Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53255733C>TCA2693794232IQSEC2c.1158+67G>A (n.1158+67G>A)
c.288+67G>A (n.288+67G>A)
c.999+67G>A (n.999+67G>A)
c.969+67G>A (n.969+67G>A)
c.384+67G>A (n.384+67G>A)
c.1095+67G>A (n.1095+67G>A)
c.321+67G>A (n.321+67G>A)
n.1322+67G>A
c.501+67G>A (n.501+67G>A)
n.1316+67G>A
 gnomAD v4
Xg.53255734C>ACA2693794233IQSEC2c.1158+66G>T (n.1158+66G>T)
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n.1322+66G>T
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n.1316+66G>T
 gnomAD v4
Xg.53255735C>ACA2693794234IQSEC2c.1158+65G>T (n.1158+65G>T)
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c.321+65G>T (n.321+65G>T)
n.1322+65G>T
c.501+65G>T (n.501+65G>T)
n.1316+65G>T
 gnomAD v4
Xg.53255735C>GCA2693794235IQSEC2c.1158+65G>C (n.1158+65G>C)
c.288+65G>C (n.288+65G>C)
c.999+65G>C (n.999+65G>C)
c.969+65G>C (n.969+65G>C)
c.384+65G>C (n.384+65G>C)
c.1095+65G>C (n.1095+65G>C)
c.321+65G>C (n.321+65G>C)
n.1322+65G>C
c.501+65G>C (n.501+65G>C)
n.1316+65G>C
 gnomAD v4
Xg.53255739C>TCA2693794236IQSEC2c.1158+61G>A (n.1158+61G>A)
c.288+61G>A (n.288+61G>A)
c.999+61G>A (n.999+61G>A)
c.969+61G>A (n.969+61G>A)
c.384+61G>A (n.384+61G>A)
c.1095+61G>A (n.1095+61G>A)
c.321+61G>A (n.321+61G>A)
n.1322+61G>A
c.501+61G>A (n.501+61G>A)
n.1316+61G>A
 gnomAD v4
Xg.53255741C>ACA2693794237IQSEC2c.1158+59G>T (n.1158+59G>T)
c.288+59G>T (n.288+59G>T)
c.999+59G>T (n.999+59G>T)
c.969+59G>T (n.969+59G>T)
c.384+59G>T (n.384+59G>T)
c.1095+59G>T (n.1095+59G>T)
c.321+59G>T (n.321+59G>T)
n.1322+59G>T
c.501+59G>T (n.501+59G>T)
n.1316+59G>T
 gnomAD v4
Xg.53255741C=CA2429777141IQSEC2c.1158+59G= (n.1158+59G=)
c.288+59G= (n.288+59G=)
c.999+59G= (n.999+59G=)
c.969+59G= (n.969+59G=)
c.384+59G= (n.384+59G=)
c.1095+59G= (n.1095+59G=)
c.321+59G= (n.321+59G=)
n.1322+59G=
c.501+59G= (n.501+59G=)
n.1316+59G=
Xg.53255741C>GCA2429777142IQSEC2c.1158+59G>C (n.1158+59G>C)
c.288+59G>C (n.288+59G>C)
c.999+59G>C (n.999+59G>C)
c.969+59G>C (n.969+59G>C)
c.384+59G>C (n.384+59G>C)
c.1095+59G>C (n.1095+59G>C)
c.321+59G>C (n.321+59G>C)
n.1322+59G>C
c.501+59G>C (n.501+59G>C)
n.1316+59G>C
 dbSNP
Xg.53255741C>TCA876281317IQSEC2c.1158+59G>A (n.1158+59G>A)
c.288+59G>A (n.288+59G>A)
c.999+59G>A (n.999+59G>A)
c.969+59G>A (n.969+59G>A)
c.384+59G>A (n.384+59G>A)
c.1095+59G>A (n.1095+59G>A)
c.321+59G>A (n.321+59G>A)
n.1322+59G>A
c.501+59G>A (n.501+59G>A)
n.1316+59G>A
 dbSNP
Xg.53255742T>CCA2693794239IQSEC2c.1158+58A>G (n.1158+58A>G)
c.288+58A>G (n.288+58A>G)
c.999+58A>G (n.999+58A>G)
c.969+58A>G (n.969+58A>G)
c.384+58A>G (n.384+58A>G)
c.1095+58A>G (n.1095+58A>G)
c.321+58A>G (n.321+58A>G)
n.1322+58A>G
c.501+58A>G (n.501+58A>G)
n.1316+58A>G
 gnomAD v4
Xg.53255743C>ACA2693794240IQSEC2c.1158+57G>T (n.1158+57G>T)
c.288+57G>T (n.288+57G>T)
c.999+57G>T (n.999+57G>T)
c.969+57G>T (n.969+57G>T)
c.384+57G>T (n.384+57G>T)
c.1095+57G>T (n.1095+57G>T)
c.321+57G>T (n.321+57G>T)
n.1322+57G>T
c.501+57G>T (n.501+57G>T)
n.1316+57G>T
 gnomAD v4
Xg.53255745C>TCA2594831606IQSEC2c.1158+55G>A (n.1158+55G>A)
c.288+55G>A (n.288+55G>A)
c.999+55G>A (n.999+55G>A)
c.969+55G>A (n.969+55G>A)
c.384+55G>A (n.384+55G>A)
c.1095+55G>A (n.1095+55G>A)
c.321+55G>A (n.321+55G>A)
n.1322+55G>A
c.501+55G>A (n.501+55G>A)
n.1316+55G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255748G>TCA2693794241IQSEC2c.1158+52C>A (n.1158+52C>A)
c.288+52C>A (n.288+52C>A)
c.999+52C>A (n.999+52C>A)
c.969+52C>A (n.969+52C>A)
c.384+52C>A (n.384+52C>A)
c.1095+52C>A (n.1095+52C>A)
c.321+52C>A (n.321+52C>A)
n.1322+52C>A
c.501+52C>A (n.501+52C>A)
n.1316+52C>A
 gnomAD v4
Xg.53255749G>ACA10420109IQSEC2c.1158+51C>T (n.1158+51C>T)
c.288+51C>T (n.288+51C>T)
c.999+51C>T (n.999+51C>T)
c.969+51C>T (n.969+51C>T)
c.384+51C>T (n.384+51C>T)
c.1095+51C>T (n.1095+51C>T)
c.321+51C>T (n.321+51C>T)
n.1322+51C>T
c.501+51C>T (n.501+51C>T)
n.1316+51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255749G=CA2429777143IQSEC2c.1158+51C= (n.1158+51C=)
c.288+51C= (n.288+51C=)
c.999+51C= (n.999+51C=)
c.969+51C= (n.969+51C=)
c.384+51C= (n.384+51C=)
c.1095+51C= (n.1095+51C=)
c.321+51C= (n.321+51C=)
n.1322+51C=
c.501+51C= (n.501+51C=)
n.1316+51C=
Xg.53255749G>TCA2693794245IQSEC2c.1158+51C>A (n.1158+51C>A)
c.288+51C>A (n.288+51C>A)
c.999+51C>A (n.999+51C>A)
c.969+51C>A (n.969+51C>A)
c.384+51C>A (n.384+51C>A)
c.1095+51C>A (n.1095+51C>A)
c.321+51C>A (n.321+51C>A)
n.1322+51C>A
c.501+51C>A (n.501+51C>A)
n.1316+51C>A
 gnomAD v4
Xg.53255750C>ACA2693794247IQSEC2c.1158+50G>T (n.1158+50G>T)
c.288+50G>T (n.288+50G>T)
c.999+50G>T (n.999+50G>T)
c.969+50G>T (n.969+50G>T)
c.384+50G>T (n.384+50G>T)
c.1095+50G>T (n.1095+50G>T)
c.321+50G>T (n.321+50G>T)
n.1322+50G>T
c.501+50G>T (n.501+50G>T)
n.1316+50G>T
 gnomAD v4
Xg.53255750C=CA2429777144IQSEC2c.1158+50G= (n.1158+50G=)
c.288+50G= (n.288+50G=)
c.999+50G= (n.999+50G=)
c.969+50G= (n.969+50G=)
c.384+50G= (n.384+50G=)
c.1095+50G= (n.1095+50G=)
c.321+50G= (n.321+50G=)
n.1322+50G=
c.501+50G= (n.501+50G=)
n.1316+50G=
Xg.53255750C>TCA10420110IQSEC2c.1158+50G>A (n.1158+50G>A)
c.288+50G>A (n.288+50G>A)
c.999+50G>A (n.999+50G>A)
c.969+50G>A (n.969+50G>A)
c.384+50G>A (n.384+50G>A)
c.1095+50G>A (n.1095+50G>A)
c.321+50G>A (n.321+50G>A)
n.1322+50G>A
c.501+50G>A (n.501+50G>A)
n.1316+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255751G>ACA10420111IQSEC2c.1158+49C>T (n.1158+49C>T)
c.288+49C>T (n.288+49C>T)
c.999+49C>T (n.999+49C>T)
c.969+49C>T (n.969+49C>T)
c.384+49C>T (n.384+49C>T)
c.1095+49C>T (n.1095+49C>T)
c.321+49C>T (n.321+49C>T)
n.1322+49C>T
c.501+49C>T (n.501+49C>T)
n.1316+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255751G=CA2429777145IQSEC2c.1158+49C= (n.1158+49C=)
c.288+49C= (n.288+49C=)
c.999+49C= (n.999+49C=)
c.969+49C= (n.969+49C=)
c.384+49C= (n.384+49C=)
c.1095+49C= (n.1095+49C=)
c.321+49C= (n.321+49C=)
n.1322+49C=
c.501+49C= (n.501+49C=)
n.1316+49C=
Xg.53255751G>TCA2579614989IQSEC2c.1158+49C>A (n.1158+49C>A)
c.288+49C>A (n.288+49C>A)
c.999+49C>A (n.999+49C>A)
c.969+49C>A (n.969+49C>A)
c.384+49C>A (n.384+49C>A)
c.1095+49C>A (n.1095+49C>A)
c.321+49C>A (n.321+49C>A)
n.1322+49C>A
c.501+49C>A (n.501+49C>A)
n.1316+49C>A
 gnomAD v4
Xg.53255752C>TCA2693794248IQSEC2c.1158+48G>A (n.1158+48G>A)
c.288+48G>A (n.288+48G>A)
c.999+48G>A (n.999+48G>A)
c.969+48G>A (n.969+48G>A)
c.384+48G>A (n.384+48G>A)
c.1095+48G>A (n.1095+48G>A)
c.321+48G>A (n.321+48G>A)
n.1322+48G>A
c.501+48G>A (n.501+48G>A)
n.1316+48G>A
 gnomAD v4
Xg.53255753T>ACA10420112IQSEC2c.1158+47A>T (n.1158+47A>T)
c.288+47A>T (n.288+47A>T)
c.999+47A>T (n.999+47A>T)
c.969+47A>T (n.969+47A>T)
c.384+47A>T (n.384+47A>T)
c.1095+47A>T (n.1095+47A>T)
c.321+47A>T (n.321+47A>T)
n.1322+47A>T
c.501+47A>T (n.501+47A>T)
n.1316+47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255753T=CA2429777146IQSEC2c.1158+47A= (n.1158+47A=)
c.288+47A= (n.288+47A=)
c.999+47A= (n.999+47A=)
c.969+47A= (n.969+47A=)
c.384+47A= (n.384+47A=)
c.1095+47A= (n.1095+47A=)
c.321+47A= (n.321+47A=)
n.1322+47A=
c.501+47A= (n.501+47A=)
n.1316+47A=
Xg.53255754C=CA2429777147IQSEC2c.1158+46G= (n.1158+46G=)
c.288+46G= (n.288+46G=)
c.999+46G= (n.999+46G=)
c.969+46G= (n.969+46G=)
c.384+46G= (n.384+46G=)
c.1095+46G= (n.1095+46G=)
c.321+46G= (n.321+46G=)
n.1322+46G=
c.501+46G= (n.501+46G=)
n.1316+46G=
Xg.53255754C>GCA876281326IQSEC2c.1158+46G>C (n.1158+46G>C)
c.288+46G>C (n.288+46G>C)
c.999+46G>C (n.999+46G>C)
c.969+46G>C (n.969+46G>C)
c.384+46G>C (n.384+46G>C)
c.1095+46G>C (n.1095+46G>C)
c.321+46G>C (n.321+46G>C)
n.1322+46G>C
c.501+46G>C (n.501+46G>C)
n.1316+46G>C
 dbSNP
Xg.53255757T>CCA2693794250IQSEC2c.1158+43A>G (n.1158+43A>G)
c.288+43A>G (n.288+43A>G)
c.999+43A>G (n.999+43A>G)
c.969+43A>G (n.969+43A>G)
c.384+43A>G (n.384+43A>G)
c.1095+43A>G (n.1095+43A>G)
c.321+43A>G (n.321+43A>G)
n.1322+43A>G
c.501+43A>G (n.501+43A>G)
n.1316+43A>G
 gnomAD v4
Xg.53255757T>GCA2579614990IQSEC2c.1158+43A>C (n.1158+43A>C)
c.288+43A>C (n.288+43A>C)
c.999+43A>C (n.999+43A>C)
c.969+43A>C (n.969+43A>C)
c.384+43A>C (n.384+43A>C)
c.1095+43A>C (n.1095+43A>C)
c.321+43A>C (n.321+43A>C)
n.1322+43A>C
c.501+43A>C (n.501+43A>C)
n.1316+43A>C
Xg.53255759G>TCA2693794251IQSEC2c.1158+41C>A (n.1158+41C>A)
c.288+41C>A (n.288+41C>A)
c.999+41C>A (n.999+41C>A)
c.969+41C>A (n.969+41C>A)
c.384+41C>A (n.384+41C>A)
c.1095+41C>A (n.1095+41C>A)
c.321+41C>A (n.321+41C>A)
n.1322+41C>A
c.501+41C>A (n.501+41C>A)
n.1316+41C>A
 gnomAD v4
Xg.53255760C=CA2429777148IQSEC2c.1158+40G= (n.1158+40G=)
c.288+40G= (n.288+40G=)
c.999+40G= (n.999+40G=)
c.969+40G= (n.969+40G=)
c.384+40G= (n.384+40G=)
c.1095+40G= (n.1095+40G=)
c.321+40G= (n.321+40G=)
n.1322+40G=
c.501+40G= (n.501+40G=)
n.1316+40G=
Xg.53255760C>GCA329167348IQSEC2c.1158+40G>C (n.1158+40G>C)
c.288+40G>C (n.288+40G>C)
c.999+40G>C (n.999+40G>C)
c.969+40G>C (n.969+40G>C)
c.384+40G>C (n.384+40G>C)
c.1095+40G>C (n.1095+40G>C)
c.321+40G>C (n.321+40G>C)
n.1322+40G>C
c.501+40G>C (n.501+40G>C)
n.1316+40G>C
 dbSNP
Xg.53255760C>TCA876281333IQSEC2c.1158+40G>A (n.1158+40G>A)
c.288+40G>A (n.288+40G>A)
c.999+40G>A (n.999+40G>A)
c.969+40G>A (n.969+40G>A)
c.384+40G>A (n.384+40G>A)
c.1095+40G>A (n.1095+40G>A)
c.321+40G>A (n.321+40G>A)
n.1322+40G>A
c.501+40G>A (n.501+40G>A)
n.1316+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255764C>TCA2693794252IQSEC2c.1158+36G>A (n.1158+36G>A)
c.288+36G>A (n.288+36G>A)
c.999+36G>A (n.999+36G>A)
c.969+36G>A (n.969+36G>A)
c.384+36G>A (n.384+36G>A)
c.1095+36G>A (n.1095+36G>A)
c.321+36G>A (n.321+36G>A)
n.1322+36G>A
c.501+36G>A (n.501+36G>A)
n.1316+36G>A
 gnomAD v4
Xg.53255765C=CA2429777149IQSEC2c.1158+35G= (n.1158+35G=)
c.288+35G= (n.288+35G=)
c.999+35G= (n.999+35G=)
c.969+35G= (n.969+35G=)
c.384+35G= (n.384+35G=)
c.1095+35G= (n.1095+35G=)
c.321+35G= (n.321+35G=)
n.1322+35G=
c.501+35G= (n.501+35G=)
n.1316+35G=
Xg.53255765C>GCA516674309IQSEC2c.1158+35G>C (n.1158+35G>C)
c.288+35G>C (n.288+35G>C)
c.999+35G>C (n.999+35G>C)
c.969+35G>C (n.969+35G>C)
c.384+35G>C (n.384+35G>C)
c.1095+35G>C (n.1095+35G>C)
c.321+35G>C (n.321+35G>C)
n.1322+35G>C
c.501+35G>C (n.501+35G>C)
n.1316+35G>C
Xg.53255765C>TCA10420113IQSEC2c.1158+35G>A (n.1158+35G>A)
c.288+35G>A (n.288+35G>A)
c.999+35G>A (n.999+35G>A)
c.969+35G>A (n.969+35G>A)
c.384+35G>A (n.384+35G>A)
c.1095+35G>A (n.1095+35G>A)
c.321+35G>A (n.321+35G>A)
n.1322+35G>A
c.501+35G>A (n.501+35G>A)
n.1316+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255766G>ACA10420114IQSEC2c.1158+34C>T (n.1158+34C>T)
c.288+34C>T (n.288+34C>T)
c.999+34C>T (n.999+34C>T)
c.969+34C>T (n.969+34C>T)
c.384+34C>T (n.384+34C>T)
c.1095+34C>T (n.1095+34C>T)
c.321+34C>T (n.321+34C>T)
n.1322+34C>T
c.501+34C>T (n.501+34C>T)
n.1316+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255766G=CA2429777150IQSEC2c.1158+34C= (n.1158+34C=)
c.288+34C= (n.288+34C=)
c.999+34C= (n.999+34C=)
c.969+34C= (n.969+34C=)
c.384+34C= (n.384+34C=)
c.1095+34C= (n.1095+34C=)
c.321+34C= (n.321+34C=)
n.1322+34C=
c.501+34C= (n.501+34C=)
n.1316+34C=
Xg.53255766G>TCA2693794253IQSEC2c.1158+34C>A (n.1158+34C>A)
c.288+34C>A (n.288+34C>A)
c.999+34C>A (n.999+34C>A)
c.969+34C>A (n.969+34C>A)
c.384+34C>A (n.384+34C>A)
c.1095+34C>A (n.1095+34C>A)
c.321+34C>A (n.321+34C>A)
n.1322+34C>A
c.501+34C>A (n.501+34C>A)
n.1316+34C>A
 gnomAD v4
Xg.53255767A>TCA2594831608IQSEC2c.1158+33T>A (n.1158+33T>A)
c.288+33T>A (n.288+33T>A)
c.999+33T>A (n.999+33T>A)
c.969+33T>A (n.969+33T>A)
c.384+33T>A (n.384+33T>A)
c.1095+33T>A (n.1095+33T>A)
c.321+33T>A (n.321+33T>A)
n.1322+33T>A
c.501+33T>A (n.501+33T>A)
n.1316+33T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255769T>CCA2693794254IQSEC2c.1158+31A>G (n.1158+31A>G)
c.288+31A>G (n.288+31A>G)
c.999+31A>G (n.999+31A>G)
c.969+31A>G (n.969+31A>G)
c.384+31A>G (n.384+31A>G)
c.1095+31A>G (n.1095+31A>G)
c.321+31A>G (n.321+31A>G)
n.1322+31A>G
c.501+31A>G (n.501+31A>G)
n.1316+31A>G
 gnomAD v4
Xg.53255770C>ACA2693794255IQSEC2c.1158+30G>T (n.1158+30G>T)
c.288+30G>T (n.288+30G>T)
c.999+30G>T (n.999+30G>T)
c.969+30G>T (n.969+30G>T)
c.384+30G>T (n.384+30G>T)
c.1095+30G>T (n.1095+30G>T)
c.321+30G>T (n.321+30G>T)
n.1322+30G>T
c.501+30G>T (n.501+30G>T)
n.1316+30G>T
 gnomAD v4
Xg.53255770C=CA2429777151IQSEC2c.1158+30G= (n.1158+30G=)
c.288+30G= (n.288+30G=)
c.999+30G= (n.999+30G=)
c.969+30G= (n.969+30G=)
c.384+30G= (n.384+30G=)
c.1095+30G= (n.1095+30G=)
c.321+30G= (n.321+30G=)
n.1322+30G=
c.501+30G= (n.501+30G=)
n.1316+30G=
Xg.53255770C>TCA641903989IQSEC2c.1158+30G>A (n.1158+30G>A)
c.288+30G>A (n.288+30G>A)
c.999+30G>A (n.999+30G>A)
c.969+30G>A (n.969+30G>A)
c.384+30G>A (n.384+30G>A)
c.1095+30G>A (n.1095+30G>A)
c.321+30G>A (n.321+30G>A)
n.1322+30G>A
c.501+30G>A (n.501+30G>A)
n.1316+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255772delCA2579614991IQSEC2c.1158+30del (n.1158+30del)
c.288+30del (n.288+30del)
c.999+30del (n.999+30del)
c.969+30del (n.969+30del)
c.384+30del (n.384+30del)
c.1095+30del (n.1095+30del)
c.321+30del (n.321+30del)
n.1322+30del
c.501+30del (n.501+30del)
n.1316+30del
Xg.53255778C=CA2429777152IQSEC2c.1158+22G= (n.1158+22G=)
c.288+22G= (n.288+22G=)
c.999+22G= (n.999+22G=)
c.969+22G= (n.969+22G=)
c.384+22G= (n.384+22G=)
c.1095+22G= (n.1095+22G=)
c.321+22G= (n.321+22G=)
n.1322+22G=
c.501+22G= (n.501+22G=)
n.1316+22G=
Xg.53255778C>GCA2429777153IQSEC2c.1158+22G>C (n.1158+22G>C)
c.288+22G>C (n.288+22G>C)
c.999+22G>C (n.999+22G>C)
c.969+22G>C (n.969+22G>C)
c.384+22G>C (n.384+22G>C)
c.1095+22G>C (n.1095+22G>C)
c.321+22G>C (n.321+22G>C)
n.1322+22G>C
c.501+22G>C (n.501+22G>C)
n.1316+22G>C
 dbSNP
Xg.53255780A=CA2429777154IQSEC2c.1158+20T= (n.1158+20T=)
c.288+20T= (n.288+20T=)
c.999+20T= (n.999+20T=)
c.969+20T= (n.969+20T=)
c.384+20T= (n.384+20T=)
c.1095+20T= (n.1095+20T=)
c.321+20T= (n.321+20T=)
n.1322+20T=
c.501+20T= (n.501+20T=)
n.1316+20T=
Xg.53255780A>GCA641903990IQSEC2c.1158+20T>C (n.1158+20T>C)
c.288+20T>C (n.288+20T>C)
c.999+20T>C (n.999+20T>C)
c.969+20T>C (n.969+20T>C)
c.384+20T>C (n.384+20T>C)
c.1095+20T>C (n.1095+20T>C)
c.321+20T>C (n.321+20T>C)
n.1322+20T>C
c.501+20T>C (n.501+20T>C)
n.1316+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255781C>ACA2693794256IQSEC2c.1158+19G>T (n.1158+19G>T)
c.288+19G>T (n.288+19G>T)
c.999+19G>T (n.999+19G>T)
c.969+19G>T (n.969+19G>T)
c.384+19G>T (n.384+19G>T)
c.1095+19G>T (n.1095+19G>T)
c.321+19G>T (n.321+19G>T)
n.1322+19G>T
c.501+19G>T (n.501+19G>T)
n.1316+19G>T
 gnomAD v4
Xg.53255782C>TCA2693794257IQSEC2c.1158+18G>A (n.1158+18G>A)
c.288+18G>A (n.288+18G>A)
c.999+18G>A (n.999+18G>A)
c.969+18G>A (n.969+18G>A)
c.384+18G>A (n.384+18G>A)
c.1095+18G>A (n.1095+18G>A)
c.321+18G>A (n.321+18G>A)
n.1322+18G>A
c.501+18G>A (n.501+18G>A)
n.1316+18G>A
 gnomAD v4
Xg.53255785_53255786delinsATCA2429777155IQSEC2c.1158+14_1158+15delinsAT (n.1158+14_1158+15delinsAT)
c.288+14_288+15delinsAT (n.288+14_288+15delinsAT)
c.999+14_999+15delinsAT (n.999+14_999+15delinsAT)
c.969+14_969+15delinsAT (n.969+14_969+15delinsAT)
c.384+14_384+15delinsAT (n.384+14_384+15delinsAT)
c.1095+14_1095+15delinsAT (n.1095+14_1095+15delinsAT)
c.321+14_321+15delinsAT (n.321+14_321+15delinsAT)
n.1322+14_1322+15delinsAT
c.501+14_501+15delinsAT (n.501+14_501+15delinsAT)
n.1316+14_1316+15delinsAT
Xg.53255786delCA876281340IQSEC2c.1158+14del (n.1158+14del)
c.288+14del (n.288+14del)
c.999+14del (n.999+14del)
c.969+14del (n.969+14del)
c.384+14del (n.384+14del)
c.1095+14del (n.1095+14del)
c.321+14del (n.321+14del)
n.1322+14del
c.501+14del (n.501+14del)
n.1316+14del
 dbSNP
Xg.53255786T>CCA2429777156IQSEC2c.1158+14A>G (n.1158+14A>G)
c.288+14A>G (n.288+14A>G)
c.999+14A>G (n.999+14A>G)
c.969+14A>G (n.969+14A>G)
c.384+14A>G (n.384+14A>G)
c.1095+14A>G (n.1095+14A>G)
c.321+14A>G (n.321+14A>G)
n.1322+14A>G
c.501+14A>G (n.501+14A>G)
n.1316+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53255786T=CA2429777157IQSEC2c.1158+14A= (n.1158+14A=)
c.288+14A= (n.288+14A=)
c.999+14A= (n.999+14A=)
c.969+14A= (n.969+14A=)
c.384+14A= (n.384+14A=)
c.1095+14A= (n.1095+14A=)
c.321+14A= (n.321+14A=)
n.1322+14A=
c.501+14A= (n.501+14A=)
n.1316+14A=
Xg.53255788C=CA2429777158IQSEC2c.1158+12G= (n.1158+12G=)
c.288+12G= (n.288+12G=)
c.999+12G= (n.999+12G=)
c.969+12G= (n.969+12G=)
c.384+12G= (n.384+12G=)
c.1095+12G= (n.1095+12G=)
c.321+12G= (n.321+12G=)
n.1322+12G=
c.501+12G= (n.501+12G=)
n.1316+12G=
Xg.53255788C>TCA10420115IQSEC2c.1158+12G>A (n.1158+12G>A)
c.288+12G>A (n.288+12G>A)
c.999+12G>A (n.999+12G>A)
c.969+12G>A (n.969+12G>A)
c.384+12G>A (n.384+12G>A)
c.1095+12G>A (n.1095+12G>A)
c.321+12G>A (n.321+12G>A)
n.1322+12G>A
c.501+12G>A (n.501+12G>A)
n.1316+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255789C=CA2429777159IQSEC2c.1158+11G= (n.1158+11G=)
c.288+11G= (n.288+11G=)
c.999+11G= (n.999+11G=)
c.969+11G= (n.969+11G=)
c.384+11G= (n.384+11G=)
c.1095+11G= (n.1095+11G=)
c.321+11G= (n.321+11G=)
n.1322+11G=
c.501+11G= (n.501+11G=)
n.1316+11G=
Xg.53255789C>TCA915951101IQSEC2c.1158+11G>A (n.1158+11G>A)
c.288+11G>A (n.288+11G>A)
c.999+11G>A (n.999+11G>A)
c.969+11G>A (n.969+11G>A)
c.384+11G>A (n.384+11G>A)
c.1095+11G>A (n.1095+11G>A)
c.321+11G>A (n.321+11G>A)
n.1322+11G>A
c.501+11G>A (n.501+11G>A)
n.1316+11G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53255790T>GCA2429777161IQSEC2c.1158+10A>C (n.1158+10A>C)
c.288+10A>C (n.288+10A>C)
c.999+10A>C (n.999+10A>C)
c.969+10A>C (n.969+10A>C)
c.384+10A>C (n.384+10A>C)
c.1095+10A>C (n.1095+10A>C)
c.321+10A>C (n.321+10A>C)
n.1322+10A>C
c.501+10A>C (n.501+10A>C)
n.1316+10A>C
 dbSNP
Xg.53255790T=CA2429777160IQSEC2c.1158+10A= (n.1158+10A=)
c.288+10A= (n.288+10A=)
c.999+10A= (n.999+10A=)
c.969+10A= (n.969+10A=)
c.384+10A= (n.384+10A=)
c.1095+10A= (n.1095+10A=)
c.321+10A= (n.321+10A=)
n.1322+10A=
c.501+10A= (n.501+10A=)
n.1316+10A=
Xg.53255791C>TCA2820946075IQSEC2c.1158+9G>A (n.1158+9G>A)
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c.969+9G>A (n.969+9G>A)
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c.1095+9G>A (n.1095+9G>A)
c.321+9G>A (n.321+9G>A)
n.1322+9G>A
c.501+9G>A (n.501+9G>A)
n.1316+9G>A
Xg.53255792T>CCA10420116IQSEC2c.1158+8A>G (n.1158+8A>G)
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n.1322+8A>G
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n.1316+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255792T=CA2429777162IQSEC2c.1158+8A= (n.1158+8A=)
c.288+8A= (n.288+8A=)
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c.969+8A= (n.969+8A=)
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c.321+8A= (n.321+8A=)
n.1322+8A=
c.501+8A= (n.501+8A=)
n.1316+8A=
Xg.53255793G>ACA10420117IQSEC2c.1158+7C>T (n.1158+7C>T)
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c.321+7C>T (n.321+7C>T)
n.1322+7C>T
c.501+7C>T (n.501+7C>T)
n.1316+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255793G=CA2429777163IQSEC2c.1158+7C= (n.1158+7C=)
c.288+7C= (n.288+7C=)
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n.1322+7C=
c.501+7C= (n.501+7C=)
n.1316+7C=
Xg.53255794T>CCA645609643IQSEC2c.1158+6A>G (n.1158+6A>G)
c.288+6A>G (n.288+6A>G)
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c.321+6A>G (n.321+6A>G)
n.1322+6A>G
c.501+6A>G (n.501+6A>G)
n.1316+6A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255794T>GCA2693794259IQSEC2c.1158+6A>C (n.1158+6A>C)
c.288+6A>C (n.288+6A>C)
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c.321+6A>C (n.321+6A>C)
n.1322+6A>C
c.501+6A>C (n.501+6A>C)
n.1316+6A>C
 gnomAD v4
Xg.53255795T>GCA2693794260IQSEC2c.1158+5A>C (n.1158+5A>C)
c.288+5A>C (n.288+5A>C)
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c.321+5A>C (n.321+5A>C)
n.1322+5A>C
c.501+5A>C (n.501+5A>C)
n.1316+5A>C
 gnomAD v4
Xg.53255796G>ACA10420118IQSEC2c.1158+4C>T (n.1158+4C>T)
c.288+4C>T (n.288+4C>T)
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c.969+4C>T (n.969+4C>T)
c.384+4C>T (n.384+4C>T)
c.1095+4C>T (n.1095+4C>T)
c.321+4C>T (n.321+4C>T)
n.1322+4C>T
c.501+4C>T (n.501+4C>T)
n.1316+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255796G=CA2429777164IQSEC2c.1158+4C= (n.1158+4C=)
c.288+4C= (n.288+4C=)
c.999+4C= (n.999+4C=)
c.969+4C= (n.969+4C=)
c.384+4C= (n.384+4C=)
c.1095+4C= (n.1095+4C=)
c.321+4C= (n.321+4C=)
n.1322+4C=
c.501+4C= (n.501+4C=)
n.1316+4C=
Xg.53255796G>TCA2579614992IQSEC2c.1158+4C>A (n.1158+4C>A)
c.288+4C>A (n.288+4C>A)
c.999+4C>A (n.999+4C>A)
c.969+4C>A (n.969+4C>A)
c.384+4C>A (n.384+4C>A)
c.1095+4C>A (n.1095+4C>A)
c.321+4C>A (n.321+4C>A)
n.1322+4C>A
c.501+4C>A (n.501+4C>A)
n.1316+4C>A
Xg.53255797C=CA2429777165IQSEC2c.1158+3G= (n.1158+3G=)
c.288+3G= (n.288+3G=)
c.999+3G= (n.999+3G=)
c.969+3G= (n.969+3G=)
c.384+3G= (n.384+3G=)
c.1095+3G= (n.1095+3G=)
c.321+3G= (n.321+3G=)
n.1322+3G=
c.501+3G= (n.501+3G=)
n.1316+3G=
Xg.53255797C>TCA2693794262IQSEC2c.1158+3G>A (n.1158+3G>A)
c.288+3G>A (n.288+3G>A)
c.999+3G>A (n.999+3G>A)
c.969+3G>A (n.969+3G>A)
c.384+3G>A (n.384+3G>A)
c.1095+3G>A (n.1095+3G>A)
c.321+3G>A (n.321+3G>A)
n.1322+3G>A
c.501+3G>A (n.501+3G>A)
n.1316+3G>A
 gnomAD v4
Xg.53255798A>CCA413170910IQSEC2c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
c.999+2T>G (n.999+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.384+2T>G (n.384+2T>G)
c.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
n.1322+2T>G
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
n.1316+2T>G
Xg.53255798A>GCA413170913IQSEC2c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
c.288+2T>C (n.288+2T>C)
c.999+2T>C (n.999+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.384+2T>C (n.384+2T>C)
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
n.1322+2T>C
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
n.1316+2T>C
Xg.53255798A>TCA413170915IQSEC2c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
c.288+2T>A (n.288+2T>A)
c.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.384+2T>A (n.384+2T>A)
c.1095+2T>A (n.1095+2T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
n.1322+2T>A
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
n.1316+2T>A
Xg.53255798dupCA10420119IQSEC2c.1158+2dup (n.1158+2dup)
c.288+2dup (n.288+2dup)
c.999+2dup (n.999+2dup)
c.969+2dup (n.969+2dup)
c.384+2dup (n.384+2dup)
c.1095+2dup (n.1095+2dup)
c.321+2dup (n.321+2dup)
n.1322+2dup
c.501+2dup (n.501+2dup)
n.1316+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255799C>ACA413170920IQSEC2c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
c.288+1G>T (n.288+1G>T)
c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.384+1G>T (n.384+1G>T)
c.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
n.1322+1G>T
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
n.1316+1G>T
Xg.53255799C>GCA413170929IQSEC2c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.384+1G>C (n.384+1G>C)
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
n.1322+1G>C
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
n.1316+1G>C
Xg.53255799C>TCA413170925IQSEC2c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
c.288+1G>A (n.288+1G>A)
c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.384+1G>A (n.384+1G>A)
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
n.1322+1G>A
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
n.1316+1G>A
Xg.53255800C>ACA413170932IQSEC2c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.1322G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.1316G>T
Xg.53255800C>GCA413170935IQSEC2c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.1322G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.1316G>C
Xg.53255800C>TCA516674317IQSEC2c.1158G>A (p.Lys386=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.1322G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
n.1316G>A
Xg.53255801T>ACA413170938IQSEC2c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.1321A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.1315A>T
Xg.53255801T>CCA413170940IQSEC2c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1321A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.1315A>G
Xg.53255801T>GCA413170943IQSEC2c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1321A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.1315A>C
Xg.53255802T>ACA413170945IQSEC2c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
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n.1320A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.1314A>T
Xg.53255802T>CCA413170947IQSEC2c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
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c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1320A>G
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n.1314A>G
Xg.53255802T>GCA413170950IQSEC2c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1320A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.1314A>C
Xg.53255803C>ACA413170953IQSEC2c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.1319G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1313G>T
Xg.53255803C>GCA413170955IQSEC2c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.1319G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1313G>C
Xg.53255803C>TCA516674320IQSEC2c.1155G>A (p.Lys385=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.1319G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1313G>A
Xg.53255804T>ACA413170960IQSEC2c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.1318A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1312A>T
Xg.53255804T>CCA413170963IQSEC2c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
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n.1318A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1312A>G
Xg.53255804T>GCA413170958IQSEC2c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.1318A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1312A>C
Xg.53255805T>ACA413170967IQSEC2c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.1317A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1311A>T
Xg.53255805T>CCA413170969IQSEC2c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.1317A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1311A>G
Xg.53255805T>GCA413170972IQSEC2c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.1317A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1311A>C
Xg.53255806G>ACA516674325IQSEC2c.1152C>T (p.Asp384=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.315C>T (p.Asp105=)
n.1316C>T
c.495C>T (p.Asp165=)
n.1310C>T
Xg.53255806G>CCA413170973IQSEC2c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
n.1316C>G
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.1310C>G
Xg.53255806G>TCA413170975IQSEC2c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
n.1316C>A
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.1310C>A
Xg.53255807T>ACA413170983IQSEC2c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.1315A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1309A>T
Xg.53255807T>CCA413170986IQSEC2c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.1315A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1309A>G
Xg.53255807T>GCA413170989IQSEC2c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.1315A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1309A>C
Xg.53255808C>ACA413170993IQSEC2c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.1314G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1308G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255808C=CA2429777166IQSEC2c.1150G= (p.Asp384=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.961G= (p.Asp321=)
c.376G= (p.Asp126=)
c.1087G= (p.Asp363=)
c.313G= (p.Asp105=)
n.1314G=
c.493G= (p.Asp165=)
n.1308G=
Xg.53255808C>GCA413170994IQSEC2c.1150G>C (p.Asp384His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.1314G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.1308G>C
Xg.53255808C>TCA413170997IQSEC2c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.1314G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255809C>ACA413171000IQSEC2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.1313G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1307G>T
Xg.53255809C=CA2429777167IQSEC2c.1149G= (p.Gln383=)
c.279G= (p.Gln93=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.960G= (p.Gln320=)
c.375G= (p.Gln125=)
c.1086G= (p.Gln362=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.1313G=
c.492G= (p.Gln164=)
n.1307G=
Xg.53255809C>GCA413171003IQSEC2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.1313G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1307G>C
Xg.53255809C>TCA516674327IQSEC2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.1313G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53255810T>ACA413171010IQSEC2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.1312A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1306A>T
Xg.53255810T>CCA413171007IQSEC2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.1312A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1306A>G
Xg.53255810T>GCA413171005IQSEC2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.1312A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1306A>C
Xg.53255811G>ACA413171013IQSEC2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.1311C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1305C>T
Xg.53255811G>CCA413171014IQSEC2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.1311C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1305C>G
Xg.53255811G>TCA413171016IQSEC2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.1311C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1305C>A
Xg.53255812C>ACA516674331IQSEC2c.1146G>T (p.Leu382=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.1310G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
n.1304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255812C=CA2429777168IQSEC2c.1146G= (p.Leu382=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.987G= (p.Leu329=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.309G= (p.Leu103=)
n.1310G=
c.489G= (p.Leu163=)
n.1304G=
Xg.53255812C>GCA516674332IQSEC2c.1146G>C (p.Leu382=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.1310G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
n.1304G>C
Xg.53255812C>TCA516674333IQSEC2c.1146G>A (p.Leu382=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.1310G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.1304G>A
Xg.53255813A>CCA413171019IQSEC2c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1309T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1303T>G
Xg.53255813A>GCA413171021IQSEC2c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1309T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1303T>C
Xg.53255813A>TCA413171023IQSEC2c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1309T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1303T>A
Xg.53255814G>ACA516674335IQSEC2c.1144C>T (p.Leu382=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1308C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1302C>T
Xg.53255814G>CCA413171025IQSEC2c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1308C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1302C>G
Xg.53255814G>TCA413171027IQSEC2c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.1308C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.1302C>A
Xg.53255815G>ACA516674336IQSEC2c.1143C>T (p.Asp381=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.1307C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
n.1301C>T
Xg.53255815G>CCA413171030IQSEC2c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.1307C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.1301C>G
Xg.53255815G>TCA413171032IQSEC2c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.1307C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.1301C>A
Xg.53255816T>ACA413171035IQSEC2c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.1306A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.1300A>T
Xg.53255816T>CCA413171037IQSEC2c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.1306A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.1300A>G
Xg.53255816T>GCA413171040IQSEC2c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.1306A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1300A>C
Xg.53255817C>ACA413171046IQSEC2c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.1305G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.1299G>T
Xg.53255817C>GCA413171049IQSEC2c.1141G>C (p.Asp381His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.1305G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
n.1299G>C
Xg.53255817C>TCA413171045IQSEC2c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.1305G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.1299G>A
Xg.53255818T>ACA516674338IQSEC2c.1140A>T (p.Thr380=)
c.270A>T (p.Thr90=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.366A>T (p.Thr122=)
c.1077A>T (p.Thr359=)
c.303A>T (p.Thr101=)
n.1304A>T
c.483A>T (p.Thr161=)
n.1298A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255818T>CCA516674340IQSEC2c.1140A>G (p.Thr380=)
c.270A>G (p.Thr90=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.366A>G (p.Thr122=)
c.1077A>G (p.Thr359=)
c.303A>G (p.Thr101=)
n.1304A>G
c.483A>G (p.Thr161=)
n.1298A>G
Xg.53255818T>GCA516674342IQSEC2c.1140A>C (p.Thr380=)
c.270A>C (p.Thr90=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.366A>C (p.Thr122=)
c.1077A>C (p.Thr359=)
c.303A>C (p.Thr101=)
n.1304A>C
c.483A>C (p.Thr161=)
n.1298A>C
Xg.53255819G>ACA10420120IQSEC2c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1303C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.1297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255819G>CCA413171052IQSEC2c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.1303C>G
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.1297C>G
Xg.53255819G=CA2429777169IQSEC2c.1139C= (p.Thr380=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.302C= (p.Thr101=)
n.1303C=
c.482C= (p.Thr161=)
n.1297C=
Xg.53255819G>TCA413171054IQSEC2c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.1303C>A
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.1297C>A
Xg.53255820T>ACA413171059IQSEC2c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.1302A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1296A>T
Xg.53255820T>CCA413171061IQSEC2c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.1302A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1296A>G
Xg.53255820T>GCA413171063IQSEC2c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1302A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1296A>C
Xg.53255821G>ACA516674346IQSEC2c.1137C>T (p.Ser379=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.1301C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
n.1295C>T
Xg.53255821G>CCA516674347IQSEC2c.1137C>G (p.Ser379=)
c.267C>G (p.Ser89=)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.363C>G (p.Ser121=)
c.1074C>G (p.Ser358=)
c.300C>G (p.Ser100=)
n.1301C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
n.1295C>G
Xg.53255821G>TCA516674348IQSEC2c.1137C>A (p.Ser379=)
c.267C>A (p.Ser89=)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.363C>A (p.Ser121=)
c.1074C>A (p.Ser358=)
c.300C>A (p.Ser100=)
n.1301C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
n.1295C>A
Xg.53255822G>ACA413171072IQSEC2c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
n.1300C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1294C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255822G>CCA413171070IQSEC2c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
n.1300C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1294C>G
Xg.53255822G>TCA413171067IQSEC2c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
n.1300C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1294C>A
Xg.53255823A>CCA413171075IQSEC2c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.1299T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1293T>G
Xg.53255823A>GCA413171077IQSEC2c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.1299T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1293T>C
Xg.53255823A>TCA413171080IQSEC2c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.1299T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1293T>A
Xg.53255824G>ACA516674350IQSEC2c.1134C>T (p.Leu378=)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.360C>T (p.Leu120=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.297C>T (p.Leu99=)
n.1298C>T
c.477C>T (p.Leu159=)
n.1292C>T
 dbSNP
Xg.53255824G>CCA516674351IQSEC2c.1134C>G (p.Leu378=)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.360C>G (p.Leu120=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.297C>G (p.Leu99=)
n.1298C>G
c.477C>G (p.Leu159=)
n.1292C>G
Xg.53255824G=CA2429777170IQSEC2c.1134C= (p.Leu378=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.975C= (p.Leu325=)
c.945C= (p.Leu315=)
c.360C= (p.Leu120=)
c.1071C= (p.Leu357=)
c.297C= (p.Leu99=)
n.1298C=
c.477C= (p.Leu159=)
n.1292C=
Xg.53255824G>TCA516674353IQSEC2c.1134C>A (p.Leu378=)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.360C>A (p.Leu120=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.297C>A (p.Leu99=)
n.1298C>A
c.477C>A (p.Leu159=)
n.1292C>A
Xg.53255825A>CCA413171083IQSEC2c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1297T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1291T>G
Xg.53255825A>GCA413171085IQSEC2c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1297T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1291T>C
Xg.53255825A>TCA413171087IQSEC2c.1133T>A (p.Leu378His)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.296T>A (p.Leu99His)
n.1297T>A
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1291T>A
Xg.53255826G>ACA413171089IQSEC2c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.1296C>T
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1290C>T
Xg.53255826G>CCA413171093IQSEC2c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1296C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1290C>G
Xg.53255826G>TCA413171091IQSEC2c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1296C>A
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1290C>A
Xg.53255827T>ACA413171096IQSEC2c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1295A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1289A>T
Xg.53255827T>CCA10420121IQSEC2c.1131A>G (p.Glu377=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.942A>G (p.Glu314=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.1295A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1289A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255827T>GCA413171098IQSEC2c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.1295A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1289A>C
Xg.53255827T=CA2429777171IQSEC2c.1131A= (p.Glu377=)
c.261A= (p.Glu87=)
c.972A= (p.Glu324=)
c.942A= (p.Glu314=)
c.357A= (p.Glu119=)
c.1068A= (p.Glu356=)
c.294A= (p.Glu98=)
n.1295A=
c.474A= (p.Glu158=)
n.1289A=
Xg.53255828T>ACA413171102IQSEC2c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1294A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1288A>T
Xg.53255828T>CCA413171104IQSEC2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1294A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1288A>G
Xg.53255828T>GCA413171107IQSEC2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1294A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1288A>C
Xg.53255829C>ACA413171111IQSEC2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1293G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1287G>T
Xg.53255829C>GCA413171113IQSEC2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1293G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1287G>C
Xg.53255829C>TCA413171116IQSEC2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1293G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1287G>A
Xg.53255830A>CCA413171119IQSEC2c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.969T>G (p.Tyr323Ter)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.1292T>G
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
n.1286T>G
Xg.53255830A>GCA516674358IQSEC2c.1128T>C (p.Tyr376=)
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.969T>C (p.Tyr323=)
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c.354T>C (p.Tyr118=)
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c.291T>C (p.Tyr97=)
n.1292T>C
c.471T>C (p.Tyr157=)
n.1286T>C
Xg.53255830A>TCA413171121IQSEC2c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.1292T>A
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n.1286T>A
Xg.53255831T>ACA413171131IQSEC2c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
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c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.1291A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.1285A>T
Xg.53255831T>CCA413171129IQSEC2c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
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c.968A>G (p.Tyr323Cys)
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c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.1291A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.1285A>G
 ClinVar
Xg.53255831T>GCA413171126IQSEC2c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.1291A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.1285A>C

Number of alleles fetched