| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53255702C>A | CA2693794180 | IQSEC2 | c.1158+98G>T (n.1158+98G>T) c.288+98G>T (n.288+98G>T) c.999+98G>T (n.999+98G>T) c.969+98G>T (n.969+98G>T) c.384+98G>T (n.384+98G>T) c.1095+98G>T (n.1095+98G>T) c.321+98G>T (n.321+98G>T) n.1322+98G>T c.501+98G>T (n.501+98G>T) n.1316+98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255702C>T | CA2693794182 | IQSEC2 | c.1158+98G>A (n.1158+98G>A) c.288+98G>A (n.288+98G>A) c.999+98G>A (n.999+98G>A) c.969+98G>A (n.969+98G>A) c.384+98G>A (n.384+98G>A) c.1095+98G>A (n.1095+98G>A) c.321+98G>A (n.321+98G>A) n.1322+98G>A c.501+98G>A (n.501+98G>A) n.1316+98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255703C>T | CA2693794186 | IQSEC2 | c.1158+97G>A (n.1158+97G>A) c.288+97G>A (n.288+97G>A) c.999+97G>A (n.999+97G>A) c.969+97G>A (n.969+97G>A) c.384+97G>A (n.384+97G>A) c.1095+97G>A (n.1095+97G>A) c.321+97G>A (n.321+97G>A) n.1322+97G>A c.501+97G>A (n.501+97G>A) n.1316+97G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255704C= | CA2429777128 | IQSEC2 | c.1158+96G= (n.1158+96G=) c.288+96G= (n.288+96G=) c.999+96G= (n.999+96G=) c.969+96G= (n.969+96G=) c.384+96G= (n.384+96G=) c.1095+96G= (n.1095+96G=) c.321+96G= (n.321+96G=) n.1322+96G= c.501+96G= (n.501+96G=) n.1316+96G= | |
| X | g.53255704C>G | CA329167318 | IQSEC2 | c.1158+96G>C (n.1158+96G>C) c.288+96G>C (n.288+96G>C) c.999+96G>C (n.999+96G>C) c.969+96G>C (n.969+96G>C) c.384+96G>C (n.384+96G>C) c.1095+96G>C (n.1095+96G>C) c.321+96G>C (n.321+96G>C) n.1322+96G>C c.501+96G>C (n.501+96G>C) n.1316+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255704C>T | CA2693794190 | IQSEC2 | c.1158+96G>A (n.1158+96G>A) c.288+96G>A (n.288+96G>A) c.999+96G>A (n.999+96G>A) c.969+96G>A (n.969+96G>A) c.384+96G>A (n.384+96G>A) c.1095+96G>A (n.1095+96G>A) c.321+96G>A (n.321+96G>A) n.1322+96G>A c.501+96G>A (n.501+96G>A) n.1316+96G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255705T>A | CA641903984 | IQSEC2 | c.1158+95A>T (n.1158+95A>T) c.288+95A>T (n.288+95A>T) c.999+95A>T (n.999+95A>T) c.969+95A>T (n.969+95A>T) c.384+95A>T (n.384+95A>T) c.1095+95A>T (n.1095+95A>T) c.321+95A>T (n.321+95A>T) n.1322+95A>T c.501+95A>T (n.501+95A>T) n.1316+95A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255705T= | CA2429777129 | IQSEC2 | c.1158+95A= (n.1158+95A=) c.288+95A= (n.288+95A=) c.999+95A= (n.999+95A=) c.969+95A= (n.969+95A=) c.384+95A= (n.384+95A=) c.1095+95A= (n.1095+95A=) c.321+95A= (n.321+95A=) n.1322+95A= c.501+95A= (n.501+95A=) n.1316+95A= | |
| X | g.53255708del | CA2693794193 | IQSEC2 | c.1158+94del (n.1158+94del) c.288+94del (n.288+94del) c.999+94del (n.999+94del) c.969+94del (n.969+94del) c.384+94del (n.384+94del) c.1095+94del (n.1095+94del) c.321+94del (n.321+94del) n.1322+94del c.501+94del (n.501+94del) n.1316+94del | gnomAD v4 |
| X | g.53255708C>A | CA2693794195 | IQSEC2 | c.1158+92G>T (n.1158+92G>T) c.288+92G>T (n.288+92G>T) c.999+92G>T (n.999+92G>T) c.969+92G>T (n.969+92G>T) c.384+92G>T (n.384+92G>T) c.1095+92G>T (n.1095+92G>T) c.321+92G>T (n.321+92G>T) n.1322+92G>T c.501+92G>T (n.501+92G>T) n.1316+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255708C= | CA2429777130 | IQSEC2 | c.1158+92G= (n.1158+92G=) c.288+92G= (n.288+92G=) c.999+92G= (n.999+92G=) c.969+92G= (n.969+92G=) c.384+92G= (n.384+92G=) c.1095+92G= (n.1095+92G=) c.321+92G= (n.321+92G=) n.1322+92G= c.501+92G= (n.501+92G=) n.1316+92G= | |
| X | g.53255708C>T | CA329167320 | IQSEC2 | c.1158+92G>A (n.1158+92G>A) c.288+92G>A (n.288+92G>A) c.999+92G>A (n.999+92G>A) c.969+92G>A (n.969+92G>A) c.384+92G>A (n.384+92G>A) c.1095+92G>A (n.1095+92G>A) c.321+92G>A (n.321+92G>A) n.1322+92G>A c.501+92G>A (n.501+92G>A) n.1316+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255709T>C | CA2693794198 | IQSEC2 | c.1158+91A>G (n.1158+91A>G) c.288+91A>G (n.288+91A>G) c.999+91A>G (n.999+91A>G) c.969+91A>G (n.969+91A>G) c.384+91A>G (n.384+91A>G) c.1095+91A>G (n.1095+91A>G) c.321+91A>G (n.321+91A>G) n.1322+91A>G c.501+91A>G (n.501+91A>G) n.1316+91A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53255710G>A | CA2579614985 | IQSEC2 | c.1158+90C>T (n.1158+90C>T) c.288+90C>T (n.288+90C>T) c.999+90C>T (n.999+90C>T) c.969+90C>T (n.969+90C>T) c.384+90C>T (n.384+90C>T) c.1095+90C>T (n.1095+90C>T) c.321+90C>T (n.321+90C>T) n.1322+90C>T c.501+90C>T (n.501+90C>T) n.1316+90C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255710G>C | CA2579614986 | IQSEC2 | c.1158+90C>G (n.1158+90C>G) c.288+90C>G (n.288+90C>G) c.999+90C>G (n.999+90C>G) c.969+90C>G (n.969+90C>G) c.384+90C>G (n.384+90C>G) c.1095+90C>G (n.1095+90C>G) c.321+90C>G (n.321+90C>G) n.1322+90C>G c.501+90C>G (n.501+90C>G) n.1316+90C>G | |
| X | g.53255710G>T | CA2579614987 | IQSEC2 | c.1158+90C>A (n.1158+90C>A) c.288+90C>A (n.288+90C>A) c.999+90C>A (n.999+90C>A) c.969+90C>A (n.969+90C>A) c.384+90C>A (n.384+90C>A) c.1095+90C>A (n.1095+90C>A) c.321+90C>A (n.321+90C>A) n.1322+90C>A c.501+90C>A (n.501+90C>A) n.1316+90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255714C>A | CA2693794200 | IQSEC2 | c.1158+86G>T (n.1158+86G>T) c.288+86G>T (n.288+86G>T) c.999+86G>T (n.999+86G>T) c.969+86G>T (n.969+86G>T) c.384+86G>T (n.384+86G>T) c.1095+86G>T (n.1095+86G>T) c.321+86G>T (n.321+86G>T) n.1322+86G>T c.501+86G>T (n.501+86G>T) n.1316+86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255714C= | CA2429777131 | IQSEC2 | c.1158+86G= (n.1158+86G=) c.288+86G= (n.288+86G=) c.999+86G= (n.999+86G=) c.969+86G= (n.969+86G=) c.384+86G= (n.384+86G=) c.1095+86G= (n.1095+86G=) c.321+86G= (n.321+86G=) n.1322+86G= c.501+86G= (n.501+86G=) n.1316+86G= | |
| X | g.53255714C>G | CA329167321 | IQSEC2 | c.1158+86G>C (n.1158+86G>C) c.288+86G>C (n.288+86G>C) c.999+86G>C (n.999+86G>C) c.969+86G>C (n.969+86G>C) c.384+86G>C (n.384+86G>C) c.1095+86G>C (n.1095+86G>C) c.321+86G>C (n.321+86G>C) n.1322+86G>C c.501+86G>C (n.501+86G>C) n.1316+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255714C>T | CA2693794202 | IQSEC2 | c.1158+86G>A (n.1158+86G>A) c.288+86G>A (n.288+86G>A) c.999+86G>A (n.999+86G>A) c.969+86G>A (n.969+86G>A) c.384+86G>A (n.384+86G>A) c.1095+86G>A (n.1095+86G>A) c.321+86G>A (n.321+86G>A) n.1322+86G>A c.501+86G>A (n.501+86G>A) n.1316+86G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255715del | CA2567820146 | IQSEC2 | c.1158+86del (n.1158+86del) c.288+86del (n.288+86del) c.999+86del (n.999+86del) c.969+86del (n.969+86del) c.384+86del (n.384+86del) c.1095+86del (n.1095+86del) c.321+86del (n.321+86del) n.1322+86del c.501+86del (n.501+86del) n.1316+86del | |
| X | g.53255715C>A | CA329167323 | IQSEC2 | c.1158+85G>T (n.1158+85G>T) c.288+85G>T (n.288+85G>T) c.999+85G>T (n.999+85G>T) c.969+85G>T (n.969+85G>T) c.384+85G>T (n.384+85G>T) c.1095+85G>T (n.1095+85G>T) c.321+85G>T (n.321+85G>T) n.1322+85G>T c.501+85G>T (n.501+85G>T) n.1316+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255715C= | CA2429777132 | IQSEC2 | c.1158+85G= (n.1158+85G=) c.288+85G= (n.288+85G=) c.999+85G= (n.999+85G=) c.969+85G= (n.969+85G=) c.384+85G= (n.384+85G=) c.1095+85G= (n.1095+85G=) c.321+85G= (n.321+85G=) n.1322+85G= c.501+85G= (n.501+85G=) n.1316+85G= | |
| X | g.53255715C>G | CA329167331 | IQSEC2 | c.1158+85G>C (n.1158+85G>C) c.288+85G>C (n.288+85G>C) c.999+85G>C (n.999+85G>C) c.969+85G>C (n.969+85G>C) c.384+85G>C (n.384+85G>C) c.1095+85G>C (n.1095+85G>C) c.321+85G>C (n.321+85G>C) n.1322+85G>C c.501+85G>C (n.501+85G>C) n.1316+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255716A= | CA2429777133 | IQSEC2 | c.1158+84T= (n.1158+84T=) c.288+84T= (n.288+84T=) c.999+84T= (n.999+84T=) c.969+84T= (n.969+84T=) c.384+84T= (n.384+84T=) c.1095+84T= (n.1095+84T=) c.321+84T= (n.321+84T=) n.1322+84T= c.501+84T= (n.501+84T=) n.1316+84T= | |
| X | g.53255716A>C | CA1133166612 | IQSEC2 | c.1158+84T>G (n.1158+84T>G) c.288+84T>G (n.288+84T>G) c.999+84T>G (n.999+84T>G) c.969+84T>G (n.969+84T>G) c.384+84T>G (n.384+84T>G) c.1095+84T>G (n.1095+84T>G) c.321+84T>G (n.321+84T>G) n.1322+84T>G c.501+84T>G (n.501+84T>G) n.1316+84T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255716A>G | CA2693794212 | IQSEC2 | c.1158+84T>C (n.1158+84T>C) c.288+84T>C (n.288+84T>C) c.999+84T>C (n.999+84T>C) c.969+84T>C (n.969+84T>C) c.384+84T>C (n.384+84T>C) c.1095+84T>C (n.1095+84T>C) c.321+84T>C (n.321+84T>C) n.1322+84T>C c.501+84T>C (n.501+84T>C) n.1316+84T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255716A>T | CA329167335 | IQSEC2 | c.1158+84T>A (n.1158+84T>A) c.288+84T>A (n.288+84T>A) c.999+84T>A (n.999+84T>A) c.969+84T>A (n.969+84T>A) c.384+84T>A (n.384+84T>A) c.1095+84T>A (n.1095+84T>A) c.321+84T>A (n.321+84T>A) n.1322+84T>A c.501+84T>A (n.501+84T>A) n.1316+84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255716_53255717delinsAC | CA2429777134 | IQSEC2 | c.1158+83_1158+84delinsGT (n.1158+83_1158+84delinsGT) c.288+83_288+84delinsGT (n.288+83_288+84delinsGT) c.999+83_999+84delinsGT (n.999+83_999+84delinsGT) c.969+83_969+84delinsGT (n.969+83_969+84delinsGT) c.384+83_384+84delinsGT (n.384+83_384+84delinsGT) c.1095+83_1095+84delinsGT (n.1095+83_1095+84delinsGT) c.321+83_321+84delinsGT (n.321+83_321+84delinsGT) n.1322+83_1322+84delinsGT c.501+83_501+84delinsGT (n.501+83_501+84delinsGT) n.1316+83_1316+84delinsGT | |
| X | g.53255721del | CA2429777135 | IQSEC2 | c.1158+83del (n.1158+83del) c.288+83del (n.288+83del) c.999+83del (n.999+83del) c.969+83del (n.969+83del) c.384+83del (n.384+83del) c.1095+83del (n.1095+83del) c.321+83del (n.321+83del) n.1322+83del c.501+83del (n.501+83del) n.1316+83del | dbSNP |
| X | g.53255718C>A | CA1133166617 | IQSEC2 | c.1158+82G>T (n.1158+82G>T) c.288+82G>T (n.288+82G>T) c.999+82G>T (n.999+82G>T) c.969+82G>T (n.969+82G>T) c.384+82G>T (n.384+82G>T) c.1095+82G>T (n.1095+82G>T) c.321+82G>T (n.321+82G>T) n.1322+82G>T c.501+82G>T (n.501+82G>T) n.1316+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255718C= | CA2429777136 | IQSEC2 | c.1158+82G= (n.1158+82G=) c.288+82G= (n.288+82G=) c.999+82G= (n.999+82G=) c.969+82G= (n.969+82G=) c.384+82G= (n.384+82G=) c.1095+82G= (n.1095+82G=) c.321+82G= (n.321+82G=) n.1322+82G= c.501+82G= (n.501+82G=) n.1316+82G= | |
| X | g.53255718C>T | CA2693794218 | IQSEC2 | c.1158+82G>A (n.1158+82G>A) c.288+82G>A (n.288+82G>A) c.999+82G>A (n.999+82G>A) c.969+82G>A (n.969+82G>A) c.384+82G>A (n.384+82G>A) c.1095+82G>A (n.1095+82G>A) c.321+82G>A (n.321+82G>A) n.1322+82G>A c.501+82G>A (n.501+82G>A) n.1316+82G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255720C>A | CA641903985 | IQSEC2 | c.1158+80G>T (n.1158+80G>T) c.288+80G>T (n.288+80G>T) c.999+80G>T (n.999+80G>T) c.969+80G>T (n.969+80G>T) c.384+80G>T (n.384+80G>T) c.1095+80G>T (n.1095+80G>T) c.321+80G>T (n.321+80G>T) n.1322+80G>T c.501+80G>T (n.501+80G>T) n.1316+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255720C= | CA2429777137 | IQSEC2 | c.1158+80G= (n.1158+80G=) c.288+80G= (n.288+80G=) c.999+80G= (n.999+80G=) c.969+80G= (n.969+80G=) c.384+80G= (n.384+80G=) c.1095+80G= (n.1095+80G=) c.321+80G= (n.321+80G=) n.1322+80G= c.501+80G= (n.501+80G=) n.1316+80G= | |
| X | g.53255720C>G | CA329167337 | IQSEC2 | c.1158+80G>C (n.1158+80G>C) c.288+80G>C (n.288+80G>C) c.999+80G>C (n.999+80G>C) c.969+80G>C (n.969+80G>C) c.384+80G>C (n.384+80G>C) c.1095+80G>C (n.1095+80G>C) c.321+80G>C (n.321+80G>C) n.1322+80G>C c.501+80G>C (n.501+80G>C) n.1316+80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255721C>A | CA2693794220 | IQSEC2 | c.1158+79G>T (n.1158+79G>T) c.288+79G>T (n.288+79G>T) c.999+79G>T (n.999+79G>T) c.969+79G>T (n.969+79G>T) c.384+79G>T (n.384+79G>T) c.1095+79G>T (n.1095+79G>T) c.321+79G>T (n.321+79G>T) n.1322+79G>T c.501+79G>T (n.501+79G>T) n.1316+79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255721C>G | CA2693794221 | IQSEC2 | c.1158+79G>C (n.1158+79G>C) c.288+79G>C (n.288+79G>C) c.999+79G>C (n.999+79G>C) c.969+79G>C (n.969+79G>C) c.384+79G>C (n.384+79G>C) c.1095+79G>C (n.1095+79G>C) c.321+79G>C (n.321+79G>C) n.1322+79G>C c.501+79G>C (n.501+79G>C) n.1316+79G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255722A= | CA2429777138 | IQSEC2 | c.1158+78T= (n.1158+78T=) c.288+78T= (n.288+78T=) c.999+78T= (n.999+78T=) c.969+78T= (n.969+78T=) c.384+78T= (n.384+78T=) c.1095+78T= (n.1095+78T=) c.321+78T= (n.321+78T=) n.1322+78T= c.501+78T= (n.501+78T=) n.1316+78T= | |
| X | g.53255722A>G | CA641903986 | IQSEC2 | c.1158+78T>C (n.1158+78T>C) c.288+78T>C (n.288+78T>C) c.999+78T>C (n.999+78T>C) c.969+78T>C (n.969+78T>C) c.384+78T>C (n.384+78T>C) c.1095+78T>C (n.1095+78T>C) c.321+78T>C (n.321+78T>C) n.1322+78T>C c.501+78T>C (n.501+78T>C) n.1316+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255723A= | CA2429777139 | IQSEC2 | c.1158+77T= (n.1158+77T=) c.288+77T= (n.288+77T=) c.999+77T= (n.999+77T=) c.969+77T= (n.969+77T=) c.384+77T= (n.384+77T=) c.1095+77T= (n.1095+77T=) c.321+77T= (n.321+77T=) n.1322+77T= c.501+77T= (n.501+77T=) n.1316+77T= | |
| X | g.53255723A>G | CA641903987 | IQSEC2 | c.1158+77T>C (n.1158+77T>C) c.288+77T>C (n.288+77T>C) c.999+77T>C (n.999+77T>C) c.969+77T>C (n.969+77T>C) c.384+77T>C (n.384+77T>C) c.1095+77T>C (n.1095+77T>C) c.321+77T>C (n.321+77T>C) n.1322+77T>C c.501+77T>C (n.501+77T>C) n.1316+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255724G>T | CA2693794225 | IQSEC2 | c.1158+76C>A (n.1158+76C>A) c.288+76C>A (n.288+76C>A) c.999+76C>A (n.999+76C>A) c.969+76C>A (n.969+76C>A) c.384+76C>A (n.384+76C>A) c.1095+76C>A (n.1095+76C>A) c.321+76C>A (n.321+76C>A) n.1322+76C>A c.501+76C>A (n.501+76C>A) n.1316+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255726G>T | CA2579614988 | IQSEC2 | c.1158+74C>A (n.1158+74C>A) c.288+74C>A (n.288+74C>A) c.999+74C>A (n.999+74C>A) c.969+74C>A (n.969+74C>A) c.384+74C>A (n.384+74C>A) c.1095+74C>A (n.1095+74C>A) c.321+74C>A (n.321+74C>A) n.1322+74C>A c.501+74C>A (n.501+74C>A) n.1316+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255727C>A | CA2693794227 | IQSEC2 | c.1158+73G>T (n.1158+73G>T) c.288+73G>T (n.288+73G>T) c.999+73G>T (n.999+73G>T) c.969+73G>T (n.969+73G>T) c.384+73G>T (n.384+73G>T) c.1095+73G>T (n.1095+73G>T) c.321+73G>T (n.321+73G>T) n.1322+73G>T c.501+73G>T (n.501+73G>T) n.1316+73G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255727C>T | CA2693794228 | IQSEC2 | c.1158+73G>A (n.1158+73G>A) c.288+73G>A (n.288+73G>A) c.999+73G>A (n.999+73G>A) c.969+73G>A (n.969+73G>A) c.384+73G>A (n.384+73G>A) c.1095+73G>A (n.1095+73G>A) c.321+73G>A (n.321+73G>A) n.1322+73G>A c.501+73G>A (n.501+73G>A) n.1316+73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255728C>A | CA2693794229 | IQSEC2 | c.1158+72G>T (n.1158+72G>T) c.288+72G>T (n.288+72G>T) c.999+72G>T (n.999+72G>T) c.969+72G>T (n.969+72G>T) c.384+72G>T (n.384+72G>T) c.1095+72G>T (n.1095+72G>T) c.321+72G>T (n.321+72G>T) n.1322+72G>T c.501+72G>T (n.501+72G>T) n.1316+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255729A= | CA2429777140 | IQSEC2 | c.1158+71T= (n.1158+71T=) c.288+71T= (n.288+71T=) c.999+71T= (n.999+71T=) c.969+71T= (n.969+71T=) c.384+71T= (n.384+71T=) c.1095+71T= (n.1095+71T=) c.321+71T= (n.321+71T=) n.1322+71T= c.501+71T= (n.501+71T=) n.1316+71T= | |
| X | g.53255729A>G | CA641903988 | IQSEC2 | c.1158+71T>C (n.1158+71T>C) c.288+71T>C (n.288+71T>C) c.999+71T>C (n.999+71T>C) c.969+71T>C (n.969+71T>C) c.384+71T>C (n.384+71T>C) c.1095+71T>C (n.1095+71T>C) c.321+71T>C (n.321+71T>C) n.1322+71T>C c.501+71T>C (n.501+71T>C) n.1316+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255730C>T | CA2693794231 | IQSEC2 | c.1158+70G>A (n.1158+70G>A) c.288+70G>A (n.288+70G>A) c.999+70G>A (n.999+70G>A) c.969+70G>A (n.969+70G>A) c.384+70G>A (n.384+70G>A) c.1095+70G>A (n.1095+70G>A) c.321+70G>A (n.321+70G>A) n.1322+70G>A c.501+70G>A (n.501+70G>A) n.1316+70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255733C>T | CA2693794232 | IQSEC2 | c.1158+67G>A (n.1158+67G>A) c.288+67G>A (n.288+67G>A) c.999+67G>A (n.999+67G>A) c.969+67G>A (n.969+67G>A) c.384+67G>A (n.384+67G>A) c.1095+67G>A (n.1095+67G>A) c.321+67G>A (n.321+67G>A) n.1322+67G>A c.501+67G>A (n.501+67G>A) n.1316+67G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255734C>A | CA2693794233 | IQSEC2 | c.1158+66G>T (n.1158+66G>T) c.288+66G>T (n.288+66G>T) c.999+66G>T (n.999+66G>T) c.969+66G>T (n.969+66G>T) c.384+66G>T (n.384+66G>T) c.1095+66G>T (n.1095+66G>T) c.321+66G>T (n.321+66G>T) n.1322+66G>T c.501+66G>T (n.501+66G>T) n.1316+66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255735C>A | CA2693794234 | IQSEC2 | c.1158+65G>T (n.1158+65G>T) c.288+65G>T (n.288+65G>T) c.999+65G>T (n.999+65G>T) c.969+65G>T (n.969+65G>T) c.384+65G>T (n.384+65G>T) c.1095+65G>T (n.1095+65G>T) c.321+65G>T (n.321+65G>T) n.1322+65G>T c.501+65G>T (n.501+65G>T) n.1316+65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255735C>G | CA2693794235 | IQSEC2 | c.1158+65G>C (n.1158+65G>C) c.288+65G>C (n.288+65G>C) c.999+65G>C (n.999+65G>C) c.969+65G>C (n.969+65G>C) c.384+65G>C (n.384+65G>C) c.1095+65G>C (n.1095+65G>C) c.321+65G>C (n.321+65G>C) n.1322+65G>C c.501+65G>C (n.501+65G>C) n.1316+65G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255739C>T | CA2693794236 | IQSEC2 | c.1158+61G>A (n.1158+61G>A) c.288+61G>A (n.288+61G>A) c.999+61G>A (n.999+61G>A) c.969+61G>A (n.969+61G>A) c.384+61G>A (n.384+61G>A) c.1095+61G>A (n.1095+61G>A) c.321+61G>A (n.321+61G>A) n.1322+61G>A c.501+61G>A (n.501+61G>A) n.1316+61G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255741C>A | CA2693794237 | IQSEC2 | c.1158+59G>T (n.1158+59G>T) c.288+59G>T (n.288+59G>T) c.999+59G>T (n.999+59G>T) c.969+59G>T (n.969+59G>T) c.384+59G>T (n.384+59G>T) c.1095+59G>T (n.1095+59G>T) c.321+59G>T (n.321+59G>T) n.1322+59G>T c.501+59G>T (n.501+59G>T) n.1316+59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255741C= | CA2429777141 | IQSEC2 | c.1158+59G= (n.1158+59G=) c.288+59G= (n.288+59G=) c.999+59G= (n.999+59G=) c.969+59G= (n.969+59G=) c.384+59G= (n.384+59G=) c.1095+59G= (n.1095+59G=) c.321+59G= (n.321+59G=) n.1322+59G= c.501+59G= (n.501+59G=) n.1316+59G= | |
| X | g.53255741C>G | CA2429777142 | IQSEC2 | c.1158+59G>C (n.1158+59G>C) c.288+59G>C (n.288+59G>C) c.999+59G>C (n.999+59G>C) c.969+59G>C (n.969+59G>C) c.384+59G>C (n.384+59G>C) c.1095+59G>C (n.1095+59G>C) c.321+59G>C (n.321+59G>C) n.1322+59G>C c.501+59G>C (n.501+59G>C) n.1316+59G>C | dbSNP |
| X | g.53255741C>T | CA876281317 | IQSEC2 | c.1158+59G>A (n.1158+59G>A) c.288+59G>A (n.288+59G>A) c.999+59G>A (n.999+59G>A) c.969+59G>A (n.969+59G>A) c.384+59G>A (n.384+59G>A) c.1095+59G>A (n.1095+59G>A) c.321+59G>A (n.321+59G>A) n.1322+59G>A c.501+59G>A (n.501+59G>A) n.1316+59G>A | dbSNP |
| X | g.53255742T>C | CA2693794239 | IQSEC2 | c.1158+58A>G (n.1158+58A>G) c.288+58A>G (n.288+58A>G) c.999+58A>G (n.999+58A>G) c.969+58A>G (n.969+58A>G) c.384+58A>G (n.384+58A>G) c.1095+58A>G (n.1095+58A>G) c.321+58A>G (n.321+58A>G) n.1322+58A>G c.501+58A>G (n.501+58A>G) n.1316+58A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53255743C>A | CA2693794240 | IQSEC2 | c.1158+57G>T (n.1158+57G>T) c.288+57G>T (n.288+57G>T) c.999+57G>T (n.999+57G>T) c.969+57G>T (n.969+57G>T) c.384+57G>T (n.384+57G>T) c.1095+57G>T (n.1095+57G>T) c.321+57G>T (n.321+57G>T) n.1322+57G>T c.501+57G>T (n.501+57G>T) n.1316+57G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255745C>T | CA2594831606 | IQSEC2 | c.1158+55G>A (n.1158+55G>A) c.288+55G>A (n.288+55G>A) c.999+55G>A (n.999+55G>A) c.969+55G>A (n.969+55G>A) c.384+55G>A (n.384+55G>A) c.1095+55G>A (n.1095+55G>A) c.321+55G>A (n.321+55G>A) n.1322+55G>A c.501+55G>A (n.501+55G>A) n.1316+55G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255748G>T | CA2693794241 | IQSEC2 | c.1158+52C>A (n.1158+52C>A) c.288+52C>A (n.288+52C>A) c.999+52C>A (n.999+52C>A) c.969+52C>A (n.969+52C>A) c.384+52C>A (n.384+52C>A) c.1095+52C>A (n.1095+52C>A) c.321+52C>A (n.321+52C>A) n.1322+52C>A c.501+52C>A (n.501+52C>A) n.1316+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255749G>A | CA10420109 | IQSEC2 | c.1158+51C>T (n.1158+51C>T) c.288+51C>T (n.288+51C>T) c.999+51C>T (n.999+51C>T) c.969+51C>T (n.969+51C>T) c.384+51C>T (n.384+51C>T) c.1095+51C>T (n.1095+51C>T) c.321+51C>T (n.321+51C>T) n.1322+51C>T c.501+51C>T (n.501+51C>T) n.1316+51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255749G= | CA2429777143 | IQSEC2 | c.1158+51C= (n.1158+51C=) c.288+51C= (n.288+51C=) c.999+51C= (n.999+51C=) c.969+51C= (n.969+51C=) c.384+51C= (n.384+51C=) c.1095+51C= (n.1095+51C=) c.321+51C= (n.321+51C=) n.1322+51C= c.501+51C= (n.501+51C=) n.1316+51C= | |
| X | g.53255749G>T | CA2693794245 | IQSEC2 | c.1158+51C>A (n.1158+51C>A) c.288+51C>A (n.288+51C>A) c.999+51C>A (n.999+51C>A) c.969+51C>A (n.969+51C>A) c.384+51C>A (n.384+51C>A) c.1095+51C>A (n.1095+51C>A) c.321+51C>A (n.321+51C>A) n.1322+51C>A c.501+51C>A (n.501+51C>A) n.1316+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255750C>A | CA2693794247 | IQSEC2 | c.1158+50G>T (n.1158+50G>T) c.288+50G>T (n.288+50G>T) c.999+50G>T (n.999+50G>T) c.969+50G>T (n.969+50G>T) c.384+50G>T (n.384+50G>T) c.1095+50G>T (n.1095+50G>T) c.321+50G>T (n.321+50G>T) n.1322+50G>T c.501+50G>T (n.501+50G>T) n.1316+50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255750C= | CA2429777144 | IQSEC2 | c.1158+50G= (n.1158+50G=) c.288+50G= (n.288+50G=) c.999+50G= (n.999+50G=) c.969+50G= (n.969+50G=) c.384+50G= (n.384+50G=) c.1095+50G= (n.1095+50G=) c.321+50G= (n.321+50G=) n.1322+50G= c.501+50G= (n.501+50G=) n.1316+50G= | |
| X | g.53255750C>T | CA10420110 | IQSEC2 | c.1158+50G>A (n.1158+50G>A) c.288+50G>A (n.288+50G>A) c.999+50G>A (n.999+50G>A) c.969+50G>A (n.969+50G>A) c.384+50G>A (n.384+50G>A) c.1095+50G>A (n.1095+50G>A) c.321+50G>A (n.321+50G>A) n.1322+50G>A c.501+50G>A (n.501+50G>A) n.1316+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255751G>A | CA10420111 | IQSEC2 | c.1158+49C>T (n.1158+49C>T) c.288+49C>T (n.288+49C>T) c.999+49C>T (n.999+49C>T) c.969+49C>T (n.969+49C>T) c.384+49C>T (n.384+49C>T) c.1095+49C>T (n.1095+49C>T) c.321+49C>T (n.321+49C>T) n.1322+49C>T c.501+49C>T (n.501+49C>T) n.1316+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255751G= | CA2429777145 | IQSEC2 | c.1158+49C= (n.1158+49C=) c.288+49C= (n.288+49C=) c.999+49C= (n.999+49C=) c.969+49C= (n.969+49C=) c.384+49C= (n.384+49C=) c.1095+49C= (n.1095+49C=) c.321+49C= (n.321+49C=) n.1322+49C= c.501+49C= (n.501+49C=) n.1316+49C= | |
| X | g.53255751G>T | CA2579614989 | IQSEC2 | c.1158+49C>A (n.1158+49C>A) c.288+49C>A (n.288+49C>A) c.999+49C>A (n.999+49C>A) c.969+49C>A (n.969+49C>A) c.384+49C>A (n.384+49C>A) c.1095+49C>A (n.1095+49C>A) c.321+49C>A (n.321+49C>A) n.1322+49C>A c.501+49C>A (n.501+49C>A) n.1316+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255752C>T | CA2693794248 | IQSEC2 | c.1158+48G>A (n.1158+48G>A) c.288+48G>A (n.288+48G>A) c.999+48G>A (n.999+48G>A) c.969+48G>A (n.969+48G>A) c.384+48G>A (n.384+48G>A) c.1095+48G>A (n.1095+48G>A) c.321+48G>A (n.321+48G>A) n.1322+48G>A c.501+48G>A (n.501+48G>A) n.1316+48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255753T>A | CA10420112 | IQSEC2 | c.1158+47A>T (n.1158+47A>T) c.288+47A>T (n.288+47A>T) c.999+47A>T (n.999+47A>T) c.969+47A>T (n.969+47A>T) c.384+47A>T (n.384+47A>T) c.1095+47A>T (n.1095+47A>T) c.321+47A>T (n.321+47A>T) n.1322+47A>T c.501+47A>T (n.501+47A>T) n.1316+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255753T= | CA2429777146 | IQSEC2 | c.1158+47A= (n.1158+47A=) c.288+47A= (n.288+47A=) c.999+47A= (n.999+47A=) c.969+47A= (n.969+47A=) c.384+47A= (n.384+47A=) c.1095+47A= (n.1095+47A=) c.321+47A= (n.321+47A=) n.1322+47A= c.501+47A= (n.501+47A=) n.1316+47A= | |
| X | g.53255754C= | CA2429777147 | IQSEC2 | c.1158+46G= (n.1158+46G=) c.288+46G= (n.288+46G=) c.999+46G= (n.999+46G=) c.969+46G= (n.969+46G=) c.384+46G= (n.384+46G=) c.1095+46G= (n.1095+46G=) c.321+46G= (n.321+46G=) n.1322+46G= c.501+46G= (n.501+46G=) n.1316+46G= | |
| X | g.53255754C>G | CA876281326 | IQSEC2 | c.1158+46G>C (n.1158+46G>C) c.288+46G>C (n.288+46G>C) c.999+46G>C (n.999+46G>C) c.969+46G>C (n.969+46G>C) c.384+46G>C (n.384+46G>C) c.1095+46G>C (n.1095+46G>C) c.321+46G>C (n.321+46G>C) n.1322+46G>C c.501+46G>C (n.501+46G>C) n.1316+46G>C | dbSNP |
| X | g.53255757T>C | CA2693794250 | IQSEC2 | c.1158+43A>G (n.1158+43A>G) c.288+43A>G (n.288+43A>G) c.999+43A>G (n.999+43A>G) c.969+43A>G (n.969+43A>G) c.384+43A>G (n.384+43A>G) c.1095+43A>G (n.1095+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) n.1322+43A>G c.501+43A>G (n.501+43A>G) n.1316+43A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53255757T>G | CA2579614990 | IQSEC2 | c.1158+43A>C (n.1158+43A>C) c.288+43A>C (n.288+43A>C) c.999+43A>C (n.999+43A>C) c.969+43A>C (n.969+43A>C) c.384+43A>C (n.384+43A>C) c.1095+43A>C (n.1095+43A>C) c.321+43A>C (n.321+43A>C) n.1322+43A>C c.501+43A>C (n.501+43A>C) n.1316+43A>C | |
| X | g.53255759G>T | CA2693794251 | IQSEC2 | c.1158+41C>A (n.1158+41C>A) c.288+41C>A (n.288+41C>A) c.999+41C>A (n.999+41C>A) c.969+41C>A (n.969+41C>A) c.384+41C>A (n.384+41C>A) c.1095+41C>A (n.1095+41C>A) c.321+41C>A (n.321+41C>A) n.1322+41C>A c.501+41C>A (n.501+41C>A) n.1316+41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255760C= | CA2429777148 | IQSEC2 | c.1158+40G= (n.1158+40G=) c.288+40G= (n.288+40G=) c.999+40G= (n.999+40G=) c.969+40G= (n.969+40G=) c.384+40G= (n.384+40G=) c.1095+40G= (n.1095+40G=) c.321+40G= (n.321+40G=) n.1322+40G= c.501+40G= (n.501+40G=) n.1316+40G= | |
| X | g.53255760C>G | CA329167348 | IQSEC2 | c.1158+40G>C (n.1158+40G>C) c.288+40G>C (n.288+40G>C) c.999+40G>C (n.999+40G>C) c.969+40G>C (n.969+40G>C) c.384+40G>C (n.384+40G>C) c.1095+40G>C (n.1095+40G>C) c.321+40G>C (n.321+40G>C) n.1322+40G>C c.501+40G>C (n.501+40G>C) n.1316+40G>C | dbSNP |
| X | g.53255760C>T | CA876281333 | IQSEC2 | c.1158+40G>A (n.1158+40G>A) c.288+40G>A (n.288+40G>A) c.999+40G>A (n.999+40G>A) c.969+40G>A (n.969+40G>A) c.384+40G>A (n.384+40G>A) c.1095+40G>A (n.1095+40G>A) c.321+40G>A (n.321+40G>A) n.1322+40G>A c.501+40G>A (n.501+40G>A) n.1316+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255764C>T | CA2693794252 | IQSEC2 | c.1158+36G>A (n.1158+36G>A) c.288+36G>A (n.288+36G>A) c.999+36G>A (n.999+36G>A) c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.384+36G>A (n.384+36G>A) c.1095+36G>A (n.1095+36G>A) c.321+36G>A (n.321+36G>A) n.1322+36G>A c.501+36G>A (n.501+36G>A) n.1316+36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255765C= | CA2429777149 | IQSEC2 | c.1158+35G= (n.1158+35G=) c.288+35G= (n.288+35G=) c.999+35G= (n.999+35G=) c.969+35G= (n.969+35G=) c.384+35G= (n.384+35G=) c.1095+35G= (n.1095+35G=) c.321+35G= (n.321+35G=) n.1322+35G= c.501+35G= (n.501+35G=) n.1316+35G= | |
| X | g.53255765C>G | CA516674309 | IQSEC2 | c.1158+35G>C (n.1158+35G>C) c.288+35G>C (n.288+35G>C) c.999+35G>C (n.999+35G>C) c.969+35G>C (n.969+35G>C) c.384+35G>C (n.384+35G>C) c.1095+35G>C (n.1095+35G>C) c.321+35G>C (n.321+35G>C) n.1322+35G>C c.501+35G>C (n.501+35G>C) n.1316+35G>C | |
| X | g.53255765C>T | CA10420113 | IQSEC2 | c.1158+35G>A (n.1158+35G>A) c.288+35G>A (n.288+35G>A) c.999+35G>A (n.999+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) c.384+35G>A (n.384+35G>A) c.1095+35G>A (n.1095+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) n.1322+35G>A c.501+35G>A (n.501+35G>A) n.1316+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255766G>A | CA10420114 | IQSEC2 | c.1158+34C>T (n.1158+34C>T) c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.999+34C>T (n.999+34C>T) c.969+34C>T (n.969+34C>T) c.384+34C>T (n.384+34C>T) c.1095+34C>T (n.1095+34C>T) c.321+34C>T (n.321+34C>T) n.1322+34C>T c.501+34C>T (n.501+34C>T) n.1316+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255766G= | CA2429777150 | IQSEC2 | c.1158+34C= (n.1158+34C=) c.288+34C= (n.288+34C=) c.999+34C= (n.999+34C=) c.969+34C= (n.969+34C=) c.384+34C= (n.384+34C=) c.1095+34C= (n.1095+34C=) c.321+34C= (n.321+34C=) n.1322+34C= c.501+34C= (n.501+34C=) n.1316+34C= | |
| X | g.53255766G>T | CA2693794253 | IQSEC2 | c.1158+34C>A (n.1158+34C>A) c.288+34C>A (n.288+34C>A) c.999+34C>A (n.999+34C>A) c.969+34C>A (n.969+34C>A) c.384+34C>A (n.384+34C>A) c.1095+34C>A (n.1095+34C>A) c.321+34C>A (n.321+34C>A) n.1322+34C>A c.501+34C>A (n.501+34C>A) n.1316+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255767A>T | CA2594831608 | IQSEC2 | c.1158+33T>A (n.1158+33T>A) c.288+33T>A (n.288+33T>A) c.999+33T>A (n.999+33T>A) c.969+33T>A (n.969+33T>A) c.384+33T>A (n.384+33T>A) c.1095+33T>A (n.1095+33T>A) c.321+33T>A (n.321+33T>A) n.1322+33T>A c.501+33T>A (n.501+33T>A) n.1316+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255769T>C | CA2693794254 | IQSEC2 | c.1158+31A>G (n.1158+31A>G) c.288+31A>G (n.288+31A>G) c.999+31A>G (n.999+31A>G) c.969+31A>G (n.969+31A>G) c.384+31A>G (n.384+31A>G) c.1095+31A>G (n.1095+31A>G) c.321+31A>G (n.321+31A>G) n.1322+31A>G c.501+31A>G (n.501+31A>G) n.1316+31A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53255770C>A | CA2693794255 | IQSEC2 | c.1158+30G>T (n.1158+30G>T) c.288+30G>T (n.288+30G>T) c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.969+30G>T (n.969+30G>T) c.384+30G>T (n.384+30G>T) c.1095+30G>T (n.1095+30G>T) c.321+30G>T (n.321+30G>T) n.1322+30G>T c.501+30G>T (n.501+30G>T) n.1316+30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255770C= | CA2429777151 | IQSEC2 | c.1158+30G= (n.1158+30G=) c.288+30G= (n.288+30G=) c.999+30G= (n.999+30G=) c.969+30G= (n.969+30G=) c.384+30G= (n.384+30G=) c.1095+30G= (n.1095+30G=) c.321+30G= (n.321+30G=) n.1322+30G= c.501+30G= (n.501+30G=) n.1316+30G= | |
| X | g.53255770C>T | CA641903989 | IQSEC2 | c.1158+30G>A (n.1158+30G>A) c.288+30G>A (n.288+30G>A) c.999+30G>A (n.999+30G>A) c.969+30G>A (n.969+30G>A) c.384+30G>A (n.384+30G>A) c.1095+30G>A (n.1095+30G>A) c.321+30G>A (n.321+30G>A) n.1322+30G>A c.501+30G>A (n.501+30G>A) n.1316+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255772del | CA2579614991 | IQSEC2 | c.1158+30del (n.1158+30del) c.288+30del (n.288+30del) c.999+30del (n.999+30del) c.969+30del (n.969+30del) c.384+30del (n.384+30del) c.1095+30del (n.1095+30del) c.321+30del (n.321+30del) n.1322+30del c.501+30del (n.501+30del) n.1316+30del | |
| X | g.53255778C= | CA2429777152 | IQSEC2 | c.1158+22G= (n.1158+22G=) c.288+22G= (n.288+22G=) c.999+22G= (n.999+22G=) c.969+22G= (n.969+22G=) c.384+22G= (n.384+22G=) c.1095+22G= (n.1095+22G=) c.321+22G= (n.321+22G=) n.1322+22G= c.501+22G= (n.501+22G=) n.1316+22G= | |
| X | g.53255778C>G | CA2429777153 | IQSEC2 | c.1158+22G>C (n.1158+22G>C) c.288+22G>C (n.288+22G>C) c.999+22G>C (n.999+22G>C) c.969+22G>C (n.969+22G>C) c.384+22G>C (n.384+22G>C) c.1095+22G>C (n.1095+22G>C) c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.1322+22G>C c.501+22G>C (n.501+22G>C) n.1316+22G>C | dbSNP |
| X | g.53255780A= | CA2429777154 | IQSEC2 | c.1158+20T= (n.1158+20T=) c.288+20T= (n.288+20T=) c.999+20T= (n.999+20T=) c.969+20T= (n.969+20T=) c.384+20T= (n.384+20T=) c.1095+20T= (n.1095+20T=) c.321+20T= (n.321+20T=) n.1322+20T= c.501+20T= (n.501+20T=) n.1316+20T= | |
| X | g.53255780A>G | CA641903990 | IQSEC2 | c.1158+20T>C (n.1158+20T>C) c.288+20T>C (n.288+20T>C) c.999+20T>C (n.999+20T>C) c.969+20T>C (n.969+20T>C) c.384+20T>C (n.384+20T>C) c.1095+20T>C (n.1095+20T>C) c.321+20T>C (n.321+20T>C) n.1322+20T>C c.501+20T>C (n.501+20T>C) n.1316+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255781C>A | CA2693794256 | IQSEC2 | c.1158+19G>T (n.1158+19G>T) c.288+19G>T (n.288+19G>T) c.999+19G>T (n.999+19G>T) c.969+19G>T (n.969+19G>T) c.384+19G>T (n.384+19G>T) c.1095+19G>T (n.1095+19G>T) c.321+19G>T (n.321+19G>T) n.1322+19G>T c.501+19G>T (n.501+19G>T) n.1316+19G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255782C>T | CA2693794257 | IQSEC2 | c.1158+18G>A (n.1158+18G>A) c.288+18G>A (n.288+18G>A) c.999+18G>A (n.999+18G>A) c.969+18G>A (n.969+18G>A) c.384+18G>A (n.384+18G>A) c.1095+18G>A (n.1095+18G>A) c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.1322+18G>A c.501+18G>A (n.501+18G>A) n.1316+18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255785_53255786delinsAT | CA2429777155 | IQSEC2 | c.1158+14_1158+15delinsAT (n.1158+14_1158+15delinsAT) c.288+14_288+15delinsAT (n.288+14_288+15delinsAT) c.999+14_999+15delinsAT (n.999+14_999+15delinsAT) c.969+14_969+15delinsAT (n.969+14_969+15delinsAT) c.384+14_384+15delinsAT (n.384+14_384+15delinsAT) c.1095+14_1095+15delinsAT (n.1095+14_1095+15delinsAT) c.321+14_321+15delinsAT (n.321+14_321+15delinsAT) n.1322+14_1322+15delinsAT c.501+14_501+15delinsAT (n.501+14_501+15delinsAT) n.1316+14_1316+15delinsAT | |
| X | g.53255786del | CA876281340 | IQSEC2 | c.1158+14del (n.1158+14del) c.288+14del (n.288+14del) c.999+14del (n.999+14del) c.969+14del (n.969+14del) c.384+14del (n.384+14del) c.1095+14del (n.1095+14del) c.321+14del (n.321+14del) n.1322+14del c.501+14del (n.501+14del) n.1316+14del | dbSNP |
| X | g.53255786T>C | CA2429777156 | IQSEC2 | c.1158+14A>G (n.1158+14A>G) c.288+14A>G (n.288+14A>G) c.999+14A>G (n.999+14A>G) c.969+14A>G (n.969+14A>G) c.384+14A>G (n.384+14A>G) c.1095+14A>G (n.1095+14A>G) c.321+14A>G (n.321+14A>G) n.1322+14A>G c.501+14A>G (n.501+14A>G) n.1316+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255786T= | CA2429777157 | IQSEC2 | c.1158+14A= (n.1158+14A=) c.288+14A= (n.288+14A=) c.999+14A= (n.999+14A=) c.969+14A= (n.969+14A=) c.384+14A= (n.384+14A=) c.1095+14A= (n.1095+14A=) c.321+14A= (n.321+14A=) n.1322+14A= c.501+14A= (n.501+14A=) n.1316+14A= | |
| X | g.53255788C= | CA2429777158 | IQSEC2 | c.1158+12G= (n.1158+12G=) c.288+12G= (n.288+12G=) c.999+12G= (n.999+12G=) c.969+12G= (n.969+12G=) c.384+12G= (n.384+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1322+12G= c.501+12G= (n.501+12G=) n.1316+12G= | |
| X | g.53255788C>T | CA10420115 | IQSEC2 | c.1158+12G>A (n.1158+12G>A) c.288+12G>A (n.288+12G>A) c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.969+12G>A (n.969+12G>A) c.384+12G>A (n.384+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.1322+12G>A c.501+12G>A (n.501+12G>A) n.1316+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255789C= | CA2429777159 | IQSEC2 | c.1158+11G= (n.1158+11G=) c.288+11G= (n.288+11G=) c.999+11G= (n.999+11G=) c.969+11G= (n.969+11G=) c.384+11G= (n.384+11G=) c.1095+11G= (n.1095+11G=) c.321+11G= (n.321+11G=) n.1322+11G= c.501+11G= (n.501+11G=) n.1316+11G= | |
| X | g.53255789C>T | CA915951101 | IQSEC2 | c.1158+11G>A (n.1158+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) c.999+11G>A (n.999+11G>A) c.969+11G>A (n.969+11G>A) c.384+11G>A (n.384+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) c.321+11G>A (n.321+11G>A) n.1322+11G>A c.501+11G>A (n.501+11G>A) n.1316+11G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53255790T>G | CA2429777161 | IQSEC2 | c.1158+10A>C (n.1158+10A>C) c.288+10A>C (n.288+10A>C) c.999+10A>C (n.999+10A>C) c.969+10A>C (n.969+10A>C) c.384+10A>C (n.384+10A>C) c.1095+10A>C (n.1095+10A>C) c.321+10A>C (n.321+10A>C) n.1322+10A>C c.501+10A>C (n.501+10A>C) n.1316+10A>C | dbSNP |
| X | g.53255790T= | CA2429777160 | IQSEC2 | c.1158+10A= (n.1158+10A=) c.288+10A= (n.288+10A=) c.999+10A= (n.999+10A=) c.969+10A= (n.969+10A=) c.384+10A= (n.384+10A=) c.1095+10A= (n.1095+10A=) c.321+10A= (n.321+10A=) n.1322+10A= c.501+10A= (n.501+10A=) n.1316+10A= | |
| X | g.53255791C>T | CA2820946075 | IQSEC2 | c.1158+9G>A (n.1158+9G>A) c.288+9G>A (n.288+9G>A) c.999+9G>A (n.999+9G>A) c.969+9G>A (n.969+9G>A) c.384+9G>A (n.384+9G>A) c.1095+9G>A (n.1095+9G>A) c.321+9G>A (n.321+9G>A) n.1322+9G>A c.501+9G>A (n.501+9G>A) n.1316+9G>A | |
| X | g.53255792T>C | CA10420116 | IQSEC2 | c.1158+8A>G (n.1158+8A>G) c.288+8A>G (n.288+8A>G) c.999+8A>G (n.999+8A>G) c.969+8A>G (n.969+8A>G) c.384+8A>G (n.384+8A>G) c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) c.321+8A>G (n.321+8A>G) n.1322+8A>G c.501+8A>G (n.501+8A>G) n.1316+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255792T= | CA2429777162 | IQSEC2 | c.1158+8A= (n.1158+8A=) c.288+8A= (n.288+8A=) c.999+8A= (n.999+8A=) c.969+8A= (n.969+8A=) c.384+8A= (n.384+8A=) c.1095+8A= (n.1095+8A=) c.321+8A= (n.321+8A=) n.1322+8A= c.501+8A= (n.501+8A=) n.1316+8A= | |
| X | g.53255793G>A | CA10420117 | IQSEC2 | c.1158+7C>T (n.1158+7C>T) c.288+7C>T (n.288+7C>T) c.999+7C>T (n.999+7C>T) c.969+7C>T (n.969+7C>T) c.384+7C>T (n.384+7C>T) c.1095+7C>T (n.1095+7C>T) c.321+7C>T (n.321+7C>T) n.1322+7C>T c.501+7C>T (n.501+7C>T) n.1316+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255793G= | CA2429777163 | IQSEC2 | c.1158+7C= (n.1158+7C=) c.288+7C= (n.288+7C=) c.999+7C= (n.999+7C=) c.969+7C= (n.969+7C=) c.384+7C= (n.384+7C=) c.1095+7C= (n.1095+7C=) c.321+7C= (n.321+7C=) n.1322+7C= c.501+7C= (n.501+7C=) n.1316+7C= | |
| X | g.53255794T>C | CA645609643 | IQSEC2 | c.1158+6A>G (n.1158+6A>G) c.288+6A>G (n.288+6A>G) c.999+6A>G (n.999+6A>G) c.969+6A>G (n.969+6A>G) c.384+6A>G (n.384+6A>G) c.1095+6A>G (n.1095+6A>G) c.321+6A>G (n.321+6A>G) n.1322+6A>G c.501+6A>G (n.501+6A>G) n.1316+6A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53255794T>G | CA2693794259 | IQSEC2 | c.1158+6A>C (n.1158+6A>C) c.288+6A>C (n.288+6A>C) c.999+6A>C (n.999+6A>C) c.969+6A>C (n.969+6A>C) c.384+6A>C (n.384+6A>C) c.1095+6A>C (n.1095+6A>C) c.321+6A>C (n.321+6A>C) n.1322+6A>C c.501+6A>C (n.501+6A>C) n.1316+6A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255795T>G | CA2693794260 | IQSEC2 | c.1158+5A>C (n.1158+5A>C) c.288+5A>C (n.288+5A>C) c.999+5A>C (n.999+5A>C) c.969+5A>C (n.969+5A>C) c.384+5A>C (n.384+5A>C) c.1095+5A>C (n.1095+5A>C) c.321+5A>C (n.321+5A>C) n.1322+5A>C c.501+5A>C (n.501+5A>C) n.1316+5A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255796G>A | CA10420118 | IQSEC2 | c.1158+4C>T (n.1158+4C>T) c.288+4C>T (n.288+4C>T) c.999+4C>T (n.999+4C>T) c.969+4C>T (n.969+4C>T) c.384+4C>T (n.384+4C>T) c.1095+4C>T (n.1095+4C>T) c.321+4C>T (n.321+4C>T) n.1322+4C>T c.501+4C>T (n.501+4C>T) n.1316+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255796G= | CA2429777164 | IQSEC2 | c.1158+4C= (n.1158+4C=) c.288+4C= (n.288+4C=) c.999+4C= (n.999+4C=) c.969+4C= (n.969+4C=) c.384+4C= (n.384+4C=) c.1095+4C= (n.1095+4C=) c.321+4C= (n.321+4C=) n.1322+4C= c.501+4C= (n.501+4C=) n.1316+4C= | |
| X | g.53255796G>T | CA2579614992 | IQSEC2 | c.1158+4C>A (n.1158+4C>A) c.288+4C>A (n.288+4C>A) c.999+4C>A (n.999+4C>A) c.969+4C>A (n.969+4C>A) c.384+4C>A (n.384+4C>A) c.1095+4C>A (n.1095+4C>A) c.321+4C>A (n.321+4C>A) n.1322+4C>A c.501+4C>A (n.501+4C>A) n.1316+4C>A | |
| X | g.53255797C= | CA2429777165 | IQSEC2 | c.1158+3G= (n.1158+3G=) c.288+3G= (n.288+3G=) c.999+3G= (n.999+3G=) c.969+3G= (n.969+3G=) c.384+3G= (n.384+3G=) c.1095+3G= (n.1095+3G=) c.321+3G= (n.321+3G=) n.1322+3G= c.501+3G= (n.501+3G=) n.1316+3G= | |
| X | g.53255797C>T | CA2693794262 | IQSEC2 | c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) c.288+3G>A (n.288+3G>A) c.999+3G>A (n.999+3G>A) c.969+3G>A (n.969+3G>A) c.384+3G>A (n.384+3G>A) c.1095+3G>A (n.1095+3G>A) c.321+3G>A (n.321+3G>A) n.1322+3G>A c.501+3G>A (n.501+3G>A) n.1316+3G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255798A>C | CA413170910 | IQSEC2 | c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.1322+2T>G c.501+2T>G (n.501+2T>G) n.1316+2T>G | |
| X | g.53255798A>G | CA413170913 | IQSEC2 | c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1322+2T>C c.501+2T>C (n.501+2T>C) n.1316+2T>C | |
| X | g.53255798A>T | CA413170915 | IQSEC2 | c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1322+2T>A c.501+2T>A (n.501+2T>A) n.1316+2T>A | |
| X | g.53255798dup | CA10420119 | IQSEC2 | c.1158+2dup (n.1158+2dup) c.288+2dup (n.288+2dup) c.999+2dup (n.999+2dup) c.969+2dup (n.969+2dup) c.384+2dup (n.384+2dup) c.1095+2dup (n.1095+2dup) c.321+2dup (n.321+2dup) n.1322+2dup c.501+2dup (n.501+2dup) n.1316+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255799C>A | CA413170920 | IQSEC2 | c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1322+1G>T c.501+1G>T (n.501+1G>T) n.1316+1G>T | |
| X | g.53255799C>G | CA413170929 | IQSEC2 | c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1322+1G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) n.1316+1G>C | |
| X | g.53255799C>T | CA413170925 | IQSEC2 | c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.1322+1G>A c.501+1G>A (n.501+1G>A) n.1316+1G>A | |
| X | g.53255800C>A | CA413170932 | IQSEC2 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1322G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) n.1316G>T | |
| X | g.53255800C>G | CA413170935 | IQSEC2 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1322G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) n.1316G>C | |
| X | g.53255800C>T | CA516674317 | IQSEC2 | c.1158G>A (p.Lys386=) c.288G>A (p.Lys96=) c.999G>A (p.Lys333=) c.969G>A (p.Lys323=) c.384G>A (p.Lys128=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.321G>A (p.Lys107=) n.1322G>A c.501G>A (p.Lys167=) n.1316G>A | |
| X | g.53255801T>A | CA413170938 | IQSEC2 | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1321A>T c.500A>T (p.Lys167Met) n.1315A>T | |
| X | g.53255801T>C | CA413170940 | IQSEC2 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1321A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1315A>G | |
| X | g.53255801T>G | CA413170943 | IQSEC2 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1321A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1315A>C | |
| X | g.53255802T>A | CA413170945 | IQSEC2 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1320A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1314A>T | |
| X | g.53255802T>C | CA413170947 | IQSEC2 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1320A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.1314A>G | |
| X | g.53255802T>G | CA413170950 | IQSEC2 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1320A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1314A>C |