Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53255766G>A | CA10420114 | IQSEC2 | c.1158+34C>T (n.1158+34C>T) c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.999+34C>T (n.999+34C>T) c.969+34C>T (n.969+34C>T) c.384+34C>T (n.384+34C>T) c.1095+34C>T (n.1095+34C>T) c.321+34C>T (n.321+34C>T) n.1322+34C>T c.501+34C>T (n.501+34C>T) n.1316+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255766G= | CA2429777150 | IQSEC2 | c.1158+34C= (n.1158+34C=) c.288+34C= (n.288+34C=) c.999+34C= (n.999+34C=) c.969+34C= (n.969+34C=) c.384+34C= (n.384+34C=) c.1095+34C= (n.1095+34C=) c.321+34C= (n.321+34C=) n.1322+34C= c.501+34C= (n.501+34C=) n.1316+34C= | |
X | g.53255766G>T | CA2693794253 | IQSEC2 | c.1158+34C>A (n.1158+34C>A) c.288+34C>A (n.288+34C>A) c.999+34C>A (n.999+34C>A) c.969+34C>A (n.969+34C>A) c.384+34C>A (n.384+34C>A) c.1095+34C>A (n.1095+34C>A) c.321+34C>A (n.321+34C>A) n.1322+34C>A c.501+34C>A (n.501+34C>A) n.1316+34C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255767A>T | CA2594831608 | IQSEC2 | c.1158+33T>A (n.1158+33T>A) c.288+33T>A (n.288+33T>A) c.999+33T>A (n.999+33T>A) c.969+33T>A (n.969+33T>A) c.384+33T>A (n.384+33T>A) c.1095+33T>A (n.1095+33T>A) c.321+33T>A (n.321+33T>A) n.1322+33T>A c.501+33T>A (n.501+33T>A) n.1316+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255769T>C | CA2693794254 | IQSEC2 | c.1158+31A>G (n.1158+31A>G) c.288+31A>G (n.288+31A>G) c.999+31A>G (n.999+31A>G) c.969+31A>G (n.969+31A>G) c.384+31A>G (n.384+31A>G) c.1095+31A>G (n.1095+31A>G) c.321+31A>G (n.321+31A>G) n.1322+31A>G c.501+31A>G (n.501+31A>G) n.1316+31A>G | gnomAD v4 |
X | g.53255770C>A | CA2693794255 | IQSEC2 | c.1158+30G>T (n.1158+30G>T) c.288+30G>T (n.288+30G>T) c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.969+30G>T (n.969+30G>T) c.384+30G>T (n.384+30G>T) c.1095+30G>T (n.1095+30G>T) c.321+30G>T (n.321+30G>T) n.1322+30G>T c.501+30G>T (n.501+30G>T) n.1316+30G>T | gnomAD v4 |
X | g.53255770C= | CA2429777151 | IQSEC2 | c.1158+30G= (n.1158+30G=) c.288+30G= (n.288+30G=) c.999+30G= (n.999+30G=) c.969+30G= (n.969+30G=) c.384+30G= (n.384+30G=) c.1095+30G= (n.1095+30G=) c.321+30G= (n.321+30G=) n.1322+30G= c.501+30G= (n.501+30G=) n.1316+30G= | |
X | g.53255770C>T | CA641903989 | IQSEC2 | c.1158+30G>A (n.1158+30G>A) c.288+30G>A (n.288+30G>A) c.999+30G>A (n.999+30G>A) c.969+30G>A (n.969+30G>A) c.384+30G>A (n.384+30G>A) c.1095+30G>A (n.1095+30G>A) c.321+30G>A (n.321+30G>A) n.1322+30G>A c.501+30G>A (n.501+30G>A) n.1316+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255772del | CA2579614991 | IQSEC2 | c.1158+30del (n.1158+30del) c.288+30del (n.288+30del) c.999+30del (n.999+30del) c.969+30del (n.969+30del) c.384+30del (n.384+30del) c.1095+30del (n.1095+30del) c.321+30del (n.321+30del) n.1322+30del c.501+30del (n.501+30del) n.1316+30del | |
X | g.53255778C= | CA2429777152 | IQSEC2 | c.1158+22G= (n.1158+22G=) c.288+22G= (n.288+22G=) c.999+22G= (n.999+22G=) c.969+22G= (n.969+22G=) c.384+22G= (n.384+22G=) c.1095+22G= (n.1095+22G=) c.321+22G= (n.321+22G=) n.1322+22G= c.501+22G= (n.501+22G=) n.1316+22G= | |
X | g.53255778C>G | CA2429777153 | IQSEC2 | c.1158+22G>C (n.1158+22G>C) c.288+22G>C (n.288+22G>C) c.999+22G>C (n.999+22G>C) c.969+22G>C (n.969+22G>C) c.384+22G>C (n.384+22G>C) c.1095+22G>C (n.1095+22G>C) c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.1322+22G>C c.501+22G>C (n.501+22G>C) n.1316+22G>C | dbSNP |
X | g.53255780A= | CA2429777154 | IQSEC2 | c.1158+20T= (n.1158+20T=) c.288+20T= (n.288+20T=) c.999+20T= (n.999+20T=) c.969+20T= (n.969+20T=) c.384+20T= (n.384+20T=) c.1095+20T= (n.1095+20T=) c.321+20T= (n.321+20T=) n.1322+20T= c.501+20T= (n.501+20T=) n.1316+20T= | |
X | g.53255780A>G | CA641903990 | IQSEC2 | c.1158+20T>C (n.1158+20T>C) c.288+20T>C (n.288+20T>C) c.999+20T>C (n.999+20T>C) c.969+20T>C (n.969+20T>C) c.384+20T>C (n.384+20T>C) c.1095+20T>C (n.1095+20T>C) c.321+20T>C (n.321+20T>C) n.1322+20T>C c.501+20T>C (n.501+20T>C) n.1316+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255781C>A | CA2693794256 | IQSEC2 | c.1158+19G>T (n.1158+19G>T) c.288+19G>T (n.288+19G>T) c.999+19G>T (n.999+19G>T) c.969+19G>T (n.969+19G>T) c.384+19G>T (n.384+19G>T) c.1095+19G>T (n.1095+19G>T) c.321+19G>T (n.321+19G>T) n.1322+19G>T c.501+19G>T (n.501+19G>T) n.1316+19G>T | gnomAD v4 |
X | g.53255782C>T | CA2693794257 | IQSEC2 | c.1158+18G>A (n.1158+18G>A) c.288+18G>A (n.288+18G>A) c.999+18G>A (n.999+18G>A) c.969+18G>A (n.969+18G>A) c.384+18G>A (n.384+18G>A) c.1095+18G>A (n.1095+18G>A) c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.1322+18G>A c.501+18G>A (n.501+18G>A) n.1316+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255785_53255786delinsAT | CA2429777155 | IQSEC2 | c.1158+14_1158+15delinsAT (n.1158+14_1158+15delinsAT) c.288+14_288+15delinsAT (n.288+14_288+15delinsAT) c.999+14_999+15delinsAT (n.999+14_999+15delinsAT) c.969+14_969+15delinsAT (n.969+14_969+15delinsAT) c.384+14_384+15delinsAT (n.384+14_384+15delinsAT) c.1095+14_1095+15delinsAT (n.1095+14_1095+15delinsAT) c.321+14_321+15delinsAT (n.321+14_321+15delinsAT) n.1322+14_1322+15delinsAT c.501+14_501+15delinsAT (n.501+14_501+15delinsAT) n.1316+14_1316+15delinsAT | |
X | g.53255786del | CA876281340 | IQSEC2 | c.1158+14del (n.1158+14del) c.288+14del (n.288+14del) c.999+14del (n.999+14del) c.969+14del (n.969+14del) c.384+14del (n.384+14del) c.1095+14del (n.1095+14del) c.321+14del (n.321+14del) n.1322+14del c.501+14del (n.501+14del) n.1316+14del | dbSNP |
X | g.53255786T>C | CA2429777156 | IQSEC2 | c.1158+14A>G (n.1158+14A>G) c.288+14A>G (n.288+14A>G) c.999+14A>G (n.999+14A>G) c.969+14A>G (n.969+14A>G) c.384+14A>G (n.384+14A>G) c.1095+14A>G (n.1095+14A>G) c.321+14A>G (n.321+14A>G) n.1322+14A>G c.501+14A>G (n.501+14A>G) n.1316+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255786T= | CA2429777157 | IQSEC2 | c.1158+14A= (n.1158+14A=) c.288+14A= (n.288+14A=) c.999+14A= (n.999+14A=) c.969+14A= (n.969+14A=) c.384+14A= (n.384+14A=) c.1095+14A= (n.1095+14A=) c.321+14A= (n.321+14A=) n.1322+14A= c.501+14A= (n.501+14A=) n.1316+14A= | |
X | g.53255788C= | CA2429777158 | IQSEC2 | c.1158+12G= (n.1158+12G=) c.288+12G= (n.288+12G=) c.999+12G= (n.999+12G=) c.969+12G= (n.969+12G=) c.384+12G= (n.384+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1322+12G= c.501+12G= (n.501+12G=) n.1316+12G= | |
X | g.53255788C>T | CA10420115 | IQSEC2 | c.1158+12G>A (n.1158+12G>A) c.288+12G>A (n.288+12G>A) c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.969+12G>A (n.969+12G>A) c.384+12G>A (n.384+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.1322+12G>A c.501+12G>A (n.501+12G>A) n.1316+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255789C= | CA2429777159 | IQSEC2 | c.1158+11G= (n.1158+11G=) c.288+11G= (n.288+11G=) c.999+11G= (n.999+11G=) c.969+11G= (n.969+11G=) c.384+11G= (n.384+11G=) c.1095+11G= (n.1095+11G=) c.321+11G= (n.321+11G=) n.1322+11G= c.501+11G= (n.501+11G=) n.1316+11G= | |
X | g.53255789C>T | CA915951101 | IQSEC2 | c.1158+11G>A (n.1158+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) c.999+11G>A (n.999+11G>A) c.969+11G>A (n.969+11G>A) c.384+11G>A (n.384+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) c.321+11G>A (n.321+11G>A) n.1322+11G>A c.501+11G>A (n.501+11G>A) n.1316+11G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53255790T>G | CA2429777161 | IQSEC2 | c.1158+10A>C (n.1158+10A>C) c.288+10A>C (n.288+10A>C) c.999+10A>C (n.999+10A>C) c.969+10A>C (n.969+10A>C) c.384+10A>C (n.384+10A>C) c.1095+10A>C (n.1095+10A>C) c.321+10A>C (n.321+10A>C) n.1322+10A>C c.501+10A>C (n.501+10A>C) n.1316+10A>C | dbSNP |
X | g.53255790T= | CA2429777160 | IQSEC2 | c.1158+10A= (n.1158+10A=) c.288+10A= (n.288+10A=) c.999+10A= (n.999+10A=) c.969+10A= (n.969+10A=) c.384+10A= (n.384+10A=) c.1095+10A= (n.1095+10A=) c.321+10A= (n.321+10A=) n.1322+10A= c.501+10A= (n.501+10A=) n.1316+10A= | |
X | g.53255791C>T | CA2820946075 | IQSEC2 | c.1158+9G>A (n.1158+9G>A) c.288+9G>A (n.288+9G>A) c.999+9G>A (n.999+9G>A) c.969+9G>A (n.969+9G>A) c.384+9G>A (n.384+9G>A) c.1095+9G>A (n.1095+9G>A) c.321+9G>A (n.321+9G>A) n.1322+9G>A c.501+9G>A (n.501+9G>A) n.1316+9G>A | |
X | g.53255792T>C | CA10420116 | IQSEC2 | c.1158+8A>G (n.1158+8A>G) c.288+8A>G (n.288+8A>G) c.999+8A>G (n.999+8A>G) c.969+8A>G (n.969+8A>G) c.384+8A>G (n.384+8A>G) c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) c.321+8A>G (n.321+8A>G) n.1322+8A>G c.501+8A>G (n.501+8A>G) n.1316+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255792T= | CA2429777162 | IQSEC2 | c.1158+8A= (n.1158+8A=) c.288+8A= (n.288+8A=) c.999+8A= (n.999+8A=) c.969+8A= (n.969+8A=) c.384+8A= (n.384+8A=) c.1095+8A= (n.1095+8A=) c.321+8A= (n.321+8A=) n.1322+8A= c.501+8A= (n.501+8A=) n.1316+8A= | |
X | g.53255793G>A | CA10420117 | IQSEC2 | c.1158+7C>T (n.1158+7C>T) c.288+7C>T (n.288+7C>T) c.999+7C>T (n.999+7C>T) c.969+7C>T (n.969+7C>T) c.384+7C>T (n.384+7C>T) c.1095+7C>T (n.1095+7C>T) c.321+7C>T (n.321+7C>T) n.1322+7C>T c.501+7C>T (n.501+7C>T) n.1316+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255793G= | CA2429777163 | IQSEC2 | c.1158+7C= (n.1158+7C=) c.288+7C= (n.288+7C=) c.999+7C= (n.999+7C=) c.969+7C= (n.969+7C=) c.384+7C= (n.384+7C=) c.1095+7C= (n.1095+7C=) c.321+7C= (n.321+7C=) n.1322+7C= c.501+7C= (n.501+7C=) n.1316+7C= | |
X | g.53255794T>C | CA645609643 | IQSEC2 | c.1158+6A>G (n.1158+6A>G) c.288+6A>G (n.288+6A>G) c.999+6A>G (n.999+6A>G) c.969+6A>G (n.969+6A>G) c.384+6A>G (n.384+6A>G) c.1095+6A>G (n.1095+6A>G) c.321+6A>G (n.321+6A>G) n.1322+6A>G c.501+6A>G (n.501+6A>G) n.1316+6A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255794T>G | CA2693794259 | IQSEC2 | c.1158+6A>C (n.1158+6A>C) c.288+6A>C (n.288+6A>C) c.999+6A>C (n.999+6A>C) c.969+6A>C (n.969+6A>C) c.384+6A>C (n.384+6A>C) c.1095+6A>C (n.1095+6A>C) c.321+6A>C (n.321+6A>C) n.1322+6A>C c.501+6A>C (n.501+6A>C) n.1316+6A>C | gnomAD v4 |
X | g.53255795T>G | CA2693794260 | IQSEC2 | c.1158+5A>C (n.1158+5A>C) c.288+5A>C (n.288+5A>C) c.999+5A>C (n.999+5A>C) c.969+5A>C (n.969+5A>C) c.384+5A>C (n.384+5A>C) c.1095+5A>C (n.1095+5A>C) c.321+5A>C (n.321+5A>C) n.1322+5A>C c.501+5A>C (n.501+5A>C) n.1316+5A>C | gnomAD v4 |
X | g.53255796G>A | CA10420118 | IQSEC2 | c.1158+4C>T (n.1158+4C>T) c.288+4C>T (n.288+4C>T) c.999+4C>T (n.999+4C>T) c.969+4C>T (n.969+4C>T) c.384+4C>T (n.384+4C>T) c.1095+4C>T (n.1095+4C>T) c.321+4C>T (n.321+4C>T) n.1322+4C>T c.501+4C>T (n.501+4C>T) n.1316+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255796G= | CA2429777164 | IQSEC2 | c.1158+4C= (n.1158+4C=) c.288+4C= (n.288+4C=) c.999+4C= (n.999+4C=) c.969+4C= (n.969+4C=) c.384+4C= (n.384+4C=) c.1095+4C= (n.1095+4C=) c.321+4C= (n.321+4C=) n.1322+4C= c.501+4C= (n.501+4C=) n.1316+4C= | |
X | g.53255796G>T | CA2579614992 | IQSEC2 | c.1158+4C>A (n.1158+4C>A) c.288+4C>A (n.288+4C>A) c.999+4C>A (n.999+4C>A) c.969+4C>A (n.969+4C>A) c.384+4C>A (n.384+4C>A) c.1095+4C>A (n.1095+4C>A) c.321+4C>A (n.321+4C>A) n.1322+4C>A c.501+4C>A (n.501+4C>A) n.1316+4C>A | |
X | g.53255797C= | CA2429777165 | IQSEC2 | c.1158+3G= (n.1158+3G=) c.288+3G= (n.288+3G=) c.999+3G= (n.999+3G=) c.969+3G= (n.969+3G=) c.384+3G= (n.384+3G=) c.1095+3G= (n.1095+3G=) c.321+3G= (n.321+3G=) n.1322+3G= c.501+3G= (n.501+3G=) n.1316+3G= | |
X | g.53255797C>T | CA2693794262 | IQSEC2 | c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) c.288+3G>A (n.288+3G>A) c.999+3G>A (n.999+3G>A) c.969+3G>A (n.969+3G>A) c.384+3G>A (n.384+3G>A) c.1095+3G>A (n.1095+3G>A) c.321+3G>A (n.321+3G>A) n.1322+3G>A c.501+3G>A (n.501+3G>A) n.1316+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255798A>C | CA413170910 | IQSEC2 | c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.1322+2T>G c.501+2T>G (n.501+2T>G) n.1316+2T>G | |
X | g.53255798A>G | CA413170913 | IQSEC2 | c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1322+2T>C c.501+2T>C (n.501+2T>C) n.1316+2T>C | |
X | g.53255798A>T | CA413170915 | IQSEC2 | c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1322+2T>A c.501+2T>A (n.501+2T>A) n.1316+2T>A | |
X | g.53255798dup | CA10420119 | IQSEC2 | c.1158+2dup (n.1158+2dup) c.288+2dup (n.288+2dup) c.999+2dup (n.999+2dup) c.969+2dup (n.969+2dup) c.384+2dup (n.384+2dup) c.1095+2dup (n.1095+2dup) c.321+2dup (n.321+2dup) n.1322+2dup c.501+2dup (n.501+2dup) n.1316+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255799C>A | CA413170920 | IQSEC2 | c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1322+1G>T c.501+1G>T (n.501+1G>T) n.1316+1G>T | |
X | g.53255799C>G | CA413170929 | IQSEC2 | c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1322+1G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) n.1316+1G>C | |
X | g.53255799C>T | CA413170925 | IQSEC2 | c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.1322+1G>A c.501+1G>A (n.501+1G>A) n.1316+1G>A | |
X | g.53255800C>A | CA413170932 | IQSEC2 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1322G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) n.1316G>T | |
X | g.53255800C>G | CA413170935 | IQSEC2 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1322G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) n.1316G>C | |
X | g.53255800C>T | CA516674317 | IQSEC2 | c.1158G>A (p.Lys386=) c.288G>A (p.Lys96=) c.999G>A (p.Lys333=) c.969G>A (p.Lys323=) c.384G>A (p.Lys128=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.321G>A (p.Lys107=) n.1322G>A c.501G>A (p.Lys167=) n.1316G>A | |
X | g.53255801T>A | CA413170938 | IQSEC2 | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1321A>T c.500A>T (p.Lys167Met) n.1315A>T | |
X | g.53255801T>C | CA413170940 | IQSEC2 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1321A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1315A>G | |
X | g.53255801T>G | CA413170943 | IQSEC2 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1321A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1315A>C | |
X | g.53255802T>A | CA413170945 | IQSEC2 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1320A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1314A>T | |
X | g.53255802T>C | CA413170947 | IQSEC2 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1320A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.1314A>G | |
X | g.53255802T>G | CA413170950 | IQSEC2 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1320A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1314A>C | |
X | g.53255803C>A | CA413170953 | IQSEC2 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.1319G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1313G>T | |
X | g.53255803C>G | CA413170955 | IQSEC2 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.1319G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1313G>C | |
X | g.53255803C>T | CA516674320 | IQSEC2 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.285G>A (p.Lys95=) c.996G>A (p.Lys332=) c.966G>A (p.Lys322=) c.381G>A (p.Lys127=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.318G>A (p.Lys106=) n.1319G>A c.498G>A (p.Lys166=) n.1313G>A | |
X | g.53255804T>A | CA413170960 | IQSEC2 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.965A>T (p.Lys322Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.1318A>T c.497A>T (p.Lys166Met) n.1312A>T | |
X | g.53255804T>C | CA413170963 | IQSEC2 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1318A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1312A>G | |
X | g.53255804T>G | CA413170958 | IQSEC2 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1318A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1312A>C | |
X | g.53255805T>A | CA413170967 | IQSEC2 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1317A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1311A>T | |
X | g.53255805T>C | CA413170969 | IQSEC2 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1317A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1311A>G | |
X | g.53255805T>G | CA413170972 | IQSEC2 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1317A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1311A>C | |
X | g.53255806G>A | CA516674325 | IQSEC2 | c.1152C>T (p.Asp384=) c.282C>T (p.Asp94=) c.993C>T (p.Asp331=) c.963C>T (p.Asp321=) c.378C>T (p.Asp126=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.315C>T (p.Asp105=) n.1316C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.1310C>T | |
X | g.53255806G>C | CA413170973 | IQSEC2 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) n.1316C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1310C>G | |
X | g.53255806G>T | CA413170975 | IQSEC2 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) n.1316C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1310C>A | |
X | g.53255807T>A | CA413170983 | IQSEC2 | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.1315A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.1309A>T | |
X | g.53255807T>C | CA413170986 | IQSEC2 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.1315A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1309A>G | |
X | g.53255807T>G | CA413170989 | IQSEC2 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.1315A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1309A>C | |
X | g.53255808C>A | CA413170993 | IQSEC2 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.1314G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1308G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255808C= | CA2429777166 | IQSEC2 | c.1150G= (p.Asp384=) c.280G= (p.Asp94=) c.991G= (p.Asp331=) c.961G= (p.Asp321=) c.376G= (p.Asp126=) c.1087G= (p.Asp363=) c.313G= (p.Asp105=) n.1314G= c.493G= (p.Asp165=) n.1308G= | |
X | g.53255808C>G | CA413170994 | IQSEC2 | c.1150G>C (p.Asp384His) c.280G>C (p.Asp94His) c.991G>C (p.Asp331His) c.961G>C (p.Asp321His) c.376G>C (p.Asp126His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.313G>C (p.Asp105His) n.1314G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1308G>C | |
X | g.53255808C>T | CA413170997 | IQSEC2 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.1314G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255809C>A | CA413171000 | IQSEC2 | c.1149G>T (p.Gln383His) c.279G>T (p.Gln93His) c.990G>T (p.Gln330His) c.960G>T (p.Gln320His) c.375G>T (p.Gln125His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.312G>T (p.Gln104His) n.1313G>T c.492G>T (p.Gln164His) n.1307G>T | |
X | g.53255809C= | CA2429777167 | IQSEC2 | c.1149G= (p.Gln383=) c.279G= (p.Gln93=) c.990G= (p.Gln330=) c.960G= (p.Gln320=) c.375G= (p.Gln125=) c.1086G= (p.Gln362=) c.312G= (p.Gln104=) n.1313G= c.492G= (p.Gln164=) n.1307G= | |
X | g.53255809C>G | CA413171003 | IQSEC2 | c.1149G>C (p.Gln383His) c.279G>C (p.Gln93His) c.990G>C (p.Gln330His) c.960G>C (p.Gln320His) c.375G>C (p.Gln125His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.312G>C (p.Gln104His) n.1313G>C c.492G>C (p.Gln164His) n.1307G>C | |
X | g.53255809C>T | CA516674327 | IQSEC2 | c.1149G>A (p.Gln383=) c.279G>A (p.Gln93=) c.990G>A (p.Gln330=) c.960G>A (p.Gln320=) c.375G>A (p.Gln125=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.312G>A (p.Gln104=) n.1313G>A c.492G>A (p.Gln164=) n.1307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255810T>A | CA413171010 | IQSEC2 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1312A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1306A>T | |
X | g.53255810T>C | CA413171007 | IQSEC2 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1312A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1306A>G | |
X | g.53255810T>G | CA413171005 | IQSEC2 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1312A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1306A>C | |
X | g.53255811G>A | CA413171013 | IQSEC2 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1311C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1305C>T | |
X | g.53255811G>C | CA413171014 | IQSEC2 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1311C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1305C>G | |
X | g.53255811G>T | CA413171016 | IQSEC2 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1311C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1305C>A | |
X | g.53255812C>A | CA516674331 | IQSEC2 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.276G>T (p.Leu92=) c.987G>T (p.Leu329=) c.957G>T (p.Leu319=) c.372G>T (p.Leu124=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.309G>T (p.Leu103=) n.1310G>T c.489G>T (p.Leu163=) n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255812C= | CA2429777168 | IQSEC2 | c.1146G= (p.Leu382=) c.276G= (p.Leu92=) c.987G= (p.Leu329=) c.957G= (p.Leu319=) c.372G= (p.Leu124=) c.1083G= (p.Leu361=) c.309G= (p.Leu103=) n.1310G= c.489G= (p.Leu163=) n.1304G= | |
X | g.53255812C>G | CA516674332 | IQSEC2 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.276G>C (p.Leu92=) c.987G>C (p.Leu329=) c.957G>C (p.Leu319=) c.372G>C (p.Leu124=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.309G>C (p.Leu103=) n.1310G>C c.489G>C (p.Leu163=) n.1304G>C | |
X | g.53255812C>T | CA516674333 | IQSEC2 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.276G>A (p.Leu92=) c.987G>A (p.Leu329=) c.957G>A (p.Leu319=) c.372G>A (p.Leu124=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.309G>A (p.Leu103=) n.1310G>A c.489G>A (p.Leu163=) n.1304G>A | |
X | g.53255813A>C | CA413171019 | IQSEC2 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1309T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1303T>G | |
X | g.53255813A>G | CA413171021 | IQSEC2 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1309T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1303T>C | |
X | g.53255813A>T | CA413171023 | IQSEC2 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1309T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1303T>A | |
X | g.53255814G>A | CA516674335 | IQSEC2 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.274C>T (p.Leu92=) c.985C>T (p.Leu329=) c.955C>T (p.Leu319=) c.370C>T (p.Leu124=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1308C>T c.487C>T (p.Leu163=) n.1302C>T | |
X | g.53255814G>C | CA413171025 | IQSEC2 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1308C>G c.487C>G (p.Leu163Val) n.1302C>G | |
X | g.53255814G>T | CA413171027 | IQSEC2 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.1308C>A c.487C>A (p.Leu163Met) n.1302C>A | |
X | g.53255815G>A | CA516674336 | IQSEC2 | c.1143C>T (p.Asp381=) c.273C>T (p.Asp91=) c.984C>T (p.Asp328=) c.954C>T (p.Asp318=) c.369C>T (p.Asp123=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.306C>T (p.Asp102=) n.1307C>T c.486C>T (p.Asp162=) n.1301C>T | |
X | g.53255815G>C | CA413171030 | IQSEC2 | c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) n.1307C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) n.1301C>G | |
X | g.53255815G>T | CA413171032 | IQSEC2 | c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) n.1307C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) n.1301C>A | |
X | g.53255816T>A | CA413171035 | IQSEC2 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.1306A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1300A>T | |
X | g.53255816T>C | CA413171037 | IQSEC2 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.1306A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1300A>G | |
X | g.53255816T>G | CA413171040 | IQSEC2 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.1306A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1300A>C | |
X | g.53255817C>A | CA413171046 | IQSEC2 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.1305G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1299G>T | |
X | g.53255817C>G | CA413171049 | IQSEC2 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.271G>C (p.Asp91His) c.982G>C (p.Asp328His) c.952G>C (p.Asp318His) c.367G>C (p.Asp123His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.304G>C (p.Asp102His) n.1305G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1299G>C | |
X | g.53255817C>T | CA413171045 | IQSEC2 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.1305G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1299G>A | |
X | g.53255818T>A | CA516674338 | IQSEC2 | c.1140A>T (p.Thr380=) c.270A>T (p.Thr90=) c.981A>T (p.Thr327=) c.951A>T (p.Thr317=) c.366A>T (p.Thr122=) c.1077A>T (p.Thr359=) c.303A>T (p.Thr101=) n.1304A>T c.483A>T (p.Thr161=) n.1298A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255818T>C | CA516674340 | IQSEC2 | c.1140A>G (p.Thr380=) c.270A>G (p.Thr90=) c.981A>G (p.Thr327=) c.951A>G (p.Thr317=) c.366A>G (p.Thr122=) c.1077A>G (p.Thr359=) c.303A>G (p.Thr101=) n.1304A>G c.483A>G (p.Thr161=) n.1298A>G | |
X | g.53255818T>G | CA516674342 | IQSEC2 | c.1140A>C (p.Thr380=) c.270A>C (p.Thr90=) c.981A>C (p.Thr327=) c.951A>C (p.Thr317=) c.366A>C (p.Thr122=) c.1077A>C (p.Thr359=) c.303A>C (p.Thr101=) n.1304A>C c.483A>C (p.Thr161=) n.1298A>C | |
X | g.53255819G>A | CA10420120 | IQSEC2 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1303C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.1297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255819G>C | CA413171052 | IQSEC2 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg) n.1303C>G c.482C>G (p.Thr161Arg) n.1297C>G | |
X | g.53255819G= | CA2429777169 | IQSEC2 | c.1139C= (p.Thr380=) c.269C= (p.Thr90=) c.980C= (p.Thr327=) c.950C= (p.Thr317=) c.365C= (p.Thr122=) c.1076C= (p.Thr359=) c.302C= (p.Thr101=) n.1303C= c.482C= (p.Thr161=) n.1297C= | |
X | g.53255819G>T | CA413171054 | IQSEC2 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys) n.1303C>A c.482C>A (p.Thr161Lys) n.1297C>A | |
X | g.53255820T>A | CA413171059 | IQSEC2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1302A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1296A>T | |
X | g.53255820T>C | CA413171061 | IQSEC2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1302A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1296A>G | |
X | g.53255820T>G | CA413171063 | IQSEC2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1302A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1296A>C | |
X | g.53255821G>A | CA516674346 | IQSEC2 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.267C>T (p.Ser89=) c.978C>T (p.Ser326=) c.948C>T (p.Ser316=) c.363C>T (p.Ser121=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.300C>T (p.Ser100=) n.1301C>T c.480C>T (p.Ser160=) n.1295C>T | |
X | g.53255821G>C | CA516674347 | IQSEC2 | c.1137C>G (p.Ser379=) c.267C>G (p.Ser89=) c.978C>G (p.Ser326=) c.948C>G (p.Ser316=) c.363C>G (p.Ser121=) c.1074C>G (p.Ser358=) c.300C>G (p.Ser100=) n.1301C>G c.480C>G (p.Ser160=) n.1295C>G | |
X | g.53255821G>T | CA516674348 | IQSEC2 | c.1137C>A (p.Ser379=) c.267C>A (p.Ser89=) c.978C>A (p.Ser326=) c.948C>A (p.Ser316=) c.363C>A (p.Ser121=) c.1074C>A (p.Ser358=) c.300C>A (p.Ser100=) n.1301C>A c.480C>A (p.Ser160=) n.1295C>A | |
X | g.53255822G>A | CA413171072 | IQSEC2 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.1300C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1294C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255822G>C | CA413171070 | IQSEC2 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.1300C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1294C>G | |
X | g.53255822G>T | CA413171067 | IQSEC2 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.1300C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1294C>A | |
X | g.53255823A>C | CA413171075 | IQSEC2 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.1299T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1293T>G | |
X | g.53255823A>G | CA413171077 | IQSEC2 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.1299T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1293T>C | |
X | g.53255823A>T | CA413171080 | IQSEC2 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.1299T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1293T>A | |
X | g.53255824G>A | CA516674350 | IQSEC2 | c.1134C>T (p.Leu378=) c.264C>T (p.Leu88=) c.975C>T (p.Leu325=) c.945C>T (p.Leu315=) c.360C>T (p.Leu120=) c.1071C>T (p.Leu357=) c.297C>T (p.Leu99=) n.1298C>T c.477C>T (p.Leu159=) n.1292C>T | dbSNP |
X | g.53255824G>C | CA516674351 | IQSEC2 | c.1134C>G (p.Leu378=) c.264C>G (p.Leu88=) c.975C>G (p.Leu325=) c.945C>G (p.Leu315=) c.360C>G (p.Leu120=) c.1071C>G (p.Leu357=) c.297C>G (p.Leu99=) n.1298C>G c.477C>G (p.Leu159=) n.1292C>G | |
X | g.53255824G= | CA2429777170 | IQSEC2 | c.1134C= (p.Leu378=) c.264C= (p.Leu88=) c.975C= (p.Leu325=) c.945C= (p.Leu315=) c.360C= (p.Leu120=) c.1071C= (p.Leu357=) c.297C= (p.Leu99=) n.1298C= c.477C= (p.Leu159=) n.1292C= | |
X | g.53255824G>T | CA516674353 | IQSEC2 | c.1134C>A (p.Leu378=) c.264C>A (p.Leu88=) c.975C>A (p.Leu325=) c.945C>A (p.Leu315=) c.360C>A (p.Leu120=) c.1071C>A (p.Leu357=) c.297C>A (p.Leu99=) n.1298C>A c.477C>A (p.Leu159=) n.1292C>A | |
X | g.53255825A>C | CA413171083 | IQSEC2 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1297T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1291T>G | |
X | g.53255825A>G | CA413171085 | IQSEC2 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1297T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1291T>C | |
X | g.53255825A>T | CA413171087 | IQSEC2 | c.1133T>A (p.Leu378His) c.263T>A (p.Leu88His) c.974T>A (p.Leu325His) c.944T>A (p.Leu315His) c.359T>A (p.Leu120His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.296T>A (p.Leu99His) n.1297T>A c.476T>A (p.Leu159His) n.1291T>A | |
X | g.53255826G>A | CA413171089 | IQSEC2 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1296C>T c.475C>T (p.Leu159Phe) n.1290C>T | |
X | g.53255826G>C | CA413171093 | IQSEC2 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1296C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1290C>G | |
X | g.53255826G>T | CA413171091 | IQSEC2 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1296C>A c.475C>A (p.Leu159Ile) n.1290C>A | |
X | g.53255827T>A | CA413171096 | IQSEC2 | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.1295A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1289A>T | |
X | g.53255827T>C | CA10420121 | IQSEC2 | c.1131A>G (p.Glu377=) c.261A>G (p.Glu87=) c.972A>G (p.Glu324=) c.942A>G (p.Glu314=) c.357A>G (p.Glu119=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.294A>G (p.Glu98=) n.1295A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.1289A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255827T>G | CA413171098 | IQSEC2 | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.1295A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1289A>C | |
X | g.53255827T= | CA2429777171 | IQSEC2 | c.1131A= (p.Glu377=) c.261A= (p.Glu87=) c.972A= (p.Glu324=) c.942A= (p.Glu314=) c.357A= (p.Glu119=) c.1068A= (p.Glu356=) c.294A= (p.Glu98=) n.1295A= c.474A= (p.Glu158=) n.1289A= | |
X | g.53255828T>A | CA413171102 | IQSEC2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.1294A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.1288A>T | |
X | g.53255828T>C | CA413171104 | IQSEC2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1294A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1288A>G | |
X | g.53255828T>G | CA413171107 | IQSEC2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1294A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1288A>C | |
X | g.53255829C>A | CA413171111 | IQSEC2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1293G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1287G>T | |
X | g.53255829C>G | CA413171113 | IQSEC2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1293G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1287G>C | |
X | g.53255829C>T | CA413171116 | IQSEC2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1293G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1287G>A | |
X | g.53255830A>C | CA413171119 | IQSEC2 | c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.1292T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.1286T>G | |
X | g.53255830A>G | CA516674358 | IQSEC2 | c.1128T>C (p.Tyr376=) c.258T>C (p.Tyr86=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.939T>C (p.Tyr313=) c.354T>C (p.Tyr118=) c.1065T>C (p.Tyr355=) c.291T>C (p.Tyr97=) n.1292T>C c.471T>C (p.Tyr157=) n.1286T>C | |
X | g.53255830A>T | CA413171121 | IQSEC2 | c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.1292T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.1286T>A | |
X | g.53255831T>A | CA413171131 | IQSEC2 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.1291A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.1285A>T | |
X | g.53255831T>C | CA413171129 | IQSEC2 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.1291A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.1285A>G | ClinVar |
X | g.53255831T>G | CA413171126 | IQSEC2 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.1291A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.1285A>C | |
X | g.53255832A>C | CA413171134 | IQSEC2 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.1290T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.1284T>G | |
X | g.53255832A>G | CA413171137 | IQSEC2 | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.256T>C (p.Tyr86His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.289T>C (p.Tyr97His) n.1290T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.1284T>C | |
X | g.53255832A>T | CA413171139 | IQSEC2 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.1290T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.1284T>A | |
X | g.53255833G>A | CA516674361 | IQSEC2 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.255C>T (p.Ser85=) c.966C>T (p.Ser322=) c.936C>T (p.Ser312=) c.351C>T (p.Ser117=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.288C>T (p.Ser96=) n.1289C>T c.468C>T (p.Ser156=) n.1283C>T | |
X | g.53255833G>C | CA413171142 | IQSEC2 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1289C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) n.1283C>G | |
X | g.53255833G>T | CA413171145 | IQSEC2 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1289C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) n.1283C>A | |
X | g.53255834C>A | CA413171148 | IQSEC2 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1288G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) n.1282G>T | |
X | g.53255834C= | CA2429777172 | IQSEC2 | c.1124G= (p.Ser375=) c.254G= (p.Ser85=) c.965G= (p.Ser322=) c.935G= (p.Ser312=) c.350G= (p.Ser117=) c.1061G= (p.Ser354=) c.287G= (p.Ser96=) n.1288G= c.467G= (p.Ser156=) n.1282G= | |
X | g.53255834C>G | CA413171151 | IQSEC2 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1288G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) n.1282G>C | |
X | g.53255834C>T | CA10420122 | IQSEC2 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1288G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255835T>A | CA413171157 | IQSEC2 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1287A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) n.1281A>T | |
X | g.53255835T>C | CA413171159 | IQSEC2 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1287A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) n.1281A>G | |
X | g.53255835T>G | CA413171161 | IQSEC2 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1287A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) n.1281A>C | |
X | g.53255836G>A | CA516674362 | IQSEC2 | c.1122C>T (p.Asp374=) c.252C>T (p.Asp84=) c.963C>T (p.Asp321=) c.933C>T (p.Asp311=) c.348C>T (p.Asp116=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.285C>T (p.Asp95=) n.1286C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.1280C>T | |
X | g.53255836G>C | CA413171164 | IQSEC2 | c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1286C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.1280C>G | |
X | g.53255836G>T | CA413171166 | IQSEC2 | c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1286C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.1280C>A | |
X | g.53255837T>A | CA413171174 | IQSEC2 | c.1121A>T (p.Asp374Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1285A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.1279A>T | |
X | g.53255837T>C | CA413171177 | IQSEC2 | c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1285A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.1279A>G | |
X | g.53255837T>G | CA413171171 | IQSEC2 | c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1285A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.1279A>C | |
X | g.53255838C>A | CA413171180 | IQSEC2 | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1284G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.1278G>T | |
X | g.53255838C>G | CA413171183 | IQSEC2 | c.1120G>C (p.Asp374His) c.250G>C (p.Asp84His) c.961G>C (p.Asp321His) c.931G>C (p.Asp311His) c.346G>C (p.Asp116His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1284G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.1278G>C | |
X | g.53255838C>T | CA413171185 | IQSEC2 | c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1284G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.1278G>A | |
X | g.53255839C>A | CA516674365 | IQSEC2 | c.1119G>T (p.Ser373=) c.249G>T (p.Ser83=) c.960G>T (p.Ser320=) c.930G>T (p.Ser310=) c.345G>T (p.Ser115=) c.1056G>T (p.Ser352=) c.282G>T (p.Ser94=) n.1283G>T c.462G>T (p.Ser154=) n.1277G>T | |
X | g.53255839C= | CA2429777173 | IQSEC2 | c.1119G= (p.Ser373=) c.249G= (p.Ser83=) c.960G= (p.Ser320=) c.930G= (p.Ser310=) c.345G= (p.Ser115=) c.1056G= (p.Ser352=) c.282G= (p.Ser94=) n.1283G= c.462G= (p.Ser154=) n.1277G= | |
X | g.53255839C>G | CA516674366 | IQSEC2 | c.1119G>C (p.Ser373=) c.249G>C (p.Ser83=) c.960G>C (p.Ser320=) c.930G>C (p.Ser310=) c.345G>C (p.Ser115=) c.1056G>C (p.Ser352=) c.282G>C (p.Ser94=) n.1283G>C c.462G>C (p.Ser154=) n.1277G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53255839C>T | CA10420123 | IQSEC2 | c.1119G>A (p.Ser373=) c.249G>A (p.Ser83=) c.960G>A (p.Ser320=) c.930G>A (p.Ser310=) c.345G>A (p.Ser115=) c.1056G>A (p.Ser352=) c.282G>A (p.Ser94=) n.1283G>A c.462G>A (p.Ser154=) n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255840G>A | CA413171196 | IQSEC2 | c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.248C>T (p.Ser83Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.344C>T (p.Ser115Leu) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.281C>T (p.Ser94Leu) n.1282C>T c.461C>T (p.Ser154Leu) n.1276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255840G>C | CA413171193 | IQSEC2 | c.1118C>G (p.Ser373Trp) c.248C>G (p.Ser83Trp) c.959C>G (p.Ser320Trp) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.344C>G (p.Ser115Trp) c.1055C>G (p.Ser352Trp) c.281C>G (p.Ser94Trp) n.1282C>G c.461C>G (p.Ser154Trp) n.1276C>G | |
X | g.53255840G= | CA2429777174 | IQSEC2 | c.1118C= (p.Ser373=) c.248C= (p.Ser83=) c.959C= (p.Ser320=) c.929C= (p.Ser310=) c.344C= (p.Ser115=) c.1055C= (p.Ser352=) c.281C= (p.Ser94=) n.1282C= c.461C= (p.Ser154=) n.1276C= | |
X | g.53255840G>T | CA413171189 | IQSEC2 | c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.248C>A (p.Ser83Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.344C>A (p.Ser115Ter) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.281C>A (p.Ser94Ter) n.1282C>A c.461C>A (p.Ser154Ter) n.1276C>A | |
X | g.53255841A>C | CA413171199 | IQSEC2 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.1281T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1275T>G | |
X | g.53255841A>G | CA413171201 | IQSEC2 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.1281T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1275T>C | |
X | g.53255841A>T | CA413171203 | IQSEC2 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.1281T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1275T>A | |
X | g.53255842T>A | CA516674370 | IQSEC2 | c.1116A>T (p.Leu372=) c.246A>T (p.Leu82=) c.957A>T (p.Leu319=) c.927A>T (p.Leu309=) c.342A>T (p.Leu114=) c.1053A>T (p.Leu351=) c.279A>T (p.Leu93=) n.1280A>T c.459A>T (p.Leu153=) n.1274A>T | |
X | g.53255842T>C | CA10420124 | IQSEC2 | c.1116A>G (p.Leu372=) c.246A>G (p.Leu82=) c.957A>G (p.Leu319=) c.927A>G (p.Leu309=) c.342A>G (p.Leu114=) c.1053A>G (p.Leu351=) c.279A>G (p.Leu93=) n.1280A>G c.459A>G (p.Leu153=) n.1274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255842T>G | CA516674371 | IQSEC2 | c.1116A>C (p.Leu372=) c.246A>C (p.Leu82=) c.957A>C (p.Leu319=) c.927A>C (p.Leu309=) c.342A>C (p.Leu114=) c.1053A>C (p.Leu351=) c.279A>C (p.Leu93=) n.1280A>C c.459A>C (p.Leu153=) n.1274A>C | |
X | g.53255842T= | CA2429777175 | IQSEC2 | c.1116A= (p.Leu372=) c.246A= (p.Leu82=) c.957A= (p.Leu319=) c.927A= (p.Leu309=) c.342A= (p.Leu114=) c.1053A= (p.Leu351=) c.279A= (p.Leu93=) n.1280A= c.459A= (p.Leu153=) n.1274A= | |
X | g.53255842_53255843delinsTA | CA2429777176 | IQSEC2 | c.1115_1116delinsTA (p.Leu372=) c.245_246delinsTA (p.Leu82=) c.956_957delinsTA (p.Leu319=) c.926_927delinsTA (p.Leu309=) c.341_342delinsTA (p.Leu114=) c.1052_1053delinsTA (p.Leu351=) c.278_279delinsTA (p.Leu93=) n.1279_1280delinsTA c.458_459delinsTA (p.Leu153=) n.1273_1274delinsTA | |
X | g.53255843del | CA1139667575 | IQSEC2 | c.1115del (p.Leu372HisfsTer28) c.245del (p.Leu82HisfsTer28) c.956del (p.Leu319HisfsTer28) c.926del (p.Leu309HisfsTer28) c.341del (p.Leu114HisfsTer28) c.1052del (p.Leu351HisfsTer28) c.278del (p.Leu93HisfsTer28) n.1279del c.458del (p.Leu153HisfsTer28) n.1273del | ClinVar dbSNP |
X | g.53255843A>C | CA413171206 | IQSEC2 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.1279T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1273T>G | |
X | g.53255843A>G | CA413171207 | IQSEC2 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.1279T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1273T>C | |
X | g.53255843A>T | CA413171209 | IQSEC2 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.1279T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1273T>A | |
X | g.53255844G>A | CA516674372 | IQSEC2 | c.1114C>T (p.Leu372=) c.244C>T (p.Leu82=) c.955C>T (p.Leu319=) c.925C>T (p.Leu309=) c.340C>T (p.Leu114=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.277C>T (p.Leu93=) n.1278C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.1272C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255844G>C | CA413171216 | IQSEC2 | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.1278C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.1272C>G | |
X | g.53255844G>T | CA413171213 | IQSEC2 | c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.1278C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) n.1272C>A | |
X | g.53255845G>A | CA516674373 | IQSEC2 | c.1113C>T (p.Ala371=) c.243C>T (p.Ala81=) c.954C>T (p.Ala318=) c.924C>T (p.Ala308=) c.339C>T (p.Ala113=) c.1050C>T (p.Ala350=) c.276C>T (p.Ala92=) n.1277C>T c.456C>T (p.Ala152=) n.1271C>T | |
X | g.53255845G>C | CA516674374 | IQSEC2 | c.1113C>G (p.Ala371=) c.243C>G (p.Ala81=) c.954C>G (p.Ala318=) c.924C>G (p.Ala308=) c.339C>G (p.Ala113=) c.1050C>G (p.Ala350=) c.276C>G (p.Ala92=) n.1277C>G c.456C>G (p.Ala152=) n.1271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255845G= | CA2429777177 | IQSEC2 | c.1113C= (p.Ala371=) c.243C= (p.Ala81=) c.954C= (p.Ala318=) c.924C= (p.Ala308=) c.339C= (p.Ala113=) c.1050C= (p.Ala350=) c.276C= (p.Ala92=) n.1277C= c.456C= (p.Ala152=) n.1271C= | |
X | g.53255845G>T | CA516674376 | IQSEC2 | c.1113C>A (p.Ala371=) c.243C>A (p.Ala81=) c.954C>A (p.Ala318=) c.924C>A (p.Ala308=) c.339C>A (p.Ala113=) c.1050C>A (p.Ala350=) c.276C>A (p.Ala92=) n.1277C>A c.456C>A (p.Ala152=) n.1271C>A | |
X | g.53255846G>A | CA413171221 | IQSEC2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.1276C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.1270C>T | |
X | g.53255846G>C | CA413171226 | IQSEC2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.1276C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1270C>G | |
X | g.53255846G>T | CA413171223 | IQSEC2 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.1276C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1270C>A | |
X | g.53255847C>A | CA413171228 | IQSEC2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.1275G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1269G>T | ClinVar |
X | g.53255847C= | CA2429777178 | IQSEC2 | c.1111G= (p.Ala371=) c.241G= (p.Ala81=) c.952G= (p.Ala318=) c.922G= (p.Ala308=) c.337G= (p.Ala113=) c.1048G= (p.Ala350=) c.274G= (p.Ala92=) n.1275G= c.454G= (p.Ala152=) n.1269G= | |
X | g.53255847C>G | CA413171231 | IQSEC2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.1275G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1269G>C | |
X | g.53255847C>T | CA10420125 | IQSEC2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.1275G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255848C>A | CA413171232 | IQSEC2 | c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.1274G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.1268G>T | |
X | g.53255848C>G | CA413171233 | IQSEC2 | c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.1274G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1268G>C | |
X | g.53255848C>T | CA516674377 | IQSEC2 | c.1110G>A (p.Lys370=) c.240G>A (p.Lys80=) c.951G>A (p.Lys317=) c.921G>A (p.Lys307=) c.336G>A (p.Lys112=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.273G>A (p.Lys91=) n.1274G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.1268G>A | |
X | g.53255849T>A | CA413171234 | IQSEC2 | c.1109A>T (p.Lys370Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.920A>T (p.Lys307Met) c.335A>T (p.Lys112Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.1273A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1267A>T | |
X | g.53255849T>C | CA413171240 | IQSEC2 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.1273A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1267A>G | |
X | g.53255849T>G | CA413171237 | IQSEC2 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.1273A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1267A>C | |
X | g.53255850T>A | CA413171242 | IQSEC2 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.1272A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1266A>T | |
X | g.53255850T>C | CA413171249 | IQSEC2 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.1272A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1266A>G | |
X | g.53255850T>G | CA413171245 | IQSEC2 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.1272A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1266A>C | |
X | g.53255851G>A | CA516674382 | IQSEC2 | c.1107C>T (p.Ser369=) c.237C>T (p.Ser79=) c.948C>T (p.Ser316=) c.918C>T (p.Ser306=) c.333C>T (p.Ser111=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.270C>T (p.Ser90=) n.1271C>T c.450C>T (p.Ser150=) n.1265C>T | gnomAD v4 |
X | g.53255851G>C | CA516674383 | IQSEC2 | c.1107C>G (p.Ser369=) c.237C>G (p.Ser79=) c.948C>G (p.Ser316=) c.918C>G (p.Ser306=) c.333C>G (p.Ser111=) c.1044C>G (p.Ser348=) c.270C>G (p.Ser90=) n.1271C>G c.450C>G (p.Ser150=) n.1265C>G | |
X | g.53255851G>T | CA516674384 | IQSEC2 | c.1107C>A (p.Ser369=) c.237C>A (p.Ser79=) c.948C>A (p.Ser316=) c.918C>A (p.Ser306=) c.333C>A (p.Ser111=) c.1044C>A (p.Ser348=) c.270C>A (p.Ser90=) n.1271C>A c.450C>A (p.Ser150=) n.1265C>A | |
X | g.53255852G>A | CA413171252 | IQSEC2 | c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.1270C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) n.1264C>T | |
X | g.53255852G>C | CA413171259 | IQSEC2 | c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.1270C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1264C>G | |
X | g.53255852G>T | CA413171255 | IQSEC2 | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.1270C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1264C>A | |
X | g.53255853A>C | CA413171261 | IQSEC2 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.1269T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1263T>G | |
X | g.53255853A>G | CA413171264 | IQSEC2 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.1269T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1263T>C | |
X | g.53255853A>T | CA413171263 | IQSEC2 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.1269T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1263T>A | |
X | g.53255854G>A | CA516674386 | IQSEC2 | c.1104C>T (p.Arg368=) c.234C>T (p.Arg78=) c.945C>T (p.Arg315=) c.915C>T (p.Arg305=) c.330C>T (p.Arg110=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.267C>T (p.Arg89=) n.1268C>T c.447C>T (p.Arg149=) n.1262C>T | |
X | g.53255854G>C | CA516674387 | IQSEC2 | c.1104C>G (p.Arg368=) c.234C>G (p.Arg78=) c.945C>G (p.Arg315=) c.915C>G (p.Arg305=) c.330C>G (p.Arg110=) c.1041C>G (p.Arg347=) c.267C>G (p.Arg89=) n.1268C>G c.447C>G (p.Arg149=) n.1262C>G | |
X | g.53255854G>T | CA516674388 | IQSEC2 | c.1104C>A (p.Arg368=) c.234C>A (p.Arg78=) c.945C>A (p.Arg315=) c.915C>A (p.Arg305=) c.330C>A (p.Arg110=) c.1041C>A (p.Arg347=) c.267C>A (p.Arg89=) n.1268C>A c.447C>A (p.Arg149=) n.1262C>A | |
X | g.53255855C>A | CA413171266 | IQSEC2 | c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.1267G>T c.446G>T (p.Arg149Leu) n.1261G>T | |
X | g.53255855C= | CA2429777179 | IQSEC2 | c.1103G= (p.Arg368=) c.233G= (p.Arg78=) c.944G= (p.Arg315=) c.914G= (p.Arg305=) c.329G= (p.Arg110=) c.1040G= (p.Arg347=) c.266G= (p.Arg89=) n.1267G= c.446G= (p.Arg149=) n.1261G= | |
X | g.53255855C>G | CA413171269 | IQSEC2 | c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.1267G>C c.446G>C (p.Arg149Pro) n.1261G>C | |
X | g.53255855C>T | CA10420126 | IQSEC2 | c.1103G>A (p.Arg368His) c.233G>A (p.Arg78His) c.944G>A (p.Arg315His) c.914G>A (p.Arg305His) c.329G>A (p.Arg110His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.266G>A (p.Arg89His) n.1267G>A c.446G>A (p.Arg149His) n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255856G>A | CA413171275 | IQSEC2 | c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.913C>T (p.Arg305Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.265C>T (p.Arg89Cys) n.1266C>T c.445C>T (p.Arg149Cys) n.1260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255856G>C | CA413171278 | IQSEC2 | c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.1266C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1260C>G | |
X | g.53255856G= | CA2429777180 | IQSEC2 | c.1102C= (p.Arg368=) c.232C= (p.Arg78=) c.943C= (p.Arg315=) c.913C= (p.Arg305=) c.328C= (p.Arg110=) c.1039C= (p.Arg347=) c.265C= (p.Arg89=) n.1266C= c.445C= (p.Arg149=) n.1260C= | |
X | g.53255856G>T | CA413171281 | IQSEC2 | c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) c.913C>A (p.Arg305Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.265C>A (p.Arg89Ser) n.1266C>A c.445C>A (p.Arg149Ser) n.1260C>A | |
X | g.53255856dup | CA2580101223 | IQSEC2 | c.1102dup (p.Arg368ProfsTer10) c.232dup (p.Arg78ProfsTer10) c.943dup (p.Arg315ProfsTer10) c.913dup (p.Arg305ProfsTer10) c.328dup (p.Arg110ProfsTer10) c.1039dup (p.Arg347ProfsTer10) c.265dup (p.Arg89ProfsTer10) n.1266dup c.445dup (p.Arg149ProfsTer10) n.1260dup | ClinVar dbSNP |
X | g.53255857C>A | CA413171287 | IQSEC2 | c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.1265G>T c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1259G>T | |
X | g.53255857C= | CA2429777181 | IQSEC2 | c.1101G= (p.Lys367=) c.231G= (p.Lys77=) c.942G= (p.Lys314=) c.912G= (p.Lys304=) c.327G= (p.Lys109=) c.1038G= (p.Lys346=) c.264G= (p.Lys88=) n.1265G= c.444G= (p.Lys148=) n.1259G= | |
X | g.53255857C>G | CA413171290 | IQSEC2 | c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.1265G>C c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1259G>C | |
X | g.53255857C>T | CA516674393 | IQSEC2 | c.1101G>A (p.Lys367=) c.231G>A (p.Lys77=) c.942G>A (p.Lys314=) c.912G>A (p.Lys304=) c.327G>A (p.Lys109=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.264G>A (p.Lys88=) n.1265G>A c.444G>A (p.Lys148=) n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255858T>A | CA413171292 | IQSEC2 | c.1100A>T (p.Lys367Met) c.230A>T (p.Lys77Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.911A>T (p.Lys304Met) c.326A>T (p.Lys109Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.1264A>T c.443A>T (p.Lys148Met) n.1258A>T | |
X | g.53255858T>C | CA413171294 | IQSEC2 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.1264A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1258A>G | |
X | g.53255858T>G | CA413171297 | IQSEC2 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.1264A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1258A>C | |
X | g.53255859T>A | CA413171300 | IQSEC2 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.1263A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1257A>T | |
X | g.53255859T>C | CA413171306 | IQSEC2 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.1263A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1257A>G | |
X | g.53255859T>G | CA413171303 | IQSEC2 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.1263A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1257A>C | gnomAD v4 |
X | g.53255859_53255861delinsTTA | CA2429777182 | IQSEC2 | c.1097_1099delinsTAA (p.Ile366=) c.227_229delinsTAA (p.Ile76=) c.938_940delinsTAA (p.Ile313=) c.908_910delinsTAA (p.Ile303=) c.323_325delinsTAA (p.Ile108=) c.1034_1036delinsTAA (p.Ile345=) c.260_262delinsTAA (p.Ile87=) n.1261_1263delinsTAA c.440_442delinsTAA (p.Ile147=) n.1255_1257delinsTAA | |
X | g.53255860T>A | CA516674399 | IQSEC2 | c.1098A>T (p.Ile366=) c.228A>T (p.Ile76=) c.939A>T (p.Ile313=) c.909A>T (p.Ile303=) c.324A>T (p.Ile108=) c.1035A>T (p.Ile345=) c.261A>T (p.Ile87=) n.1262A>T c.441A>T (p.Ile147=) n.1256A>T | |
X | g.53255860T>C | CA413171308 | IQSEC2 | c.1098A>G (p.Ile366Met) c.228A>G (p.Ile76Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.909A>G (p.Ile303Met) c.324A>G (p.Ile108Met) c.1035A>G (p.Ile345Met) c.261A>G (p.Ile87Met) n.1262A>G c.441A>G (p.Ile147Met) n.1256A>G | |
X | g.53255860T>G | CA516674402 | IQSEC2 | c.1098A>C (p.Ile366=) c.228A>C (p.Ile76=) c.939A>C (p.Ile313=) c.909A>C (p.Ile303=) c.324A>C (p.Ile108=) c.1035A>C (p.Ile345=) c.261A>C (p.Ile87=) n.1262A>C c.441A>C (p.Ile147=) n.1256A>C | |
X | g.53255861_53255862del | CA915951102 | IQSEC2 | c.1097_1098del (p.Ile366LysfsTer11) c.227_228del (p.Ile76LysfsTer11) c.938_939del (p.Ile313LysfsTer11) c.908_909del (p.Ile303LysfsTer11) c.323_324del (p.Ile108LysfsTer11) c.1034_1035del (p.Ile345LysfsTer11) c.260_261del (p.Ile87LysfsTer11) n.1261_1262del c.440_441del (p.Ile147LysfsTer11) n.1255_1256del | ClinVar dbSNP |
X | g.53255861A>C | CA413171310 | IQSEC2 | c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.227T>G (p.Ile76Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.908T>G (p.Ile303Arg) c.323T>G (p.Ile108Arg) c.1034T>G (p.Ile345Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) n.1261T>G c.440T>G (p.Ile147Arg) n.1255T>G | |
X | g.53255861A>G | CA413171315 | IQSEC2 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.1261T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1255T>C | gnomAD v4 |
X | g.53255861A>T | CA413171318 | IQSEC2 | c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.227T>A (p.Ile76Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.908T>A (p.Ile303Lys) c.323T>A (p.Ile108Lys) c.1034T>A (p.Ile345Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) n.1261T>A c.440T>A (p.Ile147Lys) n.1255T>A | |
X | g.53255862T>A | CA413171329 | IQSEC2 | c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.226A>T (p.Ile76Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.907A>T (p.Ile303Leu) c.322A>T (p.Ile108Leu) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) n.1260A>T c.439A>T (p.Ile147Leu) n.1254A>T | |
X | g.53255862T>C | CA413171331 | IQSEC2 | c.1096A>G (p.Ile366Val) c.226A>G (p.Ile76Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.1260A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.1254A>G | |
X | g.53255862T>G | CA413171334 | IQSEC2 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.1260A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.1254A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255862T= | CA2429777184 | IQSEC2 | c.1096A= (p.Ile366=) c.226A= (p.Ile76=) c.937A= (p.Ile313=) c.907A= (p.Ile303=) c.322A= (p.Ile108=) c.1033A= (p.Ile345=) c.259A= (p.Ile87=) n.1260A= c.439A= (p.Ile147=) n.1254A= | |
X | g.53255862_53255865delinsTCTC | CA2429777183 | IQSEC2 | c.1093_1096delinsGAGA (p.Glu365=) c.223_226delinsGAGA (p.Glu75=) c.934_937delinsGAGA (p.Glu312=) c.904_907delinsGAGA (p.Glu302=) c.319_322delinsGAGA (p.Glu107=) c.1030_1033delinsGAGA (p.Glu344=) c.256_259delinsGAGA (p.Glu86=) n.1257_1260delinsGAGA c.436_439delinsGAGA (p.Glu146=) n.1251_1254delinsGAGA | |
X | g.53255863C>A | CA413171339 | IQSEC2 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.1259G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.1253G>T | |
X | g.53255863C= | CA2429777185 | IQSEC2 | c.1095G= (p.Glu365=) c.225G= (p.Glu75=) c.936G= (p.Glu312=) c.906G= (p.Glu302=) c.321G= (p.Glu107=) c.1032G= (p.Glu344=) c.258G= (p.Glu86=) n.1259G= c.438G= (p.Glu146=) n.1253G= | |
X | g.53255863C>G | CA413171343 | IQSEC2 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.1259G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.1253G>C | |
X | g.53255863C>T | CA516674404 | IQSEC2 | c.1095G>A (p.Glu365=) c.225G>A (p.Glu75=) c.936G>A (p.Glu312=) c.906G>A (p.Glu302=) c.321G>A (p.Glu107=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.258G>A (p.Glu86=) n.1259G>A c.438G>A (p.Glu146=) n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255874_53255876del | CA10420127 | IQSEC2 | c.1093_1095del (p.Glu365del) c.223_225del (p.Glu75del) c.934_936del (p.Glu312del) c.904_906del (p.Glu302del) c.319_321del (p.Glu107del) c.1030_1032del (p.Glu344del) c.256_258del (p.Glu86del) n.1257_1259del c.436_438del (p.Glu146del) n.1251_1253del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255864T>A | CA413171348 | IQSEC2 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.1258A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.1252A>T | |
X | g.53255864T>C | CA413171350 | IQSEC2 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1258A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.1252A>G | |
X | g.53255864T>G | CA413171346 | IQSEC2 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1258A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.1252A>C | |
X | g.53255865C>A | CA413171353 | IQSEC2 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1257G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1251G>T | |
X | g.53255865C>G | CA413171357 | IQSEC2 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1257G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1251G>C | |
X | g.53255865C>T | CA413171360 | IQSEC2 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1257G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1251G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255866C>A | CA413171361 | IQSEC2 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1256G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1250G>T | |
X | g.53255866C>G | CA413171362 | IQSEC2 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1256G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1250G>C | |
X | g.53255866C>T | CA516674408 | IQSEC2 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.222G>A (p.Glu74=) c.933G>A (p.Glu311=) c.903G>A (p.Glu301=) c.318G>A (p.Glu106=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.255G>A (p.Glu85=) n.1256G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.1250G>A |