Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53241908_53241918del | CA2695234292 | IQSEC2 | c.3049-2_3057del c.842-2_850del c.351-2_359del c.180-2_188del c.2890-2_2898del n.1195_1205del c.2860-2_2868del c.2275-2_2283del c.2986-2_2994del c.2212-2_2220del c.2179-2_2187del n.3213-2_3221del c.2392-2_2400del n.3207-2_3215del | |
X | g.53241911T>A | CA413149854 | IQSEC2 | c.3049-2A>T (n.3049-2A>T) c.842-2A>T c.351-2A>T c.180-2A>T c.2890-2A>T (n.2890-2A>T) n.1195A>T c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.2275-2A>T (n.2275-2A>T) c.2986-2A>T (n.2986-2A>T) c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.2179-2A>T (n.2179-2A>T) n.3213-2A>T c.2392-2A>T (n.2392-2A>T) n.3207-2A>T | |
X | g.53241911T>C | CA413149860 | IQSEC2 | c.3049-2A>G (n.3049-2A>G) c.842-2A>G c.351-2A>G c.180-2A>G c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) n.1195A>G c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.2275-2A>G (n.2275-2A>G) c.2986-2A>G (n.2986-2A>G) c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.2179-2A>G (n.2179-2A>G) n.3213-2A>G c.2392-2A>G (n.2392-2A>G) n.3207-2A>G | |
X | g.53241911T>G | CA413149857 | IQSEC2 | c.3049-2A>C (n.3049-2A>C) c.842-2A>C c.351-2A>C c.180-2A>C c.2890-2A>C (n.2890-2A>C) n.1195A>C c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.2275-2A>C (n.2275-2A>C) c.2986-2A>C (n.2986-2A>C) c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) c.2179-2A>C (n.2179-2A>C) n.3213-2A>C c.2392-2A>C (n.2392-2A>C) n.3207-2A>C | |
X | g.53241912A>C | CA2573055361 | IQSEC2 | c.3049-3T>G (n.3049-3T>G) c.842-3T>G c.351-3T>G c.180-3T>G c.2890-3T>G (n.2890-3T>G) n.1194T>G c.2860-3T>G (n.2860-3T>G) c.2275-3T>G (n.2275-3T>G) c.2986-3T>G (n.2986-3T>G) c.2212-3T>G (n.2212-3T>G) c.2179-3T>G (n.2179-3T>G) n.3213-3T>G c.2392-3T>G (n.2392-3T>G) n.3207-3T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53241913G>A | CA2693796593 | IQSEC2 | c.3049-4C>T (n.3049-4C>T) c.842-4C>T c.351-4C>T c.180-4C>T c.2890-4C>T (n.2890-4C>T) n.1193C>T c.2860-4C>T (n.2860-4C>T) c.2275-4C>T (n.2275-4C>T) c.2986-4C>T (n.2986-4C>T) c.2212-4C>T (n.2212-4C>T) c.2179-4C>T (n.2179-4C>T) n.3213-4C>T c.2392-4C>T (n.2392-4C>T) n.3207-4C>T | gnomAD v4 |
X | g.53241914A>G | CA2693796595 | IQSEC2 | c.3049-5T>C (n.3049-5T>C) c.842-5T>C c.351-5T>C c.180-5T>C c.2890-5T>C (n.2890-5T>C) n.1192T>C c.2860-5T>C (n.2860-5T>C) c.2275-5T>C (n.2275-5T>C) c.2986-5T>C (n.2986-5T>C) c.2212-5T>C (n.2212-5T>C) c.2179-5T>C (n.2179-5T>C) n.3213-5T>C c.2392-5T>C (n.2392-5T>C) n.3207-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.53241915C>A | CA2820950735 | IQSEC2 | c.3049-6G>T (n.3049-6G>T) c.842-6G>T c.351-6G>T c.180-6G>T c.2890-6G>T (n.2890-6G>T) n.1191G>T c.2860-6G>T (n.2860-6G>T) c.2275-6G>T (n.2275-6G>T) c.2986-6G>T (n.2986-6G>T) c.2212-6G>T (n.2212-6G>T) c.2179-6G>T (n.2179-6G>T) n.3213-6G>T c.2392-6G>T (n.2392-6G>T) n.3207-6G>T | |
X | g.53241915C= | CA2429772832 | IQSEC2 | c.3049-6G= (n.3049-6G=) c.842-6G= c.351-6G= c.180-6G= c.2890-6G= (n.2890-6G=) n.1191G= c.2860-6G= (n.2860-6G=) c.2275-6G= (n.2275-6G=) c.2986-6G= (n.2986-6G=) c.2212-6G= (n.2212-6G=) c.2179-6G= (n.2179-6G=) n.3213-6G= c.2392-6G= (n.2392-6G=) n.3207-6G= | |
X | g.53241915C>G | CA2693796596 | IQSEC2 | c.3049-6G>C (n.3049-6G>C) c.842-6G>C c.351-6G>C c.180-6G>C c.2890-6G>C (n.2890-6G>C) n.1191G>C c.2860-6G>C (n.2860-6G>C) c.2275-6G>C (n.2275-6G>C) c.2986-6G>C (n.2986-6G>C) c.2212-6G>C (n.2212-6G>C) c.2179-6G>C (n.2179-6G>C) n.3213-6G>C c.2392-6G>C (n.2392-6G>C) n.3207-6G>C | gnomAD v4 |
X | g.53241915C>T | CA10419876 | IQSEC2 | c.3049-6G>A (n.3049-6G>A) c.842-6G>A c.351-6G>A c.180-6G>A c.2890-6G>A (n.2890-6G>A) n.1191G>A c.2860-6G>A (n.2860-6G>A) c.2275-6G>A (n.2275-6G>A) c.2986-6G>A (n.2986-6G>A) c.2212-6G>A (n.2212-6G>A) c.2179-6G>A (n.2179-6G>A) n.3213-6G>A c.2392-6G>A (n.2392-6G>A) n.3207-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53241917G>A | CA2693796598 | IQSEC2 | c.3049-8C>T (n.3049-8C>T) c.842-8C>T c.351-8C>T c.180-8C>T c.2890-8C>T (n.2890-8C>T) n.1189C>T c.2860-8C>T (n.2860-8C>T) c.2275-8C>T (n.2275-8C>T) c.2986-8C>T (n.2986-8C>T) c.2212-8C>T (n.2212-8C>T) c.2179-8C>T (n.2179-8C>T) n.3213-8C>T c.2392-8C>T (n.2392-8C>T) n.3207-8C>T | gnomAD v4 |
X | g.53241918G>A | CA2429772834 | IQSEC2 | c.3049-9C>T (n.3049-9C>T) c.842-9C>T c.351-9C>T c.180-9C>T c.2890-9C>T (n.2890-9C>T) n.1188C>T c.2860-9C>T (n.2860-9C>T) c.2275-9C>T (n.2275-9C>T) c.2986-9C>T (n.2986-9C>T) c.2212-9C>T (n.2212-9C>T) c.2179-9C>T (n.2179-9C>T) n.3213-9C>T c.2392-9C>T (n.2392-9C>T) n.3207-9C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.53241918G= | CA2429772833 | IQSEC2 | c.3049-9C= (n.3049-9C=) c.842-9C= c.351-9C= c.180-9C= c.2890-9C= (n.2890-9C=) n.1188C= c.2860-9C= (n.2860-9C=) c.2275-9C= (n.2275-9C=) c.2986-9C= (n.2986-9C=) c.2212-9C= (n.2212-9C=) c.2179-9C= (n.2179-9C=) n.3213-9C= c.2392-9C= (n.2392-9C=) n.3207-9C= | |
X | g.53241919C>A | CA10419877 | IQSEC2 | c.3049-10G>T (n.3049-10G>T) c.842-10G>T c.351-10G>T c.180-10G>T c.2890-10G>T (n.2890-10G>T) n.1187G>T c.2860-10G>T (n.2860-10G>T) c.2275-10G>T (n.2275-10G>T) c.2986-10G>T (n.2986-10G>T) c.2212-10G>T (n.2212-10G>T) c.2179-10G>T (n.2179-10G>T) n.3213-10G>T c.2392-10G>T (n.2392-10G>T) n.3207-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53241919C= | CA2429772835 | IQSEC2 | c.3049-10G= (n.3049-10G=) c.842-10G= c.351-10G= c.180-10G= c.2890-10G= (n.2890-10G=) n.1187G= c.2860-10G= (n.2860-10G=) c.2275-10G= (n.2275-10G=) c.2986-10G= (n.2986-10G=) c.2212-10G= (n.2212-10G=) c.2179-10G= (n.2179-10G=) n.3213-10G= c.2392-10G= (n.2392-10G=) n.3207-10G= | |
X | g.53241922G>A | CA10419878 | IQSEC2 | c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.842-13C>T c.351-13C>T c.180-13C>T c.2890-13C>T (n.2890-13C>T) n.1184C>T c.2860-13C>T (n.2860-13C>T) c.2275-13C>T (n.2275-13C>T) c.2986-13C>T (n.2986-13C>T) c.2212-13C>T (n.2212-13C>T) c.2179-13C>T (n.2179-13C>T) n.3213-13C>T c.2392-13C>T (n.2392-13C>T) n.3207-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53241922G= | CA2429772836 | IQSEC2 | c.3049-13C= (n.3049-13C=) c.842-13C= c.351-13C= c.180-13C= c.2890-13C= (n.2890-13C=) n.1184C= c.2860-13C= (n.2860-13C=) c.2275-13C= (n.2275-13C=) c.2986-13C= (n.2986-13C=) c.2212-13C= (n.2212-13C=) c.2179-13C= (n.2179-13C=) n.3213-13C= c.2392-13C= (n.2392-13C=) n.3207-13C= | |
X | g.53241925G>C | CA2429772838 | IQSEC2 | c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.842-16C>G c.351-16C>G c.180-16C>G c.2890-16C>G (n.2890-16C>G) n.1181C>G c.2860-16C>G (n.2860-16C>G) c.2275-16C>G (n.2275-16C>G) c.2986-16C>G (n.2986-16C>G) c.2212-16C>G (n.2212-16C>G) c.2179-16C>G (n.2179-16C>G) n.3213-16C>G c.2392-16C>G (n.2392-16C>G) n.3207-16C>G | dbSNP |
X | g.53241925G= | CA2429772837 | IQSEC2 | c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.842-16C= c.351-16C= c.180-16C= c.2890-16C= (n.2890-16C=) n.1181C= c.2860-16C= (n.2860-16C=) c.2275-16C= (n.2275-16C=) c.2986-16C= (n.2986-16C=) c.2212-16C= (n.2212-16C=) c.2179-16C= (n.2179-16C=) n.3213-16C= c.2392-16C= (n.2392-16C=) n.3207-16C= | |
X | g.53241926A>C | CA2579614993 | IQSEC2 | c.3049-17T>G (n.3049-17T>G) c.842-17T>G c.351-17T>G c.180-17T>G c.2890-17T>G (n.2890-17T>G) n.1180T>G c.2860-17T>G (n.2860-17T>G) c.2275-17T>G (n.2275-17T>G) c.2986-17T>G (n.2986-17T>G) c.2212-17T>G (n.2212-17T>G) c.2179-17T>G (n.2179-17T>G) n.3213-17T>G c.2392-17T>G (n.2392-17T>G) n.3207-17T>G | |
X | g.53241929C>A | CA2693796601 | IQSEC2 | c.3049-20G>T (n.3049-20G>T) c.842-20G>T c.351-20G>T c.180-20G>T c.2890-20G>T (n.2890-20G>T) n.1177G>T c.2860-20G>T (n.2860-20G>T) c.2275-20G>T (n.2275-20G>T) c.2986-20G>T (n.2986-20G>T) c.2212-20G>T (n.2212-20G>T) c.2179-20G>T (n.2179-20G>T) n.3213-20G>T c.2392-20G>T (n.2392-20G>T) n.3207-20G>T | gnomAD v4 |
X | g.53241929C>G | CA2693796600 | IQSEC2 | c.3049-20G>C (n.3049-20G>C) c.842-20G>C c.351-20G>C c.180-20G>C c.2890-20G>C (n.2890-20G>C) n.1177G>C c.2860-20G>C (n.2860-20G>C) c.2275-20G>C (n.2275-20G>C) c.2986-20G>C (n.2986-20G>C) c.2212-20G>C (n.2212-20G>C) c.2179-20G>C (n.2179-20G>C) n.3213-20G>C c.2392-20G>C (n.2392-20G>C) n.3207-20G>C | gnomAD v4 |
X | g.53241930A>G | CA2693796603 | IQSEC2 | c.3049-21T>C (n.3049-21T>C) c.842-21T>C c.351-21T>C c.180-21T>C c.2890-21T>C (n.2890-21T>C) n.1176T>C c.2860-21T>C (n.2860-21T>C) c.2275-21T>C (n.2275-21T>C) c.2986-21T>C (n.2986-21T>C) c.2212-21T>C (n.2212-21T>C) c.2179-21T>C (n.2179-21T>C) n.3213-21T>C c.2392-21T>C (n.2392-21T>C) n.3207-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.53241931G>T | CA2693796604 | IQSEC2 | c.3049-22C>A (n.3049-22C>A) c.842-22C>A c.351-22C>A c.180-22C>A c.2890-22C>A (n.2890-22C>A) n.1175C>A c.2860-22C>A (n.2860-22C>A) c.2275-22C>A (n.2275-22C>A) c.2986-22C>A (n.2986-22C>A) c.2212-22C>A (n.2212-22C>A) c.2179-22C>A (n.2179-22C>A) n.3213-22C>A c.2392-22C>A (n.2392-22C>A) n.3207-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.53241932G>A | CA2693796605 | IQSEC2 | c.3049-23C>T (n.3049-23C>T) c.842-23C>T c.351-23C>T c.180-23C>T c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) n.1174C>T c.2860-23C>T (n.2860-23C>T) c.2275-23C>T (n.2275-23C>T) c.2986-23C>T (n.2986-23C>T) c.2212-23C>T (n.2212-23C>T) c.2179-23C>T (n.2179-23C>T) n.3213-23C>T c.2392-23C>T (n.2392-23C>T) n.3207-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.53241933T>C | CA2693796606 | IQSEC2 | c.3049-24A>G (n.3049-24A>G) c.842-24A>G c.351-24A>G c.180-24A>G c.2890-24A>G (n.2890-24A>G) n.1173A>G c.2860-24A>G (n.2860-24A>G) c.2275-24A>G (n.2275-24A>G) c.2986-24A>G (n.2986-24A>G) c.2212-24A>G (n.2212-24A>G) c.2179-24A>G (n.2179-24A>G) n.3213-24A>G c.2392-24A>G (n.2392-24A>G) n.3207-24A>G | gnomAD v4 |
X | g.53241933T>G | CA2738653152 | IQSEC2 | c.3049-24A>C (n.3049-24A>C) c.842-24A>C c.351-24A>C c.180-24A>C c.2890-24A>C (n.2890-24A>C) n.1173A>C c.2860-24A>C (n.2860-24A>C) c.2275-24A>C (n.2275-24A>C) c.2986-24A>C (n.2986-24A>C) c.2212-24A>C (n.2212-24A>C) c.2179-24A>C (n.2179-24A>C) n.3213-24A>C c.2392-24A>C (n.2392-24A>C) n.3207-24A>C | dbSNP |
X | g.53241934G>A | CA10419879 | IQSEC2 | c.3049-25C>T (n.3049-25C>T) c.842-25C>T c.351-25C>T c.180-25C>T c.2890-25C>T (n.2890-25C>T) n.1172C>T c.2860-25C>T (n.2860-25C>T) c.2275-25C>T (n.2275-25C>T) c.2986-25C>T (n.2986-25C>T) c.2212-25C>T (n.2212-25C>T) c.2179-25C>T (n.2179-25C>T) n.3213-25C>T c.2392-25C>T (n.2392-25C>T) n.3207-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53241934G= | CA2429772839 | IQSEC2 | c.3049-25C= (n.3049-25C=) c.842-25C= c.351-25C= c.180-25C= c.2890-25C= (n.2890-25C=) n.1172C= c.2860-25C= (n.2860-25C=) c.2275-25C= (n.2275-25C=) c.2986-25C= (n.2986-25C=) c.2212-25C= (n.2212-25C=) c.2179-25C= (n.2179-25C=) n.3213-25C= c.2392-25C= (n.2392-25C=) n.3207-25C= | |
X | g.53241935T>A | CA2693796608 | IQSEC2 | c.3049-26A>T (n.3049-26A>T) c.842-26A>T c.351-26A>T c.180-26A>T c.2890-26A>T (n.2890-26A>T) n.1171A>T c.2860-26A>T (n.2860-26A>T) c.2275-26A>T (n.2275-26A>T) c.2986-26A>T (n.2986-26A>T) c.2212-26A>T (n.2212-26A>T) c.2179-26A>T (n.2179-26A>T) n.3213-26A>T c.2392-26A>T (n.2392-26A>T) n.3207-26A>T | gnomAD v4 |
X | g.53241935T>C | CA2693796609 | IQSEC2 | c.3049-26A>G (n.3049-26A>G) c.842-26A>G c.351-26A>G c.180-26A>G c.2890-26A>G (n.2890-26A>G) n.1171A>G c.2860-26A>G (n.2860-26A>G) c.2275-26A>G (n.2275-26A>G) c.2986-26A>G (n.2986-26A>G) c.2212-26A>G (n.2212-26A>G) c.2179-26A>G (n.2179-26A>G) n.3213-26A>G c.2392-26A>G (n.2392-26A>G) n.3207-26A>G | gnomAD v4 |
X | g.53241936C>A | CA2693796611 | IQSEC2 | c.3049-27G>T (n.3049-27G>T) c.842-27G>T c.351-27G>T c.180-27G>T c.2890-27G>T (n.2890-27G>T) n.1170G>T c.2860-27G>T (n.2860-27G>T) c.2275-27G>T (n.2275-27G>T) c.2986-27G>T (n.2986-27G>T) c.2212-27G>T (n.2212-27G>T) c.2179-27G>T (n.2179-27G>T) n.3213-27G>T c.2392-27G>T (n.2392-27G>T) n.3207-27G>T | gnomAD v4 |
X | g.53241937A= | CA2429772840 | IQSEC2 | c.3049-28T= (n.3049-28T=) c.842-28T= c.351-28T= c.180-28T= c.2890-28T= (n.2890-28T=) n.1169T= c.2860-28T= (n.2860-28T=) c.2275-28T= (n.2275-28T=) c.2986-28T= (n.2986-28T=) c.2212-28T= (n.2212-28T=) c.2179-28T= (n.2179-28T=) n.3213-28T= c.2392-28T= (n.2392-28T=) n.3207-28T= | |
X | g.53241937A>C | CA876272337 | IQSEC2 | c.3049-28T>G (n.3049-28T>G) c.842-28T>G c.351-28T>G c.180-28T>G c.2890-28T>G (n.2890-28T>G) n.1169T>G c.2860-28T>G (n.2860-28T>G) c.2275-28T>G (n.2275-28T>G) c.2986-28T>G (n.2986-28T>G) c.2212-28T>G (n.2212-28T>G) c.2179-28T>G (n.2179-28T>G) n.3213-28T>G c.2392-28T>G (n.2392-28T>G) n.3207-28T>G | dbSNP |
X | g.53241938G>A | CA641549650 | IQSEC2 | c.3049-29C>T (n.3049-29C>T) c.842-29C>T c.351-29C>T c.180-29C>T c.2890-29C>T (n.2890-29C>T) n.1168C>T c.2860-29C>T (n.2860-29C>T) c.2275-29C>T (n.2275-29C>T) c.2986-29C>T (n.2986-29C>T) c.2212-29C>T (n.2212-29C>T) c.2179-29C>T (n.2179-29C>T) n.3213-29C>T c.2392-29C>T (n.2392-29C>T) n.3207-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53241938G>C | CA876272339 | IQSEC2 | c.3049-29C>G (n.3049-29C>G) c.842-29C>G c.351-29C>G c.180-29C>G c.2890-29C>G (n.2890-29C>G) n.1168C>G c.2860-29C>G (n.2860-29C>G) c.2275-29C>G (n.2275-29C>G) c.2986-29C>G (n.2986-29C>G) c.2212-29C>G (n.2212-29C>G) c.2179-29C>G (n.2179-29C>G) n.3213-29C>G c.2392-29C>G (n.2392-29C>G) n.3207-29C>G | dbSNP |
X | g.53241938G= | CA2429772841 | IQSEC2 | c.3049-29C= (n.3049-29C=) c.842-29C= c.351-29C= c.180-29C= c.2890-29C= (n.2890-29C=) n.1168C= c.2860-29C= (n.2860-29C=) c.2275-29C= (n.2275-29C=) c.2986-29C= (n.2986-29C=) c.2212-29C= (n.2212-29C=) c.2179-29C= (n.2179-29C=) n.3213-29C= c.2392-29C= (n.2392-29C=) n.3207-29C= | |
X | g.53241939C>A | CA2693796612 | IQSEC2 | c.3049-30G>T (n.3049-30G>T) c.842-30G>T c.351-30G>T c.180-30G>T c.2890-30G>T (n.2890-30G>T) n.1167G>T c.2860-30G>T (n.2860-30G>T) c.2275-30G>T (n.2275-30G>T) c.2986-30G>T (n.2986-30G>T) c.2212-30G>T (n.2212-30G>T) c.2179-30G>T (n.2179-30G>T) n.3213-30G>T c.2392-30G>T (n.2392-30G>T) n.3207-30G>T | gnomAD v4 |
X | g.53241939C>T | CA2693796613 | IQSEC2 | c.3049-30G>A (n.3049-30G>A) c.842-30G>A c.351-30G>A c.180-30G>A c.2890-30G>A (n.2890-30G>A) n.1167G>A c.2860-30G>A (n.2860-30G>A) c.2275-30G>A (n.2275-30G>A) c.2986-30G>A (n.2986-30G>A) c.2212-30G>A (n.2212-30G>A) c.2179-30G>A (n.2179-30G>A) n.3213-30G>A c.2392-30G>A (n.2392-30G>A) n.3207-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.53241941A>G | CA2693796615 | IQSEC2 | c.3049-32T>C (n.3049-32T>C) c.842-32T>C c.351-32T>C c.180-32T>C c.2890-32T>C (n.2890-32T>C) n.1165T>C c.2860-32T>C (n.2860-32T>C) c.2275-32T>C (n.2275-32T>C) c.2986-32T>C (n.2986-32T>C) c.2212-32T>C (n.2212-32T>C) c.2179-32T>C (n.2179-32T>C) n.3213-32T>C c.2392-32T>C (n.2392-32T>C) n.3207-32T>C | gnomAD v4 |
X | g.53241943G>A | CA641549654 | IQSEC2 | c.3049-34C>T (n.3049-34C>T) c.842-34C>T c.351-34C>T c.180-34C>T c.2890-34C>T (n.2890-34C>T) n.1163C>T c.2860-34C>T (n.2860-34C>T) c.2275-34C>T (n.2275-34C>T) c.2986-34C>T (n.2986-34C>T) c.2212-34C>T (n.2212-34C>T) c.2179-34C>T (n.2179-34C>T) n.3213-34C>T c.2392-34C>T (n.2392-34C>T) n.3207-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53241943G>C | CA641549657 | IQSEC2 | c.3049-34C>G (n.3049-34C>G) c.842-34C>G c.351-34C>G c.180-34C>G c.2890-34C>G (n.2890-34C>G) n.1163C>G c.2860-34C>G (n.2860-34C>G) c.2275-34C>G (n.2275-34C>G) c.2986-34C>G (n.2986-34C>G) c.2212-34C>G (n.2212-34C>G) c.2179-34C>G (n.2179-34C>G) n.3213-34C>G c.2392-34C>G (n.2392-34C>G) n.3207-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53241943G= | CA2429772842 | IQSEC2 | c.3049-34C= (n.3049-34C=) c.842-34C= c.351-34C= c.180-34C= c.2890-34C= (n.2890-34C=) n.1163C= c.2860-34C= (n.2860-34C=) c.2275-34C= (n.2275-34C=) c.2986-34C= (n.2986-34C=) c.2212-34C= (n.2212-34C=) c.2179-34C= (n.2179-34C=) n.3213-34C= c.2392-34C= (n.2392-34C=) n.3207-34C= | |
X | g.53241943G>T | CA10419880 | IQSEC2 | c.3049-34C>A (n.3049-34C>A) c.842-34C>A c.351-34C>A c.180-34C>A c.2890-34C>A (n.2890-34C>A) n.1163C>A c.2860-34C>A (n.2860-34C>A) c.2275-34C>A (n.2275-34C>A) c.2986-34C>A (n.2986-34C>A) c.2212-34C>A (n.2212-34C>A) c.2179-34C>A (n.2179-34C>A) n.3213-34C>A c.2392-34C>A (n.2392-34C>A) n.3207-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.53241944C>A | CA10419881 | IQSEC2 | c.3049-35G>T (n.3049-35G>T) c.842-35G>T c.351-35G>T c.180-35G>T c.2890-35G>T (n.2890-35G>T) n.1162G>T c.2860-35G>T (n.2860-35G>T) c.2275-35G>T (n.2275-35G>T) c.2986-35G>T (n.2986-35G>T) c.2212-35G>T (n.2212-35G>T) c.2179-35G>T (n.2179-35G>T) n.3213-35G>T c.2392-35G>T (n.2392-35G>T) n.3207-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53241944C= | CA2429772843 | IQSEC2 | c.3049-35G= (n.3049-35G=) c.842-35G= c.351-35G= c.180-35G= c.2890-35G= (n.2890-35G=) n.1162G= c.2860-35G= (n.2860-35G=) c.2275-35G= (n.2275-35G=) c.2986-35G= (n.2986-35G=) c.2212-35G= (n.2212-35G=) c.2179-35G= (n.2179-35G=) n.3213-35G= c.2392-35G= (n.2392-35G=) n.3207-35G= | |
X | g.53241944C>T | CA2693796622 | IQSEC2 | c.3049-35G>A (n.3049-35G>A) c.842-35G>A c.351-35G>A c.180-35G>A c.2890-35G>A (n.2890-35G>A) n.1162G>A c.2860-35G>A (n.2860-35G>A) c.2275-35G>A (n.2275-35G>A) c.2986-35G>A (n.2986-35G>A) c.2212-35G>A (n.2212-35G>A) c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) n.3213-35G>A c.2392-35G>A (n.2392-35G>A) n.3207-35G>A | gnomAD v4 |
X | g.53241945del | CA2579614994 | IQSEC2 | c.3049-35del (n.3049-35del) c.842-35del c.351-35del c.180-35del c.2890-35del (n.2890-35del) n.1162del c.2860-35del (n.2860-35del) c.2275-35del (n.2275-35del) c.2986-35del (n.2986-35del) c.2212-35del (n.2212-35del) c.2179-35del (n.2179-35del) n.3213-35del c.2392-35del (n.2392-35del) n.3207-35del | |
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X | g.53241945C>T | CA2693796624 | IQSEC2 | c.3049-36G>A (n.3049-36G>A) c.842-36G>A c.351-36G>A c.180-36G>A c.2890-36G>A (n.2890-36G>A) n.1161G>A c.2860-36G>A (n.2860-36G>A) c.2275-36G>A (n.2275-36G>A) c.2986-36G>A (n.2986-36G>A) c.2212-36G>A (n.2212-36G>A) c.2179-36G>A (n.2179-36G>A) n.3213-36G>A c.2392-36G>A (n.2392-36G>A) n.3207-36G>A | gnomAD v4 |
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X | g.53241948C>T | CA2693796631 | IQSEC2 | c.3049-39G>A (n.3049-39G>A) c.842-39G>A c.351-39G>A c.180-39G>A c.2890-39G>A (n.2890-39G>A) n.1158G>A c.2860-39G>A (n.2860-39G>A) c.2275-39G>A (n.2275-39G>A) c.2986-39G>A (n.2986-39G>A) c.2212-39G>A (n.2212-39G>A) c.2179-39G>A (n.2179-39G>A) n.3213-39G>A c.2392-39G>A (n.2392-39G>A) n.3207-39G>A | gnomAD v4 |
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X | g.53241950C>A | CA2693796632 | IQSEC2 | c.3049-41G>T (n.3049-41G>T) c.842-41G>T c.351-41G>T c.180-41G>T c.2890-41G>T (n.2890-41G>T) n.1156G>T c.2860-41G>T (n.2860-41G>T) c.2275-41G>T (n.2275-41G>T) c.2986-41G>T (n.2986-41G>T) c.2212-41G>T (n.2212-41G>T) c.2179-41G>T (n.2179-41G>T) n.3213-41G>T c.2392-41G>T (n.2392-41G>T) n.3207-41G>T | gnomAD v4 |
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X | g.53241954A>G | CA10419882 | IQSEC2 | c.3049-45T>C (n.3049-45T>C) c.842-45T>C c.351-45T>C c.180-45T>C c.2890-45T>C (n.2890-45T>C) n.1152T>C c.2860-45T>C (n.2860-45T>C) c.2275-45T>C (n.2275-45T>C) c.2986-45T>C (n.2986-45T>C) c.2212-45T>C (n.2212-45T>C) c.2179-45T>C (n.2179-45T>C) n.3213-45T>C c.2392-45T>C (n.2392-45T>C) n.3207-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53241962G>T | CA2693796645 | IQSEC2 | c.3049-53C>A (n.3049-53C>A) c.842-53C>A c.351-53C>A c.180-53C>A c.2890-53C>A (n.2890-53C>A) n.1144C>A c.2860-53C>A (n.2860-53C>A) c.2275-53C>A (n.2275-53C>A) c.2986-53C>A (n.2986-53C>A) c.2212-53C>A (n.2212-53C>A) c.2179-53C>A (n.2179-53C>A) n.3213-53C>A c.2392-53C>A (n.2392-53C>A) n.3207-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.53241963C>A | CA2429772848 | IQSEC2 | c.3049-54G>T (n.3049-54G>T) c.842-54G>T c.351-54G>T c.180-54G>T c.2890-54G>T (n.2890-54G>T) n.1143G>T c.2860-54G>T (n.2860-54G>T) c.2275-54G>T (n.2275-54G>T) c.2986-54G>T (n.2986-54G>T) c.2212-54G>T (n.2212-54G>T) c.2179-54G>T (n.2179-54G>T) n.3213-54G>T c.2392-54G>T (n.2392-54G>T) n.3207-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53241963C= | CA2429772847 | IQSEC2 | c.3049-54G= (n.3049-54G=) c.842-54G= c.351-54G= c.180-54G= c.2890-54G= (n.2890-54G=) n.1143G= c.2860-54G= (n.2860-54G=) c.2275-54G= (n.2275-54G=) c.2986-54G= (n.2986-54G=) c.2212-54G= (n.2212-54G=) c.2179-54G= (n.2179-54G=) n.3213-54G= c.2392-54G= (n.2392-54G=) n.3207-54G= | |
X | g.53241963C>T | CA2693796647 | IQSEC2 | c.3049-54G>A (n.3049-54G>A) c.842-54G>A c.351-54G>A c.180-54G>A c.2890-54G>A (n.2890-54G>A) n.1143G>A c.2860-54G>A (n.2860-54G>A) c.2275-54G>A (n.2275-54G>A) c.2986-54G>A (n.2986-54G>A) c.2212-54G>A (n.2212-54G>A) c.2179-54G>A (n.2179-54G>A) n.3213-54G>A c.2392-54G>A (n.2392-54G>A) n.3207-54G>A | gnomAD v4 |
X | g.53241964del | CA2693796646 | IQSEC2 | c.3049-54del (n.3049-54del) c.842-54del c.351-54del c.180-54del c.2890-54del (n.2890-54del) n.1143del c.2860-54del (n.2860-54del) c.2275-54del (n.2275-54del) c.2986-54del (n.2986-54del) c.2212-54del (n.2212-54del) c.2179-54del (n.2179-54del) n.3213-54del c.2392-54del (n.2392-54del) n.3207-54del | gnomAD v4 |
X | g.53241964C>A | CA2693796648 | IQSEC2 | c.3049-55G>T (n.3049-55G>T) c.842-55G>T c.351-55G>T c.180-55G>T c.2890-55G>T (n.2890-55G>T) n.1142G>T c.2860-55G>T (n.2860-55G>T) c.2275-55G>T (n.2275-55G>T) c.2986-55G>T (n.2986-55G>T) c.2212-55G>T (n.2212-55G>T) c.2179-55G>T (n.2179-55G>T) n.3213-55G>T c.2392-55G>T (n.2392-55G>T) n.3207-55G>T | gnomAD v4 |
X | g.53241964C= | CA2429772849 | IQSEC2 | c.3049-55G= (n.3049-55G=) c.842-55G= c.351-55G= c.180-55G= c.2890-55G= (n.2890-55G=) n.1142G= c.2860-55G= (n.2860-55G=) c.2275-55G= (n.2275-55G=) c.2986-55G= (n.2986-55G=) c.2212-55G= (n.2212-55G=) c.2179-55G= (n.2179-55G=) n.3213-55G= c.2392-55G= (n.2392-55G=) n.3207-55G= | |
X | g.53241964C>T | CA329164047 | IQSEC2 | c.3049-55G>A (n.3049-55G>A) c.842-55G>A c.351-55G>A c.180-55G>A c.2890-55G>A (n.2890-55G>A) n.1142G>A c.2860-55G>A (n.2860-55G>A) c.2275-55G>A (n.2275-55G>A) c.2986-55G>A (n.2986-55G>A) c.2212-55G>A (n.2212-55G>A) c.2179-55G>A (n.2179-55G>A) n.3213-55G>A c.2392-55G>A (n.2392-55G>A) n.3207-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53241965T>A | CA2429772851 | IQSEC2 | c.3049-56A>T (n.3049-56A>T) c.842-56A>T c.351-56A>T c.180-56A>T c.2890-56A>T (n.2890-56A>T) n.1141A>T c.2860-56A>T (n.2860-56A>T) c.2275-56A>T (n.2275-56A>T) c.2986-56A>T (n.2986-56A>T) c.2212-56A>T (n.2212-56A>T) c.2179-56A>T (n.2179-56A>T) n.3213-56A>T c.2392-56A>T (n.2392-56A>T) n.3207-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53241965T>C | CA2429772852 | IQSEC2 | c.3049-56A>G (n.3049-56A>G) c.842-56A>G c.351-56A>G c.180-56A>G c.2890-56A>G (n.2890-56A>G) n.1141A>G c.2860-56A>G (n.2860-56A>G) c.2275-56A>G (n.2275-56A>G) c.2986-56A>G (n.2986-56A>G) c.2212-56A>G (n.2212-56A>G) c.2179-56A>G (n.2179-56A>G) n.3213-56A>G c.2392-56A>G (n.2392-56A>G) n.3207-56A>G | dbSNP |
X | g.53241965T>G | CA329164050 | IQSEC2 | c.3049-56A>C (n.3049-56A>C) c.842-56A>C c.351-56A>C c.180-56A>C c.2890-56A>C (n.2890-56A>C) n.1141A>C c.2860-56A>C (n.2860-56A>C) c.2275-56A>C (n.2275-56A>C) c.2986-56A>C (n.2986-56A>C) c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.2179-56A>C (n.2179-56A>C) n.3213-56A>C c.2392-56A>C (n.2392-56A>C) n.3207-56A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.53241965T= | CA2429772850 | IQSEC2 | c.3049-56A= (n.3049-56A=) c.842-56A= c.351-56A= c.180-56A= c.2890-56A= (n.2890-56A=) n.1141A= c.2860-56A= (n.2860-56A=) c.2275-56A= (n.2275-56A=) c.2986-56A= (n.2986-56A=) c.2212-56A= (n.2212-56A=) c.2179-56A= (n.2179-56A=) n.3213-56A= c.2392-56A= (n.2392-56A=) n.3207-56A= | |
X | g.53241966C>T | CA2693796652 | IQSEC2 | c.3049-57G>A (n.3049-57G>A) c.842-57G>A c.351-57G>A c.180-57G>A c.2890-57G>A (n.2890-57G>A) n.1140G>A c.2860-57G>A (n.2860-57G>A) c.2275-57G>A (n.2275-57G>A) c.2986-57G>A (n.2986-57G>A) c.2212-57G>A (n.2212-57G>A) c.2179-57G>A (n.2179-57G>A) n.3213-57G>A c.2392-57G>A (n.2392-57G>A) n.3207-57G>A | gnomAD v4 |
X | g.53241967C>A | CA2693796654 | IQSEC2 | c.3049-58G>T (n.3049-58G>T) c.842-58G>T c.351-58G>T c.180-58G>T c.2890-58G>T (n.2890-58G>T) n.1139G>T c.2860-58G>T (n.2860-58G>T) c.2275-58G>T (n.2275-58G>T) c.2986-58G>T (n.2986-58G>T) c.2212-58G>T (n.2212-58G>T) c.2179-58G>T (n.2179-58G>T) n.3213-58G>T c.2392-58G>T (n.2392-58G>T) n.3207-58G>T | gnomAD v4 |
X | g.53241967C>T | CA2693796655 | IQSEC2 | c.3049-58G>A (n.3049-58G>A) c.842-58G>A c.351-58G>A c.180-58G>A c.2890-58G>A (n.2890-58G>A) n.1139G>A c.2860-58G>A (n.2860-58G>A) c.2275-58G>A (n.2275-58G>A) c.2986-58G>A (n.2986-58G>A) c.2212-58G>A (n.2212-58G>A) c.2179-58G>A (n.2179-58G>A) n.3213-58G>A c.2392-58G>A (n.2392-58G>A) n.3207-58G>A | gnomAD v4 |
X | g.53241968T>C | CA2693796656 | IQSEC2 | c.3049-59A>G (n.3049-59A>G) c.842-59A>G c.351-59A>G c.180-59A>G c.2890-59A>G (n.2890-59A>G) n.1138A>G c.2860-59A>G (n.2860-59A>G) c.2275-59A>G (n.2275-59A>G) c.2986-59A>G (n.2986-59A>G) c.2212-59A>G (n.2212-59A>G) c.2179-59A>G (n.2179-59A>G) n.3213-59A>G c.2392-59A>G (n.2392-59A>G) n.3207-59A>G | gnomAD v4 |
X | g.53241969G>A | CA876272355 | IQSEC2 | c.3049-60C>T (n.3049-60C>T) c.842-60C>T c.351-60C>T c.180-60C>T c.2890-60C>T (n.2890-60C>T) n.1137C>T c.2860-60C>T (n.2860-60C>T) c.2275-60C>T (n.2275-60C>T) c.2986-60C>T (n.2986-60C>T) c.2212-60C>T (n.2212-60C>T) c.2179-60C>T (n.2179-60C>T) n.3213-60C>T c.2392-60C>T (n.2392-60C>T) n.3207-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53241969G>C | CA329164053 | IQSEC2 | c.3049-60C>G (n.3049-60C>G) c.842-60C>G c.351-60C>G c.180-60C>G c.2890-60C>G (n.2890-60C>G) n.1137C>G c.2860-60C>G (n.2860-60C>G) c.2275-60C>G (n.2275-60C>G) c.2986-60C>G (n.2986-60C>G) c.2212-60C>G (n.2212-60C>G) c.2179-60C>G (n.2179-60C>G) n.3213-60C>G c.2392-60C>G (n.2392-60C>G) n.3207-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53241969G= | CA2429772853 | IQSEC2 | c.3049-60C= (n.3049-60C=) c.842-60C= c.351-60C= c.180-60C= c.2890-60C= (n.2890-60C=) n.1137C= c.2860-60C= (n.2860-60C=) c.2275-60C= (n.2275-60C=) c.2986-60C= (n.2986-60C=) c.2212-60C= (n.2212-60C=) c.2179-60C= (n.2179-60C=) n.3213-60C= c.2392-60C= (n.2392-60C=) n.3207-60C= | |
X | g.53241970del | CA2693796658 | IQSEC2 | c.3049-60del (n.3049-60del) c.842-60del c.351-60del c.180-60del c.2890-60del (n.2890-60del) n.1137del c.2860-60del (n.2860-60del) c.2275-60del (n.2275-60del) c.2986-60del (n.2986-60del) c.2212-60del (n.2212-60del) c.2179-60del (n.2179-60del) n.3213-60del c.2392-60del (n.2392-60del) n.3207-60del | gnomAD v4 |
X | g.53241970G>A | CA2693796660 | IQSEC2 | c.3049-61C>T (n.3049-61C>T) c.842-61C>T c.351-61C>T c.180-61C>T c.2890-61C>T (n.2890-61C>T) n.1136C>T c.2860-61C>T (n.2860-61C>T) c.2275-61C>T (n.2275-61C>T) c.2986-61C>T (n.2986-61C>T) c.2212-61C>T (n.2212-61C>T) c.2179-61C>T (n.2179-61C>T) n.3213-61C>T c.2392-61C>T (n.2392-61C>T) n.3207-61C>T | gnomAD v4 |
X | g.53241970G>T | CA2693796661 | IQSEC2 | c.3049-61C>A (n.3049-61C>A) c.842-61C>A c.351-61C>A c.180-61C>A c.2890-61C>A (n.2890-61C>A) n.1136C>A c.2860-61C>A (n.2860-61C>A) c.2275-61C>A (n.2275-61C>A) c.2986-61C>A (n.2986-61C>A) c.2212-61C>A (n.2212-61C>A) c.2179-61C>A (n.2179-61C>A) n.3213-61C>A c.2392-61C>A (n.2392-61C>A) n.3207-61C>A | gnomAD v4 |
X | g.53241971C>A | CA2693796663 | IQSEC2 | c.3049-62G>T (n.3049-62G>T) c.842-62G>T c.351-62G>T c.180-62G>T c.2890-62G>T (n.2890-62G>T) n.1135G>T c.2860-62G>T (n.2860-62G>T) c.2275-62G>T (n.2275-62G>T) c.2986-62G>T (n.2986-62G>T) c.2212-62G>T (n.2212-62G>T) c.2179-62G>T (n.2179-62G>T) n.3213-62G>T c.2392-62G>T (n.2392-62G>T) n.3207-62G>T | gnomAD v4 |
X | g.53241971C>T | CA2579614996 | IQSEC2 | c.3049-62G>A (n.3049-62G>A) c.842-62G>A c.351-62G>A c.180-62G>A c.2890-62G>A (n.2890-62G>A) n.1135G>A c.2860-62G>A (n.2860-62G>A) c.2275-62G>A (n.2275-62G>A) c.2986-62G>A (n.2986-62G>A) c.2212-62G>A (n.2212-62G>A) c.2179-62G>A (n.2179-62G>A) n.3213-62G>A c.2392-62G>A (n.2392-62G>A) n.3207-62G>A | gnomAD v4 |
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X | g.53241972A>G | CA2693796666 | IQSEC2 | c.3049-63T>C (n.3049-63T>C) c.842-63T>C c.351-63T>C c.180-63T>C c.2890-63T>C (n.2890-63T>C) n.1134T>C c.2860-63T>C (n.2860-63T>C) c.2275-63T>C (n.2275-63T>C) c.2986-63T>C (n.2986-63T>C) c.2212-63T>C (n.2212-63T>C) c.2179-63T>C (n.2179-63T>C) n.3213-63T>C c.2392-63T>C (n.2392-63T>C) n.3207-63T>C | gnomAD v4 |
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X | g.53241988G>C | CA2820950740 | IQSEC2 | c.3049-79C>G (n.3049-79C>G) c.842-79C>G c.351-79C>G c.180-79C>G c.2890-79C>G (n.2890-79C>G) n.1118C>G c.2860-79C>G (n.2860-79C>G) c.2275-79C>G (n.2275-79C>G) c.2986-79C>G (n.2986-79C>G) c.2212-79C>G (n.2212-79C>G) c.2179-79C>G (n.2179-79C>G) n.3213-79C>G c.2392-79C>G (n.2392-79C>G) n.3207-79C>G | |
X | g.53241988G= | CA2429772857 | IQSEC2 | c.3049-79C= (n.3049-79C=) c.842-79C= c.351-79C= c.180-79C= c.2890-79C= (n.2890-79C=) n.1118C= c.2860-79C= (n.2860-79C=) c.2275-79C= (n.2275-79C=) c.2986-79C= (n.2986-79C=) c.2212-79C= (n.2212-79C=) c.2179-79C= (n.2179-79C=) n.3213-79C= c.2392-79C= (n.2392-79C=) n.3207-79C= | |
X | g.53241988G>T | CA2579614998 | IQSEC2 | c.3049-79C>A (n.3049-79C>A) c.842-79C>A c.351-79C>A c.180-79C>A c.2890-79C>A (n.2890-79C>A) n.1118C>A c.2860-79C>A (n.2860-79C>A) c.2275-79C>A (n.2275-79C>A) c.2986-79C>A (n.2986-79C>A) c.2212-79C>A (n.2212-79C>A) c.2179-79C>A (n.2179-79C>A) n.3213-79C>A c.2392-79C>A (n.2392-79C>A) n.3207-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.53241989C>A | CA2429772859 | IQSEC2 | c.3049-80G>T (n.3049-80G>T) c.842-80G>T c.351-80G>T c.180-80G>T c.2890-80G>T (n.2890-80G>T) n.1117G>T c.2860-80G>T (n.2860-80G>T) c.2275-80G>T (n.2275-80G>T) c.2986-80G>T (n.2986-80G>T) c.2212-80G>T (n.2212-80G>T) c.2179-80G>T (n.2179-80G>T) n.3213-80G>T c.2392-80G>T (n.2392-80G>T) n.3207-80G>T | dbSNP |
X | g.53241989C= | CA2429772858 | IQSEC2 | c.3049-80G= (n.3049-80G=) c.842-80G= c.351-80G= c.180-80G= c.2890-80G= (n.2890-80G=) n.1117G= c.2860-80G= (n.2860-80G=) c.2275-80G= (n.2275-80G=) c.2986-80G= (n.2986-80G=) c.2212-80G= (n.2212-80G=) c.2179-80G= (n.2179-80G=) n.3213-80G= c.2392-80G= (n.2392-80G=) n.3207-80G= | |
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X | g.53241993_53241995del | CA2693796691 | IQSEC2 | c.3049-83_3049-81del (n.3049-83_3049-81del) c.842-83_842-81del c.351-83_351-81del c.180-83_180-81del c.2890-83_2890-81del (n.2890-83_2890-81del) n.1114_1116del c.2860-83_2860-81del (n.2860-83_2860-81del) c.2275-83_2275-81del (n.2275-83_2275-81del) c.2986-83_2986-81del (n.2986-83_2986-81del) c.2212-83_2212-81del (n.2212-83_2212-81del) c.2179-83_2179-81del (n.2179-83_2179-81del) n.3213-83_3213-81del c.2392-83_2392-81del (n.2392-83_2392-81del) n.3207-83_3207-81del | gnomAD v4 |
X | g.53241992G>C | CA329164075 | IQSEC2 | c.3049-83C>G (n.3049-83C>G) c.842-83C>G c.351-83C>G c.180-83C>G c.2890-83C>G (n.2890-83C>G) n.1114C>G c.2860-83C>G (n.2860-83C>G) c.2275-83C>G (n.2275-83C>G) c.2986-83C>G (n.2986-83C>G) c.2212-83C>G (n.2212-83C>G) c.2179-83C>G (n.2179-83C>G) n.3213-83C>G c.2392-83C>G (n.2392-83C>G) n.3207-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53241992G>T | CA2693796696 | IQSEC2 | c.3049-83C>A (n.3049-83C>A) c.842-83C>A c.351-83C>A c.180-83C>A c.2890-83C>A (n.2890-83C>A) n.1114C>A c.2860-83C>A (n.2860-83C>A) c.2275-83C>A (n.2275-83C>A) c.2986-83C>A (n.2986-83C>A) c.2212-83C>A (n.2212-83C>A) c.2179-83C>A (n.2179-83C>A) n.3213-83C>A c.2392-83C>A (n.2392-83C>A) n.3207-83C>A | gnomAD v4 |
X | g.53241994A= | CA2429772861 | IQSEC2 | c.3049-85T= (n.3049-85T=) c.842-85T= c.351-85T= c.180-85T= c.2890-85T= (n.2890-85T=) n.1112T= c.2860-85T= (n.2860-85T=) c.2275-85T= (n.2275-85T=) c.2986-85T= (n.2986-85T=) c.2212-85T= (n.2212-85T=) c.2179-85T= (n.2179-85T=) n.3213-85T= c.2392-85T= (n.2392-85T=) n.3207-85T= | |
X | g.53241994A>G | CA2429772862 | IQSEC2 | c.3049-85T>C (n.3049-85T>C) c.842-85T>C c.351-85T>C c.180-85T>C c.2890-85T>C (n.2890-85T>C) n.1112T>C c.2860-85T>C (n.2860-85T>C) c.2275-85T>C (n.2275-85T>C) c.2986-85T>C (n.2986-85T>C) c.2212-85T>C (n.2212-85T>C) c.2179-85T>C (n.2179-85T>C) n.3213-85T>C c.2392-85T>C (n.2392-85T>C) n.3207-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53241995G>A | CA2429772864 | IQSEC2 | c.3049-86C>T (n.3049-86C>T) c.842-86C>T c.351-86C>T c.180-86C>T c.2890-86C>T (n.2890-86C>T) n.1111C>T c.2860-86C>T (n.2860-86C>T) c.2275-86C>T (n.2275-86C>T) c.2986-86C>T (n.2986-86C>T) c.2212-86C>T (n.2212-86C>T) c.2179-86C>T (n.2179-86C>T) n.3213-86C>T c.2392-86C>T (n.2392-86C>T) n.3207-86C>T | dbSNP |
X | g.53241995G>C | CA2579614999 | IQSEC2 | c.3049-86C>G (n.3049-86C>G) c.842-86C>G c.351-86C>G c.180-86C>G c.2890-86C>G (n.2890-86C>G) n.1111C>G c.2860-86C>G (n.2860-86C>G) c.2275-86C>G (n.2275-86C>G) c.2986-86C>G (n.2986-86C>G) c.2212-86C>G (n.2212-86C>G) c.2179-86C>G (n.2179-86C>G) n.3213-86C>G c.2392-86C>G (n.2392-86C>G) n.3207-86C>G | gnomAD v4 |
X | g.53241995G= | CA2429772863 | IQSEC2 | c.3049-86C= (n.3049-86C=) c.842-86C= c.351-86C= c.180-86C= c.2890-86C= (n.2890-86C=) n.1111C= c.2860-86C= (n.2860-86C=) c.2275-86C= (n.2275-86C=) c.2986-86C= (n.2986-86C=) c.2212-86C= (n.2212-86C=) c.2179-86C= (n.2179-86C=) n.3213-86C= c.2392-86C= (n.2392-86C=) n.3207-86C= | |
X | g.53241995G>T | CA2693796698 | IQSEC2 | c.3049-86C>A (n.3049-86C>A) c.842-86C>A c.351-86C>A c.180-86C>A c.2890-86C>A (n.2890-86C>A) n.1111C>A c.2860-86C>A (n.2860-86C>A) c.2275-86C>A (n.2275-86C>A) c.2986-86C>A (n.2986-86C>A) c.2212-86C>A (n.2212-86C>A) c.2179-86C>A (n.2179-86C>A) n.3213-86C>A c.2392-86C>A (n.2392-86C>A) n.3207-86C>A | gnomAD v4 |
X | g.53241996T>C | CA876272362 | IQSEC2 | c.3049-87A>G (n.3049-87A>G) c.842-87A>G c.351-87A>G c.180-87A>G c.2890-87A>G (n.2890-87A>G) n.1110A>G c.2860-87A>G (n.2860-87A>G) c.2275-87A>G (n.2275-87A>G) c.2986-87A>G (n.2986-87A>G) c.2212-87A>G (n.2212-87A>G) c.2179-87A>G (n.2179-87A>G) n.3213-87A>G c.2392-87A>G (n.2392-87A>G) n.3207-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53241998del | CA2693796699 | IQSEC2 | c.3049-87del (n.3049-87del) c.842-87del c.351-87del c.180-87del c.2890-87del (n.2890-87del) n.1110del c.2860-87del (n.2860-87del) c.2275-87del (n.2275-87del) c.2986-87del (n.2986-87del) c.2212-87del (n.2212-87del) c.2179-87del (n.2179-87del) n.3213-87del c.2392-87del (n.2392-87del) n.3207-87del | gnomAD v4 |
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