>T (p.Ala70=)
n.1211A>T
c.390A>T (p.Ala130=)
n.1205A>T
Xg.53255911T>CCA516674495IQSEC2c.1047A>G (p.Ala349=)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.888A>G (p.Ala296=)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.273A>G (p.Ala91=)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.210A>G (p.Ala70=)
n.1211A>G
c.390A>G (p.Ala130=)
n.1205A>G
Xg.53255911T>GCA516674496IQSEC2c.1047A>C (p.Ala349=)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.888A>C (p.Ala296=)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.273A>C (p.Ala91=)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.210A>C (p.Ala70=)
n.1211A>C
c.390A>C (p.Ala130=)
n.1205A>C
Xg.53255912G>ACA413171595IQSEC2c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.1210C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.1204C>T
Xg.53255912G>CCA413171599IQSEC2c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.1210C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.1204C>G
Xg.53255912G>TCA413171597IQSEC2c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.1210C>A
c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.1204C>A
Xg.53255912_53255913delinsGCCA2429777192IQSEC2c.1045_1046delinsGC (p.Ala349=)
c.175_176delinsGC (p.Ala59=)
c.886_887delinsGC (p.Ala296=)
c.856_857delinsGC (p.Ala286=)
c.271_272delinsGC (p.Ala91=)
c.982_983delinsGC (p.Ala328=)
c.208_209delinsGC (p.Ala70=)
n.1209_1210delinsGC
c.388_389delinsGC (p.Ala130=)
n.1203_1204delinsGC
Xg.53255913C>ACA413171601IQSEC2c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.1209G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.1203G>T
Xg.53255913C>GCA413171603IQSEC2c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.1209G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.1203G>C
Xg.53255913C>TCA413171605IQSEC2c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.1209G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.1203G>A
 gnomAD v4
Xg.53255915delCA915951103IQSEC2c.1045del (p.Ala349HisfsTer10)
c.175del (p.Ala59HisfsTer10)
c.886del (p.Ala296HisfsTer10)
c.856del (p.Ala286HisfsTer10)
c.271del (p.Ala91HisfsTer10)
c.982del (p.Ala328HisfsTer10)
c.208del (p.Ala70HisfsTer10)
n.1209del
c.388del (p.Ala130HisfsTer10)
n.1203del
 ClinVar dbSNP
Xg.53255914C>ACA516674497IQSEC2c.1044G>T (p.Arg348=)
c.174G>T (p.Arg58=)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.855G>T (p.Arg285=)
c.270G>T (p.Arg90=)
c.981G>T (p.Arg327=)
c.207G>T (p.Arg69=)
n.1208G>T
c.387G>T (p.Arg129=)
n.1202G>T
Xg.53255914C=CA2429777193IQSEC2c.1044G= (p.Arg348=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.270G= (p.Arg90=)
c.981G= (p.Arg327=)
c.207G= (p.Arg69=)
n.1208G=
c.387G= (p.Arg129=)
n.1202G=
Xg.53255914C>GCA10420131IQSEC2c.1044G>C (p.Arg348=)
c.174G>C (p.Arg58=)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.855G>C (p.Arg285=)
c.270G>C (p.Arg90=)
c.981G>C (p.Arg327=)
c.207G>C (p.Arg69=)
n.1208G>C
c.387G>C (p.Arg129=)
n.1202G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255914C>TCA516674499IQSEC2c.1044G>A (p.Arg348=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.207G>A (p.Arg69=)
n.1208G>A
c.387G>A (p.Arg129=)
n.1202G>A
Xg.53255915C>ACA413171609IQSEC2c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.1207G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.1201G>T
Xg.53255915C=CA2429777194IQSEC2c.1043G= (p.Arg348=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.1207G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.1201G=
Xg.53255915C>GCA413171611IQSEC2c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.1207G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.1201G>C
Xg.53255915C>TCA413171612IQSEC2c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.1207G>A
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.1201G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53255916G>ACA413171614IQSEC2c.1042C>T (p.Arg348Trp)
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
n.1206C>T
c.385C>T (p.Arg129Trp)
n.1200C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255916G>CCA413171616IQSEC2c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.1206C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.1200C>G
Xg.53255916G>TCA516674503IQSEC2c.1042C>A (p.Arg348=)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.853C>A (p.Arg285=)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.205C>A (p.Arg69=)
n.1206C>A
c.385C>A (p.Arg129=)
n.1200C>A
Xg.53255917C>ACA413171619IQSEC2c.1041G>T (p.Gln347His)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.1205G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.1199G>T
Xg.53255917C>GCA413171618IQSEC2c.1041G>C (p.Gln347His)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.1205G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.1199G>C
 ClinVar
Xg.53255917C>TCA516674505IQSEC2c.1041G>A (p.Gln347=)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.1205G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.1199G>A
Xg.53255918T>ACA413171624IQSEC2c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.1204A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.1198A>T
Xg.53255918T>CCA413171626IQSEC2c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.1204A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.1198A>G
Xg.53255918T>GCA413171628IQSEC2c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.1204A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.1198A>C
Xg.53255919G>ACA413171630IQSEC2c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.1203C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.1197C>T
 ClinVar
Xg.53255919G>CCA413171634IQSEC2c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.1203C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.1197C>G
Xg.53255919G>TCA413171639IQSEC2c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.1203C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.1197C>A
Xg.53255920A=CA2429777195IQSEC2c.1038T= (p.Ala346=)
c.168T= (p.Ala56=)
c.879T= (p.Ala293=)
c.849T= (p.Ala283=)
c.264T= (p.Ala88=)
c.975T= (p.Ala325=)
c.201T= (p.Ala67=)
n.1202T=
c.381T= (p.Ala127=)
n.1196T=
Xg.53255920A>CCA516674508IQSEC2c.1038T>G (p.Ala346=)
c.168T>G (p.Ala56=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.849T>G (p.Ala283=)
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c.975T>G (p.Ala325=)
c.201T>G (p.Ala67=)
n.1202T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
n.1196T>G
 dbSNP
Xg.53255920A>GCA516674510IQSEC2c.1038T>C (p.Ala346=)
c.168T>C (p.Ala56=)
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c.975T>C (p.Ala325=)
c.201T>C (p.Ala67=)
n.1202T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
n.1196T>C
Xg.53255920A>TCA516674511IQSEC2c.1038T>A (p.Ala346=)
c.168T>A (p.Ala56=)
c.879T>A (p.Ala293=)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.264T>A (p.Ala88=)
c.975T>A (p.Ala325=)
c.201T>A (p.Ala67=)
n.1202T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
n.1196T>A
Xg.53255921G>ACA413171643IQSEC2c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
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n.1201C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1195C>T
Xg.53255921G>CCA413171646IQSEC2c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1201C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1195C>G
Xg.53255921G>TCA413171652IQSEC2c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1201C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1195C>A
Xg.53255922C>ACA413171658IQSEC2c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1200G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1194G>T
Xg.53255922C>GCA413171660IQSEC2c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1200G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1194G>C
Xg.53255922C>TCA413171662IQSEC2c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1200G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1194G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255923C>ACA413171668IQSEC2c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.198G>T (p.Trp66Cys)
n.1199G>T
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.1193G>T
Xg.53255923C>GCA413171665IQSEC2c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.198G>C (p.Trp66Cys)
n.1199G>C
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.1193G>C
Xg.53255923C>TCA413171667IQSEC2c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.198G>A (p.Trp66Ter)
n.1199G>A
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.1193G>A
Xg.53255924C>ACA413171670IQSEC2c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.197G>T (p.Trp66Leu)
n.1198G>T
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.1192G>T
Xg.53255924C>GCA413171671IQSEC2c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.845G>C (p.Trp282Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.197G>C (p.Trp66Ser)
n.1198G>C
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.1192G>C
Xg.53255924C>TCA413171674IQSEC2c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.845G>A (p.Trp282Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.197G>A (p.Trp66Ter)
n.1198G>A
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.1192G>A
Xg.53255925A>CCA413171676IQSEC2c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.874T>G (p.Trp292Gly)
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c.196T>G (p.Trp66Gly)
n.1197T>G
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.1191T>G
Xg.53255925A>GCA413171678IQSEC2c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.844T>C (p.Trp282Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.196T>C (p.Trp66Arg)
n.1197T>C
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.1191T>C
Xg.53255925A>TCA413171680IQSEC2c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.844T>A (p.Trp282Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.196T>A (p.Trp66Arg)
n.1197T>A
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.1191T>A
Xg.53255926G>ACA516674515IQSEC2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.1196C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1190C>T
Xg.53255926G>CCA516674516IQSEC2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.843C>G (p.Pro281=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.1196C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1190C>G
Xg.53255926G>TCA516674517IQSEC2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.1196C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1190C>A
Xg.53255927G>ACA413171685IQSEC2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1195C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1189C>T
 gnomAD v4
Xg.53255927G>CCA413171687IQSEC2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1195C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1189C>G
Xg.53255927G>TCA413171688IQSEC2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.1195C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1189C>A
Xg.53255928G>ACA413171695IQSEC2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.1194C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1188C>T
 gnomAD v4
Xg.53255928G>CCA413171696IQSEC2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1194C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1188C>G
Xg.53255928G>TCA413171697IQSEC2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1194C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1188C>A
Xg.53255929A>CCA516674521IQSEC2c.1029T>G (p.Leu343=)
c.159T>G (p.Leu53=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.840T>G (p.Leu280=)
c.255T>G (p.Leu85=)
c.966T>G (p.Leu322=)
c.192T>G (p.Leu64=)
n.1193T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
n.1187T>G
Xg.53255929A>GCA516674522IQSEC2c.1029T>C (p.Leu343=)
c.159T>C (p.Leu53=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.840T>C (p.Leu280=)
c.255T>C (p.Leu85=)
c.966T>C (p.Leu322=)
c.192T>C (p.Leu64=)
n.1193T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
n.1187T>C
Xg.53255929A>TCA516674524IQSEC2c.1029T>A (p.Leu343=)
c.159T>A (p.Leu53=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.840T>A (p.Leu280=)
c.255T>A (p.Leu85=)
c.966T>A (p.Leu322=)
c.192T>A (p.Leu64=)
n.1193T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
n.1187T>A
Xg.53255930A>CCA413171702IQSEC2c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.1192T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1186T>G
Xg.53255930A>GCA413171708IQSEC2c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.1192T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1186T>C
Xg.53255930A>TCA413171699IQSEC2c.1028T>A (p.Leu343His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.1192T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.1186T>A
Xg.53255931G>ACA413171718IQSEC2c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.1191C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.1185C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255931G>CCA413171711IQSEC2c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.1191C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1185C>G
Xg.53255931G>TCA413171715IQSEC2c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.1191C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1185C>A
Xg.53255932G>ACA516674526IQSEC2c.1026C>T (p.Gly342=)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.189C>T (p.Gly63=)
n.1190C>T
c.369C>T (p.Gly123=)
n.1184C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255932G>CCA516674527IQSEC2c.1026C>G (p.Gly342=)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.189C>G (p.Gly63=)
n.1190C>G
c.369C>G (p.Gly123=)
n.1184C>G
Xg.53255932G=CA2429777196IQSEC2c.1026C= (p.Gly342=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.867C= (p.Gly289=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.252C= (p.Gly84=)
c.963C= (p.Gly321=)
c.189C= (p.Gly63=)
n.1190C=
c.369C= (p.Gly123=)
n.1184C=
Xg.53255932G>TCA516674528IQSEC2c.1026C>A (p.Gly342=)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.189C>A (p.Gly63=)
n.1190C>A
c.369C>A (p.Gly123=)
n.1184C>A
Xg.53255933C>ACA413171722IQSEC2c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.1189G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1183G>T
Xg.53255933C>GCA413171724IQSEC2c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.1189G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1183G>C
Xg.53255933C>TCA413171727IQSEC2c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.1189G>A
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.1183G>A
Xg.53255934C>ACA413171730IQSEC2c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.1188G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.1182G>T
Xg.53255934C>GCA413171732IQSEC2c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.1188G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1182G>C
Xg.53255934C>TCA413171734IQSEC2c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.1188G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.1182G>A
 gnomAD v4
Xg.53255935C>ACA516674530IQSEC2c.1023G>T (p.Val341=)
c.153G>T (p.Val51=)
c.864G>T (p.Val288=)
c.834G>T (p.Val278=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.1187G>T
c.366G>T (p.Val122=)
n.1181G>T
Xg.53255935C>GCA516674532IQSEC2c.1023G>C (p.Val341=)
c.153G>C (p.Val51=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.834G>C (p.Val278=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.1187G>C
c.366G>C (p.Val122=)
n.1181G>C
Xg.53255935C>TCA516674533IQSEC2c.1023G>A (p.Val341=)
c.153G>A (p.Val51=)
c.864G>A (p.Val288=)
c.834G>A (p.Val278=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.1187G>A
c.366G>A (p.Val122=)
n.1181G>A
Xg.53255935_53255936delinsCACA2429777197IQSEC2c.1022_1023delinsTG (p.Val341=)
c.152_153delinsTG (p.Val51=)
c.863_864delinsTG (p.Val288=)
c.833_834delinsTG (p.Val278=)
c.248_249delinsTG (p.Val83=)
c.959_960delinsTG (p.Val320=)
c.185_186delinsTG (p.Val62=)
n.1186_1187delinsTG
c.365_366delinsTG (p.Val122=)
n.1180_1181delinsTG
Xg.53255936delCA658658990IQSEC2c.1022del (p.Val341GlyfsTer18)
c.152del (p.Val51GlyfsTer18)
c.863del (p.Val288GlyfsTer18)
c.833del (p.Val278GlyfsTer18)
c.248del (p.Val83GlyfsTer18)
c.959del (p.Val320GlyfsTer18)
c.185del (p.Val62GlyfsTer18)
n.1186del
c.365del (p.Val122GlyfsTer18)
n.1180del
 ClinVar dbSNP
Xg.53255936A>CCA413171736IQSEC2c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1186T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1180T>G
Xg.53255936A>GCA413171739IQSEC2c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1186T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1180T>C
Xg.53255936A>TCA413171742IQSEC2c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1186T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1180T>A
Xg.53255937C>ACA413171751IQSEC2c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1185G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1179G>T
Xg.53255937C>GCA413171748IQSEC2c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1185G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1179G>C
Xg.53255937C>TCA413171745IQSEC2c.1021G>A (p.Val341Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.1185G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1179G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53255938T>ACA516674539IQSEC2c.1020A>T (p.Gly340=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.246A>T (p.Gly82=)
c.957A>T (p.Gly319=)
c.183A>T (p.Gly61=)
n.1184A>T
c.363A>T (p.Gly121=)
n.1178A>T
Xg.53255938T>CCA516674538IQSEC2c.1020A>G (p.Gly340=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.246A>G (p.Gly82=)
c.957A>G (p.Gly319=)
c.183A>G (p.Gly61=)
n.1184A>G
c.363A>G (p.Gly121=)
n.1178A>G
Xg.53255938T>GCA516674537IQSEC2c.1020A>C (p.Gly340=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.246A>C (p.Gly82=)
c.957A>C (p.Gly319=)
c.183A>C (p.Gly61=)
n.1184A>C
c.363A>C (p.Gly121=)
n.1178A>C
 gnomAD v4
Xg.53255939C>ACA413171754IQSEC2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1183G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.1177G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255939C>GCA413171759IQSEC2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1183G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.1177G>C
 gnomAD v4
Xg.53255939C>TCA413171761IQSEC2c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1183G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.1177G>A
 gnomAD v4
Xg.53255940C>ACA413171764IQSEC2c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
n.1182G>T
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.1176G>T
Xg.53255940C>GCA413171765IQSEC2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1182G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.1176G>C
Xg.53255940C>TCA413171768IQSEC2c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1182G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.1176G>A
Xg.53255941A>CCA516674541IQSEC2c.1017T>G (p.Ala339=)
c.147T>G (p.Ala49=)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.828T>G (p.Ala276=)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.954T>G (p.Ala318=)
c.180T>G (p.Ala60=)
n.1181T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
n.1175T>G
Xg.53255941A>GCA516674543IQSEC2c.1017T>C (p.Ala339=)
c.147T>C (p.Ala49=)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.954T>C (p.Ala318=)
c.180T>C (p.Ala60=)
n.1181T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
n.1175T>C
Xg.53255941A>TCA516674544IQSEC2c.1017T>A (p.Ala339=)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.954T>A (p.Ala318=)
c.180T>A (p.Ala60=)
n.1181T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
n.1175T>A
Xg.53255942G>ACA413171770IQSEC2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.1180C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1174C>T
Xg.53255942G>CCA413171772IQSEC2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.1180C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1174C>G
Xg.53255942G>TCA413171774IQSEC2c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.1180C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1174C>A
Xg.53255943C>ACA413171777IQSEC2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.1179G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1173G>T
Xg.53255943C>GCA413171780IQSEC2c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.1179G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1173G>C
Xg.53255943C>TCA413171783IQSEC2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.1179G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1173G>A
 ClinVar
Xg.53255944A>CCA516674547IQSEC2c.1014T>G (p.Pro338=)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.177T>G (p.Pro59=)
n.1178T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
n.1172T>G
Xg.53255944A>GCA516674550IQSEC2c.1014T>C (p.Pro338=)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.177T>C (p.Pro59=)
n.1178T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
n.1172T>C
Xg.53255944A>TCA516674549IQSEC2c.1014T>A (p.Pro338=)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.177T>A (p.Pro59=)
n.1178T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
n.1172T>A
Xg.53255944_53255945delinsAGCA2429777198IQSEC2c.1013_1014delinsCT (p.Pro338=)
c.143_144delinsCT (p.Pro48=)
c.854_855delinsCT (p.Pro285=)
c.824_825delinsCT (p.Pro275=)
c.239_240delinsCT (p.Pro80=)
c.950_951delinsCT (p.Pro317=)
c.176_177delinsCT (p.Pro59=)
n.1177_1178delinsCT
c.356_357delinsCT (p.Pro119=)
n.1171_1172delinsCT
Xg.53255945G>ACA413171791IQSEC2c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1177C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1171C>T
Xg.53255945G>CCA413171794IQSEC2c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1177C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1171C>G
Xg.53255945G>TCA413171789IQSEC2c.1013C>A (p.Pro338His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.1177C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1171C>A
 gnomAD v4
Xg.53255950dupCA2820946088IQSEC2c.1013dup (p.Ala339CysfsTer?)
c.143dup (p.Ala49CysfsTer?)
c.854dup (p.Ala286CysfsTer?)
c.824dup (p.Ala276CysfsTer?)
c.239dup (p.Ala81CysfsTer?)
c.950dup (p.Ala318CysfsTer?)
c.176dup (p.Ala60CysfsTer?)
n.1177dup
c.356dup (p.Ala120CysfsTer?)
n.1171dup
Xg.53255950delCA10420132IQSEC2c.1013del (p.Pro338LeufsTer21)
c.143del (p.Pro48LeufsTer21)
c.854del (p.Pro285LeufsTer21)
c.824del (p.Pro275LeufsTer21)
c.239del (p.Pro80LeufsTer21)
c.950del (p.Pro317LeufsTer21)
c.176del (p.Pro59LeufsTer21)
n.1177del
c.356del (p.Pro119LeufsTer21)
n.1171del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255946G>ACA413171797IQSEC2c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1176C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1170C>T
 gnomAD v4
Xg.53255946G>CCA413171798IQSEC2c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1176C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1170C>G
Xg.53255946G=CA2429777199IQSEC2c.1012C= (p.Pro338=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.1176C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.1170C=
Xg.53255946G>TCA10420133IQSEC2c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1176C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1170C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255947G>ACA516674553IQSEC2c.1011C>T (p.Pro337=)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.1175C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255947G>CCA516674554IQSEC2c.1011C>G (p.Pro337=)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.822C>G (p.Pro274=)
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c.948C>G (p.Pro316=)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.1175C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.1169C>G
 gnomAD v4
Xg.53255947G=CA2429777200IQSEC2c.1011C= (p.Pro337=)
c.141C= (p.Pro47=)
c.852C= (p.Pro284=)
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c.237C= (p.Pro79=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.174C= (p.Pro58=)
n.1175C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.1169C=
Xg.53255947G>TCA516674555IQSEC2c.1011C>A (p.Pro337=)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.822C>A (p.Pro274=)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.1175C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.1169C>A

Number of alleles fetched