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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53255630G>A | CA876281276 | IQSEC2 | c.1158+170C>T (n.1158+170C>T) c.288+170C>T (n.288+170C>T) c.999+170C>T (n.999+170C>T) c.969+170C>T (n.969+170C>T) c.384+170C>T (n.384+170C>T) c.1095+170C>T (n.1095+170C>T) c.321+170C>T (n.321+170C>T) n.1322+170C>T c.501+170C>T (n.501+170C>T) n.1316+170C>T | dbSNP |
| X | g.53255630G= | CA2429777108 | IQSEC2 | c.1158+170C= (n.1158+170C=) c.288+170C= (n.288+170C=) c.999+170C= (n.999+170C=) c.969+170C= (n.969+170C=) c.384+170C= (n.384+170C=) c.1095+170C= (n.1095+170C=) c.321+170C= (n.321+170C=) n.1322+170C= c.501+170C= (n.501+170C=) n.1316+170C= | |
| X | g.53255631G>A | CA2543363577 | IQSEC2 | c.1158+169C>T (n.1158+169C>T) c.288+169C>T (n.288+169C>T) c.999+169C>T (n.999+169C>T) c.969+169C>T (n.969+169C>T) c.384+169C>T (n.384+169C>T) c.1095+169C>T (n.1095+169C>T) c.321+169C>T (n.321+169C>T) n.1322+169C>T c.501+169C>T (n.501+169C>T) n.1316+169C>T | |
| X | g.53255637A>G | CA2820946069 | IQSEC2 | c.1158+163T>C (n.1158+163T>C) c.288+163T>C (n.288+163T>C) c.999+163T>C (n.999+163T>C) c.969+163T>C (n.969+163T>C) c.384+163T>C (n.384+163T>C) c.1095+163T>C (n.1095+163T>C) c.321+163T>C (n.321+163T>C) n.1322+163T>C c.501+163T>C (n.501+163T>C) n.1316+163T>C | |
| X | g.53255643T>G | CA876281280 | IQSEC2 | c.1158+157A>C (n.1158+157A>C) c.288+157A>C (n.288+157A>C) c.999+157A>C (n.999+157A>C) c.969+157A>C (n.969+157A>C) c.384+157A>C (n.384+157A>C) c.1095+157A>C (n.1095+157A>C) c.321+157A>C (n.321+157A>C) n.1322+157A>C c.501+157A>C (n.501+157A>C) n.1316+157A>C | dbSNP |
| X | g.53255643T= | CA2429777109 | IQSEC2 | c.1158+157A= (n.1158+157A=) c.288+157A= (n.288+157A=) c.999+157A= (n.999+157A=) c.969+157A= (n.969+157A=) c.384+157A= (n.384+157A=) c.1095+157A= (n.1095+157A=) c.321+157A= (n.321+157A=) n.1322+157A= c.501+157A= (n.501+157A=) n.1316+157A= | |
| X | g.53255644G>A | CA2738651458 | IQSEC2 | c.1158+156C>T (n.1158+156C>T) c.288+156C>T (n.288+156C>T) c.999+156C>T (n.999+156C>T) c.969+156C>T (n.969+156C>T) c.384+156C>T (n.384+156C>T) c.1095+156C>T (n.1095+156C>T) c.321+156C>T (n.321+156C>T) n.1322+156C>T c.501+156C>T (n.501+156C>T) n.1316+156C>T | dbSNP |
| X | g.53255648C>A | CA2693794119 | IQSEC2 | c.1158+152G>T (n.1158+152G>T) c.288+152G>T (n.288+152G>T) c.999+152G>T (n.999+152G>T) c.969+152G>T (n.969+152G>T) c.384+152G>T (n.384+152G>T) c.1095+152G>T (n.1095+152G>T) c.321+152G>T (n.321+152G>T) n.1322+152G>T c.501+152G>T (n.501+152G>T) n.1316+152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255650C>A | CA876281283 | IQSEC2 | c.1158+150G>T (n.1158+150G>T) c.288+150G>T (n.288+150G>T) c.999+150G>T (n.999+150G>T) c.969+150G>T (n.969+150G>T) c.384+150G>T (n.384+150G>T) c.1095+150G>T (n.1095+150G>T) c.321+150G>T (n.321+150G>T) n.1322+150G>T c.501+150G>T (n.501+150G>T) n.1316+150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255650C= | CA2429777110 | IQSEC2 | c.1158+150G= (n.1158+150G=) c.288+150G= (n.288+150G=) c.999+150G= (n.999+150G=) c.969+150G= (n.969+150G=) c.384+150G= (n.384+150G=) c.1095+150G= (n.1095+150G=) c.321+150G= (n.321+150G=) n.1322+150G= c.501+150G= (n.501+150G=) n.1316+150G= | |
| X | g.53255651C>A | CA329167287 | IQSEC2 | c.1158+149G>T (n.1158+149G>T) c.288+149G>T (n.288+149G>T) c.999+149G>T (n.999+149G>T) c.969+149G>T (n.969+149G>T) c.384+149G>T (n.384+149G>T) c.1095+149G>T (n.1095+149G>T) c.321+149G>T (n.321+149G>T) n.1322+149G>T c.501+149G>T (n.501+149G>T) n.1316+149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255651C= | CA2429777111 | IQSEC2 | c.1158+149G= (n.1158+149G=) c.288+149G= (n.288+149G=) c.999+149G= (n.999+149G=) c.969+149G= (n.969+149G=) c.384+149G= (n.384+149G=) c.1095+149G= (n.1095+149G=) c.321+149G= (n.321+149G=) n.1322+149G= c.501+149G= (n.501+149G=) n.1316+149G= | |
| X | g.53255652A>G | CA2693794124 | IQSEC2 | c.1158+148T>C (n.1158+148T>C) c.288+148T>C (n.288+148T>C) c.999+148T>C (n.999+148T>C) c.969+148T>C (n.969+148T>C) c.384+148T>C (n.384+148T>C) c.1095+148T>C (n.1095+148T>C) c.321+148T>C (n.321+148T>C) n.1322+148T>C c.501+148T>C (n.501+148T>C) n.1316+148T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255655G>T | CA2693794125 | IQSEC2 | c.1158+145C>A (n.1158+145C>A) c.288+145C>A (n.288+145C>A) c.999+145C>A (n.999+145C>A) c.969+145C>A (n.969+145C>A) c.384+145C>A (n.384+145C>A) c.1095+145C>A (n.1095+145C>A) c.321+145C>A (n.321+145C>A) n.1322+145C>A c.501+145C>A (n.501+145C>A) n.1316+145C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255656G>T | CA2693794127 | IQSEC2 | c.1158+144C>A (n.1158+144C>A) c.288+144C>A (n.288+144C>A) c.999+144C>A (n.999+144C>A) c.969+144C>A (n.969+144C>A) c.384+144C>A (n.384+144C>A) c.1095+144C>A (n.1095+144C>A) c.321+144C>A (n.321+144C>A) n.1322+144C>A c.501+144C>A (n.501+144C>A) n.1316+144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255657G>A | CA2693794129 | IQSEC2 | c.1158+143C>T (n.1158+143C>T) c.288+143C>T (n.288+143C>T) c.999+143C>T (n.999+143C>T) c.969+143C>T (n.969+143C>T) c.384+143C>T (n.384+143C>T) c.1095+143C>T (n.1095+143C>T) c.321+143C>T (n.321+143C>T) n.1322+143C>T c.501+143C>T (n.501+143C>T) n.1316+143C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255657G>T | CA2693794130 | IQSEC2 | c.1158+143C>A (n.1158+143C>A) c.288+143C>A (n.288+143C>A) c.999+143C>A (n.999+143C>A) c.969+143C>A (n.969+143C>A) c.384+143C>A (n.384+143C>A) c.1095+143C>A (n.1095+143C>A) c.321+143C>A (n.321+143C>A) n.1322+143C>A c.501+143C>A (n.501+143C>A) n.1316+143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255658G>A | CA658234508 | IQSEC2 | c.1158+142C>T (n.1158+142C>T) c.288+142C>T (n.288+142C>T) c.999+142C>T (n.999+142C>T) c.969+142C>T (n.969+142C>T) c.384+142C>T (n.384+142C>T) c.1095+142C>T (n.1095+142C>T) c.321+142C>T (n.321+142C>T) n.1322+142C>T c.501+142C>T (n.501+142C>T) n.1316+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53255658G= | CA2429777112 | IQSEC2 | c.1158+142C= (n.1158+142C=) c.288+142C= (n.288+142C=) c.999+142C= (n.999+142C=) c.969+142C= (n.969+142C=) c.384+142C= (n.384+142C=) c.1095+142C= (n.1095+142C=) c.321+142C= (n.321+142C=) n.1322+142C= c.501+142C= (n.501+142C=) n.1316+142C= | |
| X | g.53255658G>T | CA2693794132 | IQSEC2 | c.1158+142C>A (n.1158+142C>A) c.288+142C>A (n.288+142C>A) c.999+142C>A (n.999+142C>A) c.969+142C>A (n.969+142C>A) c.384+142C>A (n.384+142C>A) c.1095+142C>A (n.1095+142C>A) c.321+142C>A (n.321+142C>A) n.1322+142C>A c.501+142C>A (n.501+142C>A) n.1316+142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255661A= | CA2429777113 | IQSEC2 | c.1158+139T= (n.1158+139T=) c.288+139T= (n.288+139T=) c.999+139T= (n.999+139T=) c.969+139T= (n.969+139T=) c.384+139T= (n.384+139T=) c.1095+139T= (n.1095+139T=) c.321+139T= (n.321+139T=) n.1322+139T= c.501+139T= (n.501+139T=) n.1316+139T= | |
| X | g.53255661A>C | CA329167300 | IQSEC2 | c.1158+139T>G (n.1158+139T>G) c.288+139T>G (n.288+139T>G) c.999+139T>G (n.999+139T>G) c.969+139T>G (n.969+139T>G) c.384+139T>G (n.384+139T>G) c.1095+139T>G (n.1095+139T>G) c.321+139T>G (n.321+139T>G) n.1322+139T>G c.501+139T>G (n.501+139T>G) n.1316+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255664G>A | CA2518846153 | IQSEC2 | c.1158+136C>T (n.1158+136C>T) c.288+136C>T (n.288+136C>T) c.999+136C>T (n.999+136C>T) c.969+136C>T (n.969+136C>T) c.384+136C>T (n.384+136C>T) c.1095+136C>T (n.1095+136C>T) c.321+136C>T (n.321+136C>T) n.1322+136C>T c.501+136C>T (n.501+136C>T) n.1316+136C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255664G>T | CA2693794133 | IQSEC2 | c.1158+136C>A (n.1158+136C>A) c.288+136C>A (n.288+136C>A) c.999+136C>A (n.999+136C>A) c.969+136C>A (n.969+136C>A) c.384+136C>A (n.384+136C>A) c.1095+136C>A (n.1095+136C>A) c.321+136C>A (n.321+136C>A) n.1322+136C>A c.501+136C>A (n.501+136C>A) n.1316+136C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255665G>T | CA2693794135 | IQSEC2 | c.1158+135C>A (n.1158+135C>A) c.288+135C>A (n.288+135C>A) c.999+135C>A (n.999+135C>A) c.969+135C>A (n.969+135C>A) c.384+135C>A (n.384+135C>A) c.1095+135C>A (n.1095+135C>A) c.321+135C>A (n.321+135C>A) n.1322+135C>A c.501+135C>A (n.501+135C>A) n.1316+135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255666T>C | CA2429777115 | IQSEC2 | c.1158+134A>G (n.1158+134A>G) c.288+134A>G (n.288+134A>G) c.999+134A>G (n.999+134A>G) c.969+134A>G (n.969+134A>G) c.384+134A>G (n.384+134A>G) c.1095+134A>G (n.1095+134A>G) c.321+134A>G (n.321+134A>G) n.1322+134A>G c.501+134A>G (n.501+134A>G) n.1316+134A>G | dbSNP |
| X | g.53255666T= | CA2429777114 | IQSEC2 | c.1158+134A= (n.1158+134A=) c.288+134A= (n.288+134A=) c.999+134A= (n.999+134A=) c.969+134A= (n.969+134A=) c.384+134A= (n.384+134A=) c.1095+134A= (n.1095+134A=) c.321+134A= (n.321+134A=) n.1322+134A= c.501+134A= (n.501+134A=) n.1316+134A= | |
| X | g.53255667C>A | CA2693794147 | IQSEC2 | c.1158+133G>T (n.1158+133G>T) c.288+133G>T (n.288+133G>T) c.999+133G>T (n.999+133G>T) c.969+133G>T (n.969+133G>T) c.384+133G>T (n.384+133G>T) c.1095+133G>T (n.1095+133G>T) c.321+133G>T (n.321+133G>T) n.1322+133G>T c.501+133G>T (n.501+133G>T) n.1316+133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255669T>C | CA2693794148 | IQSEC2 | c.1158+131A>G (n.1158+131A>G) c.288+131A>G (n.288+131A>G) c.999+131A>G (n.999+131A>G) c.969+131A>G (n.969+131A>G) c.384+131A>G (n.384+131A>G) c.1095+131A>G (n.1095+131A>G) c.321+131A>G (n.321+131A>G) n.1322+131A>G c.501+131A>G (n.501+131A>G) n.1316+131A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53255672del | CA2693794149 | IQSEC2 | c.1158+130del (n.1158+130del) c.288+130del (n.288+130del) c.999+130del (n.999+130del) c.969+130del (n.969+130del) c.384+130del (n.384+130del) c.1095+130del (n.1095+130del) c.321+130del (n.321+130del) n.1322+130del c.501+130del (n.501+130del) n.1316+130del | gnomAD v4 |
| X | g.53255671G>T | CA2693794151 | IQSEC2 | c.1158+129C>A (n.1158+129C>A) c.288+129C>A (n.288+129C>A) c.999+129C>A (n.999+129C>A) c.969+129C>A (n.969+129C>A) c.384+129C>A (n.384+129C>A) c.1095+129C>A (n.1095+129C>A) c.321+129C>A (n.321+129C>A) n.1322+129C>A c.501+129C>A (n.501+129C>A) n.1316+129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255672G>T | CA2693794154 | IQSEC2 | c.1158+128C>A (n.1158+128C>A) c.288+128C>A (n.288+128C>A) c.999+128C>A (n.999+128C>A) c.969+128C>A (n.969+128C>A) c.384+128C>A (n.384+128C>A) c.1095+128C>A (n.1095+128C>A) c.321+128C>A (n.321+128C>A) n.1322+128C>A c.501+128C>A (n.501+128C>A) n.1316+128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255673C>A | CA2693794156 | IQSEC2 | c.1158+127G>T (n.1158+127G>T) c.288+127G>T (n.288+127G>T) c.999+127G>T (n.999+127G>T) c.969+127G>T (n.969+127G>T) c.384+127G>T (n.384+127G>T) c.1095+127G>T (n.1095+127G>T) c.321+127G>T (n.321+127G>T) n.1322+127G>T c.501+127G>T (n.501+127G>T) n.1316+127G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255674C>A | CA2693794158 | IQSEC2 | c.1158+126G>T (n.1158+126G>T) c.288+126G>T (n.288+126G>T) c.999+126G>T (n.999+126G>T) c.969+126G>T (n.969+126G>T) c.384+126G>T (n.384+126G>T) c.1095+126G>T (n.1095+126G>T) c.321+126G>T (n.321+126G>T) n.1322+126G>T c.501+126G>T (n.501+126G>T) n.1316+126G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255675A>G | CA2693794160 | IQSEC2 | c.1158+125T>C (n.1158+125T>C) c.288+125T>C (n.288+125T>C) c.999+125T>C (n.999+125T>C) c.969+125T>C (n.969+125T>C) c.384+125T>C (n.384+125T>C) c.1095+125T>C (n.1095+125T>C) c.321+125T>C (n.321+125T>C) n.1322+125T>C c.501+125T>C (n.501+125T>C) n.1316+125T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255676G>A | CA2429777117 | IQSEC2 | c.1158+124C>T (n.1158+124C>T) c.288+124C>T (n.288+124C>T) c.999+124C>T (n.999+124C>T) c.969+124C>T (n.969+124C>T) c.384+124C>T (n.384+124C>T) c.1095+124C>T (n.1095+124C>T) c.321+124C>T (n.321+124C>T) n.1322+124C>T c.501+124C>T (n.501+124C>T) n.1316+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255676G= | CA2429777116 | IQSEC2 | c.1158+124C= (n.1158+124C=) c.288+124C= (n.288+124C=) c.999+124C= (n.999+124C=) c.969+124C= (n.969+124C=) c.384+124C= (n.384+124C=) c.1095+124C= (n.1095+124C=) c.321+124C= (n.321+124C=) n.1322+124C= c.501+124C= (n.501+124C=) n.1316+124C= | |
| X | g.53255676G>T | CA2693794164 | IQSEC2 | c.1158+124C>A (n.1158+124C>A) c.288+124C>A (n.288+124C>A) c.999+124C>A (n.999+124C>A) c.969+124C>A (n.969+124C>A) c.384+124C>A (n.384+124C>A) c.1095+124C>A (n.1095+124C>A) c.321+124C>A (n.321+124C>A) n.1322+124C>A c.501+124C>A (n.501+124C>A) n.1316+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255683C= | CA2429777118 | IQSEC2 | c.1158+117G= (n.1158+117G=) c.288+117G= (n.288+117G=) c.999+117G= (n.999+117G=) c.969+117G= (n.969+117G=) c.384+117G= (n.384+117G=) c.1095+117G= (n.1095+117G=) c.321+117G= (n.321+117G=) n.1322+117G= c.501+117G= (n.501+117G=) n.1316+117G= | |
| X | g.53255683C>T | CA2429777119 | IQSEC2 | c.1158+117G>A (n.1158+117G>A) c.288+117G>A (n.288+117G>A) c.999+117G>A (n.999+117G>A) c.969+117G>A (n.969+117G>A) c.384+117G>A (n.384+117G>A) c.1095+117G>A (n.1095+117G>A) c.321+117G>A (n.321+117G>A) n.1322+117G>A c.501+117G>A (n.501+117G>A) n.1316+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255684C>T | CA2693794166 | IQSEC2 | c.1158+116G>A (n.1158+116G>A) c.288+116G>A (n.288+116G>A) c.999+116G>A (n.999+116G>A) c.969+116G>A (n.969+116G>A) c.384+116G>A (n.384+116G>A) c.1095+116G>A (n.1095+116G>A) c.321+116G>A (n.321+116G>A) n.1322+116G>A c.501+116G>A (n.501+116G>A) n.1316+116G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255685A>G | CA2693794168 | IQSEC2 | c.1158+115T>C (n.1158+115T>C) c.288+115T>C (n.288+115T>C) c.999+115T>C (n.999+115T>C) c.969+115T>C (n.969+115T>C) c.384+115T>C (n.384+115T>C) c.1095+115T>C (n.1095+115T>C) c.321+115T>C (n.321+115T>C) n.1322+115T>C c.501+115T>C (n.501+115T>C) n.1316+115T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255689C= | CA2429777120 | IQSEC2 | c.1158+111G= (n.1158+111G=) c.288+111G= (n.288+111G=) c.999+111G= (n.999+111G=) c.969+111G= (n.969+111G=) c.384+111G= (n.384+111G=) c.1095+111G= (n.1095+111G=) c.321+111G= (n.321+111G=) n.1322+111G= c.501+111G= (n.501+111G=) n.1316+111G= | |
| X | g.53255689C>G | CA329167308 | IQSEC2 | c.1158+111G>C (n.1158+111G>C) c.288+111G>C (n.288+111G>C) c.999+111G>C (n.999+111G>C) c.969+111G>C (n.969+111G>C) c.384+111G>C (n.384+111G>C) c.1095+111G>C (n.1095+111G>C) c.321+111G>C (n.321+111G>C) n.1322+111G>C c.501+111G>C (n.501+111G>C) n.1316+111G>C | dbSNP |
| X | g.53255690C>A | CA2693794169 | IQSEC2 | c.1158+110G>T (n.1158+110G>T) c.288+110G>T (n.288+110G>T) c.999+110G>T (n.999+110G>T) c.969+110G>T (n.969+110G>T) c.384+110G>T (n.384+110G>T) c.1095+110G>T (n.1095+110G>T) c.321+110G>T (n.321+110G>T) n.1322+110G>T c.501+110G>T (n.501+110G>T) n.1316+110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255690C= | CA2429777121 | IQSEC2 | c.1158+110G= (n.1158+110G=) c.288+110G= (n.288+110G=) c.999+110G= (n.999+110G=) c.969+110G= (n.969+110G=) c.384+110G= (n.384+110G=) c.1095+110G= (n.1095+110G=) c.321+110G= (n.321+110G=) n.1322+110G= c.501+110G= (n.501+110G=) n.1316+110G= | |
| X | g.53255690C>T | CA876281290 | IQSEC2 | c.1158+110G>A (n.1158+110G>A) c.288+110G>A (n.288+110G>A) c.999+110G>A (n.999+110G>A) c.969+110G>A (n.969+110G>A) c.384+110G>A (n.384+110G>A) c.1095+110G>A (n.1095+110G>A) c.321+110G>A (n.321+110G>A) n.1322+110G>A c.501+110G>A (n.501+110G>A) n.1316+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255691A>G | CA2693794170 | IQSEC2 | c.1158+109T>C (n.1158+109T>C) c.288+109T>C (n.288+109T>C) c.999+109T>C (n.999+109T>C) c.969+109T>C (n.969+109T>C) c.384+109T>C (n.384+109T>C) c.1095+109T>C (n.1095+109T>C) c.321+109T>C (n.321+109T>C) n.1322+109T>C c.501+109T>C (n.501+109T>C) n.1316+109T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255692G>T | CA2693794171 | IQSEC2 | c.1158+108C>A (n.1158+108C>A) c.288+108C>A (n.288+108C>A) c.999+108C>A (n.999+108C>A) c.969+108C>A (n.969+108C>A) c.384+108C>A (n.384+108C>A) c.1095+108C>A (n.1095+108C>A) c.321+108C>A (n.321+108C>A) n.1322+108C>A c.501+108C>A (n.501+108C>A) n.1316+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255692_53255693delinsGC | CA2429777122 | IQSEC2 | c.1158+107_1158+108delinsGC (n.1158+107_1158+108delinsGC) c.288+107_288+108delinsGC (n.288+107_288+108delinsGC) c.999+107_999+108delinsGC (n.999+107_999+108delinsGC) c.969+107_969+108delinsGC (n.969+107_969+108delinsGC) c.384+107_384+108delinsGC (n.384+107_384+108delinsGC) c.1095+107_1095+108delinsGC (n.1095+107_1095+108delinsGC) c.321+107_321+108delinsGC (n.321+107_321+108delinsGC) n.1322+107_1322+108delinsGC c.501+107_501+108delinsGC (n.501+107_501+108delinsGC) n.1316+107_1316+108delinsGC | |
| X | g.53255693C>A | CA2693794172 | IQSEC2 | c.1158+107G>T (n.1158+107G>T) c.288+107G>T (n.288+107G>T) c.999+107G>T (n.999+107G>T) c.969+107G>T (n.969+107G>T) c.384+107G>T (n.384+107G>T) c.1095+107G>T (n.1095+107G>T) c.321+107G>T (n.321+107G>T) n.1322+107G>T c.501+107G>T (n.501+107G>T) n.1316+107G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255693C>G | CA2594831605 | IQSEC2 | c.1158+107G>C (n.1158+107G>C) c.288+107G>C (n.288+107G>C) c.999+107G>C (n.999+107G>C) c.969+107G>C (n.969+107G>C) c.384+107G>C (n.384+107G>C) c.1095+107G>C (n.1095+107G>C) c.321+107G>C (n.321+107G>C) n.1322+107G>C c.501+107G>C (n.501+107G>C) n.1316+107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255693C>T | CA2693794173 | IQSEC2 | c.1158+107G>A (n.1158+107G>A) c.288+107G>A (n.288+107G>A) c.999+107G>A (n.999+107G>A) c.969+107G>A (n.969+107G>A) c.384+107G>A (n.384+107G>A) c.1095+107G>A (n.1095+107G>A) c.321+107G>A (n.321+107G>A) n.1322+107G>A c.501+107G>A (n.501+107G>A) n.1316+107G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255694del | CA2429777123 | IQSEC2 | c.1158+107del (n.1158+107del) c.288+107del (n.288+107del) c.999+107del (n.999+107del) c.969+107del (n.969+107del) c.384+107del (n.384+107del) c.1095+107del (n.1095+107del) c.321+107del (n.321+107del) n.1322+107del c.501+107del (n.501+107del) n.1316+107del | dbSNP |
| X | g.53255694C>A | CA2693794176 | IQSEC2 | c.1158+106G>T (n.1158+106G>T) c.288+106G>T (n.288+106G>T) c.999+106G>T (n.999+106G>T) c.969+106G>T (n.969+106G>T) c.384+106G>T (n.384+106G>T) c.1095+106G>T (n.1095+106G>T) c.321+106G>T (n.321+106G>T) n.1322+106G>T c.501+106G>T (n.501+106G>T) n.1316+106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255694C= | CA2429777124 | IQSEC2 | c.1158+106G= (n.1158+106G=) c.288+106G= (n.288+106G=) c.999+106G= (n.999+106G=) c.969+106G= (n.969+106G=) c.384+106G= (n.384+106G=) c.1095+106G= (n.1095+106G=) c.321+106G= (n.321+106G=) n.1322+106G= c.501+106G= (n.501+106G=) n.1316+106G= | |
| X | g.53255694C>T | CA329167316 | IQSEC2 | c.1158+106G>A (n.1158+106G>A) c.288+106G>A (n.288+106G>A) c.999+106G>A (n.999+106G>A) c.969+106G>A (n.969+106G>A) c.384+106G>A (n.384+106G>A) c.1095+106G>A (n.1095+106G>A) c.321+106G>A (n.321+106G>A) n.1322+106G>A c.501+106G>A (n.501+106G>A) n.1316+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255696C= | CA2429777125 | IQSEC2 | c.1158+104G= (n.1158+104G=) c.288+104G= (n.288+104G=) c.999+104G= (n.999+104G=) c.969+104G= (n.969+104G=) c.384+104G= (n.384+104G=) c.1095+104G= (n.1095+104G=) c.321+104G= (n.321+104G=) n.1322+104G= c.501+104G= (n.501+104G=) n.1316+104G= | |
| X | g.53255696C>T | CA2429777126 | IQSEC2 | c.1158+104G>A (n.1158+104G>A) c.288+104G>A (n.288+104G>A) c.999+104G>A (n.999+104G>A) c.969+104G>A (n.969+104G>A) c.384+104G>A (n.384+104G>A) c.1095+104G>A (n.1095+104G>A) c.321+104G>A (n.321+104G>A) n.1322+104G>A c.501+104G>A (n.501+104G>A) n.1316+104G>A | dbSNP |
| X | g.53255697A= | CA2429777127 | IQSEC2 | c.1158+103T= (n.1158+103T=) c.288+103T= (n.288+103T=) c.999+103T= (n.999+103T=) c.969+103T= (n.969+103T=) c.384+103T= (n.384+103T=) c.1095+103T= (n.1095+103T=) c.321+103T= (n.321+103T=) n.1322+103T= c.501+103T= (n.501+103T=) n.1316+103T= | |
| X | g.53255697A>T | CA641903983 | IQSEC2 | c.1158+103T>A (n.1158+103T>A) c.288+103T>A (n.288+103T>A) c.999+103T>A (n.999+103T>A) c.969+103T>A (n.969+103T>A) c.384+103T>A (n.384+103T>A) c.1095+103T>A (n.1095+103T>A) c.321+103T>A (n.321+103T>A) n.1322+103T>A c.501+103T>A (n.501+103T>A) n.1316+103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255698T>A | CA2568781191 | IQSEC2 | c.1158+102A>T (n.1158+102A>T) c.288+102A>T (n.288+102A>T) c.999+102A>T (n.999+102A>T) c.969+102A>T (n.969+102A>T) c.384+102A>T (n.384+102A>T) c.1095+102A>T (n.1095+102A>T) c.321+102A>T (n.321+102A>T) n.1322+102A>T c.501+102A>T (n.501+102A>T) n.1316+102A>T | |
| X | g.53255702C>A | CA2693794180 | IQSEC2 | c.1158+98G>T (n.1158+98G>T) c.288+98G>T (n.288+98G>T) c.999+98G>T (n.999+98G>T) c.969+98G>T (n.969+98G>T) c.384+98G>T (n.384+98G>T) c.1095+98G>T (n.1095+98G>T) c.321+98G>T (n.321+98G>T) n.1322+98G>T c.501+98G>T (n.501+98G>T) n.1316+98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255702C>T | CA2693794182 | IQSEC2 | c.1158+98G>A (n.1158+98G>A) c.288+98G>A (n.288+98G>A) c.999+98G>A (n.999+98G>A) c.969+98G>A (n.969+98G>A) c.384+98G>A (n.384+98G>A) c.1095+98G>A (n.1095+98G>A) c.321+98G>A (n.321+98G>A) n.1322+98G>A c.501+98G>A (n.501+98G>A) n.1316+98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255703C>T | CA2693794186 | IQSEC2 | c.1158+97G>A (n.1158+97G>A) c.288+97G>A (n.288+97G>A) c.999+97G>A (n.999+97G>A) c.969+97G>A (n.969+97G>A) c.384+97G>A (n.384+97G>A) c.1095+97G>A (n.1095+97G>A) c.321+97G>A (n.321+97G>A) n.1322+97G>A c.501+97G>A (n.501+97G>A) n.1316+97G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255704C= | CA2429777128 | IQSEC2 | c.1158+96G= (n.1158+96G=) c.288+96G= (n.288+96G=) c.999+96G= (n.999+96G=) c.969+96G= (n.969+96G=) c.384+96G= (n.384+96G=) c.1095+96G= (n.1095+96G=) c.321+96G= (n.321+96G=) n.1322+96G= c.501+96G= (n.501+96G=) n.1316+96G= | |
| X | g.53255704C>G | CA329167318 | IQSEC2 | c.1158+96G>C (n.1158+96G>C) c.288+96G>C (n.288+96G>C) c.999+96G>C (n.999+96G>C) c.969+96G>C (n.969+96G>C) c.384+96G>C (n.384+96G>C) c.1095+96G>C (n.1095+96G>C) c.321+96G>C (n.321+96G>C) n.1322+96G>C c.501+96G>C (n.501+96G>C) n.1316+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255704C>T | CA2693794190 | IQSEC2 | c.1158+96G>A (n.1158+96G>A) c.288+96G>A (n.288+96G>A) c.999+96G>A (n.999+96G>A) c.969+96G>A (n.969+96G>A) c.384+96G>A (n.384+96G>A) c.1095+96G>A (n.1095+96G>A) c.321+96G>A (n.321+96G>A) n.1322+96G>A c.501+96G>A (n.501+96G>A) n.1316+96G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255705T>A | CA641903984 | IQSEC2 | c.1158+95A>T (n.1158+95A>T) c.288+95A>T (n.288+95A>T) c.999+95A>T (n.999+95A>T) c.969+95A>T (n.969+95A>T) c.384+95A>T (n.384+95A>T) c.1095+95A>T (n.1095+95A>T) c.321+95A>T (n.321+95A>T) n.1322+95A>T c.501+95A>T (n.501+95A>T) n.1316+95A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255705T= | CA2429777129 | IQSEC2 | c.1158+95A= (n.1158+95A=) c.288+95A= (n.288+95A=) c.999+95A= (n.999+95A=) c.969+95A= (n.969+95A=) c.384+95A= (n.384+95A=) c.1095+95A= (n.1095+95A=) c.321+95A= (n.321+95A=) n.1322+95A= c.501+95A= (n.501+95A=) n.1316+95A= | |
| X | g.53255708del | CA2693794193 | IQSEC2 | c.1158+94del (n.1158+94del) c.288+94del (n.288+94del) c.999+94del (n.999+94del) c.969+94del (n.969+94del) c.384+94del (n.384+94del) c.1095+94del (n.1095+94del) c.321+94del (n.321+94del) n.1322+94del c.501+94del (n.501+94del) n.1316+94del | gnomAD v4 |
| X | g.53255708C>A | CA2693794195 | IQSEC2 | c.1158+92G>T (n.1158+92G>T) c.288+92G>T (n.288+92G>T) c.999+92G>T (n.999+92G>T) c.969+92G>T (n.969+92G>T) c.384+92G>T (n.384+92G>T) c.1095+92G>T (n.1095+92G>T) c.321+92G>T (n.321+92G>T) n.1322+92G>T c.501+92G>T (n.501+92G>T) n.1316+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255708C= | CA2429777130 | IQSEC2 | c.1158+92G= (n.1158+92G=) c.288+92G= (n.288+92G=) c.999+92G= (n.999+92G=) c.969+92G= (n.969+92G=) c.384+92G= (n.384+92G=) c.1095+92G= (n.1095+92G=) c.321+92G= (n.321+92G=) n.1322+92G= c.501+92G= (n.501+92G=) n.1316+92G= | |
| X | g.53255708C>T | CA329167320 | IQSEC2 | c.1158+92G>A (n.1158+92G>A) c.288+92G>A (n.288+92G>A) c.999+92G>A (n.999+92G>A) c.969+92G>A (n.969+92G>A) c.384+92G>A (n.384+92G>A) c.1095+92G>A (n.1095+92G>A) c.321+92G>A (n.321+92G>A) n.1322+92G>A c.501+92G>A (n.501+92G>A) n.1316+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255709T>C | CA2693794198 | IQSEC2 | c.1158+91A>G (n.1158+91A>G) c.288+91A>G (n.288+91A>G) c.999+91A>G (n.999+91A>G) c.969+91A>G (n.969+91A>G) c.384+91A>G (n.384+91A>G) c.1095+91A>G (n.1095+91A>G) c.321+91A>G (n.321+91A>G) n.1322+91A>G c.501+91A>G (n.501+91A>G) n.1316+91A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53255710G>A | CA2579614985 | IQSEC2 | c.1158+90C>T (n.1158+90C>T) c.288+90C>T (n.288+90C>T) c.999+90C>T (n.999+90C>T) c.969+90C>T (n.969+90C>T) c.384+90C>T (n.384+90C>T) c.1095+90C>T (n.1095+90C>T) c.321+90C>T (n.321+90C>T) n.1322+90C>T c.501+90C>T (n.501+90C>T) n.1316+90C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255710G>C | CA2579614986 | IQSEC2 | c.1158+90C>G (n.1158+90C>G) c.288+90C>G (n.288+90C>G) c.999+90C>G (n.999+90C>G) c.969+90C>G (n.969+90C>G) c.384+90C>G (n.384+90C>G) c.1095+90C>G (n.1095+90C>G) c.321+90C>G (n.321+90C>G) n.1322+90C>G c.501+90C>G (n.501+90C>G) n.1316+90C>G | |
| X | g.53255710G>T | CA2579614987 | IQSEC2 | c.1158+90C>A (n.1158+90C>A) c.288+90C>A (n.288+90C>A) c.999+90C>A (n.999+90C>A) c.969+90C>A (n.969+90C>A) c.384+90C>A (n.384+90C>A) c.1095+90C>A (n.1095+90C>A) c.321+90C>A (n.321+90C>A) n.1322+90C>A c.501+90C>A (n.501+90C>A) n.1316+90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255714C>A | CA2693794200 | IQSEC2 | c.1158+86G>T (n.1158+86G>T) c.288+86G>T (n.288+86G>T) c.999+86G>T (n.999+86G>T) c.969+86G>T (n.969+86G>T) c.384+86G>T (n.384+86G>T) c.1095+86G>T (n.1095+86G>T) c.321+86G>T (n.321+86G>T) n.1322+86G>T c.501+86G>T (n.501+86G>T) n.1316+86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255714C= | CA2429777131 | IQSEC2 | c.1158+86G= (n.1158+86G=) c.288+86G= (n.288+86G=) c.999+86G= (n.999+86G=) c.969+86G= (n.969+86G=) c.384+86G= (n.384+86G=) c.1095+86G= (n.1095+86G=) c.321+86G= (n.321+86G=) n.1322+86G= c.501+86G= (n.501+86G=) n.1316+86G= | |
| X | g.53255714C>G | CA329167321 | IQSEC2 | c.1158+86G>C (n.1158+86G>C) c.288+86G>C (n.288+86G>C) c.999+86G>C (n.999+86G>C) c.969+86G>C (n.969+86G>C) c.384+86G>C (n.384+86G>C) c.1095+86G>C (n.1095+86G>C) c.321+86G>C (n.321+86G>C) n.1322+86G>C c.501+86G>C (n.501+86G>C) n.1316+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255714C>T | CA2693794202 | IQSEC2 | c.1158+86G>A (n.1158+86G>A) c.288+86G>A (n.288+86G>A) c.999+86G>A (n.999+86G>A) c.969+86G>A (n.969+86G>A) c.384+86G>A (n.384+86G>A) c.1095+86G>A (n.1095+86G>A) c.321+86G>A (n.321+86G>A) n.1322+86G>A c.501+86G>A (n.501+86G>A) n.1316+86G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255715del | CA2567820146 | IQSEC2 | c.1158+86del (n.1158+86del) c.288+86del (n.288+86del) c.999+86del (n.999+86del) c.969+86del (n.969+86del) c.384+86del (n.384+86del) c.1095+86del (n.1095+86del) c.321+86del (n.321+86del) n.1322+86del c.501+86del (n.501+86del) n.1316+86del | |
| X | g.53255715C>A | CA329167323 | IQSEC2 | c.1158+85G>T (n.1158+85G>T) c.288+85G>T (n.288+85G>T) c.999+85G>T (n.999+85G>T) c.969+85G>T (n.969+85G>T) c.384+85G>T (n.384+85G>T) c.1095+85G>T (n.1095+85G>T) c.321+85G>T (n.321+85G>T) n.1322+85G>T c.501+85G>T (n.501+85G>T) n.1316+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255715C= | CA2429777132 | IQSEC2 | c.1158+85G= (n.1158+85G=) c.288+85G= (n.288+85G=) c.999+85G= (n.999+85G=) c.969+85G= (n.969+85G=) c.384+85G= (n.384+85G=) c.1095+85G= (n.1095+85G=) c.321+85G= (n.321+85G=) n.1322+85G= c.501+85G= (n.501+85G=) n.1316+85G= | |
| X | g.53255715C>G | CA329167331 | IQSEC2 | c.1158+85G>C (n.1158+85G>C) c.288+85G>C (n.288+85G>C) c.999+85G>C (n.999+85G>C) c.969+85G>C (n.969+85G>C) c.384+85G>C (n.384+85G>C) c.1095+85G>C (n.1095+85G>C) c.321+85G>C (n.321+85G>C) n.1322+85G>C c.501+85G>C (n.501+85G>C) n.1316+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53255716A= | CA2429777133 | IQSEC2 | c.1158+84T= (n.1158+84T=) c.288+84T= (n.288+84T=) c.999+84T= (n.999+84T=) c.969+84T= (n.969+84T=) c.384+84T= (n.384+84T=) c.1095+84T= (n.1095+84T=) c.321+84T= (n.321+84T=) n.1322+84T= c.501+84T= (n.501+84T=) n.1316+84T= | |
| X | g.53255716A>C | CA1133166612 | IQSEC2 | c.1158+84T>G (n.1158+84T>G) c.288+84T>G (n.288+84T>G) c.999+84T>G (n.999+84T>G) c.969+84T>G (n.969+84T>G) c.384+84T>G (n.384+84T>G) c.1095+84T>G (n.1095+84T>G) c.321+84T>G (n.321+84T>G) n.1322+84T>G c.501+84T>G (n.501+84T>G) n.1316+84T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255716A>G | CA2693794212 | IQSEC2 | c.1158+84T>C (n.1158+84T>C) c.288+84T>C (n.288+84T>C) c.999+84T>C (n.999+84T>C) c.969+84T>C (n.969+84T>C) c.384+84T>C (n.384+84T>C) c.1095+84T>C (n.1095+84T>C) c.321+84T>C (n.321+84T>C) n.1322+84T>C c.501+84T>C (n.501+84T>C) n.1316+84T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255716A>T | CA329167335 | IQSEC2 | c.1158+84T>A (n.1158+84T>A) c.288+84T>A (n.288+84T>A) c.999+84T>A (n.999+84T>A) c.969+84T>A (n.969+84T>A) c.384+84T>A (n.384+84T>A) c.1095+84T>A (n.1095+84T>A) c.321+84T>A (n.321+84T>A) n.1322+84T>A c.501+84T>A (n.501+84T>A) n.1316+84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255716_53255717delinsAC | CA2429777134 | IQSEC2 | c.1158+83_1158+84delinsGT (n.1158+83_1158+84delinsGT) c.288+83_288+84delinsGT (n.288+83_288+84delinsGT) c.999+83_999+84delinsGT (n.999+83_999+84delinsGT) c.969+83_969+84delinsGT (n.969+83_969+84delinsGT) c.384+83_384+84delinsGT (n.384+83_384+84delinsGT) c.1095+83_1095+84delinsGT (n.1095+83_1095+84delinsGT) c.321+83_321+84delinsGT (n.321+83_321+84delinsGT) n.1322+83_1322+84delinsGT c.501+83_501+84delinsGT (n.501+83_501+84delinsGT) n.1316+83_1316+84delinsGT | |
| X | g.53255721del | CA2429777135 | IQSEC2 | c.1158+83del (n.1158+83del) c.288+83del (n.288+83del) c.999+83del (n.999+83del) c.969+83del (n.969+83del) c.384+83del (n.384+83del) c.1095+83del (n.1095+83del) c.321+83del (n.321+83del) n.1322+83del c.501+83del (n.501+83del) n.1316+83del | dbSNP |
| X | g.53255718C>A | CA1133166617 | IQSEC2 | c.1158+82G>T (n.1158+82G>T) c.288+82G>T (n.288+82G>T) c.999+82G>T (n.999+82G>T) c.969+82G>T (n.969+82G>T) c.384+82G>T (n.384+82G>T) c.1095+82G>T (n.1095+82G>T) c.321+82G>T (n.321+82G>T) n.1322+82G>T c.501+82G>T (n.501+82G>T) n.1316+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255718C= | CA2429777136 | IQSEC2 | c.1158+82G= (n.1158+82G=) c.288+82G= (n.288+82G=) c.999+82G= (n.999+82G=) c.969+82G= (n.969+82G=) c.384+82G= (n.384+82G=) c.1095+82G= (n.1095+82G=) c.321+82G= (n.321+82G=) n.1322+82G= c.501+82G= (n.501+82G=) n.1316+82G= | |
| X | g.53255718C>T | CA2693794218 | IQSEC2 | c.1158+82G>A (n.1158+82G>A) c.288+82G>A (n.288+82G>A) c.999+82G>A (n.999+82G>A) c.969+82G>A (n.969+82G>A) c.384+82G>A (n.384+82G>A) c.1095+82G>A (n.1095+82G>A) c.321+82G>A (n.321+82G>A) n.1322+82G>A c.501+82G>A (n.501+82G>A) n.1316+82G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53255720C>A | CA641903985 | IQSEC2 | c.1158+80G>T (n.1158+80G>T) c.288+80G>T (n.288+80G>T) c.999+80G>T (n.999+80G>T) c.969+80G>T (n.969+80G>T) c.384+80G>T (n.384+80G>T) c.1095+80G>T (n.1095+80G>T) c.321+80G>T (n.321+80G>T) n.1322+80G>T c.501+80G>T (n.501+80G>T) n.1316+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255720C= | CA2429777137 | IQSEC2 | c.1158+80G= (n.1158+80G=) c.288+80G= (n.288+80G=) c.999+80G= (n.999+80G=) c.969+80G= (n.969+80G=) c.384+80G= (n.384+80G=) c.1095+80G= (n.1095+80G=) c.321+80G= (n.321+80G=) n.1322+80G= c.501+80G= (n.501+80G=) n.1316+80G= | |
| X | g.53255720C>G | CA329167337 | IQSEC2 | c.1158+80G>C (n.1158+80G>C) c.288+80G>C (n.288+80G>C) c.999+80G>C (n.999+80G>C) c.969+80G>C (n.969+80G>C) c.384+80G>C (n.384+80G>C) c.1095+80G>C (n.1095+80G>C) c.321+80G>C (n.321+80G>C) n.1322+80G>C c.501+80G>C (n.501+80G>C) n.1316+80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255721C>A | CA2693794220 | IQSEC2 | c.1158+79G>T (n.1158+79G>T) c.288+79G>T (n.288+79G>T) c.999+79G>T (n.999+79G>T) c.969+79G>T (n.969+79G>T) c.384+79G>T (n.384+79G>T) c.1095+79G>T (n.1095+79G>T) c.321+79G>T (n.321+79G>T) n.1322+79G>T c.501+79G>T (n.501+79G>T) n.1316+79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53255721C>G | CA2693794221 | IQSEC2 | c.1158+79G>C (n.1158+79G>C) c.288+79G>C (n.288+79G>C) c.999+79G>C (n.999+79G>C) c.969+79G>C (n.969+79G>C) c.384+79G>C (n.384+79G>C) c.1095+79G>C (n.1095+79G>C) c.321+79G>C (n.321+79G>C) n.1322+79G>C c.501+79G>C (n.501+79G>C) n.1316+79G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53255722A= | CA2429777138 | IQSEC2 | c.1158+78T= (n.1158+78T=) c.288+78T= (n.288+78T=) c.999+78T= (n.999+78T=) c.969+78T= (n.969+78T=) c.384+78T= (n.384+78T=) c.1095+78T= (n.1095+78T=) c.321+78T= (n.321+78T=) n.1322+78T= c.501+78T= (n.501+78T=) n.1316+78T= | |
| X | g.53255722A>G | CA641903986 | IQSEC2 | c.1158+78T>C (n.1158+78T>C) c.288+78T>C (n.288+78T>C) c.999+78T>C (n.999+78T>C) c.969+78T>C (n.969+78T>C) c.384+78T>C (n.384+78T>C) c.1095+78T>C (n.1095+78T>C) c.321+78T>C (n.321+78T>C) n.1322+78T>C c.501+78T>C (n.501+78T>C) n.1316+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53255723A= | CA2429777139 | IQSEC2 | c.1158+77T= (n.1158+77T=) c.288+77T= (n.288+77T=) c.999+77T= (n.999+77T=) c.969+77T= (n.969+77T=) c.384+77T= (n.384+77T=) c.1095+77T= (n.1095+77T=) c.321+77T= (n.321+77T=) n.1322+77T= c.501+77T= (n.501+77T=) n.1316+77T= | |
| X | g.53255723A>G | CA641903987 | IQSEC2 | c.1158+77T>C (n.1158+77T>C) c.288+77T>C (n.288+77T>C) c.999+77T>C (n.999+77T>C) c.969+77T>C (n.969+77T>C) c.384+77T>C (n.384+77T>C) c.1095+77T>C (n.1095+77T>C) c.321+77T>C (n.321+77T>C) n.1322+77T>C c.501+77T>C (n.501+77T>C) n.1316+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53255724G>T | CA2693794225 | IQSEC2 | c.1158+76C>A (n.1158+76C>A) c.288+76C>A (n.288+76C>A) c.999+76C>A (n.999+76C>A) c.969+76C>A (n.969+76C>A) c.384+76C>A (n.384+76C>A) c.1095+76C>A (n.1095+76C>A) c.321+76C>A (n.321+76C>A) n.1322+76C>A c.501+76C>A (n.501+76C>A) n.1316+76C>A | gnomAD v4 |