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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.53248203C>T | CA413157272 | IQSEC2 | c.2652G>A (p.Met884Ile) c.445G>A c.2493G>A (p.Met831Ile) n.244G>A c.2463G>A (p.Met821Ile) c.1878G>A (p.Met626Ile) c.2589G>A (p.Met863Ile) c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1782G>A (p.Met594Ile) n.2816G>A c.1995G>A (p.Met665Ile) n.2810G>A | |
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| X | g.53248205T>A | CA413157288 | IQSEC2 | c.2650A>T (p.Met884Leu) c.443A>T c.2491A>T (p.Met831Leu) n.242A>T c.2461A>T (p.Met821Leu) c.1876A>T (p.Met626Leu) c.2587A>T (p.Met863Leu) c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1780A>T (p.Met594Leu) n.2814A>T c.1993A>T (p.Met665Leu) n.2808A>T | |
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| X | g.53248210G>T | CA413157321 | IQSEC2 | c.2645C>A (p.Ser882Tyr) c.438C>A c.2486C>A (p.Ser829Tyr) n.237C>A c.2456C>A (p.Ser819Tyr) c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) n.2809C>A c.1988C>A (p.Ser663Tyr) n.2803C>A | |
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| X | g.53248212G>T | CA413157340 | IQSEC2 | c.2643C>A (p.Phe881Leu) c.436C>A c.2484C>A (p.Phe828Leu) n.235C>A c.2454C>A (p.Phe818Leu) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.2580C>A (p.Phe860Leu) c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.1773C>A (p.Phe591Leu) n.2807C>A c.1986C>A (p.Phe662Leu) n.2801C>A | |
| X | g.53248213A>C | CA413157347 | IQSEC2 | c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.435T>G c.2483T>G (p.Phe828Cys) n.234T>G c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) n.2806T>G c.1985T>G (p.Phe662Cys) n.2800T>G | |
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| X | g.53248213A>T | CA413157351 | IQSEC2 | c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.435T>A c.2483T>A (p.Phe828Tyr) n.234T>A c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) n.2806T>A c.1985T>A (p.Phe662Tyr) n.2800T>A | |
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| X | g.53248214A>T | CA413157362 | IQSEC2 | c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.434T>A c.2482T>A (p.Phe828Ile) n.233T>A c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) n.2805T>A c.1984T>A (p.Phe662Ile) n.2799T>A | |
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| X | g.53248216T>G | CA413157379 | IQSEC2 | c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.432A>C c.2480A>C (p.Asp827Ala) n.231A>C c.2450A>C (p.Asp817Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1769A>C (p.Asp590Ala) n.2803A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.2797A>C | |
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| X | g.53248218C>A | CA413157394 | IQSEC2 | c.2637G>T (p.Met879Ile) c.430G>T c.2478G>T (p.Met826Ile) n.229G>T c.2448G>T (p.Met816Ile) c.1863G>T (p.Met621Ile) c.2574G>T (p.Met858Ile) c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile) n.2801G>T c.1980G>T (p.Met660Ile) n.2795G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248218C>G | CA413157395 | IQSEC2 | c.2637G>C (p.Met879Ile) c.430G>C c.2478G>C (p.Met826Ile) n.229G>C c.2448G>C (p.Met816Ile) c.1863G>C (p.Met621Ile) c.2574G>C (p.Met858Ile) c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile) n.2801G>C c.1980G>C (p.Met660Ile) n.2795G>C | |
| X | g.53248218C>T | CA413157400 | IQSEC2 | c.2637G>A (p.Met879Ile) c.430G>A c.2478G>A (p.Met826Ile) n.229G>A c.2448G>A (p.Met816Ile) c.1863G>A (p.Met621Ile) c.2574G>A (p.Met858Ile) c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile) n.2801G>A c.1980G>A (p.Met660Ile) n.2795G>A | |
| X | g.53248219A= | CA2429774934 | IQSEC2 | c.2636T= (p.Met879=) c.429T= c.2477T= (p.Met826=) n.228T= c.2447T= (p.Met816=) c.1862T= (p.Met621=) c.2573T= (p.Met858=) c.1799T= (p.Met600=) c.1766T= (p.Met589=) n.2800T= c.1979T= (p.Met660=) n.2794T= | |
| X | g.53248219A>C | CA413157406 | IQSEC2 | c.2636T>G (p.Met879Arg) c.429T>G c.2477T>G (p.Met826Arg) n.228T>G c.2447T>G (p.Met816Arg) c.1862T>G (p.Met621Arg) c.2573T>G (p.Met858Arg) c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg) n.2800T>G c.1979T>G (p.Met660Arg) n.2794T>G | |
| X | g.53248219A>G | CA16609408 | IQSEC2 | c.2636T>C (p.Met879Thr) c.429T>C c.2477T>C (p.Met826Thr) n.228T>C c.2447T>C (p.Met816Thr) c.1862T>C (p.Met621Thr) c.2573T>C (p.Met858Thr) c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr) n.2800T>C c.1979T>C (p.Met660Thr) n.2794T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53248219A>T | CA413157411 | IQSEC2 | c.2636T>A (p.Met879Lys) c.429T>A c.2477T>A (p.Met826Lys) n.228T>A c.2447T>A (p.Met816Lys) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.2573T>A (p.Met858Lys) c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys) n.2800T>A c.1979T>A (p.Met660Lys) n.2794T>A | |
| X | g.53248220T>A | CA413157415 | IQSEC2 | c.2635A>T (p.Met879Leu) c.428A>T c.2476A>T (p.Met826Leu) n.227A>T c.2446A>T (p.Met816Leu) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.2572A>T (p.Met858Leu) c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu) n.2799A>T c.1978A>T (p.Met660Leu) n.2793A>T | |
| X | g.53248220T>C | CA413157418 | IQSEC2 | c.2635A>G (p.Met879Val) c.428A>G c.2476A>G (p.Met826Val) n.227A>G c.2446A>G (p.Met816Val) c.1861A>G (p.Met621Val) c.2572A>G (p.Met858Val) c.1798A>G (p.Met600Val) c.1765A>G (p.Met589Val) n.2799A>G c.1978A>G (p.Met660Val) n.2793A>G | |
| X | g.53248220T>G | CA413157420 | IQSEC2 | c.2635A>C (p.Met879Leu) c.428A>C c.2476A>C (p.Met826Leu) n.227A>C c.2446A>C (p.Met816Leu) c.1861A>C (p.Met621Leu) c.2572A>C (p.Met858Leu) c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu) n.2799A>C c.1978A>C (p.Met660Leu) n.2793A>C | |
| X | g.53248221C>A | CA413157423 | IQSEC2 | c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.427G>T c.2475G>T (p.Glu825Asp) n.226G>T c.2445G>T (p.Glu815Asp) c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1764G>T (p.Glu588Asp) n.2798G>T c.1977G>T (p.Glu659Asp) n.2792G>T | |
| X | g.53248221C>G | CA413157429 | IQSEC2 | c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.427G>C c.2475G>C (p.Glu825Asp) n.226G>C c.2445G>C (p.Glu815Asp) c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1764G>C (p.Glu588Asp) n.2798G>C c.1977G>C (p.Glu659Asp) n.2792G>C | ClinVar |
| X | g.53248221C>T | CA516428324 | IQSEC2 | c.2634G>A (p.Glu878=) c.427G>A c.2475G>A (p.Glu825=) n.226G>A c.2445G>A (p.Glu815=) c.1860G>A (p.Glu620=) c.2571G>A (p.Glu857=) c.1797G>A (p.Glu599=) c.1764G>A (p.Glu588=) n.2798G>A c.1977G>A (p.Glu659=) n.2792G>A | |
| X | g.53248222T>A | CA413157432 | IQSEC2 | c.2633A>T (p.Glu878Val) c.426A>T c.2474A>T (p.Glu825Val) n.225A>T c.2444A>T (p.Glu815Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) n.2797A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) n.2791A>T | |
| X | g.53248222T>C | CA413157436 | IQSEC2 | c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.426A>G c.2474A>G (p.Glu825Gly) n.225A>G c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.2797A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.2791A>G | |
| X | g.53248222T>G | CA413157434 | IQSEC2 | c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.426A>C c.2474A>C (p.Glu825Ala) n.225A>C c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.2797A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.2791A>C | |
| X | g.53248223C>A | CA413157441 | IQSEC2 | c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.425G>T c.2473G>T (p.Glu825Ter) n.224G>T c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) n.2796G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.2790G>T | |
| X | g.53248223C>G | CA413157444 | IQSEC2 | c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.425G>C c.2473G>C (p.Glu825Gln) n.224G>C c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) n.2796G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.2790G>C | COSMIC |
| X | g.53248223C>T | CA413157446 | IQSEC2 | c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.425G>A c.2473G>A (p.Glu825Lys) n.224G>A c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) n.2796G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.2790G>A | |
| X | g.53248224A>C | CA413157451 | IQSEC2 | c.2631T>G (p.Asp877Glu) c.424T>G c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.223T>G c.2442T>G (p.Asp814Glu) c.1857T>G (p.Asp619Glu) c.2568T>G (p.Asp856Glu) c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1761T>G (p.Asp587Glu) n.2795T>G c.1974T>G (p.Asp658Glu) n.2789T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53248224A>G | CA516428329 | IQSEC2 | c.2631T>C (p.Asp877=) c.424T>C c.2472T>C (p.Asp824=) n.223T>C c.2442T>C (p.Asp814=) c.1857T>C (p.Asp619=) c.2568T>C (p.Asp856=) c.1794T>C (p.Asp598=) c.1761T>C (p.Asp587=) n.2795T>C c.1974T>C (p.Asp658=) n.2789T>C | |
| X | g.53248224A>T | CA413157454 | IQSEC2 | c.2631T>A (p.Asp877Glu) c.424T>A c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.223T>A c.2442T>A (p.Asp814Glu) c.1857T>A (p.Asp619Glu) c.2568T>A (p.Asp856Glu) c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1761T>A (p.Asp587Glu) n.2795T>A c.1974T>A (p.Asp658Glu) n.2789T>A | |
| X | g.53248225T>A | CA413157456 | IQSEC2 | c.2630A>T (p.Asp877Val) c.423A>T c.2471A>T (p.Asp824Val) n.222A>T c.2441A>T (p.Asp814Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.2567A>T (p.Asp856Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) n.2794A>T c.1973A>T (p.Asp658Val) n.2788A>T | |
| X | g.53248225T>C | CA413157458 | IQSEC2 | c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.423A>G c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.222A>G c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.2567A>G (p.Asp856Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) n.2794A>G c.1973A>G (p.Asp658Gly) n.2788A>G | |
| X | g.53248225T>G | CA413157460 | IQSEC2 | c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.423A>C c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.222A>C c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.2567A>C (p.Asp856Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) n.2794A>C c.1973A>C (p.Asp658Ala) n.2788A>C | |
| X | g.53248226C>A | CA413157463 | IQSEC2 | c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.422G>T c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.221G>T c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.2566G>T (p.Asp856Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.2793G>T c.1972G>T (p.Asp658Tyr) n.2787G>T | |
| X | g.53248226C>G | CA413157465 | IQSEC2 | c.2629G>C (p.Asp877His) c.422G>C c.2470G>C (p.Asp824His) n.221G>C c.2440G>C (p.Asp814His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.2566G>C (p.Asp856His) c.1792G>C (p.Asp598His) c.1759G>C (p.Asp587His) n.2793G>C c.1972G>C (p.Asp658His) n.2787G>C | |
| X | g.53248226C>T | CA413157467 | IQSEC2 | c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.422G>A c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.221G>A c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.2566G>A (p.Asp856Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.2793G>A c.1972G>A (p.Asp658Asn) n.2787G>A | |
| X | g.53248227C>A | CA516428337 | IQSEC2 | c.2628G>T (p.Val876=) c.421G>T c.2469G>T (p.Val823=) n.220G>T c.2439G>T (p.Val813=) c.1854G>T (p.Val618=) c.2565G>T (p.Val855=) c.1791G>T (p.Val597=) c.1758G>T (p.Val586=) n.2792G>T c.1971G>T (p.Val657=) n.2786G>T | |
| X | g.53248227C= | CA2429774935 | IQSEC2 | c.2628G= (p.Val876=) c.421G= c.2469G= (p.Val823=) n.220G= c.2439G= (p.Val813=) c.1854G= (p.Val618=) c.2565G= (p.Val855=) c.1791G= (p.Val597=) c.1758G= (p.Val586=) n.2792G= c.1971G= (p.Val657=) n.2786G= | |
| X | g.53248227C>G | CA516428341 | IQSEC2 | c.2628G>C (p.Val876=) c.421G>C c.2469G>C (p.Val823=) n.220G>C c.2439G>C (p.Val813=) c.1854G>C (p.Val618=) c.2565G>C (p.Val855=) c.1791G>C (p.Val597=) c.1758G>C (p.Val586=) n.2792G>C c.1971G>C (p.Val657=) n.2786G>C | |
| X | g.53248227C>T | CA516428344 | IQSEC2 | c.2628G>A (p.Val876=) c.421G>A c.2469G>A (p.Val823=) n.220G>A c.2439G>A (p.Val813=) c.1854G>A (p.Val618=) c.2565G>A (p.Val855=) c.1791G>A (p.Val597=) c.1758G>A (p.Val586=) n.2792G>A c.1971G>A (p.Val657=) n.2786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248228A>C | CA413157475 | IQSEC2 | c.2627T>G (p.Val876Gly) c.420T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) n.219T>G c.2438T>G (p.Val813Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.2564T>G (p.Val855Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) n.2791T>G c.1970T>G (p.Val657Gly) n.2785T>G | |
| X | g.53248228A>G | CA413157470 | IQSEC2 | c.2627T>C (p.Val876Ala) c.420T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) n.219T>C c.2438T>C (p.Val813Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.2564T>C (p.Val855Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) n.2791T>C c.1970T>C (p.Val657Ala) n.2785T>C | |
| X | g.53248228A>T | CA413157472 | IQSEC2 | c.2627T>A (p.Val876Glu) c.420T>A c.2468T>A (p.Val823Glu) n.219T>A c.2438T>A (p.Val813Glu) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.2564T>A (p.Val855Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) n.2791T>A c.1970T>A (p.Val657Glu) n.2785T>A | |
| X | g.53248229C>A | CA413157478 | IQSEC2 | c.2626G>T (p.Val876Leu) c.419G>T c.2467G>T (p.Val823Leu) n.218G>T c.2437G>T (p.Val813Leu) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.2563G>T (p.Val855Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) n.2790G>T c.1969G>T (p.Val657Leu) n.2784G>T | |
| X | g.53248229C>G | CA413157480 | IQSEC2 | c.2626G>C (p.Val876Leu) c.419G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.218G>C c.2437G>C (p.Val813Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.2563G>C (p.Val855Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) n.2790G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) n.2784G>C | ClinVar |
| X | g.53248229C>T | CA413157481 | IQSEC2 | c.2626G>A (p.Val876Met) c.419G>A c.2467G>A (p.Val823Met) n.218G>A c.2437G>A (p.Val813Met) c.1852G>A (p.Val618Met) c.2563G>A (p.Val855Met) c.1789G>A (p.Val597Met) c.1756G>A (p.Val586Met) n.2790G>A c.1969G>A (p.Val657Met) n.2784G>A | |
| X | g.53248230C>A | CA516428351 | IQSEC2 | c.2625G>T (p.Val875=) c.418G>T c.2466G>T (p.Val822=) n.217G>T c.2436G>T (p.Val812=) c.1851G>T (p.Val617=) c.2562G>T (p.Val854=) c.1788G>T (p.Val596=) c.1755G>T (p.Val585=) n.2789G>T c.1968G>T (p.Val656=) n.2783G>T | |
| X | g.53248230C>G | CA516428353 | IQSEC2 | c.2625G>C (p.Val875=) c.418G>C c.2466G>C (p.Val822=) n.217G>C c.2436G>C (p.Val812=) c.1851G>C (p.Val617=) c.2562G>C (p.Val854=) c.1788G>C (p.Val596=) c.1755G>C (p.Val585=) n.2789G>C c.1968G>C (p.Val656=) n.2783G>C | |
| X | g.53248230C>T | CA516428354 | IQSEC2 | c.2625G>A (p.Val875=) c.418G>A c.2466G>A (p.Val822=) n.217G>A c.2436G>A (p.Val812=) c.1851G>A (p.Val617=) c.2562G>A (p.Val854=) c.1788G>A (p.Val596=) c.1755G>A (p.Val585=) n.2789G>A c.1968G>A (p.Val656=) n.2783G>A | |
| X | g.53248231A>C | CA413157485 | IQSEC2 | c.2624T>G (p.Val875Gly) c.417T>G c.2465T>G (p.Val822Gly) n.216T>G c.2435T>G (p.Val812Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.2561T>G (p.Val854Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) n.2788T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) n.2782T>G | |
| X | g.53248231A>G | CA413157486 | IQSEC2 | c.2624T>C (p.Val875Ala) c.417T>C c.2465T>C (p.Val822Ala) n.216T>C c.2435T>C (p.Val812Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) n.2788T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) n.2782T>C | |
| X | g.53248231A>T | CA413157488 | IQSEC2 | c.2624T>A (p.Val875Glu) c.417T>A c.2465T>A (p.Val822Glu) n.216T>A c.2435T>A (p.Val812Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.2561T>A (p.Val854Glu) c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) n.2788T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) n.2782T>A | |
| X | g.53248232C>A | CA413157492 | IQSEC2 | c.2623G>T (p.Val875Leu) c.416G>T c.2464G>T (p.Val822Leu) n.215G>T c.2434G>T (p.Val812Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.2560G>T (p.Val854Leu) c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) n.2787G>T c.1966G>T (p.Val656Leu) n.2781G>T | |
| X | g.53248232C>G | CA413157494 | IQSEC2 | c.2623G>C (p.Val875Leu) c.416G>C c.2464G>C (p.Val822Leu) n.215G>C c.2434G>C (p.Val812Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.2560G>C (p.Val854Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) n.2787G>C c.1966G>C (p.Val656Leu) n.2781G>C | |
| X | g.53248232C>T | CA413157496 | IQSEC2 | c.2623G>A (p.Val875Met) c.416G>A c.2464G>A (p.Val822Met) n.215G>A c.2434G>A (p.Val812Met) c.1849G>A (p.Val617Met) c.2560G>A (p.Val854Met) c.1786G>A (p.Val596Met) c.1753G>A (p.Val585Met) n.2787G>A c.1966G>A (p.Val656Met) n.2781G>A | |
| X | g.53248233A>C | CA413157499 | IQSEC2 | c.2622T>G (p.Cys874Trp) c.415T>G c.2463T>G (p.Cys821Trp) n.214T>G c.2433T>G (p.Cys811Trp) c.1848T>G (p.Cys616Trp) c.2559T>G (p.Cys853Trp) c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.1752T>G (p.Cys584Trp) n.2786T>G c.1965T>G (p.Cys655Trp) n.2780T>G | |
| X | g.53248233A>G | CA516428366 | IQSEC2 | c.2622T>C (p.Cys874=) c.415T>C c.2463T>C (p.Cys821=) n.214T>C c.2433T>C (p.Cys811=) c.1848T>C (p.Cys616=) c.2559T>C (p.Cys853=) c.1785T>C (p.Cys595=) c.1752T>C (p.Cys584=) n.2786T>C c.1965T>C (p.Cys655=) n.2780T>C | |
| X | g.53248233A>T | CA413157501 | IQSEC2 | c.2622T>A (p.Cys874Ter) c.415T>A c.2463T>A (p.Cys821Ter) n.214T>A c.2433T>A (p.Cys811Ter) c.1848T>A (p.Cys616Ter) c.2559T>A (p.Cys853Ter) c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.1752T>A (p.Cys584Ter) n.2786T>A c.1965T>A (p.Cys655Ter) n.2780T>A | |
| X | g.53248234C>A | CA413157505 | IQSEC2 | c.2621G>T (p.Cys874Phe) c.414G>T c.2462G>T (p.Cys821Phe) n.213G>T c.2432G>T (p.Cys811Phe) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.2558G>T (p.Cys853Phe) c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) n.2785G>T c.1964G>T (p.Cys655Phe) n.2779G>T | |
| X | g.53248234C>G | CA413157509 | IQSEC2 | c.2621G>C (p.Cys874Ser) c.414G>C c.2462G>C (p.Cys821Ser) n.213G>C c.2432G>C (p.Cys811Ser) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.2558G>C (p.Cys853Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) n.2785G>C c.1964G>C (p.Cys655Ser) n.2779G>C | |
| X | g.53248234C>T | CA413157504 | IQSEC2 | c.2621G>A (p.Cys874Tyr) c.414G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) n.213G>A c.2432G>A (p.Cys811Tyr) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.2558G>A (p.Cys853Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) n.2785G>A c.1964G>A (p.Cys655Tyr) n.2779G>A | |
| X | g.53248234dup | CA2839054018 | IQSEC2 | c.2621dup (p.Cys874TrpfsTer5) c.414dup c.2462dup (p.Cys821TrpfsTer5) n.213dup c.2432dup (p.Cys811TrpfsTer5) c.1847dup (p.Cys616TrpfsTer5) c.2558dup (p.Cys853TrpfsTer5) c.1784dup (p.Cys595TrpfsTer5) c.1751dup (p.Cys584TrpfsTer5) n.2785dup c.1964dup (p.Cys655TrpfsTer5) n.2779dup | |
| X | g.53248235A>C | CA413157516 | IQSEC2 | c.2620T>G (p.Cys874Gly) c.413T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) n.212T>G c.2431T>G (p.Cys811Gly) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.2557T>G (p.Cys853Gly) c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) n.2784T>G c.1963T>G (p.Cys655Gly) n.2778T>G | |
| X | g.53248235A>G | CA413157512 | IQSEC2 | c.2620T>C (p.Cys874Arg) c.413T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) n.212T>C c.2431T>C (p.Cys811Arg) c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.2557T>C (p.Cys853Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) n.2784T>C c.1963T>C (p.Cys655Arg) n.2778T>C | |
| X | g.53248235A>T | CA413157514 | IQSEC2 | c.2620T>A (p.Cys874Ser) c.413T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) n.212T>A c.2431T>A (p.Cys811Ser) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.2557T>A (p.Cys853Ser) c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) n.2784T>A c.1963T>A (p.Cys655Ser) n.2778T>A | |
| X | g.53248236G>A | CA516428376 | IQSEC2 | c.2619C>T (p.Asp873=) c.412C>T c.2460C>T (p.Asp820=) n.211C>T c.2430C>T (p.Asp810=) c.1845C>T (p.Asp615=) c.2556C>T (p.Asp852=) c.1782C>T (p.Asp594=) c.1749C>T (p.Asp583=) n.2783C>T c.1962C>T (p.Asp654=) n.2777C>T | |
| X | g.53248236G>C | CA413157519 | IQSEC2 | c.2619C>G (p.Asp873Glu) c.412C>G c.2460C>G (p.Asp820Glu) n.211C>G c.2430C>G (p.Asp810Glu) c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.2556C>G (p.Asp852Glu) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.2783C>G c.1962C>G (p.Asp654Glu) n.2777C>G | |
| X | g.53248236G>T | CA413157521 | IQSEC2 | c.2619C>A (p.Asp873Glu) c.412C>A c.2460C>A (p.Asp820Glu) n.211C>A c.2430C>A (p.Asp810Glu) c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.2556C>A (p.Asp852Glu) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.2783C>A c.1962C>A (p.Asp654Glu) n.2777C>A | |
| X | g.53248237C>A | CA413157524 | IQSEC2 | c.2619-1G>T (n.2619-1G>T) c.412-1G>T c.2460-1G>T (n.2460-1G>T) n.210G>T c.2430-1G>T (n.2430-1G>T) c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) c.2556-1G>T (n.2556-1G>T) c.1782-1G>T (n.1782-1G>T) c.1749-1G>T (n.1749-1G>T) n.2783-1G>T c.1962-1G>T (n.1962-1G>T) n.2777-1G>T | |
| X | g.53248237C>G | CA413157526 | IQSEC2 | c.2619-1G>C (n.2619-1G>C) c.412-1G>C c.2460-1G>C (n.2460-1G>C) n.210G>C c.2430-1G>C (n.2430-1G>C) c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) c.2556-1G>C (n.2556-1G>C) c.1782-1G>C (n.1782-1G>C) c.1749-1G>C (n.1749-1G>C) n.2783-1G>C c.1962-1G>C (n.1962-1G>C) n.2777-1G>C | |
| X | g.53248237C>T | CA413157528 | IQSEC2 | c.2619-1G>A (n.2619-1G>A) c.412-1G>A c.2460-1G>A (n.2460-1G>A) n.210G>A c.2430-1G>A (n.2430-1G>A) c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) c.2556-1G>A (n.2556-1G>A) c.1782-1G>A (n.1782-1G>A) c.1749-1G>A (n.1749-1G>A) n.2783-1G>A c.1962-1G>A (n.1962-1G>A) n.2777-1G>A | |
| X | g.53248238T>A | CA413157532 | IQSEC2 | c.2619-2A>T (n.2619-2A>T) c.412-2A>T c.2460-2A>T (n.2460-2A>T) n.209A>T c.2430-2A>T (n.2430-2A>T) c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) c.2556-2A>T (n.2556-2A>T) c.1782-2A>T (n.1782-2A>T) c.1749-2A>T (n.1749-2A>T) n.2783-2A>T c.1962-2A>T (n.1962-2A>T) n.2777-2A>T | |
| X | g.53248238T>C | CA413157533 | IQSEC2 | c.2619-2A>G (n.2619-2A>G) c.412-2A>G c.2460-2A>G (n.2460-2A>G) n.209A>G c.2430-2A>G (n.2430-2A>G) c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) c.2556-2A>G (n.2556-2A>G) c.1782-2A>G (n.1782-2A>G) c.1749-2A>G (n.1749-2A>G) n.2783-2A>G c.1962-2A>G (n.1962-2A>G) n.2777-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53248238T>G | CA413157534 | IQSEC2 | c.2619-2A>C (n.2619-2A>C) c.412-2A>C c.2460-2A>C (n.2460-2A>C) n.209A>C c.2430-2A>C (n.2430-2A>C) c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) c.2556-2A>C (n.2556-2A>C) c.1782-2A>C (n.1782-2A>C) c.1749-2A>C (n.1749-2A>C) n.2783-2A>C c.1962-2A>C (n.1962-2A>C) n.2777-2A>C | |
| X | g.53248238T= | CA2429774936 | IQSEC2 | c.2619-2A= (n.2619-2A=) c.412-2A= c.2460-2A= (n.2460-2A=) n.209A= c.2430-2A= (n.2430-2A=) c.1845-2A= (n.1845-2A=) c.2556-2A= (n.2556-2A=) c.1782-2A= (n.1782-2A=) c.1749-2A= (n.1749-2A=) n.2783-2A= c.1962-2A= (n.1962-2A=) n.2777-2A= | |
| X | g.53248242G>T | CA2693789503 | IQSEC2 | c.2619-6C>A (n.2619-6C>A) c.412-6C>A c.2460-6C>A (n.2460-6C>A) n.205C>A c.2430-6C>A (n.2430-6C>A) c.1845-6C>A (n.1845-6C>A) c.2556-6C>A (n.2556-6C>A) c.1782-6C>A (n.1782-6C>A) c.1749-6C>A (n.1749-6C>A) n.2783-6C>A c.1962-6C>A (n.1962-6C>A) n.2777-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248243A>G | CA2546101917 | IQSEC2 | c.2619-7T>C (n.2619-7T>C) c.412-7T>C c.2460-7T>C (n.2460-7T>C) n.204T>C c.2430-7T>C (n.2430-7T>C) c.1845-7T>C (n.1845-7T>C) c.2556-7T>C (n.2556-7T>C) c.1782-7T>C (n.1782-7T>C) c.1749-7T>C (n.1749-7T>C) n.2783-7T>C c.1962-7T>C (n.1962-7T>C) n.2777-7T>C | |
| X | g.53248243A>T | CA2693789508 | IQSEC2 | c.2619-7T>A (n.2619-7T>A) c.412-7T>A c.2460-7T>A (n.2460-7T>A) n.204T>A c.2430-7T>A (n.2430-7T>A) c.1845-7T>A (n.1845-7T>A) c.2556-7T>A (n.2556-7T>A) c.1782-7T>A (n.1782-7T>A) c.1749-7T>A (n.1749-7T>A) n.2783-7T>A c.1962-7T>A (n.1962-7T>A) n.2777-7T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248244G>C | CA2820946570 | IQSEC2 | c.2619-8C>G (n.2619-8C>G) c.412-8C>G c.2460-8C>G (n.2460-8C>G) n.203C>G c.2430-8C>G (n.2430-8C>G) c.1845-8C>G (n.1845-8C>G) c.2556-8C>G (n.2556-8C>G) c.1782-8C>G (n.1782-8C>G) c.1749-8C>G (n.1749-8C>G) n.2783-8C>G c.1962-8C>G (n.1962-8C>G) n.2777-8C>G | |
| X | g.53248244G>T | CA2693789513 | IQSEC2 | c.2619-8C>A (n.2619-8C>A) c.412-8C>A c.2460-8C>A (n.2460-8C>A) n.203C>A c.2430-8C>A (n.2430-8C>A) c.1845-8C>A (n.1845-8C>A) c.2556-8C>A (n.2556-8C>A) c.1782-8C>A (n.1782-8C>A) c.1749-8C>A (n.1749-8C>A) n.2783-8C>A c.1962-8C>A (n.1962-8C>A) n.2777-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248245C= | CA2429774937 | IQSEC2 | c.2619-9G= (n.2619-9G=) c.412-9G= c.2460-9G= (n.2460-9G=) n.202G= c.2430-9G= (n.2430-9G=) c.1845-9G= (n.1845-9G=) c.2556-9G= (n.2556-9G=) c.1782-9G= (n.1782-9G=) c.1749-9G= (n.1749-9G=) n.2783-9G= c.1962-9G= (n.1962-9G=) n.2777-9G= | |
| X | g.53248245C>G | CA641551349 | IQSEC2 | c.2619-9G>C (n.2619-9G>C) c.412-9G>C c.2460-9G>C (n.2460-9G>C) n.202G>C c.2430-9G>C (n.2430-9G>C) c.1845-9G>C (n.1845-9G>C) c.2556-9G>C (n.2556-9G>C) c.1782-9G>C (n.1782-9G>C) c.1749-9G>C (n.1749-9G>C) n.2783-9G>C c.1962-9G>C (n.1962-9G>C) n.2777-9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53248245C>T | CA1133162677 | IQSEC2 | c.2619-9G>A (n.2619-9G>A) c.412-9G>A c.2460-9G>A (n.2460-9G>A) n.202G>A c.2430-9G>A (n.2430-9G>A) c.1845-9G>A (n.1845-9G>A) c.2556-9G>A (n.2556-9G>A) c.1782-9G>A (n.1782-9G>A) c.1749-9G>A (n.1749-9G>A) n.2783-9G>A c.1962-9G>A (n.1962-9G>A) n.2777-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248246A= | CA2429774938 | IQSEC2 | c.2619-10T= (n.2619-10T=) c.412-10T= c.2460-10T= (n.2460-10T=) n.201T= c.2430-10T= (n.2430-10T=) c.1845-10T= (n.1845-10T=) c.2556-10T= (n.2556-10T=) c.1782-10T= (n.1782-10T=) c.1749-10T= (n.1749-10T=) n.2783-10T= c.1962-10T= (n.1962-10T=) n.2777-10T= | |
| X | g.53248246A>C | CA10419930 | IQSEC2 | c.2619-10T>G (n.2619-10T>G) c.412-10T>G c.2460-10T>G (n.2460-10T>G) n.201T>G c.2430-10T>G (n.2430-10T>G) c.1845-10T>G (n.1845-10T>G) c.2556-10T>G (n.2556-10T>G) c.1782-10T>G (n.1782-10T>G) c.1749-10T>G (n.1749-10T>G) n.2783-10T>G c.1962-10T>G (n.1962-10T>G) n.2777-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53248246A>G | CA2693789521 | IQSEC2 | c.2619-10T>C (n.2619-10T>C) c.412-10T>C c.2460-10T>C (n.2460-10T>C) n.201T>C c.2430-10T>C (n.2430-10T>C) c.1845-10T>C (n.1845-10T>C) c.2556-10T>C (n.2556-10T>C) c.1782-10T>C (n.1782-10T>C) c.1749-10T>C (n.1749-10T>C) n.2783-10T>C c.1962-10T>C (n.1962-10T>C) n.2777-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53248250_53248252del | CA2693789525 | IQSEC2 | c.2619-13_2619-11del (n.2619-13_2619-11del) c.412-13_412-11del c.2460-13_2460-11del (n.2460-13_2460-11del) n.198_200del c.2430-13_2430-11del (n.2430-13_2430-11del) c.1845-13_1845-11del (n.1845-13_1845-11del) c.2556-13_2556-11del (n.2556-13_2556-11del) c.1782-13_1782-11del (n.1782-13_1782-11del) c.1749-13_1749-11del (n.1749-13_1749-11del) n.2783-13_2783-11del c.1962-13_1962-11del (n.1962-13_1962-11del) n.2777-13_2777-11del | gnomAD v4 |
| X | g.53248249G>T | CA2843560921 | IQSEC2 | c.2619-13C>A (n.2619-13C>A) c.412-13C>A c.2460-13C>A (n.2460-13C>A) n.198C>A c.2430-13C>A (n.2430-13C>A) c.1845-13C>A (n.1845-13C>A) c.2556-13C>A (n.2556-13C>A) c.1782-13C>A (n.1782-13C>A) c.1749-13C>A (n.1749-13C>A) n.2783-13C>A c.1962-13C>A (n.1962-13C>A) n.2777-13C>A | |
| X | g.53248251A= | CA2429774939 | IQSEC2 | c.2619-15T= (n.2619-15T=) c.412-15T= c.2460-15T= (n.2460-15T=) n.196T= c.2430-15T= (n.2430-15T=) c.1845-15T= (n.1845-15T=) c.2556-15T= (n.2556-15T=) c.1782-15T= (n.1782-15T=) c.1749-15T= (n.1749-15T=) n.2783-15T= c.1962-15T= (n.1962-15T=) n.2777-15T= | |
| X | g.53248251A>G | CA876275939 | IQSEC2 | c.2619-15T>C (n.2619-15T>C) c.412-15T>C c.2460-15T>C (n.2460-15T>C) n.196T>C c.2430-15T>C (n.2430-15T>C) c.1845-15T>C (n.1845-15T>C) c.2556-15T>C (n.2556-15T>C) c.1782-15T>C (n.1782-15T>C) c.1749-15T>C (n.1749-15T>C) n.2783-15T>C c.1962-15T>C (n.1962-15T>C) n.2777-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53248254_53248256del | CA2693789528 | IQSEC2 | c.2619-17_2619-15del (n.2619-17_2619-15del) c.412-17_412-15del c.2460-17_2460-15del (n.2460-17_2460-15del) n.194_196del c.2430-17_2430-15del (n.2430-17_2430-15del) c.1845-17_1845-15del (n.1845-17_1845-15del) c.2556-17_2556-15del (n.2556-17_2556-15del) c.1782-17_1782-15del (n.1782-17_1782-15del) c.1749-17_1749-15del (n.1749-17_1749-15del) n.2783-17_2783-15del c.1962-17_1962-15del (n.1962-17_1962-15del) n.2777-17_2777-15del | gnomAD v4 |
| X | g.53248252G>A | CA2579614600 | IQSEC2 | c.2619-16C>T (n.2619-16C>T) c.412-16C>T c.2460-16C>T (n.2460-16C>T) n.195C>T c.2430-16C>T (n.2430-16C>T) c.1845-16C>T (n.1845-16C>T) c.2556-16C>T (n.2556-16C>T) c.1782-16C>T (n.1782-16C>T) c.1749-16C>T (n.1749-16C>T) n.2783-16C>T c.1962-16C>T (n.1962-16C>T) n.2777-16C>T | |
| X | g.53248253dup | CA2843560922 | IQSEC2 | c.2619-16dup (n.2619-16dup) c.412-16dup c.2460-16dup (n.2460-16dup) n.195dup c.2430-16dup (n.2430-16dup) c.1845-16dup (n.1845-16dup) c.2556-16dup (n.2556-16dup) c.1782-16dup (n.1782-16dup) c.1749-16dup (n.1749-16dup) n.2783-16dup c.1962-16dup (n.1962-16dup) n.2777-16dup | |
| X | g.53248254_53248255delinsAG | CA2429774940 | IQSEC2 | c.2619-19_2619-18delinsCT (n.2619-19_2619-18delinsCT) c.412-19_412-18delinsCT c.2460-19_2460-18delinsCT (n.2460-19_2460-18delinsCT) n.192_193delinsCT c.2430-19_2430-18delinsCT (n.2430-19_2430-18delinsCT) c.1845-19_1845-18delinsCT (n.1845-19_1845-18delinsCT) c.2556-19_2556-18delinsCT (n.2556-19_2556-18delinsCT) c.1782-19_1782-18delinsCT (n.1782-19_1782-18delinsCT) c.1749-19_1749-18delinsCT (n.1749-19_1749-18delinsCT) n.2783-19_2783-18delinsCT c.1962-19_1962-18delinsCT (n.1962-19_1962-18delinsCT) n.2777-19_2777-18delinsCT | |
| X | g.53248255G>A | CA2693789532 | IQSEC2 | c.2619-19C>T (n.2619-19C>T) c.412-19C>T c.2460-19C>T (n.2460-19C>T) n.192C>T c.2430-19C>T (n.2430-19C>T) c.1845-19C>T (n.1845-19C>T) c.2556-19C>T (n.2556-19C>T) c.1782-19C>T (n.1782-19C>T) c.1749-19C>T (n.1749-19C>T) n.2783-19C>T c.1962-19C>T (n.1962-19C>T) n.2777-19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248256dup | CA2843560923 | IQSEC2 | c.2619-19dup (n.2619-19dup) c.412-19dup c.2460-19dup (n.2460-19dup) n.192dup c.2430-19dup (n.2430-19dup) c.1845-19dup (n.1845-19dup) c.2556-19dup (n.2556-19dup) c.1782-19dup (n.1782-19dup) c.1749-19dup (n.1749-19dup) n.2783-19dup c.1962-19dup (n.1962-19dup) n.2777-19dup | |
| X | g.53248256del | CA876275943 | IQSEC2 | c.2619-19del (n.2619-19del) c.412-19del c.2460-19del (n.2460-19del) n.192del c.2430-19del (n.2430-19del) c.1845-19del (n.1845-19del) c.2556-19del (n.2556-19del) c.1782-19del (n.1782-19del) c.1749-19del (n.1749-19del) n.2783-19del c.1962-19del (n.1962-19del) n.2777-19del | dbSNP |
| X | g.53248256G>T | CA2843560924 | IQSEC2 | c.2619-20C>A (n.2619-20C>A) c.412-20C>A c.2460-20C>A (n.2460-20C>A) n.191C>A c.2430-20C>A (n.2430-20C>A) c.1845-20C>A (n.1845-20C>A) c.2556-20C>A (n.2556-20C>A) c.1782-20C>A (n.1782-20C>A) c.1749-20C>A (n.1749-20C>A) n.2783-20C>A c.1962-20C>A (n.1962-20C>A) n.2777-20C>A | |
| X | g.53248257T= | CA2429774941 | IQSEC2 | c.2619-21A= (n.2619-21A=) c.412-21A= c.2460-21A= (n.2460-21A=) n.190A= c.2430-21A= (n.2430-21A=) c.1845-21A= (n.1845-21A=) c.2556-21A= (n.2556-21A=) c.1782-21A= (n.1782-21A=) c.1749-21A= (n.1749-21A=) n.2783-21A= c.1962-21A= (n.1962-21A=) n.2777-21A= | |
| X | g.53248257_53248258insA | CA2429774942 | IQSEC2 | c.2619-22_2619-21insT (n.2619-22_2619-21insT) c.412-22_412-21insT c.2460-22_2460-21insT (n.2460-22_2460-21insT) n.189_190insT c.2430-22_2430-21insT (n.2430-22_2430-21insT) c.1845-22_1845-21insT (n.1845-22_1845-21insT) c.2556-22_2556-21insT (n.2556-22_2556-21insT) c.1782-22_1782-21insT (n.1782-22_1782-21insT) c.1749-22_1749-21insT (n.1749-22_1749-21insT) n.2783-22_2783-21insT c.1962-22_1962-21insT (n.1962-22_1962-21insT) n.2777-22_2777-21insT | dbSNP |
| X | g.53248258G>A | CA2693789536 | IQSEC2 | c.2619-22C>T (n.2619-22C>T) c.412-22C>T c.2460-22C>T (n.2460-22C>T) n.189C>T c.2430-22C>T (n.2430-22C>T) c.1845-22C>T (n.1845-22C>T) c.2556-22C>T (n.2556-22C>T) c.1782-22C>T (n.1782-22C>T) c.1749-22C>T (n.1749-22C>T) n.2783-22C>T c.1962-22C>T (n.1962-22C>T) n.2777-22C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248261del | CA2843560925 | IQSEC2 | c.2619-24del (n.2619-24del) c.412-24del c.2460-24del (n.2460-24del) n.187del c.2430-24del (n.2430-24del) c.1845-24del (n.1845-24del) c.2556-24del (n.2556-24del) c.1782-24del (n.1782-24del) c.1749-24del (n.1749-24del) n.2783-24del c.1962-24del (n.1962-24del) n.2777-24del | |
| X | g.53248262C= | CA2429774943 | IQSEC2 | c.2619-26G= (n.2619-26G=) c.412-26G= c.2460-26G= (n.2460-26G=) n.185G= c.2430-26G= (n.2430-26G=) c.1845-26G= (n.1845-26G=) c.2556-26G= (n.2556-26G=) c.1782-26G= (n.1782-26G=) c.1749-26G= (n.1749-26G=) n.2783-26G= c.1962-26G= (n.1962-26G=) n.2777-26G= | |
| X | g.53248262C>T | CA10419931 | IQSEC2 | c.2619-26G>A (n.2619-26G>A) c.412-26G>A c.2460-26G>A (n.2460-26G>A) n.185G>A c.2430-26G>A (n.2430-26G>A) c.1845-26G>A (n.1845-26G>A) c.2556-26G>A (n.2556-26G>A) c.1782-26G>A (n.1782-26G>A) c.1749-26G>A (n.1749-26G>A) n.2783-26G>A c.1962-26G>A (n.1962-26G>A) n.2777-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248263G>A | CA10419932 | IQSEC2 | c.2619-27C>T (n.2619-27C>T) c.412-27C>T c.2460-27C>T (n.2460-27C>T) n.184C>T c.2430-27C>T (n.2430-27C>T) c.1845-27C>T (n.1845-27C>T) c.2556-27C>T (n.2556-27C>T) c.1782-27C>T (n.1782-27C>T) c.1749-27C>T (n.1749-27C>T) n.2783-27C>T c.1962-27C>T (n.1962-27C>T) n.2777-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53248263G>T | CA2693789544 | IQSEC2 | c.2619-27C>A (n.2619-27C>A) c.412-27C>A c.2460-27C>A (n.2460-27C>A) n.184C>A c.2430-27C>A (n.2430-27C>A) c.1845-27C>A (n.1845-27C>A) c.2556-27C>A (n.2556-27C>A) c.1782-27C>A (n.1782-27C>A) c.1749-27C>A (n.1749-27C>A) n.2783-27C>A c.1962-27C>A (n.1962-27C>A) n.2777-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248264C>A | CA2693789549 | IQSEC2 | c.2619-28G>T (n.2619-28G>T) c.412-28G>T c.2460-28G>T (n.2460-28G>T) n.183G>T c.2430-28G>T (n.2430-28G>T) c.1845-28G>T (n.1845-28G>T) c.2556-28G>T (n.2556-28G>T) c.1782-28G>T (n.1782-28G>T) c.1749-28G>T (n.1749-28G>T) n.2783-28G>T c.1962-28G>T (n.1962-28G>T) n.2777-28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248264C= | CA2429774945 | IQSEC2 | c.2619-28G= (n.2619-28G=) c.412-28G= c.2460-28G= (n.2460-28G=) n.183G= c.2430-28G= (n.2430-28G=) c.1845-28G= (n.1845-28G=) c.2556-28G= (n.2556-28G=) c.1782-28G= (n.1782-28G=) c.1749-28G= (n.1749-28G=) n.2783-28G= c.1962-28G= (n.1962-28G=) n.2777-28G= | |
| X | g.53248264C>G | CA2693789550 | IQSEC2 | c.2619-28G>C (n.2619-28G>C) c.412-28G>C c.2460-28G>C (n.2460-28G>C) n.183G>C c.2430-28G>C (n.2430-28G>C) c.1845-28G>C (n.1845-28G>C) c.2556-28G>C (n.2556-28G>C) c.1782-28G>C (n.1782-28G>C) c.1749-28G>C (n.1749-28G>C) n.2783-28G>C c.1962-28G>C (n.1962-28G>C) n.2777-28G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53248264C>T | CA641551351 | IQSEC2 | c.2619-28G>A (n.2619-28G>A) c.412-28G>A c.2460-28G>A (n.2460-28G>A) n.183G>A c.2430-28G>A (n.2430-28G>A) c.1845-28G>A (n.1845-28G>A) c.2556-28G>A (n.2556-28G>A) c.1782-28G>A (n.1782-28G>A) c.1749-28G>A (n.1749-28G>A) n.2783-28G>A c.1962-28G>A (n.1962-28G>A) n.2777-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.53248266T>A | CA2693789558 | IQSEC2 | c.2619-30A>T (n.2619-30A>T) c.412-30A>T c.2460-30A>T (n.2460-30A>T) n.181A>T c.2430-30A>T (n.2430-30A>T) c.1845-30A>T (n.1845-30A>T) c.2556-30A>T (n.2556-30A>T) c.1782-30A>T (n.1782-30A>T) c.1749-30A>T (n.1749-30A>T) n.2783-30A>T c.1962-30A>T (n.1962-30A>T) n.2777-30A>T | gnomAD v4 |
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| X | g.53248268C>T | CA10419933 | IQSEC2 | c.2619-32G>A (n.2619-32G>A) c.412-32G>A c.2460-32G>A (n.2460-32G>A) n.179G>A c.2430-32G>A (n.2430-32G>A) c.1845-32G>A (n.1845-32G>A) c.2556-32G>A (n.2556-32G>A) c.1782-32G>A (n.1782-32G>A) c.1749-32G>A (n.1749-32G>A) n.2783-32G>A c.1962-32G>A (n.1962-32G>A) n.2777-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.53248271T>C | CA10419934 | IQSEC2 | c.2619-35A>G (n.2619-35A>G) c.412-35A>G c.2460-35A>G (n.2460-35A>G) n.176A>G c.2430-35A>G (n.2430-35A>G) c.1845-35A>G (n.1845-35A>G) c.2556-35A>G (n.2556-35A>G) c.1782-35A>G (n.1782-35A>G) c.1749-35A>G (n.1749-35A>G) n.2783-35A>G c.1962-35A>G (n.1962-35A>G) n.2777-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.53248273C>A | CA2693789566 | IQSEC2 | c.2619-37G>T (n.2619-37G>T) c.412-37G>T c.2460-37G>T (n.2460-37G>T) n.174G>T c.2430-37G>T (n.2430-37G>T) c.1845-37G>T (n.1845-37G>T) c.2556-37G>T (n.2556-37G>T) c.1782-37G>T (n.1782-37G>T) c.1749-37G>T (n.1749-37G>T) n.2783-37G>T c.1962-37G>T (n.1962-37G>T) n.2777-37G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248273C>T | CA2693789572 | IQSEC2 | c.2619-37G>A (n.2619-37G>A) c.412-37G>A c.2460-37G>A (n.2460-37G>A) n.174G>A c.2430-37G>A (n.2430-37G>A) c.1845-37G>A (n.1845-37G>A) c.2556-37G>A (n.2556-37G>A) c.1782-37G>A (n.1782-37G>A) c.1749-37G>A (n.1749-37G>A) n.2783-37G>A c.1962-37G>A (n.1962-37G>A) n.2777-37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248275T>C | CA2579614604 | IQSEC2 | c.2619-39A>G (n.2619-39A>G) c.412-39A>G c.2460-39A>G (n.2460-39A>G) n.172A>G c.2430-39A>G (n.2430-39A>G) c.1845-39A>G (n.1845-39A>G) c.2556-39A>G (n.2556-39A>G) c.1782-39A>G (n.1782-39A>G) c.1749-39A>G (n.1749-39A>G) n.2783-39A>G c.1962-39A>G (n.1962-39A>G) n.2777-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53248276C>A | CA2838284041 | IQSEC2 | c.2619-40G>T (n.2619-40G>T) c.412-40G>T c.2460-40G>T (n.2460-40G>T) n.171G>T c.2430-40G>T (n.2430-40G>T) c.1845-40G>T (n.1845-40G>T) c.2556-40G>T (n.2556-40G>T) c.1782-40G>T (n.1782-40G>T) c.1749-40G>T (n.1749-40G>T) n.2783-40G>T c.1962-40G>T (n.1962-40G>T) n.2777-40G>T | |
| X | g.53248277T>A | CA329165581 | IQSEC2 | c.2619-41A>T (n.2619-41A>T) c.412-41A>T c.2460-41A>T (n.2460-41A>T) n.170A>T c.2430-41A>T (n.2430-41A>T) c.1845-41A>T (n.1845-41A>T) c.2556-41A>T (n.2556-41A>T) c.1782-41A>T (n.1782-41A>T) c.1749-41A>T (n.1749-41A>T) n.2783-41A>T c.1962-41A>T (n.1962-41A>T) n.2777-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53248277T= | CA2429774950 | IQSEC2 | c.2619-41A= (n.2619-41A=) c.412-41A= c.2460-41A= (n.2460-41A=) n.170A= c.2430-41A= (n.2430-41A=) c.1845-41A= (n.1845-41A=) c.2556-41A= (n.2556-41A=) c.1782-41A= (n.1782-41A=) c.1749-41A= (n.1749-41A=) n.2783-41A= c.1962-41A= (n.1962-41A=) n.2777-41A= | |
| X | g.53248278G>A | CA658234408 | IQSEC2 | c.2619-42C>T (n.2619-42C>T) c.412-42C>T c.2460-42C>T (n.2460-42C>T) n.169C>T c.2430-42C>T (n.2430-42C>T) c.1845-42C>T (n.1845-42C>T) c.2556-42C>T (n.2556-42C>T) c.1782-42C>T (n.1782-42C>T) c.1749-42C>T (n.1749-42C>T) n.2783-42C>T c.1962-42C>T (n.1962-42C>T) n.2777-42C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53248278G>T | CA2693789583 | IQSEC2 | c.2619-42C>A (n.2619-42C>A) c.412-42C>A c.2460-42C>A (n.2460-42C>A) n.169C>A c.2430-42C>A (n.2430-42C>A) c.1845-42C>A (n.1845-42C>A) c.2556-42C>A (n.2556-42C>A) c.1782-42C>A (n.1782-42C>A) c.1749-42C>A (n.1749-42C>A) n.2783-42C>A c.1962-42C>A (n.1962-42C>A) n.2777-42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248279C>A | CA2693789587 | IQSEC2 | c.2619-43G>T (n.2619-43G>T) c.412-43G>T c.2460-43G>T (n.2460-43G>T) n.168G>T c.2430-43G>T (n.2430-43G>T) c.1845-43G>T (n.1845-43G>T) c.2556-43G>T (n.2556-43G>T) c.1782-43G>T (n.1782-43G>T) c.1749-43G>T (n.1749-43G>T) n.2783-43G>T c.1962-43G>T (n.1962-43G>T) n.2777-43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248279C>T | CA2511451938 | IQSEC2 | c.2619-43G>A (n.2619-43G>A) c.412-43G>A c.2460-43G>A (n.2460-43G>A) n.168G>A c.2430-43G>A (n.2430-43G>A) c.1845-43G>A (n.1845-43G>A) c.2556-43G>A (n.2556-43G>A) c.1782-43G>A (n.1782-43G>A) c.1749-43G>A (n.1749-43G>A) n.2783-43G>A c.1962-43G>A (n.1962-43G>A) n.2777-43G>A | |
| X | g.53248280A= | CA2429774951 | IQSEC2 | c.2619-44T= (n.2619-44T=) c.412-44T= c.2460-44T= (n.2460-44T=) n.167T= c.2430-44T= (n.2430-44T=) c.1845-44T= (n.1845-44T=) c.2556-44T= (n.2556-44T=) c.1782-44T= (n.1782-44T=) c.1749-44T= (n.1749-44T=) n.2783-44T= c.1962-44T= (n.1962-44T=) n.2777-44T= | |
| X | g.53248280A>G | CA876275946 | IQSEC2 | c.2619-44T>C (n.2619-44T>C) c.412-44T>C c.2460-44T>C (n.2460-44T>C) n.167T>C c.2430-44T>C (n.2430-44T>C) c.1845-44T>C (n.1845-44T>C) c.2556-44T>C (n.2556-44T>C) c.1782-44T>C (n.1782-44T>C) c.1749-44T>C (n.1749-44T>C) n.2783-44T>C c.1962-44T>C (n.1962-44T>C) n.2777-44T>C | dbSNP |
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| X | g.53248281G>T | CA2838284036 | IQSEC2 | c.2619-45C>A (n.2619-45C>A) c.412-45C>A c.2460-45C>A (n.2460-45C>A) n.166C>A c.2430-45C>A (n.2430-45C>A) c.1845-45C>A (n.1845-45C>A) c.2556-45C>A (n.2556-45C>A) c.1782-45C>A (n.1782-45C>A) c.1749-45C>A (n.1749-45C>A) n.2783-45C>A c.1962-45C>A (n.1962-45C>A) n.2777-45C>A | |
| X | g.53248285dup | CA2843560926 | IQSEC2 | c.2619-46dup (n.2619-46dup) c.412-46dup c.2460-46dup (n.2460-46dup) n.165dup c.2430-46dup (n.2430-46dup) c.1845-46dup (n.1845-46dup) c.2556-46dup (n.2556-46dup) c.1782-46dup (n.1782-46dup) c.1749-46dup (n.1749-46dup) n.2783-46dup c.1962-46dup (n.1962-46dup) n.2777-46dup | |
| X | g.53248286C>A | CA2693789592 | IQSEC2 | c.2619-50G>T (n.2619-50G>T) c.412-50G>T c.2460-50G>T (n.2460-50G>T) n.161G>T c.2430-50G>T (n.2430-50G>T) c.1845-50G>T (n.1845-50G>T) c.2556-50G>T (n.2556-50G>T) c.1782-50G>T (n.1782-50G>T) c.1749-50G>T (n.1749-50G>T) n.2783-50G>T c.1962-50G>T (n.1962-50G>T) n.2777-50G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.53248286C>T | CA641551360 | IQSEC2 | c.2619-50G>A (n.2619-50G>A) c.412-50G>A c.2460-50G>A (n.2460-50G>A) n.161G>A c.2430-50G>A (n.2430-50G>A) c.1845-50G>A (n.1845-50G>A) c.2556-50G>A (n.2556-50G>A) c.1782-50G>A (n.1782-50G>A) c.1749-50G>A (n.1749-50G>A) n.2783-50G>A c.1962-50G>A (n.1962-50G>A) n.2777-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.53248287C>T | CA2843560927 | IQSEC2 | c.2619-51G>A (n.2619-51G>A) c.412-51G>A c.2460-51G>A (n.2460-51G>A) n.160G>A c.2430-51G>A (n.2430-51G>A) c.1845-51G>A (n.1845-51G>A) c.2556-51G>A (n.2556-51G>A) c.1782-51G>A (n.1782-51G>A) c.1749-51G>A (n.1749-51G>A) n.2783-51G>A c.1962-51G>A (n.1962-51G>A) n.2777-51G>A | |
| X | g.53248289C>A | CA2820946577 | IQSEC2 | c.2619-53G>T (n.2619-53G>T) c.412-53G>T c.2460-53G>T (n.2460-53G>T) n.158G>T c.2430-53G>T (n.2430-53G>T) c.1845-53G>T (n.1845-53G>T) c.2556-53G>T (n.2556-53G>T) c.1782-53G>T (n.1782-53G>T) c.1749-53G>T (n.1749-53G>T) n.2783-53G>T c.1962-53G>T (n.1962-53G>T) n.2777-53G>T | |
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| X | g.53248289C>T | CA876275957 | IQSEC2 | c.2619-53G>A (n.2619-53G>A) c.412-53G>A c.2460-53G>A (n.2460-53G>A) n.158G>A c.2430-53G>A (n.2430-53G>A) c.1845-53G>A (n.1845-53G>A) c.2556-53G>A (n.2556-53G>A) c.1782-53G>A (n.1782-53G>A) c.1749-53G>A (n.1749-53G>A) n.2783-53G>A c.1962-53G>A (n.1962-53G>A) n.2777-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53248291G>T | CA2429774955 | IQSEC2 | c.2619-55C>A (n.2619-55C>A) c.412-55C>A c.2460-55C>A (n.2460-55C>A) n.156C>A c.2430-55C>A (n.2430-55C>A) c.1845-55C>A (n.1845-55C>A) c.2556-55C>A (n.2556-55C>A) c.1782-55C>A (n.1782-55C>A) c.1749-55C>A (n.1749-55C>A) n.2783-55C>A c.1962-55C>A (n.1962-55C>A) n.2777-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53248295C>T | CA2579614614 | IQSEC2 | c.2619-59G>A (n.2619-59G>A) c.412-59G>A c.2460-59G>A (n.2460-59G>A) n.152G>A c.2430-59G>A (n.2430-59G>A) c.1845-59G>A (n.1845-59G>A) c.2556-59G>A (n.2556-59G>A) c.1782-59G>A (n.1782-59G>A) c.1749-59G>A (n.1749-59G>A) n.2783-59G>A c.1962-59G>A (n.1962-59G>A) n.2777-59G>A | gnomAD v4 |