| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53243252A>G | CA2693787496 | IQSEC2 | c.3048+80T>C (n.3048+80T>C) c.841+80T>C c.350+80T>C c.179+80T>C c.2889+80T>C (n.2889+80T>C) n.720T>C c.2859+80T>C (n.2859+80T>C) c.2274+80T>C (n.2274+80T>C) c.2985+80T>C (n.2985+80T>C) c.2211+80T>C (n.2211+80T>C) c.2178+80T>C (n.2178+80T>C) n.3212+80T>C c.2391+80T>C (n.2391+80T>C) n.3206+80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53243252A>T | CA2693787497 | IQSEC2 | c.3048+80T>A (n.3048+80T>A) c.841+80T>A c.350+80T>A c.179+80T>A c.2889+80T>A (n.2889+80T>A) n.720T>A c.2859+80T>A (n.2859+80T>A) c.2274+80T>A (n.2274+80T>A) c.2985+80T>A (n.2985+80T>A) c.2211+80T>A (n.2211+80T>A) c.2178+80T>A (n.2178+80T>A) n.3212+80T>A c.2391+80T>A (n.2391+80T>A) n.3206+80T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243253G>T | CA2693787500 | IQSEC2 | c.3048+79C>A (n.3048+79C>A) c.841+79C>A c.350+79C>A c.179+79C>A c.2889+79C>A (n.2889+79C>A) n.719C>A c.2859+79C>A (n.2859+79C>A) c.2274+79C>A (n.2274+79C>A) c.2985+79C>A (n.2985+79C>A) c.2211+79C>A (n.2211+79C>A) c.2178+79C>A (n.2178+79C>A) n.3212+79C>A c.2391+79C>A (n.2391+79C>A) n.3206+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243254G>A | CA329164385 | IQSEC2 | c.3048+78C>T (n.3048+78C>T) c.841+78C>T c.350+78C>T c.179+78C>T c.2889+78C>T (n.2889+78C>T) n.718C>T c.2859+78C>T (n.2859+78C>T) c.2274+78C>T (n.2274+78C>T) c.2985+78C>T (n.2985+78C>T) c.2211+78C>T (n.2211+78C>T) c.2178+78C>T (n.2178+78C>T) n.3212+78C>T c.2391+78C>T (n.2391+78C>T) n.3206+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53243254G= | CA2429773325 | IQSEC2 | c.3048+78C= (n.3048+78C=) c.841+78C= c.350+78C= c.179+78C= c.2889+78C= (n.2889+78C=) n.718C= c.2859+78C= (n.2859+78C=) c.2274+78C= (n.2274+78C=) c.2985+78C= (n.2985+78C=) c.2211+78C= (n.2211+78C=) c.2178+78C= (n.2178+78C=) n.3212+78C= c.2391+78C= (n.2391+78C=) n.3206+78C= | |
| X | g.53243254G>T | CA2693787503 | IQSEC2 | c.3048+78C>A (n.3048+78C>A) c.841+78C>A c.350+78C>A c.179+78C>A c.2889+78C>A (n.2889+78C>A) n.718C>A c.2859+78C>A (n.2859+78C>A) c.2274+78C>A (n.2274+78C>A) c.2985+78C>A (n.2985+78C>A) c.2211+78C>A (n.2211+78C>A) c.2178+78C>A (n.2178+78C>A) n.3212+78C>A c.2391+78C>A (n.2391+78C>A) n.3206+78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243255G>A | CA2693787505 | IQSEC2 | c.3048+77C>T (n.3048+77C>T) c.841+77C>T c.350+77C>T c.179+77C>T c.2889+77C>T (n.2889+77C>T) n.717C>T c.2859+77C>T (n.2859+77C>T) c.2274+77C>T (n.2274+77C>T) c.2985+77C>T (n.2985+77C>T) c.2211+77C>T (n.2211+77C>T) c.2178+77C>T (n.2178+77C>T) n.3212+77C>T c.2391+77C>T (n.2391+77C>T) n.3206+77C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243255G>C | CA2693787506 | IQSEC2 | c.3048+77C>G (n.3048+77C>G) c.841+77C>G c.350+77C>G c.179+77C>G c.2889+77C>G (n.2889+77C>G) n.717C>G c.2859+77C>G (n.2859+77C>G) c.2274+77C>G (n.2274+77C>G) c.2985+77C>G (n.2985+77C>G) c.2211+77C>G (n.2211+77C>G) c.2178+77C>G (n.2178+77C>G) n.3212+77C>G c.2391+77C>G (n.2391+77C>G) n.3206+77C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53243255G>T | CA2693787507 | IQSEC2 | c.3048+77C>A (n.3048+77C>A) c.841+77C>A c.350+77C>A c.179+77C>A c.2889+77C>A (n.2889+77C>A) n.717C>A c.2859+77C>A (n.2859+77C>A) c.2274+77C>A (n.2274+77C>A) c.2985+77C>A (n.2985+77C>A) c.2211+77C>A (n.2211+77C>A) c.2178+77C>A (n.2178+77C>A) n.3212+77C>A c.2391+77C>A (n.2391+77C>A) n.3206+77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243256A>T | CA2693787508 | IQSEC2 | c.3048+76T>A (n.3048+76T>A) c.841+76T>A c.350+76T>A c.179+76T>A c.2889+76T>A (n.2889+76T>A) n.716T>A c.2859+76T>A (n.2859+76T>A) c.2274+76T>A (n.2274+76T>A) c.2985+76T>A (n.2985+76T>A) c.2211+76T>A (n.2211+76T>A) c.2178+76T>A (n.2178+76T>A) n.3212+76T>A c.2391+76T>A (n.2391+76T>A) n.3206+76T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243257G>A | CA2693787509 | IQSEC2 | c.3048+75C>T (n.3048+75C>T) c.841+75C>T c.350+75C>T c.179+75C>T c.2889+75C>T (n.2889+75C>T) n.715C>T c.2859+75C>T (n.2859+75C>T) c.2274+75C>T (n.2274+75C>T) c.2985+75C>T (n.2985+75C>T) c.2211+75C>T (n.2211+75C>T) c.2178+75C>T (n.2178+75C>T) n.3212+75C>T c.2391+75C>T (n.2391+75C>T) n.3206+75C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243257G>T | CA2579615008 | IQSEC2 | c.3048+75C>A (n.3048+75C>A) c.841+75C>A c.350+75C>A c.179+75C>A c.2889+75C>A (n.2889+75C>A) n.715C>A c.2859+75C>A (n.2859+75C>A) c.2274+75C>A (n.2274+75C>A) c.2985+75C>A (n.2985+75C>A) c.2211+75C>A (n.2211+75C>A) c.2178+75C>A (n.2178+75C>A) n.3212+75C>A c.2391+75C>A (n.2391+75C>A) n.3206+75C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243258G>A | CA876273001 | IQSEC2 | c.3048+74C>T (n.3048+74C>T) c.841+74C>T c.350+74C>T c.179+74C>T c.2889+74C>T (n.2889+74C>T) n.714C>T c.2859+74C>T (n.2859+74C>T) c.2274+74C>T (n.2274+74C>T) c.2985+74C>T (n.2985+74C>T) c.2211+74C>T (n.2211+74C>T) c.2178+74C>T (n.2178+74C>T) n.3212+74C>T c.2391+74C>T (n.2391+74C>T) n.3206+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53243258G= | CA2429773326 | IQSEC2 | c.3048+74C= (n.3048+74C=) c.841+74C= c.350+74C= c.179+74C= c.2889+74C= (n.2889+74C=) n.714C= c.2859+74C= (n.2859+74C=) c.2274+74C= (n.2274+74C=) c.2985+74C= (n.2985+74C=) c.2211+74C= (n.2211+74C=) c.2178+74C= (n.2178+74C=) n.3212+74C= c.2391+74C= (n.2391+74C=) n.3206+74C= | |
| X | g.53243258G>T | CA2693787511 | IQSEC2 | c.3048+74C>A (n.3048+74C>A) c.841+74C>A c.350+74C>A c.179+74C>A c.2889+74C>A (n.2889+74C>A) n.714C>A c.2859+74C>A (n.2859+74C>A) c.2274+74C>A (n.2274+74C>A) c.2985+74C>A (n.2985+74C>A) c.2211+74C>A (n.2211+74C>A) c.2178+74C>A (n.2178+74C>A) n.3212+74C>A c.2391+74C>A (n.2391+74C>A) n.3206+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243259T>C | CA2429773328 | IQSEC2 | c.3048+73A>G (n.3048+73A>G) c.841+73A>G c.350+73A>G c.179+73A>G c.2889+73A>G (n.2889+73A>G) n.713A>G c.2859+73A>G (n.2859+73A>G) c.2274+73A>G (n.2274+73A>G) c.2985+73A>G (n.2985+73A>G) c.2211+73A>G (n.2211+73A>G) c.2178+73A>G (n.2178+73A>G) n.3212+73A>G c.2391+73A>G (n.2391+73A>G) n.3206+73A>G | dbSNP |
| X | g.53243259T>G | CA2579615009 | IQSEC2 | c.3048+73A>C (n.3048+73A>C) c.841+73A>C c.350+73A>C c.179+73A>C c.2889+73A>C (n.2889+73A>C) n.713A>C c.2859+73A>C (n.2859+73A>C) c.2274+73A>C (n.2274+73A>C) c.2985+73A>C (n.2985+73A>C) c.2211+73A>C (n.2211+73A>C) c.2178+73A>C (n.2178+73A>C) n.3212+73A>C c.2391+73A>C (n.2391+73A>C) n.3206+73A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53243259T= | CA2429773327 | IQSEC2 | c.3048+73A= (n.3048+73A=) c.841+73A= c.350+73A= c.179+73A= c.2889+73A= (n.2889+73A=) n.713A= c.2859+73A= (n.2859+73A=) c.2274+73A= (n.2274+73A=) c.2985+73A= (n.2985+73A=) c.2211+73A= (n.2211+73A=) c.2178+73A= (n.2178+73A=) n.3212+73A= c.2391+73A= (n.2391+73A=) n.3206+73A= | |
| X | g.53243260G>A | CA2693787513 | IQSEC2 | c.3048+72C>T (n.3048+72C>T) c.841+72C>T c.350+72C>T c.179+72C>T c.2889+72C>T (n.2889+72C>T) n.712C>T c.2859+72C>T (n.2859+72C>T) c.2274+72C>T (n.2274+72C>T) c.2985+72C>T (n.2985+72C>T) c.2211+72C>T (n.2211+72C>T) c.2178+72C>T (n.2178+72C>T) n.3212+72C>T c.2391+72C>T (n.2391+72C>T) n.3206+72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243260G>T | CA2693787515 | IQSEC2 | c.3048+72C>A (n.3048+72C>A) c.841+72C>A c.350+72C>A c.179+72C>A c.2889+72C>A (n.2889+72C>A) n.712C>A c.2859+72C>A (n.2859+72C>A) c.2274+72C>A (n.2274+72C>A) c.2985+72C>A (n.2985+72C>A) c.2211+72C>A (n.2211+72C>A) c.2178+72C>A (n.2178+72C>A) n.3212+72C>A c.2391+72C>A (n.2391+72C>A) n.3206+72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243261C>A | CA2693787517 | IQSEC2 | c.3048+71G>T (n.3048+71G>T) c.841+71G>T c.350+71G>T c.179+71G>T c.2889+71G>T (n.2889+71G>T) n.711G>T c.2859+71G>T (n.2859+71G>T) c.2274+71G>T (n.2274+71G>T) c.2985+71G>T (n.2985+71G>T) c.2211+71G>T (n.2211+71G>T) c.2178+71G>T (n.2178+71G>T) n.3212+71G>T c.2391+71G>T (n.2391+71G>T) n.3206+71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243261C>T | CA2693787519 | IQSEC2 | c.3048+71G>A (n.3048+71G>A) c.841+71G>A c.350+71G>A c.179+71G>A c.2889+71G>A (n.2889+71G>A) n.711G>A c.2859+71G>A (n.2859+71G>A) c.2274+71G>A (n.2274+71G>A) c.2985+71G>A (n.2985+71G>A) c.2211+71G>A (n.2211+71G>A) c.2178+71G>A (n.2178+71G>A) n.3212+71G>A c.2391+71G>A (n.2391+71G>A) n.3206+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243262A>T | CA2693787523 | IQSEC2 | c.3048+70T>A (n.3048+70T>A) c.841+70T>A c.350+70T>A c.179+70T>A c.2889+70T>A (n.2889+70T>A) n.710T>A c.2859+70T>A (n.2859+70T>A) c.2274+70T>A (n.2274+70T>A) c.2985+70T>A (n.2985+70T>A) c.2211+70T>A (n.2211+70T>A) c.2178+70T>A (n.2178+70T>A) n.3212+70T>A c.2391+70T>A (n.2391+70T>A) n.3206+70T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243265G>C | CA876273002 | IQSEC2 | c.3048+67C>G (n.3048+67C>G) c.841+67C>G c.350+67C>G c.179+67C>G c.2889+67C>G (n.2889+67C>G) n.707C>G c.2859+67C>G (n.2859+67C>G) c.2274+67C>G (n.2274+67C>G) c.2985+67C>G (n.2985+67C>G) c.2211+67C>G (n.2211+67C>G) c.2178+67C>G (n.2178+67C>G) n.3212+67C>G c.2391+67C>G (n.2391+67C>G) n.3206+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53243265G= | CA2429773329 | IQSEC2 | c.3048+67C= (n.3048+67C=) c.841+67C= c.350+67C= c.179+67C= c.2889+67C= (n.2889+67C=) n.707C= c.2859+67C= (n.2859+67C=) c.2274+67C= (n.2274+67C=) c.2985+67C= (n.2985+67C=) c.2211+67C= (n.2211+67C=) c.2178+67C= (n.2178+67C=) n.3212+67C= c.2391+67C= (n.2391+67C=) n.3206+67C= | |
| X | g.53243265G>T | CA2693787526 | IQSEC2 | c.3048+67C>A (n.3048+67C>A) c.841+67C>A c.350+67C>A c.179+67C>A c.2889+67C>A (n.2889+67C>A) n.707C>A c.2859+67C>A (n.2859+67C>A) c.2274+67C>A (n.2274+67C>A) c.2985+67C>A (n.2985+67C>A) c.2211+67C>A (n.2211+67C>A) c.2178+67C>A (n.2178+67C>A) n.3212+67C>A c.2391+67C>A (n.2391+67C>A) n.3206+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243266A>T | CA2579615010 | IQSEC2 | c.3048+66T>A (n.3048+66T>A) c.841+66T>A c.350+66T>A c.179+66T>A c.2889+66T>A (n.2889+66T>A) n.706T>A c.2859+66T>A (n.2859+66T>A) c.2274+66T>A (n.2274+66T>A) c.2985+66T>A (n.2985+66T>A) c.2211+66T>A (n.2211+66T>A) c.2178+66T>A (n.2178+66T>A) n.3212+66T>A c.2391+66T>A (n.2391+66T>A) n.3206+66T>A | |
| X | g.53243267C>T | CA2693787527 | IQSEC2 | c.3048+65G>A (n.3048+65G>A) c.841+65G>A c.350+65G>A c.179+65G>A c.2889+65G>A (n.2889+65G>A) n.705G>A c.2859+65G>A (n.2859+65G>A) c.2274+65G>A (n.2274+65G>A) c.2985+65G>A (n.2985+65G>A) c.2211+65G>A (n.2211+65G>A) c.2178+65G>A (n.2178+65G>A) n.3212+65G>A c.2391+65G>A (n.2391+65G>A) n.3206+65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243271C>A | CA2429773331 | IQSEC2 | c.3048+61G>T (n.3048+61G>T) c.841+61G>T c.350+61G>T c.179+61G>T c.2889+61G>T (n.2889+61G>T) n.701G>T c.2859+61G>T (n.2859+61G>T) c.2274+61G>T (n.2274+61G>T) c.2985+61G>T (n.2985+61G>T) c.2211+61G>T (n.2211+61G>T) c.2178+61G>T (n.2178+61G>T) n.3212+61G>T c.2391+61G>T (n.2391+61G>T) n.3206+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53243271C= | CA2429773330 | IQSEC2 | c.3048+61G= (n.3048+61G=) c.841+61G= c.350+61G= c.179+61G= c.2889+61G= (n.2889+61G=) n.701G= c.2859+61G= (n.2859+61G=) c.2274+61G= (n.2274+61G=) c.2985+61G= (n.2985+61G=) c.2211+61G= (n.2211+61G=) c.2178+61G= (n.2178+61G=) n.3212+61G= c.2391+61G= (n.2391+61G=) n.3206+61G= | |
| X | g.53243272del | CA2820945928 | IQSEC2 | c.3048+61del (n.3048+61del) c.841+61del c.350+61del c.179+61del c.2889+61del (n.2889+61del) n.701del c.2859+61del (n.2859+61del) c.2274+61del (n.2274+61del) c.2985+61del (n.2985+61del) c.2211+61del (n.2211+61del) c.2178+61del (n.2178+61del) n.3212+61del c.2391+61del (n.2391+61del) n.3206+61del | |
| X | g.53243272C>A | CA2529263068 | IQSEC2 | c.3048+60G>T (n.3048+60G>T) c.841+60G>T c.350+60G>T c.179+60G>T c.2889+60G>T (n.2889+60G>T) n.700G>T c.2859+60G>T (n.2859+60G>T) c.2274+60G>T (n.2274+60G>T) c.2985+60G>T (n.2985+60G>T) c.2211+60G>T (n.2211+60G>T) c.2178+60G>T (n.2178+60G>T) n.3212+60G>T c.2391+60G>T (n.2391+60G>T) n.3206+60G>T | |
| X | g.53243272C>T | CA2693787528 | IQSEC2 | c.3048+60G>A (n.3048+60G>A) c.841+60G>A c.350+60G>A c.179+60G>A c.2889+60G>A (n.2889+60G>A) n.700G>A c.2859+60G>A (n.2859+60G>A) c.2274+60G>A (n.2274+60G>A) c.2985+60G>A (n.2985+60G>A) c.2211+60G>A (n.2211+60G>A) c.2178+60G>A (n.2178+60G>A) n.3212+60G>A c.2391+60G>A (n.2391+60G>A) n.3206+60G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243273A>T | CA2579615011 | IQSEC2 | c.3048+59T>A (n.3048+59T>A) c.841+59T>A c.350+59T>A c.179+59T>A c.2889+59T>A (n.2889+59T>A) n.699T>A c.2859+59T>A (n.2859+59T>A) c.2274+59T>A (n.2274+59T>A) c.2985+59T>A (n.2985+59T>A) c.2211+59T>A (n.2211+59T>A) c.2178+59T>A (n.2178+59T>A) n.3212+59T>A c.2391+59T>A (n.2391+59T>A) n.3206+59T>A | |
| X | g.53243274C>A | CA876273003 | IQSEC2 | c.3048+58G>T (n.3048+58G>T) c.841+58G>T c.350+58G>T c.179+58G>T c.2889+58G>T (n.2889+58G>T) n.698G>T c.2859+58G>T (n.2859+58G>T) c.2274+58G>T (n.2274+58G>T) c.2985+58G>T (n.2985+58G>T) c.2211+58G>T (n.2211+58G>T) c.2178+58G>T (n.2178+58G>T) n.3212+58G>T c.2391+58G>T (n.2391+58G>T) n.3206+58G>T | dbSNP |
| X | g.53243274C= | CA2429773332 | IQSEC2 | c.3048+58G= (n.3048+58G=) c.841+58G= c.350+58G= c.179+58G= c.2889+58G= (n.2889+58G=) n.698G= c.2859+58G= (n.2859+58G=) c.2274+58G= (n.2274+58G=) c.2985+58G= (n.2985+58G=) c.2211+58G= (n.2211+58G=) c.2178+58G= (n.2178+58G=) n.3212+58G= c.2391+58G= (n.2391+58G=) n.3206+58G= | |
| X | g.53243274C>G | CA2693787530 | IQSEC2 | c.3048+58G>C (n.3048+58G>C) c.841+58G>C c.350+58G>C c.179+58G>C c.2889+58G>C (n.2889+58G>C) n.698G>C c.2859+58G>C (n.2859+58G>C) c.2274+58G>C (n.2274+58G>C) c.2985+58G>C (n.2985+58G>C) c.2211+58G>C (n.2211+58G>C) c.2178+58G>C (n.2178+58G>C) n.3212+58G>C c.2391+58G>C (n.2391+58G>C) n.3206+58G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53243274C>T | CA2429773333 | IQSEC2 | c.3048+58G>A (n.3048+58G>A) c.841+58G>A c.350+58G>A c.179+58G>A c.2889+58G>A (n.2889+58G>A) n.698G>A c.2859+58G>A (n.2859+58G>A) c.2274+58G>A (n.2274+58G>A) c.2985+58G>A (n.2985+58G>A) c.2211+58G>A (n.2211+58G>A) c.2178+58G>A (n.2178+58G>A) n.3212+58G>A c.2391+58G>A (n.2391+58G>A) n.3206+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53243275T>C | CA2693787534 | IQSEC2 | c.3048+57A>G (n.3048+57A>G) c.841+57A>G c.350+57A>G c.179+57A>G c.2889+57A>G (n.2889+57A>G) n.697A>G c.2859+57A>G (n.2859+57A>G) c.2274+57A>G (n.2274+57A>G) c.2985+57A>G (n.2985+57A>G) c.2211+57A>G (n.2211+57A>G) c.2178+57A>G (n.2178+57A>G) n.3212+57A>G c.2391+57A>G (n.2391+57A>G) n.3206+57A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53243275T>G | CA876273008 | IQSEC2 | c.3048+57A>C (n.3048+57A>C) c.841+57A>C c.350+57A>C c.179+57A>C c.2889+57A>C (n.2889+57A>C) n.697A>C c.2859+57A>C (n.2859+57A>C) c.2274+57A>C (n.2274+57A>C) c.2985+57A>C (n.2985+57A>C) c.2211+57A>C (n.2211+57A>C) c.2178+57A>C (n.2178+57A>C) n.3212+57A>C c.2391+57A>C (n.2391+57A>C) n.3206+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53243275T= | CA2429773334 | IQSEC2 | c.3048+57A= (n.3048+57A=) c.841+57A= c.350+57A= c.179+57A= c.2889+57A= (n.2889+57A=) n.697A= c.2859+57A= (n.2859+57A=) c.2274+57A= (n.2274+57A=) c.2985+57A= (n.2985+57A=) c.2211+57A= (n.2211+57A=) c.2178+57A= (n.2178+57A=) n.3212+57A= c.2391+57A= (n.2391+57A=) n.3206+57A= | |
| X | g.53243276T>A | CA2579615012 | IQSEC2 | c.3048+56A>T (n.3048+56A>T) c.841+56A>T c.350+56A>T c.179+56A>T c.2889+56A>T (n.2889+56A>T) n.696A>T c.2859+56A>T (n.2859+56A>T) c.2274+56A>T (n.2274+56A>T) c.2985+56A>T (n.2985+56A>T) c.2211+56A>T (n.2211+56A>T) c.2178+56A>T (n.2178+56A>T) n.3212+56A>T c.2391+56A>T (n.2391+56A>T) n.3206+56A>T | |
| X | g.53243278G>A | CA2693787536 | IQSEC2 | c.3048+54C>T (n.3048+54C>T) c.841+54C>T c.350+54C>T c.179+54C>T c.2889+54C>T (n.2889+54C>T) n.694C>T c.2859+54C>T (n.2859+54C>T) c.2274+54C>T (n.2274+54C>T) c.2985+54C>T (n.2985+54C>T) c.2211+54C>T (n.2211+54C>T) c.2178+54C>T (n.2178+54C>T) n.3212+54C>T c.2391+54C>T (n.2391+54C>T) n.3206+54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243279T>C | CA2693787537 | IQSEC2 | c.3048+53A>G (n.3048+53A>G) c.841+53A>G c.350+53A>G c.179+53A>G c.2889+53A>G (n.2889+53A>G) n.693A>G c.2859+53A>G (n.2859+53A>G) c.2274+53A>G (n.2274+53A>G) c.2985+53A>G (n.2985+53A>G) c.2211+53A>G (n.2211+53A>G) c.2178+53A>G (n.2178+53A>G) n.3212+53A>G c.2391+53A>G (n.2391+53A>G) n.3206+53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53243280G>A | CA658234349 | IQSEC2 | c.3048+52C>T (n.3048+52C>T) c.841+52C>T c.350+52C>T c.179+52C>T c.2889+52C>T (n.2889+52C>T) n.692C>T c.2859+52C>T (n.2859+52C>T) c.2274+52C>T (n.2274+52C>T) c.2985+52C>T (n.2985+52C>T) c.2211+52C>T (n.2211+52C>T) c.2178+52C>T (n.2178+52C>T) n.3212+52C>T c.2391+52C>T (n.2391+52C>T) n.3206+52C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.53243280G>T | CA2693787543 | IQSEC2 | c.3048+52C>A (n.3048+52C>A) c.841+52C>A c.350+52C>A c.179+52C>A c.2889+52C>A (n.2889+52C>A) n.692C>A c.2859+52C>A (n.2859+52C>A) c.2274+52C>A (n.2274+52C>A) c.2985+52C>A (n.2985+52C>A) c.2211+52C>A (n.2211+52C>A) c.2178+52C>A (n.2178+52C>A) n.3212+52C>A c.2391+52C>A (n.2391+52C>A) n.3206+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243281G>T | CA2693787554 | IQSEC2 | c.3048+51C>A (n.3048+51C>A) c.841+51C>A c.350+51C>A c.179+51C>A c.2889+51C>A (n.2889+51C>A) n.691C>A c.2859+51C>A (n.2859+51C>A) c.2274+51C>A (n.2274+51C>A) c.2985+51C>A (n.2985+51C>A) c.2211+51C>A (n.2211+51C>A) c.2178+51C>A (n.2178+51C>A) n.3212+51C>A c.2391+51C>A (n.2391+51C>A) n.3206+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243282C>A | CA2507023898 | IQSEC2 | c.3048+50G>T (n.3048+50G>T) c.841+50G>T c.350+50G>T c.179+50G>T c.2889+50G>T (n.2889+50G>T) n.690G>T c.2859+50G>T (n.2859+50G>T) c.2274+50G>T (n.2274+50G>T) c.2985+50G>T (n.2985+50G>T) c.2211+50G>T (n.2211+50G>T) c.2178+50G>T (n.2178+50G>T) n.3212+50G>T c.2391+50G>T (n.2391+50G>T) n.3206+50G>T | |
| X | g.53243282C>T | CA2579615013 | IQSEC2 | c.3048+50G>A (n.3048+50G>A) c.841+50G>A c.350+50G>A c.179+50G>A c.2889+50G>A (n.2889+50G>A) n.690G>A c.2859+50G>A (n.2859+50G>A) c.2274+50G>A (n.2274+50G>A) c.2985+50G>A (n.2985+50G>A) c.2211+50G>A (n.2211+50G>A) c.2178+50G>A (n.2178+50G>A) n.3212+50G>A c.2391+50G>A (n.2391+50G>A) n.3206+50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243283A>C | CA2693787556 | IQSEC2 | c.3048+49T>G (n.3048+49T>G) c.841+49T>G c.350+49T>G c.179+49T>G c.2889+49T>G (n.2889+49T>G) n.689T>G c.2859+49T>G (n.2859+49T>G) c.2274+49T>G (n.2274+49T>G) c.2985+49T>G (n.2985+49T>G) c.2211+49T>G (n.2211+49T>G) c.2178+49T>G (n.2178+49T>G) n.3212+49T>G c.2391+49T>G (n.2391+49T>G) n.3206+49T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53243284G>T | CA2693787557 | IQSEC2 | c.3048+48C>A (n.3048+48C>A) c.841+48C>A c.350+48C>A c.179+48C>A c.2889+48C>A (n.2889+48C>A) n.688C>A c.2859+48C>A (n.2859+48C>A) c.2274+48C>A (n.2274+48C>A) c.2985+48C>A (n.2985+48C>A) c.2211+48C>A (n.2211+48C>A) c.2178+48C>A (n.2178+48C>A) n.3212+48C>A c.2391+48C>A (n.2391+48C>A) n.3206+48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243286G>A | CA641549899 | IQSEC2 | c.3048+46C>T (n.3048+46C>T) c.841+46C>T c.350+46C>T c.179+46C>T c.2889+46C>T (n.2889+46C>T) n.686C>T c.2859+46C>T (n.2859+46C>T) c.2274+46C>T (n.2274+46C>T) c.2985+46C>T (n.2985+46C>T) c.2211+46C>T (n.2211+46C>T) c.2178+46C>T (n.2178+46C>T) n.3212+46C>T c.2391+46C>T (n.2391+46C>T) n.3206+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53243286G>C | CA2429773335 | IQSEC2 | c.3048+46C>G (n.3048+46C>G) c.841+46C>G c.350+46C>G c.179+46C>G c.2889+46C>G (n.2889+46C>G) n.686C>G c.2859+46C>G (n.2859+46C>G) c.2274+46C>G (n.2274+46C>G) c.2985+46C>G (n.2985+46C>G) c.2211+46C>G (n.2211+46C>G) c.2178+46C>G (n.2178+46C>G) n.3212+46C>G c.2391+46C>G (n.2391+46C>G) n.3206+46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53243286G= | CA2429773336 | IQSEC2 | c.3048+46C= (n.3048+46C=) c.841+46C= c.350+46C= c.179+46C= c.2889+46C= (n.2889+46C=) n.686C= c.2859+46C= (n.2859+46C=) c.2274+46C= (n.2274+46C=) c.2985+46C= (n.2985+46C=) c.2211+46C= (n.2211+46C=) c.2178+46C= (n.2178+46C=) n.3212+46C= c.2391+46C= (n.2391+46C=) n.3206+46C= | |
| X | g.53243286G>T | CA2579615014 | IQSEC2 | c.3048+46C>A (n.3048+46C>A) c.841+46C>A c.350+46C>A c.179+46C>A c.2889+46C>A (n.2889+46C>A) n.686C>A c.2859+46C>A (n.2859+46C>A) c.2274+46C>A (n.2274+46C>A) c.2985+46C>A (n.2985+46C>A) c.2211+46C>A (n.2211+46C>A) c.2178+46C>A (n.2178+46C>A) n.3212+46C>A c.2391+46C>A (n.2391+46C>A) n.3206+46C>A | |
| X | g.53243287G>A | CA2693787563 | IQSEC2 | c.3048+45C>T (n.3048+45C>T) c.841+45C>T c.350+45C>T c.179+45C>T c.2889+45C>T (n.2889+45C>T) n.685C>T c.2859+45C>T (n.2859+45C>T) c.2274+45C>T (n.2274+45C>T) c.2985+45C>T (n.2985+45C>T) c.2211+45C>T (n.2211+45C>T) c.2178+45C>T (n.2178+45C>T) n.3212+45C>T c.2391+45C>T (n.2391+45C>T) n.3206+45C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243287G>T | CA2533410664 | IQSEC2 | c.3048+45C>A (n.3048+45C>A) c.841+45C>A c.350+45C>A c.179+45C>A c.2889+45C>A (n.2889+45C>A) n.685C>A c.2859+45C>A (n.2859+45C>A) c.2274+45C>A (n.2274+45C>A) c.2985+45C>A (n.2985+45C>A) c.2211+45C>A (n.2211+45C>A) c.2178+45C>A (n.2178+45C>A) n.3212+45C>A c.2391+45C>A (n.2391+45C>A) n.3206+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243288C>T | CA2579615015 | IQSEC2 | c.3048+44G>A (n.3048+44G>A) c.841+44G>A c.350+44G>A c.179+44G>A c.2889+44G>A (n.2889+44G>A) n.684G>A c.2859+44G>A (n.2859+44G>A) c.2274+44G>A (n.2274+44G>A) c.2985+44G>A (n.2985+44G>A) c.2211+44G>A (n.2211+44G>A) c.2178+44G>A (n.2178+44G>A) n.3212+44G>A c.2391+44G>A (n.2391+44G>A) n.3206+44G>A | |
| X | g.53243290G>T | CA2579615016 | IQSEC2 | c.3048+42C>A (n.3048+42C>A) c.841+42C>A c.350+42C>A c.179+42C>A c.2889+42C>A (n.2889+42C>A) n.682C>A c.2859+42C>A (n.2859+42C>A) c.2274+42C>A (n.2274+42C>A) c.2985+42C>A (n.2985+42C>A) c.2211+42C>A (n.2211+42C>A) c.2178+42C>A (n.2178+42C>A) n.3212+42C>A c.2391+42C>A (n.2391+42C>A) n.3206+42C>A | |
| X | g.53243291A= | CA2429773337 | IQSEC2 | c.3048+41T= (n.3048+41T=) c.841+41T= c.350+41T= c.179+41T= c.2889+41T= (n.2889+41T=) n.681T= c.2859+41T= (n.2859+41T=) c.2274+41T= (n.2274+41T=) c.2985+41T= (n.2985+41T=) c.2211+41T= (n.2211+41T=) c.2178+41T= (n.2178+41T=) n.3212+41T= c.2391+41T= (n.2391+41T=) n.3206+41T= | |
| X | g.53243291A>G | CA876273011 | IQSEC2 | c.3048+41T>C (n.3048+41T>C) c.841+41T>C c.350+41T>C c.179+41T>C c.2889+41T>C (n.2889+41T>C) n.681T>C c.2859+41T>C (n.2859+41T>C) c.2274+41T>C (n.2274+41T>C) c.2985+41T>C (n.2985+41T>C) c.2211+41T>C (n.2211+41T>C) c.2178+41T>C (n.2178+41T>C) n.3212+41T>C c.2391+41T>C (n.2391+41T>C) n.3206+41T>C | dbSNP |
| X | g.53243293C>A | CA2693787566 | IQSEC2 | c.3048+39G>T (n.3048+39G>T) c.841+39G>T c.350+39G>T c.179+39G>T c.2889+39G>T (n.2889+39G>T) n.679G>T c.2859+39G>T (n.2859+39G>T) c.2274+39G>T (n.2274+39G>T) c.2985+39G>T (n.2985+39G>T) c.2211+39G>T (n.2211+39G>T) c.2178+39G>T (n.2178+39G>T) n.3212+39G>T c.2391+39G>T (n.2391+39G>T) n.3206+39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243293C= | CA2429773338 | IQSEC2 | c.3048+39G= (n.3048+39G=) c.841+39G= c.350+39G= c.179+39G= c.2889+39G= (n.2889+39G=) n.679G= c.2859+39G= (n.2859+39G=) c.2274+39G= (n.2274+39G=) c.2985+39G= (n.2985+39G=) c.2211+39G= (n.2211+39G=) c.2178+39G= (n.2178+39G=) n.3212+39G= c.2391+39G= (n.2391+39G=) n.3206+39G= | |
| X | g.53243293C>T | CA641549900 | IQSEC2 | c.3048+39G>A (n.3048+39G>A) c.841+39G>A c.350+39G>A c.179+39G>A c.2889+39G>A (n.2889+39G>A) n.679G>A c.2859+39G>A (n.2859+39G>A) c.2274+39G>A (n.2274+39G>A) c.2985+39G>A (n.2985+39G>A) c.2211+39G>A (n.2211+39G>A) c.2178+39G>A (n.2178+39G>A) n.3212+39G>A c.2391+39G>A (n.2391+39G>A) n.3206+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53243294T>G | CA2579615017 | IQSEC2 | c.3048+38A>C (n.3048+38A>C) c.841+38A>C c.350+38A>C c.179+38A>C c.2889+38A>C (n.2889+38A>C) n.678A>C c.2859+38A>C (n.2859+38A>C) c.2274+38A>C (n.2274+38A>C) c.2985+38A>C (n.2985+38A>C) c.2211+38A>C (n.2211+38A>C) c.2178+38A>C (n.2178+38A>C) n.3212+38A>C c.2391+38A>C (n.2391+38A>C) n.3206+38A>C | |
| X | g.53243298C>T | CA2579615018 | IQSEC2 | c.3048+34G>A (n.3048+34G>A) c.841+34G>A c.350+34G>A c.179+34G>A c.2889+34G>A (n.2889+34G>A) n.674G>A c.2859+34G>A (n.2859+34G>A) c.2274+34G>A (n.2274+34G>A) c.2985+34G>A (n.2985+34G>A) c.2211+34G>A (n.2211+34G>A) c.2178+34G>A (n.2178+34G>A) n.3212+34G>A c.2391+34G>A (n.2391+34G>A) n.3206+34G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243300dup | CA2500846415 | IQSEC2 | c.3048+34dup (n.3048+34dup) c.841+34dup c.350+34dup c.179+34dup c.2889+34dup (n.2889+34dup) n.674dup c.2859+34dup (n.2859+34dup) c.2274+34dup (n.2274+34dup) c.2985+34dup (n.2985+34dup) c.2211+34dup (n.2211+34dup) c.2178+34dup (n.2178+34dup) n.3212+34dup c.2391+34dup (n.2391+34dup) n.3206+34dup | |
| X | g.53243302G>A | CA2693787572 | IQSEC2 | c.3048+30C>T (n.3048+30C>T) c.841+30C>T c.350+30C>T c.179+30C>T c.2889+30C>T (n.2889+30C>T) n.670C>T c.2859+30C>T (n.2859+30C>T) c.2274+30C>T (n.2274+30C>T) c.2985+30C>T (n.2985+30C>T) c.2211+30C>T (n.2211+30C>T) c.2178+30C>T (n.2178+30C>T) n.3212+30C>T c.2391+30C>T (n.2391+30C>T) n.3206+30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243302G>T | CA2693787574 | IQSEC2 | c.3048+30C>A (n.3048+30C>A) c.841+30C>A c.350+30C>A c.179+30C>A c.2889+30C>A (n.2889+30C>A) n.670C>A c.2859+30C>A (n.2859+30C>A) c.2274+30C>A (n.2274+30C>A) c.2985+30C>A (n.2985+30C>A) c.2211+30C>A (n.2211+30C>A) c.2178+30C>A (n.2178+30C>A) n.3212+30C>A c.2391+30C>A (n.2391+30C>A) n.3206+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243303G>A | CA2429773339 | IQSEC2 | c.3048+29C>T (n.3048+29C>T) c.841+29C>T c.350+29C>T c.179+29C>T c.2889+29C>T (n.2889+29C>T) n.669C>T c.2859+29C>T (n.2859+29C>T) c.2274+29C>T (n.2274+29C>T) c.2985+29C>T (n.2985+29C>T) c.2211+29C>T (n.2211+29C>T) c.2178+29C>T (n.2178+29C>T) n.3212+29C>T c.2391+29C>T (n.2391+29C>T) n.3206+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53243303G= | CA2429773340 | IQSEC2 | c.3048+29C= (n.3048+29C=) c.841+29C= c.350+29C= c.179+29C= c.2889+29C= (n.2889+29C=) n.669C= c.2859+29C= (n.2859+29C=) c.2274+29C= (n.2274+29C=) c.2985+29C= (n.2985+29C=) c.2211+29C= (n.2211+29C=) c.2178+29C= (n.2178+29C=) n.3212+29C= c.2391+29C= (n.2391+29C=) n.3206+29C= | |
| X | g.53243303G>T | CA876273012 | IQSEC2 | c.3048+29C>A (n.3048+29C>A) c.841+29C>A c.350+29C>A c.179+29C>A c.2889+29C>A (n.2889+29C>A) n.669C>A c.2859+29C>A (n.2859+29C>A) c.2274+29C>A (n.2274+29C>A) c.2985+29C>A (n.2985+29C>A) c.2211+29C>A (n.2211+29C>A) c.2178+29C>A (n.2178+29C>A) n.3212+29C>A c.2391+29C>A (n.2391+29C>A) n.3206+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53243304C>A | CA2579615019 | IQSEC2 | c.3048+28G>T (n.3048+28G>T) c.841+28G>T c.350+28G>T c.179+28G>T c.2889+28G>T (n.2889+28G>T) n.668G>T c.2859+28G>T (n.2859+28G>T) c.2274+28G>T (n.2274+28G>T) c.2985+28G>T (n.2985+28G>T) c.2211+28G>T (n.2211+28G>T) c.2178+28G>T (n.2178+28G>T) n.3212+28G>T c.2391+28G>T (n.2391+28G>T) n.3206+28G>T | |
| X | g.53243304C>T | CA2693787603 | IQSEC2 | c.3048+28G>A (n.3048+28G>A) c.841+28G>A c.350+28G>A c.179+28G>A c.2889+28G>A (n.2889+28G>A) n.668G>A c.2859+28G>A (n.2859+28G>A) c.2274+28G>A (n.2274+28G>A) c.2985+28G>A (n.2985+28G>A) c.2211+28G>A (n.2211+28G>A) c.2178+28G>A (n.2178+28G>A) n.3212+28G>A c.2391+28G>A (n.2391+28G>A) n.3206+28G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243305C= | CA2429773341 | IQSEC2 | c.3048+27G= (n.3048+27G=) c.841+27G= c.350+27G= c.179+27G= c.2889+27G= (n.2889+27G=) n.667G= c.2859+27G= (n.2859+27G=) c.2274+27G= (n.2274+27G=) c.2985+27G= (n.2985+27G=) c.2211+27G= (n.2211+27G=) c.2178+27G= (n.2178+27G=) n.3212+27G= c.2391+27G= (n.2391+27G=) n.3206+27G= | |
| X | g.53243305C>T | CA876273014 | IQSEC2 | c.3048+27G>A (n.3048+27G>A) c.841+27G>A c.350+27G>A c.179+27G>A c.2889+27G>A (n.2889+27G>A) n.667G>A c.2859+27G>A (n.2859+27G>A) c.2274+27G>A (n.2274+27G>A) c.2985+27G>A (n.2985+27G>A) c.2211+27G>A (n.2211+27G>A) c.2178+27G>A (n.2178+27G>A) n.3212+27G>A c.2391+27G>A (n.2391+27G>A) n.3206+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53243306C>T | CA2579615020 | IQSEC2 | c.3048+26G>A (n.3048+26G>A) c.841+26G>A c.350+26G>A c.179+26G>A c.2889+26G>A (n.2889+26G>A) n.666G>A c.2859+26G>A (n.2859+26G>A) c.2274+26G>A (n.2274+26G>A) c.2985+26G>A (n.2985+26G>A) c.2211+26G>A (n.2211+26G>A) c.2178+26G>A (n.2178+26G>A) n.3212+26G>A c.2391+26G>A (n.2391+26G>A) n.3206+26G>A | |
| X | g.53243308T>A | CA2693787605 | IQSEC2 | c.3048+24A>T (n.3048+24A>T) c.841+24A>T c.350+24A>T c.179+24A>T c.2889+24A>T (n.2889+24A>T) n.664A>T c.2859+24A>T (n.2859+24A>T) c.2274+24A>T (n.2274+24A>T) c.2985+24A>T (n.2985+24A>T) c.2211+24A>T (n.2211+24A>T) c.2178+24A>T (n.2178+24A>T) n.3212+24A>T c.2391+24A>T (n.2391+24A>T) n.3206+24A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243308T>C | CA2693787604 | IQSEC2 | c.3048+24A>G (n.3048+24A>G) c.841+24A>G c.350+24A>G c.179+24A>G c.2889+24A>G (n.2889+24A>G) n.664A>G c.2859+24A>G (n.2859+24A>G) c.2274+24A>G (n.2274+24A>G) c.2985+24A>G (n.2985+24A>G) c.2211+24A>G (n.2211+24A>G) c.2178+24A>G (n.2178+24A>G) n.3212+24A>G c.2391+24A>G (n.2391+24A>G) n.3206+24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53243309C>A | CA641549901 | IQSEC2 | c.3048+23G>T (n.3048+23G>T) c.841+23G>T c.350+23G>T c.179+23G>T c.2889+23G>T (n.2889+23G>T) n.663G>T c.2859+23G>T (n.2859+23G>T) c.2274+23G>T (n.2274+23G>T) c.2985+23G>T (n.2985+23G>T) c.2211+23G>T (n.2211+23G>T) c.2178+23G>T (n.2178+23G>T) n.3212+23G>T c.2391+23G>T (n.2391+23G>T) n.3206+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53243309C= | CA2429773342 | IQSEC2 | c.3048+23G= (n.3048+23G=) c.841+23G= c.350+23G= c.179+23G= c.2889+23G= (n.2889+23G=) n.663G= c.2859+23G= (n.2859+23G=) c.2274+23G= (n.2274+23G=) c.2985+23G= (n.2985+23G=) c.2211+23G= (n.2211+23G=) c.2178+23G= (n.2178+23G=) n.3212+23G= c.2391+23G= (n.2391+23G=) n.3206+23G= | |
| X | g.53243310T>C | CA2693787610 | IQSEC2 | c.3048+22A>G (n.3048+22A>G) c.841+22A>G c.350+22A>G c.179+22A>G c.2889+22A>G (n.2889+22A>G) n.662A>G c.2859+22A>G (n.2859+22A>G) c.2274+22A>G (n.2274+22A>G) c.2985+22A>G (n.2985+22A>G) c.2211+22A>G (n.2211+22A>G) c.2178+22A>G (n.2178+22A>G) n.3212+22A>G c.2391+22A>G (n.2391+22A>G) n.3206+22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53243312C>A | CA329164387 | IQSEC2 | c.3048+20G>T (n.3048+20G>T) c.841+20G>T c.350+20G>T c.179+20G>T c.2889+20G>T (n.2889+20G>T) n.660G>T c.2859+20G>T (n.2859+20G>T) c.2274+20G>T (n.2274+20G>T) c.2985+20G>T (n.2985+20G>T) c.2211+20G>T (n.2211+20G>T) c.2178+20G>T (n.2178+20G>T) n.3212+20G>T c.2391+20G>T (n.2391+20G>T) n.3206+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53243312C= | CA2429773343 | IQSEC2 | c.3048+20G= (n.3048+20G=) c.841+20G= c.350+20G= c.179+20G= c.2889+20G= (n.2889+20G=) n.660G= c.2859+20G= (n.2859+20G=) c.2274+20G= (n.2274+20G=) c.2985+20G= (n.2985+20G=) c.2211+20G= (n.2211+20G=) c.2178+20G= (n.2178+20G=) n.3212+20G= c.2391+20G= (n.2391+20G=) n.3206+20G= | |
| X | g.53243312C>T | CA2579615021 | IQSEC2 | c.3048+20G>A (n.3048+20G>A) c.841+20G>A c.350+20G>A c.179+20G>A c.2889+20G>A (n.2889+20G>A) n.660G>A c.2859+20G>A (n.2859+20G>A) c.2274+20G>A (n.2274+20G>A) c.2985+20G>A (n.2985+20G>A) c.2211+20G>A (n.2211+20G>A) c.2178+20G>A (n.2178+20G>A) n.3212+20G>A c.2391+20G>A (n.2391+20G>A) n.3206+20G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243314G>A | CA2693787619 | IQSEC2 | c.3048+18C>T (n.3048+18C>T) c.841+18C>T c.350+18C>T c.179+18C>T c.2889+18C>T (n.2889+18C>T) n.658C>T c.2859+18C>T (n.2859+18C>T) c.2274+18C>T (n.2274+18C>T) c.2985+18C>T (n.2985+18C>T) c.2211+18C>T (n.2211+18C>T) c.2178+18C>T (n.2178+18C>T) n.3212+18C>T c.2391+18C>T (n.2391+18C>T) n.3206+18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243314G>T | CA2693787620 | IQSEC2 | c.3048+18C>A (n.3048+18C>A) c.841+18C>A c.350+18C>A c.179+18C>A c.2889+18C>A (n.2889+18C>A) n.658C>A c.2859+18C>A (n.2859+18C>A) c.2274+18C>A (n.2274+18C>A) c.2985+18C>A (n.2985+18C>A) c.2211+18C>A (n.2211+18C>A) c.2178+18C>A (n.2178+18C>A) n.3212+18C>A c.2391+18C>A (n.2391+18C>A) n.3206+18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243316C>A | CA2820945934 | IQSEC2 | c.3048+16G>T (n.3048+16G>T) c.841+16G>T c.350+16G>T c.179+16G>T c.2889+16G>T (n.2889+16G>T) n.656G>T c.2859+16G>T (n.2859+16G>T) c.2274+16G>T (n.2274+16G>T) c.2985+16G>T (n.2985+16G>T) c.2211+16G>T (n.2211+16G>T) c.2178+16G>T (n.2178+16G>T) n.3212+16G>T c.2391+16G>T (n.2391+16G>T) n.3206+16G>T | |
| X | g.53243318C>T | CA2579615022 | IQSEC2 | c.3048+14G>A (n.3048+14G>A) c.841+14G>A c.350+14G>A c.179+14G>A c.2889+14G>A (n.2889+14G>A) n.654G>A c.2859+14G>A (n.2859+14G>A) c.2274+14G>A (n.2274+14G>A) c.2985+14G>A (n.2985+14G>A) c.2211+14G>A (n.2211+14G>A) c.2178+14G>A (n.2178+14G>A) n.3212+14G>A c.2391+14G>A (n.2391+14G>A) n.3206+14G>A | |
| X | g.53243319C= | CA2429773344 | IQSEC2 | c.3048+13G= (n.3048+13G=) c.841+13G= c.350+13G= c.179+13G= c.2889+13G= (n.2889+13G=) n.653G= c.2859+13G= (n.2859+13G=) c.2274+13G= (n.2274+13G=) c.2985+13G= (n.2985+13G=) c.2211+13G= (n.2211+13G=) c.2178+13G= (n.2178+13G=) n.3212+13G= c.2391+13G= (n.2391+13G=) n.3206+13G= | |
| X | g.53243319C>T | CA876273025 | IQSEC2 | c.3048+13G>A (n.3048+13G>A) c.841+13G>A c.350+13G>A c.179+13G>A c.2889+13G>A (n.2889+13G>A) n.653G>A c.2859+13G>A (n.2859+13G>A) c.2274+13G>A (n.2274+13G>A) c.2985+13G>A (n.2985+13G>A) c.2211+13G>A (n.2211+13G>A) c.2178+13G>A (n.2178+13G>A) n.3212+13G>A c.2391+13G>A (n.2391+13G>A) n.3206+13G>A | dbSNP |
| X | g.53243320C>A | CA2693787627 | IQSEC2 | c.3048+12G>T (n.3048+12G>T) c.841+12G>T c.350+12G>T c.179+12G>T c.2889+12G>T (n.2889+12G>T) n.652G>T c.2859+12G>T (n.2859+12G>T) c.2274+12G>T (n.2274+12G>T) c.2985+12G>T (n.2985+12G>T) c.2211+12G>T (n.2211+12G>T) c.2178+12G>T (n.2178+12G>T) n.3212+12G>T c.2391+12G>T (n.2391+12G>T) n.3206+12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243320C= | CA2429773345 | IQSEC2 | c.3048+12G= (n.3048+12G=) c.841+12G= c.350+12G= c.179+12G= c.2889+12G= (n.2889+12G=) n.652G= c.2859+12G= (n.2859+12G=) c.2274+12G= (n.2274+12G=) c.2985+12G= (n.2985+12G=) c.2211+12G= (n.2211+12G=) c.2178+12G= (n.2178+12G=) n.3212+12G= c.2391+12G= (n.2391+12G=) n.3206+12G= | |
| X | g.53243320C>G | CA1133161630 | IQSEC2 | c.3048+12G>C (n.3048+12G>C) c.841+12G>C c.350+12G>C c.179+12G>C c.2889+12G>C (n.2889+12G>C) n.652G>C c.2859+12G>C (n.2859+12G>C) c.2274+12G>C (n.2274+12G>C) c.2985+12G>C (n.2985+12G>C) c.2211+12G>C (n.2211+12G>C) c.2178+12G>C (n.2178+12G>C) n.3212+12G>C c.2391+12G>C (n.2391+12G>C) n.3206+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53243322A= | CA2429773346 | IQSEC2 | c.3048+10T= (n.3048+10T=) c.841+10T= c.350+10T= c.179+10T= c.2889+10T= (n.2889+10T=) n.650T= c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.2274+10T= (n.2274+10T=) c.2985+10T= (n.2985+10T=) c.2211+10T= (n.2211+10T=) c.2178+10T= (n.2178+10T=) n.3212+10T= c.2391+10T= (n.2391+10T=) n.3206+10T= | |
| X | g.53243322A>G | CA16608519 | IQSEC2 | c.3048+10T>C (n.3048+10T>C) c.841+10T>C c.350+10T>C c.179+10T>C c.2889+10T>C (n.2889+10T>C) n.650T>C c.2859+10T>C (n.2859+10T>C) c.2274+10T>C (n.2274+10T>C) c.2985+10T>C (n.2985+10T>C) c.2211+10T>C (n.2211+10T>C) c.2178+10T>C (n.2178+10T>C) n.3212+10T>C c.2391+10T>C (n.2391+10T>C) n.3206+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53243323G>T | CA2579615023 | IQSEC2 | c.3048+9C>A (n.3048+9C>A) c.841+9C>A c.350+9C>A c.179+9C>A c.2889+9C>A (n.2889+9C>A) n.649C>A c.2859+9C>A (n.2859+9C>A) c.2274+9C>A (n.2274+9C>A) c.2985+9C>A (n.2985+9C>A) c.2211+9C>A (n.2211+9C>A) c.2178+9C>A (n.2178+9C>A) n.3212+9C>A c.2391+9C>A (n.2391+9C>A) n.3206+9C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243325C>A | CA2579615024 | IQSEC2 | c.3048+7G>T (n.3048+7G>T) c.841+7G>T c.350+7G>T c.179+7G>T c.2889+7G>T (n.2889+7G>T) n.647G>T c.2859+7G>T (n.2859+7G>T) c.2274+7G>T (n.2274+7G>T) c.2985+7G>T (n.2985+7G>T) c.2211+7G>T (n.2211+7G>T) c.2178+7G>T (n.2178+7G>T) n.3212+7G>T c.2391+7G>T (n.2391+7G>T) n.3206+7G>T | |
| X | g.53243325C= | CA2429773347 | IQSEC2 | c.3048+7G= (n.3048+7G=) c.841+7G= c.350+7G= c.179+7G= c.2889+7G= (n.2889+7G=) n.647G= c.2859+7G= (n.2859+7G=) c.2274+7G= (n.2274+7G=) c.2985+7G= (n.2985+7G=) c.2211+7G= (n.2211+7G=) c.2178+7G= (n.2178+7G=) n.3212+7G= c.2391+7G= (n.2391+7G=) n.3206+7G= | |
| X | g.53243325C>T | CA641549902 | IQSEC2 | c.3048+7G>A (n.3048+7G>A) c.841+7G>A c.350+7G>A c.179+7G>A c.2889+7G>A (n.2889+7G>A) n.647G>A c.2859+7G>A (n.2859+7G>A) c.2274+7G>A (n.2274+7G>A) c.2985+7G>A (n.2985+7G>A) c.2211+7G>A (n.2211+7G>A) c.2178+7G>A (n.2178+7G>A) n.3212+7G>A c.2391+7G>A (n.2391+7G>A) n.3206+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53243329del | CA2579615025 | IQSEC2 | c.3048+4del (n.3048+4del) c.841+4del c.350+4del c.179+4del c.2889+4del (n.2889+4del) n.644del c.2859+4del (n.2859+4del) c.2274+4del (n.2274+4del) c.2985+4del (n.2985+4del) c.2211+4del (n.2211+4del) c.2178+4del (n.2178+4del) n.3212+4del c.2391+4del (n.2391+4del) n.3206+4del | |
| X | g.53243330A>C | CA413153294 | IQSEC2 | c.3048+2T>G (n.3048+2T>G) c.841+2T>G c.350+2T>G c.179+2T>G c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) n.642T>G c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.2274+2T>G (n.2274+2T>G) c.2985+2T>G (n.2985+2T>G) c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) n.3212+2T>G c.2391+2T>G (n.2391+2T>G) n.3206+2T>G | |
| X | g.53243330A>G | CA413153296 | IQSEC2 | c.3048+2T>C (n.3048+2T>C) c.841+2T>C c.350+2T>C c.179+2T>C c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) n.642T>C c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.2274+2T>C (n.2274+2T>C) c.2985+2T>C (n.2985+2T>C) c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) n.3212+2T>C c.2391+2T>C (n.2391+2T>C) n.3206+2T>C | |
| X | g.53243330A>T | CA413153300 | IQSEC2 | c.3048+2T>A (n.3048+2T>A) c.841+2T>A c.350+2T>A c.179+2T>A c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) n.642T>A c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.2274+2T>A (n.2274+2T>A) c.2985+2T>A (n.2985+2T>A) c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) n.3212+2T>A c.2391+2T>A (n.2391+2T>A) n.3206+2T>A | |
| X | g.53243330_53243331delinsTCCAACAATTGT | CA2695234293 | IQSEC2 | c.3048+1_3048+2delinsACAATTGTTGGA (n.3048+1_3048+2delinsACAATTGTTGGA) c.841+1_841+2delinsACAATTGTTGGA c.350+1_350+2delinsACAATTGTTGGA c.179+1_179+2delinsACAATTGTTGGA c.2889+1_2889+2delinsACAATTGTTGGA (n.2889+1_2889+2delinsACAATTGTTGGA) n.641_642delinsACAATTGTTGGA c.2859+1_2859+2delinsACAATTGTTGGA (n.2859+1_2859+2delinsACAATTGTTGGA) c.2274+1_2274+2delinsACAATTGTTGGA (n.2274+1_2274+2delinsACAATTGTTGGA) c.2985+1_2985+2delinsACAATTGTTGGA (n.2985+1_2985+2delinsACAATTGTTGGA) c.2211+1_2211+2delinsACAATTGTTGGA (n.2211+1_2211+2delinsACAATTGTTGGA) c.2178+1_2178+2delinsACAATTGTTGGA (n.2178+1_2178+2delinsACAATTGTTGGA) n.3212+1_3212+2delinsACAATTGTTGGA c.2391+1_2391+2delinsACAATTGTTGGA (n.2391+1_2391+2delinsACAATTGTTGGA) n.3206+1_3206+2delinsACAATTGTTGGA | |
| X | g.53243331C>A | CA413153304 | IQSEC2 | c.3048+1G>T (n.3048+1G>T) c.841+1G>T c.350+1G>T c.179+1G>T c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) n.641G>T c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.2274+1G>T (n.2274+1G>T) c.2985+1G>T (n.2985+1G>T) c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) n.3212+1G>T c.2391+1G>T (n.2391+1G>T) n.3206+1G>T | |
| X | g.53243331C= | CA2429773348 | IQSEC2 | c.3048+1G= (n.3048+1G=) c.841+1G= c.350+1G= c.179+1G= c.2889+1G= (n.2889+1G=) n.641G= c.2859+1G= (n.2859+1G=) c.2274+1G= (n.2274+1G=) c.2985+1G= (n.2985+1G=) c.2211+1G= (n.2211+1G=) c.2178+1G= (n.2178+1G=) n.3212+1G= c.2391+1G= (n.2391+1G=) n.3206+1G= | |
| X | g.53243331C>G | CA413153309 | IQSEC2 | c.3048+1G>C (n.3048+1G>C) c.841+1G>C c.350+1G>C c.179+1G>C c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) n.641G>C c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.2274+1G>C (n.2274+1G>C) c.2985+1G>C (n.2985+1G>C) c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) n.3212+1G>C c.2391+1G>C (n.2391+1G>C) n.3206+1G>C | |
| X | g.53243331C>T | CA413153307 | IQSEC2 | c.3048+1G>A (n.3048+1G>A) c.841+1G>A c.350+1G>A c.179+1G>A c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) n.641G>A c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.2274+1G>A (n.2274+1G>A) c.2985+1G>A (n.2985+1G>A) c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) n.3212+1G>A c.2391+1G>A (n.2391+1G>A) n.3206+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53243331_53243332insAATTGT | CA2739290487 | IQSEC2 | c.3048_3048+1insACAATT (n.3048_3048+1insACAATT) c.841_841+1insACAATT c.350_350+1insACAATT c.179_179+1insACAATT c.2889_2889+1insACAATT (n.2889_2889+1insACAATT) n.640_641insACAATT c.2859_2859+1insACAATT (n.2859_2859+1insACAATT) c.2274_2274+1insACAATT (n.2274_2274+1insACAATT) c.2985_2985+1insACAATT (n.2985_2985+1insACAATT) c.2211_2211+1insACAATT (n.2211_2211+1insACAATT) c.2178_2178+1insACAATT (n.2178_2178+1insACAATT) n.3212_3212+1insACAATT c.2391_2391+1insACAATT (n.2391_2391+1insACAATT) n.3206_3206+1insACAATT | |
| X | g.53243332T>A | CA516426111 | IQSEC2 | c.3048A>T (p.Pro1016=) c.841A>T c.350A>T c.179A>T c.2889A>T (p.Pro963=) n.640A>T c.2859A>T (p.Pro953=) c.2274A>T (p.Pro758=) c.2985A>T (p.Pro995=) c.2211A>T (p.Pro737=) c.2178A>T (p.Pro726=) n.3212A>T c.2391A>T (p.Pro797=) n.3206A>T | |
| X | g.53243332T>C | CA516426113 | IQSEC2 | c.3048A>G (p.Pro1016=) c.841A>G c.350A>G c.179A>G c.2889A>G (p.Pro963=) n.640A>G c.2859A>G (p.Pro953=) c.2274A>G (p.Pro758=) c.2985A>G (p.Pro995=) c.2211A>G (p.Pro737=) c.2178A>G (p.Pro726=) n.3212A>G c.2391A>G (p.Pro797=) n.3206A>G | |
| X | g.53243332T>G | CA516426119 | IQSEC2 | c.3048A>C (p.Pro1016=) c.841A>C c.350A>C c.179A>C c.2889A>C (p.Pro963=) n.640A>C c.2859A>C (p.Pro953=) c.2274A>C (p.Pro758=) c.2985A>C (p.Pro995=) c.2211A>C (p.Pro737=) c.2178A>C (p.Pro726=) n.3212A>C c.2391A>C (p.Pro797=) n.3206A>C | |
| X | g.53243333G>A | CA413153313 | IQSEC2 | c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.840C>T c.349C>T c.178C>T c.2888C>T (p.Pro963Leu) n.639C>T c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2984C>T (p.Pro995Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) n.3211C>T c.2390C>T (p.Pro797Leu) n.3205C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53243333G>C | CA413153317 | IQSEC2 | c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.840C>G c.349C>G c.178C>G c.2888C>G (p.Pro963Arg) n.639C>G c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2984C>G (p.Pro995Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) n.3211C>G c.2390C>G (p.Pro797Arg) n.3205C>G | |
| X | g.53243333G>T | CA413153318 | IQSEC2 | c.3047C>A (p.Pro1016Gln) c.840C>A c.349C>A c.178C>A c.2888C>A (p.Pro963Gln) n.639C>A c.2858C>A (p.Pro953Gln) c.2273C>A (p.Pro758Gln) c.2984C>A (p.Pro995Gln) c.2210C>A (p.Pro737Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) n.3211C>A c.2390C>A (p.Pro797Gln) n.3205C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53243334G>A | CA413153324 | IQSEC2 | c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.839C>T c.348C>T c.177C>T c.2887C>T (p.Pro963Ser) n.638C>T c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2983C>T (p.Pro995Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) n.3210C>T c.2389C>T (p.Pro797Ser) n.3204C>T | dbSNP |
| X | g.53243334G>C | CA413153326 | IQSEC2 | c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.839C>G c.348C>G c.177C>G c.2887C>G (p.Pro963Ala) n.638C>G c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2983C>G (p.Pro995Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) n.3210C>G c.2389C>G (p.Pro797Ala) n.3204C>G | |
| X | g.53243334G>T | CA413153329 | IQSEC2 | c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.839C>A c.348C>A c.177C>A c.2887C>A (p.Pro963Thr) n.638C>A c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2983C>A (p.Pro995Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) n.3210C>A c.2389C>A (p.Pro797Thr) n.3204C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53243335T>A | CA413153332 | IQSEC2 | c.3045A>T (p.Lys1015Asn) c.838A>T c.347A>T c.176A>T c.2886A>T (p.Lys962Asn) n.637A>T c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.2271A>T (p.Lys757Asn) c.2982A>T (p.Lys994Asn) c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.2175A>T (p.Lys725Asn) n.3209A>T c.2388A>T (p.Lys796Asn) n.3203A>T | |
| X | g.53243335T>C | CA516426130 | IQSEC2 | c.3045A>G (p.Lys1015=) c.838A>G c.347A>G c.176A>G c.2886A>G (p.Lys962=) n.637A>G c.2856A>G (p.Lys952=) c.2271A>G (p.Lys757=) c.2982A>G (p.Lys994=) c.2208A>G (p.Lys736=) c.2175A>G (p.Lys725=) n.3209A>G c.2388A>G (p.Lys796=) n.3203A>G | |
| X | g.53243335T>G | CA413153335 | IQSEC2 | c.3045A>C (p.Lys1015Asn) c.838A>C c.347A>C c.176A>C c.2886A>C (p.Lys962Asn) n.637A>C c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.2271A>C (p.Lys757Asn) c.2982A>C (p.Lys994Asn) c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.2175A>C (p.Lys725Asn) n.3209A>C c.2388A>C (p.Lys796Asn) n.3203A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53243336T>A | CA413153338 | IQSEC2 | c.3044A>T (p.Lys1015Ile) c.837A>T c.346A>T c.175A>T c.2885A>T (p.Lys962Ile) n.636A>T c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.2270A>T (p.Lys757Ile) c.2981A>T (p.Lys994Ile) c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.2174A>T (p.Lys725Ile) n.3208A>T c.2387A>T (p.Lys796Ile) n.3202A>T | |
| X | g.53243336T>C | CA413153340 | IQSEC2 | c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.837A>G c.346A>G c.175A>G c.2885A>G (p.Lys962Arg) n.636A>G c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.3208A>G c.2387A>G (p.Lys796Arg) n.3202A>G | |
| X | g.53243336T>G | CA413153343 | IQSEC2 | c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.837A>C c.346A>C c.175A>C c.2885A>C (p.Lys962Thr) n.636A>C c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.3208A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) n.3202A>C | |
| X | g.53243337T>A | CA413153353 | IQSEC2 | c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.836A>T c.345A>T c.174A>T c.2884A>T (p.Lys962Ter) n.635A>T c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.3207A>T c.2386A>T (p.Lys796Ter) n.3201A>T | |
| X | g.53243337T>C | CA413153350 | IQSEC2 | c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.836A>G c.345A>G c.174A>G c.2884A>G (p.Lys962Glu) n.635A>G c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.3207A>G c.2386A>G (p.Lys796Glu) n.3201A>G | |
| X | g.53243337T>G | CA413153347 | IQSEC2 | c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.836A>C c.345A>C c.174A>C c.2884A>C (p.Lys962Gln) n.635A>C c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.3207A>C c.2386A>C (p.Lys796Gln) n.3201A>C | |
| X | g.53243338C>A | CA413153358 | IQSEC2 | c.3042G>T (p.Lys1014Asn) c.835G>T c.344G>T c.173G>T c.2883G>T (p.Lys961Asn) n.634G>T c.2853G>T (p.Lys951Asn) c.2268G>T (p.Lys756Asn) c.2979G>T (p.Lys993Asn) c.2205G>T (p.Lys735Asn) c.2172G>T (p.Lys724Asn) n.3206G>T c.2385G>T (p.Lys795Asn) n.3200G>T | |
| X | g.53243338C>G | CA413153361 | IQSEC2 | c.3042G>C (p.Lys1014Asn) c.835G>C c.344G>C c.173G>C c.2883G>C (p.Lys961Asn) n.634G>C c.2853G>C (p.Lys951Asn) c.2268G>C (p.Lys756Asn) c.2979G>C (p.Lys993Asn) c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.2172G>C (p.Lys724Asn) n.3206G>C c.2385G>C (p.Lys795Asn) n.3200G>C | |
| X | g.53243338C>T | CA516426138 | IQSEC2 | c.3042G>A (p.Lys1014=) c.835G>A c.344G>A c.173G>A c.2883G>A (p.Lys961=) n.634G>A c.2853G>A (p.Lys951=) c.2268G>A (p.Lys756=) c.2979G>A (p.Lys993=) c.2205G>A (p.Lys735=) c.2172G>A (p.Lys724=) n.3206G>A c.2385G>A (p.Lys795=) n.3200G>A | |
| X | g.53243339T>A | CA413153365 | IQSEC2 | c.3041A>T (p.Lys1014Met) c.834A>T c.343A>T c.172A>T c.2882A>T (p.Lys961Met) n.633A>T c.2852A>T (p.Lys951Met) c.2267A>T (p.Lys756Met) c.2978A>T (p.Lys993Met) c.2204A>T (p.Lys735Met) c.2171A>T (p.Lys724Met) n.3205A>T c.2384A>T (p.Lys795Met) n.3199A>T | |
| X | g.53243339T>C | CA413153367 | IQSEC2 | c.3041A>G (p.Lys1014Arg) c.834A>G c.343A>G c.172A>G c.2882A>G (p.Lys961Arg) n.633A>G c.2852A>G (p.Lys951Arg) c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.2978A>G (p.Lys993Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2171A>G (p.Lys724Arg) n.3205A>G c.2384A>G (p.Lys795Arg) n.3199A>G | |
| X | g.53243339T>G | CA413153370 | IQSEC2 | c.3041A>C (p.Lys1014Thr) c.834A>C c.343A>C c.172A>C c.2882A>C (p.Lys961Thr) n.633A>C c.2852A>C (p.Lys951Thr) c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2978A>C (p.Lys993Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2171A>C (p.Lys724Thr) n.3205A>C c.2384A>C (p.Lys795Thr) n.3199A>C | |
| X | g.53243340T>A | CA413153374 | IQSEC2 | c.3040A>T (p.Lys1014Ter) c.833A>T c.342A>T c.171A>T c.2881A>T (p.Lys961Ter) n.632A>T c.2851A>T (p.Lys951Ter) c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2977A>T (p.Lys993Ter) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2170A>T (p.Lys724Ter) n.3204A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) n.3198A>T | |
| X | g.53243340T>C | CA413153376 | IQSEC2 | c.3040A>G (p.Lys1014Glu) c.833A>G c.342A>G c.171A>G c.2881A>G (p.Lys961Glu) n.632A>G c.2851A>G (p.Lys951Glu) c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2977A>G (p.Lys993Glu) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2170A>G (p.Lys724Glu) n.3204A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) n.3198A>G | |
| X | g.53243340T>G | CA413153379 | IQSEC2 | c.3040A>C (p.Lys1014Gln) c.833A>C c.342A>C c.171A>C c.2881A>C (p.Lys961Gln) n.632A>C c.2851A>C (p.Lys951Gln) c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2977A>C (p.Lys993Gln) c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2170A>C (p.Lys724Gln) n.3204A>C c.2383A>C (p.Lys795Gln) n.3198A>C | |
| X | g.53243341T>A | CA516426152 | IQSEC2 | c.3039A>T (p.Gly1013=) c.832A>T c.341A>T c.170A>T c.2880A>T (p.Gly960=) n.631A>T c.2850A>T (p.Gly950=) c.2265A>T (p.Gly755=) c.2976A>T (p.Gly992=) c.2202A>T (p.Gly734=) c.2169A>T (p.Gly723=) n.3203A>T c.2382A>T (p.Gly794=) n.3197A>T | |
| X | g.53243341T>C | CA10419883 | IQSEC2 | c.3039A>G (p.Gly1013=) c.832A>G c.341A>G c.170A>G c.2880A>G (p.Gly960=) n.631A>G c.2850A>G (p.Gly950=) c.2265A>G (p.Gly755=) c.2976A>G (p.Gly992=) c.2202A>G (p.Gly734=) c.2169A>G (p.Gly723=) n.3203A>G c.2382A>G (p.Gly794=) n.3197A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53243341T= | CA2429773349 | IQSEC2 | c.3039A= (p.Gly1013=) c.832A= c.341A= c.170A= c.2880A= (p.Gly960=) n.631A= c.2850A= (p.Gly950=) c.2265A= (p.Gly755=) c.2976A= (p.Gly992=) c.2202A= (p.Gly734=) c.2169A= (p.Gly723=) n.3203A= c.2382A= (p.Gly794=) n.3197A= | |
| X | g.53243342C>A | CA413153387 | IQSEC2 | c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.831G>T c.340G>T c.169G>T c.2879G>T (p.Gly960Val) n.630G>T c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.2975G>T (p.Gly992Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) c.2168G>T (p.Gly723Val) n.3202G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) n.3196G>T | |
| X | g.53243342C>G | CA413153391 | IQSEC2 | c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.831G>C c.340G>C c.169G>C c.2879G>C (p.Gly960Ala) n.630G>C c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) n.3202G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.3196G>C | |
| X | g.53243342C>T | CA413153393 | IQSEC2 | c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.831G>A c.340G>A c.169G>A c.2879G>A (p.Gly960Glu) n.630G>A c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.2975G>A (p.Gly992Glu) c.2201G>A (p.Gly734Glu) c.2168G>A (p.Gly723Glu) n.3202G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) n.3196G>A | |
| X | g.53243343C>A | CA413153400 | IQSEC2 | c.3037G>T (p.Gly1013Ter) c.830G>T c.339G>T c.168G>T c.2878G>T (p.Gly960Ter) n.629G>T c.2848G>T (p.Gly950Ter) c.2263G>T (p.Gly755Ter) c.2974G>T (p.Gly992Ter) c.2200G>T (p.Gly734Ter) c.2167G>T (p.Gly723Ter) n.3201G>T c.2380G>T (p.Gly794Ter) n.3195G>T | |
| X | g.53243343C>G | CA413153403 | IQSEC2 | c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.830G>C c.339G>C c.168G>C c.2878G>C (p.Gly960Arg) n.629G>C c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.2167G>C (p.Gly723Arg) n.3201G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.3195G>C | |
| X | g.53243343C>T | CA413153398 | IQSEC2 | c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.830G>A c.339G>A c.168G>A c.2878G>A (p.Gly960Arg) n.629G>A c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.2974G>A (p.Gly992Arg) c.2200G>A (p.Gly734Arg) c.2167G>A (p.Gly723Arg) n.3201G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) n.3195G>A | |
| X | g.53243344A>C | CA516426157 | IQSEC2 | c.3036T>G (p.Val1012=) c.829T>G c.338T>G c.167T>G c.2877T>G (p.Val959=) n.628T>G c.2847T>G (p.Val949=) c.2262T>G (p.Val754=) c.2973T>G (p.Val991=) c.2199T>G (p.Val733=) c.2166T>G (p.Val722=) n.3200T>G c.2379T>G (p.Val793=) n.3194T>G | |
| X | g.53243344A>G | CA516426162 | IQSEC2 | c.3036T>C (p.Val1012=) c.829T>C c.338T>C c.167T>C c.2877T>C (p.Val959=) n.628T>C c.2847T>C (p.Val949=) c.2262T>C (p.Val754=) c.2973T>C (p.Val991=) c.2199T>C (p.Val733=) c.2166T>C (p.Val722=) n.3200T>C c.2379T>C (p.Val793=) n.3194T>C | |
| X | g.53243344A>T | CA516426160 | IQSEC2 | c.3036T>A (p.Val1012=) c.829T>A c.338T>A c.167T>A c.2877T>A (p.Val959=) n.628T>A c.2847T>A (p.Val949=) c.2262T>A (p.Val754=) c.2973T>A (p.Val991=) c.2199T>A (p.Val733=) c.2166T>A (p.Val722=) n.3200T>A c.2379T>A (p.Val793=) n.3194T>A | |
| X | g.53243345A>C | CA413153407 | IQSEC2 | c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.828T>G c.337T>G c.166T>G c.2876T>G (p.Val959Gly) n.627T>G c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.2198T>G (p.Val733Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) n.3199T>G c.2378T>G (p.Val793Gly) n.3193T>G | |
| X | g.53243345A>G | CA413153420 | IQSEC2 | c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.828T>C c.337T>C c.166T>C c.2876T>C (p.Val959Ala) n.627T>C c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) n.3199T>C c.2378T>C (p.Val793Ala) n.3193T>C | |
| X | g.53243345A>T | CA413153423 | IQSEC2 | c.3035T>A (p.Val1012Asp) c.828T>A c.337T>A c.166T>A c.2876T>A (p.Val959Asp) n.627T>A c.2846T>A (p.Val949Asp) c.2261T>A (p.Val754Asp) c.2972T>A (p.Val991Asp) c.2198T>A (p.Val733Asp) c.2165T>A (p.Val722Asp) n.3199T>A c.2378T>A (p.Val793Asp) n.3193T>A | |
| X | g.53243346C>A | CA413153427 | IQSEC2 | c.3034G>T (p.Val1012Phe) c.827G>T c.336G>T c.165G>T c.2875G>T (p.Val959Phe) n.626G>T c.2845G>T (p.Val949Phe) c.2260G>T (p.Val754Phe) c.2971G>T (p.Val991Phe) c.2197G>T (p.Val733Phe) c.2164G>T (p.Val722Phe) n.3198G>T c.2377G>T (p.Val793Phe) n.3192G>T | |
| X | g.53243346C>G | CA413153429 | IQSEC2 | c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.827G>C c.336G>C c.165G>C c.2875G>C (p.Val959Leu) n.626G>C c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.2197G>C (p.Val733Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) n.3198G>C c.2377G>C (p.Val793Leu) n.3192G>C | |
| X | g.53243346C>T | CA413153433 | IQSEC2 | c.3034G>A (p.Val1012Ile) c.827G>A c.336G>A c.165G>A c.2875G>A (p.Val959Ile) n.626G>A c.2845G>A (p.Val949Ile) c.2260G>A (p.Val754Ile) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.2197G>A (p.Val733Ile) c.2164G>A (p.Val722Ile) n.3198G>A c.2377G>A (p.Val793Ile) n.3192G>A | |
| X | g.53243347A>C | CA413153436 | IQSEC2 | c.3033T>G (p.Ile1011Met) c.826T>G c.335T>G c.164T>G c.2874T>G (p.Ile958Met) n.625T>G c.2844T>G (p.Ile948Met) c.2259T>G (p.Ile753Met) c.2970T>G (p.Ile990Met) c.2196T>G (p.Ile732Met) c.2163T>G (p.Ile721Met) n.3197T>G c.2376T>G (p.Ile792Met) n.3191T>G | |
| X | g.53243347A>G | CA516426172 | IQSEC2 | c.3033T>C (p.Ile1011=) c.826T>C c.335T>C c.164T>C c.2874T>C (p.Ile958=) n.625T>C c.2844T>C (p.Ile948=) c.2259T>C (p.Ile753=) c.2970T>C (p.Ile990=) c.2196T>C (p.Ile732=) c.2163T>C (p.Ile721=) n.3197T>C c.2376T>C (p.Ile792=) n.3191T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53243347A>T | CA516426174 | IQSEC2 | c.3033T>A (p.Ile1011=) c.826T>A c.335T>A c.164T>A c.2874T>A (p.Ile958=) n.625T>A c.2844T>A (p.Ile948=) c.2259T>A (p.Ile753=) c.2970T>A (p.Ile990=) c.2196T>A (p.Ile732=) c.2163T>A (p.Ile721=) n.3197T>A c.2376T>A (p.Ile792=) n.3191T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53243348A>C | CA413153442 | IQSEC2 | c.3032T>G (p.Ile1011Ser) c.825T>G c.334T>G c.163T>G c.2873T>G (p.Ile958Ser) n.624T>G c.2843T>G (p.Ile948Ser) c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.3196T>G c.2375T>G (p.Ile792Ser) n.3190T>G | |
| X | g.53243348A>G | CA413153443 | IQSEC2 | c.3032T>C (p.Ile1011Thr) c.825T>C c.334T>C c.163T>C c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.624T>C c.2843T>C (p.Ile948Thr) c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.3196T>C c.2375T>C (p.Ile792Thr) n.3190T>C | ClinVar |
| X | g.53243348A>T | CA413153447 | IQSEC2 | c.3032T>A (p.Ile1011Asn) c.825T>A c.334T>A c.163T>A c.2873T>A (p.Ile958Asn) n.624T>A c.2843T>A (p.Ile948Asn) c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.3196T>A c.2375T>A (p.Ile792Asn) n.3190T>A | |
| X | g.53243349T>A | CA413153450 | IQSEC2 | c.3031A>T (p.Ile1011Phe) c.824A>T c.333A>T c.162A>T c.2872A>T (p.Ile958Phe) n.623A>T c.2842A>T (p.Ile948Phe) c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.3195A>T c.2374A>T (p.Ile792Phe) n.3189A>T | |
| X | g.53243349T>C | CA413153454 | IQSEC2 | c.3031A>G (p.Ile1011Val) c.824A>G c.333A>G c.162A>G c.2872A>G (p.Ile958Val) n.623A>G c.2842A>G (p.Ile948Val) c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) c.2161A>G (p.Ile721Val) n.3195A>G c.2374A>G (p.Ile792Val) n.3189A>G | |
| X | g.53243349T>G | CA413153457 | IQSEC2 | c.3031A>C (p.Ile1011Leu) c.824A>C c.333A>C c.162A>C c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.623A>C c.2842A>C (p.Ile948Leu) c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.3195A>C c.2374A>C (p.Ile792Leu) n.3189A>C | |
| X | g.53243350C>A | CA413153467 | IQSEC2 | c.3030G>T (p.Met1010Ile) c.823G>T c.332G>T c.161G>T c.2871G>T (p.Met957Ile) n.622G>T c.2841G>T (p.Met947Ile) c.2256G>T (p.Met752Ile) c.2967G>T (p.Met989Ile) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2160G>T (p.Met720Ile) n.3194G>T c.2373G>T (p.Met791Ile) n.3188G>T | |
| X | g.53243350C>G | CA413153464 | IQSEC2 | c.3030G>C (p.Met1010Ile) c.823G>C c.332G>C c.161G>C c.2871G>C (p.Met957Ile) n.622G>C c.2841G>C (p.Met947Ile) c.2256G>C (p.Met752Ile) c.2967G>C (p.Met989Ile) c.2193G>C (p.Met731Ile) c.2160G>C (p.Met720Ile) n.3194G>C c.2373G>C (p.Met791Ile) n.3188G>C | |
| X | g.53243350C>T | CA413153461 | IQSEC2 | c.3030G>A (p.Met1010Ile) c.823G>A c.332G>A c.161G>A c.2871G>A (p.Met957Ile) n.622G>A c.2841G>A (p.Met947Ile) c.2256G>A (p.Met752Ile) c.2967G>A (p.Met989Ile) c.2193G>A (p.Met731Ile) c.2160G>A (p.Met720Ile) n.3194G>A c.2373G>A (p.Met791Ile) n.3188G>A | |
| X | g.53243351A>C | CA413153471 | IQSEC2 | c.3029T>G (p.Met1010Arg) c.822T>G c.331T>G c.160T>G c.2870T>G (p.Met957Arg) n.621T>G c.2840T>G (p.Met947Arg) c.2255T>G (p.Met752Arg) c.2966T>G (p.Met989Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2159T>G (p.Met720Arg) n.3193T>G c.2372T>G (p.Met791Arg) n.3187T>G | |
| X | g.53243351A>G | CA413153473 | IQSEC2 | c.3029T>C (p.Met1010Thr) c.822T>C c.331T>C c.160T>C c.2870T>C (p.Met957Thr) n.621T>C c.2840T>C (p.Met947Thr) c.2255T>C (p.Met752Thr) c.2966T>C (p.Met989Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2159T>C (p.Met720Thr) n.3193T>C c.2372T>C (p.Met791Thr) n.3187T>C | |
| X | g.53243351A>T | CA413153476 | IQSEC2 | c.3029T>A (p.Met1010Lys) c.822T>A c.331T>A c.160T>A c.2870T>A (p.Met957Lys) n.621T>A c.2840T>A (p.Met947Lys) c.2255T>A (p.Met752Lys) c.2966T>A (p.Met989Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2159T>A (p.Met720Lys) n.3193T>A c.2372T>A (p.Met791Lys) n.3187T>A | |
| X | g.53243352T>A | CA413153480 | IQSEC2 | c.3028A>T (p.Met1010Leu) c.821A>T c.330A>T c.159A>T c.2869A>T (p.Met957Leu) n.620A>T c.2839A>T (p.Met947Leu) c.2254A>T (p.Met752Leu) c.2965A>T (p.Met989Leu) c.2191A>T (p.Met731Leu) c.2158A>T (p.Met720Leu) n.3192A>T c.2371A>T (p.Met791Leu) n.3186A>T | |
| X | g.53243352T>C | CA413153482 | IQSEC2 | c.3028A>G (p.Met1010Val) c.821A>G c.330A>G c.159A>G c.2869A>G (p.Met957Val) n.620A>G c.2839A>G (p.Met947Val) c.2254A>G (p.Met752Val) c.2965A>G (p.Met989Val) c.2191A>G (p.Met731Val) c.2158A>G (p.Met720Val) n.3192A>G c.2371A>G (p.Met791Val) n.3186A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53243352T>G | CA413153485 | IQSEC2 | c.3028A>C (p.Met1010Leu) c.821A>C c.330A>C c.159A>C c.2869A>C (p.Met957Leu) n.620A>C c.2839A>C (p.Met947Leu) c.2254A>C (p.Met752Leu) c.2965A>C (p.Met989Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2158A>C (p.Met720Leu) n.3192A>C c.2371A>C (p.Met791Leu) n.3186A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53243352T= | CA2429773350 | IQSEC2 | c.3028A= (p.Met1010=) c.821A= c.330A= c.159A= c.2869A= (p.Met957=) n.620A= c.2839A= (p.Met947=) c.2254A= (p.Met752=) c.2965A= (p.Met989=) c.2191A= (p.Met731=) c.2158A= (p.Met720=) n.3192A= c.2371A= (p.Met791=) n.3186A= |