Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53248033C>A | CA2820946514 | IQSEC2 | c.2741+81G>T (n.2741+81G>T) c.534+81G>T c.43+81G>T c.2582+81G>T (n.2582+81G>T) n.333+81G>T c.2552+81G>T (n.2552+81G>T) c.1967+81G>T (n.1967+81G>T) c.2678+81G>T (n.2678+81G>T) c.1904+81G>T (n.1904+81G>T) c.1871+81G>T (n.1871+81G>T) n.2905+81G>T c.2084+81G>T (n.2084+81G>T) n.2899+81G>T | |
X | g.53248033_53248035delinsCAG | CA2429774874 | IQSEC2 | c.2741+79_2741+81delinsCTG (n.2741+79_2741+81delinsCTG) c.534+79_534+81delinsCTG c.43+79_43+81delinsCTG c.2582+79_2582+81delinsCTG (n.2582+79_2582+81delinsCTG) n.333+79_333+81delinsCTG c.2552+79_2552+81delinsCTG (n.2552+79_2552+81delinsCTG) c.1967+79_1967+81delinsCTG (n.1967+79_1967+81delinsCTG) c.2678+79_2678+81delinsCTG (n.2678+79_2678+81delinsCTG) c.1904+79_1904+81delinsCTG (n.1904+79_1904+81delinsCTG) c.1871+79_1871+81delinsCTG (n.1871+79_1871+81delinsCTG) n.2905+79_2905+81delinsCTG c.2084+79_2084+81delinsCTG (n.2084+79_2084+81delinsCTG) n.2899+79_2899+81delinsCTG | |
X | g.53248034A>G | CA2693789108 | IQSEC2 | c.2741+80T>C (n.2741+80T>C) c.534+80T>C c.43+80T>C c.2582+80T>C (n.2582+80T>C) n.333+80T>C c.2552+80T>C (n.2552+80T>C) c.1967+80T>C (n.1967+80T>C) c.2678+80T>C (n.2678+80T>C) c.1904+80T>C (n.1904+80T>C) c.1871+80T>C (n.1871+80T>C) n.2905+80T>C c.2084+80T>C (n.2084+80T>C) n.2899+80T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248037_53248038del | CA516428067 | IQSEC2 | c.2741+79_2741+80del (n.2741+79_2741+80del) c.534+79_534+80del c.43+79_43+80del c.2582+79_2582+80del (n.2582+79_2582+80del) n.333+79_333+80del c.2552+79_2552+80del (n.2552+79_2552+80del) c.1967+79_1967+80del (n.1967+79_1967+80del) c.2678+79_2678+80del (n.2678+79_2678+80del) c.1904+79_1904+80del (n.1904+79_1904+80del) c.1871+79_1871+80del (n.1871+79_1871+80del) n.2905+79_2905+80del c.2084+79_2084+80del (n.2084+79_2084+80del) n.2899+79_2899+80del | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53248036A>T | CA2843380008 | IQSEC2 | c.2741+78T>A (n.2741+78T>A) c.534+78T>A c.43+78T>A c.2582+78T>A (n.2582+78T>A) n.333+78T>A c.2552+78T>A (n.2552+78T>A) c.1967+78T>A (n.1967+78T>A) c.2678+78T>A (n.2678+78T>A) c.1904+78T>A (n.1904+78T>A) c.1871+78T>A (n.1871+78T>A) n.2905+78T>A c.2084+78T>A (n.2084+78T>A) n.2899+78T>A | |
X | g.53248037G>T | CA2693789109 | IQSEC2 | c.2741+77C>A (n.2741+77C>A) c.534+77C>A c.43+77C>A c.2582+77C>A (n.2582+77C>A) n.333+77C>A c.2552+77C>A (n.2552+77C>A) c.1967+77C>A (n.1967+77C>A) c.2678+77C>A (n.2678+77C>A) c.1904+77C>A (n.1904+77C>A) c.1871+77C>A (n.1871+77C>A) n.2905+77C>A c.2084+77C>A (n.2084+77C>A) n.2899+77C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248038A>G | CA2820946518 | IQSEC2 | c.2741+76T>C (n.2741+76T>C) c.534+76T>C c.43+76T>C c.2582+76T>C (n.2582+76T>C) n.333+76T>C c.2552+76T>C (n.2552+76T>C) c.1967+76T>C (n.1967+76T>C) c.2678+76T>C (n.2678+76T>C) c.1904+76T>C (n.1904+76T>C) c.1871+76T>C (n.1871+76T>C) n.2905+76T>C c.2084+76T>C (n.2084+76T>C) n.2899+76T>C | |
X | g.53248039A>C | CA2693789111 | IQSEC2 | c.2741+75T>G (n.2741+75T>G) c.534+75T>G c.43+75T>G c.2582+75T>G (n.2582+75T>G) n.333+75T>G c.2552+75T>G (n.2552+75T>G) c.1967+75T>G (n.1967+75T>G) c.2678+75T>G (n.2678+75T>G) c.1904+75T>G (n.1904+75T>G) c.1871+75T>G (n.1871+75T>G) n.2905+75T>G c.2084+75T>G (n.2084+75T>G) n.2899+75T>G | gnomAD v4 |
X | g.53248039A>G | CA2693789112 | IQSEC2 | c.2741+75T>C (n.2741+75T>C) c.534+75T>C c.43+75T>C c.2582+75T>C (n.2582+75T>C) n.333+75T>C c.2552+75T>C (n.2552+75T>C) c.1967+75T>C (n.1967+75T>C) c.2678+75T>C (n.2678+75T>C) c.1904+75T>C (n.1904+75T>C) c.1871+75T>C (n.1871+75T>C) n.2905+75T>C c.2084+75T>C (n.2084+75T>C) n.2899+75T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248039A>T | CA2693789113 | IQSEC2 | c.2741+75T>A (n.2741+75T>A) c.534+75T>A c.43+75T>A c.2582+75T>A (n.2582+75T>A) n.333+75T>A c.2552+75T>A (n.2552+75T>A) c.1967+75T>A (n.1967+75T>A) c.2678+75T>A (n.2678+75T>A) c.1904+75T>A (n.1904+75T>A) c.1871+75T>A (n.1871+75T>A) n.2905+75T>A c.2084+75T>A (n.2084+75T>A) n.2899+75T>A | gnomAD v4 |
X | g.53248040G>T | CA2693789114 | IQSEC2 | c.2741+74C>A (n.2741+74C>A) c.534+74C>A c.43+74C>A c.2582+74C>A (n.2582+74C>A) n.333+74C>A c.2552+74C>A (n.2552+74C>A) c.1967+74C>A (n.1967+74C>A) c.2678+74C>A (n.2678+74C>A) c.1904+74C>A (n.1904+74C>A) c.1871+74C>A (n.1871+74C>A) n.2905+74C>A c.2084+74C>A (n.2084+74C>A) n.2899+74C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248041T>C | CA2693789115 | IQSEC2 | c.2741+73A>G (n.2741+73A>G) c.534+73A>G c.43+73A>G c.2582+73A>G (n.2582+73A>G) n.333+73A>G c.2552+73A>G (n.2552+73A>G) c.1967+73A>G (n.1967+73A>G) c.2678+73A>G (n.2678+73A>G) c.1904+73A>G (n.1904+73A>G) c.1871+73A>G (n.1871+73A>G) n.2905+73A>G c.2084+73A>G (n.2084+73A>G) n.2899+73A>G | gnomAD v4 |
X | g.53248042G>T | CA2693789116 | IQSEC2 | c.2741+72C>A (n.2741+72C>A) c.534+72C>A c.43+72C>A c.2582+72C>A (n.2582+72C>A) n.333+72C>A c.2552+72C>A (n.2552+72C>A) c.1967+72C>A (n.1967+72C>A) c.2678+72C>A (n.2678+72C>A) c.1904+72C>A (n.1904+72C>A) c.1871+72C>A (n.1871+72C>A) n.2905+72C>A c.2084+72C>A (n.2084+72C>A) n.2899+72C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248043A= | CA2429774875 | IQSEC2 | c.2741+71T= (n.2741+71T=) c.534+71T= c.43+71T= c.2582+71T= (n.2582+71T=) n.333+71T= c.2552+71T= (n.2552+71T=) c.1967+71T= (n.1967+71T=) c.2678+71T= (n.2678+71T=) c.1904+71T= (n.1904+71T=) c.1871+71T= (n.1871+71T=) n.2905+71T= c.2084+71T= (n.2084+71T=) n.2899+71T= | |
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X | g.53248044C>T | CA2693789121 | IQSEC2 | c.2741+70G>A (n.2741+70G>A) c.534+70G>A c.43+70G>A c.2582+70G>A (n.2582+70G>A) n.333+70G>A c.2552+70G>A (n.2552+70G>A) c.1967+70G>A (n.1967+70G>A) c.2678+70G>A (n.2678+70G>A) c.1904+70G>A (n.1904+70G>A) c.1871+70G>A (n.1871+70G>A) n.2905+70G>A c.2084+70G>A (n.2084+70G>A) n.2899+70G>A | gnomAD v4 |
X | g.53248045T>C | CA2429774877 | IQSEC2 | c.2741+69A>G (n.2741+69A>G) c.534+69A>G c.43+69A>G c.2582+69A>G (n.2582+69A>G) n.333+69A>G c.2552+69A>G (n.2552+69A>G) c.1967+69A>G (n.1967+69A>G) c.2678+69A>G (n.2678+69A>G) c.1904+69A>G (n.1904+69A>G) c.1871+69A>G (n.1871+69A>G) n.2905+69A>G c.2084+69A>G (n.2084+69A>G) n.2899+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53248047A= | CA2429774878 | IQSEC2 | c.2741+67T= (n.2741+67T=) c.534+67T= c.43+67T= c.2582+67T= (n.2582+67T=) n.333+67T= c.2552+67T= (n.2552+67T=) c.1967+67T= (n.1967+67T=) c.2678+67T= (n.2678+67T=) c.1904+67T= (n.1904+67T=) c.1871+67T= (n.1871+67T=) n.2905+67T= c.2084+67T= (n.2084+67T=) n.2899+67T= | |
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X | g.53248047_53248048delinsAT | CA2429774880 | IQSEC2 | c.2741+66_2741+67delinsAT (n.2741+66_2741+67delinsAT) c.534+66_534+67delinsAT c.43+66_43+67delinsAT c.2582+66_2582+67delinsAT (n.2582+66_2582+67delinsAT) n.333+66_333+67delinsAT c.2552+66_2552+67delinsAT (n.2552+66_2552+67delinsAT) c.1967+66_1967+67delinsAT (n.1967+66_1967+67delinsAT) c.2678+66_2678+67delinsAT (n.2678+66_2678+67delinsAT) c.1904+66_1904+67delinsAT (n.1904+66_1904+67delinsAT) c.1871+66_1871+67delinsAT (n.1871+66_1871+67delinsAT) n.2905+66_2905+67delinsAT c.2084+66_2084+67delinsAT (n.2084+66_2084+67delinsAT) n.2899+66_2899+67delinsAT | |
X | g.53248048del | CA876275659 | IQSEC2 | c.2741+66del (n.2741+66del) c.534+66del c.43+66del c.2582+66del (n.2582+66del) n.333+66del c.2552+66del (n.2552+66del) c.1967+66del (n.1967+66del) c.2678+66del (n.2678+66del) c.1904+66del (n.1904+66del) c.1871+66del (n.1871+66del) n.2905+66del c.2084+66del (n.2084+66del) n.2899+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248048T>A | CA2693789127 | IQSEC2 | c.2741+66A>T (n.2741+66A>T) c.534+66A>T c.43+66A>T c.2582+66A>T (n.2582+66A>T) n.333+66A>T c.2552+66A>T (n.2552+66A>T) c.1967+66A>T (n.1967+66A>T) c.2678+66A>T (n.2678+66A>T) c.1904+66A>T (n.1904+66A>T) c.1871+66A>T (n.1871+66A>T) n.2905+66A>T c.2084+66A>T (n.2084+66A>T) n.2899+66A>T | gnomAD v4 |
X | g.53248049A>G | CA2693789128 | IQSEC2 | c.2741+65T>C (n.2741+65T>C) c.534+65T>C c.43+65T>C c.2582+65T>C (n.2582+65T>C) n.333+65T>C c.2552+65T>C (n.2552+65T>C) c.1967+65T>C (n.1967+65T>C) c.2678+65T>C (n.2678+65T>C) c.1904+65T>C (n.1904+65T>C) c.1871+65T>C (n.1871+65T>C) n.2905+65T>C c.2084+65T>C (n.2084+65T>C) n.2899+65T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248051del | CA2579614568 | IQSEC2 | c.2741+65del (n.2741+65del) c.534+65del c.43+65del c.2582+65del (n.2582+65del) n.333+65del c.2552+65del (n.2552+65del) c.1967+65del (n.1967+65del) c.2678+65del (n.2678+65del) c.1904+65del (n.1904+65del) c.1871+65del (n.1871+65del) n.2905+65del c.2084+65del (n.2084+65del) n.2899+65del | gnomAD v4 |
X | g.53248050A>G | CA2693789131 | IQSEC2 | c.2741+64T>C (n.2741+64T>C) c.534+64T>C c.43+64T>C c.2582+64T>C (n.2582+64T>C) n.333+64T>C c.2552+64T>C (n.2552+64T>C) c.1967+64T>C (n.1967+64T>C) c.2678+64T>C (n.2678+64T>C) c.1904+64T>C (n.1904+64T>C) c.1871+64T>C (n.1871+64T>C) n.2905+64T>C c.2084+64T>C (n.2084+64T>C) n.2899+64T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248051A>T | CA2838284043 | IQSEC2 | c.2741+63T>A (n.2741+63T>A) c.534+63T>A c.43+63T>A c.2582+63T>A (n.2582+63T>A) n.333+63T>A c.2552+63T>A (n.2552+63T>A) c.1967+63T>A (n.1967+63T>A) c.2678+63T>A (n.2678+63T>A) c.1904+63T>A (n.1904+63T>A) c.1871+63T>A (n.1871+63T>A) n.2905+63T>A c.2084+63T>A (n.2084+63T>A) n.2899+63T>A | |
X | g.53248052C>T | CA2693789132 | IQSEC2 | c.2741+62G>A (n.2741+62G>A) c.534+62G>A c.43+62G>A c.2582+62G>A (n.2582+62G>A) n.333+62G>A c.2552+62G>A (n.2552+62G>A) c.1967+62G>A (n.1967+62G>A) c.2678+62G>A (n.2678+62G>A) c.1904+62G>A (n.1904+62G>A) c.1871+62G>A (n.1871+62G>A) n.2905+62G>A c.2084+62G>A (n.2084+62G>A) n.2899+62G>A | gnomAD v4 |
X | g.53248053A>G | CA2693789133 | IQSEC2 | c.2741+61T>C (n.2741+61T>C) c.534+61T>C c.43+61T>C c.2582+61T>C (n.2582+61T>C) n.333+61T>C c.2552+61T>C (n.2552+61T>C) c.1967+61T>C (n.1967+61T>C) c.2678+61T>C (n.2678+61T>C) c.1904+61T>C (n.1904+61T>C) c.1871+61T>C (n.1871+61T>C) n.2905+61T>C c.2084+61T>C (n.2084+61T>C) n.2899+61T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248053A>T | CA2820946519 | IQSEC2 | c.2741+61T>A (n.2741+61T>A) c.534+61T>A c.43+61T>A c.2582+61T>A (n.2582+61T>A) n.333+61T>A c.2552+61T>A (n.2552+61T>A) c.1967+61T>A (n.1967+61T>A) c.2678+61T>A (n.2678+61T>A) c.1904+61T>A (n.1904+61T>A) c.1871+61T>A (n.1871+61T>A) n.2905+61T>A c.2084+61T>A (n.2084+61T>A) n.2899+61T>A | |
X | g.53248054C= | CA2429774881 | IQSEC2 | c.2741+60G= (n.2741+60G=) c.534+60G= c.43+60G= c.2582+60G= (n.2582+60G=) n.333+60G= c.2552+60G= (n.2552+60G=) c.1967+60G= (n.1967+60G=) c.2678+60G= (n.2678+60G=) c.1904+60G= (n.1904+60G=) c.1871+60G= (n.1871+60G=) n.2905+60G= c.2084+60G= (n.2084+60G=) n.2899+60G= | |
X | g.53248054C>G | CA329165493 | IQSEC2 | c.2741+60G>C (n.2741+60G>C) c.534+60G>C c.43+60G>C c.2582+60G>C (n.2582+60G>C) n.333+60G>C c.2552+60G>C (n.2552+60G>C) c.1967+60G>C (n.1967+60G>C) c.2678+60G>C (n.2678+60G>C) c.1904+60G>C (n.1904+60G>C) c.1871+60G>C (n.1871+60G>C) n.2905+60G>C c.2084+60G>C (n.2084+60G>C) n.2899+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248054C>T | CA876275660 | IQSEC2 | c.2741+60G>A (n.2741+60G>A) c.534+60G>A c.43+60G>A c.2582+60G>A (n.2582+60G>A) n.333+60G>A c.2552+60G>A (n.2552+60G>A) c.1967+60G>A (n.1967+60G>A) c.2678+60G>A (n.2678+60G>A) c.1904+60G>A (n.1904+60G>A) c.1871+60G>A (n.1871+60G>A) n.2905+60G>A c.2084+60G>A (n.2084+60G>A) n.2899+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248055A>G | CA2693789139 | IQSEC2 | c.2741+59T>C (n.2741+59T>C) c.534+59T>C c.43+59T>C c.2582+59T>C (n.2582+59T>C) n.333+59T>C c.2552+59T>C (n.2552+59T>C) c.1967+59T>C (n.1967+59T>C) c.2678+59T>C (n.2678+59T>C) c.1904+59T>C (n.1904+59T>C) c.1871+59T>C (n.1871+59T>C) n.2905+59T>C c.2084+59T>C (n.2084+59T>C) n.2899+59T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248056T>C | CA876275666 | IQSEC2 | c.2741+58A>G (n.2741+58A>G) c.534+58A>G c.43+58A>G c.2582+58A>G (n.2582+58A>G) n.333+58A>G c.2552+58A>G (n.2552+58A>G) c.1967+58A>G (n.1967+58A>G) c.2678+58A>G (n.2678+58A>G) c.1904+58A>G (n.1904+58A>G) c.1871+58A>G (n.1871+58A>G) n.2905+58A>G c.2084+58A>G (n.2084+58A>G) n.2899+58A>G | dbSNP |
X | g.53248056T= | CA2429774882 | IQSEC2 | c.2741+58A= (n.2741+58A=) c.534+58A= c.43+58A= c.2582+58A= (n.2582+58A=) n.333+58A= c.2552+58A= (n.2552+58A=) c.1967+58A= (n.1967+58A=) c.2678+58A= (n.2678+58A=) c.1904+58A= (n.1904+58A=) c.1871+58A= (n.1871+58A=) n.2905+58A= c.2084+58A= (n.2084+58A=) n.2899+58A= | |
X | g.53248057A>T | CA2693789140 | IQSEC2 | c.2741+57T>A (n.2741+57T>A) c.534+57T>A c.43+57T>A c.2582+57T>A (n.2582+57T>A) n.333+57T>A c.2552+57T>A (n.2552+57T>A) c.1967+57T>A (n.1967+57T>A) c.2678+57T>A (n.2678+57T>A) c.1904+57T>A (n.1904+57T>A) c.1871+57T>A (n.1871+57T>A) n.2905+57T>A c.2084+57T>A (n.2084+57T>A) n.2899+57T>A | gnomAD v4 |
X | g.53248060A>T | CA2693789141 | IQSEC2 | c.2741+54T>A (n.2741+54T>A) c.534+54T>A c.43+54T>A c.2582+54T>A (n.2582+54T>A) n.333+54T>A c.2552+54T>A (n.2552+54T>A) c.1967+54T>A (n.1967+54T>A) c.2678+54T>A (n.2678+54T>A) c.1904+54T>A (n.1904+54T>A) c.1871+54T>A (n.1871+54T>A) n.2905+54T>A c.2084+54T>A (n.2084+54T>A) n.2899+54T>A | gnomAD v4 |
X | g.53248061C>A | CA2429774884 | IQSEC2 | c.2741+53G>T (n.2741+53G>T) c.534+53G>T c.43+53G>T c.2582+53G>T (n.2582+53G>T) n.333+53G>T c.2552+53G>T (n.2552+53G>T) c.1967+53G>T (n.1967+53G>T) c.2678+53G>T (n.2678+53G>T) c.1904+53G>T (n.1904+53G>T) c.1871+53G>T (n.1871+53G>T) n.2905+53G>T c.2084+53G>T (n.2084+53G>T) n.2899+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53248061C= | CA2429774883 | IQSEC2 | c.2741+53G= (n.2741+53G=) c.534+53G= c.43+53G= c.2582+53G= (n.2582+53G=) n.333+53G= c.2552+53G= (n.2552+53G=) c.1967+53G= (n.1967+53G=) c.2678+53G= (n.2678+53G=) c.1904+53G= (n.1904+53G=) c.1871+53G= (n.1871+53G=) n.2905+53G= c.2084+53G= (n.2084+53G=) n.2899+53G= | |
X | g.53248061C>G | CA2693789143 | IQSEC2 | c.2741+53G>C (n.2741+53G>C) c.534+53G>C c.43+53G>C c.2582+53G>C (n.2582+53G>C) n.333+53G>C c.2552+53G>C (n.2552+53G>C) c.1967+53G>C (n.1967+53G>C) c.2678+53G>C (n.2678+53G>C) c.1904+53G>C (n.1904+53G>C) c.1871+53G>C (n.1871+53G>C) n.2905+53G>C c.2084+53G>C (n.2084+53G>C) n.2899+53G>C | gnomAD v4 |
X | g.53248061C>T | CA2579614569 | IQSEC2 | c.2741+53G>A (n.2741+53G>A) c.534+53G>A c.43+53G>A c.2582+53G>A (n.2582+53G>A) n.333+53G>A c.2552+53G>A (n.2552+53G>A) c.1967+53G>A (n.1967+53G>A) c.2678+53G>A (n.2678+53G>A) c.1904+53G>A (n.1904+53G>A) c.1871+53G>A (n.1871+53G>A) n.2905+53G>A c.2084+53G>A (n.2084+53G>A) n.2899+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.53248062G>A | CA876275670 | IQSEC2 | c.2741+52C>T (n.2741+52C>T) c.534+52C>T c.43+52C>T c.2582+52C>T (n.2582+52C>T) n.333+52C>T c.2552+52C>T (n.2552+52C>T) c.1967+52C>T (n.1967+52C>T) c.2678+52C>T (n.2678+52C>T) c.1904+52C>T (n.1904+52C>T) c.1871+52C>T (n.1871+52C>T) n.2905+52C>T c.2084+52C>T (n.2084+52C>T) n.2899+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248062G= | CA2429774885 | IQSEC2 | c.2741+52C= (n.2741+52C=) c.534+52C= c.43+52C= c.2582+52C= (n.2582+52C=) n.333+52C= c.2552+52C= (n.2552+52C=) c.1967+52C= (n.1967+52C=) c.2678+52C= (n.2678+52C=) c.1904+52C= (n.1904+52C=) c.1871+52C= (n.1871+52C=) n.2905+52C= c.2084+52C= (n.2084+52C=) n.2899+52C= | |
X | g.53248062G>T | CA2693789148 | IQSEC2 | c.2741+52C>A (n.2741+52C>A) c.534+52C>A c.43+52C>A c.2582+52C>A (n.2582+52C>A) n.333+52C>A c.2552+52C>A (n.2552+52C>A) c.1967+52C>A (n.1967+52C>A) c.2678+52C>A (n.2678+52C>A) c.1904+52C>A (n.1904+52C>A) c.1871+52C>A (n.1871+52C>A) n.2905+52C>A c.2084+52C>A (n.2084+52C>A) n.2899+52C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248063T>C | CA2693789152 | IQSEC2 | c.2741+51A>G (n.2741+51A>G) c.534+51A>G c.43+51A>G c.2582+51A>G (n.2582+51A>G) n.333+51A>G c.2552+51A>G (n.2552+51A>G) c.1967+51A>G (n.1967+51A>G) c.2678+51A>G (n.2678+51A>G) c.1904+51A>G (n.1904+51A>G) c.1871+51A>G (n.1871+51A>G) n.2905+51A>G c.2084+51A>G (n.2084+51A>G) n.2899+51A>G | gnomAD v4 |
X | g.53248063_53248064delinsTC | CA2429774886 | IQSEC2 | c.2741+50_2741+51delinsGA (n.2741+50_2741+51delinsGA) c.534+50_534+51delinsGA c.43+50_43+51delinsGA c.2582+50_2582+51delinsGA (n.2582+50_2582+51delinsGA) n.333+50_333+51delinsGA c.2552+50_2552+51delinsGA (n.2552+50_2552+51delinsGA) c.1967+50_1967+51delinsGA (n.1967+50_1967+51delinsGA) c.2678+50_2678+51delinsGA (n.2678+50_2678+51delinsGA) c.1904+50_1904+51delinsGA (n.1904+50_1904+51delinsGA) c.1871+50_1871+51delinsGA (n.1871+50_1871+51delinsGA) n.2905+50_2905+51delinsGA c.2084+50_2084+51delinsGA (n.2084+50_2084+51delinsGA) n.2899+50_2899+51delinsGA | |
X | g.53248064del | CA10419911 | IQSEC2 | c.2741+50del (n.2741+50del) c.534+50del c.43+50del c.2582+50del (n.2582+50del) n.333+50del c.2552+50del (n.2552+50del) c.1967+50del (n.1967+50del) c.2678+50del (n.2678+50del) c.1904+50del (n.1904+50del) c.1871+50del (n.1871+50del) n.2905+50del c.2084+50del (n.2084+50del) n.2899+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248064C= | CA2429774887 | IQSEC2 | c.2741+50G= (n.2741+50G=) c.534+50G= c.43+50G= c.2582+50G= (n.2582+50G=) n.333+50G= c.2552+50G= (n.2552+50G=) c.1967+50G= (n.1967+50G=) c.2678+50G= (n.2678+50G=) c.1904+50G= (n.1904+50G=) c.1871+50G= (n.1871+50G=) n.2905+50G= c.2084+50G= (n.2084+50G=) n.2899+50G= | |
X | g.53248064C>T | CA10419912 | IQSEC2 | c.2741+50G>A (n.2741+50G>A) c.534+50G>A c.43+50G>A c.2582+50G>A (n.2582+50G>A) n.333+50G>A c.2552+50G>A (n.2552+50G>A) c.1967+50G>A (n.1967+50G>A) c.2678+50G>A (n.2678+50G>A) c.1904+50G>A (n.1904+50G>A) c.1871+50G>A (n.1871+50G>A) n.2905+50G>A c.2084+50G>A (n.2084+50G>A) n.2899+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248065G>A | CA2693789162 | IQSEC2 | c.2741+49C>T (n.2741+49C>T) c.534+49C>T c.43+49C>T c.2582+49C>T (n.2582+49C>T) n.333+49C>T c.2552+49C>T (n.2552+49C>T) c.1967+49C>T (n.1967+49C>T) c.2678+49C>T (n.2678+49C>T) c.1904+49C>T (n.1904+49C>T) c.1871+49C>T (n.1871+49C>T) n.2905+49C>T c.2084+49C>T (n.2084+49C>T) n.2899+49C>T | gnomAD v4 |
X | g.53248065G>C | CA10419913 | IQSEC2 | c.2741+49C>G (n.2741+49C>G) c.534+49C>G c.43+49C>G c.2582+49C>G (n.2582+49C>G) n.333+49C>G c.2552+49C>G (n.2552+49C>G) c.1967+49C>G (n.1967+49C>G) c.2678+49C>G (n.2678+49C>G) c.1904+49C>G (n.1904+49C>G) c.1871+49C>G (n.1871+49C>G) n.2905+49C>G c.2084+49C>G (n.2084+49C>G) n.2899+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248065G= | CA2429774888 | IQSEC2 | c.2741+49C= (n.2741+49C=) c.534+49C= c.43+49C= c.2582+49C= (n.2582+49C=) n.333+49C= c.2552+49C= (n.2552+49C=) c.1967+49C= (n.1967+49C=) c.2678+49C= (n.2678+49C=) c.1904+49C= (n.1904+49C=) c.1871+49C= (n.1871+49C=) n.2905+49C= c.2084+49C= (n.2084+49C=) n.2899+49C= | |
X | g.53248068G>A | CA10419914 | IQSEC2 | c.2741+46C>T (n.2741+46C>T) c.534+46C>T c.43+46C>T c.2582+46C>T (n.2582+46C>T) n.333+46C>T c.2552+46C>T (n.2552+46C>T) c.1967+46C>T (n.1967+46C>T) c.2678+46C>T (n.2678+46C>T) c.1904+46C>T (n.1904+46C>T) c.1871+46C>T (n.1871+46C>T) n.2905+46C>T c.2084+46C>T (n.2084+46C>T) n.2899+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248068G= | CA2429774889 | IQSEC2 | c.2741+46C= (n.2741+46C=) c.534+46C= c.43+46C= c.2582+46C= (n.2582+46C=) n.333+46C= c.2552+46C= (n.2552+46C=) c.1967+46C= (n.1967+46C=) c.2678+46C= (n.2678+46C=) c.1904+46C= (n.1904+46C=) c.1871+46C= (n.1871+46C=) n.2905+46C= c.2084+46C= (n.2084+46C=) n.2899+46C= | |
X | g.53248068G>T | CA2693789187 | IQSEC2 | c.2741+46C>A (n.2741+46C>A) c.534+46C>A c.43+46C>A c.2582+46C>A (n.2582+46C>A) n.333+46C>A c.2552+46C>A (n.2552+46C>A) c.1967+46C>A (n.1967+46C>A) c.2678+46C>A (n.2678+46C>A) c.1904+46C>A (n.1904+46C>A) c.1871+46C>A (n.1871+46C>A) n.2905+46C>A c.2084+46C>A (n.2084+46C>A) n.2899+46C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248069C>A | CA2693789191 | IQSEC2 | c.2741+45G>T (n.2741+45G>T) c.534+45G>T c.43+45G>T c.2582+45G>T (n.2582+45G>T) n.333+45G>T c.2552+45G>T (n.2552+45G>T) c.1967+45G>T (n.1967+45G>T) c.2678+45G>T (n.2678+45G>T) c.1904+45G>T (n.1904+45G>T) c.1871+45G>T (n.1871+45G>T) n.2905+45G>T c.2084+45G>T (n.2084+45G>T) n.2899+45G>T | gnomAD v4 |
X | g.53248069C>T | CA2693789192 | IQSEC2 | c.2741+45G>A (n.2741+45G>A) c.534+45G>A c.43+45G>A c.2582+45G>A (n.2582+45G>A) n.333+45G>A c.2552+45G>A (n.2552+45G>A) c.1967+45G>A (n.1967+45G>A) c.2678+45G>A (n.2678+45G>A) c.1904+45G>A (n.1904+45G>A) c.1871+45G>A (n.1871+45G>A) n.2905+45G>A c.2084+45G>A (n.2084+45G>A) n.2899+45G>A | gnomAD v4 |
X | g.53248070C>A | CA2843380009 | IQSEC2 | c.2741+44G>T (n.2741+44G>T) c.534+44G>T c.43+44G>T c.2582+44G>T (n.2582+44G>T) n.333+44G>T c.2552+44G>T (n.2552+44G>T) c.1967+44G>T (n.1967+44G>T) c.2678+44G>T (n.2678+44G>T) c.1904+44G>T (n.1904+44G>T) c.1871+44G>T (n.1871+44G>T) n.2905+44G>T c.2084+44G>T (n.2084+44G>T) n.2899+44G>T | |
X | g.53248071C>A | CA641551337 | IQSEC2 | c.2741+43G>T (n.2741+43G>T) c.534+43G>T c.43+43G>T c.2582+43G>T (n.2582+43G>T) n.333+43G>T c.2552+43G>T (n.2552+43G>T) c.1967+43G>T (n.1967+43G>T) c.2678+43G>T (n.2678+43G>T) c.1904+43G>T (n.1904+43G>T) c.1871+43G>T (n.1871+43G>T) n.2905+43G>T c.2084+43G>T (n.2084+43G>T) n.2899+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248071C= | CA2429774890 | IQSEC2 | c.2741+43G= (n.2741+43G=) c.534+43G= c.43+43G= c.2582+43G= (n.2582+43G=) n.333+43G= c.2552+43G= (n.2552+43G=) c.1967+43G= (n.1967+43G=) c.2678+43G= (n.2678+43G=) c.1904+43G= (n.1904+43G=) c.1871+43G= (n.1871+43G=) n.2905+43G= c.2084+43G= (n.2084+43G=) n.2899+43G= | |
X | g.53248073_53248074del | CA2579614571 | IQSEC2 | c.2741+42_2741+43del (n.2741+42_2741+43del) c.534+42_534+43del c.43+42_43+43del c.2582+42_2582+43del (n.2582+42_2582+43del) n.333+42_333+43del c.2552+42_2552+43del (n.2552+42_2552+43del) c.1967+42_1967+43del (n.1967+42_1967+43del) c.2678+42_2678+43del (n.2678+42_2678+43del) c.1904+42_1904+43del (n.1904+42_1904+43del) c.1871+42_1871+43del (n.1871+42_1871+43del) n.2905+42_2905+43del c.2084+42_2084+43del (n.2084+42_2084+43del) n.2899+42_2899+43del | |
X | g.53248075G>T | CA2843380010 | IQSEC2 | c.2741+39C>A (n.2741+39C>A) c.534+39C>A c.43+39C>A c.2582+39C>A (n.2582+39C>A) n.333+39C>A c.2552+39C>A (n.2552+39C>A) c.1967+39C>A (n.1967+39C>A) c.2678+39C>A (n.2678+39C>A) c.1904+39C>A (n.1904+39C>A) c.1871+39C>A (n.1871+39C>A) n.2905+39C>A c.2084+39C>A (n.2084+39C>A) n.2899+39C>A | |
X | g.53248076G>A | CA10419915 | IQSEC2 | c.2741+38C>T (n.2741+38C>T) c.534+38C>T c.43+38C>T c.2582+38C>T (n.2582+38C>T) n.333+38C>T c.2552+38C>T (n.2552+38C>T) c.1967+38C>T (n.1967+38C>T) c.2678+38C>T (n.2678+38C>T) c.1904+38C>T (n.1904+38C>T) c.1871+38C>T (n.1871+38C>T) n.2905+38C>T c.2084+38C>T (n.2084+38C>T) n.2899+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248076G>C | CA329165507 | IQSEC2 | c.2741+38C>G (n.2741+38C>G) c.534+38C>G c.43+38C>G c.2582+38C>G (n.2582+38C>G) n.333+38C>G c.2552+38C>G (n.2552+38C>G) c.1967+38C>G (n.1967+38C>G) c.2678+38C>G (n.2678+38C>G) c.1904+38C>G (n.1904+38C>G) c.1871+38C>G (n.1871+38C>G) n.2905+38C>G c.2084+38C>G (n.2084+38C>G) n.2899+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53248076G= | CA2429774891 | IQSEC2 | c.2741+38C= (n.2741+38C=) c.534+38C= c.43+38C= c.2582+38C= (n.2582+38C=) n.333+38C= c.2552+38C= (n.2552+38C=) c.1967+38C= (n.1967+38C=) c.2678+38C= (n.2678+38C=) c.1904+38C= (n.1904+38C=) c.1871+38C= (n.1871+38C=) n.2905+38C= c.2084+38C= (n.2084+38C=) n.2899+38C= | |
X | g.53248077A= | CA2429774892 | IQSEC2 | c.2741+37T= (n.2741+37T=) c.534+37T= c.43+37T= c.2582+37T= (n.2582+37T=) n.333+37T= c.2552+37T= (n.2552+37T=) c.1967+37T= (n.1967+37T=) c.2678+37T= (n.2678+37T=) c.1904+37T= (n.1904+37T=) c.1871+37T= (n.1871+37T=) n.2905+37T= c.2084+37T= (n.2084+37T=) n.2899+37T= | |
X | g.53248077A>C | CA2429774893 | IQSEC2 | c.2741+37T>G (n.2741+37T>G) c.534+37T>G c.43+37T>G c.2582+37T>G (n.2582+37T>G) n.333+37T>G c.2552+37T>G (n.2552+37T>G) c.1967+37T>G (n.1967+37T>G) c.2678+37T>G (n.2678+37T>G) c.1904+37T>G (n.1904+37T>G) c.1871+37T>G (n.1871+37T>G) n.2905+37T>G c.2084+37T>G (n.2084+37T>G) n.2899+37T>G | dbSNP |
X | g.53248077A>T | CA641551338 | IQSEC2 | c.2741+37T>A (n.2741+37T>A) c.534+37T>A c.43+37T>A c.2582+37T>A (n.2582+37T>A) n.333+37T>A c.2552+37T>A (n.2552+37T>A) c.1967+37T>A (n.1967+37T>A) c.2678+37T>A (n.2678+37T>A) c.1904+37T>A (n.1904+37T>A) c.1871+37T>A (n.1871+37T>A) n.2905+37T>A c.2084+37T>A (n.2084+37T>A) n.2899+37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248078G>A | CA2838284044 | IQSEC2 | c.2741+36C>T (n.2741+36C>T) c.534+36C>T c.43+36C>T c.2582+36C>T (n.2582+36C>T) n.333+36C>T c.2552+36C>T (n.2552+36C>T) c.1967+36C>T (n.1967+36C>T) c.2678+36C>T (n.2678+36C>T) c.1904+36C>T (n.1904+36C>T) c.1871+36C>T (n.1871+36C>T) n.2905+36C>T c.2084+36C>T (n.2084+36C>T) n.2899+36C>T | |
X | g.53248078G>C | CA2516237150 | IQSEC2 | c.2741+36C>G (n.2741+36C>G) c.534+36C>G c.43+36C>G c.2582+36C>G (n.2582+36C>G) n.333+36C>G c.2552+36C>G (n.2552+36C>G) c.1967+36C>G (n.1967+36C>G) c.2678+36C>G (n.2678+36C>G) c.1904+36C>G (n.1904+36C>G) c.1871+36C>G (n.1871+36C>G) n.2905+36C>G c.2084+36C>G (n.2084+36C>G) n.2899+36C>G | gnomAD v4 |
X | g.53248078G>T | CA2838284037 | IQSEC2 | c.2741+36C>A (n.2741+36C>A) c.534+36C>A c.43+36C>A c.2582+36C>A (n.2582+36C>A) n.333+36C>A c.2552+36C>A (n.2552+36C>A) c.1967+36C>A (n.1967+36C>A) c.2678+36C>A (n.2678+36C>A) c.1904+36C>A (n.1904+36C>A) c.1871+36C>A (n.1871+36C>A) n.2905+36C>A c.2084+36C>A (n.2084+36C>A) n.2899+36C>A | |
X | g.53248079G>A | CA2693789214 | IQSEC2 | c.2741+35C>T (n.2741+35C>T) c.534+35C>T c.43+35C>T c.2582+35C>T (n.2582+35C>T) n.333+35C>T c.2552+35C>T (n.2552+35C>T) c.1967+35C>T (n.1967+35C>T) c.2678+35C>T (n.2678+35C>T) c.1904+35C>T (n.1904+35C>T) c.1871+35C>T (n.1871+35C>T) n.2905+35C>T c.2084+35C>T (n.2084+35C>T) n.2899+35C>T | gnomAD v4 |
X | g.53248079G>T | CA2693789215 | IQSEC2 | c.2741+35C>A (n.2741+35C>A) c.534+35C>A c.43+35C>A c.2582+35C>A (n.2582+35C>A) n.333+35C>A c.2552+35C>A (n.2552+35C>A) c.1967+35C>A (n.1967+35C>A) c.2678+35C>A (n.2678+35C>A) c.1904+35C>A (n.1904+35C>A) c.1871+35C>A (n.1871+35C>A) n.2905+35C>A c.2084+35C>A (n.2084+35C>A) n.2899+35C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248081_53248082del | CA2579614572 | IQSEC2 | c.2741+33_2741+34del (n.2741+33_2741+34del) c.534+33_534+34del c.43+33_43+34del c.2582+33_2582+34del (n.2582+33_2582+34del) n.333+33_333+34del c.2552+33_2552+34del (n.2552+33_2552+34del) c.1967+33_1967+34del (n.1967+33_1967+34del) c.2678+33_2678+34del (n.2678+33_2678+34del) c.1904+33_1904+34del (n.1904+33_1904+34del) c.1871+33_1871+34del (n.1871+33_1871+34del) n.2905+33_2905+34del c.2084+33_2084+34del (n.2084+33_2084+34del) n.2899+33_2899+34del | |
X | g.53248081A>G | CA2579614573 | IQSEC2 | c.2741+33T>C (n.2741+33T>C) c.534+33T>C c.43+33T>C c.2582+33T>C (n.2582+33T>C) n.333+33T>C c.2552+33T>C (n.2552+33T>C) c.1967+33T>C (n.1967+33T>C) c.2678+33T>C (n.2678+33T>C) c.1904+33T>C (n.1904+33T>C) c.1871+33T>C (n.1871+33T>C) n.2905+33T>C c.2084+33T>C (n.2084+33T>C) n.2899+33T>C | |
X | g.53248083G>C | CA641551339 | IQSEC2 | c.2741+31C>G (n.2741+31C>G) c.534+31C>G c.43+31C>G c.2582+31C>G (n.2582+31C>G) n.333+31C>G c.2552+31C>G (n.2552+31C>G) c.1967+31C>G (n.1967+31C>G) c.2678+31C>G (n.2678+31C>G) c.1904+31C>G (n.1904+31C>G) c.1871+31C>G (n.1871+31C>G) n.2905+31C>G c.2084+31C>G (n.2084+31C>G) n.2899+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248083G= | CA2429774894 | IQSEC2 | c.2741+31C= (n.2741+31C=) c.534+31C= c.43+31C= c.2582+31C= (n.2582+31C=) n.333+31C= c.2552+31C= (n.2552+31C=) c.1967+31C= (n.1967+31C=) c.2678+31C= (n.2678+31C=) c.1904+31C= (n.1904+31C=) c.1871+31C= (n.1871+31C=) n.2905+31C= c.2084+31C= (n.2084+31C=) n.2899+31C= | |
X | g.53248084G>T | CA2693789222 | IQSEC2 | c.2741+30C>A (n.2741+30C>A) c.534+30C>A c.43+30C>A c.2582+30C>A (n.2582+30C>A) n.333+30C>A c.2552+30C>A (n.2552+30C>A) c.1967+30C>A (n.1967+30C>A) c.2678+30C>A (n.2678+30C>A) c.1904+30C>A (n.1904+30C>A) c.1871+30C>A (n.1871+30C>A) n.2905+30C>A c.2084+30C>A (n.2084+30C>A) n.2899+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248084_53248085insCACCTG | CA641551340 | IQSEC2 | c.2741+30_2741+31insAGGTGC (n.2741+30_2741+31insAGGTGC) c.534+30_534+31insAGGTGC c.43+30_43+31insAGGTGC c.2582+30_2582+31insAGGTGC (n.2582+30_2582+31insAGGTGC) n.333+30_333+31insAGGTGC c.2552+30_2552+31insAGGTGC (n.2552+30_2552+31insAGGTGC) c.1967+30_1967+31insAGGTGC (n.1967+30_1967+31insAGGTGC) c.2678+30_2678+31insAGGTGC (n.2678+30_2678+31insAGGTGC) c.1904+30_1904+31insAGGTGC (n.1904+30_1904+31insAGGTGC) c.1871+30_1871+31insAGGTGC (n.1871+30_1871+31insAGGTGC) n.2905+30_2905+31insAGGTGC c.2084+30_2084+31insAGGTGC (n.2084+30_2084+31insAGGTGC) n.2899+30_2899+31insAGGTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248084_53248085insCACCTGGCAGAAGACCAGGCACCTAGAAAGA | CA2820946534 | IQSEC2 | c.2741+29_2741+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2741+29_2741+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.534+29_534+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.43+29_43+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.2582+29_2582+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2582+29_2582+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) n.333+29_333+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.2552+29_2552+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2552+29_2552+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.1967+29_1967+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.1967+29_1967+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.2678+29_2678+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2678+29_2678+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.1904+29_1904+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.1904+29_1904+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.1871+29_1871+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.1871+29_1871+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) n.2905+29_2905+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.2084+29_2084+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2084+29_2084+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) n.2899+29_2899+30insTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG | |
X | g.53248085G>C | CA2820946537 | IQSEC2 | c.2741+29C>G (n.2741+29C>G) c.534+29C>G c.43+29C>G c.2582+29C>G (n.2582+29C>G) n.333+29C>G c.2552+29C>G (n.2552+29C>G) c.1967+29C>G (n.1967+29C>G) c.2678+29C>G (n.2678+29C>G) c.1904+29C>G (n.1904+29C>G) c.1871+29C>G (n.1871+29C>G) n.2905+29C>G c.2084+29C>G (n.2084+29C>G) n.2899+29C>G | |
X | g.53248085G= | CA2429774895 | IQSEC2 | c.2741+29C= (n.2741+29C=) c.534+29C= c.43+29C= c.2582+29C= (n.2582+29C=) n.333+29C= c.2552+29C= (n.2552+29C=) c.1967+29C= (n.1967+29C=) c.2678+29C= (n.2678+29C=) c.1904+29C= (n.1904+29C=) c.1871+29C= (n.1871+29C=) n.2905+29C= c.2084+29C= (n.2084+29C=) n.2899+29C= | |
X | g.53248085G>T | CA10419916 | IQSEC2 | c.2741+29C>A (n.2741+29C>A) c.534+29C>A c.43+29C>A c.2582+29C>A (n.2582+29C>A) n.333+29C>A c.2552+29C>A (n.2552+29C>A) c.1967+29C>A (n.1967+29C>A) c.2678+29C>A (n.2678+29C>A) c.1904+29C>A (n.1904+29C>A) c.1871+29C>A (n.1871+29C>A) n.2905+29C>A c.2084+29C>A (n.2084+29C>A) n.2899+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248085_53248095delinsCACCTGGCAGAAGACCAGGCACCTAGAAAGAGCTTAGTCACAGTCACTGAAGGGTCCAGCACAC | CA2573158983 | IQSEC2 | c.2741+19_2741+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2741+19_2741+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.534+19_534+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.43+19_43+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.2582+19_2582+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2582+19_2582+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) n.333+19_333+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.2552+19_2552+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2552+19_2552+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.1967+19_1967+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.1967+19_1967+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.2678+19_2678+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2678+19_2678+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.1904+19_1904+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.1904+19_1904+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) c.1871+19_1871+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.1871+19_1871+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) n.2905+19_2905+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG c.2084+19_2084+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG (n.2084+19_2084+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG) n.2899+19_2899+29delinsGTGTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACTAAGCTCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCTGCCAGGTG | ClinVar dbSNP |
X | g.53248086C= | CA2429774896 | IQSEC2 | c.2741+28G= (n.2741+28G=) c.534+28G= c.43+28G= c.2582+28G= (n.2582+28G=) n.333+28G= c.2552+28G= (n.2552+28G=) c.1967+28G= (n.1967+28G=) c.2678+28G= (n.2678+28G=) c.1904+28G= (n.1904+28G=) c.1871+28G= (n.1871+28G=) n.2905+28G= c.2084+28G= (n.2084+28G=) n.2899+28G= | |
X | g.53248088_53248089insAAGACCAGGCACCTAGAAAGAG | CA641551341 | IQSEC2 | c.2741+27_2741+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.2741+27_2741+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) c.534+27_534+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT c.43+27_43+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT c.2582+27_2582+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.2582+27_2582+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) n.333+27_333+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT c.2552+27_2552+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.2552+27_2552+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) c.1967+27_1967+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.1967+27_1967+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) c.2678+27_2678+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.2678+27_2678+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) c.1904+27_1904+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.1904+27_1904+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) c.1871+27_1871+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.1871+27_1871+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) n.2905+27_2905+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT c.2084+27_2084+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT (n.2084+27_2084+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT) n.2899+27_2899+28insCTTTCTAGGTGCCTGGTCTTCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248089C>A | CA2843380011 | IQSEC2 | c.2741+25G>T (n.2741+25G>T) c.534+25G>T c.43+25G>T c.2582+25G>T (n.2582+25G>T) n.333+25G>T c.2552+25G>T (n.2552+25G>T) c.1967+25G>T (n.1967+25G>T) c.2678+25G>T (n.2678+25G>T) c.1904+25G>T (n.1904+25G>T) c.1871+25G>T (n.1871+25G>T) n.2905+25G>T c.2084+25G>T (n.2084+25G>T) n.2899+25G>T | |
X | g.53248089C= | CA2429774897 | IQSEC2 | c.2741+25G= (n.2741+25G=) c.534+25G= c.43+25G= c.2582+25G= (n.2582+25G=) n.333+25G= c.2552+25G= (n.2552+25G=) c.1967+25G= (n.1967+25G=) c.2678+25G= (n.2678+25G=) c.1904+25G= (n.1904+25G=) c.1871+25G= (n.1871+25G=) n.2905+25G= c.2084+25G= (n.2084+25G=) n.2899+25G= | |
X | g.53248089C>T | CA2429774898 | IQSEC2 | c.2741+25G>A (n.2741+25G>A) c.534+25G>A c.43+25G>A c.2582+25G>A (n.2582+25G>A) n.333+25G>A c.2552+25G>A (n.2552+25G>A) c.1967+25G>A (n.1967+25G>A) c.2678+25G>A (n.2678+25G>A) c.1904+25G>A (n.1904+25G>A) c.1871+25G>A (n.1871+25G>A) n.2905+25G>A c.2084+25G>A (n.2084+25G>A) n.2899+25G>A | dbSNP |
X | g.53248091T= | CA2429774899 | IQSEC2 | c.2741+23A= (n.2741+23A=) c.534+23A= c.43+23A= c.2582+23A= (n.2582+23A=) n.333+23A= c.2552+23A= (n.2552+23A=) c.1967+23A= (n.1967+23A=) c.2678+23A= (n.2678+23A=) c.1904+23A= (n.1904+23A=) c.1871+23A= (n.1871+23A=) n.2905+23A= c.2084+23A= (n.2084+23A=) n.2899+23A= | |
X | g.53248091_53248092insAGTCACAGTCACTGAAGGGTCCAGCA | CA641551342 | IQSEC2 | c.2741+22_2741+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2741+22_2741+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) c.534+22_534+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT c.43+22_43+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT c.2582+22_2582+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2582+22_2582+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) n.333+22_333+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT c.2552+22_2552+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2552+22_2552+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) c.1967+22_1967+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.1967+22_1967+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) c.2678+22_2678+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2678+22_2678+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) c.1904+22_1904+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.1904+22_1904+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) c.1871+22_1871+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.1871+22_1871+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) n.2905+22_2905+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT c.2084+22_2084+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT (n.2084+22_2084+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT) n.2899+22_2899+23insTGCTGGACCCTTCAGTGACTGTGACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248092C>A | CA2820946541 | IQSEC2 | c.2741+22G>T (n.2741+22G>T) c.534+22G>T c.43+22G>T c.2582+22G>T (n.2582+22G>T) n.333+22G>T c.2552+22G>T (n.2552+22G>T) c.1967+22G>T (n.1967+22G>T) c.2678+22G>T (n.2678+22G>T) c.1904+22G>T (n.1904+22G>T) c.1871+22G>T (n.1871+22G>T) n.2905+22G>T c.2084+22G>T (n.2084+22G>T) n.2899+22G>T | |
X | g.53248092C= | CA2429774900 | IQSEC2 | c.2741+22G= (n.2741+22G=) c.534+22G= c.43+22G= c.2582+22G= (n.2582+22G=) n.333+22G= c.2552+22G= (n.2552+22G=) c.1967+22G= (n.1967+22G=) c.2678+22G= (n.2678+22G=) c.1904+22G= (n.1904+22G=) c.1871+22G= (n.1871+22G=) n.2905+22G= c.2084+22G= (n.2084+22G=) n.2899+22G= | |
X | g.53248092C>T | CA10419917 | IQSEC2 | c.2741+22G>A (n.2741+22G>A) c.534+22G>A c.43+22G>A c.2582+22G>A (n.2582+22G>A) n.333+22G>A c.2552+22G>A (n.2552+22G>A) c.1967+22G>A (n.1967+22G>A) c.2678+22G>A (n.2678+22G>A) c.1904+22G>A (n.1904+22G>A) c.1871+22G>A (n.1871+22G>A) n.2905+22G>A c.2084+22G>A (n.2084+22G>A) n.2899+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248094_53248095del | CA2579614574 | IQSEC2 | c.2741+21_2741+22del (n.2741+21_2741+22del) c.534+21_534+22del c.43+21_43+22del c.2582+21_2582+22del (n.2582+21_2582+22del) n.333+21_333+22del c.2552+21_2552+22del (n.2552+21_2552+22del) c.1967+21_1967+22del (n.1967+21_1967+22del) c.2678+21_2678+22del (n.2678+21_2678+22del) c.1904+21_1904+22del (n.1904+21_1904+22del) c.1871+21_1871+22del (n.1871+21_1871+22del) n.2905+21_2905+22del c.2084+21_2084+22del (n.2084+21_2084+22del) n.2899+21_2899+22del | |
X | g.53248093G>A | CA641551343 | IQSEC2 | c.2741+21C>T (n.2741+21C>T) c.534+21C>T c.43+21C>T c.2582+21C>T (n.2582+21C>T) n.333+21C>T c.2552+21C>T (n.2552+21C>T) c.1967+21C>T (n.1967+21C>T) c.2678+21C>T (n.2678+21C>T) c.1904+21C>T (n.1904+21C>T) c.1871+21C>T (n.1871+21C>T) n.2905+21C>T c.2084+21C>T (n.2084+21C>T) n.2899+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248093G>C | CA2693789249 | IQSEC2 | c.2741+21C>G (n.2741+21C>G) c.534+21C>G c.43+21C>G c.2582+21C>G (n.2582+21C>G) n.333+21C>G c.2552+21C>G (n.2552+21C>G) c.1967+21C>G (n.1967+21C>G) c.2678+21C>G (n.2678+21C>G) c.1904+21C>G (n.1904+21C>G) c.1871+21C>G (n.1871+21C>G) n.2905+21C>G c.2084+21C>G (n.2084+21C>G) n.2899+21C>G | gnomAD v4 |
X | g.53248093G= | CA2429774901 | IQSEC2 | c.2741+21C= (n.2741+21C=) c.534+21C= c.43+21C= c.2582+21C= (n.2582+21C=) n.333+21C= c.2552+21C= (n.2552+21C=) c.1967+21C= (n.1967+21C=) c.2678+21C= (n.2678+21C=) c.1904+21C= (n.1904+21C=) c.1871+21C= (n.1871+21C=) n.2905+21C= c.2084+21C= (n.2084+21C=) n.2899+21C= | |
X | g.53248094C= | CA2429774902 | IQSEC2 | c.2741+20G= (n.2741+20G=) c.534+20G= c.43+20G= c.2582+20G= (n.2582+20G=) n.333+20G= c.2552+20G= (n.2552+20G=) c.1967+20G= (n.1967+20G=) c.2678+20G= (n.2678+20G=) c.1904+20G= (n.1904+20G=) c.1871+20G= (n.1871+20G=) n.2905+20G= c.2084+20G= (n.2084+20G=) n.2899+20G= | |
X | g.53248094C>G | CA2693789256 | IQSEC2 | c.2741+20G>C (n.2741+20G>C) c.534+20G>C c.43+20G>C c.2582+20G>C (n.2582+20G>C) n.333+20G>C c.2552+20G>C (n.2552+20G>C) c.1967+20G>C (n.1967+20G>C) c.2678+20G>C (n.2678+20G>C) c.1904+20G>C (n.1904+20G>C) c.1871+20G>C (n.1871+20G>C) n.2905+20G>C c.2084+20G>C (n.2084+20G>C) n.2899+20G>C | gnomAD v4 |
X | g.53248094C>T | CA641551344 | IQSEC2 | c.2741+20G>A (n.2741+20G>A) c.534+20G>A c.43+20G>A c.2582+20G>A (n.2582+20G>A) n.333+20G>A c.2552+20G>A (n.2552+20G>A) c.1967+20G>A (n.1967+20G>A) c.2678+20G>A (n.2678+20G>A) c.1904+20G>A (n.1904+20G>A) c.1871+20G>A (n.1871+20G>A) n.2905+20G>A c.2084+20G>A (n.2084+20G>A) n.2899+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248094_53248095delinsCG | CA2429774903 | IQSEC2 | c.2741+19_2741+20delinsCG (n.2741+19_2741+20delinsCG) c.534+19_534+20delinsCG c.43+19_43+20delinsCG c.2582+19_2582+20delinsCG (n.2582+19_2582+20delinsCG) n.333+19_333+20delinsCG c.2552+19_2552+20delinsCG (n.2552+19_2552+20delinsCG) c.1967+19_1967+20delinsCG (n.1967+19_1967+20delinsCG) c.2678+19_2678+20delinsCG (n.2678+19_2678+20delinsCG) c.1904+19_1904+20delinsCG (n.1904+19_1904+20delinsCG) c.1871+19_1871+20delinsCG (n.1871+19_1871+20delinsCG) n.2905+19_2905+20delinsCG c.2084+19_2084+20delinsCG (n.2084+19_2084+20delinsCG) n.2899+19_2899+20delinsCG | |
X | g.53248095del | CA641551345 | IQSEC2 | c.2741+19del (n.2741+19del) c.534+19del c.43+19del c.2582+19del (n.2582+19del) n.333+19del c.2552+19del (n.2552+19del) c.1967+19del (n.1967+19del) c.2678+19del (n.2678+19del) c.1904+19del (n.1904+19del) c.1871+19del (n.1871+19del) n.2905+19del c.2084+19del (n.2084+19del) n.2899+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248095G>A | CA10419918 | IQSEC2 | c.2741+19C>T (n.2741+19C>T) c.534+19C>T c.43+19C>T c.2582+19C>T (n.2582+19C>T) n.333+19C>T c.2552+19C>T (n.2552+19C>T) c.1967+19C>T (n.1967+19C>T) c.2678+19C>T (n.2678+19C>T) c.1904+19C>T (n.1904+19C>T) c.1871+19C>T (n.1871+19C>T) n.2905+19C>T c.2084+19C>T (n.2084+19C>T) n.2899+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248095G= | CA2429774904 | IQSEC2 | c.2741+19C= (n.2741+19C=) c.534+19C= c.43+19C= c.2582+19C= (n.2582+19C=) n.333+19C= c.2552+19C= (n.2552+19C=) c.1967+19C= (n.1967+19C=) c.2678+19C= (n.2678+19C=) c.1904+19C= (n.1904+19C=) c.1871+19C= (n.1871+19C=) n.2905+19C= c.2084+19C= (n.2084+19C=) n.2899+19C= | |
X | g.53248096A= | CA2429774905 | IQSEC2 | c.2741+18T= (n.2741+18T=) c.534+18T= c.43+18T= c.2582+18T= (n.2582+18T=) n.333+18T= c.2552+18T= (n.2552+18T=) c.1967+18T= (n.1967+18T=) c.2678+18T= (n.2678+18T=) c.1904+18T= (n.1904+18T=) c.1871+18T= (n.1871+18T=) n.2905+18T= c.2084+18T= (n.2084+18T=) n.2899+18T= | |
X | g.53248096A>C | CA641551346 | IQSEC2 | c.2741+18T>G (n.2741+18T>G) c.534+18T>G c.43+18T>G c.2582+18T>G (n.2582+18T>G) n.333+18T>G c.2552+18T>G (n.2552+18T>G) c.1967+18T>G (n.1967+18T>G) c.2678+18T>G (n.2678+18T>G) c.1904+18T>G (n.1904+18T>G) c.1871+18T>G (n.1871+18T>G) n.2905+18T>G c.2084+18T>G (n.2084+18T>G) n.2899+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248097G>C | CA2693789267 | IQSEC2 | c.2741+17C>G (n.2741+17C>G) c.534+17C>G c.43+17C>G c.2582+17C>G (n.2582+17C>G) n.333+17C>G c.2552+17C>G (n.2552+17C>G) c.1967+17C>G (n.1967+17C>G) c.2678+17C>G (n.2678+17C>G) c.1904+17C>G (n.1904+17C>G) c.1871+17C>G (n.1871+17C>G) n.2905+17C>G c.2084+17C>G (n.2084+17C>G) n.2899+17C>G | gnomAD v4 |
X | g.53248098T>G | CA641551347 | IQSEC2 | c.2741+16A>C (n.2741+16A>C) c.534+16A>C c.43+16A>C c.2582+16A>C (n.2582+16A>C) n.333+16A>C c.2552+16A>C (n.2552+16A>C) c.1967+16A>C (n.1967+16A>C) c.2678+16A>C (n.2678+16A>C) c.1904+16A>C (n.1904+16A>C) c.1871+16A>C (n.1871+16A>C) n.2905+16A>C c.2084+16A>C (n.2084+16A>C) n.2899+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248098T= | CA2429774906 | IQSEC2 | c.2741+16A= (n.2741+16A=) c.534+16A= c.43+16A= c.2582+16A= (n.2582+16A=) n.333+16A= c.2552+16A= (n.2552+16A=) c.1967+16A= (n.1967+16A=) c.2678+16A= (n.2678+16A=) c.1904+16A= (n.1904+16A=) c.1871+16A= (n.1871+16A=) n.2905+16A= c.2084+16A= (n.2084+16A=) n.2899+16A= | |
X | g.53248099G>C | CA2843380012 | IQSEC2 | c.2741+15C>G (n.2741+15C>G) c.534+15C>G c.43+15C>G c.2582+15C>G (n.2582+15C>G) n.333+15C>G c.2552+15C>G (n.2552+15C>G) c.1967+15C>G (n.1967+15C>G) c.2678+15C>G (n.2678+15C>G) c.1904+15C>G (n.1904+15C>G) c.1871+15C>G (n.1871+15C>G) n.2905+15C>G c.2084+15C>G (n.2084+15C>G) n.2899+15C>G | |
X | g.53248100_53248101del | CA2579614576 | IQSEC2 | c.2741+14_2741+15del (n.2741+14_2741+15del) c.534+14_534+15del c.43+14_43+15del c.2582+14_2582+15del (n.2582+14_2582+15del) n.333+14_333+15del c.2552+14_2552+15del (n.2552+14_2552+15del) c.1967+14_1967+15del (n.1967+14_1967+15del) c.2678+14_2678+15del (n.2678+14_2678+15del) c.1904+14_1904+15del (n.1904+14_1904+15del) c.1871+14_1871+15del (n.1871+14_1871+15del) n.2905+14_2905+15del c.2084+14_2084+15del (n.2084+14_2084+15del) n.2899+14_2899+15del | |
X | g.53248101G>A | CA2693789272 | IQSEC2 | c.2741+13C>T (n.2741+13C>T) c.534+13C>T c.43+13C>T c.2582+13C>T (n.2582+13C>T) n.333+13C>T c.2552+13C>T (n.2552+13C>T) c.1967+13C>T (n.1967+13C>T) c.2678+13C>T (n.2678+13C>T) c.1904+13C>T (n.1904+13C>T) c.1871+13C>T (n.1871+13C>T) n.2905+13C>T c.2084+13C>T (n.2084+13C>T) n.2899+13C>T | gnomAD v4 |
X | g.53248101G>C | CA2594831562 | IQSEC2 | c.2741+13C>G (n.2741+13C>G) c.534+13C>G c.43+13C>G c.2582+13C>G (n.2582+13C>G) n.333+13C>G c.2552+13C>G (n.2552+13C>G) c.1967+13C>G (n.1967+13C>G) c.2678+13C>G (n.2678+13C>G) c.1904+13C>G (n.1904+13C>G) c.1871+13C>G (n.1871+13C>G) n.2905+13C>G c.2084+13C>G (n.2084+13C>G) n.2899+13C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248101_53248117delinsGAGGTAGGCACACCTGA | CA2429774907 | IQSEC2 | c.2738_2741+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.531_534+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.40_43+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.2579_2582+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC n.330_333+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.2549_2552+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.1964_1967+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.2675_2678+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.1901_1904+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.1868_1871+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC n.2902_2905+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC c.2081_2084+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC n.2896_2899+13delinsTCAGGTGTGCCTACCTC | |
X | g.53248105_53248120del | CA658824141 | IQSEC2 | c.2738_2741+12del c.531_534+12del c.40_43+12del c.2579_2582+12del n.330_333+12del c.2549_2552+12del c.1964_1967+12del c.2675_2678+12del c.1901_1904+12del c.1868_1871+12del n.2902_2905+12del c.2081_2084+12del n.2896_2899+12del | ClinVar dbSNP |
X | g.53248103G>A | CA2693789278 | IQSEC2 | c.2741+11C>T (n.2741+11C>T) c.534+11C>T c.43+11C>T c.2582+11C>T (n.2582+11C>T) n.333+11C>T c.2552+11C>T (n.2552+11C>T) c.1967+11C>T (n.1967+11C>T) c.2678+11C>T (n.2678+11C>T) c.1904+11C>T (n.1904+11C>T) c.1871+11C>T (n.1871+11C>T) n.2905+11C>T c.2084+11C>T (n.2084+11C>T) n.2899+11C>T | gnomAD v4 |
X | g.53248103G= | CA2429774908 | IQSEC2 | c.2741+11C= (n.2741+11C=) c.534+11C= c.43+11C= c.2582+11C= (n.2582+11C=) n.333+11C= c.2552+11C= (n.2552+11C=) c.1967+11C= (n.1967+11C=) c.2678+11C= (n.2678+11C=) c.1904+11C= (n.1904+11C=) c.1871+11C= (n.1871+11C=) n.2905+11C= c.2084+11C= (n.2084+11C=) n.2899+11C= | |
X | g.53248103G>T | CA10419919 | IQSEC2 | c.2741+11C>A (n.2741+11C>A) c.534+11C>A c.43+11C>A c.2582+11C>A (n.2582+11C>A) n.333+11C>A c.2552+11C>A (n.2552+11C>A) c.1967+11C>A (n.1967+11C>A) c.2678+11C>A (n.2678+11C>A) c.1904+11C>A (n.1904+11C>A) c.1871+11C>A (n.1871+11C>A) n.2905+11C>A c.2084+11C>A (n.2084+11C>A) n.2899+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248105T>C | CA2693789286 | IQSEC2 | c.2741+9A>G (n.2741+9A>G) c.534+9A>G c.43+9A>G c.2582+9A>G (n.2582+9A>G) n.333+9A>G c.2552+9A>G (n.2552+9A>G) c.1967+9A>G (n.1967+9A>G) c.2678+9A>G (n.2678+9A>G) c.1904+9A>G (n.1904+9A>G) c.1871+9A>G (n.1871+9A>G) n.2905+9A>G c.2084+9A>G (n.2084+9A>G) n.2899+9A>G | gnomAD v4 |
X | g.53248106_53248107del | CA2579614577 | IQSEC2 | c.2741+7_2741+8del (n.2741+7_2741+8del) c.534+7_534+8del c.43+7_43+8del c.2582+7_2582+8del (n.2582+7_2582+8del) n.333+7_333+8del c.2552+7_2552+8del (n.2552+7_2552+8del) c.1967+7_1967+8del (n.1967+7_1967+8del) c.2678+7_2678+8del (n.2678+7_2678+8del) c.1904+7_1904+8del (n.1904+7_1904+8del) c.1871+7_1871+8del (n.1871+7_1871+8del) n.2905+7_2905+8del c.2084+7_2084+8del (n.2084+7_2084+8del) n.2899+7_2899+8del | |
X | g.53248107G>C | CA2693789323 | IQSEC2 | c.2741+7C>G (n.2741+7C>G) c.534+7C>G c.43+7C>G c.2582+7C>G (n.2582+7C>G) n.333+7C>G c.2552+7C>G (n.2552+7C>G) c.1967+7C>G (n.1967+7C>G) c.2678+7C>G (n.2678+7C>G) c.1904+7C>G (n.1904+7C>G) c.1871+7C>G (n.1871+7C>G) n.2905+7C>G c.2084+7C>G (n.2084+7C>G) n.2899+7C>G | gnomAD v4 |
X | g.53248107G>T | CA2693789292 | IQSEC2 | c.2741+7C>A (n.2741+7C>A) c.534+7C>A c.43+7C>A c.2582+7C>A (n.2582+7C>A) n.333+7C>A c.2552+7C>A (n.2552+7C>A) c.1967+7C>A (n.1967+7C>A) c.2678+7C>A (n.2678+7C>A) c.1904+7C>A (n.1904+7C>A) c.1871+7C>A (n.1871+7C>A) n.2905+7C>A c.2084+7C>A (n.2084+7C>A) n.2899+7C>A | gnomAD v4 |
X | g.53248108G>A | CA2693789328 | IQSEC2 | c.2741+6C>T (n.2741+6C>T) c.534+6C>T c.43+6C>T c.2582+6C>T (n.2582+6C>T) n.333+6C>T c.2552+6C>T (n.2552+6C>T) c.1967+6C>T (n.1967+6C>T) c.2678+6C>T (n.2678+6C>T) c.1904+6C>T (n.1904+6C>T) c.1871+6C>T (n.1871+6C>T) n.2905+6C>T c.2084+6C>T (n.2084+6C>T) n.2899+6C>T | gnomAD v4 |
X | g.53248110A= | CA2429774909 | IQSEC2 | c.2741+4T= (n.2741+4T=) c.534+4T= c.43+4T= c.2582+4T= (n.2582+4T=) n.333+4T= c.2552+4T= (n.2552+4T=) c.1967+4T= (n.1967+4T=) c.2678+4T= (n.2678+4T=) c.1904+4T= (n.1904+4T=) c.1871+4T= (n.1871+4T=) n.2905+4T= c.2084+4T= (n.2084+4T=) n.2899+4T= | |
X | g.53248110A>C | CA10419920 | IQSEC2 | c.2741+4T>G (n.2741+4T>G) c.534+4T>G c.43+4T>G c.2582+4T>G (n.2582+4T>G) n.333+4T>G c.2552+4T>G (n.2552+4T>G) c.1967+4T>G (n.1967+4T>G) c.2678+4T>G (n.2678+4T>G) c.1904+4T>G (n.1904+4T>G) c.1871+4T>G (n.1871+4T>G) n.2905+4T>G c.2084+4T>G (n.2084+4T>G) n.2899+4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248111C>A | CA10419921 | IQSEC2 | c.2741+3G>T (n.2741+3G>T) c.534+3G>T c.43+3G>T c.2582+3G>T (n.2582+3G>T) n.333+3G>T c.2552+3G>T (n.2552+3G>T) c.1967+3G>T (n.1967+3G>T) c.2678+3G>T (n.2678+3G>T) c.1904+3G>T (n.1904+3G>T) c.1871+3G>T (n.1871+3G>T) n.2905+3G>T c.2084+3G>T (n.2084+3G>T) n.2899+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248111C= | CA2429774910 | IQSEC2 | c.2741+3G= (n.2741+3G=) c.534+3G= c.43+3G= c.2582+3G= (n.2582+3G=) n.333+3G= c.2552+3G= (n.2552+3G=) c.1967+3G= (n.1967+3G=) c.2678+3G= (n.2678+3G=) c.1904+3G= (n.1904+3G=) c.1871+3G= (n.1871+3G=) n.2905+3G= c.2084+3G= (n.2084+3G=) n.2899+3G= | |
X | g.53248111C>T | CA641551348 | IQSEC2 | c.2741+3G>A (n.2741+3G>A) c.534+3G>A c.43+3G>A c.2582+3G>A (n.2582+3G>A) n.333+3G>A c.2552+3G>A (n.2552+3G>A) c.1967+3G>A (n.1967+3G>A) c.2678+3G>A (n.2678+3G>A) c.1904+3G>A (n.1904+3G>A) c.1871+3G>A (n.1871+3G>A) n.2905+3G>A c.2084+3G>A (n.2084+3G>A) n.2899+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53248112A= | CA2429774911 | IQSEC2 | c.2741+2T= (n.2741+2T=) c.534+2T= c.43+2T= c.2582+2T= (n.2582+2T=) n.333+2T= c.2552+2T= (n.2552+2T=) c.1967+2T= (n.1967+2T=) c.2678+2T= (n.2678+2T=) c.1904+2T= (n.1904+2T=) c.1871+2T= (n.1871+2T=) n.2905+2T= c.2084+2T= (n.2084+2T=) n.2899+2T= | |
X | g.53248112A>C | CA413156716 | IQSEC2 | c.2741+2T>G (n.2741+2T>G) c.534+2T>G c.43+2T>G c.2582+2T>G (n.2582+2T>G) n.333+2T>G c.2552+2T>G (n.2552+2T>G) c.1967+2T>G (n.1967+2T>G) c.2678+2T>G (n.2678+2T>G) c.1904+2T>G (n.1904+2T>G) c.1871+2T>G (n.1871+2T>G) n.2905+2T>G c.2084+2T>G (n.2084+2T>G) n.2899+2T>G | |
X | g.53248112A>G | CA413156721 | IQSEC2 | c.2741+2T>C (n.2741+2T>C) c.534+2T>C c.43+2T>C c.2582+2T>C (n.2582+2T>C) n.333+2T>C c.2552+2T>C (n.2552+2T>C) c.1967+2T>C (n.1967+2T>C) c.2678+2T>C (n.2678+2T>C) c.1904+2T>C (n.1904+2T>C) c.1871+2T>C (n.1871+2T>C) n.2905+2T>C c.2084+2T>C (n.2084+2T>C) n.2899+2T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53248112A>T | CA413156724 | IQSEC2 | c.2741+2T>A (n.2741+2T>A) c.534+2T>A c.43+2T>A c.2582+2T>A (n.2582+2T>A) n.333+2T>A c.2552+2T>A (n.2552+2T>A) c.1967+2T>A (n.1967+2T>A) c.2678+2T>A (n.2678+2T>A) c.1904+2T>A (n.1904+2T>A) c.1871+2T>A (n.1871+2T>A) n.2905+2T>A c.2084+2T>A (n.2084+2T>A) n.2899+2T>A | |
X | g.53248112_53248113delinsAC | CA2429774912 | IQSEC2 | c.2741+1_2741+2delinsGT (n.2741+1_2741+2delinsGT) c.534+1_534+2delinsGT c.43+1_43+2delinsGT c.2582+1_2582+2delinsGT (n.2582+1_2582+2delinsGT) n.333+1_333+2delinsGT c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT) c.1967+1_1967+2delinsGT (n.1967+1_1967+2delinsGT) c.2678+1_2678+2delinsGT (n.2678+1_2678+2delinsGT) c.1904+1_1904+2delinsGT (n.1904+1_1904+2delinsGT) c.1871+1_1871+2delinsGT (n.1871+1_1871+2delinsGT) n.2905+1_2905+2delinsGT c.2084+1_2084+2delinsGT (n.2084+1_2084+2delinsGT) n.2899+1_2899+2delinsGT | |
X | g.53248113C>A | CA413156731 | IQSEC2 | c.2741+1G>T (n.2741+1G>T) c.534+1G>T c.43+1G>T c.2582+1G>T (n.2582+1G>T) n.333+1G>T c.2552+1G>T (n.2552+1G>T) c.1967+1G>T (n.1967+1G>T) c.2678+1G>T (n.2678+1G>T) c.1904+1G>T (n.1904+1G>T) c.1871+1G>T (n.1871+1G>T) n.2905+1G>T c.2084+1G>T (n.2084+1G>T) n.2899+1G>T | |
X | g.53248113C>G | CA413156736 | IQSEC2 | c.2741+1G>C (n.2741+1G>C) c.534+1G>C c.43+1G>C c.2582+1G>C (n.2582+1G>C) n.333+1G>C c.2552+1G>C (n.2552+1G>C) c.1967+1G>C (n.1967+1G>C) c.2678+1G>C (n.2678+1G>C) c.1904+1G>C (n.1904+1G>C) c.1871+1G>C (n.1871+1G>C) n.2905+1G>C c.2084+1G>C (n.2084+1G>C) n.2899+1G>C | |
X | g.53248113C>T | CA413156738 | IQSEC2 | c.2741+1G>A (n.2741+1G>A) c.534+1G>A c.43+1G>A c.2582+1G>A (n.2582+1G>A) n.333+1G>A c.2552+1G>A (n.2552+1G>A) c.1967+1G>A (n.1967+1G>A) c.2678+1G>A (n.2678+1G>A) c.1904+1G>A (n.1904+1G>A) c.1871+1G>A (n.1871+1G>A) n.2905+1G>A c.2084+1G>A (n.2084+1G>A) n.2899+1G>A | |
X | g.53248114del | CA1139667566 | IQSEC2 | c.2741+1del c.534+1del c.43+1del c.2582+1del n.333+1del c.2552+1del c.1967+1del c.2678+1del c.1904+1del c.1871+1del n.2905+1del c.2084+1del n.2899+1del | ClinVar dbSNP |
X | g.53248114C>A | CA413156742 | IQSEC2 | c.2741G>T (p.Ser914Ile) c.534G>T c.43G>T c.2582G>T (p.Ser861Ile) n.333G>T c.2552G>T (p.Ser851Ile) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.2678G>T (p.Ser893Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) n.2905G>T c.2084G>T (p.Ser695Ile) n.2899G>T | |
X | g.53248114C= | CA2429774913 | IQSEC2 | c.2741G= (p.Ser914=) c.534G= c.43G= c.2582G= (p.Ser861=) n.333G= c.2552G= (p.Ser851=) c.1967G= (p.Ser656=) c.2678G= (p.Ser893=) c.1904G= (p.Ser635=) c.1871G= (p.Ser624=) n.2905G= c.2084G= (p.Ser695=) n.2899G= | |
X | g.53248114C>G | CA204825 | IQSEC2 | c.2741G>C (p.Ser914Thr) c.534G>C c.43G>C c.2582G>C (p.Ser861Thr) n.333G>C c.2552G>C (p.Ser851Thr) c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.2678G>C (p.Ser893Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1871G>C (p.Ser624Thr) n.2905G>C c.2084G>C (p.Ser695Thr) n.2899G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53248114C>T | CA413156747 | IQSEC2 | c.2741G>A (p.Ser914Asn) c.534G>A c.43G>A c.2582G>A (p.Ser861Asn) n.333G>A c.2552G>A (p.Ser851Asn) c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.2678G>A (p.Ser893Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) n.2905G>A c.2084G>A (p.Ser695Asn) n.2899G>A | |
X | g.53248115T>A | CA413156750 | IQSEC2 | c.2740A>T (p.Ser914Cys) c.533A>T c.42A>T c.2581A>T (p.Ser861Cys) n.332A>T c.2551A>T (p.Ser851Cys) c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.2677A>T (p.Ser893Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) n.2904A>T c.2083A>T (p.Ser695Cys) n.2898A>T | |
X | g.53248115T>C | CA413156752 | IQSEC2 | c.2740A>G (p.Ser914Gly) c.533A>G c.42A>G c.2581A>G (p.Ser861Gly) n.332A>G c.2551A>G (p.Ser851Gly) c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.2677A>G (p.Ser893Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) n.2904A>G c.2083A>G (p.Ser695Gly) n.2898A>G | |
X | g.53248115T>G | CA413156755 | IQSEC2 | c.2740A>C (p.Ser914Arg) c.533A>C c.42A>C c.2581A>C (p.Ser861Arg) n.332A>C c.2551A>C (p.Ser851Arg) c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.2677A>C (p.Ser893Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) n.2904A>C c.2083A>C (p.Ser695Arg) n.2898A>C | |
X | g.53248116G>A | CA516428069 | IQSEC2 | c.2739C>T (p.Phe913=) c.532C>T c.41C>T c.2580C>T (p.Phe860=) n.331C>T c.2550C>T (p.Phe850=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.2676C>T (p.Phe892=) c.1902C>T (p.Phe634=) c.1869C>T (p.Phe623=) n.2903C>T c.2082C>T (p.Phe694=) n.2897C>T | |
X | g.53248116G>C | CA413156762 | IQSEC2 | c.2739C>G (p.Phe913Leu) c.532C>G c.41C>G c.2580C>G (p.Phe860Leu) n.331C>G c.2550C>G (p.Phe850Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.2676C>G (p.Phe892Leu) c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.1869C>G (p.Phe623Leu) n.2903C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.2897C>G | |
X | g.53248116G>T | CA413156759 | IQSEC2 | c.2739C>A (p.Phe913Leu) c.532C>A c.41C>A c.2580C>A (p.Phe860Leu) n.331C>A c.2550C>A (p.Phe850Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.2676C>A (p.Phe892Leu) c.1902C>A (p.Phe634Leu) c.1869C>A (p.Phe623Leu) n.2903C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.2897C>A | |
X | g.53248117A>C | CA413156768 | IQSEC2 | c.2738T>G (p.Phe913Cys) c.531T>G c.40T>G c.2579T>G (p.Phe860Cys) n.330T>G c.2549T>G (p.Phe850Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.2675T>G (p.Phe892Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) n.2902T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.2896T>G | |
X | g.53248117A>G | CA413156772 | IQSEC2 | c.2738T>C (p.Phe913Ser) c.531T>C c.40T>C c.2579T>C (p.Phe860Ser) n.330T>C c.2549T>C (p.Phe850Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.2675T>C (p.Phe892Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1868T>C (p.Phe623Ser) n.2902T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.2896T>C | |
X | g.53248117A>T | CA413156779 | IQSEC2 | c.2738T>A (p.Phe913Tyr) c.531T>A c.40T>A c.2579T>A (p.Phe860Tyr) n.330T>A c.2549T>A (p.Phe850Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.2675T>A (p.Phe892Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) n.2902T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.2896T>A | |
X | g.53248118A>C | CA413156781 | IQSEC2 | c.2737T>G (p.Phe913Val) c.530T>G c.39T>G c.2578T>G (p.Phe860Val) n.329T>G c.2548T>G (p.Phe850Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.2674T>G (p.Phe892Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1867T>G (p.Phe623Val) n.2901T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) n.2895T>G | |
X | g.53248118A>G | CA413156784 | IQSEC2 | c.2737T>C (p.Phe913Leu) c.530T>C c.39T>C c.2578T>C (p.Phe860Leu) n.329T>C c.2548T>C (p.Phe850Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.2674T>C (p.Phe892Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1867T>C (p.Phe623Leu) n.2901T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.2895T>C | |
X | g.53248118A>T | CA413156787 | IQSEC2 | c.2737T>A (p.Phe913Ile) c.530T>A c.39T>A c.2578T>A (p.Phe860Ile) n.329T>A c.2548T>A (p.Phe850Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.2674T>A (p.Phe892Ile) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) n.2901T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.2895T>A | |
X | g.53248119G>A | CA10419922 | IQSEC2 | c.2736C>T (p.Ala912=) c.529C>T c.38C>T c.2577C>T (p.Ala859=) n.328C>T c.2547C>T (p.Ala849=) c.1962C>T (p.Ala654=) c.2673C>T (p.Ala891=) c.1899C>T (p.Ala633=) c.1866C>T (p.Ala622=) n.2900C>T c.2079C>T (p.Ala693=) n.2894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248119G>C | CA516428072 | IQSEC2 | c.2736C>G (p.Ala912=) c.529C>G c.38C>G c.2577C>G (p.Ala859=) n.328C>G c.2547C>G (p.Ala849=) c.1962C>G (p.Ala654=) c.2673C>G (p.Ala891=) c.1899C>G (p.Ala633=) c.1866C>G (p.Ala622=) n.2900C>G c.2079C>G (p.Ala693=) n.2894C>G | |
X | g.53248119G= | CA2429774914 | IQSEC2 | c.2736C= (p.Ala912=) c.529C= c.38C= c.2577C= (p.Ala859=) n.328C= c.2547C= (p.Ala849=) c.1962C= (p.Ala654=) c.2673C= (p.Ala891=) c.1899C= (p.Ala633=) c.1866C= (p.Ala622=) n.2900C= c.2079C= (p.Ala693=) n.2894C= | |
X | g.53248119G>T | CA516428070 | IQSEC2 | c.2736C>A (p.Ala912=) c.529C>A c.38C>A c.2577C>A (p.Ala859=) n.328C>A c.2547C>A (p.Ala849=) c.1962C>A (p.Ala654=) c.2673C>A (p.Ala891=) c.1899C>A (p.Ala633=) c.1866C>A (p.Ala622=) n.2900C>A c.2079C>A (p.Ala693=) n.2894C>A | |
X | g.53248120G>A | CA413156810 | IQSEC2 | c.2735C>T (p.Ala912Val) c.528C>T c.37C>T c.2576C>T (p.Ala859Val) n.327C>T c.2546C>T (p.Ala849Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2672C>T (p.Ala891Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.2899C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) n.2893C>T | |
X | g.53248120G>C | CA413156806 | IQSEC2 | c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.528C>G c.37C>G c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.327C>G c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.2672C>G (p.Ala891Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.2899C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.2893C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248120G= | CA2429774915 | IQSEC2 | c.2735C= (p.Ala912=) c.528C= c.37C= c.2576C= (p.Ala859=) n.327C= c.2546C= (p.Ala849=) c.1961C= (p.Ala654=) c.2672C= (p.Ala891=) c.1898C= (p.Ala633=) c.1865C= (p.Ala622=) n.2899C= c.2078C= (p.Ala693=) n.2893C= | |
X | g.53248120G>T | CA413156808 | IQSEC2 | c.2735C>A (p.Ala912Asp) c.528C>A c.37C>A c.2576C>A (p.Ala859Asp) n.327C>A c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.2672C>A (p.Ala891Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) n.2899C>A c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.2893C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53248121C>A | CA413156813 | IQSEC2 | c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.527G>T c.36G>T c.2575G>T (p.Ala859Ser) n.326G>T c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2671G>T (p.Ala891Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.2898G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.2892G>T | |
X | g.53248121C>G | CA413156816 | IQSEC2 | c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.527G>C c.36G>C c.2575G>C (p.Ala859Pro) n.326G>C c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2671G>C (p.Ala891Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.2898G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.2892G>C | |
X | g.53248121C>T | CA413156818 | IQSEC2 | c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.527G>A c.36G>A c.2575G>A (p.Ala859Thr) n.326G>A c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2671G>A (p.Ala891Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.2898G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.2892G>A | |
X | g.53248122_53248136del | CA2695233924 | IQSEC2 | c.2720_2734del (p.Glu907_Glu911del) c.513_527del c.22_36del c.2561_2575del (p.Glu854_Glu858del) n.312_326del c.2531_2545del (p.Glu844_Glu848del) c.1946_1960del (p.Glu649_Glu653del) c.2657_2671del (p.Glu886_Glu890del) c.1883_1897del (p.Glu628_Glu632del) c.1850_1864del (p.Glu617_Glu621del) n.2884_2898del c.2063_2077del (p.Glu688_Glu692del) n.2878_2892del | |
X | g.53248122T>A | CA413156820 | IQSEC2 | c.2733A>T (p.Glu911Asp) c.526A>T c.35A>T c.2574A>T (p.Glu858Asp) n.325A>T c.2544A>T (p.Glu848Asp) c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.2897A>T c.2076A>T (p.Glu692Asp) n.2891A>T | |
X | g.53248122T>C | CA516428073 | IQSEC2 | c.2733A>G (p.Glu911=) c.526A>G c.35A>G c.2574A>G (p.Glu858=) n.325A>G c.2544A>G (p.Glu848=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.2670A>G (p.Glu890=) c.1896A>G (p.Glu632=) c.1863A>G (p.Glu621=) n.2897A>G c.2076A>G (p.Glu692=) n.2891A>G | |
X | g.53248122T>G | CA413156821 | IQSEC2 | c.2733A>C (p.Glu911Asp) c.526A>C c.35A>C c.2574A>C (p.Glu858Asp) n.325A>C c.2544A>C (p.Glu848Asp) c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.2897A>C c.2076A>C (p.Glu692Asp) n.2891A>C | |
X | g.53248123T>A | CA413156824 | IQSEC2 | c.2732A>T (p.Glu911Val) c.525A>T c.34A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) n.324A>T c.2543A>T (p.Glu848Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.2896A>T c.2075A>T (p.Glu692Val) n.2890A>T | |
X | g.53248123T>C | CA413156828 | IQSEC2 | c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.525A>G c.34A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) n.324A>G c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.2896A>G c.2075A>G (p.Glu692Gly) n.2890A>G | |
X | g.53248123T>G | CA413156827 | IQSEC2 | c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.525A>C c.34A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) n.324A>C c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.2896A>C c.2075A>C (p.Glu692Ala) n.2890A>C | |
X | g.53248124C>A | CA413156831 | IQSEC2 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.524G>T c.33G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) n.323G>T c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.2895G>T c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.2889G>T | |
X | g.53248124C= | CA2429774916 | IQSEC2 | c.2731G= (p.Glu911=) c.524G= c.33G= c.2572G= (p.Glu858=) n.323G= c.2542G= (p.Glu848=) c.1957G= (p.Glu653=) c.2668G= (p.Glu890=) c.1894G= (p.Glu632=) c.1861G= (p.Glu621=) n.2895G= c.2074G= (p.Glu692=) n.2889G= | |
X | g.53248124C>G | CA413156832 | IQSEC2 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.524G>C c.33G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) n.323G>C c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.2895G>C c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.2889G>C | |
X | g.53248124C>T | CA413156834 | IQSEC2 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.524G>A c.33G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) n.323G>A c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.2895G>A c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.2889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53248125G>A | CA10419924 | IQSEC2 | c.2730C>T (p.Ile910=) c.523C>T c.32C>T c.2571C>T (p.Ile857=) n.322C>T c.2541C>T (p.Ile847=) c.1956C>T (p.Ile652=) c.2667C>T (p.Ile889=) c.1893C>T (p.Ile631=) c.1860C>T (p.Ile620=) n.2894C>T c.2073C>T (p.Ile691=) n.2888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248125G>C | CA413156839 | IQSEC2 | c.2730C>G (p.Ile910Met) c.523C>G c.32C>G c.2571C>G (p.Ile857Met) n.322C>G c.2541C>G (p.Ile847Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) c.2667C>G (p.Ile889Met) c.1893C>G (p.Ile631Met) c.1860C>G (p.Ile620Met) n.2894C>G c.2073C>G (p.Ile691Met) n.2888C>G | |
X | g.53248125G= | CA2429774917 | IQSEC2 | c.2730C= (p.Ile910=) c.523C= c.32C= c.2571C= (p.Ile857=) n.322C= c.2541C= (p.Ile847=) c.1956C= (p.Ile652=) c.2667C= (p.Ile889=) c.1893C= (p.Ile631=) c.1860C= (p.Ile620=) n.2894C= c.2073C= (p.Ile691=) n.2888C= | |
X | g.53248125G>T | CA10419923 | IQSEC2 | c.2730C>A (p.Ile910=) c.523C>A c.32C>A c.2571C>A (p.Ile857=) n.322C>A c.2541C>A (p.Ile847=) c.1956C>A (p.Ile652=) c.2667C>A (p.Ile889=) c.1893C>A (p.Ile631=) c.1860C>A (p.Ile620=) n.2894C>A c.2073C>A (p.Ile691=) n.2888C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248126A>C | CA413156842 | IQSEC2 | c.2729T>G (p.Ile910Ser) c.522T>G c.31T>G c.2570T>G (p.Ile857Ser) n.321T>G c.2540T>G (p.Ile847Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) n.2893T>G c.2072T>G (p.Ile691Ser) n.2887T>G | |
X | g.53248126A>G | CA413156845 | IQSEC2 | c.2729T>C (p.Ile910Thr) c.522T>C c.31T>C c.2570T>C (p.Ile857Thr) n.321T>C c.2540T>C (p.Ile847Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.2893T>C c.2072T>C (p.Ile691Thr) n.2887T>C | |
X | g.53248126A>T | CA413156847 | IQSEC2 | c.2729T>A (p.Ile910Asn) c.522T>A c.31T>A c.2570T>A (p.Ile857Asn) n.321T>A c.2540T>A (p.Ile847Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) n.2893T>A c.2072T>A (p.Ile691Asn) n.2887T>A | |
X | g.53248127T>A | CA413156850 | IQSEC2 | c.2728A>T (p.Ile910Phe) c.521A>T c.30A>T c.2569A>T (p.Ile857Phe) n.320A>T c.2539A>T (p.Ile847Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) n.2892A>T c.2071A>T (p.Ile691Phe) n.2886A>T | |
X | g.53248127T>C | CA413156851 | IQSEC2 | c.2728A>G (p.Ile910Val) c.521A>G c.30A>G c.2569A>G (p.Ile857Val) n.320A>G c.2539A>G (p.Ile847Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) n.2892A>G c.2071A>G (p.Ile691Val) n.2886A>G | |
X | g.53248127T>G | CA413156853 | IQSEC2 | c.2728A>C (p.Ile910Leu) c.521A>C c.30A>C c.2569A>C (p.Ile857Leu) n.320A>C c.2539A>C (p.Ile847Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) n.2892A>C c.2071A>C (p.Ile691Leu) n.2886A>C | |
X | g.53248128G>A | CA516428080 | IQSEC2 | c.2727C>T (p.Leu909=) c.520C>T c.29C>T c.2568C>T (p.Leu856=) n.319C>T c.2538C>T (p.Leu846=) c.1953C>T (p.Leu651=) c.2664C>T (p.Leu888=) c.1890C>T (p.Leu630=) c.1857C>T (p.Leu619=) n.2891C>T c.2070C>T (p.Leu690=) n.2885C>T | |
X | g.53248128G>C | CA516428078 | IQSEC2 | c.2727C>G (p.Leu909=) c.520C>G c.29C>G c.2568C>G (p.Leu856=) n.319C>G c.2538C>G (p.Leu846=) c.1953C>G (p.Leu651=) c.2664C>G (p.Leu888=) c.1890C>G (p.Leu630=) c.1857C>G (p.Leu619=) n.2891C>G c.2070C>G (p.Leu690=) n.2885C>G | |
X | g.53248128G>T | CA516428079 | IQSEC2 | c.2727C>A (p.Leu909=) c.520C>A c.29C>A c.2568C>A (p.Leu856=) n.319C>A c.2538C>A (p.Leu846=) c.1953C>A (p.Leu651=) c.2664C>A (p.Leu888=) c.1890C>A (p.Leu630=) c.1857C>A (p.Leu619=) n.2891C>A c.2070C>A (p.Leu690=) n.2885C>A | |
X | g.53248129A>C | CA413156858 | IQSEC2 | c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.519T>G c.28T>G c.2567T>G (p.Leu856Arg) n.318T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.2890T>G c.2069T>G (p.Leu690Arg) n.2884T>G | |
X | g.53248129A>G | CA413156863 | IQSEC2 | c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.519T>C c.28T>C c.2567T>C (p.Leu856Pro) n.318T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.2890T>C c.2069T>C (p.Leu690Pro) n.2884T>C | |
X | g.53248129A>T | CA413156860 | IQSEC2 | c.2726T>A (p.Leu909His) c.519T>A c.28T>A c.2567T>A (p.Leu856His) n.318T>A c.2537T>A (p.Leu846His) c.1952T>A (p.Leu651His) c.2663T>A (p.Leu888His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.1856T>A (p.Leu619His) n.2890T>A c.2069T>A (p.Leu690His) n.2884T>A | |
X | g.53248130G>A | CA413156866 | IQSEC2 | c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.518C>T c.27C>T c.2566C>T (p.Leu856Phe) n.317C>T c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.2662C>T (p.Leu888Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.2889C>T c.2068C>T (p.Leu690Phe) n.2883C>T | |
X | g.53248130G>C | CA413156870 | IQSEC2 | c.2725C>G (p.Leu909Val) c.518C>G c.27C>G c.2566C>G (p.Leu856Val) n.317C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2662C>G (p.Leu888Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.2889C>G c.2068C>G (p.Leu690Val) n.2883C>G | |
X | g.53248130G>T | CA413156868 | IQSEC2 | c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.518C>A c.27C>A c.2566C>A (p.Leu856Ile) n.317C>A c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2662C>A (p.Leu888Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.2889C>A c.2068C>A (p.Leu690Ile) n.2883C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53248131T>A | CA516428084 | IQSEC2 | c.2724A>T (p.Arg908=) c.517A>T c.26A>T c.2565A>T (p.Arg855=) n.316A>T c.2535A>T (p.Arg845=) c.1950A>T (p.Arg650=) c.2661A>T (p.Arg887=) c.1887A>T (p.Arg629=) c.1854A>T (p.Arg618=) n.2888A>T c.2067A>T (p.Arg689=) n.2882A>T | |
X | g.53248131T>C | CA516428085 | IQSEC2 | c.2724A>G (p.Arg908=) c.517A>G c.26A>G c.2565A>G (p.Arg855=) n.316A>G c.2535A>G (p.Arg845=) c.1950A>G (p.Arg650=) c.2661A>G (p.Arg887=) c.1887A>G (p.Arg629=) c.1854A>G (p.Arg618=) n.2888A>G c.2067A>G (p.Arg689=) n.2882A>G | |
X | g.53248131T>G | CA516428086 | IQSEC2 | c.2724A>C (p.Arg908=) c.517A>C c.26A>C c.2565A>C (p.Arg855=) n.316A>C c.2535A>C (p.Arg845=) c.1950A>C (p.Arg650=) c.2661A>C (p.Arg887=) c.1887A>C (p.Arg629=) c.1854A>C (p.Arg618=) n.2888A>C c.2067A>C (p.Arg689=) n.2882A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53248131T= | CA2429774918 | IQSEC2 | c.2724A= (p.Arg908=) c.517A= c.26A= c.2565A= (p.Arg855=) n.316A= c.2535A= (p.Arg845=) c.1950A= (p.Arg650=) c.2661A= (p.Arg887=) c.1887A= (p.Arg629=) c.1854A= (p.Arg618=) n.2888A= c.2067A= (p.Arg689=) n.2882A= | |
X | g.53248132C>A | CA413156872 | IQSEC2 | c.2723G>T (p.Arg908Leu) c.516G>T c.25G>T c.2564G>T (p.Arg855Leu) n.315G>T c.2534G>T (p.Arg845Leu) c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.2660G>T (p.Arg887Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.2887G>T c.2066G>T (p.Arg689Leu) n.2881G>T | |
X | g.53248132C= | CA2429774919 | IQSEC2 | c.2723G= (p.Arg908=) c.516G= c.25G= c.2564G= (p.Arg855=) n.315G= c.2534G= (p.Arg845=) c.1949G= (p.Arg650=) c.2660G= (p.Arg887=) c.1886G= (p.Arg629=) c.1853G= (p.Arg618=) n.2887G= c.2066G= (p.Arg689=) n.2881G= | |
X | g.53248132C>G | CA413156873 | IQSEC2 | c.2723G>C (p.Arg908Pro) c.516G>C c.25G>C c.2564G>C (p.Arg855Pro) n.315G>C c.2534G>C (p.Arg845Pro) c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.2660G>C (p.Arg887Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.2887G>C c.2066G>C (p.Arg689Pro) n.2881G>C | |
X | g.53248132C>T | CA413156875 | IQSEC2 | c.2723G>A (p.Arg908Gln) c.516G>A c.25G>A c.2564G>A (p.Arg855Gln) n.315G>A c.2534G>A (p.Arg845Gln) c.1949G>A (p.Arg650Gln) c.2660G>A (p.Arg887Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.1853G>A (p.Arg618Gln) n.2887G>A c.2066G>A (p.Arg689Gln) n.2881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53248133G>A | CA286512 | IQSEC2 | c.2722C>T (p.Arg908Ter) c.515C>T c.24C>T c.2563C>T (p.Arg855Ter) n.314C>T c.2533C>T (p.Arg845Ter) c.1948C>T (p.Arg650Ter) c.2659C>T (p.Arg887Ter) c.1885C>T (p.Arg629Ter) c.1852C>T (p.Arg618Ter) n.2886C>T c.2065C>T (p.Arg689Ter) n.2880C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53248133G>C | CA413156878 | IQSEC2 | c.2722C>G (p.Arg908Gly) c.515C>G c.24C>G c.2563C>G (p.Arg855Gly) n.314C>G c.2533C>G (p.Arg845Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.2659C>G (p.Arg887Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.2886C>G c.2065C>G (p.Arg689Gly) n.2880C>G | |
X | g.53248133G= | CA2429774920 | IQSEC2 | c.2722C= (p.Arg908=) c.515C= c.24C= c.2563C= (p.Arg855=) n.314C= c.2533C= (p.Arg845=) c.1948C= (p.Arg650=) c.2659C= (p.Arg887=) c.1885C= (p.Arg629=) c.1852C= (p.Arg618=) n.2886C= c.2065C= (p.Arg689=) n.2880C= | |
X | g.53248133G>T | CA516428089 | IQSEC2 | c.2722C>A (p.Arg908=) c.515C>A c.24C>A c.2563C>A (p.Arg855=) n.314C>A c.2533C>A (p.Arg845=) c.1948C>A (p.Arg650=) c.2659C>A (p.Arg887=) c.1885C>A (p.Arg629=) c.1852C>A (p.Arg618=) n.2886C>A c.2065C>A (p.Arg689=) n.2880C>A |