Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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Xg.53248048delCA876275659IQSEC2c.2741+66del (n.2741+66del)
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n.2899+50del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2899+46C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2899+42_2899+43del
Xg.53248076G>ACA10419915IQSEC2c.2741+38C>T (n.2741+38C>T)
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n.2905+38C>T
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n.2899+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2084+37T= (n.2084+37T=)
n.2899+37T=
Xg.53248077A>CCA2429774893IQSEC2c.2741+37T>G (n.2741+37T>G)
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c.43+37T>G
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n.2905+37T>G
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n.2899+37T>G
dbSNP
Xg.53248077A>TCA641551338IQSEC2c.2741+37T>A (n.2741+37T>A)
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c.43+37T>A
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c.2678+37T>A (n.2678+37T>A)
c.1904+37T>A (n.1904+37T>A)
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n.2905+37T>A
c.2084+37T>A (n.2084+37T>A)
n.2899+37T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248078G>CCA2516237150IQSEC2c.2741+36C>G (n.2741+36C>G)
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n.2905+36C>G
c.2084+36C>G (n.2084+36C>G)
n.2899+36C>G
gnomAD v4
Xg.53248079G>ACA2693789214IQSEC2c.2741+35C>T (n.2741+35C>T)
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n.333+35C>T
c.2552+35C>T (n.2552+35C>T)
c.1967+35C>T (n.1967+35C>T)
c.2678+35C>T (n.2678+35C>T)
c.1904+35C>T (n.1904+35C>T)
c.1871+35C>T (n.1871+35C>T)
n.2905+35C>T
c.2084+35C>T (n.2084+35C>T)
n.2899+35C>T
gnomAD v4
Xg.53248079G>TCA2693789215IQSEC2c.2741+35C>A (n.2741+35C>A)
c.534+35C>A
c.43+35C>A
c.2582+35C>A (n.2582+35C>A)
n.333+35C>A
c.2552+35C>A (n.2552+35C>A)
c.1967+35C>A (n.1967+35C>A)
c.2678+35C>A (n.2678+35C>A)
c.1904+35C>A (n.1904+35C>A)
c.1871+35C>A (n.1871+35C>A)
n.2905+35C>A
c.2084+35C>A (n.2084+35C>A)
n.2899+35C>A
gnomAD v4
Xg.53248081_53248082delCA2579614572IQSEC2c.2741+33_2741+34del (n.2741+33_2741+34del)
c.534+33_534+34del
c.43+33_43+34del
c.2582+33_2582+34del (n.2582+33_2582+34del)
n.333+33_333+34del
c.2552+33_2552+34del (n.2552+33_2552+34del)
c.1967+33_1967+34del (n.1967+33_1967+34del)
c.2678+33_2678+34del (n.2678+33_2678+34del)
c.1904+33_1904+34del (n.1904+33_1904+34del)
c.1871+33_1871+34del (n.1871+33_1871+34del)
n.2905+33_2905+34del
c.2084+33_2084+34del (n.2084+33_2084+34del)
n.2899+33_2899+34del
Xg.53248081A>GCA2579614573IQSEC2c.2741+33T>C (n.2741+33T>C)
c.534+33T>C
c.43+33T>C
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n.333+33T>C
c.2552+33T>C (n.2552+33T>C)
c.1967+33T>C (n.1967+33T>C)
c.2678+33T>C (n.2678+33T>C)
c.1904+33T>C (n.1904+33T>C)
c.1871+33T>C (n.1871+33T>C)
n.2905+33T>C
c.2084+33T>C (n.2084+33T>C)
n.2899+33T>C
Xg.53248083G>CCA641551339IQSEC2c.2741+31C>G (n.2741+31C>G)
c.534+31C>G
c.43+31C>G
c.2582+31C>G (n.2582+31C>G)
n.333+31C>G
c.2552+31C>G (n.2552+31C>G)
c.1967+31C>G (n.1967+31C>G)
c.2678+31C>G (n.2678+31C>G)
c.1904+31C>G (n.1904+31C>G)
c.1871+31C>G (n.1871+31C>G)
n.2905+31C>G
c.2084+31C>G (n.2084+31C>G)
n.2899+31C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.43+31C=
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n.333+31C=
c.2552+31C= (n.2552+31C=)
c.1967+31C= (n.1967+31C=)
c.2678+31C= (n.2678+31C=)
c.1904+31C= (n.1904+31C=)
c.1871+31C= (n.1871+31C=)
n.2905+31C=
c.2084+31C= (n.2084+31C=)
n.2899+31C=
Xg.53248084G>TCA2693789222IQSEC2c.2741+30C>A (n.2741+30C>A)
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c.43+30C>A
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n.333+30C>A
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c.2678+30C>A (n.2678+30C>A)
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n.2905+30C>A
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n.2899+30C>A
gnomAD v4
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n.2905+30_2905+31insAGGTGC
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n.2899+30_2899+31insAGGTGC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2905+29_2905+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
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n.2899+29_2899+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
Xg.53248085G>CCA2820946537IQSEC2c.2741+29C>G (n.2741+29C>G)
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n.2905+29C>G
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n.2899+29C>G
Xg.53248085G=CA2429774895IQSEC2c.2741+29C= (n.2741+29C=)
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n.2905+29C=
c.2084+29C= (n.2084+29C=)
n.2899+29C=
Xg.53248085G>TCA10419916IQSEC2c.2741+29C>A (n.2741+29C>A)
c.534+29C>A
c.43+29C>A
c.2582+29C>A (n.2582+29C>A)
n.333+29C>A
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c.2678+29C>A (n.2678+29C>A)
c.1904+29C>A (n.1904+29C>A)
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n.2905+29C>A
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n.2899+29C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248085_53248095delinsCACCTGGCAGAAGACCAGGCACCTAGAAAGAGCTTAGTCACAGTCACTGAAGGGTCCAGCACACCA2573158983IQSEC2c.2741+19_2741+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2741+19_2741+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG)
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n.333+19_333+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
c.2552+19_2552+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2552+19_2552+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG)
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c.1871+19_1871+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.1871+19_1871+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG)
n.2905+19_2905+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
c.2084+19_2084+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2084+19_2084+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG)
n.2899+19_2899+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG
ClinVar dbSNP
Xg.53248086C=CA2429774896IQSEC2c.2741+28G= (n.2741+28G=)
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Xg.53248088_53248089insAAGACCAGGCACCTAGAAAGAGCA641551341IQSEC2c.2741+27_2741+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.2741+27_2741+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT)
c.534+27_534+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT
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n.2899+27_2899+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248089C=CA2429774897IQSEC2c.2741+25G= (n.2741+25G=)
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n.2899+25G=
Xg.53248089C>TCA2429774898IQSEC2c.2741+25G>A (n.2741+25G>A)
c.534+25G>A
c.43+25G>A
c.2582+25G>A (n.2582+25G>A)
n.333+25G>A
c.2552+25G>A (n.2552+25G>A)
c.1967+25G>A (n.1967+25G>A)
c.2678+25G>A (n.2678+25G>A)
c.1904+25G>A (n.1904+25G>A)
c.1871+25G>A (n.1871+25G>A)
n.2905+25G>A
c.2084+25G>A (n.2084+25G>A)
n.2899+25G>A
dbSNP
Xg.53248091T=CA2429774899IQSEC2c.2741+23A= (n.2741+23A=)
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c.1871+23A= (n.1871+23A=)
n.2905+23A=
c.2084+23A= (n.2084+23A=)
n.2899+23A=
Xg.53248091_53248092insAGTCACAGTCACTGAAGGGTCCAGCACA641551342IQSEC2c.2741+22_2741+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2741+22_2741+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT)
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n.333+22_333+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT
c.2552+22_2552+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2552+22_2552+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT)
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c.2678+22_2678+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2678+22_2678+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT)
c.1904+22_1904+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.1904+22_1904+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT)
c.1871+22_1871+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.1871+22_1871+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT)
n.2905+22_2905+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT
c.2084+22_2084+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2084+22_2084+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT)
n.2899+22_2899+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248092C>ACA2820946541IQSEC2c.2741+22G>T (n.2741+22G>T)
c.534+22G>T
c.43+22G>T
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n.333+22G>T
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n.2905+22G>T
c.2084+22G>T (n.2084+22G>T)
n.2899+22G>T
Xg.53248092C=CA2429774900IQSEC2c.2741+22G= (n.2741+22G=)
c.534+22G=
c.43+22G=
c.2582+22G= (n.2582+22G=)
n.333+22G=
c.2552+22G= (n.2552+22G=)
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n.2905+22G=
c.2084+22G= (n.2084+22G=)
n.2899+22G=
Xg.53248092C>TCA10419917IQSEC2c.2741+22G>A (n.2741+22G>A)
c.534+22G>A
c.43+22G>A
c.2582+22G>A (n.2582+22G>A)
n.333+22G>A
c.2552+22G>A (n.2552+22G>A)
c.1967+22G>A (n.1967+22G>A)
c.2678+22G>A (n.2678+22G>A)
c.1904+22G>A (n.1904+22G>A)
c.1871+22G>A (n.1871+22G>A)
n.2905+22G>A
c.2084+22G>A (n.2084+22G>A)
n.2899+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248094_53248095delCA2579614574IQSEC2c.2741+21_2741+22del (n.2741+21_2741+22del)
c.534+21_534+22del
c.43+21_43+22del
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n.333+21_333+22del
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c.1967+21_1967+22del (n.1967+21_1967+22del)
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c.1871+21_1871+22del (n.1871+21_1871+22del)
n.2905+21_2905+22del
c.2084+21_2084+22del (n.2084+21_2084+22del)
n.2899+21_2899+22del
Xg.53248093G>ACA641551343IQSEC2c.2741+21C>T (n.2741+21C>T)
c.534+21C>T
c.43+21C>T
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n.333+21C>T
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c.1967+21C>T (n.1967+21C>T)
c.2678+21C>T (n.2678+21C>T)
c.1904+21C>T (n.1904+21C>T)
c.1871+21C>T (n.1871+21C>T)
n.2905+21C>T
c.2084+21C>T (n.2084+21C>T)
n.2899+21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2899+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248094_53248095delinsCGCA2429774903IQSEC2c.2741+19_2741+20delinsCG (n.2741+19_2741+20delinsCG)
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n.2899+19_2899+20delinsCG
Xg.53248095delCA641551345IQSEC2c.2741+19del (n.2741+19del)
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n.2905+19del
c.2084+19del (n.2084+19del)
n.2899+19del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248095G>ACA10419918IQSEC2c.2741+19C>T (n.2741+19C>T)
c.534+19C>T
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n.333+19C>T
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n.2905+19C>T
c.2084+19C>T (n.2084+19C>T)
n.2899+19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248095G=CA2429774904IQSEC2c.2741+19C= (n.2741+19C=)
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n.2899+19C=
Xg.53248096A=CA2429774905IQSEC2c.2741+18T= (n.2741+18T=)
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c.2084+18T= (n.2084+18T=)
n.2899+18T=
Xg.53248096A>CCA641551346IQSEC2c.2741+18T>G (n.2741+18T>G)
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n.2905+18T>G
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n.2899+18T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248097G>CCA2693789267IQSEC2c.2741+17C>G (n.2741+17C>G)
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n.2905+17C>G
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n.2899+17C>G
gnomAD v4
Xg.53248098T>GCA641551347IQSEC2c.2741+16A>C (n.2741+16A>C)
c.534+16A>C
c.43+16A>C
c.2582+16A>C (n.2582+16A>C)
n.333+16A>C
c.2552+16A>C (n.2552+16A>C)
c.1967+16A>C (n.1967+16A>C)
c.2678+16A>C (n.2678+16A>C)
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c.1871+16A>C (n.1871+16A>C)
n.2905+16A>C
c.2084+16A>C (n.2084+16A>C)
n.2899+16A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248098T=CA2429774906IQSEC2c.2741+16A= (n.2741+16A=)
c.534+16A=
c.43+16A=
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c.2552+16A= (n.2552+16A=)
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c.2678+16A= (n.2678+16A=)
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n.2905+16A=
c.2084+16A= (n.2084+16A=)
n.2899+16A=
Xg.53248100_53248101delCA2579614576IQSEC2c.2741+14_2741+15del (n.2741+14_2741+15del)
c.534+14_534+15del
c.43+14_43+15del
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n.333+14_333+15del
c.2552+14_2552+15del (n.2552+14_2552+15del)
c.1967+14_1967+15del (n.1967+14_1967+15del)
c.2678+14_2678+15del (n.2678+14_2678+15del)
c.1904+14_1904+15del (n.1904+14_1904+15del)
c.1871+14_1871+15del (n.1871+14_1871+15del)
n.2905+14_2905+15del
c.2084+14_2084+15del (n.2084+14_2084+15del)
n.2899+14_2899+15del
Xg.53248101G>ACA2693789272IQSEC2c.2741+13C>T (n.2741+13C>T)
c.534+13C>T
c.43+13C>T
c.2582+13C>T (n.2582+13C>T)
n.333+13C>T
c.2552+13C>T (n.2552+13C>T)
c.1967+13C>T (n.1967+13C>T)
c.2678+13C>T (n.2678+13C>T)
c.1904+13C>T (n.1904+13C>T)
c.1871+13C>T (n.1871+13C>T)
n.2905+13C>T
c.2084+13C>T (n.2084+13C>T)
n.2899+13C>T
gnomAD v4
Xg.53248101G>CCA2594831562IQSEC2c.2741+13C>G (n.2741+13C>G)
c.534+13C>G
c.43+13C>G
c.2582+13C>G (n.2582+13C>G)
n.333+13C>G
c.2552+13C>G (n.2552+13C>G)
c.1967+13C>G (n.1967+13C>G)
c.2678+13C>G (n.2678+13C>G)
c.1904+13C>G (n.1904+13C>G)
c.1871+13C>G (n.1871+13C>G)
n.2905+13C>G
c.2084+13C>G (n.2084+13C>G)
n.2899+13C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248101_53248117delinsGAGGTAGGCACACCTGACA2429774907IQSEC2c.2738_2741+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.531_534+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.40_43+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2579_2582+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
n.330_333+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2549_2552+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.1964_1967+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2675_2678+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.1901_1904+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.1868_1871+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
n.2902_2905+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
c.2081_2084+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
n.2896_2899+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC
Xg.53248105_53248120delCA658824141IQSEC2c.2738_2741+12del
c.531_534+12del
c.40_43+12del
c.2579_2582+12del
n.330_333+12del
c.2549_2552+12del
c.1964_1967+12del
c.2675_2678+12del
c.1901_1904+12del
c.1868_1871+12del
n.2902_2905+12del
c.2081_2084+12del
n.2896_2899+12del
ClinVar dbSNP
Xg.53248103G>ACA2693789278IQSEC2c.2741+11C>T (n.2741+11C>T)
c.534+11C>T
c.43+11C>T
c.2582+11C>T (n.2582+11C>T)
n.333+11C>T
c.2552+11C>T (n.2552+11C>T)
c.1967+11C>T (n.1967+11C>T)
c.2678+11C>T (n.2678+11C>T)
c.1904+11C>T (n.1904+11C>T)
c.1871+11C>T (n.1871+11C>T)
n.2905+11C>T
c.2084+11C>T (n.2084+11C>T)
n.2899+11C>T
gnomAD v4
Xg.53248103G=CA2429774908IQSEC2c.2741+11C= (n.2741+11C=)
c.534+11C=
c.43+11C=
c.2582+11C= (n.2582+11C=)
n.333+11C=
c.2552+11C= (n.2552+11C=)
c.1967+11C= (n.1967+11C=)
c.2678+11C= (n.2678+11C=)
c.1904+11C= (n.1904+11C=)
c.1871+11C= (n.1871+11C=)
n.2905+11C=
c.2084+11C= (n.2084+11C=)
n.2899+11C=
Xg.53248103G>TCA10419919IQSEC2c.2741+11C>A (n.2741+11C>A)
c.534+11C>A
c.43+11C>A
c.2582+11C>A (n.2582+11C>A)
n.333+11C>A
c.2552+11C>A (n.2552+11C>A)
c.1967+11C>A (n.1967+11C>A)
c.2678+11C>A (n.2678+11C>A)
c.1904+11C>A (n.1904+11C>A)
c.1871+11C>A (n.1871+11C>A)
n.2905+11C>A
c.2084+11C>A (n.2084+11C>A)
n.2899+11C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248105T>CCA2693789286IQSEC2c.2741+9A>G (n.2741+9A>G)
c.534+9A>G
c.43+9A>G
c.2582+9A>G (n.2582+9A>G)
n.333+9A>G
c.2552+9A>G (n.2552+9A>G)
c.1967+9A>G (n.1967+9A>G)
c.2678+9A>G (n.2678+9A>G)
c.1904+9A>G (n.1904+9A>G)
c.1871+9A>G (n.1871+9A>G)
n.2905+9A>G
c.2084+9A>G (n.2084+9A>G)
n.2899+9A>G
gnomAD v4
Xg.53248106_53248107delCA2579614577IQSEC2c.2741+7_2741+8del (n.2741+7_2741+8del)
c.534+7_534+8del
c.43+7_43+8del
c.2582+7_2582+8del (n.2582+7_2582+8del)
n.333+7_333+8del
c.2552+7_2552+8del (n.2552+7_2552+8del)
c.1967+7_1967+8del (n.1967+7_1967+8del)
c.2678+7_2678+8del (n.2678+7_2678+8del)
c.1904+7_1904+8del (n.1904+7_1904+8del)
c.1871+7_1871+8del (n.1871+7_1871+8del)
n.2905+7_2905+8del
c.2084+7_2084+8del (n.2084+7_2084+8del)
n.2899+7_2899+8del
Xg.53248107G>CCA2693789323IQSEC2c.2741+7C>G (n.2741+7C>G)
c.534+7C>G
c.43+7C>G
c.2582+7C>G (n.2582+7C>G)
n.333+7C>G
c.2552+7C>G (n.2552+7C>G)
c.1967+7C>G (n.1967+7C>G)
c.2678+7C>G (n.2678+7C>G)
c.1904+7C>G (n.1904+7C>G)
c.1871+7C>G (n.1871+7C>G)
n.2905+7C>G
c.2084+7C>G (n.2084+7C>G)
n.2899+7C>G
gnomAD v4
Xg.53248107G>TCA2693789292IQSEC2c.2741+7C>A (n.2741+7C>A)
c.534+7C>A
c.43+7C>A
c.2582+7C>A (n.2582+7C>A)
n.333+7C>A
c.2552+7C>A (n.2552+7C>A)
c.1967+7C>A (n.1967+7C>A)
c.2678+7C>A (n.2678+7C>A)
c.1904+7C>A (n.1904+7C>A)
c.1871+7C>A (n.1871+7C>A)
n.2905+7C>A
c.2084+7C>A (n.2084+7C>A)
n.2899+7C>A
gnomAD v4
Xg.53248108G>ACA2693789328IQSEC2c.2741+6C>T (n.2741+6C>T)
c.534+6C>T
c.43+6C>T
c.2582+6C>T (n.2582+6C>T)
n.333+6C>T
c.2552+6C>T (n.2552+6C>T)
c.1967+6C>T (n.1967+6C>T)
c.2678+6C>T (n.2678+6C>T)
c.1904+6C>T (n.1904+6C>T)
c.1871+6C>T (n.1871+6C>T)
n.2905+6C>T
c.2084+6C>T (n.2084+6C>T)
n.2899+6C>T
gnomAD v4
Xg.53248110A=CA2429774909IQSEC2c.2741+4T= (n.2741+4T=)
c.534+4T=
c.43+4T=
c.2582+4T= (n.2582+4T=)
n.333+4T=
c.2552+4T= (n.2552+4T=)
c.1967+4T= (n.1967+4T=)
c.2678+4T= (n.2678+4T=)
c.1904+4T= (n.1904+4T=)
c.1871+4T= (n.1871+4T=)
n.2905+4T=
c.2084+4T= (n.2084+4T=)
n.2899+4T=
Xg.53248110A>CCA10419920IQSEC2c.2741+4T>G (n.2741+4T>G)
c.534+4T>G
c.43+4T>G
c.2582+4T>G (n.2582+4T>G)
n.333+4T>G
c.2552+4T>G (n.2552+4T>G)
c.1967+4T>G (n.1967+4T>G)
c.2678+4T>G (n.2678+4T>G)
c.1904+4T>G (n.1904+4T>G)
c.1871+4T>G (n.1871+4T>G)
n.2905+4T>G
c.2084+4T>G (n.2084+4T>G)
n.2899+4T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248111C>ACA10419921IQSEC2c.2741+3G>T (n.2741+3G>T)
c.534+3G>T
c.43+3G>T
c.2582+3G>T (n.2582+3G>T)
n.333+3G>T
c.2552+3G>T (n.2552+3G>T)
c.1967+3G>T (n.1967+3G>T)
c.2678+3G>T (n.2678+3G>T)
c.1904+3G>T (n.1904+3G>T)
c.1871+3G>T (n.1871+3G>T)
n.2905+3G>T
c.2084+3G>T (n.2084+3G>T)
n.2899+3G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248111C=CA2429774910IQSEC2c.2741+3G= (n.2741+3G=)
c.534+3G=
c.43+3G=
c.2582+3G= (n.2582+3G=)
n.333+3G=
c.2552+3G= (n.2552+3G=)
c.1967+3G= (n.1967+3G=)
c.2678+3G= (n.2678+3G=)
c.1904+3G= (n.1904+3G=)
c.1871+3G= (n.1871+3G=)
n.2905+3G=
c.2084+3G= (n.2084+3G=)
n.2899+3G=
Xg.53248111C>TCA641551348IQSEC2c.2741+3G>A (n.2741+3G>A)
c.534+3G>A
c.43+3G>A
c.2582+3G>A (n.2582+3G>A)
n.333+3G>A
c.2552+3G>A (n.2552+3G>A)
c.1967+3G>A (n.1967+3G>A)
c.2678+3G>A (n.2678+3G>A)
c.1904+3G>A (n.1904+3G>A)
c.1871+3G>A (n.1871+3G>A)
n.2905+3G>A
c.2084+3G>A (n.2084+3G>A)
n.2899+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53248112A=CA2429774911IQSEC2c.2741+2T= (n.2741+2T=)
c.534+2T=
c.43+2T=
c.2582+2T= (n.2582+2T=)
n.333+2T=
c.2552+2T= (n.2552+2T=)
c.1967+2T= (n.1967+2T=)
c.2678+2T= (n.2678+2T=)
c.1904+2T= (n.1904+2T=)
c.1871+2T= (n.1871+2T=)
n.2905+2T=
c.2084+2T= (n.2084+2T=)
n.2899+2T=
Xg.53248112A>CCA413156716IQSEC2c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
c.534+2T>G
c.43+2T>G
c.2582+2T>G (n.2582+2T>G)
n.333+2T>G
c.2552+2T>G (n.2552+2T>G)
c.1967+2T>G (n.1967+2T>G)
c.2678+2T>G (n.2678+2T>G)
c.1904+2T>G (n.1904+2T>G)
c.1871+2T>G (n.1871+2T>G)
n.2905+2T>G
c.2084+2T>G (n.2084+2T>G)
n.2899+2T>G
Xg.53248112A>GCA413156721IQSEC2c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
c.534+2T>C
c.43+2T>C
c.2582+2T>C (n.2582+2T>C)
n.333+2T>C
c.2552+2T>C (n.2552+2T>C)
c.1967+2T>C (n.1967+2T>C)
c.2678+2T>C (n.2678+2T>C)
c.1904+2T>C (n.1904+2T>C)
c.1871+2T>C (n.1871+2T>C)
n.2905+2T>C
c.2084+2T>C (n.2084+2T>C)
n.2899+2T>C
ClinVar dbSNP
Xg.53248112A>TCA413156724IQSEC2c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
c.534+2T>A
c.43+2T>A
c.2582+2T>A (n.2582+2T>A)
n.333+2T>A
c.2552+2T>A (n.2552+2T>A)
c.1967+2T>A (n.1967+2T>A)
c.2678+2T>A (n.2678+2T>A)
c.1904+2T>A (n.1904+2T>A)
c.1871+2T>A (n.1871+2T>A)
n.2905+2T>A
c.2084+2T>A (n.2084+2T>A)
n.2899+2T>A
Xg.53248112_53248113delinsACCA2429774912IQSEC2c.2741+1_2741+2delinsGT (n.2741+1_2741+2delinsGT)
c.534+1_534+2delinsGT
c.43+1_43+2delinsGT
c.2582+1_2582+2delinsGT (n.2582+1_2582+2delinsGT)
n.333+1_333+2delinsGT
c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT)
c.1967+1_1967+2delinsGT (n.1967+1_1967+2delinsGT)
c.2678+1_2678+2delinsGT (n.2678+1_2678+2delinsGT)
c.1904+1_1904+2delinsGT (n.1904+1_1904+2delinsGT)
c.1871+1_1871+2delinsGT (n.1871+1_1871+2delinsGT)
n.2905+1_2905+2delinsGT
c.2084+1_2084+2delinsGT (n.2084+1_2084+2delinsGT)
n.2899+1_2899+2delinsGT
Xg.53248113C>ACA413156731IQSEC2c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
c.534+1G>T
c.43+1G>T
c.2582+1G>T (n.2582+1G>T)
n.333+1G>T
c.2552+1G>T (n.2552+1G>T)
c.1967+1G>T (n.1967+1G>T)
c.2678+1G>T (n.2678+1G>T)
c.1904+1G>T (n.1904+1G>T)
c.1871+1G>T (n.1871+1G>T)
n.2905+1G>T
c.2084+1G>T (n.2084+1G>T)
n.2899+1G>T
Xg.53248113C>GCA413156736IQSEC2c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
c.534+1G>C
c.43+1G>C
c.2582+1G>C (n.2582+1G>C)
n.333+1G>C
c.2552+1G>C (n.2552+1G>C)
c.1967+1G>C (n.1967+1G>C)
c.2678+1G>C (n.2678+1G>C)
c.1904+1G>C (n.1904+1G>C)
c.1871+1G>C (n.1871+1G>C)
n.2905+1G>C
c.2084+1G>C (n.2084+1G>C)
n.2899+1G>C
Xg.53248113C>TCA413156738IQSEC2c.2741+1G>A (n.2741+1G>A)
c.534+1G>A
c.43+1G>A
c.2582+1G>A (n.2582+1G>A)
n.333+1G>A
c.2552+1G>A (n.2552+1G>A)
c.1967+1G>A (n.1967+1G>A)
c.2678+1G>A (n.2678+1G>A)
c.1904+1G>A (n.1904+1G>A)
c.1871+1G>A (n.1871+1G>A)
n.2905+1G>A
c.2084+1G>A (n.2084+1G>A)
n.2899+1G>A
Xg.53248114delCA1139667566IQSEC2c.2741+1del
c.534+1del
c.43+1del
c.2582+1del
n.333+1del
c.2552+1del
c.1967+1del
c.2678+1del
c.1904+1del
c.1871+1del
n.2905+1del
c.2084+1del
n.2899+1del
ClinVar dbSNP
Xg.53248114C>ACA413156742IQSEC2c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.534G>T
c.43G>T
c.2582G>T (p.Ser861Ile)
n.333G>T
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.2678G>T (p.Ser893Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
n.2905G>T
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
n.2899G>T
Xg.53248114C=CA2429774913IQSEC2c.2741G= (p.Ser914=)
c.534G=
c.43G=
c.2582G= (p.Ser861=)
n.333G=
c.2552G= (p.Ser851=)
c.1967G= (p.Ser656=)
c.2678G= (p.Ser893=)
c.1904G= (p.Ser635=)
c.1871G= (p.Ser624=)
n.2905G=
c.2084G= (p.Ser695=)
n.2899G=
Xg.53248114C>GCA204825IQSEC2c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.534G>C
c.43G>C
c.2582G>C (p.Ser861Thr)
n.333G>C
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.2678G>C (p.Ser893Thr)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
n.2905G>C
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
n.2899G>C
ClinVar dbSNP
Xg.53248114C>TCA413156747IQSEC2c.2741G>A (p.Ser914Asn)
c.534G>A
c.43G>A
c.2582G>A (p.Ser861Asn)
n.333G>A
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.2678G>A (p.Ser893Asn)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
n.2905G>A
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
n.2899G>A
Xg.53248115T>ACA413156750IQSEC2c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.533A>T
c.42A>T
c.2581A>T (p.Ser861Cys)
n.332A>T
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.2677A>T (p.Ser893Cys)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
n.2904A>T
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
n.2898A>T
Xg.53248115T>CCA413156752IQSEC2c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.533A>G
c.42A>G
c.2581A>G (p.Ser861Gly)
n.332A>G
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.2677A>G (p.Ser893Gly)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
n.2904A>G
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
n.2898A>G
Xg.53248115T>GCA413156755IQSEC2c.2740A>C (p.Ser914Arg)
c.533A>C
c.42A>C
c.2581A>C (p.Ser861Arg)
n.332A>C
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.2677A>C (p.Ser893Arg)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
n.2904A>C
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
n.2898A>C
Xg.53248116G>ACA516428069IQSEC2c.2739C>T (p.Phe913=)
c.532C>T
c.41C>T
c.2580C>T (p.Phe860=)
n.331C>T
c.2550C>T (p.Phe850=)
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.2676C>T (p.Phe892=)
c.1902C>T (p.Phe634=)
c.1869C>T (p.Phe623=)
n.2903C>T
c.2082C>T (p.Phe694=)
n.2897C>T
Xg.53248116G>CCA413156762IQSEC2c.2739C>G (p.Phe913Leu)
c.532C>G
c.41C>G
c.2580C>G (p.Phe860Leu)
n.331C>G
c.2550C>G (p.Phe850Leu)
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.2676C>G (p.Phe892Leu)
c.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
n.2903C>G
c.2082C>G (p.Phe694Leu)
n.2897C>G
Xg.53248116G>TCA413156759IQSEC2c.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.532C>A
c.41C>A
c.2580C>A (p.Phe860Leu)
n.331C>A
c.2550C>A (p.Phe850Leu)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.2676C>A (p.Phe892Leu)
c.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
n.2903C>A
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
n.2897C>A
Xg.53248117A>CCA413156768IQSEC2c.2738T>G (p.Phe913Cys)
c.531T>G
c.40T>G
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
n.330T>G
c.2549T>G (p.Phe850Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
n.2902T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
n.2896T>G
Xg.53248117A>GCA413156772IQSEC2c.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.531T>C
c.40T>C
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
n.330T>C
c.2549T>C (p.Phe850Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
n.2902T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
n.2896T>C
Xg.53248117A>TCA413156779IQSEC2c.2738T>A (p.Phe913Tyr)
c.531T>A
c.40T>A
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
n.330T>A
c.2549T>A (p.Phe850Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
n.2902T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
n.2896T>A
Xg.53248118A>CCA413156781IQSEC2c.2737T>G (p.Phe913Val)
c.530T>G
c.39T>G
c.2578T>G (p.Phe860Val)
n.329T>G
c.2548T>G (p.Phe850Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2900C>A
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n.2894C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2078C= (p.Ala693=)
n.2893C=
Xg.53248120G>TCA413156808IQSEC2c.2735C>A (p.Ala912Asp)
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n.2893C>A
ClinVar dbSNP
Xg.53248121C>ACA413156813IQSEC2c.2734G>T (p.Ala912Ser)
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n.2892G>C
Xg.53248121C>TCA413156818IQSEC2c.2734G>A (p.Ala912Thr)
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c.513_527del
c.22_36del
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n.312_326del
c.2531_2545del (p.Glu844_Glu848del)
c.1946_1960del (p.Glu649_Glu653del)
c.2657_2671del (p.Glu886_Glu890del)
c.1883_1897del (p.Glu628_Glu632del)
c.1850_1864del (p.Glu617_Glu621del)
n.2884_2898del
c.2063_2077del (p.Glu688_Glu692del)
n.2878_2892del
Xg.53248122T>ACA413156820IQSEC2c.2733A>T (p.Glu911Asp)
c.526A>T
c.35A>T
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n.325A>T
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n.2897A>T
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n.2891A>T
Xg.53248122T>CCA516428073IQSEC2c.2733A>G (p.Glu911=)
c.526A>G
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c.1959A>G (p.Glu653=)
c.2670A>G (p.Glu890=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
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n.2897A>G
c.2076A>G (p.Glu692=)
n.2891A>G
Xg.53248122T>GCA413156821IQSEC2c.2733A>C (p.Glu911Asp)
c.526A>C
c.35A>C
c.2574A>C (p.Glu858Asp)
n.325A>C
c.2544A>C (p.Glu848Asp)
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n.2891A>C
Xg.53248123T>ACA413156824IQSEC2c.2732A>T (p.Glu911Val)
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c.34A>T
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n.2896A>T
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n.2890A>T
Xg.53248123T>CCA413156828IQSEC2c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.525A>G
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n.324A>G
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n.2896A>G
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n.2890A>G
Xg.53248123T>GCA413156827IQSEC2c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.525A>C
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n.2890A>C
Xg.53248124C>ACA413156831IQSEC2c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.524G>T
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n.323G>T
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n.2895G>T
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n.2889G>T
Xg.53248124C=CA2429774916IQSEC2c.2731G= (p.Glu911=)
c.524G=
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n.2895G=
c.2074G= (p.Glu692=)
n.2889G=
Xg.53248124C>GCA413156832IQSEC2c.2731G>C (p.Glu911Gln)
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c.33G>C
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n.323G>C
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n.2895G>C
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n.2889G>C
Xg.53248124C>TCA413156834IQSEC2c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.524G>A
c.33G>A
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
n.323G>A
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
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c.1894G>A (p.Glu632Lys)
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n.2895G>A
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
n.2889G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53248125G>ACA10419924IQSEC2c.2730C>T (p.Ile910=)
c.523C>T
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n.2894C>T
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n.2888C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248125G>CCA413156839IQSEC2c.2730C>G (p.Ile910Met)
c.523C>G
c.32C>G
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n.322C>G
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c.1860C>G (p.Ile620Met)
n.2894C>G
c.2073C>G (p.Ile691Met)
n.2888C>G
Xg.53248125G=CA2429774917IQSEC2c.2730C= (p.Ile910=)
c.523C=
c.32C=
c.2571C= (p.Ile857=)
n.322C=
c.2541C= (p.Ile847=)
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c.2667C= (p.Ile889=)
c.1893C= (p.Ile631=)
c.1860C= (p.Ile620=)
n.2894C=
c.2073C= (p.Ile691=)
n.2888C=
Xg.53248125G>TCA10419923IQSEC2c.2730C>A (p.Ile910=)
c.523C>A
c.32C>A
c.2571C>A (p.Ile857=)
n.322C>A
c.2541C>A (p.Ile847=)
c.1956C>A (p.Ile652=)
c.2667C>A (p.Ile889=)
c.1893C>A (p.Ile631=)
c.1860C>A (p.Ile620=)
n.2894C>A
c.2073C>A (p.Ile691=)
n.2888C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53248126A>CCA413156842IQSEC2c.2729T>G (p.Ile910Ser)
c.522T>G
c.31T>G
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
n.321T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.2666T>G (p.Ile889Ser)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
n.2893T>G
c.2072T>G (p.Ile691Ser)
n.2887T>G
Xg.53248126A>GCA413156845IQSEC2c.2729T>C (p.Ile910Thr)
c.522T>C
c.31T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
n.321T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
n.2893T>C
c.2072T>C (p.Ile691Thr)
n.2887T>C
Xg.53248126A>TCA413156847IQSEC2c.2729T>A (p.Ile910Asn)
c.522T>A
c.31T>A
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
n.321T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.2666T>A (p.Ile889Asn)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
n.2893T>A
c.2072T>A (p.Ile691Asn)
n.2887T>A
Xg.53248127T>ACA413156850IQSEC2c.2728A>T (p.Ile910Phe)
c.521A>T
c.30A>T
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
n.320A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.2665A>T (p.Ile889Phe)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
n.2892A>T
c.2071A>T (p.Ile691Phe)
n.2886A>T
Xg.53248127T>CCA413156851IQSEC2c.2728A>G (p.Ile910Val)
c.521A>G
c.30A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
n.320A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
n.2892A>G
c.2071A>G (p.Ile691Val)
n.2886A>G
Xg.53248127T>GCA413156853IQSEC2c.2728A>C (p.Ile910Leu)
c.521A>C
c.30A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
n.320A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
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n.2885C>A
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n.2883C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2882A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2881G>A
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2886C>A
c.2065C>A (p.Arg689=)
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n.2879G=
Xg.53248134C>GCA413156883IQSEC2c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.514G>C
c.23G>C
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
n.313G>C
c.2532G>C (p.Glu844Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.2658G>C (p.Glu886Asp)
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
n.2885G>C
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
n.2879G>C
Xg.53248134C>TCA10419925IQSEC2c.2721G>A (p.Glu907=)
c.514G>A
c.23G>A
c.2562G>A (p.Glu854=)
n.313G>A
c.2532G>A (p.Glu844=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.2658G>A (p.Glu886=)
c.1884G>A (p.Glu628=)
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c.2064G>A (p.Glu688=)
n.2879G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched