Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1322+144C>A
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n.1316+144C>A
gnomAD v4
Xg.53255657G>ACA2693794129IQSEC2c.1158+143C>T (n.1158+143C>T)
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n.1322+143C>T
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n.1316+143C>T
gnomAD v4
Xg.53255657G>TCA2693794130IQSEC2c.1158+143C>A (n.1158+143C>A)
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c.321+143C>A (n.321+143C>A)
n.1322+143C>A
c.501+143C>A (n.501+143C>A)
n.1316+143C>A
gnomAD v4
Xg.53255658G>ACA658234508IQSEC2c.1158+142C>T (n.1158+142C>T)
c.288+142C>T (n.288+142C>T)
c.999+142C>T (n.999+142C>T)
c.969+142C>T (n.969+142C>T)
c.384+142C>T (n.384+142C>T)
c.1095+142C>T (n.1095+142C>T)
c.321+142C>T (n.321+142C>T)
n.1322+142C>T
c.501+142C>T (n.501+142C>T)
n.1316+142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Xg.53255658G>TCA2693794132IQSEC2c.1158+142C>A (n.1158+142C>A)
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n.1322+142C>A
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n.1316+142C>A
gnomAD v4
Xg.53255661A=CA2429777113IQSEC2c.1158+139T= (n.1158+139T=)
c.288+139T= (n.288+139T=)
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c.384+139T= (n.384+139T=)
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c.321+139T= (n.321+139T=)
n.1322+139T=
c.501+139T= (n.501+139T=)
n.1316+139T=
Xg.53255661A>CCA329167300IQSEC2c.1158+139T>G (n.1158+139T>G)
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c.384+139T>G (n.384+139T>G)
c.1095+139T>G (n.1095+139T>G)
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n.1322+139T>G
c.501+139T>G (n.501+139T>G)
n.1316+139T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255664G>ACA2518846153IQSEC2c.1158+136C>T (n.1158+136C>T)
c.288+136C>T (n.288+136C>T)
c.999+136C>T (n.999+136C>T)
c.969+136C>T (n.969+136C>T)
c.384+136C>T (n.384+136C>T)
c.1095+136C>T (n.1095+136C>T)
c.321+136C>T (n.321+136C>T)
n.1322+136C>T
c.501+136C>T (n.501+136C>T)
n.1316+136C>T
gnomAD v4
Xg.53255664G>TCA2693794133IQSEC2c.1158+136C>A (n.1158+136C>A)
c.288+136C>A (n.288+136C>A)
c.999+136C>A (n.999+136C>A)
c.969+136C>A (n.969+136C>A)
c.384+136C>A (n.384+136C>A)
c.1095+136C>A (n.1095+136C>A)
c.321+136C>A (n.321+136C>A)
n.1322+136C>A
c.501+136C>A (n.501+136C>A)
n.1316+136C>A
gnomAD v4
Xg.53255665G>TCA2693794135IQSEC2c.1158+135C>A (n.1158+135C>A)
c.288+135C>A (n.288+135C>A)
c.999+135C>A (n.999+135C>A)
c.969+135C>A (n.969+135C>A)
c.384+135C>A (n.384+135C>A)
c.1095+135C>A (n.1095+135C>A)
c.321+135C>A (n.321+135C>A)
n.1322+135C>A
c.501+135C>A (n.501+135C>A)
n.1316+135C>A
gnomAD v4
Xg.53255666T>CCA2429777115IQSEC2c.1158+134A>G (n.1158+134A>G)
c.288+134A>G (n.288+134A>G)
c.999+134A>G (n.999+134A>G)
c.969+134A>G (n.969+134A>G)
c.384+134A>G (n.384+134A>G)
c.1095+134A>G (n.1095+134A>G)
c.321+134A>G (n.321+134A>G)
n.1322+134A>G
c.501+134A>G (n.501+134A>G)
n.1316+134A>G
dbSNP
Xg.53255666T=CA2429777114IQSEC2c.1158+134A= (n.1158+134A=)
c.288+134A= (n.288+134A=)
c.999+134A= (n.999+134A=)
c.969+134A= (n.969+134A=)
c.384+134A= (n.384+134A=)
c.1095+134A= (n.1095+134A=)
c.321+134A= (n.321+134A=)
n.1322+134A=
c.501+134A= (n.501+134A=)
n.1316+134A=
Xg.53255667C>ACA2693794147IQSEC2c.1158+133G>T (n.1158+133G>T)
c.288+133G>T (n.288+133G>T)
c.999+133G>T (n.999+133G>T)
c.969+133G>T (n.969+133G>T)
c.384+133G>T (n.384+133G>T)
c.1095+133G>T (n.1095+133G>T)
c.321+133G>T (n.321+133G>T)
n.1322+133G>T
c.501+133G>T (n.501+133G>T)
n.1316+133G>T
gnomAD v4
Xg.53255669T>CCA2693794148IQSEC2c.1158+131A>G (n.1158+131A>G)
c.288+131A>G (n.288+131A>G)
c.999+131A>G (n.999+131A>G)
c.969+131A>G (n.969+131A>G)
c.384+131A>G (n.384+131A>G)
c.1095+131A>G (n.1095+131A>G)
c.321+131A>G (n.321+131A>G)
n.1322+131A>G
c.501+131A>G (n.501+131A>G)
n.1316+131A>G
gnomAD v4
Xg.53255672delCA2693794149IQSEC2c.1158+130del (n.1158+130del)
c.288+130del (n.288+130del)
c.999+130del (n.999+130del)
c.969+130del (n.969+130del)
c.384+130del (n.384+130del)
c.1095+130del (n.1095+130del)
c.321+130del (n.321+130del)
n.1322+130del
c.501+130del (n.501+130del)
n.1316+130del
gnomAD v4
Xg.53255671G>TCA2693794151IQSEC2c.1158+129C>A (n.1158+129C>A)
c.288+129C>A (n.288+129C>A)
c.999+129C>A (n.999+129C>A)
c.969+129C>A (n.969+129C>A)
c.384+129C>A (n.384+129C>A)
c.1095+129C>A (n.1095+129C>A)
c.321+129C>A (n.321+129C>A)
n.1322+129C>A
c.501+129C>A (n.501+129C>A)
n.1316+129C>A
gnomAD v4
Xg.53255672G>TCA2693794154IQSEC2c.1158+128C>A (n.1158+128C>A)
c.288+128C>A (n.288+128C>A)
c.999+128C>A (n.999+128C>A)
c.969+128C>A (n.969+128C>A)
c.384+128C>A (n.384+128C>A)
c.1095+128C>A (n.1095+128C>A)
c.321+128C>A (n.321+128C>A)
n.1322+128C>A
c.501+128C>A (n.501+128C>A)
n.1316+128C>A
gnomAD v4
Xg.53255673C>ACA2693794156IQSEC2c.1158+127G>T (n.1158+127G>T)
c.288+127G>T (n.288+127G>T)
c.999+127G>T (n.999+127G>T)
c.969+127G>T (n.969+127G>T)
c.384+127G>T (n.384+127G>T)
c.1095+127G>T (n.1095+127G>T)
c.321+127G>T (n.321+127G>T)
n.1322+127G>T
c.501+127G>T (n.501+127G>T)
n.1316+127G>T
gnomAD v4
Xg.53255674C>ACA2693794158IQSEC2c.1158+126G>T (n.1158+126G>T)
c.288+126G>T (n.288+126G>T)
c.999+126G>T (n.999+126G>T)
c.969+126G>T (n.969+126G>T)
c.384+126G>T (n.384+126G>T)
c.1095+126G>T (n.1095+126G>T)
c.321+126G>T (n.321+126G>T)
n.1322+126G>T
c.501+126G>T (n.501+126G>T)
n.1316+126G>T
gnomAD v4
Xg.53255675A>GCA2693794160IQSEC2c.1158+125T>C (n.1158+125T>C)
c.288+125T>C (n.288+125T>C)
c.999+125T>C (n.999+125T>C)
c.969+125T>C (n.969+125T>C)
c.384+125T>C (n.384+125T>C)
c.1095+125T>C (n.1095+125T>C)
c.321+125T>C (n.321+125T>C)
n.1322+125T>C
c.501+125T>C (n.501+125T>C)
n.1316+125T>C
gnomAD v4
Xg.53255676G>ACA2429777117IQSEC2c.1158+124C>T (n.1158+124C>T)
c.288+124C>T (n.288+124C>T)
c.999+124C>T (n.999+124C>T)
c.969+124C>T (n.969+124C>T)
c.384+124C>T (n.384+124C>T)
c.1095+124C>T (n.1095+124C>T)
c.321+124C>T (n.321+124C>T)
n.1322+124C>T
c.501+124C>T (n.501+124C>T)
n.1316+124C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.53255676G=CA2429777116IQSEC2c.1158+124C= (n.1158+124C=)
c.288+124C= (n.288+124C=)
c.999+124C= (n.999+124C=)
c.969+124C= (n.969+124C=)
c.384+124C= (n.384+124C=)
c.1095+124C= (n.1095+124C=)
c.321+124C= (n.321+124C=)
n.1322+124C=
c.501+124C= (n.501+124C=)
n.1316+124C=
Xg.53255676G>TCA2693794164IQSEC2c.1158+124C>A (n.1158+124C>A)
c.288+124C>A (n.288+124C>A)
c.999+124C>A (n.999+124C>A)
c.969+124C>A (n.969+124C>A)
c.384+124C>A (n.384+124C>A)
c.1095+124C>A (n.1095+124C>A)
c.321+124C>A (n.321+124C>A)
n.1322+124C>A
c.501+124C>A (n.501+124C>A)
n.1316+124C>A
gnomAD v4
Xg.53255683C=CA2429777118IQSEC2c.1158+117G= (n.1158+117G=)
c.288+117G= (n.288+117G=)
c.999+117G= (n.999+117G=)
c.969+117G= (n.969+117G=)
c.384+117G= (n.384+117G=)
c.1095+117G= (n.1095+117G=)
c.321+117G= (n.321+117G=)
n.1322+117G=
c.501+117G= (n.501+117G=)
n.1316+117G=
Xg.53255683C>TCA2429777119IQSEC2c.1158+117G>A (n.1158+117G>A)
c.288+117G>A (n.288+117G>A)
c.999+117G>A (n.999+117G>A)
c.969+117G>A (n.969+117G>A)
c.384+117G>A (n.384+117G>A)
c.1095+117G>A (n.1095+117G>A)
c.321+117G>A (n.321+117G>A)
n.1322+117G>A
c.501+117G>A (n.501+117G>A)
n.1316+117G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.53255684C>TCA2693794166IQSEC2c.1158+116G>A (n.1158+116G>A)
c.288+116G>A (n.288+116G>A)
c.999+116G>A (n.999+116G>A)
c.969+116G>A (n.969+116G>A)
c.384+116G>A (n.384+116G>A)
c.1095+116G>A (n.1095+116G>A)
c.321+116G>A (n.321+116G>A)
n.1322+116G>A
c.501+116G>A (n.501+116G>A)
n.1316+116G>A
gnomAD v4
Xg.53255685A>GCA2693794168IQSEC2c.1158+115T>C (n.1158+115T>C)
c.288+115T>C (n.288+115T>C)
c.999+115T>C (n.999+115T>C)
c.969+115T>C (n.969+115T>C)
c.384+115T>C (n.384+115T>C)
c.1095+115T>C (n.1095+115T>C)
c.321+115T>C (n.321+115T>C)
n.1322+115T>C
c.501+115T>C (n.501+115T>C)
n.1316+115T>C
gnomAD v4
Xg.53255689C=CA2429777120IQSEC2c.1158+111G= (n.1158+111G=)
c.288+111G= (n.288+111G=)
c.999+111G= (n.999+111G=)
c.969+111G= (n.969+111G=)
c.384+111G= (n.384+111G=)
c.1095+111G= (n.1095+111G=)
c.321+111G= (n.321+111G=)
n.1322+111G=
c.501+111G= (n.501+111G=)
n.1316+111G=
Xg.53255689C>GCA329167308IQSEC2c.1158+111G>C (n.1158+111G>C)
c.288+111G>C (n.288+111G>C)
c.999+111G>C (n.999+111G>C)
c.969+111G>C (n.969+111G>C)
c.384+111G>C (n.384+111G>C)
c.1095+111G>C (n.1095+111G>C)
c.321+111G>C (n.321+111G>C)
n.1322+111G>C
c.501+111G>C (n.501+111G>C)
n.1316+111G>C
dbSNP
Xg.53255690C>ACA2693794169IQSEC2c.1158+110G>T (n.1158+110G>T)
c.288+110G>T (n.288+110G>T)
c.999+110G>T (n.999+110G>T)
c.969+110G>T (n.969+110G>T)
c.384+110G>T (n.384+110G>T)
c.1095+110G>T (n.1095+110G>T)
c.321+110G>T (n.321+110G>T)
n.1322+110G>T
c.501+110G>T (n.501+110G>T)
n.1316+110G>T
gnomAD v4
Xg.53255690C=CA2429777121IQSEC2c.1158+110G= (n.1158+110G=)
c.288+110G= (n.288+110G=)
c.999+110G= (n.999+110G=)
c.969+110G= (n.969+110G=)
c.384+110G= (n.384+110G=)
c.1095+110G= (n.1095+110G=)
c.321+110G= (n.321+110G=)
n.1322+110G=
c.501+110G= (n.501+110G=)
n.1316+110G=
Xg.53255690C>TCA876281290IQSEC2c.1158+110G>A (n.1158+110G>A)
c.288+110G>A (n.288+110G>A)
c.999+110G>A (n.999+110G>A)
c.969+110G>A (n.969+110G>A)
c.384+110G>A (n.384+110G>A)
c.1095+110G>A (n.1095+110G>A)
c.321+110G>A (n.321+110G>A)
n.1322+110G>A
c.501+110G>A (n.501+110G>A)
n.1316+110G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.53255691A>GCA2693794170IQSEC2c.1158+109T>C (n.1158+109T>C)
c.288+109T>C (n.288+109T>C)
c.999+109T>C (n.999+109T>C)
c.969+109T>C (n.969+109T>C)
c.384+109T>C (n.384+109T>C)
c.1095+109T>C (n.1095+109T>C)
c.321+109T>C (n.321+109T>C)
n.1322+109T>C
c.501+109T>C (n.501+109T>C)
n.1316+109T>C
gnomAD v4
Xg.53255692G>TCA2693794171IQSEC2c.1158+108C>A (n.1158+108C>A)
c.288+108C>A (n.288+108C>A)
c.999+108C>A (n.999+108C>A)
c.969+108C>A (n.969+108C>A)
c.384+108C>A (n.384+108C>A)
c.1095+108C>A (n.1095+108C>A)
c.321+108C>A (n.321+108C>A)
n.1322+108C>A
c.501+108C>A (n.501+108C>A)
n.1316+108C>A
gnomAD v4
Xg.53255692_53255693delinsGCCA2429777122IQSEC2c.1158+107_1158+108delinsGC (n.1158+107_1158+108delinsGC)
c.288+107_288+108delinsGC (n.288+107_288+108delinsGC)
c.999+107_999+108delinsGC (n.999+107_999+108delinsGC)
c.969+107_969+108delinsGC (n.969+107_969+108delinsGC)
c.384+107_384+108delinsGC (n.384+107_384+108delinsGC)
c.1095+107_1095+108delinsGC (n.1095+107_1095+108delinsGC)
c.321+107_321+108delinsGC (n.321+107_321+108delinsGC)
n.1322+107_1322+108delinsGC
c.501+107_501+108delinsGC (n.501+107_501+108delinsGC)
n.1316+107_1316+108delinsGC
Xg.53255693C>ACA2693794172IQSEC2c.1158+107G>T (n.1158+107G>T)
c.288+107G>T (n.288+107G>T)
c.999+107G>T (n.999+107G>T)
c.969+107G>T (n.969+107G>T)
c.384+107G>T (n.384+107G>T)
c.1095+107G>T (n.1095+107G>T)
c.321+107G>T (n.321+107G>T)
n.1322+107G>T
c.501+107G>T (n.501+107G>T)
n.1316+107G>T
gnomAD v4
Xg.53255693C>GCA2594831605IQSEC2c.1158+107G>C (n.1158+107G>C)
c.288+107G>C (n.288+107G>C)
c.999+107G>C (n.999+107G>C)
c.969+107G>C (n.969+107G>C)
c.384+107G>C (n.384+107G>C)
c.1095+107G>C (n.1095+107G>C)
c.321+107G>C (n.321+107G>C)
n.1322+107G>C
c.501+107G>C (n.501+107G>C)
n.1316+107G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255693C>TCA2693794173IQSEC2c.1158+107G>A (n.1158+107G>A)
c.288+107G>A (n.288+107G>A)
c.999+107G>A (n.999+107G>A)
c.969+107G>A (n.969+107G>A)
c.384+107G>A (n.384+107G>A)
c.1095+107G>A (n.1095+107G>A)
c.321+107G>A (n.321+107G>A)
n.1322+107G>A
c.501+107G>A (n.501+107G>A)
n.1316+107G>A
gnomAD v4
Xg.53255694delCA2429777123IQSEC2c.1158+107del (n.1158+107del)
c.288+107del (n.288+107del)
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c.321+107del (n.321+107del)
n.1322+107del
c.501+107del (n.501+107del)
n.1316+107del
dbSNP
Xg.53255694C>ACA2693794176IQSEC2c.1158+106G>T (n.1158+106G>T)
c.288+106G>T (n.288+106G>T)
c.999+106G>T (n.999+106G>T)
c.969+106G>T (n.969+106G>T)
c.384+106G>T (n.384+106G>T)
c.1095+106G>T (n.1095+106G>T)
c.321+106G>T (n.321+106G>T)
n.1322+106G>T
c.501+106G>T (n.501+106G>T)
n.1316+106G>T
gnomAD v4
Xg.53255694C=CA2429777124IQSEC2c.1158+106G= (n.1158+106G=)
c.288+106G= (n.288+106G=)
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c.321+106G= (n.321+106G=)
n.1322+106G=
c.501+106G= (n.501+106G=)
n.1316+106G=
Xg.53255694C>TCA329167316IQSEC2c.1158+106G>A (n.1158+106G>A)
c.288+106G>A (n.288+106G>A)
c.999+106G>A (n.999+106G>A)
c.969+106G>A (n.969+106G>A)
c.384+106G>A (n.384+106G>A)
c.1095+106G>A (n.1095+106G>A)
c.321+106G>A (n.321+106G>A)
n.1322+106G>A
c.501+106G>A (n.501+106G>A)
n.1316+106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255696C=CA2429777125IQSEC2c.1158+104G= (n.1158+104G=)
c.288+104G= (n.288+104G=)
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c.969+104G= (n.969+104G=)
c.384+104G= (n.384+104G=)
c.1095+104G= (n.1095+104G=)
c.321+104G= (n.321+104G=)
n.1322+104G=
c.501+104G= (n.501+104G=)
n.1316+104G=
Xg.53255696C>TCA2429777126IQSEC2c.1158+104G>A (n.1158+104G>A)
c.288+104G>A (n.288+104G>A)
c.999+104G>A (n.999+104G>A)
c.969+104G>A (n.969+104G>A)
c.384+104G>A (n.384+104G>A)
c.1095+104G>A (n.1095+104G>A)
c.321+104G>A (n.321+104G>A)
n.1322+104G>A
c.501+104G>A (n.501+104G>A)
n.1316+104G>A
dbSNP
Xg.53255697A=CA2429777127IQSEC2c.1158+103T= (n.1158+103T=)
c.288+103T= (n.288+103T=)
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c.969+103T= (n.969+103T=)
c.384+103T= (n.384+103T=)
c.1095+103T= (n.1095+103T=)
c.321+103T= (n.321+103T=)
n.1322+103T=
c.501+103T= (n.501+103T=)
n.1316+103T=
Xg.53255697A>TCA641903983IQSEC2c.1158+103T>A (n.1158+103T>A)
c.288+103T>A (n.288+103T>A)
c.999+103T>A (n.999+103T>A)
c.969+103T>A (n.969+103T>A)
c.384+103T>A (n.384+103T>A)
c.1095+103T>A (n.1095+103T>A)
c.321+103T>A (n.321+103T>A)
n.1322+103T>A
c.501+103T>A (n.501+103T>A)
n.1316+103T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255698T>ACA2568781191IQSEC2c.1158+102A>T (n.1158+102A>T)
c.288+102A>T (n.288+102A>T)
c.999+102A>T (n.999+102A>T)
c.969+102A>T (n.969+102A>T)
c.384+102A>T (n.384+102A>T)
c.1095+102A>T (n.1095+102A>T)
c.321+102A>T (n.321+102A>T)
n.1322+102A>T
c.501+102A>T (n.501+102A>T)
n.1316+102A>T
Xg.53255702C>ACA2693794180IQSEC2c.1158+98G>T (n.1158+98G>T)
c.288+98G>T (n.288+98G>T)
c.999+98G>T (n.999+98G>T)
c.969+98G>T (n.969+98G>T)
c.384+98G>T (n.384+98G>T)
c.1095+98G>T (n.1095+98G>T)
c.321+98G>T (n.321+98G>T)
n.1322+98G>T
c.501+98G>T (n.501+98G>T)
n.1316+98G>T
gnomAD v4
Xg.53255702C>TCA2693794182IQSEC2c.1158+98G>A (n.1158+98G>A)
c.288+98G>A (n.288+98G>A)
c.999+98G>A (n.999+98G>A)
c.969+98G>A (n.969+98G>A)
c.384+98G>A (n.384+98G>A)
c.1095+98G>A (n.1095+98G>A)
c.321+98G>A (n.321+98G>A)
n.1322+98G>A
c.501+98G>A (n.501+98G>A)
n.1316+98G>A
gnomAD v4
Xg.53255703C>TCA2693794186IQSEC2c.1158+97G>A (n.1158+97G>A)
c.288+97G>A (n.288+97G>A)
c.999+97G>A (n.999+97G>A)
c.969+97G>A (n.969+97G>A)
c.384+97G>A (n.384+97G>A)
c.1095+97G>A (n.1095+97G>A)
c.321+97G>A (n.321+97G>A)
n.1322+97G>A
c.501+97G>A (n.501+97G>A)
n.1316+97G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched