| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53247944_53247945dup | CA1133162622 | IQSEC2 | c.2741+170_2741+171dup (n.2741+170_2741+171dup) c.534+170_534+171dup c.43+170_43+171dup c.2582+170_2582+171dup (n.2582+170_2582+171dup) n.333+170_333+171dup c.2552+170_2552+171dup (n.2552+170_2552+171dup) c.1967+170_1967+171dup (n.1967+170_1967+171dup) c.2678+170_2678+171dup (n.2678+170_2678+171dup) c.1904+170_1904+171dup (n.1904+170_1904+171dup) c.1871+170_1871+171dup (n.1871+170_1871+171dup) n.2905+170_2905+171dup c.2084+170_2084+171dup (n.2084+170_2084+171dup) n.2899+170_2899+171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247946C= | CA2429774860 | IQSEC2 | c.2741+168G= (n.2741+168G=) c.534+168G= c.43+168G= c.2582+168G= (n.2582+168G=) n.333+168G= c.2552+168G= (n.2552+168G=) c.1967+168G= (n.1967+168G=) c.2678+168G= (n.2678+168G=) c.1904+168G= (n.1904+168G=) c.1871+168G= (n.1871+168G=) n.2905+168G= c.2084+168G= (n.2084+168G=) n.2899+168G= | |
| X | g.53247946C>G | CA876275634 | IQSEC2 | c.2741+168G>C (n.2741+168G>C) c.534+168G>C c.43+168G>C c.2582+168G>C (n.2582+168G>C) n.333+168G>C c.2552+168G>C (n.2552+168G>C) c.1967+168G>C (n.1967+168G>C) c.2678+168G>C (n.2678+168G>C) c.1904+168G>C (n.1904+168G>C) c.1871+168G>C (n.1871+168G>C) n.2905+168G>C c.2084+168G>C (n.2084+168G>C) n.2899+168G>C | dbSNP |
| X | g.53247950A= | CA2429774861 | IQSEC2 | c.2741+164T= (n.2741+164T=) c.534+164T= c.43+164T= c.2582+164T= (n.2582+164T=) n.333+164T= c.2552+164T= (n.2552+164T=) c.1967+164T= (n.1967+164T=) c.2678+164T= (n.2678+164T=) c.1904+164T= (n.1904+164T=) c.1871+164T= (n.1871+164T=) n.2905+164T= c.2084+164T= (n.2084+164T=) n.2899+164T= | |
| X | g.53247950A>G | CA641551335 | IQSEC2 | c.2741+164T>C (n.2741+164T>C) c.534+164T>C c.43+164T>C c.2582+164T>C (n.2582+164T>C) n.333+164T>C c.2552+164T>C (n.2552+164T>C) c.1967+164T>C (n.1967+164T>C) c.2678+164T>C (n.2678+164T>C) c.1904+164T>C (n.1904+164T>C) c.1871+164T>C (n.1871+164T>C) n.2905+164T>C c.2084+164T>C (n.2084+164T>C) n.2899+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247951T>C | CA1133162625 | IQSEC2 | c.2741+163A>G (n.2741+163A>G) c.534+163A>G c.43+163A>G c.2582+163A>G (n.2582+163A>G) n.333+163A>G c.2552+163A>G (n.2552+163A>G) c.1967+163A>G (n.1967+163A>G) c.2678+163A>G (n.2678+163A>G) c.1904+163A>G (n.1904+163A>G) c.1871+163A>G (n.1871+163A>G) n.2905+163A>G c.2084+163A>G (n.2084+163A>G) n.2899+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247951T= | CA2429774862 | IQSEC2 | c.2741+163A= (n.2741+163A=) c.534+163A= c.43+163A= c.2582+163A= (n.2582+163A=) n.333+163A= c.2552+163A= (n.2552+163A=) c.1967+163A= (n.1967+163A=) c.2678+163A= (n.2678+163A=) c.1904+163A= (n.1904+163A=) c.1871+163A= (n.1871+163A=) n.2905+163A= c.2084+163A= (n.2084+163A=) n.2899+163A= | |
| X | g.53247960C= | CA2429774863 | IQSEC2 | c.2741+154G= (n.2741+154G=) c.534+154G= c.43+154G= c.2582+154G= (n.2582+154G=) n.333+154G= c.2552+154G= (n.2552+154G=) c.1967+154G= (n.1967+154G=) c.2678+154G= (n.2678+154G=) c.1904+154G= (n.1904+154G=) c.1871+154G= (n.1871+154G=) n.2905+154G= c.2084+154G= (n.2084+154G=) n.2899+154G= | |
| X | g.53247960C>T | CA641551336 | IQSEC2 | c.2741+154G>A (n.2741+154G>A) c.534+154G>A c.43+154G>A c.2582+154G>A (n.2582+154G>A) n.333+154G>A c.2552+154G>A (n.2552+154G>A) c.1967+154G>A (n.1967+154G>A) c.2678+154G>A (n.2678+154G>A) c.1904+154G>A (n.1904+154G>A) c.1871+154G>A (n.1871+154G>A) n.2905+154G>A c.2084+154G>A (n.2084+154G>A) n.2899+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247965G>T | CA2693789006 | IQSEC2 | c.2741+149C>A (n.2741+149C>A) c.534+149C>A c.43+149C>A c.2582+149C>A (n.2582+149C>A) n.333+149C>A c.2552+149C>A (n.2552+149C>A) c.1967+149C>A (n.1967+149C>A) c.2678+149C>A (n.2678+149C>A) c.1904+149C>A (n.1904+149C>A) c.1871+149C>A (n.1871+149C>A) n.2905+149C>A c.2084+149C>A (n.2084+149C>A) n.2899+149C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247967T>G | CA2693789008 | IQSEC2 | c.2741+147A>C (n.2741+147A>C) c.534+147A>C c.43+147A>C c.2582+147A>C (n.2582+147A>C) n.333+147A>C c.2552+147A>C (n.2552+147A>C) c.1967+147A>C (n.1967+147A>C) c.2678+147A>C (n.2678+147A>C) c.1904+147A>C (n.1904+147A>C) c.1871+147A>C (n.1871+147A>C) n.2905+147A>C c.2084+147A>C (n.2084+147A>C) n.2899+147A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53247968C>A | CA2693789011 | IQSEC2 | c.2741+146G>T (n.2741+146G>T) c.534+146G>T c.43+146G>T c.2582+146G>T (n.2582+146G>T) n.333+146G>T c.2552+146G>T (n.2552+146G>T) c.1967+146G>T (n.1967+146G>T) c.2678+146G>T (n.2678+146G>T) c.1904+146G>T (n.1904+146G>T) c.1871+146G>T (n.1871+146G>T) n.2905+146G>T c.2084+146G>T (n.2084+146G>T) n.2899+146G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53247969C>A | CA2693789012 | IQSEC2 | c.2741+145G>T (n.2741+145G>T) c.534+145G>T c.43+145G>T c.2582+145G>T (n.2582+145G>T) n.333+145G>T c.2552+145G>T (n.2552+145G>T) c.1967+145G>T (n.1967+145G>T) c.2678+145G>T (n.2678+145G>T) c.1904+145G>T (n.1904+145G>T) c.1871+145G>T (n.1871+145G>T) n.2905+145G>T c.2084+145G>T (n.2084+145G>T) n.2899+145G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53247969C>T | CA2693789013 | IQSEC2 | c.2741+145G>A (n.2741+145G>A) c.534+145G>A c.43+145G>A c.2582+145G>A (n.2582+145G>A) n.333+145G>A c.2552+145G>A (n.2552+145G>A) c.1967+145G>A (n.1967+145G>A) c.2678+145G>A (n.2678+145G>A) c.1904+145G>A (n.1904+145G>A) c.1871+145G>A (n.1871+145G>A) n.2905+145G>A c.2084+145G>A (n.2084+145G>A) n.2899+145G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247971C= | CA2429774864 | IQSEC2 | c.2741+143G= (n.2741+143G=) c.534+143G= c.43+143G= c.2582+143G= (n.2582+143G=) n.333+143G= c.2552+143G= (n.2552+143G=) c.1967+143G= (n.1967+143G=) c.2678+143G= (n.2678+143G=) c.1904+143G= (n.1904+143G=) c.1871+143G= (n.1871+143G=) n.2905+143G= c.2084+143G= (n.2084+143G=) n.2899+143G= | |
| X | g.53247971C>T | CA329165482 | IQSEC2 | c.2741+143G>A (n.2741+143G>A) c.534+143G>A c.43+143G>A c.2582+143G>A (n.2582+143G>A) n.333+143G>A c.2552+143G>A (n.2552+143G>A) c.1967+143G>A (n.1967+143G>A) c.2678+143G>A (n.2678+143G>A) c.1904+143G>A (n.1904+143G>A) c.1871+143G>A (n.1871+143G>A) n.2905+143G>A c.2084+143G>A (n.2084+143G>A) n.2899+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53247972A>T | CA2693789015 | IQSEC2 | c.2741+142T>A (n.2741+142T>A) c.534+142T>A c.43+142T>A c.2582+142T>A (n.2582+142T>A) n.333+142T>A c.2552+142T>A (n.2552+142T>A) c.1967+142T>A (n.1967+142T>A) c.2678+142T>A (n.2678+142T>A) c.1904+142T>A (n.1904+142T>A) c.1871+142T>A (n.1871+142T>A) n.2905+142T>A c.2084+142T>A (n.2084+142T>A) n.2899+142T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247976T>C | CA2429774866 | IQSEC2 | c.2741+138A>G (n.2741+138A>G) c.534+138A>G c.43+138A>G c.2582+138A>G (n.2582+138A>G) n.333+138A>G c.2552+138A>G (n.2552+138A>G) c.1967+138A>G (n.1967+138A>G) c.2678+138A>G (n.2678+138A>G) c.1904+138A>G (n.1904+138A>G) c.1871+138A>G (n.1871+138A>G) n.2905+138A>G c.2084+138A>G (n.2084+138A>G) n.2899+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53247976T= | CA2429774865 | IQSEC2 | c.2741+138A= (n.2741+138A=) c.534+138A= c.43+138A= c.2582+138A= (n.2582+138A=) n.333+138A= c.2552+138A= (n.2552+138A=) c.1967+138A= (n.1967+138A=) c.2678+138A= (n.2678+138A=) c.1904+138A= (n.1904+138A=) c.1871+138A= (n.1871+138A=) n.2905+138A= c.2084+138A= (n.2084+138A=) n.2899+138A= | |
| X | g.53247978G>T | CA2693789018 | IQSEC2 | c.2741+136C>A (n.2741+136C>A) c.534+136C>A c.43+136C>A c.2582+136C>A (n.2582+136C>A) n.333+136C>A c.2552+136C>A (n.2552+136C>A) c.1967+136C>A (n.1967+136C>A) c.2678+136C>A (n.2678+136C>A) c.1904+136C>A (n.1904+136C>A) c.1871+136C>A (n.1871+136C>A) n.2905+136C>A c.2084+136C>A (n.2084+136C>A) n.2899+136C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247979C>T | CA2693789019 | IQSEC2 | c.2741+135G>A (n.2741+135G>A) c.534+135G>A c.43+135G>A c.2582+135G>A (n.2582+135G>A) n.333+135G>A c.2552+135G>A (n.2552+135G>A) c.1967+135G>A (n.1967+135G>A) c.2678+135G>A (n.2678+135G>A) c.1904+135G>A (n.1904+135G>A) c.1871+135G>A (n.1871+135G>A) n.2905+135G>A c.2084+135G>A (n.2084+135G>A) n.2899+135G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247980C>A | CA2693789020 | IQSEC2 | c.2741+134G>T (n.2741+134G>T) c.534+134G>T c.43+134G>T c.2582+134G>T (n.2582+134G>T) n.333+134G>T c.2552+134G>T (n.2552+134G>T) c.1967+134G>T (n.1967+134G>T) c.2678+134G>T (n.2678+134G>T) c.1904+134G>T (n.1904+134G>T) c.1871+134G>T (n.1871+134G>T) n.2905+134G>T c.2084+134G>T (n.2084+134G>T) n.2899+134G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53247981T>G | CA2693789021 | IQSEC2 | c.2741+133A>C (n.2741+133A>C) c.534+133A>C c.43+133A>C c.2582+133A>C (n.2582+133A>C) n.333+133A>C c.2552+133A>C (n.2552+133A>C) c.1967+133A>C (n.1967+133A>C) c.2678+133A>C (n.2678+133A>C) c.1904+133A>C (n.1904+133A>C) c.1871+133A>C (n.1871+133A>C) n.2905+133A>C c.2084+133A>C (n.2084+133A>C) n.2899+133A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53247985_53248069del | CA2693789022 | IQSEC2 | c.2741+48_2741+132del (n.2741+48_2741+132del) c.534+48_534+132del c.43+48_43+132del c.2582+48_2582+132del (n.2582+48_2582+132del) n.333+48_333+132del c.2552+48_2552+132del (n.2552+48_2552+132del) c.1967+48_1967+132del (n.1967+48_1967+132del) c.2678+48_2678+132del (n.2678+48_2678+132del) c.1904+48_1904+132del (n.1904+48_1904+132del) c.1871+48_1871+132del (n.1871+48_1871+132del) n.2905+48_2905+132del c.2084+48_2084+132del (n.2084+48_2084+132del) n.2899+48_2899+132del | gnomAD v4 |
| X | g.53247983G>C | CA2693789023 | IQSEC2 | c.2741+131C>G (n.2741+131C>G) c.534+131C>G c.43+131C>G c.2582+131C>G (n.2582+131C>G) n.333+131C>G c.2552+131C>G (n.2552+131C>G) c.1967+131C>G (n.1967+131C>G) c.2678+131C>G (n.2678+131C>G) c.1904+131C>G (n.1904+131C>G) c.1871+131C>G (n.1871+131C>G) n.2905+131C>G c.2084+131C>G (n.2084+131C>G) n.2899+131C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53247983G>T | CA2693789024 | IQSEC2 | c.2741+131C>A (n.2741+131C>A) c.534+131C>A c.43+131C>A c.2582+131C>A (n.2582+131C>A) n.333+131C>A c.2552+131C>A (n.2552+131C>A) c.1967+131C>A (n.1967+131C>A) c.2678+131C>A (n.2678+131C>A) c.1904+131C>A (n.1904+131C>A) c.1871+131C>A (n.1871+131C>A) n.2905+131C>A c.2084+131C>A (n.2084+131C>A) n.2899+131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247984C>A | CA2693789026 | IQSEC2 | c.2741+130G>T (n.2741+130G>T) c.534+130G>T c.43+130G>T c.2582+130G>T (n.2582+130G>T) n.333+130G>T c.2552+130G>T (n.2552+130G>T) c.1967+130G>T (n.1967+130G>T) c.2678+130G>T (n.2678+130G>T) c.1904+130G>T (n.1904+130G>T) c.1871+130G>T (n.1871+130G>T) n.2905+130G>T c.2084+130G>T (n.2084+130G>T) n.2899+130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53247984C= | CA2429774867 | IQSEC2 | c.2741+130G= (n.2741+130G=) c.534+130G= c.43+130G= c.2582+130G= (n.2582+130G=) n.333+130G= c.2552+130G= (n.2552+130G=) c.1967+130G= (n.1967+130G=) c.2678+130G= (n.2678+130G=) c.1904+130G= (n.1904+130G=) c.1871+130G= (n.1871+130G=) n.2905+130G= c.2084+130G= (n.2084+130G=) n.2899+130G= | |
| X | g.53247984C>T | CA329165485 | IQSEC2 | c.2741+130G>A (n.2741+130G>A) c.534+130G>A c.43+130G>A c.2582+130G>A (n.2582+130G>A) n.333+130G>A c.2552+130G>A (n.2552+130G>A) c.1967+130G>A (n.1967+130G>A) c.2678+130G>A (n.2678+130G>A) c.1904+130G>A (n.1904+130G>A) c.1871+130G>A (n.1871+130G>A) n.2905+130G>A c.2084+130G>A (n.2084+130G>A) n.2899+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247987G>A | CA2693789027 | IQSEC2 | c.2741+127C>T (n.2741+127C>T) c.534+127C>T c.43+127C>T c.2582+127C>T (n.2582+127C>T) n.333+127C>T c.2552+127C>T (n.2552+127C>T) c.1967+127C>T (n.1967+127C>T) c.2678+127C>T (n.2678+127C>T) c.1904+127C>T (n.1904+127C>T) c.1871+127C>T (n.1871+127C>T) n.2905+127C>T c.2084+127C>T (n.2084+127C>T) n.2899+127C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53247987G>T | CA2693789029 | IQSEC2 | c.2741+127C>A (n.2741+127C>A) c.534+127C>A c.43+127C>A c.2582+127C>A (n.2582+127C>A) n.333+127C>A c.2552+127C>A (n.2552+127C>A) c.1967+127C>A (n.1967+127C>A) c.2678+127C>A (n.2678+127C>A) c.1904+127C>A (n.1904+127C>A) c.1871+127C>A (n.1871+127C>A) n.2905+127C>A c.2084+127C>A (n.2084+127C>A) n.2899+127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247989T>C | CA2693789031 | IQSEC2 | c.2741+125A>G (n.2741+125A>G) c.534+125A>G c.43+125A>G c.2582+125A>G (n.2582+125A>G) n.333+125A>G c.2552+125A>G (n.2552+125A>G) c.1967+125A>G (n.1967+125A>G) c.2678+125A>G (n.2678+125A>G) c.1904+125A>G (n.1904+125A>G) c.1871+125A>G (n.1871+125A>G) n.2905+125A>G c.2084+125A>G (n.2084+125A>G) n.2899+125A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53247992G>T | CA2693789032 | IQSEC2 | c.2741+122C>A (n.2741+122C>A) c.534+122C>A c.43+122C>A c.2582+122C>A (n.2582+122C>A) n.333+122C>A c.2552+122C>A (n.2552+122C>A) c.1967+122C>A (n.1967+122C>A) c.2678+122C>A (n.2678+122C>A) c.1904+122C>A (n.1904+122C>A) c.1871+122C>A (n.1871+122C>A) n.2905+122C>A c.2084+122C>A (n.2084+122C>A) n.2899+122C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247999C>A | CA2693789034 | IQSEC2 | c.2741+115G>T (n.2741+115G>T) c.534+115G>T c.43+115G>T c.2582+115G>T (n.2582+115G>T) n.333+115G>T c.2552+115G>T (n.2552+115G>T) c.1967+115G>T (n.1967+115G>T) c.2678+115G>T (n.2678+115G>T) c.1904+115G>T (n.1904+115G>T) c.1871+115G>T (n.1871+115G>T) n.2905+115G>T c.2084+115G>T (n.2084+115G>T) n.2899+115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248000A>T | CA2693789036 | IQSEC2 | c.2741+114T>A (n.2741+114T>A) c.534+114T>A c.43+114T>A c.2582+114T>A (n.2582+114T>A) n.333+114T>A c.2552+114T>A (n.2552+114T>A) c.1967+114T>A (n.1967+114T>A) c.2678+114T>A (n.2678+114T>A) c.1904+114T>A (n.1904+114T>A) c.1871+114T>A (n.1871+114T>A) n.2905+114T>A c.2084+114T>A (n.2084+114T>A) n.2899+114T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248002del | CA2564515022 | IQSEC2 | c.2741+112del (n.2741+112del) c.534+112del c.43+112del c.2582+112del (n.2582+112del) n.333+112del c.2552+112del (n.2552+112del) c.1967+112del (n.1967+112del) c.2678+112del (n.2678+112del) c.1904+112del (n.1904+112del) c.1871+112del (n.1871+112del) n.2905+112del c.2084+112del (n.2084+112del) n.2899+112del | gnomAD v4 |
| X | g.53248002C>T | CA2693789052 | IQSEC2 | c.2741+112G>A (n.2741+112G>A) c.534+112G>A c.43+112G>A c.2582+112G>A (n.2582+112G>A) n.333+112G>A c.2552+112G>A (n.2552+112G>A) c.1967+112G>A (n.1967+112G>A) c.2678+112G>A (n.2678+112G>A) c.1904+112G>A (n.1904+112G>A) c.1871+112G>A (n.1871+112G>A) n.2905+112G>A c.2084+112G>A (n.2084+112G>A) n.2899+112G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248003T>A | CA1133162627 | IQSEC2 | c.2741+111A>T (n.2741+111A>T) c.534+111A>T c.43+111A>T c.2582+111A>T (n.2582+111A>T) n.333+111A>T c.2552+111A>T (n.2552+111A>T) c.1967+111A>T (n.1967+111A>T) c.2678+111A>T (n.2678+111A>T) c.1904+111A>T (n.1904+111A>T) c.1871+111A>T (n.1871+111A>T) n.2905+111A>T c.2084+111A>T (n.2084+111A>T) n.2899+111A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248003T= | CA2429774868 | IQSEC2 | c.2741+111A= (n.2741+111A=) c.534+111A= c.43+111A= c.2582+111A= (n.2582+111A=) n.333+111A= c.2552+111A= (n.2552+111A=) c.1967+111A= (n.1967+111A=) c.2678+111A= (n.2678+111A=) c.1904+111A= (n.1904+111A=) c.1871+111A= (n.1871+111A=) n.2905+111A= c.2084+111A= (n.2084+111A=) n.2899+111A= | |
| X | g.53248004C>A | CA2693789055 | IQSEC2 | c.2741+110G>T (n.2741+110G>T) c.534+110G>T c.43+110G>T c.2582+110G>T (n.2582+110G>T) n.333+110G>T c.2552+110G>T (n.2552+110G>T) c.1967+110G>T (n.1967+110G>T) c.2678+110G>T (n.2678+110G>T) c.1904+110G>T (n.1904+110G>T) c.1871+110G>T (n.1871+110G>T) n.2905+110G>T c.2084+110G>T (n.2084+110G>T) n.2899+110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248005T>A | CA876275651 | IQSEC2 | c.2741+109A>T (n.2741+109A>T) c.534+109A>T c.43+109A>T c.2582+109A>T (n.2582+109A>T) n.333+109A>T c.2552+109A>T (n.2552+109A>T) c.1967+109A>T (n.1967+109A>T) c.2678+109A>T (n.2678+109A>T) c.1904+109A>T (n.1904+109A>T) c.1871+109A>T (n.1871+109A>T) n.2905+109A>T c.2084+109A>T (n.2084+109A>T) n.2899+109A>T | dbSNP |
| X | g.53248005T>C | CA2693789058 | IQSEC2 | c.2741+109A>G (n.2741+109A>G) c.534+109A>G c.43+109A>G c.2582+109A>G (n.2582+109A>G) n.333+109A>G c.2552+109A>G (n.2552+109A>G) c.1967+109A>G (n.1967+109A>G) c.2678+109A>G (n.2678+109A>G) c.1904+109A>G (n.1904+109A>G) c.1871+109A>G (n.1871+109A>G) n.2905+109A>G c.2084+109A>G (n.2084+109A>G) n.2899+109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53248005T= | CA2429774869 | IQSEC2 | c.2741+109A= (n.2741+109A=) c.534+109A= c.43+109A= c.2582+109A= (n.2582+109A=) n.333+109A= c.2552+109A= (n.2552+109A=) c.1967+109A= (n.1967+109A=) c.2678+109A= (n.2678+109A=) c.1904+109A= (n.1904+109A=) c.1871+109A= (n.1871+109A=) n.2905+109A= c.2084+109A= (n.2084+109A=) n.2899+109A= | |
| X | g.53248006G>T | CA2693789061 | IQSEC2 | c.2741+108C>A (n.2741+108C>A) c.534+108C>A c.43+108C>A c.2582+108C>A (n.2582+108C>A) n.333+108C>A c.2552+108C>A (n.2552+108C>A) c.1967+108C>A (n.1967+108C>A) c.2678+108C>A (n.2678+108C>A) c.1904+108C>A (n.1904+108C>A) c.1871+108C>A (n.1871+108C>A) n.2905+108C>A c.2084+108C>A (n.2084+108C>A) n.2899+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248009T>C | CA2693789062 | IQSEC2 | c.2741+105A>G (n.2741+105A>G) c.534+105A>G c.43+105A>G c.2582+105A>G (n.2582+105A>G) n.333+105A>G c.2552+105A>G (n.2552+105A>G) c.1967+105A>G (n.1967+105A>G) c.2678+105A>G (n.2678+105A>G) c.1904+105A>G (n.1904+105A>G) c.1871+105A>G (n.1871+105A>G) n.2905+105A>G c.2084+105A>G (n.2084+105A>G) n.2899+105A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53248011A>T | CA2693789063 | IQSEC2 | c.2741+103T>A (n.2741+103T>A) c.534+103T>A c.43+103T>A c.2582+103T>A (n.2582+103T>A) n.333+103T>A c.2552+103T>A (n.2552+103T>A) c.1967+103T>A (n.1967+103T>A) c.2678+103T>A (n.2678+103T>A) c.1904+103T>A (n.1904+103T>A) c.1871+103T>A (n.1871+103T>A) n.2905+103T>A c.2084+103T>A (n.2084+103T>A) n.2899+103T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248013G>A | CA2820946506 | IQSEC2 | c.2741+101C>T (n.2741+101C>T) c.534+101C>T c.43+101C>T c.2582+101C>T (n.2582+101C>T) n.333+101C>T c.2552+101C>T (n.2552+101C>T) c.1967+101C>T (n.1967+101C>T) c.2678+101C>T (n.2678+101C>T) c.1904+101C>T (n.1904+101C>T) c.1871+101C>T (n.1871+101C>T) n.2905+101C>T c.2084+101C>T (n.2084+101C>T) n.2899+101C>T | |
| X | g.53248013G>T | CA2693789083 | IQSEC2 | c.2741+101C>A (n.2741+101C>A) c.534+101C>A c.43+101C>A c.2582+101C>A (n.2582+101C>A) n.333+101C>A c.2552+101C>A (n.2552+101C>A) c.1967+101C>A (n.1967+101C>A) c.2678+101C>A (n.2678+101C>A) c.1904+101C>A (n.1904+101C>A) c.1871+101C>A (n.1871+101C>A) n.2905+101C>A c.2084+101C>A (n.2084+101C>A) n.2899+101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248014G>T | CA2693789084 | IQSEC2 | c.2741+100C>A (n.2741+100C>A) c.534+100C>A c.43+100C>A c.2582+100C>A (n.2582+100C>A) n.333+100C>A c.2552+100C>A (n.2552+100C>A) c.1967+100C>A (n.1967+100C>A) c.2678+100C>A (n.2678+100C>A) c.1904+100C>A (n.1904+100C>A) c.1871+100C>A (n.1871+100C>A) n.2905+100C>A c.2084+100C>A (n.2084+100C>A) n.2899+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248016G>A | CA2579614559 | IQSEC2 | c.2741+98C>T (n.2741+98C>T) c.534+98C>T c.43+98C>T c.2582+98C>T (n.2582+98C>T) n.333+98C>T c.2552+98C>T (n.2552+98C>T) c.1967+98C>T (n.1967+98C>T) c.2678+98C>T (n.2678+98C>T) c.1904+98C>T (n.1904+98C>T) c.1871+98C>T (n.1871+98C>T) n.2905+98C>T c.2084+98C>T (n.2084+98C>T) n.2899+98C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248016G>T | CA2693789085 | IQSEC2 | c.2741+98C>A (n.2741+98C>A) c.534+98C>A c.43+98C>A c.2582+98C>A (n.2582+98C>A) n.333+98C>A c.2552+98C>A (n.2552+98C>A) c.1967+98C>A (n.1967+98C>A) c.2678+98C>A (n.2678+98C>A) c.1904+98C>A (n.1904+98C>A) c.1871+98C>A (n.1871+98C>A) n.2905+98C>A c.2084+98C>A (n.2084+98C>A) n.2899+98C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248021A= | CA2429774870 | IQSEC2 | c.2741+93T= (n.2741+93T=) c.534+93T= c.43+93T= c.2582+93T= (n.2582+93T=) n.333+93T= c.2552+93T= (n.2552+93T=) c.1967+93T= (n.1967+93T=) c.2678+93T= (n.2678+93T=) c.1904+93T= (n.1904+93T=) c.1871+93T= (n.1871+93T=) n.2905+93T= c.2084+93T= (n.2084+93T=) n.2899+93T= | |
| X | g.53248021A>G | CA329165487 | IQSEC2 | c.2741+93T>C (n.2741+93T>C) c.534+93T>C c.43+93T>C c.2582+93T>C (n.2582+93T>C) n.333+93T>C c.2552+93T>C (n.2552+93T>C) c.1967+93T>C (n.1967+93T>C) c.2678+93T>C (n.2678+93T>C) c.1904+93T>C (n.1904+93T>C) c.1871+93T>C (n.1871+93T>C) n.2905+93T>C c.2084+93T>C (n.2084+93T>C) n.2899+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248021A>T | CA2820946511 | IQSEC2 | c.2741+93T>A (n.2741+93T>A) c.534+93T>A c.43+93T>A c.2582+93T>A (n.2582+93T>A) n.333+93T>A c.2552+93T>A (n.2552+93T>A) c.1967+93T>A (n.1967+93T>A) c.2678+93T>A (n.2678+93T>A) c.1904+93T>A (n.1904+93T>A) c.1871+93T>A (n.1871+93T>A) n.2905+93T>A c.2084+93T>A (n.2084+93T>A) n.2899+93T>A | |
| X | g.53248022A= | CA2429774871 | IQSEC2 | c.2741+92T= (n.2741+92T=) c.534+92T= c.43+92T= c.2582+92T= (n.2582+92T=) n.333+92T= c.2552+92T= (n.2552+92T=) c.1967+92T= (n.1967+92T=) c.2678+92T= (n.2678+92T=) c.1904+92T= (n.1904+92T=) c.1871+92T= (n.1871+92T=) n.2905+92T= c.2084+92T= (n.2084+92T=) n.2899+92T= | |
| X | g.53248022A>C | CA329165490 | IQSEC2 | c.2741+92T>G (n.2741+92T>G) c.534+92T>G c.43+92T>G c.2582+92T>G (n.2582+92T>G) n.333+92T>G c.2552+92T>G (n.2552+92T>G) c.1967+92T>G (n.1967+92T>G) c.2678+92T>G (n.2678+92T>G) c.1904+92T>G (n.1904+92T>G) c.1871+92T>G (n.1871+92T>G) n.2905+92T>G c.2084+92T>G (n.2084+92T>G) n.2899+92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248023G>C | CA2693789090 | IQSEC2 | c.2741+91C>G (n.2741+91C>G) c.534+91C>G c.43+91C>G c.2582+91C>G (n.2582+91C>G) n.333+91C>G c.2552+91C>G (n.2552+91C>G) c.1967+91C>G (n.1967+91C>G) c.2678+91C>G (n.2678+91C>G) c.1904+91C>G (n.1904+91C>G) c.1871+91C>G (n.1871+91C>G) n.2905+91C>G c.2084+91C>G (n.2084+91C>G) n.2899+91C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53248023G>T | CA2693789092 | IQSEC2 | c.2741+91C>A (n.2741+91C>A) c.534+91C>A c.43+91C>A c.2582+91C>A (n.2582+91C>A) n.333+91C>A c.2552+91C>A (n.2552+91C>A) c.1967+91C>A (n.1967+91C>A) c.2678+91C>A (n.2678+91C>A) c.1904+91C>A (n.1904+91C>A) c.1871+91C>A (n.1871+91C>A) n.2905+91C>A c.2084+91C>A (n.2084+91C>A) n.2899+91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248026T>C | CA2693789094 | IQSEC2 | c.2741+88A>G (n.2741+88A>G) c.534+88A>G c.43+88A>G c.2582+88A>G (n.2582+88A>G) n.333+88A>G c.2552+88A>G (n.2552+88A>G) c.1967+88A>G (n.1967+88A>G) c.2678+88A>G (n.2678+88A>G) c.1904+88A>G (n.1904+88A>G) c.1871+88A>G (n.1871+88A>G) n.2905+88A>G c.2084+88A>G (n.2084+88A>G) n.2899+88A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53248026T>G | CA2693789097 | IQSEC2 | c.2741+88A>C (n.2741+88A>C) c.534+88A>C c.43+88A>C c.2582+88A>C (n.2582+88A>C) n.333+88A>C c.2552+88A>C (n.2552+88A>C) c.1967+88A>C (n.1967+88A>C) c.2678+88A>C (n.2678+88A>C) c.1904+88A>C (n.1904+88A>C) c.1871+88A>C (n.1871+88A>C) n.2905+88A>C c.2084+88A>C (n.2084+88A>C) n.2899+88A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53248027G>T | CA2579614561 | IQSEC2 | c.2741+87C>A (n.2741+87C>A) c.534+87C>A c.43+87C>A c.2582+87C>A (n.2582+87C>A) n.333+87C>A c.2552+87C>A (n.2552+87C>A) c.1967+87C>A (n.1967+87C>A) c.2678+87C>A (n.2678+87C>A) c.1904+87C>A (n.1904+87C>A) c.1871+87C>A (n.1871+87C>A) n.2905+87C>A c.2084+87C>A (n.2084+87C>A) n.2899+87C>A | |
| X | g.53248028A>G | CA2693789102 | IQSEC2 | c.2741+86T>C (n.2741+86T>C) c.534+86T>C c.43+86T>C c.2582+86T>C (n.2582+86T>C) n.333+86T>C c.2552+86T>C (n.2552+86T>C) c.1967+86T>C (n.1967+86T>C) c.2678+86T>C (n.2678+86T>C) c.1904+86T>C (n.1904+86T>C) c.1871+86T>C (n.1871+86T>C) n.2905+86T>C c.2084+86T>C (n.2084+86T>C) n.2899+86T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53248028A>T | CA2693789103 | IQSEC2 | c.2741+86T>A (n.2741+86T>A) c.534+86T>A c.43+86T>A c.2582+86T>A (n.2582+86T>A) n.333+86T>A c.2552+86T>A (n.2552+86T>A) c.1967+86T>A (n.1967+86T>A) c.2678+86T>A (n.2678+86T>A) c.1904+86T>A (n.1904+86T>A) c.1871+86T>A (n.1871+86T>A) n.2905+86T>A c.2084+86T>A (n.2084+86T>A) n.2899+86T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248029G>T | CA2579614563 | IQSEC2 | c.2741+85C>A (n.2741+85C>A) c.534+85C>A c.43+85C>A c.2582+85C>A (n.2582+85C>A) n.333+85C>A c.2552+85C>A (n.2552+85C>A) c.1967+85C>A (n.1967+85C>A) c.2678+85C>A (n.2678+85C>A) c.1904+85C>A (n.1904+85C>A) c.1871+85C>A (n.1871+85C>A) n.2905+85C>A c.2084+85C>A (n.2084+85C>A) n.2899+85C>A | |
| X | g.53248030G>T | CA2693789104 | IQSEC2 | c.2741+84C>A (n.2741+84C>A) c.534+84C>A c.43+84C>A c.2582+84C>A (n.2582+84C>A) n.333+84C>A c.2552+84C>A (n.2552+84C>A) c.1967+84C>A (n.1967+84C>A) c.2678+84C>A (n.2678+84C>A) c.1904+84C>A (n.1904+84C>A) c.1871+84C>A (n.1871+84C>A) n.2905+84C>A c.2084+84C>A (n.2084+84C>A) n.2899+84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248031C>A | CA2693789105 | IQSEC2 | c.2741+83G>T (n.2741+83G>T) c.534+83G>T c.43+83G>T c.2582+83G>T (n.2582+83G>T) n.333+83G>T c.2552+83G>T (n.2552+83G>T) c.1967+83G>T (n.1967+83G>T) c.2678+83G>T (n.2678+83G>T) c.1904+83G>T (n.1904+83G>T) c.1871+83G>T (n.1871+83G>T) n.2905+83G>T c.2084+83G>T (n.2084+83G>T) n.2899+83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248031C= | CA2429774872 | IQSEC2 | c.2741+83G= (n.2741+83G=) c.534+83G= c.43+83G= c.2582+83G= (n.2582+83G=) n.333+83G= c.2552+83G= (n.2552+83G=) c.1967+83G= (n.1967+83G=) c.2678+83G= (n.2678+83G=) c.1904+83G= (n.1904+83G=) c.1871+83G= (n.1871+83G=) n.2905+83G= c.2084+83G= (n.2084+83G=) n.2899+83G= | |
| X | g.53248031C>T | CA2429774873 | IQSEC2 | c.2741+83G>A (n.2741+83G>A) c.534+83G>A c.43+83G>A c.2582+83G>A (n.2582+83G>A) n.333+83G>A c.2552+83G>A (n.2552+83G>A) c.1967+83G>A (n.1967+83G>A) c.2678+83G>A (n.2678+83G>A) c.1904+83G>A (n.1904+83G>A) c.1871+83G>A (n.1871+83G>A) n.2905+83G>A c.2084+83G>A (n.2084+83G>A) n.2899+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53248032T>C | CA2693789106 | IQSEC2 | c.2741+82A>G (n.2741+82A>G) c.534+82A>G c.43+82A>G c.2582+82A>G (n.2582+82A>G) n.333+82A>G c.2552+82A>G (n.2552+82A>G) c.1967+82A>G (n.1967+82A>G) c.2678+82A>G (n.2678+82A>G) c.1904+82A>G (n.1904+82A>G) c.1871+82A>G (n.1871+82A>G) n.2905+82A>G c.2084+82A>G (n.2084+82A>G) n.2899+82A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.53248033_53248035delinsCAG | CA2429774874 | IQSEC2 | c.2741+79_2741+81delinsCTG (n.2741+79_2741+81delinsCTG) c.534+79_534+81delinsCTG c.43+79_43+81delinsCTG c.2582+79_2582+81delinsCTG (n.2582+79_2582+81delinsCTG) n.333+79_333+81delinsCTG c.2552+79_2552+81delinsCTG (n.2552+79_2552+81delinsCTG) c.1967+79_1967+81delinsCTG (n.1967+79_1967+81delinsCTG) c.2678+79_2678+81delinsCTG (n.2678+79_2678+81delinsCTG) c.1904+79_1904+81delinsCTG (n.1904+79_1904+81delinsCTG) c.1871+79_1871+81delinsCTG (n.1871+79_1871+81delinsCTG) n.2905+79_2905+81delinsCTG c.2084+79_2084+81delinsCTG (n.2084+79_2084+81delinsCTG) n.2899+79_2899+81delinsCTG | |
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| X | g.53248044C>T | CA2693789121 | IQSEC2 | c.2741+70G>A (n.2741+70G>A) c.534+70G>A c.43+70G>A c.2582+70G>A (n.2582+70G>A) n.333+70G>A c.2552+70G>A (n.2552+70G>A) c.1967+70G>A (n.1967+70G>A) c.2678+70G>A (n.2678+70G>A) c.1904+70G>A (n.1904+70G>A) c.1871+70G>A (n.1871+70G>A) n.2905+70G>A c.2084+70G>A (n.2084+70G>A) n.2899+70G>A | gnomAD v4 |
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