Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2905+52C>A
c.2084+52C>A (n.2084+52C>A)
n.2899+52C>A
 gnomAD v4
Xg.53248063T>CCA2693789152IQSEC2c.2741+51A>G (n.2741+51A>G)
c.534+51A>G
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n.2905+51A>G
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n.2899+51A>G
 gnomAD v4
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Xg.53248064delCA10419911IQSEC2c.2741+50del (n.2741+50del)
c.534+50del
c.43+50del
c.2582+50del (n.2582+50del)
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c.2552+50del (n.2552+50del)
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n.2905+50del
c.2084+50del (n.2084+50del)
n.2899+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248064C=CA2429774887IQSEC2c.2741+50G= (n.2741+50G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1871+35C>T (n.1871+35C>T)
n.2905+35C>T
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n.2899+35C>T
 gnomAD v4
Xg.53248079G>TCA2693789215IQSEC2c.2741+35C>A (n.2741+35C>A)
c.534+35C>A
c.43+35C>A
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n.333+35C>A
c.2552+35C>A (n.2552+35C>A)
c.1967+35C>A (n.1967+35C>A)
c.2678+35C>A (n.2678+35C>A)
c.1904+35C>A (n.1904+35C>A)
c.1871+35C>A (n.1871+35C>A)
n.2905+35C>A
c.2084+35C>A (n.2084+35C>A)
n.2899+35C>A
 gnomAD v4
Xg.53248081_53248082delCA2579614572IQSEC2c.2741+33_2741+34del (n.2741+33_2741+34del)
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n.333+33_333+34del
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c.1967+33_1967+34del (n.1967+33_1967+34del)
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n.2905+33_2905+34del
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n.2899+33_2899+34del
Xg.53248081A>GCA2579614573IQSEC2c.2741+33T>C (n.2741+33T>C)
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n.2905+33T>C
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n.2899+33T>C
Xg.53248083G>CCA641551339IQSEC2c.2741+31C>G (n.2741+31C>G)
c.534+31C>G
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n.2905+31C>G
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n.2899+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248083G=CA2429774894IQSEC2c.2741+31C= (n.2741+31C=)
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n.2905+31C=
c.2084+31C= (n.2084+31C=)
n.2899+31C=
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c.43+30C>A
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n.333+30C>A
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c.2678+30C>A (n.2678+30C>A)
c.1904+30C>A (n.1904+30C>A)
c.1871+30C>A (n.1871+30C>A)
n.2905+30C>A
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n.2899+30C>A
 gnomAD v4
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n.2899+30_2899+31insAGGTGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2899+29_2899+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
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n.2899+29C>G
Xg.53248085G=CA2429774895IQSEC2c.2741+29C= (n.2741+29C=)
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n.2899+29C=
Xg.53248085G>TCA10419916IQSEC2c.2741+29C>A (n.2741+29C>A)
c.534+29C>A
c.43+29C>A
c.2582+29C>A (n.2582+29C>A)
n.333+29C>A
c.2552+29C>A (n.2552+29C>A)
c.1967+29C>A (n.1967+29C>A)
c.2678+29C>A (n.2678+29C>A)
c.1904+29C>A (n.1904+29C>A)
c.1871+29C>A (n.1871+29C>A)
n.2905+29C>A
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n.2899+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2905+19_2905+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
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n.2899+19_2899+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
 ClinVar dbSNP
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Xg.53248088_53248089insAAGACCAGGCACCTAGAAAGAGCA641551341IQSEC2c.2741+27_2741+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.2741+27_2741+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT)
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n.2899+27_2899+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53248089C>TCA2429774898IQSEC2c.2741+25G>A (n.2741+25G>A)
c.534+25G>A
c.43+25G>A
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n.333+25G>A
c.2552+25G>A (n.2552+25G>A)
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n.2905+25G>A
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n.2899+25G>A
 dbSNP
Xg.53248091T=CA2429774899IQSEC2c.2741+23A= (n.2741+23A=)
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n.2905+23A=
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n.2899+23A=
Xg.53248091_53248092insAGTCACAGTCACTGAAGGGTCCAGCACA641551342IQSEC2c.2741+22_2741+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2741+22_2741+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT)
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n.2905+22_2905+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT
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n.2899+22_2899+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248092C>ACA2820946541IQSEC2c.2741+22G>T (n.2741+22G>T)
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n.2905+22G>T
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n.2899+22G>T
Xg.53248092C=CA2429774900IQSEC2c.2741+22G= (n.2741+22G=)
c.534+22G=
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c.2552+22G= (n.2552+22G=)
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c.2084+22G= (n.2084+22G=)
n.2899+22G=
Xg.53248092C>TCA10419917IQSEC2c.2741+22G>A (n.2741+22G>A)
c.534+22G>A
c.43+22G>A
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n.333+22G>A
c.2552+22G>A (n.2552+22G>A)
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c.1904+22G>A (n.1904+22G>A)
c.1871+22G>A (n.1871+22G>A)
n.2905+22G>A
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n.2899+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248094_53248095delCA2579614574IQSEC2c.2741+21_2741+22del (n.2741+21_2741+22del)
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c.2084+21_2084+22del (n.2084+21_2084+22del)
n.2899+21_2899+22del
Xg.53248093G>ACA641551343IQSEC2c.2741+21C>T (n.2741+21C>T)
c.534+21C>T
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n.333+21C>T
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c.1967+21C>T (n.1967+21C>T)
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c.1904+21C>T (n.1904+21C>T)
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n.2905+21C>T
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n.2899+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248093G>CCA2693789249IQSEC2c.2741+21C>G (n.2741+21C>G)
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n.2905+21C>G
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n.2899+21C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2899+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2905+19del
c.2084+19del (n.2084+19del)
n.2899+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2905+19C>T
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n.2899+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2084+18T= (n.2084+18T=)
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n.2905+18T>G
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n.2899+18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.333+16A>C
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n.2905+16A>C
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n.2899+16A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248098T=CA2429774906IQSEC2c.2741+16A= (n.2741+16A=)
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c.43+16A=
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n.2899+16A=
Xg.53248100_53248101delCA2579614576IQSEC2c.2741+14_2741+15del (n.2741+14_2741+15del)
c.534+14_534+15del
c.43+14_43+15del
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n.333+14_333+15del
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n.2905+14_2905+15del
c.2084+14_2084+15del (n.2084+14_2084+15del)
n.2899+14_2899+15del
Xg.53248101G>ACA2693789272IQSEC2c.2741+13C>T (n.2741+13C>T)
c.534+13C>T
c.43+13C>T
c.2582+13C>T (n.2582+13C>T)
n.333+13C>T
c.2552+13C>T (n.2552+13C>T)
c.1967+13C>T (n.1967+13C>T)
c.2678+13C>T (n.2678+13C>T)
c.1904+13C>T (n.1904+13C>T)
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n.2905+13C>T
c.2084+13C>T (n.2084+13C>T)
n.2899+13C>T
 gnomAD v4
Xg.53248101G>CCA2594831562IQSEC2c.2741+13C>G (n.2741+13C>G)
c.534+13C>G
c.43+13C>G
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n.333+13C>G
c.2552+13C>G (n.2552+13C>G)
c.1967+13C>G (n.1967+13C>G)
c.2678+13C>G (n.2678+13C>G)
c.1904+13C>G (n.1904+13C>G)
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n.2905+13C>G
c.2084+13C>G (n.2084+13C>G)
n.2899+13C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248101_53248117delinsGAGGTAGGCACACCTGACA2429774907IQSEC2c.2738_2741+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.531_534+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.40_43+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2579_2582+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
n.330_333+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2549_2552+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.1964_1967+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2675_2678+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.1901_1904+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.1868_1871+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
n.2902_2905+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2081_2084+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
n.2896_2899+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
Xg.53248105_53248120delCA658824141IQSEC2c.2738_2741+12del
c.531_534+12del
c.40_43+12del
c.2579_2582+12del
n.330_333+12del
c.2549_2552+12del
c.1964_1967+12del
c.2675_2678+12del
c.1901_1904+12del
c.1868_1871+12del
n.2902_2905+12del
c.2081_2084+12del
n.2896_2899+12del
 ClinVar dbSNP
Xg.53248103G>ACA2693789278IQSEC2c.2741+11C>T (n.2741+11C>T)
c.534+11C>T
c.43+11C>T
c.2582+11C>T (n.2582+11C>T)
n.333+11C>T
c.2552+11C>T (n.2552+11C>T)
c.1967+11C>T (n.1967+11C>T)
c.2678+11C>T (n.2678+11C>T)
c.1904+11C>T (n.1904+11C>T)
c.1871+11C>T (n.1871+11C>T)
n.2905+11C>T
c.2084+11C>T (n.2084+11C>T)
n.2899+11C>T
 gnomAD v4
Xg.53248103G=CA2429774908IQSEC2c.2741+11C= (n.2741+11C=)
c.534+11C=
c.43+11C=
c.2582+11C= (n.2582+11C=)
n.333+11C=
c.2552+11C= (n.2552+11C=)
c.1967+11C= (n.1967+11C=)
c.2678+11C= (n.2678+11C=)
c.1904+11C= (n.1904+11C=)
c.1871+11C= (n.1871+11C=)
n.2905+11C=
c.2084+11C= (n.2084+11C=)
n.2899+11C=
Xg.53248103G>TCA10419919IQSEC2c.2741+11C>A (n.2741+11C>A)
c.534+11C>A
c.43+11C>A
c.2582+11C>A (n.2582+11C>A)
n.333+11C>A
c.2552+11C>A (n.2552+11C>A)
c.1967+11C>A (n.1967+11C>A)
c.2678+11C>A (n.2678+11C>A)
c.1904+11C>A (n.1904+11C>A)
c.1871+11C>A (n.1871+11C>A)
n.2905+11C>A
c.2084+11C>A (n.2084+11C>A)
n.2899+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248105T>CCA2693789286IQSEC2c.2741+9A>G (n.2741+9A>G)
c.534+9A>G
c.43+9A>G
c.2582+9A>G (n.2582+9A>G)
n.333+9A>G
c.2552+9A>G (n.2552+9A>G)
c.1967+9A>G (n.1967+9A>G)
c.2678+9A>G (n.2678+9A>G)
c.1904+9A>G (n.1904+9A>G)
c.1871+9A>G (n.1871+9A>G)
n.2905+9A>G
c.2084+9A>G (n.2084+9A>G)
n.2899+9A>G
 gnomAD v4
Xg.53248106_53248107delCA2579614577IQSEC2c.2741+7_2741+8del (n.2741+7_2741+8del)
c.534+7_534+8del
c.43+7_43+8del
c.2582+7_2582+8del (n.2582+7_2582+8del)
n.333+7_333+8del
c.2552+7_2552+8del (n.2552+7_2552+8del)
c.1967+7_1967+8del (n.1967+7_1967+8del)
c.2678+7_2678+8del (n.2678+7_2678+8del)
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c.1871+7_1871+8del (n.1871+7_1871+8del)
n.2905+7_2905+8del
c.2084+7_2084+8del (n.2084+7_2084+8del)
n.2899+7_2899+8del
Xg.53248107G>CCA2693789323IQSEC2c.2741+7C>G (n.2741+7C>G)
c.534+7C>G
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n.2905+7C>G
c.2084+7C>G (n.2084+7C>G)
n.2899+7C>G
 gnomAD v4
Xg.53248107G>TCA2693789292IQSEC2c.2741+7C>A (n.2741+7C>A)
c.534+7C>A
c.43+7C>A
c.2582+7C>A (n.2582+7C>A)
n.333+7C>A
c.2552+7C>A (n.2552+7C>A)
c.1967+7C>A (n.1967+7C>A)
c.2678+7C>A (n.2678+7C>A)
c.1904+7C>A (n.1904+7C>A)
c.1871+7C>A (n.1871+7C>A)
n.2905+7C>A
c.2084+7C>A (n.2084+7C>A)
n.2899+7C>A
 gnomAD v4
Xg.53248108G>ACA2693789328IQSEC2c.2741+6C>T (n.2741+6C>T)
c.534+6C>T
c.43+6C>T
c.2582+6C>T (n.2582+6C>T)
n.333+6C>T
c.2552+6C>T (n.2552+6C>T)
c.1967+6C>T (n.1967+6C>T)
c.2678+6C>T (n.2678+6C>T)
c.1904+6C>T (n.1904+6C>T)
c.1871+6C>T (n.1871+6C>T)
n.2905+6C>T
c.2084+6C>T (n.2084+6C>T)
n.2899+6C>T
 gnomAD v4
Xg.53248110A=CA2429774909IQSEC2c.2741+4T= (n.2741+4T=)
c.534+4T=
c.43+4T=
c.2582+4T= (n.2582+4T=)
n.333+4T=
c.2552+4T= (n.2552+4T=)
c.1967+4T= (n.1967+4T=)
c.2678+4T= (n.2678+4T=)
c.1904+4T= (n.1904+4T=)
c.1871+4T= (n.1871+4T=)
n.2905+4T=
c.2084+4T= (n.2084+4T=)
n.2899+4T=
Xg.53248110A>CCA10419920IQSEC2c.2741+4T>G (n.2741+4T>G)
c.534+4T>G
c.43+4T>G
c.2582+4T>G (n.2582+4T>G)
n.333+4T>G
c.2552+4T>G (n.2552+4T>G)
c.1967+4T>G (n.1967+4T>G)
c.2678+4T>G (n.2678+4T>G)
c.1904+4T>G (n.1904+4T>G)
c.1871+4T>G (n.1871+4T>G)
n.2905+4T>G
c.2084+4T>G (n.2084+4T>G)
n.2899+4T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248111C>ACA10419921IQSEC2c.2741+3G>T (n.2741+3G>T)
c.534+3G>T
c.43+3G>T
c.2582+3G>T (n.2582+3G>T)
n.333+3G>T
c.2552+3G>T (n.2552+3G>T)
c.1967+3G>T (n.1967+3G>T)
c.2678+3G>T (n.2678+3G>T)
c.1904+3G>T (n.1904+3G>T)
c.1871+3G>T (n.1871+3G>T)
n.2905+3G>T
c.2084+3G>T (n.2084+3G>T)
n.2899+3G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248111C=CA2429774910IQSEC2c.2741+3G= (n.2741+3G=)
c.534+3G=
c.43+3G=
c.2582+3G= (n.2582+3G=)
n.333+3G=
c.2552+3G= (n.2552+3G=)
c.1967+3G= (n.1967+3G=)
c.2678+3G= (n.2678+3G=)
c.1904+3G= (n.1904+3G=)
c.1871+3G= (n.1871+3G=)
n.2905+3G=
c.2084+3G= (n.2084+3G=)
n.2899+3G=
Xg.53248111C>TCA641551348IQSEC2c.2741+3G>A (n.2741+3G>A)
c.534+3G>A
c.43+3G>A
c.2582+3G>A (n.2582+3G>A)
n.333+3G>A
c.2552+3G>A (n.2552+3G>A)
c.1967+3G>A (n.1967+3G>A)
c.2678+3G>A (n.2678+3G>A)
c.1904+3G>A (n.1904+3G>A)
c.1871+3G>A (n.1871+3G>A)
n.2905+3G>A
c.2084+3G>A (n.2084+3G>A)
n.2899+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248112A=CA2429774911IQSEC2c.2741+2T= (n.2741+2T=)
c.534+2T=
c.43+2T=
c.2582+2T= (n.2582+2T=)
n.333+2T=
c.2552+2T= (n.2552+2T=)
c.1967+2T= (n.1967+2T=)
c.2678+2T= (n.2678+2T=)
c.1904+2T= (n.1904+2T=)
c.1871+2T= (n.1871+2T=)
n.2905+2T=
c.2084+2T= (n.2084+2T=)
n.2899+2T=
Xg.53248112A>CCA413156716IQSEC2c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
c.534+2T>G
c.43+2T>G
c.2582+2T>G (n.2582+2T>G)
n.333+2T>G
c.2552+2T>G (n.2552+2T>G)
c.1967+2T>G (n.1967+2T>G)
c.2678+2T>G (n.2678+2T>G)
c.1904+2T>G (n.1904+2T>G)
c.1871+2T>G (n.1871+2T>G)
n.2905+2T>G
c.2084+2T>G (n.2084+2T>G)
n.2899+2T>G
Xg.53248112A>GCA413156721IQSEC2c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
c.534+2T>C
c.43+2T>C
c.2582+2T>C (n.2582+2T>C)
n.333+2T>C
c.2552+2T>C (n.2552+2T>C)
c.1967+2T>C (n.1967+2T>C)
c.2678+2T>C (n.2678+2T>C)
c.1904+2T>C (n.1904+2T>C)
c.1871+2T>C (n.1871+2T>C)
n.2905+2T>C
c.2084+2T>C (n.2084+2T>C)
n.2899+2T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53248112A>TCA413156724IQSEC2c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
c.534+2T>A
c.43+2T>A
c.2582+2T>A (n.2582+2T>A)
n.333+2T>A
c.2552+2T>A (n.2552+2T>A)
c.1967+2T>A (n.1967+2T>A)
c.2678+2T>A (n.2678+2T>A)
c.1904+2T>A (n.1904+2T>A)
c.1871+2T>A (n.1871+2T>A)
n.2905+2T>A
c.2084+2T>A (n.2084+2T>A)
n.2899+2T>A
Xg.53248112_53248113delinsACCA2429774912IQSEC2c.2741+1_2741+2delinsGT (n.2741+1_2741+2delinsGT)
c.534+1_534+2delinsGT
c.43+1_43+2delinsGT
c.2582+1_2582+2delinsGT (n.2582+1_2582+2delinsGT)
n.333+1_333+2delinsGT
c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT)
c.1967+1_1967+2delinsGT (n.1967+1_1967+2delinsGT)
c.2678+1_2678+2delinsGT (n.2678+1_2678+2delinsGT)
c.1904+1_1904+2delinsGT (n.1904+1_1904+2delinsGT)
c.1871+1_1871+2delinsGT (n.1871+1_1871+2delinsGT)
n.2905+1_2905+2delinsGT
c.2084+1_2084+2delinsGT (n.2084+1_2084+2delinsGT)
n.2899+1_2899+2delinsGT
Xg.53248113C>ACA413156731IQSEC2c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
c.534+1G>T
c.43+1G>T
c.2582+1G>T (n.2582+1G>T)
n.333+1G>T
c.2552+1G>T (n.2552+1G>T)
c.1967+1G>T (n.1967+1G>T)
c.2678+1G>T (n.2678+1G>T)
c.1904+1G>T (n.1904+1G>T)
c.1871+1G>T (n.1871+1G>T)
n.2905+1G>T
c.2084+1G>T (n.2084+1G>T)
n.2899+1G>T
Xg.53248113C>GCA413156736IQSEC2c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
c.534+1G>C
c.43+1G>C
c.2582+1G>C (n.2582+1G>C)
n.333+1G>C
c.2552+1G>C (n.2552+1G>C)
c.1967+1G>C (n.1967+1G>C)
c.2678+1G>C (n.2678+1G>C)
c.1904+1G>C (n.1904+1G>C)
c.1871+1G>C (n.1871+1G>C)
n.2905+1G>C
c.2084+1G>C (n.2084+1G>C)
n.2899+1G>C
Xg.53248113C>TCA413156738IQSEC2c.2741+1G>A (n.2741+1G>A)
c.534+1G>A
c.43+1G>A
c.2582+1G>A (n.2582+1G>A)
n.333+1G>A
c.2552+1G>A (n.2552+1G>A)
c.1967+1G>A (n.1967+1G>A)
c.2678+1G>A (n.2678+1G>A)
c.1904+1G>A (n.1904+1G>A)
c.1871+1G>A (n.1871+1G>A)
n.2905+1G>A
c.2084+1G>A (n.2084+1G>A)
n.2899+1G>A
Xg.53248114delCA1139667566IQSEC2c.2741+1del
c.534+1del
c.43+1del
c.2582+1del
n.333+1del
c.2552+1del
c.1967+1del
c.2678+1del
c.1904+1del
c.1871+1del
n.2905+1del
c.2084+1del
n.2899+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.53248114C>ACA413156742IQSEC2c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.534G>T
c.43G>T
c.2582G>T (p.Ser861Ile)
n.333G>T
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.2678G>T (p.Ser893Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
n.2905G>T
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
n.2899G>T
Xg.53248114C=CA2429774913IQSEC2c.2741G= (p.Ser914=)
c.534G=
c.43G=
c.2582G= (p.Ser861=)
n.333G=
c.2552G= (p.Ser851=)
c.1967G= (p.Ser656=)
c.2678G= (p.Ser893=)
c.1904G= (p.Ser635=)
c.1871G= (p.Ser624=)
n.2905G=
c.2084G= (p.Ser695=)
n.2899G=
Xg.53248114C>GCA204825IQSEC2c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.534G>C
c.43G>C
c.2582G>C (p.Ser861Thr)
n.333G>C
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.2678G>C (p.Ser893Thr)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
n.2905G>C
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
n.2899G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53248114C>TCA413156747IQSEC2c.2741G>A (p.Ser914Asn)
c.534G>A
c.43G>A
c.2582G>A (p.Ser861Asn)
n.333G>A
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.2678G>A (p.Ser893Asn)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
n.2905G>A
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
n.2899G>A
Xg.53248115T>ACA413156750IQSEC2c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.533A>T
c.42A>T
c.2581A>T (p.Ser861Cys)
n.332A>T
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.2677A>T (p.Ser893Cys)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
n.2904A>T
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
n.2898A>T
Xg.53248115T>CCA413156752IQSEC2c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.533A>G
c.42A>G
c.2581A>G (p.Ser861Gly)
n.332A>G
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.2677A>G (p.Ser893Gly)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
n.2904A>G
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
n.2898A>G
Xg.53248115T>GCA413156755IQSEC2c.2740A>C (p.Ser914Arg)
c.533A>C
c.42A>C
c.2581A>C (p.Ser861Arg)
n.332A>C
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.2677A>C (p.Ser893Arg)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
n.2904A>C
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
n.2898A>C
Xg.53248116G>ACA516428069IQSEC2c.2739C>T (p.Phe913=)
c.532C>T
c.41C>T
c.2580C>T (p.Phe860=)
n.331C>T
c.2550C>T (p.Phe850=)
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.2676C>T (p.Phe892=)
c.1902C>T (p.Phe634=)
c.1869C>T (p.Phe623=)
n.2903C>T
c.2082C>T (p.Phe694=)
n.2897C>T
Xg.53248116G>CCA413156762IQSEC2c.2739C>G (p.Phe913Leu)
c.532C>G
c.41C>G
c.2580C>G (p.Phe860Leu)
n.331C>G
c.2550C>G (p.Phe850Leu)
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.2676C>G (p.Phe892Leu)
c.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
n.2903C>G
c.2082C>G (p.Phe694Leu)
n.2897C>G
Xg.53248116G>TCA413156759IQSEC2c.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.532C>A
c.41C>A
c.2580C>A (p.Phe860Leu)
n.331C>A
c.2550C>A (p.Phe850Leu)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.2676C>A (p.Phe892Leu)
c.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
n.2903C>A
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
n.2897C>A
Xg.53248117A>CCA413156768IQSEC2c.2738T>G (p.Phe913Cys)
c.531T>G
c.40T>G
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
n.330T>G
c.2549T>G (p.Phe850Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
n.2902T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
n.2896T>G
Xg.53248117A>GCA413156772IQSEC2c.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.531T>C
c.40T>C
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
n.330T>C
c.2549T>C (p.Phe850Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
n.2902T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
n.2896T>C
Xg.53248117A>TCA413156779IQSEC2c.2738T>A (p.Phe913Tyr)
c.531T>A
c.40T>A
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
n.330T>A
c.2549T>A (p.Phe850Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
n.2902T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
n.2896T>A
Xg.53248118A>CCA413156781IQSEC2c.2737T>G (p.Phe913Val)
c.530T>G
c.39T>G
c.2578T>G (p.Phe860Val)
n.329T>G
c.2548T>G (p.Phe850Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.2674T>G (p.Phe892Val)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
n.2901T>G
c.2080T>G (p.Phe694Val)
n.2895T>G
Xg.53248118A>GCA413156784IQSEC2c.2737T>C (p.Phe913Leu)
c.530T>C
c.39T>C
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
n.329T>C
c.2548T>C (p.Phe850Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2079C= (p.Ala693=)
n.2894C=
Xg.53248119G>TCA516428070IQSEC2c.2736C>A (p.Ala912=)
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n.2900C>A
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n.2894C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2893C>A
 ClinVar dbSNP
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n.2892G>C
Xg.53248121C>TCA413156818IQSEC2c.2734G>A (p.Ala912Thr)
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Xg.53248122_53248136delCA2695233924IQSEC2c.2720_2734del (p.Glu907_Glu911del)
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n.312_326del
c.2531_2545del (p.Glu844_Glu848del)
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n.2884_2898del
c.2063_2077del (p.Glu688_Glu692del)
n.2878_2892del
Xg.53248122T>ACA413156820IQSEC2c.2733A>T (p.Glu911Asp)
c.526A>T
c.35A>T
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Xg.53248122T>CCA516428073IQSEC2c.2733A>G (p.Glu911=)
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n.2897A>G
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n.2891A>G
Xg.53248122T>GCA413156821IQSEC2c.2733A>C (p.Glu911Asp)
c.526A>C
c.35A>C
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n.325A>C
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n.2891A>C
Xg.53248123T>ACA413156824IQSEC2c.2732A>T (p.Glu911Val)
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n.2896A>T
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n.2890A>T
Xg.53248123T>CCA413156828IQSEC2c.2732A>G (p.Glu911Gly)
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n.2890A>G
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n.2890A>C
Xg.53248124C>ACA413156831IQSEC2c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.524G>T
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n.2895G>T
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n.2889G>T
Xg.53248124C=CA2429774916IQSEC2c.2731G= (p.Glu911=)
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n.2895G=
c.2074G= (p.Glu692=)
n.2889G=
Xg.53248124C>GCA413156832IQSEC2c.2731G>C (p.Glu911Gln)
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n.2889G>C
Xg.53248124C>TCA413156834IQSEC2c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.524G>A
c.33G>A
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
n.323G>A
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
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n.2895G>A
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
n.2889G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53248125G>ACA10419924IQSEC2c.2730C>T (p.Ile910=)
c.523C>T
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n.2894C>T
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n.2888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248125G>CCA413156839IQSEC2c.2730C>G (p.Ile910Met)
c.523C>G
c.32C>G
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n.322C>G
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n.2894C>G
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n.2888C>G
Xg.53248125G=CA2429774917IQSEC2c.2730C= (p.Ile910=)
c.523C=
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c.2571C= (p.Ile857=)
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c.1893C= (p.Ile631=)
c.1860C= (p.Ile620=)
n.2894C=
c.2073C= (p.Ile691=)
n.2888C=
Xg.53248125G>TCA10419923IQSEC2c.2730C>A (p.Ile910=)
c.523C>A
c.32C>A
c.2571C>A (p.Ile857=)
n.322C>A
c.2541C>A (p.Ile847=)
c.1956C>A (p.Ile652=)
c.2667C>A (p.Ile889=)
c.1893C>A (p.Ile631=)
c.1860C>A (p.Ile620=)
n.2894C>A
c.2073C>A (p.Ile691=)
n.2888C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248126A>CCA413156842IQSEC2c.2729T>G (p.Ile910Ser)
c.522T>G
c.31T>G
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
n.321T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.2666T>G (p.Ile889Ser)
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c.1859T>G (p.Ile620Ser)
n.2893T>G
c.2072T>G (p.Ile691Ser)
n.2887T>G
Xg.53248126A>GCA413156845IQSEC2c.2729T>C (p.Ile910Thr)
c.522T>C
c.31T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
n.321T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
n.2893T>C
c.2072T>C (p.Ile691Thr)
n.2887T>C
Xg.53248126A>TCA413156847IQSEC2c.2729T>A (p.Ile910Asn)
c.522T>A
c.31T>A
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
n.321T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.2666T>A (p.Ile889Asn)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
n.2893T>A
c.2072T>A (p.Ile691Asn)
n.2887T>A
Xg.53248127T>ACA413156850IQSEC2c.2728A>T (p.Ile910Phe)
c.521A>T
c.30A>T
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
n.320A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.2665A>T (p.Ile889Phe)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
n.2892A>T
c.2071A>T (p.Ile691Phe)
n.2886A>T
Xg.53248127T>CCA413156851IQSEC2c.2728A>G (p.Ile910Val)
c.521A>G
c.30A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
n.320A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
n.2892A>G
c.2071A>G (p.Ile691Val)
n.2886A>G
Xg.53248127T>GCA413156853IQSEC2c.2728A>C (p.Ile910Leu)
c.521A>C
c.30A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
n.320A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
n.2892A>C
c.2071A>C (p.Ile691Leu)
n.2886A>C
Xg.53248128G>ACA516428080IQSEC2c.2727C>T (p.Leu909=)
c.520C>T
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c.2568C>T (p.Leu856=)
n.319C>T
c.2538C>T (p.Leu846=)
c.1953C>T (p.Leu651=)
c.2664C>T (p.Leu888=)
c.1890C>T (p.Leu630=)
c.1857C>T (p.Leu619=)
n.2891C>T
c.2070C>T (p.Leu690=)
n.2885C>T
Xg.53248128G>CCA516428078IQSEC2c.2727C>G (p.Leu909=)
c.520C>G
c.29C>G
c.2568C>G (p.Leu856=)
n.319C>G
c.2538C>G (p.Leu846=)
c.1953C>G (p.Leu651=)
c.2664C>G (p.Leu888=)
c.1890C>G (p.Leu630=)
c.1857C>G (p.Leu619=)
n.2891C>G
c.2070C>G (p.Leu690=)
n.2885C>G
Xg.53248128G>TCA516428079IQSEC2c.2727C>A (p.Leu909=)
c.520C>A
c.29C>A
c.2568C>A (p.Leu856=)
n.319C>A
c.2538C>A (p.Leu846=)
c.1953C>A (p.Leu651=)
c.2664C>A (p.Leu888=)
c.1890C>A (p.Leu630=)
c.1857C>A (p.Leu619=)
n.2891C>A
c.2070C>A (p.Leu690=)
n.2885C>A
Xg.53248129A>CCA413156858IQSEC2c.2726T>G (p.Leu909Arg)
c.519T>G
c.28T>G
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n.318T>G
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c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
n.2890T>G
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
n.2884T>G
Xg.53248129A>GCA413156863IQSEC2c.2726T>C (p.Leu909Pro)
c.519T>C
c.28T>C
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
n.318T>C
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
n.2890T>C
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
n.2884T>C
Xg.53248129A>TCA413156860IQSEC2c.2726T>A (p.Leu909His)
c.519T>A
c.28T>A
c.2567T>A (p.Leu856His)
n.318T>A
c.2537T>A (p.Leu846His)
c.1952T>A (p.Leu651His)
c.2663T>A (p.Leu888His)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.1856T>A (p.Leu619His)
n.2890T>A
c.2069T>A (p.Leu690His)
n.2884T>A
Xg.53248130G>ACA413156866IQSEC2c.2725C>T (p.Leu909Phe)
c.518C>T
c.27C>T
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
n.317C>T
c.2536C>T (p.Leu846Phe)
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.2662C>T (p.Leu888Phe)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
n.2889C>T
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
n.2883C>T
Xg.53248130G>CCA413156870IQSEC2c.2725C>G (p.Leu909Val)
c.518C>G
c.27C>G
c.2566C>G (p.Leu856Val)
n.317C>G
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
n.2889C>G
c.2068C>G (p.Leu690Val)
n.2883C>G
Xg.53248130G>TCA413156868IQSEC2c.2725C>A (p.Leu909Ile)
c.518C>A
c.27C>A
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
n.317C>A
c.2536C>A (p.Leu846Ile)
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.2662C>A (p.Leu888Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
n.2889C>A
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
n.2883C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53248131T>ACA516428084IQSEC2c.2724A>T (p.Arg908=)
c.517A>T
c.26A>T
c.2565A>T (p.Arg855=)
n.316A>T
c.2535A>T (p.Arg845=)
c.1950A>T (p.Arg650=)
c.2661A>T (p.Arg887=)
c.1887A>T (p.Arg629=)
c.1854A>T (p.Arg618=)
n.2888A>T
c.2067A>T (p.Arg689=)
n.2882A>T
Xg.53248131T>CCA516428085IQSEC2c.2724A>G (p.Arg908=)
c.517A>G
c.26A>G
c.2565A>G (p.Arg855=)
n.316A>G
c.2535A>G (p.Arg845=)
c.1950A>G (p.Arg650=)
c.2661A>G (p.Arg887=)
c.1887A>G (p.Arg629=)
c.1854A>G (p.Arg618=)
n.2888A>G
c.2067A>G (p.Arg689=)
n.2882A>G
Xg.53248131T>GCA516428086IQSEC2c.2724A>C (p.Arg908=)
c.517A>C
c.26A>C
c.2565A>C (p.Arg855=)
n.316A>C
c.2535A>C (p.Arg845=)
c.1950A>C (p.Arg650=)
c.2661A>C (p.Arg887=)
c.1887A>C (p.Arg629=)
c.1854A>C (p.Arg618=)
n.2888A>C
c.2067A>C (p.Arg689=)
n.2882A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53248131T=CA2429774918IQSEC2c.2724A= (p.Arg908=)
c.517A=
c.26A=
c.2565A= (p.Arg855=)
n.316A=
c.2535A= (p.Arg845=)
c.1950A= (p.Arg650=)
c.2661A= (p.Arg887=)
c.1887A= (p.Arg629=)
c.1854A= (p.Arg618=)
n.2888A=
c.2067A= (p.Arg689=)
n.2882A=
Xg.53248132C>ACA413156872IQSEC2c.2723G>T (p.Arg908Leu)
c.516G>T
c.25G>T
c.2564G>T (p.Arg855Leu)
n.315G>T
c.2534G>T (p.Arg845Leu)
c.1949G>T (p.Arg650Leu)
c.2660G>T (p.Arg887Leu)
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c.1853G>T (p.Arg618Leu)
n.2887G>T
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
n.2881G>T
Xg.53248132C=CA2429774919IQSEC2c.2723G= (p.Arg908=)
c.516G=
c.25G=
c.2564G= (p.Arg855=)
n.315G=
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n.2887G=
c.2066G= (p.Arg689=)
n.2881G=
Xg.53248132C>GCA413156873IQSEC2c.2723G>C (p.Arg908Pro)
c.516G>C
c.25G>C
c.2564G>C (p.Arg855Pro)
n.315G>C
c.2534G>C (p.Arg845Pro)
c.1949G>C (p.Arg650Pro)
c.2660G>C (p.Arg887Pro)
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c.1853G>C (p.Arg618Pro)
n.2887G>C
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
n.2881G>C
Xg.53248132C>TCA413156875IQSEC2c.2723G>A (p.Arg908Gln)
c.516G>A
c.25G>A
c.2564G>A (p.Arg855Gln)
n.315G>A
c.2534G>A (p.Arg845Gln)
c.1949G>A (p.Arg650Gln)
c.2660G>A (p.Arg887Gln)
c.1886G>A (p.Arg629Gln)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
n.2887G>A
c.2066G>A (p.Arg689Gln)
n.2881G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53248133G>ACA286512IQSEC2c.2722C>T (p.Arg908Ter)
c.515C>T
c.24C>T
c.2563C>T (p.Arg855Ter)
n.314C>T
c.2533C>T (p.Arg845Ter)
c.1948C>T (p.Arg650Ter)
c.2659C>T (p.Arg887Ter)
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c.1852C>T (p.Arg618Ter)
n.2886C>T
c.2065C>T (p.Arg689Ter)
n.2880C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53248133G>CCA413156878IQSEC2c.2722C>G (p.Arg908Gly)
c.515C>G
c.24C>G
c.2563C>G (p.Arg855Gly)
n.314C>G
c.2533C>G (p.Arg845Gly)
c.1948C>G (p.Arg650Gly)
c.2659C>G (p.Arg887Gly)
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
n.2886C>G
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
n.2880C>G
Xg.53248133G=CA2429774920IQSEC2c.2722C= (p.Arg908=)
c.515C=
c.24C=
c.2563C= (p.Arg855=)
n.314C=
c.2533C= (p.Arg845=)
c.1948C= (p.Arg650=)
c.2659C= (p.Arg887=)
c.1885C= (p.Arg629=)
c.1852C= (p.Arg618=)
n.2886C=
c.2065C= (p.Arg689=)
n.2880C=
Xg.53248133G>TCA516428089IQSEC2c.2722C>A (p.Arg908=)
c.515C>A
c.24C>A
c.2563C>A (p.Arg855=)
n.314C>A
c.2533C>A (p.Arg845=)
c.1948C>A (p.Arg650=)
c.2659C>A (p.Arg887=)
c.1885C>A (p.Arg629=)
c.1852C>A (p.Arg618=)
n.2886C>A
c.2065C>A (p.Arg689=)
n.2880C>A
Xg.53248134C>ACA413156879IQSEC2c.2721G>T (p.Glu907Asp)
c.514G>T
c.23G>T
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
n.313G>T
c.2532G>T (p.Glu844Asp)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.2658G>T (p.Glu886Asp)
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
n.2885G>T
c.2064G>T (p.Glu688Asp)
n.2879G>T
Xg.53248134C=CA2429774921IQSEC2c.2721G= (p.Glu907=)
c.514G=
c.23G=
c.2562G= (p.Glu854=)
n.313G=
c.2532G= (p.Glu844=)
c.1947G= (p.Glu649=)
c.2658G= (p.Glu886=)
c.1884G= (p.Glu628=)
c.1851G= (p.Glu617=)
n.2885G=
c.2064G= (p.Glu688=)
n.2879G=
Xg.53248134C>GCA413156883IQSEC2c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.514G>C
c.23G>C
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
n.313G>C
c.2532G>C (p.Glu844Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.2658G>C (p.Glu886Asp)
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
n.2885G>C
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
n.2879G>C
Xg.53248134C>TCA10419925IQSEC2c.2721G>A (p.Glu907=)
c.514G>A
c.23G>A
c.2562G>A (p.Glu854=)
n.313G>A
c.2532G>A (p.Glu844=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.2658G>A (p.Glu886=)
c.1884G>A (p.Glu628=)
c.1851G>A (p.Glu617=)
n.2885G>A
c.2064G>A (p.Glu688=)
n.2879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248135T>ACA413156887IQSEC2c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.513A>T
c.22A>T
c.2561A>T (p.Glu854Val)
n.312A>T
c.2531A>T (p.Glu844Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.2657A>T (p.Glu886Val)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
n.2884A>T
c.2063A>T (p.Glu688Val)
n.2878A>T
Xg.53248135T>CCA413156889IQSEC2c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.513A>G
c.22A>G
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
n.312A>G
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.2657A>G (p.Glu886Gly)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
n.2884A>G
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
n.2878A>G
Xg.53248135T>GCA413156891IQSEC2c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.513A>C
c.22A>C
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
n.312A>C
c.2531A>C (p.Glu844Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.2657A>C (p.Glu886Ala)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
n.2884A>C
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
n.2878A>C
Xg.53248136C>ACA413156897IQSEC2c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.512G>T
c.21G>T
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
n.311G>T
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
n.2883G>T
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
n.2877G>T
Xg.53248136C>GCA413156895IQSEC2c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.512G>C
c.21G>C
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
n.311G>C
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
n.2883G>C
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.2877G>C
Xg.53248136C>TCA413156893IQSEC2c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.512G>A
c.21G>A
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
n.311G>A
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
n.2883G>A
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.2877G>A
Xg.53248137C>ACA516428095IQSEC2c.2718G>T (p.Val906=)
c.511G>T
c.20G>T
c.2559G>T (p.Val853=)
n.310G>T
c.2529G>T (p.Val843=)
c.1944G>T (p.Val648=)
c.2655G>T (p.Val885=)
c.1881G>T (p.Val627=)
c.1848G>T (p.Val616=)
n.2882G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
n.2876G>T
Xg.53248137C>GCA516428096IQSEC2c.2718G>C (p.Val906=)
c.511G>C
c.20G>C
c.2559G>C (p.Val853=)
n.310G>C
c.2529G>C (p.Val843=)
c.1944G>C (p.Val648=)
c.2655G>C (p.Val885=)
c.1881G>C (p.Val627=)
c.1848G>C (p.Val616=)
n.2882G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
n.2876G>C
Xg.53248137C>TCA516428097IQSEC2c.2718G>A (p.Val906=)
c.511G>A
c.20G>A
c.2559G>A (p.Val853=)
n.310G>A
c.2529G>A (p.Val843=)
c.1944G>A (p.Val648=)
c.2655G>A (p.Val885=)
c.1881G>A (p.Val627=)
c.1848G>A (p.Val616=)
n.2882G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
n.2876G>A
Xg.53248138A>CCA413156900IQSEC2c.2717T>G (p.Val906Gly)
c.510T>G
c.19T>G
c.2558T>G (p.Val853Gly)
n.309T>G
c.2528T>G (p.Val843Gly)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
n.2881T>G
c.2060T>G (p.Val687Gly)
n.2875T>G
Xg.53248138A>GCA413156902IQSEC2c.2717T>C (p.Val906Ala)
c.510T>C
c.19T>C
c.2558T>C (p.Val853Ala)
n.309T>C
c.2528T>C (p.Val843Ala)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
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n.2874G>C
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n.2874G>A
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n.2879_2880insC
c.2058_2059insC (p.Val687ArgfsTer16)
n.2873_2874insC
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n.2873A>T
Xg.53248140T>CCA516428104IQSEC2c.2715A>G (p.Lys905=)
c.508A>G
c.17A>G
c.2556A>G (p.Lys852=)
n.307A>G
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c.1878A>G (p.Lys626=)
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n.2879A>G
c.2058A>G (p.Lys686=)
n.2873A>G
Xg.53248140T>GCA413156911IQSEC2c.2715A>C (p.Lys905Asn)
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c.17A>C
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n.307A>C
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n.2873A>C
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n.2872A>T
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n.2872A>G
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c.1939_1940insCTCCAATTGAGAACACCTGAGAAGGCAAACGTAATTCTATTGGGGGACCCCGGTGTCGGGAAAACAGCATTCATGCAAGGGTTTTCTTATGACGAACAATCCAAACATTACTTTACAATCGCCATT (p.Lys647ThrfsTer7)
c.2650_2651insCTCCAATTGAGAACACCTGAGAAGGCAAACGTAATTCTATTGGGGGACCCCGGTGTCGGGAAAACAGCATTCATGCAAGGGTTTTCTTATGACGAACAATCCAAACATTACTTTACAATCGCCATT (p.Lys884ThrfsTer7)
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c.1843_1844insCTCCAATTGAGAACACCTGAGAAGGCAAACGTAATTCTATTGGGGGACCCCGGTGTCGGGAAAACAGCATTCATGCAAGGGTTTTCTTATGACGAACAATCCAAACATTACTTTACAATCGCCATT (p.Lys615ThrfsTer7)
n.2877_2878insCTCCAATTGAGAACACCTGAGAAGGCAAACGTAATTCTATTGGGGGACCCCGGTGTCGGGAAAACAGCATTCATGCAAGGGTTTTCTTATGACGAACAATCCAAACATTACTTTACAATCGCCATT
c.2056_2057insCTCCAATTGAGAACACCTGAGAAGGCAAACGTAATTCTATTGGGGGACCCCGGTGTCGGGAAAACAGCATTCATGCAAGGGTTTTCTTATGACGAACAATCCAAACATTACTTTACAATCGCCATT (p.Lys686ThrfsTer7)
n.2871_2872insCTCCAATTGAGAACACCTGAGAAGGCAAACGTAATTCTATTGGGGGACCCCGGTGTCGGGAAAACAGCATTCATGCAAGGGTTTTCTTATGACGAACAATCCAAACATTACTTTACAATCGCCATT
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c.506A>T
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n.2871A>G
Xg.53248142T>GCA413156918IQSEC2c.2713A>C (p.Lys905Gln)
c.506A>C
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n.2871A>C
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n.2876G>C
c.2055G>C (p.Gln685His)
n.2870G>C
Xg.53248143C>TCA516428111IQSEC2c.2712G>A (p.Gln904=)
c.505G>A
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c.2649G>A (p.Gln883=)
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c.1842G>A (p.Gln614=)
n.2876G>A
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n.2870G>A
Xg.53248144T>ACA413156928IQSEC2c.2711A>T (p.Gln904Leu)
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Xg.53248144T>GCA413156930IQSEC2c.2711A>C (p.Gln904Pro)
c.504A>C
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c.2648A>C (p.Gln883Pro)
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c.1841A>C (p.Gln614Pro)
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n.2869A>C
Xg.53248145G>ACA413156932IQSEC2c.2710C>T (p.Gln904Ter)
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Xg.53248146G>TCA516428117IQSEC2c.2709C>A (p.Ala903=)
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n.301C>A
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c.2646C>A (p.Ala882=)
c.1872C>A (p.Ala624=)
c.1839C>A (p.Ala613=)
n.2873C>A
c.2052C>A (p.Ala684=)
n.2867C>A
Xg.53248147G>ACA413156937IQSEC2c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.501C>T
c.10C>T
c.2549C>T (p.Ala850Val)
n.300C>T
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.2645C>T (p.Ala882Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
n.2872C>T
c.2051C>T (p.Ala684Val)
n.2866C>T
Xg.53248147G>CCA413156938IQSEC2c.2708C>G (p.Ala903Gly)
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Number of alleles fetched