| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53241922G>A | CA10419878 | IQSEC2 | c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.842-13C>T c.351-13C>T c.180-13C>T c.2890-13C>T (n.2890-13C>T) n.1184C>T c.2860-13C>T (n.2860-13C>T) c.2275-13C>T (n.2275-13C>T) c.2986-13C>T (n.2986-13C>T) c.2212-13C>T (n.2212-13C>T) c.2179-13C>T (n.2179-13C>T) n.3213-13C>T c.2392-13C>T (n.2392-13C>T) n.3207-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241922G= | CA2429772836 | IQSEC2 | c.3049-13C= (n.3049-13C=) c.842-13C= c.351-13C= c.180-13C= c.2890-13C= (n.2890-13C=) n.1184C= c.2860-13C= (n.2860-13C=) c.2275-13C= (n.2275-13C=) c.2986-13C= (n.2986-13C=) c.2212-13C= (n.2212-13C=) c.2179-13C= (n.2179-13C=) n.3213-13C= c.2392-13C= (n.2392-13C=) n.3207-13C= | |
| X | g.53241925G>C | CA2429772838 | IQSEC2 | c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.842-16C>G c.351-16C>G c.180-16C>G c.2890-16C>G (n.2890-16C>G) n.1181C>G c.2860-16C>G (n.2860-16C>G) c.2275-16C>G (n.2275-16C>G) c.2986-16C>G (n.2986-16C>G) c.2212-16C>G (n.2212-16C>G) c.2179-16C>G (n.2179-16C>G) n.3213-16C>G c.2392-16C>G (n.2392-16C>G) n.3207-16C>G | dbSNP |
| X | g.53241925G= | CA2429772837 | IQSEC2 | c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.842-16C= c.351-16C= c.180-16C= c.2890-16C= (n.2890-16C=) n.1181C= c.2860-16C= (n.2860-16C=) c.2275-16C= (n.2275-16C=) c.2986-16C= (n.2986-16C=) c.2212-16C= (n.2212-16C=) c.2179-16C= (n.2179-16C=) n.3213-16C= c.2392-16C= (n.2392-16C=) n.3207-16C= | |
| X | g.53241926A>C | CA2579614993 | IQSEC2 | c.3049-17T>G (n.3049-17T>G) c.842-17T>G c.351-17T>G c.180-17T>G c.2890-17T>G (n.2890-17T>G) n.1180T>G c.2860-17T>G (n.2860-17T>G) c.2275-17T>G (n.2275-17T>G) c.2986-17T>G (n.2986-17T>G) c.2212-17T>G (n.2212-17T>G) c.2179-17T>G (n.2179-17T>G) n.3213-17T>G c.2392-17T>G (n.2392-17T>G) n.3207-17T>G | |
| X | g.53241929C>A | CA2693796601 | IQSEC2 | c.3049-20G>T (n.3049-20G>T) c.842-20G>T c.351-20G>T c.180-20G>T c.2890-20G>T (n.2890-20G>T) n.1177G>T c.2860-20G>T (n.2860-20G>T) c.2275-20G>T (n.2275-20G>T) c.2986-20G>T (n.2986-20G>T) c.2212-20G>T (n.2212-20G>T) c.2179-20G>T (n.2179-20G>T) n.3213-20G>T c.2392-20G>T (n.2392-20G>T) n.3207-20G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241929C>G | CA2693796600 | IQSEC2 | c.3049-20G>C (n.3049-20G>C) c.842-20G>C c.351-20G>C c.180-20G>C c.2890-20G>C (n.2890-20G>C) n.1177G>C c.2860-20G>C (n.2860-20G>C) c.2275-20G>C (n.2275-20G>C) c.2986-20G>C (n.2986-20G>C) c.2212-20G>C (n.2212-20G>C) c.2179-20G>C (n.2179-20G>C) n.3213-20G>C c.2392-20G>C (n.2392-20G>C) n.3207-20G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241930A>G | CA2693796603 | IQSEC2 | c.3049-21T>C (n.3049-21T>C) c.842-21T>C c.351-21T>C c.180-21T>C c.2890-21T>C (n.2890-21T>C) n.1176T>C c.2860-21T>C (n.2860-21T>C) c.2275-21T>C (n.2275-21T>C) c.2986-21T>C (n.2986-21T>C) c.2212-21T>C (n.2212-21T>C) c.2179-21T>C (n.2179-21T>C) n.3213-21T>C c.2392-21T>C (n.2392-21T>C) n.3207-21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241931G>T | CA2693796604 | IQSEC2 | c.3049-22C>A (n.3049-22C>A) c.842-22C>A c.351-22C>A c.180-22C>A c.2890-22C>A (n.2890-22C>A) n.1175C>A c.2860-22C>A (n.2860-22C>A) c.2275-22C>A (n.2275-22C>A) c.2986-22C>A (n.2986-22C>A) c.2212-22C>A (n.2212-22C>A) c.2179-22C>A (n.2179-22C>A) n.3213-22C>A c.2392-22C>A (n.2392-22C>A) n.3207-22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241932G>A | CA2693796605 | IQSEC2 | c.3049-23C>T (n.3049-23C>T) c.842-23C>T c.351-23C>T c.180-23C>T c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) n.1174C>T c.2860-23C>T (n.2860-23C>T) c.2275-23C>T (n.2275-23C>T) c.2986-23C>T (n.2986-23C>T) c.2212-23C>T (n.2212-23C>T) c.2179-23C>T (n.2179-23C>T) n.3213-23C>T c.2392-23C>T (n.2392-23C>T) n.3207-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241933T>C | CA2693796606 | IQSEC2 | c.3049-24A>G (n.3049-24A>G) c.842-24A>G c.351-24A>G c.180-24A>G c.2890-24A>G (n.2890-24A>G) n.1173A>G c.2860-24A>G (n.2860-24A>G) c.2275-24A>G (n.2275-24A>G) c.2986-24A>G (n.2986-24A>G) c.2212-24A>G (n.2212-24A>G) c.2179-24A>G (n.2179-24A>G) n.3213-24A>G c.2392-24A>G (n.2392-24A>G) n.3207-24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241933T>G | CA2738653152 | IQSEC2 | c.3049-24A>C (n.3049-24A>C) c.842-24A>C c.351-24A>C c.180-24A>C c.2890-24A>C (n.2890-24A>C) n.1173A>C c.2860-24A>C (n.2860-24A>C) c.2275-24A>C (n.2275-24A>C) c.2986-24A>C (n.2986-24A>C) c.2212-24A>C (n.2212-24A>C) c.2179-24A>C (n.2179-24A>C) n.3213-24A>C c.2392-24A>C (n.2392-24A>C) n.3207-24A>C | dbSNP |
| X | g.53241934G>A | CA10419879 | IQSEC2 | c.3049-25C>T (n.3049-25C>T) c.842-25C>T c.351-25C>T c.180-25C>T c.2890-25C>T (n.2890-25C>T) n.1172C>T c.2860-25C>T (n.2860-25C>T) c.2275-25C>T (n.2275-25C>T) c.2986-25C>T (n.2986-25C>T) c.2212-25C>T (n.2212-25C>T) c.2179-25C>T (n.2179-25C>T) n.3213-25C>T c.2392-25C>T (n.2392-25C>T) n.3207-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241934G= | CA2429772839 | IQSEC2 | c.3049-25C= (n.3049-25C=) c.842-25C= c.351-25C= c.180-25C= c.2890-25C= (n.2890-25C=) n.1172C= c.2860-25C= (n.2860-25C=) c.2275-25C= (n.2275-25C=) c.2986-25C= (n.2986-25C=) c.2212-25C= (n.2212-25C=) c.2179-25C= (n.2179-25C=) n.3213-25C= c.2392-25C= (n.2392-25C=) n.3207-25C= | |
| X | g.53241935T>A | CA2693796608 | IQSEC2 | c.3049-26A>T (n.3049-26A>T) c.842-26A>T c.351-26A>T c.180-26A>T c.2890-26A>T (n.2890-26A>T) n.1171A>T c.2860-26A>T (n.2860-26A>T) c.2275-26A>T (n.2275-26A>T) c.2986-26A>T (n.2986-26A>T) c.2212-26A>T (n.2212-26A>T) c.2179-26A>T (n.2179-26A>T) n.3213-26A>T c.2392-26A>T (n.2392-26A>T) n.3207-26A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241935T>C | CA2693796609 | IQSEC2 | c.3049-26A>G (n.3049-26A>G) c.842-26A>G c.351-26A>G c.180-26A>G c.2890-26A>G (n.2890-26A>G) n.1171A>G c.2860-26A>G (n.2860-26A>G) c.2275-26A>G (n.2275-26A>G) c.2986-26A>G (n.2986-26A>G) c.2212-26A>G (n.2212-26A>G) c.2179-26A>G (n.2179-26A>G) n.3213-26A>G c.2392-26A>G (n.2392-26A>G) n.3207-26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241936C>A | CA2693796611 | IQSEC2 | c.3049-27G>T (n.3049-27G>T) c.842-27G>T c.351-27G>T c.180-27G>T c.2890-27G>T (n.2890-27G>T) n.1170G>T c.2860-27G>T (n.2860-27G>T) c.2275-27G>T (n.2275-27G>T) c.2986-27G>T (n.2986-27G>T) c.2212-27G>T (n.2212-27G>T) c.2179-27G>T (n.2179-27G>T) n.3213-27G>T c.2392-27G>T (n.2392-27G>T) n.3207-27G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241937A= | CA2429772840 | IQSEC2 | c.3049-28T= (n.3049-28T=) c.842-28T= c.351-28T= c.180-28T= c.2890-28T= (n.2890-28T=) n.1169T= c.2860-28T= (n.2860-28T=) c.2275-28T= (n.2275-28T=) c.2986-28T= (n.2986-28T=) c.2212-28T= (n.2212-28T=) c.2179-28T= (n.2179-28T=) n.3213-28T= c.2392-28T= (n.2392-28T=) n.3207-28T= | |
| X | g.53241937A>C | CA876272337 | IQSEC2 | c.3049-28T>G (n.3049-28T>G) c.842-28T>G c.351-28T>G c.180-28T>G c.2890-28T>G (n.2890-28T>G) n.1169T>G c.2860-28T>G (n.2860-28T>G) c.2275-28T>G (n.2275-28T>G) c.2986-28T>G (n.2986-28T>G) c.2212-28T>G (n.2212-28T>G) c.2179-28T>G (n.2179-28T>G) n.3213-28T>G c.2392-28T>G (n.2392-28T>G) n.3207-28T>G | dbSNP |
| X | g.53241938G>A | CA641549650 | IQSEC2 | c.3049-29C>T (n.3049-29C>T) c.842-29C>T c.351-29C>T c.180-29C>T c.2890-29C>T (n.2890-29C>T) n.1168C>T c.2860-29C>T (n.2860-29C>T) c.2275-29C>T (n.2275-29C>T) c.2986-29C>T (n.2986-29C>T) c.2212-29C>T (n.2212-29C>T) c.2179-29C>T (n.2179-29C>T) n.3213-29C>T c.2392-29C>T (n.2392-29C>T) n.3207-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241938G>C | CA876272339 | IQSEC2 | c.3049-29C>G (n.3049-29C>G) c.842-29C>G c.351-29C>G c.180-29C>G c.2890-29C>G (n.2890-29C>G) n.1168C>G c.2860-29C>G (n.2860-29C>G) c.2275-29C>G (n.2275-29C>G) c.2986-29C>G (n.2986-29C>G) c.2212-29C>G (n.2212-29C>G) c.2179-29C>G (n.2179-29C>G) n.3213-29C>G c.2392-29C>G (n.2392-29C>G) n.3207-29C>G | dbSNP |
| X | g.53241938G= | CA2429772841 | IQSEC2 | c.3049-29C= (n.3049-29C=) c.842-29C= c.351-29C= c.180-29C= c.2890-29C= (n.2890-29C=) n.1168C= c.2860-29C= (n.2860-29C=) c.2275-29C= (n.2275-29C=) c.2986-29C= (n.2986-29C=) c.2212-29C= (n.2212-29C=) c.2179-29C= (n.2179-29C=) n.3213-29C= c.2392-29C= (n.2392-29C=) n.3207-29C= | |
| X | g.53241939C>A | CA2693796612 | IQSEC2 | c.3049-30G>T (n.3049-30G>T) c.842-30G>T c.351-30G>T c.180-30G>T c.2890-30G>T (n.2890-30G>T) n.1167G>T c.2860-30G>T (n.2860-30G>T) c.2275-30G>T (n.2275-30G>T) c.2986-30G>T (n.2986-30G>T) c.2212-30G>T (n.2212-30G>T) c.2179-30G>T (n.2179-30G>T) n.3213-30G>T c.2392-30G>T (n.2392-30G>T) n.3207-30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241939C>T | CA2693796613 | IQSEC2 | c.3049-30G>A (n.3049-30G>A) c.842-30G>A c.351-30G>A c.180-30G>A c.2890-30G>A (n.2890-30G>A) n.1167G>A c.2860-30G>A (n.2860-30G>A) c.2275-30G>A (n.2275-30G>A) c.2986-30G>A (n.2986-30G>A) c.2212-30G>A (n.2212-30G>A) c.2179-30G>A (n.2179-30G>A) n.3213-30G>A c.2392-30G>A (n.2392-30G>A) n.3207-30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241941A>G | CA2693796615 | IQSEC2 | c.3049-32T>C (n.3049-32T>C) c.842-32T>C c.351-32T>C c.180-32T>C c.2890-32T>C (n.2890-32T>C) n.1165T>C c.2860-32T>C (n.2860-32T>C) c.2275-32T>C (n.2275-32T>C) c.2986-32T>C (n.2986-32T>C) c.2212-32T>C (n.2212-32T>C) c.2179-32T>C (n.2179-32T>C) n.3213-32T>C c.2392-32T>C (n.2392-32T>C) n.3207-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241943G>A | CA641549654 | IQSEC2 | c.3049-34C>T (n.3049-34C>T) c.842-34C>T c.351-34C>T c.180-34C>T c.2890-34C>T (n.2890-34C>T) n.1163C>T c.2860-34C>T (n.2860-34C>T) c.2275-34C>T (n.2275-34C>T) c.2986-34C>T (n.2986-34C>T) c.2212-34C>T (n.2212-34C>T) c.2179-34C>T (n.2179-34C>T) n.3213-34C>T c.2392-34C>T (n.2392-34C>T) n.3207-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241943G>C | CA641549657 | IQSEC2 | c.3049-34C>G (n.3049-34C>G) c.842-34C>G c.351-34C>G c.180-34C>G c.2890-34C>G (n.2890-34C>G) n.1163C>G c.2860-34C>G (n.2860-34C>G) c.2275-34C>G (n.2275-34C>G) c.2986-34C>G (n.2986-34C>G) c.2212-34C>G (n.2212-34C>G) c.2179-34C>G (n.2179-34C>G) n.3213-34C>G c.2392-34C>G (n.2392-34C>G) n.3207-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241943G= | CA2429772842 | IQSEC2 | c.3049-34C= (n.3049-34C=) c.842-34C= c.351-34C= c.180-34C= c.2890-34C= (n.2890-34C=) n.1163C= c.2860-34C= (n.2860-34C=) c.2275-34C= (n.2275-34C=) c.2986-34C= (n.2986-34C=) c.2212-34C= (n.2212-34C=) c.2179-34C= (n.2179-34C=) n.3213-34C= c.2392-34C= (n.2392-34C=) n.3207-34C= | |
| X | g.53241943G>T | CA10419880 | IQSEC2 | c.3049-34C>A (n.3049-34C>A) c.842-34C>A c.351-34C>A c.180-34C>A c.2890-34C>A (n.2890-34C>A) n.1163C>A c.2860-34C>A (n.2860-34C>A) c.2275-34C>A (n.2275-34C>A) c.2986-34C>A (n.2986-34C>A) c.2212-34C>A (n.2212-34C>A) c.2179-34C>A (n.2179-34C>A) n.3213-34C>A c.2392-34C>A (n.2392-34C>A) n.3207-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53241944C>A | CA10419881 | IQSEC2 | c.3049-35G>T (n.3049-35G>T) c.842-35G>T c.351-35G>T c.180-35G>T c.2890-35G>T (n.2890-35G>T) n.1162G>T c.2860-35G>T (n.2860-35G>T) c.2275-35G>T (n.2275-35G>T) c.2986-35G>T (n.2986-35G>T) c.2212-35G>T (n.2212-35G>T) c.2179-35G>T (n.2179-35G>T) n.3213-35G>T c.2392-35G>T (n.2392-35G>T) n.3207-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241944C= | CA2429772843 | IQSEC2 | c.3049-35G= (n.3049-35G=) c.842-35G= c.351-35G= c.180-35G= c.2890-35G= (n.2890-35G=) n.1162G= c.2860-35G= (n.2860-35G=) c.2275-35G= (n.2275-35G=) c.2986-35G= (n.2986-35G=) c.2212-35G= (n.2212-35G=) c.2179-35G= (n.2179-35G=) n.3213-35G= c.2392-35G= (n.2392-35G=) n.3207-35G= | |
| X | g.53241944C>T | CA2693796622 | IQSEC2 | c.3049-35G>A (n.3049-35G>A) c.842-35G>A c.351-35G>A c.180-35G>A c.2890-35G>A (n.2890-35G>A) n.1162G>A c.2860-35G>A (n.2860-35G>A) c.2275-35G>A (n.2275-35G>A) c.2986-35G>A (n.2986-35G>A) c.2212-35G>A (n.2212-35G>A) c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) n.3213-35G>A c.2392-35G>A (n.2392-35G>A) n.3207-35G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241945del | CA2579614994 | IQSEC2 | c.3049-35del (n.3049-35del) c.842-35del c.351-35del c.180-35del c.2890-35del (n.2890-35del) n.1162del c.2860-35del (n.2860-35del) c.2275-35del (n.2275-35del) c.2986-35del (n.2986-35del) c.2212-35del (n.2212-35del) c.2179-35del (n.2179-35del) n.3213-35del c.2392-35del (n.2392-35del) n.3207-35del | |
| X | g.53241945C>A | CA2693796623 | IQSEC2 | c.3049-36G>T (n.3049-36G>T) c.842-36G>T c.351-36G>T c.180-36G>T c.2890-36G>T (n.2890-36G>T) n.1161G>T c.2860-36G>T (n.2860-36G>T) c.2275-36G>T (n.2275-36G>T) c.2986-36G>T (n.2986-36G>T) c.2212-36G>T (n.2212-36G>T) c.2179-36G>T (n.2179-36G>T) n.3213-36G>T c.2392-36G>T (n.2392-36G>T) n.3207-36G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241945C>T | CA2693796624 | IQSEC2 | c.3049-36G>A (n.3049-36G>A) c.842-36G>A c.351-36G>A c.180-36G>A c.2890-36G>A (n.2890-36G>A) n.1161G>A c.2860-36G>A (n.2860-36G>A) c.2275-36G>A (n.2275-36G>A) c.2986-36G>A (n.2986-36G>A) c.2212-36G>A (n.2212-36G>A) c.2179-36G>A (n.2179-36G>A) n.3213-36G>A c.2392-36G>A (n.2392-36G>A) n.3207-36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241946A>G | CA2693796625 | IQSEC2 | c.3049-37T>C (n.3049-37T>C) c.842-37T>C c.351-37T>C c.180-37T>C c.2890-37T>C (n.2890-37T>C) n.1160T>C c.2860-37T>C (n.2860-37T>C) c.2275-37T>C (n.2275-37T>C) c.2986-37T>C (n.2986-37T>C) c.2212-37T>C (n.2212-37T>C) c.2179-37T>C (n.2179-37T>C) n.3213-37T>C c.2392-37T>C (n.2392-37T>C) n.3207-37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241947G>A | CA2693796627 | IQSEC2 | c.3049-38C>T (n.3049-38C>T) c.842-38C>T c.351-38C>T c.180-38C>T c.2890-38C>T (n.2890-38C>T) n.1159C>T c.2860-38C>T (n.2860-38C>T) c.2275-38C>T (n.2275-38C>T) c.2986-38C>T (n.2986-38C>T) c.2212-38C>T (n.2212-38C>T) c.2179-38C>T (n.2179-38C>T) n.3213-38C>T c.2392-38C>T (n.2392-38C>T) n.3207-38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241947G>T | CA2693796628 | IQSEC2 | c.3049-38C>A (n.3049-38C>A) c.842-38C>A c.351-38C>A c.180-38C>A c.2890-38C>A (n.2890-38C>A) n.1159C>A c.2860-38C>A (n.2860-38C>A) c.2275-38C>A (n.2275-38C>A) c.2986-38C>A (n.2986-38C>A) c.2212-38C>A (n.2212-38C>A) c.2179-38C>A (n.2179-38C>A) n.3213-38C>A c.2392-38C>A (n.2392-38C>A) n.3207-38C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241948C>A | CA2693796630 | IQSEC2 | c.3049-39G>T (n.3049-39G>T) c.842-39G>T c.351-39G>T c.180-39G>T c.2890-39G>T (n.2890-39G>T) n.1158G>T c.2860-39G>T (n.2860-39G>T) c.2275-39G>T (n.2275-39G>T) c.2986-39G>T (n.2986-39G>T) c.2212-39G>T (n.2212-39G>T) c.2179-39G>T (n.2179-39G>T) n.3213-39G>T c.2392-39G>T (n.2392-39G>T) n.3207-39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241948C>T | CA2693796631 | IQSEC2 | c.3049-39G>A (n.3049-39G>A) c.842-39G>A c.351-39G>A c.180-39G>A c.2890-39G>A (n.2890-39G>A) n.1158G>A c.2860-39G>A (n.2860-39G>A) c.2275-39G>A (n.2275-39G>A) c.2986-39G>A (n.2986-39G>A) c.2212-39G>A (n.2212-39G>A) c.2179-39G>A (n.2179-39G>A) n.3213-39G>A c.2392-39G>A (n.2392-39G>A) n.3207-39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241950del | CA2579614995 | IQSEC2 | c.3049-39del (n.3049-39del) c.842-39del c.351-39del c.180-39del c.2890-39del (n.2890-39del) n.1158del c.2860-39del (n.2860-39del) c.2275-39del (n.2275-39del) c.2986-39del (n.2986-39del) c.2212-39del (n.2212-39del) c.2179-39del (n.2179-39del) n.3213-39del c.2392-39del (n.2392-39del) n.3207-39del | gnomAD v4 |
| X | g.53241949C>A | CA2541909424 | IQSEC2 | c.3049-40G>T (n.3049-40G>T) c.842-40G>T c.351-40G>T c.180-40G>T c.2890-40G>T (n.2890-40G>T) n.1157G>T c.2860-40G>T (n.2860-40G>T) c.2275-40G>T (n.2275-40G>T) c.2986-40G>T (n.2986-40G>T) c.2212-40G>T (n.2212-40G>T) c.2179-40G>T (n.2179-40G>T) n.3213-40G>T c.2392-40G>T (n.2392-40G>T) n.3207-40G>T | |
| X | g.53241950C>A | CA2693796632 | IQSEC2 | c.3049-41G>T (n.3049-41G>T) c.842-41G>T c.351-41G>T c.180-41G>T c.2890-41G>T (n.2890-41G>T) n.1156G>T c.2860-41G>T (n.2860-41G>T) c.2275-41G>T (n.2275-41G>T) c.2986-41G>T (n.2986-41G>T) c.2212-41G>T (n.2212-41G>T) c.2179-41G>T (n.2179-41G>T) n.3213-41G>T c.2392-41G>T (n.2392-41G>T) n.3207-41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241953C>A | CA2693796633 | IQSEC2 | c.3049-44G>T (n.3049-44G>T) c.842-44G>T c.351-44G>T c.180-44G>T c.2890-44G>T (n.2890-44G>T) n.1153G>T c.2860-44G>T (n.2860-44G>T) c.2275-44G>T (n.2275-44G>T) c.2986-44G>T (n.2986-44G>T) c.2212-44G>T (n.2212-44G>T) c.2179-44G>T (n.2179-44G>T) n.3213-44G>T c.2392-44G>T (n.2392-44G>T) n.3207-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241954A= | CA2429772844 | IQSEC2 | c.3049-45T= (n.3049-45T=) c.842-45T= c.351-45T= c.180-45T= c.2890-45T= (n.2890-45T=) n.1152T= c.2860-45T= (n.2860-45T=) c.2275-45T= (n.2275-45T=) c.2986-45T= (n.2986-45T=) c.2212-45T= (n.2212-45T=) c.2179-45T= (n.2179-45T=) n.3213-45T= c.2392-45T= (n.2392-45T=) n.3207-45T= | |
| X | g.53241954A>G | CA10419882 | IQSEC2 | c.3049-45T>C (n.3049-45T>C) c.842-45T>C c.351-45T>C c.180-45T>C c.2890-45T>C (n.2890-45T>C) n.1152T>C c.2860-45T>C (n.2860-45T>C) c.2275-45T>C (n.2275-45T>C) c.2986-45T>C (n.2986-45T>C) c.2212-45T>C (n.2212-45T>C) c.2179-45T>C (n.2179-45T>C) n.3213-45T>C c.2392-45T>C (n.2392-45T>C) n.3207-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.53241955G>T | CA2693796636 | IQSEC2 | c.3049-46C>A (n.3049-46C>A) c.842-46C>A c.351-46C>A c.180-46C>A c.2890-46C>A (n.2890-46C>A) n.1151C>A c.2860-46C>A (n.2860-46C>A) c.2275-46C>A (n.2275-46C>A) c.2986-46C>A (n.2986-46C>A) c.2212-46C>A (n.2212-46C>A) c.2179-46C>A (n.2179-46C>A) n.3213-46C>A c.2392-46C>A (n.2392-46C>A) n.3207-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241957T>C | CA329164044 | IQSEC2 | c.3049-48A>G (n.3049-48A>G) c.842-48A>G c.351-48A>G c.180-48A>G c.2890-48A>G (n.2890-48A>G) n.1149A>G c.2860-48A>G (n.2860-48A>G) c.2275-48A>G (n.2275-48A>G) c.2986-48A>G (n.2986-48A>G) c.2212-48A>G (n.2212-48A>G) c.2179-48A>G (n.2179-48A>G) n.3213-48A>G c.2392-48A>G (n.2392-48A>G) n.3207-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241957T= | CA2429772846 | IQSEC2 | c.3049-48A= (n.3049-48A=) c.842-48A= c.351-48A= c.180-48A= c.2890-48A= (n.2890-48A=) n.1149A= c.2860-48A= (n.2860-48A=) c.2275-48A= (n.2275-48A=) c.2986-48A= (n.2986-48A=) c.2212-48A= (n.2212-48A=) c.2179-48A= (n.2179-48A=) n.3213-48A= c.2392-48A= (n.2392-48A=) n.3207-48A= | |
| X | g.53241958T>C | CA2693796638 | IQSEC2 | c.3049-49A>G (n.3049-49A>G) c.842-49A>G c.351-49A>G c.180-49A>G c.2890-49A>G (n.2890-49A>G) n.1148A>G c.2860-49A>G (n.2860-49A>G) c.2275-49A>G (n.2275-49A>G) c.2986-49A>G (n.2986-49A>G) c.2212-49A>G (n.2212-49A>G) c.2179-49A>G (n.2179-49A>G) n.3213-49A>G c.2392-49A>G (n.2392-49A>G) n.3207-49A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241959C>T | CA2693796639 | IQSEC2 | c.3049-50G>A (n.3049-50G>A) c.842-50G>A c.351-50G>A c.180-50G>A c.2890-50G>A (n.2890-50G>A) n.1147G>A c.2860-50G>A (n.2860-50G>A) c.2275-50G>A (n.2275-50G>A) c.2986-50G>A (n.2986-50G>A) c.2212-50G>A (n.2212-50G>A) c.2179-50G>A (n.2179-50G>A) n.3213-50G>A c.2392-50G>A (n.2392-50G>A) n.3207-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241960A>G | CA2693796640 | IQSEC2 | c.3049-51T>C (n.3049-51T>C) c.842-51T>C c.351-51T>C c.180-51T>C c.2890-51T>C (n.2890-51T>C) n.1146T>C c.2860-51T>C (n.2860-51T>C) c.2275-51T>C (n.2275-51T>C) c.2986-51T>C (n.2986-51T>C) c.2212-51T>C (n.2212-51T>C) c.2179-51T>C (n.2179-51T>C) n.3213-51T>C c.2392-51T>C (n.2392-51T>C) n.3207-51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241961G>A | CA2693796642 | IQSEC2 | c.3049-52C>T (n.3049-52C>T) c.842-52C>T c.351-52C>T c.180-52C>T c.2890-52C>T (n.2890-52C>T) n.1145C>T c.2860-52C>T (n.2860-52C>T) c.2275-52C>T (n.2275-52C>T) c.2986-52C>T (n.2986-52C>T) c.2212-52C>T (n.2212-52C>T) c.2179-52C>T (n.2179-52C>T) n.3213-52C>T c.2392-52C>T (n.2392-52C>T) n.3207-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241961G>T | CA2693796643 | IQSEC2 | c.3049-52C>A (n.3049-52C>A) c.842-52C>A c.351-52C>A c.180-52C>A c.2890-52C>A (n.2890-52C>A) n.1145C>A c.2860-52C>A (n.2860-52C>A) c.2275-52C>A (n.2275-52C>A) c.2986-52C>A (n.2986-52C>A) c.2212-52C>A (n.2212-52C>A) c.2179-52C>A (n.2179-52C>A) n.3213-52C>A c.2392-52C>A (n.2392-52C>A) n.3207-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241962G>A | CA2693796644 | IQSEC2 | c.3049-53C>T (n.3049-53C>T) c.842-53C>T c.351-53C>T c.180-53C>T c.2890-53C>T (n.2890-53C>T) n.1144C>T c.2860-53C>T (n.2860-53C>T) c.2275-53C>T (n.2275-53C>T) c.2986-53C>T (n.2986-53C>T) c.2212-53C>T (n.2212-53C>T) c.2179-53C>T (n.2179-53C>T) n.3213-53C>T c.2392-53C>T (n.2392-53C>T) n.3207-53C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241962G>T | CA2693796645 | IQSEC2 | c.3049-53C>A (n.3049-53C>A) c.842-53C>A c.351-53C>A c.180-53C>A c.2890-53C>A (n.2890-53C>A) n.1144C>A c.2860-53C>A (n.2860-53C>A) c.2275-53C>A (n.2275-53C>A) c.2986-53C>A (n.2986-53C>A) c.2212-53C>A (n.2212-53C>A) c.2179-53C>A (n.2179-53C>A) n.3213-53C>A c.2392-53C>A (n.2392-53C>A) n.3207-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241963C>A | CA2429772848 | IQSEC2 | c.3049-54G>T (n.3049-54G>T) c.842-54G>T c.351-54G>T c.180-54G>T c.2890-54G>T (n.2890-54G>T) n.1143G>T c.2860-54G>T (n.2860-54G>T) c.2275-54G>T (n.2275-54G>T) c.2986-54G>T (n.2986-54G>T) c.2212-54G>T (n.2212-54G>T) c.2179-54G>T (n.2179-54G>T) n.3213-54G>T c.2392-54G>T (n.2392-54G>T) n.3207-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241963C= | CA2429772847 | IQSEC2 | c.3049-54G= (n.3049-54G=) c.842-54G= c.351-54G= c.180-54G= c.2890-54G= (n.2890-54G=) n.1143G= c.2860-54G= (n.2860-54G=) c.2275-54G= (n.2275-54G=) c.2986-54G= (n.2986-54G=) c.2212-54G= (n.2212-54G=) c.2179-54G= (n.2179-54G=) n.3213-54G= c.2392-54G= (n.2392-54G=) n.3207-54G= | |
| X | g.53241963C>T | CA2693796647 | IQSEC2 | c.3049-54G>A (n.3049-54G>A) c.842-54G>A c.351-54G>A c.180-54G>A c.2890-54G>A (n.2890-54G>A) n.1143G>A c.2860-54G>A (n.2860-54G>A) c.2275-54G>A (n.2275-54G>A) c.2986-54G>A (n.2986-54G>A) c.2212-54G>A (n.2212-54G>A) c.2179-54G>A (n.2179-54G>A) n.3213-54G>A c.2392-54G>A (n.2392-54G>A) n.3207-54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241964del | CA2693796646 | IQSEC2 | c.3049-54del (n.3049-54del) c.842-54del c.351-54del c.180-54del c.2890-54del (n.2890-54del) n.1143del c.2860-54del (n.2860-54del) c.2275-54del (n.2275-54del) c.2986-54del (n.2986-54del) c.2212-54del (n.2212-54del) c.2179-54del (n.2179-54del) n.3213-54del c.2392-54del (n.2392-54del) n.3207-54del | gnomAD v4 |
| X | g.53241964C>A | CA2693796648 | IQSEC2 | c.3049-55G>T (n.3049-55G>T) c.842-55G>T c.351-55G>T c.180-55G>T c.2890-55G>T (n.2890-55G>T) n.1142G>T c.2860-55G>T (n.2860-55G>T) c.2275-55G>T (n.2275-55G>T) c.2986-55G>T (n.2986-55G>T) c.2212-55G>T (n.2212-55G>T) c.2179-55G>T (n.2179-55G>T) n.3213-55G>T c.2392-55G>T (n.2392-55G>T) n.3207-55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241964C= | CA2429772849 | IQSEC2 | c.3049-55G= (n.3049-55G=) c.842-55G= c.351-55G= c.180-55G= c.2890-55G= (n.2890-55G=) n.1142G= c.2860-55G= (n.2860-55G=) c.2275-55G= (n.2275-55G=) c.2986-55G= (n.2986-55G=) c.2212-55G= (n.2212-55G=) c.2179-55G= (n.2179-55G=) n.3213-55G= c.2392-55G= (n.2392-55G=) n.3207-55G= | |
| X | g.53241964C>T | CA329164047 | IQSEC2 | c.3049-55G>A (n.3049-55G>A) c.842-55G>A c.351-55G>A c.180-55G>A c.2890-55G>A (n.2890-55G>A) n.1142G>A c.2860-55G>A (n.2860-55G>A) c.2275-55G>A (n.2275-55G>A) c.2986-55G>A (n.2986-55G>A) c.2212-55G>A (n.2212-55G>A) c.2179-55G>A (n.2179-55G>A) n.3213-55G>A c.2392-55G>A (n.2392-55G>A) n.3207-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241965T>A | CA2429772851 | IQSEC2 | c.3049-56A>T (n.3049-56A>T) c.842-56A>T c.351-56A>T c.180-56A>T c.2890-56A>T (n.2890-56A>T) n.1141A>T c.2860-56A>T (n.2860-56A>T) c.2275-56A>T (n.2275-56A>T) c.2986-56A>T (n.2986-56A>T) c.2212-56A>T (n.2212-56A>T) c.2179-56A>T (n.2179-56A>T) n.3213-56A>T c.2392-56A>T (n.2392-56A>T) n.3207-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241965T>C | CA2429772852 | IQSEC2 | c.3049-56A>G (n.3049-56A>G) c.842-56A>G c.351-56A>G c.180-56A>G c.2890-56A>G (n.2890-56A>G) n.1141A>G c.2860-56A>G (n.2860-56A>G) c.2275-56A>G (n.2275-56A>G) c.2986-56A>G (n.2986-56A>G) c.2212-56A>G (n.2212-56A>G) c.2179-56A>G (n.2179-56A>G) n.3213-56A>G c.2392-56A>G (n.2392-56A>G) n.3207-56A>G | dbSNP |
| X | g.53241965T>G | CA329164050 | IQSEC2 | c.3049-56A>C (n.3049-56A>C) c.842-56A>C c.351-56A>C c.180-56A>C c.2890-56A>C (n.2890-56A>C) n.1141A>C c.2860-56A>C (n.2860-56A>C) c.2275-56A>C (n.2275-56A>C) c.2986-56A>C (n.2986-56A>C) c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.2179-56A>C (n.2179-56A>C) n.3213-56A>C c.2392-56A>C (n.2392-56A>C) n.3207-56A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53241965T= | CA2429772850 | IQSEC2 | c.3049-56A= (n.3049-56A=) c.842-56A= c.351-56A= c.180-56A= c.2890-56A= (n.2890-56A=) n.1141A= c.2860-56A= (n.2860-56A=) c.2275-56A= (n.2275-56A=) c.2986-56A= (n.2986-56A=) c.2212-56A= (n.2212-56A=) c.2179-56A= (n.2179-56A=) n.3213-56A= c.2392-56A= (n.2392-56A=) n.3207-56A= | |
| X | g.53241966C>T | CA2693796652 | IQSEC2 | c.3049-57G>A (n.3049-57G>A) c.842-57G>A c.351-57G>A c.180-57G>A c.2890-57G>A (n.2890-57G>A) n.1140G>A c.2860-57G>A (n.2860-57G>A) c.2275-57G>A (n.2275-57G>A) c.2986-57G>A (n.2986-57G>A) c.2212-57G>A (n.2212-57G>A) c.2179-57G>A (n.2179-57G>A) n.3213-57G>A c.2392-57G>A (n.2392-57G>A) n.3207-57G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241967C>A | CA2693796654 | IQSEC2 | c.3049-58G>T (n.3049-58G>T) c.842-58G>T c.351-58G>T c.180-58G>T c.2890-58G>T (n.2890-58G>T) n.1139G>T c.2860-58G>T (n.2860-58G>T) c.2275-58G>T (n.2275-58G>T) c.2986-58G>T (n.2986-58G>T) c.2212-58G>T (n.2212-58G>T) c.2179-58G>T (n.2179-58G>T) n.3213-58G>T c.2392-58G>T (n.2392-58G>T) n.3207-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241967C>T | CA2693796655 | IQSEC2 | c.3049-58G>A (n.3049-58G>A) c.842-58G>A c.351-58G>A c.180-58G>A c.2890-58G>A (n.2890-58G>A) n.1139G>A c.2860-58G>A (n.2860-58G>A) c.2275-58G>A (n.2275-58G>A) c.2986-58G>A (n.2986-58G>A) c.2212-58G>A (n.2212-58G>A) c.2179-58G>A (n.2179-58G>A) n.3213-58G>A c.2392-58G>A (n.2392-58G>A) n.3207-58G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241968T>C | CA2693796656 | IQSEC2 | c.3049-59A>G (n.3049-59A>G) c.842-59A>G c.351-59A>G c.180-59A>G c.2890-59A>G (n.2890-59A>G) n.1138A>G c.2860-59A>G (n.2860-59A>G) c.2275-59A>G (n.2275-59A>G) c.2986-59A>G (n.2986-59A>G) c.2212-59A>G (n.2212-59A>G) c.2179-59A>G (n.2179-59A>G) n.3213-59A>G c.2392-59A>G (n.2392-59A>G) n.3207-59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241969G>A | CA876272355 | IQSEC2 | c.3049-60C>T (n.3049-60C>T) c.842-60C>T c.351-60C>T c.180-60C>T c.2890-60C>T (n.2890-60C>T) n.1137C>T c.2860-60C>T (n.2860-60C>T) c.2275-60C>T (n.2275-60C>T) c.2986-60C>T (n.2986-60C>T) c.2212-60C>T (n.2212-60C>T) c.2179-60C>T (n.2179-60C>T) n.3213-60C>T c.2392-60C>T (n.2392-60C>T) n.3207-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53241972A>T | CA2693796667 | IQSEC2 | c.3049-63T>A (n.3049-63T>A) c.842-63T>A c.351-63T>A c.180-63T>A c.2890-63T>A (n.2890-63T>A) n.1134T>A c.2860-63T>A (n.2860-63T>A) c.2275-63T>A (n.2275-63T>A) c.2986-63T>A (n.2986-63T>A) c.2212-63T>A (n.2212-63T>A) c.2179-63T>A (n.2179-63T>A) n.3213-63T>A c.2392-63T>A (n.2392-63T>A) n.3207-63T>A | gnomAD v4 |
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| X | g.53241975T>C | CA2693796672 | IQSEC2 | c.3049-66A>G (n.3049-66A>G) c.842-66A>G c.351-66A>G c.180-66A>G c.2890-66A>G (n.2890-66A>G) n.1131A>G c.2860-66A>G (n.2860-66A>G) c.2275-66A>G (n.2275-66A>G) c.2986-66A>G (n.2986-66A>G) c.2212-66A>G (n.2212-66A>G) c.2179-66A>G (n.2179-66A>G) n.3213-66A>G c.2392-66A>G (n.2392-66A>G) n.3207-66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241976del | CA2693796671 | IQSEC2 | c.3049-66del (n.3049-66del) c.842-66del c.351-66del c.180-66del c.2890-66del (n.2890-66del) n.1131del c.2860-66del (n.2860-66del) c.2275-66del (n.2275-66del) c.2986-66del (n.2986-66del) c.2212-66del (n.2212-66del) c.2179-66del (n.2179-66del) n.3213-66del c.2392-66del (n.2392-66del) n.3207-66del | gnomAD v4 |
| X | g.53241976T>A | CA2579614997 | IQSEC2 | c.3049-67A>T (n.3049-67A>T) c.842-67A>T c.351-67A>T c.180-67A>T c.2890-67A>T (n.2890-67A>T) n.1130A>T c.2860-67A>T (n.2860-67A>T) c.2275-67A>T (n.2275-67A>T) c.2986-67A>T (n.2986-67A>T) c.2212-67A>T (n.2212-67A>T) c.2179-67A>T (n.2179-67A>T) n.3213-67A>T c.2392-67A>T (n.2392-67A>T) n.3207-67A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241976T>C | CA2693796675 | IQSEC2 | c.3049-67A>G (n.3049-67A>G) c.842-67A>G c.351-67A>G c.180-67A>G c.2890-67A>G (n.2890-67A>G) n.1130A>G c.2860-67A>G (n.2860-67A>G) c.2275-67A>G (n.2275-67A>G) c.2986-67A>G (n.2986-67A>G) c.2212-67A>G (n.2212-67A>G) c.2179-67A>G (n.2179-67A>G) n.3213-67A>G c.2392-67A>G (n.2392-67A>G) n.3207-67A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.53241981T>G | CA329164055 | IQSEC2 | c.3049-72A>C (n.3049-72A>C) c.842-72A>C c.351-72A>C c.180-72A>C c.2890-72A>C (n.2890-72A>C) n.1125A>C c.2860-72A>C (n.2860-72A>C) c.2275-72A>C (n.2275-72A>C) c.2986-72A>C (n.2986-72A>C) c.2212-72A>C (n.2212-72A>C) c.2179-72A>C (n.2179-72A>C) n.3213-72A>C c.2392-72A>C (n.2392-72A>C) n.3207-72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53241982T>A | CA2820950739 | IQSEC2 | c.3049-73A>T (n.3049-73A>T) c.842-73A>T c.351-73A>T c.180-73A>T c.2890-73A>T (n.2890-73A>T) n.1124A>T c.2860-73A>T (n.2860-73A>T) c.2275-73A>T (n.2275-73A>T) c.2986-73A>T (n.2986-73A>T) c.2212-73A>T (n.2212-73A>T) c.2179-73A>T (n.2179-73A>T) n.3213-73A>T c.2392-73A>T (n.2392-73A>T) n.3207-73A>T | |
| X | g.53241982T>C | CA2693796679 | IQSEC2 | c.3049-73A>G (n.3049-73A>G) c.842-73A>G c.351-73A>G c.180-73A>G c.2890-73A>G (n.2890-73A>G) n.1124A>G c.2860-73A>G (n.2860-73A>G) c.2275-73A>G (n.2275-73A>G) c.2986-73A>G (n.2986-73A>G) c.2212-73A>G (n.2212-73A>G) c.2179-73A>G (n.2179-73A>G) n.3213-73A>G c.2392-73A>G (n.2392-73A>G) n.3207-73A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241983C>A | CA2693796680 | IQSEC2 | c.3049-74G>T (n.3049-74G>T) c.842-74G>T c.351-74G>T c.180-74G>T c.2890-74G>T (n.2890-74G>T) n.1123G>T c.2860-74G>T (n.2860-74G>T) c.2275-74G>T (n.2275-74G>T) c.2986-74G>T (n.2986-74G>T) c.2212-74G>T (n.2212-74G>T) c.2179-74G>T (n.2179-74G>T) n.3213-74G>T c.2392-74G>T (n.2392-74G>T) n.3207-74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241985A>C | CA2564895252 | IQSEC2 | c.3049-76T>G (n.3049-76T>G) c.842-76T>G c.351-76T>G c.180-76T>G c.2890-76T>G (n.2890-76T>G) n.1121T>G c.2860-76T>G (n.2860-76T>G) c.2275-76T>G (n.2275-76T>G) c.2986-76T>G (n.2986-76T>G) c.2212-76T>G (n.2212-76T>G) c.2179-76T>G (n.2179-76T>G) n.3213-76T>G c.2392-76T>G (n.2392-76T>G) n.3207-76T>G | |
| X | g.53241986C>A | CA2693796682 | IQSEC2 | c.3049-77G>T (n.3049-77G>T) c.842-77G>T c.351-77G>T c.180-77G>T c.2890-77G>T (n.2890-77G>T) n.1120G>T c.2860-77G>T (n.2860-77G>T) c.2275-77G>T (n.2275-77G>T) c.2986-77G>T (n.2986-77G>T) c.2212-77G>T (n.2212-77G>T) c.2179-77G>T (n.2179-77G>T) n.3213-77G>T c.2392-77G>T (n.2392-77G>T) n.3207-77G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241987del | CA2693796681 | IQSEC2 | c.3049-77del (n.3049-77del) c.842-77del c.351-77del c.180-77del c.2890-77del (n.2890-77del) n.1120del c.2860-77del (n.2860-77del) c.2275-77del (n.2275-77del) c.2986-77del (n.2986-77del) c.2212-77del (n.2212-77del) c.2179-77del (n.2179-77del) n.3213-77del c.2392-77del (n.2392-77del) n.3207-77del | gnomAD v4 |
| X | g.53241987C>A | CA2693796686 | IQSEC2 | c.3049-78G>T (n.3049-78G>T) c.842-78G>T c.351-78G>T c.180-78G>T c.2890-78G>T (n.2890-78G>T) n.1119G>T c.2860-78G>T (n.2860-78G>T) c.2275-78G>T (n.2275-78G>T) c.2986-78G>T (n.2986-78G>T) c.2212-78G>T (n.2212-78G>T) c.2179-78G>T (n.2179-78G>T) n.3213-78G>T c.2392-78G>T (n.2392-78G>T) n.3207-78G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241987C= | CA2429772856 | IQSEC2 | c.3049-78G= (n.3049-78G=) c.842-78G= c.351-78G= c.180-78G= c.2890-78G= (n.2890-78G=) n.1119G= c.2860-78G= (n.2860-78G=) c.2275-78G= (n.2275-78G=) c.2986-78G= (n.2986-78G=) c.2212-78G= (n.2212-78G=) c.2179-78G= (n.2179-78G=) n.3213-78G= c.2392-78G= (n.2392-78G=) n.3207-78G= | |
| X | g.53241987C>T | CA329164058 | IQSEC2 | c.3049-78G>A (n.3049-78G>A) c.842-78G>A c.351-78G>A c.180-78G>A c.2890-78G>A (n.2890-78G>A) n.1119G>A c.2860-78G>A (n.2860-78G>A) c.2275-78G>A (n.2275-78G>A) c.2986-78G>A (n.2986-78G>A) c.2212-78G>A (n.2212-78G>A) c.2179-78G>A (n.2179-78G>A) n.3213-78G>A c.2392-78G>A (n.2392-78G>A) n.3207-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241988G>A | CA329164059 | IQSEC2 | c.3049-79C>T (n.3049-79C>T) c.842-79C>T c.351-79C>T c.180-79C>T c.2890-79C>T (n.2890-79C>T) n.1118C>T c.2860-79C>T (n.2860-79C>T) c.2275-79C>T (n.2275-79C>T) c.2986-79C>T (n.2986-79C>T) c.2212-79C>T (n.2212-79C>T) c.2179-79C>T (n.2179-79C>T) n.3213-79C>T c.2392-79C>T (n.2392-79C>T) n.3207-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241988G>C | CA2820950740 | IQSEC2 | c.3049-79C>G (n.3049-79C>G) c.842-79C>G c.351-79C>G c.180-79C>G c.2890-79C>G (n.2890-79C>G) n.1118C>G c.2860-79C>G (n.2860-79C>G) c.2275-79C>G (n.2275-79C>G) c.2986-79C>G (n.2986-79C>G) c.2212-79C>G (n.2212-79C>G) c.2179-79C>G (n.2179-79C>G) n.3213-79C>G c.2392-79C>G (n.2392-79C>G) n.3207-79C>G | |
| X | g.53241988G= | CA2429772857 | IQSEC2 | c.3049-79C= (n.3049-79C=) c.842-79C= c.351-79C= c.180-79C= c.2890-79C= (n.2890-79C=) n.1118C= c.2860-79C= (n.2860-79C=) c.2275-79C= (n.2275-79C=) c.2986-79C= (n.2986-79C=) c.2212-79C= (n.2212-79C=) c.2179-79C= (n.2179-79C=) n.3213-79C= c.2392-79C= (n.2392-79C=) n.3207-79C= | |
| X | g.53241988G>T | CA2579614998 | IQSEC2 | c.3049-79C>A (n.3049-79C>A) c.842-79C>A c.351-79C>A c.180-79C>A c.2890-79C>A (n.2890-79C>A) n.1118C>A c.2860-79C>A (n.2860-79C>A) c.2275-79C>A (n.2275-79C>A) c.2986-79C>A (n.2986-79C>A) c.2212-79C>A (n.2212-79C>A) c.2179-79C>A (n.2179-79C>A) n.3213-79C>A c.2392-79C>A (n.2392-79C>A) n.3207-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241989C>A | CA2429772859 | IQSEC2 | c.3049-80G>T (n.3049-80G>T) c.842-80G>T c.351-80G>T c.180-80G>T c.2890-80G>T (n.2890-80G>T) n.1117G>T c.2860-80G>T (n.2860-80G>T) c.2275-80G>T (n.2275-80G>T) c.2986-80G>T (n.2986-80G>T) c.2212-80G>T (n.2212-80G>T) c.2179-80G>T (n.2179-80G>T) n.3213-80G>T c.2392-80G>T (n.2392-80G>T) n.3207-80G>T | dbSNP |
| X | g.53241989C= | CA2429772858 | IQSEC2 | c.3049-80G= (n.3049-80G=) c.842-80G= c.351-80G= c.180-80G= c.2890-80G= (n.2890-80G=) n.1117G= c.2860-80G= (n.2860-80G=) c.2275-80G= (n.2275-80G=) c.2986-80G= (n.2986-80G=) c.2212-80G= (n.2212-80G=) c.2179-80G= (n.2179-80G=) n.3213-80G= c.2392-80G= (n.2392-80G=) n.3207-80G= | |
| X | g.53241991dup | CA2820950741 | IQSEC2 | c.3049-81dup (n.3049-81dup) c.842-81dup c.351-81dup c.180-81dup c.2890-81dup (n.2890-81dup) n.1116dup c.2860-81dup (n.2860-81dup) c.2275-81dup (n.2275-81dup) c.2986-81dup (n.2986-81dup) c.2212-81dup (n.2212-81dup) c.2179-81dup (n.2179-81dup) n.3213-81dup c.2392-81dup (n.2392-81dup) n.3207-81dup | |
| X | g.53241993_53241995del | CA2693796691 | IQSEC2 | c.3049-83_3049-81del (n.3049-83_3049-81del) c.842-83_842-81del c.351-83_351-81del c.180-83_180-81del c.2890-83_2890-81del (n.2890-83_2890-81del) n.1114_1116del c.2860-83_2860-81del (n.2860-83_2860-81del) c.2275-83_2275-81del (n.2275-83_2275-81del) c.2986-83_2986-81del (n.2986-83_2986-81del) c.2212-83_2212-81del (n.2212-83_2212-81del) c.2179-83_2179-81del (n.2179-83_2179-81del) n.3213-83_3213-81del c.2392-83_2392-81del (n.2392-83_2392-81del) n.3207-83_3207-81del | gnomAD v4 |
| X | g.53241992G>C | CA329164075 | IQSEC2 | c.3049-83C>G (n.3049-83C>G) c.842-83C>G c.351-83C>G c.180-83C>G c.2890-83C>G (n.2890-83C>G) n.1114C>G c.2860-83C>G (n.2860-83C>G) c.2275-83C>G (n.2275-83C>G) c.2986-83C>G (n.2986-83C>G) c.2212-83C>G (n.2212-83C>G) c.2179-83C>G (n.2179-83C>G) n.3213-83C>G c.2392-83C>G (n.2392-83C>G) n.3207-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241992G= | CA2429772860 | IQSEC2 | c.3049-83C= (n.3049-83C=) c.842-83C= c.351-83C= c.180-83C= c.2890-83C= (n.2890-83C=) n.1114C= c.2860-83C= (n.2860-83C=) c.2275-83C= (n.2275-83C=) c.2986-83C= (n.2986-83C=) c.2212-83C= (n.2212-83C=) c.2179-83C= (n.2179-83C=) n.3213-83C= c.2392-83C= (n.2392-83C=) n.3207-83C= | |
| X | g.53241992G>T | CA2693796696 | IQSEC2 | c.3049-83C>A (n.3049-83C>A) c.842-83C>A c.351-83C>A c.180-83C>A c.2890-83C>A (n.2890-83C>A) n.1114C>A c.2860-83C>A (n.2860-83C>A) c.2275-83C>A (n.2275-83C>A) c.2986-83C>A (n.2986-83C>A) c.2212-83C>A (n.2212-83C>A) c.2179-83C>A (n.2179-83C>A) n.3213-83C>A c.2392-83C>A (n.2392-83C>A) n.3207-83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241994A= | CA2429772861 | IQSEC2 | c.3049-85T= (n.3049-85T=) c.842-85T= c.351-85T= c.180-85T= c.2890-85T= (n.2890-85T=) n.1112T= c.2860-85T= (n.2860-85T=) c.2275-85T= (n.2275-85T=) c.2986-85T= (n.2986-85T=) c.2212-85T= (n.2212-85T=) c.2179-85T= (n.2179-85T=) n.3213-85T= c.2392-85T= (n.2392-85T=) n.3207-85T= | |
| X | g.53241994A>G | CA2429772862 | IQSEC2 | c.3049-85T>C (n.3049-85T>C) c.842-85T>C c.351-85T>C c.180-85T>C c.2890-85T>C (n.2890-85T>C) n.1112T>C c.2860-85T>C (n.2860-85T>C) c.2275-85T>C (n.2275-85T>C) c.2986-85T>C (n.2986-85T>C) c.2212-85T>C (n.2212-85T>C) c.2179-85T>C (n.2179-85T>C) n.3213-85T>C c.2392-85T>C (n.2392-85T>C) n.3207-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241995G>A | CA2429772864 | IQSEC2 | c.3049-86C>T (n.3049-86C>T) c.842-86C>T c.351-86C>T c.180-86C>T c.2890-86C>T (n.2890-86C>T) n.1111C>T c.2860-86C>T (n.2860-86C>T) c.2275-86C>T (n.2275-86C>T) c.2986-86C>T (n.2986-86C>T) c.2212-86C>T (n.2212-86C>T) c.2179-86C>T (n.2179-86C>T) n.3213-86C>T c.2392-86C>T (n.2392-86C>T) n.3207-86C>T | dbSNP |
| X | g.53241995G>C | CA2579614999 | IQSEC2 | c.3049-86C>G (n.3049-86C>G) c.842-86C>G c.351-86C>G c.180-86C>G c.2890-86C>G (n.2890-86C>G) n.1111C>G c.2860-86C>G (n.2860-86C>G) c.2275-86C>G (n.2275-86C>G) c.2986-86C>G (n.2986-86C>G) c.2212-86C>G (n.2212-86C>G) c.2179-86C>G (n.2179-86C>G) n.3213-86C>G c.2392-86C>G (n.2392-86C>G) n.3207-86C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241995G= | CA2429772863 | IQSEC2 | c.3049-86C= (n.3049-86C=) c.842-86C= c.351-86C= c.180-86C= c.2890-86C= (n.2890-86C=) n.1111C= c.2860-86C= (n.2860-86C=) c.2275-86C= (n.2275-86C=) c.2986-86C= (n.2986-86C=) c.2212-86C= (n.2212-86C=) c.2179-86C= (n.2179-86C=) n.3213-86C= c.2392-86C= (n.2392-86C=) n.3207-86C= | |
| X | g.53241995G>T | CA2693796698 | IQSEC2 | c.3049-86C>A (n.3049-86C>A) c.842-86C>A c.351-86C>A c.180-86C>A c.2890-86C>A (n.2890-86C>A) n.1111C>A c.2860-86C>A (n.2860-86C>A) c.2275-86C>A (n.2275-86C>A) c.2986-86C>A (n.2986-86C>A) c.2212-86C>A (n.2212-86C>A) c.2179-86C>A (n.2179-86C>A) n.3213-86C>A c.2392-86C>A (n.2392-86C>A) n.3207-86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241996T>C | CA876272362 | IQSEC2 | c.3049-87A>G (n.3049-87A>G) c.842-87A>G c.351-87A>G c.180-87A>G c.2890-87A>G (n.2890-87A>G) n.1110A>G c.2860-87A>G (n.2860-87A>G) c.2275-87A>G (n.2275-87A>G) c.2986-87A>G (n.2986-87A>G) c.2212-87A>G (n.2212-87A>G) c.2179-87A>G (n.2179-87A>G) n.3213-87A>G c.2392-87A>G (n.2392-87A>G) n.3207-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241996T= | CA2429772865 | IQSEC2 | c.3049-87A= (n.3049-87A=) c.842-87A= c.351-87A= c.180-87A= c.2890-87A= (n.2890-87A=) n.1110A= c.2860-87A= (n.2860-87A=) c.2275-87A= (n.2275-87A=) c.2986-87A= (n.2986-87A=) c.2212-87A= (n.2212-87A=) c.2179-87A= (n.2179-87A=) n.3213-87A= c.2392-87A= (n.2392-87A=) n.3207-87A= | |
| X | g.53241998del | CA2693796699 | IQSEC2 | c.3049-87del (n.3049-87del) c.842-87del c.351-87del c.180-87del c.2890-87del (n.2890-87del) n.1110del c.2860-87del (n.2860-87del) c.2275-87del (n.2275-87del) c.2986-87del (n.2986-87del) c.2212-87del (n.2212-87del) c.2179-87del (n.2179-87del) n.3213-87del c.2392-87del (n.2392-87del) n.3207-87del | gnomAD v4 |
| X | g.53241998T>A | CA2579615000 | IQSEC2 | c.3049-89A>T (n.3049-89A>T) c.842-89A>T c.351-89A>T c.180-89A>T c.2890-89A>T (n.2890-89A>T) n.1108A>T c.2860-89A>T (n.2860-89A>T) c.2275-89A>T (n.2275-89A>T) c.2986-89A>T (n.2986-89A>T) c.2212-89A>T (n.2212-89A>T) c.2179-89A>T (n.2179-89A>T) n.3213-89A>T c.2392-89A>T (n.2392-89A>T) n.3207-89A>T | |
| X | g.53242000C>T | CA2693796700 | IQSEC2 | c.3049-91G>A (n.3049-91G>A) c.842-91G>A c.351-91G>A c.180-91G>A c.2890-91G>A (n.2890-91G>A) n.1106G>A c.2860-91G>A (n.2860-91G>A) c.2275-91G>A (n.2275-91G>A) c.2986-91G>A (n.2986-91G>A) c.2212-91G>A (n.2212-91G>A) c.2179-91G>A (n.2179-91G>A) n.3213-91G>A c.2392-91G>A (n.2392-91G>A) n.3207-91G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53242001C>A | CA2693796702 | IQSEC2 | c.3049-92G>T (n.3049-92G>T) c.842-92G>T c.351-92G>T c.180-92G>T c.2890-92G>T (n.2890-92G>T) n.1105G>T c.2860-92G>T (n.2860-92G>T) c.2275-92G>T (n.2275-92G>T) c.2986-92G>T (n.2986-92G>T) c.2212-92G>T (n.2212-92G>T) c.2179-92G>T (n.2179-92G>T) n.3213-92G>T c.2392-92G>T (n.2392-92G>T) n.3207-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53242001_53242002insCCACACACCAAACACACCCA | CA2820950742 | IQSEC2 | c.3049-93_3049-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.3049-93_3049-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) c.842-93_842-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG c.351-93_351-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG c.180-93_180-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG c.2890-93_2890-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.2890-93_2890-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) n.1104_1105insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG c.2860-93_2860-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.2860-93_2860-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) c.2275-93_2275-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.2275-93_2275-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) c.2986-93_2986-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.2986-93_2986-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) c.2212-93_2212-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.2212-93_2212-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) c.2179-93_2179-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.2179-93_2179-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) n.3213-93_3213-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG c.2392-93_2392-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG (n.2392-93_2392-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG) n.3207-93_3207-92insTGGGTGTGTTTGGTGTGTGG | |
| X | g.53242004T>A | CA2693796704 | IQSEC2 | c.3049-95A>T (n.3049-95A>T) c.842-95A>T c.351-95A>T c.180-95A>T c.2890-95A>T (n.2890-95A>T) n.1102A>T c.2860-95A>T (n.2860-95A>T) c.2275-95A>T (n.2275-95A>T) c.2986-95A>T (n.2986-95A>T) c.2212-95A>T (n.2212-95A>T) c.2179-95A>T (n.2179-95A>T) n.3213-95A>T c.2392-95A>T (n.2392-95A>T) n.3207-95A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53242004_53242007del | CA2693796703 | IQSEC2 | c.3049-98_3049-95del (n.3049-98_3049-95del) c.842-98_842-95del c.351-98_351-95del c.180-98_180-95del c.2890-98_2890-95del (n.2890-98_2890-95del) n.1099_1102del c.2860-98_2860-95del (n.2860-98_2860-95del) c.2275-98_2275-95del (n.2275-98_2275-95del) c.2986-98_2986-95del (n.2986-98_2986-95del) c.2212-98_2212-95del (n.2212-98_2212-95del) c.2179-98_2179-95del (n.2179-98_2179-95del) n.3213-98_3213-95del c.2392-98_2392-95del (n.2392-98_2392-95del) n.3207-98_3207-95del | gnomAD v4 |
| X | g.53242005C>A | CA2693796705 | IQSEC2 | c.3049-96G>T (n.3049-96G>T) c.842-96G>T c.351-96G>T c.180-96G>T c.2890-96G>T (n.2890-96G>T) n.1101G>T c.2860-96G>T (n.2860-96G>T) c.2275-96G>T (n.2275-96G>T) c.2986-96G>T (n.2986-96G>T) c.2212-96G>T (n.2212-96G>T) c.2179-96G>T (n.2179-96G>T) n.3213-96G>T c.2392-96G>T (n.2392-96G>T) n.3207-96G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53242005C= | CA2429772866 | IQSEC2 | c.3049-96G= (n.3049-96G=) c.842-96G= c.351-96G= c.180-96G= c.2890-96G= (n.2890-96G=) n.1101G= c.2860-96G= (n.2860-96G=) c.2275-96G= (n.2275-96G=) c.2986-96G= (n.2986-96G=) c.2212-96G= (n.2212-96G=) c.2179-96G= (n.2179-96G=) n.3213-96G= c.2392-96G= (n.2392-96G=) n.3207-96G= | |
| X | g.53242005C>G | CA2693796706 | IQSEC2 | c.3049-96G>C (n.3049-96G>C) c.842-96G>C c.351-96G>C c.180-96G>C c.2890-96G>C (n.2890-96G>C) n.1101G>C c.2860-96G>C (n.2860-96G>C) c.2275-96G>C (n.2275-96G>C) c.2986-96G>C (n.2986-96G>C) c.2212-96G>C (n.2212-96G>C) c.2179-96G>C (n.2179-96G>C) n.3213-96G>C c.2392-96G>C (n.2392-96G>C) n.3207-96G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53242005C>T | CA2429772867 | IQSEC2 | c.3049-96G>A (n.3049-96G>A) c.842-96G>A c.351-96G>A c.180-96G>A c.2890-96G>A (n.2890-96G>A) n.1101G>A c.2860-96G>A (n.2860-96G>A) c.2275-96G>A (n.2275-96G>A) c.2986-96G>A (n.2986-96G>A) c.2212-96G>A (n.2212-96G>A) c.2179-96G>A (n.2179-96G>A) n.3213-96G>A c.2392-96G>A (n.2392-96G>A) n.3207-96G>A | dbSNP |
| X | g.53242006A>C | CA2693796707 | IQSEC2 | c.3049-97T>G (n.3049-97T>G) c.842-97T>G c.351-97T>G c.180-97T>G c.2890-97T>G (n.2890-97T>G) n.1100T>G c.2860-97T>G (n.2860-97T>G) c.2275-97T>G (n.2275-97T>G) c.2986-97T>G (n.2986-97T>G) c.2212-97T>G (n.2212-97T>G) c.2179-97T>G (n.2179-97T>G) n.3213-97T>G c.2392-97T>G (n.2392-97T>G) n.3207-97T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53242008A>G | CA2579615001 | IQSEC2 | c.3049-99T>C (n.3049-99T>C) c.842-99T>C c.351-99T>C c.180-99T>C c.2890-99T>C (n.2890-99T>C) n.1098T>C c.2860-99T>C (n.2860-99T>C) c.2275-99T>C (n.2275-99T>C) c.2986-99T>C (n.2986-99T>C) c.2212-99T>C (n.2212-99T>C) c.2179-99T>C (n.2179-99T>C) n.3213-99T>C c.2392-99T>C (n.2392-99T>C) n.3207-99T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.53242009C>G | CA2429772869 | IQSEC2 | c.3049-100G>C (n.3049-100G>C) c.842-100G>C c.351-100G>C c.180-100G>C c.2890-100G>C (n.2890-100G>C) n.1097G>C c.2860-100G>C (n.2860-100G>C) c.2275-100G>C (n.2275-100G>C) c.2986-100G>C (n.2986-100G>C) c.2212-100G>C (n.2212-100G>C) c.2179-100G>C (n.2179-100G>C) n.3213-100G>C c.2392-100G>C (n.2392-100G>C) n.3207-100G>C | dbSNP |
| X | g.53242009C>T | CA329164078 | IQSEC2 | c.3049-100G>A (n.3049-100G>A) c.842-100G>A c.351-100G>A c.180-100G>A c.2890-100G>A (n.2890-100G>A) n.1097G>A c.2860-100G>A (n.2860-100G>A) c.2275-100G>A (n.2275-100G>A) c.2986-100G>A (n.2986-100G>A) c.2212-100G>A (n.2212-100G>A) c.2179-100G>A (n.2179-100G>A) n.3213-100G>A c.2392-100G>A (n.2392-100G>A) n.3207-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53242011T>A | CA2505047107 | IQSEC2 | c.3049-102A>T (n.3049-102A>T) c.842-102A>T c.351-102A>T c.180-102A>T c.2890-102A>T (n.2890-102A>T) n.1095A>T c.2860-102A>T (n.2860-102A>T) c.2275-102A>T (n.2275-102A>T) c.2986-102A>T (n.2986-102A>T) c.2212-102A>T (n.2212-102A>T) c.2179-102A>T (n.2179-102A>T) n.3213-102A>T c.2392-102A>T (n.2392-102A>T) n.3207-102A>T | |
| X | g.53242012G>A | CA2693796710 | IQSEC2 | c.3049-103C>T (n.3049-103C>T) c.842-103C>T c.351-103C>T c.180-103C>T c.2890-103C>T (n.2890-103C>T) n.1094C>T c.2860-103C>T (n.2860-103C>T) c.2275-103C>T (n.2275-103C>T) c.2986-103C>T (n.2986-103C>T) c.2212-103C>T (n.2212-103C>T) c.2179-103C>T (n.2179-103C>T) n.3213-103C>T c.2392-103C>T (n.2392-103C>T) n.3207-103C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53242012G>T | CA2693796711 | IQSEC2 | c.3049-103C>A (n.3049-103C>A) c.842-103C>A c.351-103C>A c.180-103C>A c.2890-103C>A (n.2890-103C>A) n.1094C>A c.2860-103C>A (n.2860-103C>A) c.2275-103C>A (n.2275-103C>A) c.2986-103C>A (n.2986-103C>A) c.2212-103C>A (n.2212-103C>A) c.2179-103C>A (n.2179-103C>A) n.3213-103C>A c.2392-103C>A (n.2392-103C>A) n.3207-103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53242014G>T | CA2693796712 | IQSEC2 | c.3049-105C>A (n.3049-105C>A) c.842-105C>A c.351-105C>A c.180-105C>A c.2890-105C>A (n.2890-105C>A) n.1092C>A c.2860-105C>A (n.2860-105C>A) c.2275-105C>A (n.2275-105C>A) c.2986-105C>A (n.2986-105C>A) c.2212-105C>A (n.2212-105C>A) c.2179-105C>A (n.2179-105C>A) n.3213-105C>A c.2392-105C>A (n.2392-105C>A) n.3207-105C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53242015T>C | CA2429772871 | IQSEC2 | c.3049-106A>G (n.3049-106A>G) c.842-106A>G c.351-106A>G c.180-106A>G c.2890-106A>G (n.2890-106A>G) n.1091A>G c.2860-106A>G (n.2860-106A>G) c.2275-106A>G (n.2275-106A>G) c.2986-106A>G (n.2986-106A>G) c.2212-106A>G (n.2212-106A>G) c.2179-106A>G (n.2179-106A>G) n.3213-106A>G c.2392-106A>G (n.2392-106A>G) n.3207-106A>G | dbSNP |
| X | g.53242015T= | CA2429772870 | IQSEC2 | c.3049-106A= (n.3049-106A=) c.842-106A= c.351-106A= c.180-106A= c.2890-106A= (n.2890-106A=) n.1091A= c.2860-106A= (n.2860-106A=) c.2275-106A= (n.2275-106A=) c.2986-106A= (n.2986-106A=) c.2212-106A= (n.2212-106A=) c.2179-106A= (n.2179-106A=) n.3213-106A= c.2392-106A= (n.2392-106A=) n.3207-106A= | |
| X | g.53242016G>T | CA2693796713 | IQSEC2 | c.3049-107C>A (n.3049-107C>A) c.842-107C>A c.351-107C>A c.180-107C>A c.2890-107C>A (n.2890-107C>A) n.1090C>A c.2860-107C>A (n.2860-107C>A) c.2275-107C>A (n.2275-107C>A) c.2986-107C>A (n.2986-107C>A) c.2212-107C>A (n.2212-107C>A) c.2179-107C>A (n.2179-107C>A) n.3213-107C>A c.2392-107C>A (n.2392-107C>A) n.3207-107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53242018C>A | CA2693796714 | IQSEC2 | c.3049-109G>T (n.3049-109G>T) c.842-109G>T c.351-109G>T c.180-109G>T c.2890-109G>T (n.2890-109G>T) n.1088G>T c.2860-109G>T (n.2860-109G>T) c.2275-109G>T (n.2275-109G>T) c.2986-109G>T (n.2986-109G>T) c.2212-109G>T (n.2212-109G>T) c.2179-109G>T (n.2179-109G>T) n.3213-109G>T c.2392-109G>T (n.2392-109G>T) n.3207-109G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53242019A>G | CA2820950743 | IQSEC2 | c.3049-110T>C (n.3049-110T>C) c.842-110T>C c.351-110T>C c.180-110T>C c.2890-110T>C (n.2890-110T>C) n.1087T>C c.2860-110T>C (n.2860-110T>C) c.2275-110T>C (n.2275-110T>C) c.2986-110T>C (n.2986-110T>C) c.2212-110T>C (n.2212-110T>C) c.2179-110T>C (n.2179-110T>C) n.3213-110T>C c.2392-110T>C (n.2392-110T>C) n.3207-110T>C | |
| X | g.53242020C>G | CA2693796715 | IQSEC2 | c.3049-111G>C (n.3049-111G>C) c.842-111G>C c.351-111G>C c.180-111G>C c.2890-111G>C (n.2890-111G>C) n.1086G>C c.2860-111G>C (n.2860-111G>C) c.2275-111G>C (n.2275-111G>C) c.2986-111G>C (n.2986-111G>C) c.2212-111G>C (n.2212-111G>C) c.2179-111G>C (n.2179-111G>C) n.3213-111G>C c.2392-111G>C (n.2392-111G>C) n.3207-111G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53242020C>T | CA2693796716 | IQSEC2 | c.3049-111G>A (n.3049-111G>A) c.842-111G>A c.351-111G>A c.180-111G>A c.2890-111G>A (n.2890-111G>A) n.1086G>A c.2860-111G>A (n.2860-111G>A) c.2275-111G>A (n.2275-111G>A) c.2986-111G>A (n.2986-111G>A) c.2212-111G>A (n.2212-111G>A) c.2179-111G>A (n.2179-111G>A) n.3213-111G>A c.2392-111G>A (n.2392-111G>A) n.3207-111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53242021T>A | CA2693796717 | IQSEC2 | c.3049-112A>T (n.3049-112A>T) c.842-112A>T c.351-112A>T c.180-112A>T c.2890-112A>T (n.2890-112A>T) n.1085A>T c.2860-112A>T (n.2860-112A>T) c.2275-112A>T (n.2275-112A>T) c.2986-112A>T (n.2986-112A>T) c.2212-112A>T (n.2212-112A>T) c.2179-112A>T (n.2179-112A>T) n.3213-112A>T c.2392-112A>T (n.2392-112A>T) n.3207-112A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53242022C>A | CA1133161296 | IQSEC2 | c.3049-113G>T (n.3049-113G>T) c.842-113G>T c.351-113G>T c.180-113G>T c.2890-113G>T (n.2890-113G>T) n.1084G>T c.2860-113G>T (n.2860-113G>T) c.2275-113G>T (n.2275-113G>T) c.2986-113G>T (n.2986-113G>T) c.2212-113G>T (n.2212-113G>T) c.2179-113G>T (n.2179-113G>T) n.3213-113G>T c.2392-113G>T (n.2392-113G>T) n.3207-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53242022C= | CA2429772872 | IQSEC2 | c.3049-113G= (n.3049-113G=) c.842-113G= c.351-113G= c.180-113G= c.2890-113G= (n.2890-113G=) n.1084G= c.2860-113G= (n.2860-113G=) c.2275-113G= (n.2275-113G=) c.2986-113G= (n.2986-113G=) c.2212-113G= (n.2212-113G=) c.2179-113G= (n.2179-113G=) n.3213-113G= c.2392-113G= (n.2392-113G=) n.3207-113G= | |
| X | g.53242022C>G | CA2693796718 | IQSEC2 | c.3049-113G>C (n.3049-113G>C) c.842-113G>C c.351-113G>C c.180-113G>C c.2890-113G>C (n.2890-113G>C) n.1084G>C c.2860-113G>C (n.2860-113G>C) c.2275-113G>C (n.2275-113G>C) c.2986-113G>C (n.2986-113G>C) c.2212-113G>C (n.2212-113G>C) c.2179-113G>C (n.2179-113G>C) n.3213-113G>C c.2392-113G>C (n.2392-113G>C) n.3207-113G>C | gnomAD v4 |