| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.53248305T>C | CA2693789609 | IQSEC2 | c.2619-69A>G (n.2619-69A>G) c.412-69A>G c.2460-69A>G (n.2460-69A>G) n.142A>G c.2430-69A>G (n.2430-69A>G) c.1845-69A>G (n.1845-69A>G) c.2556-69A>G (n.2556-69A>G) c.1782-69A>G (n.1782-69A>G) c.1749-69A>G (n.1749-69A>G) n.2783-69A>G c.1962-69A>G (n.1962-69A>G) n.2777-69A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.53248306G>T | CA2693789614 | IQSEC2 | c.2619-70C>A (n.2619-70C>A) c.412-70C>A c.2460-70C>A (n.2460-70C>A) n.141C>A c.2430-70C>A (n.2430-70C>A) c.1845-70C>A (n.1845-70C>A) c.2556-70C>A (n.2556-70C>A) c.1782-70C>A (n.1782-70C>A) c.1749-70C>A (n.1749-70C>A) n.2783-70C>A c.1962-70C>A (n.1962-70C>A) n.2777-70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248307C>A | CA2693789645 | IQSEC2 | c.2619-71G>T (n.2619-71G>T) c.412-71G>T c.2460-71G>T (n.2460-71G>T) n.140G>T c.2430-71G>T (n.2430-71G>T) c.1845-71G>T (n.1845-71G>T) c.2556-71G>T (n.2556-71G>T) c.1782-71G>T (n.1782-71G>T) c.1749-71G>T (n.1749-71G>T) n.2783-71G>T c.1962-71G>T (n.1962-71G>T) n.2777-71G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.53248358G>A | CA876275964 | IQSEC2 | c.2619-122C>T (n.2619-122C>T) c.412-122C>T c.2460-122C>T (n.2460-122C>T) n.89C>T c.2430-122C>T (n.2430-122C>T) c.1845-122C>T (n.1845-122C>T) c.2556-122C>T (n.2556-122C>T) c.1782-122C>T (n.1782-122C>T) c.1749-122C>T (n.1749-122C>T) n.2783-122C>T c.1962-122C>T (n.1962-122C>T) n.2777-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53248358G>T | CA2693789746 | IQSEC2 | c.2619-122C>A (n.2619-122C>A) c.412-122C>A c.2460-122C>A (n.2460-122C>A) n.89C>A c.2430-122C>A (n.2430-122C>A) c.1845-122C>A (n.1845-122C>A) c.2556-122C>A (n.2556-122C>A) c.1782-122C>A (n.1782-122C>A) c.1749-122C>A (n.1749-122C>A) n.2783-122C>A c.1962-122C>A (n.1962-122C>A) n.2777-122C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.53248371C>A | CA2693789772 | IQSEC2 | c.2619-135G>T (n.2619-135G>T) c.412-135G>T c.2460-135G>T (n.2460-135G>T) n.76G>T c.2430-135G>T (n.2430-135G>T) c.1845-135G>T (n.1845-135G>T) c.2556-135G>T (n.2556-135G>T) c.1782-135G>T (n.1782-135G>T) c.1749-135G>T (n.1749-135G>T) n.2783-135G>T c.1962-135G>T (n.1962-135G>T) n.2777-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248373C>A | CA2693789774 | IQSEC2 | c.2619-137G>T (n.2619-137G>T) c.412-137G>T c.2460-137G>T (n.2460-137G>T) n.74G>T c.2430-137G>T (n.2430-137G>T) c.1845-137G>T (n.1845-137G>T) c.2556-137G>T (n.2556-137G>T) c.1782-137G>T (n.1782-137G>T) c.1749-137G>T (n.1749-137G>T) n.2783-137G>T c.1962-137G>T (n.1962-137G>T) n.2777-137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248373C>T | CA2693789775 | IQSEC2 | c.2619-137G>A (n.2619-137G>A) c.412-137G>A c.2460-137G>A (n.2460-137G>A) n.74G>A c.2430-137G>A (n.2430-137G>A) c.1845-137G>A (n.1845-137G>A) c.2556-137G>A (n.2556-137G>A) c.1782-137G>A (n.1782-137G>A) c.1749-137G>A (n.1749-137G>A) n.2783-137G>A c.1962-137G>A (n.1962-137G>A) n.2777-137G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248375T>A | CA2429774973 | IQSEC2 | c.2619-139A>T (n.2619-139A>T) c.412-139A>T c.2460-139A>T (n.2460-139A>T) n.72A>T c.2430-139A>T (n.2430-139A>T) c.1845-139A>T (n.1845-139A>T) c.2556-139A>T (n.2556-139A>T) c.1782-139A>T (n.1782-139A>T) c.1749-139A>T (n.1749-139A>T) n.2783-139A>T c.1962-139A>T (n.1962-139A>T) n.2777-139A>T | dbSNP |
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| X | g.53248375T= | CA2429774972 | IQSEC2 | c.2619-139A= (n.2619-139A=) c.412-139A= c.2460-139A= (n.2460-139A=) n.72A= c.2430-139A= (n.2430-139A=) c.1845-139A= (n.1845-139A=) c.2556-139A= (n.2556-139A=) c.1782-139A= (n.1782-139A=) c.1749-139A= (n.1749-139A=) n.2783-139A= c.1962-139A= (n.1962-139A=) n.2777-139A= | |
| X | g.53248376G>T | CA2693789778 | IQSEC2 | c.2619-140C>A (n.2619-140C>A) c.412-140C>A c.2460-140C>A (n.2460-140C>A) n.71C>A c.2430-140C>A (n.2430-140C>A) c.1845-140C>A (n.1845-140C>A) c.2556-140C>A (n.2556-140C>A) c.1782-140C>A (n.1782-140C>A) c.1749-140C>A (n.1749-140C>A) n.2783-140C>A c.1962-140C>A (n.1962-140C>A) n.2777-140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248378G>T | CA2693789779 | IQSEC2 | c.2619-142C>A (n.2619-142C>A) c.412-142C>A c.2460-142C>A (n.2460-142C>A) n.69C>A c.2430-142C>A (n.2430-142C>A) c.1845-142C>A (n.1845-142C>A) c.2556-142C>A (n.2556-142C>A) c.1782-142C>A (n.1782-142C>A) c.1749-142C>A (n.1749-142C>A) n.2783-142C>A c.1962-142C>A (n.1962-142C>A) n.2777-142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248379G>A | CA1133162692 | IQSEC2 | c.2619-143C>T (n.2619-143C>T) c.412-143C>T c.2460-143C>T (n.2460-143C>T) n.68C>T c.2430-143C>T (n.2430-143C>T) c.1845-143C>T (n.1845-143C>T) c.2556-143C>T (n.2556-143C>T) c.1782-143C>T (n.1782-143C>T) c.1749-143C>T (n.1749-143C>T) n.2783-143C>T c.1962-143C>T (n.1962-143C>T) n.2777-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248379G= | CA2429774974 | IQSEC2 | c.2619-143C= (n.2619-143C=) c.412-143C= c.2460-143C= (n.2460-143C=) n.68C= c.2430-143C= (n.2430-143C=) c.1845-143C= (n.1845-143C=) c.2556-143C= (n.2556-143C=) c.1782-143C= (n.1782-143C=) c.1749-143C= (n.1749-143C=) n.2783-143C= c.1962-143C= (n.1962-143C=) n.2777-143C= | |
| X | g.53248381C>A | CA2693789780 | IQSEC2 | c.2619-145G>T (n.2619-145G>T) c.412-145G>T c.2460-145G>T (n.2460-145G>T) n.66G>T c.2430-145G>T (n.2430-145G>T) c.1845-145G>T (n.1845-145G>T) c.2556-145G>T (n.2556-145G>T) c.1782-145G>T (n.1782-145G>T) c.1749-145G>T (n.1749-145G>T) n.2783-145G>T c.1962-145G>T (n.1962-145G>T) n.2777-145G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248381C>T | CA2693789781 | IQSEC2 | c.2619-145G>A (n.2619-145G>A) c.412-145G>A c.2460-145G>A (n.2460-145G>A) n.66G>A c.2430-145G>A (n.2430-145G>A) c.1845-145G>A (n.1845-145G>A) c.2556-145G>A (n.2556-145G>A) c.1782-145G>A (n.1782-145G>A) c.1749-145G>A (n.1749-145G>A) n.2783-145G>A c.1962-145G>A (n.1962-145G>A) n.2777-145G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.53248382A>G | CA876275978 | IQSEC2 | c.2619-146T>C (n.2619-146T>C) c.412-146T>C c.2460-146T>C (n.2460-146T>C) n.65T>C c.2430-146T>C (n.2430-146T>C) c.1845-146T>C (n.1845-146T>C) c.2556-146T>C (n.2556-146T>C) c.1782-146T>C (n.1782-146T>C) c.1749-146T>C (n.1749-146T>C) n.2783-146T>C c.1962-146T>C (n.1962-146T>C) n.2777-146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53248383G>T | CA2693789783 | IQSEC2 | c.2619-147C>A (n.2619-147C>A) c.412-147C>A c.2460-147C>A (n.2460-147C>A) n.64C>A c.2430-147C>A (n.2430-147C>A) c.1845-147C>A (n.1845-147C>A) c.2556-147C>A (n.2556-147C>A) c.1782-147C>A (n.1782-147C>A) c.1749-147C>A (n.1749-147C>A) n.2783-147C>A c.1962-147C>A (n.1962-147C>A) n.2777-147C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248384A>T | CA2693789784 | IQSEC2 | c.2619-148T>A (n.2619-148T>A) c.412-148T>A c.2460-148T>A (n.2460-148T>A) n.63T>A c.2430-148T>A (n.2430-148T>A) c.1845-148T>A (n.1845-148T>A) c.2556-148T>A (n.2556-148T>A) c.1782-148T>A (n.1782-148T>A) c.1749-148T>A (n.1749-148T>A) n.2783-148T>A c.1962-148T>A (n.1962-148T>A) n.2777-148T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248387G>T | CA2693789786 | IQSEC2 | c.2619-151C>A (n.2619-151C>A) c.412-151C>A c.2460-151C>A (n.2460-151C>A) n.60C>A c.2430-151C>A (n.2430-151C>A) c.1845-151C>A (n.1845-151C>A) c.2556-151C>A (n.2556-151C>A) c.1782-151C>A (n.1782-151C>A) c.1749-151C>A (n.1749-151C>A) n.2783-151C>A c.1962-151C>A (n.1962-151C>A) n.2777-151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248388T>C | CA876275979 | IQSEC2 | c.2619-152A>G (n.2619-152A>G) c.412-152A>G c.2460-152A>G (n.2460-152A>G) n.59A>G c.2430-152A>G (n.2430-152A>G) c.1845-152A>G (n.1845-152A>G) c.2556-152A>G (n.2556-152A>G) c.1782-152A>G (n.1782-152A>G) c.1749-152A>G (n.1749-152A>G) n.2783-152A>G c.1962-152A>G (n.1962-152A>G) n.2777-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53248391G>A | CA2429774978 | IQSEC2 | c.2619-155C>T (n.2619-155C>T) c.412-155C>T c.2460-155C>T (n.2460-155C>T) n.56C>T c.2430-155C>T (n.2430-155C>T) c.1845-155C>T (n.1845-155C>T) c.2556-155C>T (n.2556-155C>T) c.1782-155C>T (n.1782-155C>T) c.1749-155C>T (n.1749-155C>T) n.2783-155C>T c.1962-155C>T (n.1962-155C>T) n.2777-155C>T | dbSNP |
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| X | g.53248395T>C | CA641551364 | IQSEC2 | c.2619-159A>G (n.2619-159A>G) c.412-159A>G c.2460-159A>G (n.2460-159A>G) n.52A>G c.2430-159A>G (n.2430-159A>G) c.1845-159A>G (n.1845-159A>G) c.2556-159A>G (n.2556-159A>G) c.1782-159A>G (n.1782-159A>G) c.1749-159A>G (n.1749-159A>G) n.2783-159A>G c.1962-159A>G (n.1962-159A>G) n.2777-159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53248401C= | CA2429774980 | IQSEC2 | c.2619-165G= (n.2619-165G=) c.412-165G= c.2460-165G= (n.2460-165G=) n.46G= c.2430-165G= (n.2430-165G=) c.1845-165G= (n.1845-165G=) c.2556-165G= (n.2556-165G=) c.1782-165G= (n.1782-165G=) c.1749-165G= (n.1749-165G=) n.2783-165G= c.1962-165G= (n.1962-165G=) n.2777-165G= | |
| X | g.53248401C>G | CA329165593 | IQSEC2 | c.2619-165G>C (n.2619-165G>C) c.412-165G>C c.2460-165G>C (n.2460-165G>C) n.46G>C c.2430-165G>C (n.2430-165G>C) c.1845-165G>C (n.1845-165G>C) c.2556-165G>C (n.2556-165G>C) c.1782-165G>C (n.1782-165G>C) c.1749-165G>C (n.1749-165G>C) n.2783-165G>C c.1962-165G>C (n.1962-165G>C) n.2777-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |