| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53241882C>A | CA413149630 | IQSEC2 | c.3076G>T (p.Val1026Phe) c.869G>T c.378G>T c.207G>T c.2917G>T (p.Val973Phe) n.1224G>T c.2887G>T (p.Val963Phe) c.2302G>T (p.Val768Phe) c.3013G>T (p.Val1005Phe) c.2239G>T (p.Val747Phe) c.2206G>T (p.Val736Phe) n.3240G>T c.2419G>T (p.Val807Phe) n.3234G>T | |
| X | g.53241882C>G | CA413149634 | IQSEC2 | c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.869G>C c.378G>C c.207G>C c.2917G>C (p.Val973Leu) n.1224G>C c.2887G>C (p.Val963Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) n.3240G>C c.2419G>C (p.Val807Leu) n.3234G>C | |
| X | g.53241882C>T | CA413149635 | IQSEC2 | c.3076G>A (p.Val1026Ile) c.869G>A c.378G>A c.207G>A c.2917G>A (p.Val973Ile) n.1224G>A c.2887G>A (p.Val963Ile) c.2302G>A (p.Val768Ile) c.3013G>A (p.Val1005Ile) c.2239G>A (p.Val747Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) n.3240G>A c.2419G>A (p.Val807Ile) n.3234G>A | |
| X | g.53241883C>A | CA516425216 | IQSEC2 | c.3075G>T (p.Leu1025=) c.868G>T c.377G>T c.206G>T c.2916G>T (p.Leu972=) n.1223G>T c.2886G>T (p.Leu962=) c.2301G>T (p.Leu767=) c.3012G>T (p.Leu1004=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.2205G>T (p.Leu735=) n.3239G>T c.2418G>T (p.Leu806=) n.3233G>T | |
| X | g.53241883C>G | CA516425221 | IQSEC2 | c.3075G>C (p.Leu1025=) c.868G>C c.377G>C c.206G>C c.2916G>C (p.Leu972=) n.1223G>C c.2886G>C (p.Leu962=) c.2301G>C (p.Leu767=) c.3012G>C (p.Leu1004=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.2205G>C (p.Leu735=) n.3239G>C c.2418G>C (p.Leu806=) n.3233G>C | |
| X | g.53241883C>T | CA516425219 | IQSEC2 | c.3075G>A (p.Leu1025=) c.868G>A c.377G>A c.206G>A c.2916G>A (p.Leu972=) n.1223G>A c.2886G>A (p.Leu962=) c.2301G>A (p.Leu767=) c.3012G>A (p.Leu1004=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.2205G>A (p.Leu735=) n.3239G>A c.2418G>A (p.Leu806=) n.3233G>A | |
| X | g.53241884A= | CA2429772826 | IQSEC2 | c.3074T= (p.Leu1025=) c.867T= c.376T= c.205T= c.2915T= (p.Leu972=) n.1222T= c.2885T= (p.Leu962=) c.2300T= (p.Leu767=) c.3011T= (p.Leu1004=) c.2237T= (p.Leu746=) c.2204T= (p.Leu735=) n.3238T= c.2417T= (p.Leu806=) n.3232T= | |
| X | g.53241884A>C | CA413149636 | IQSEC2 | c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.867T>G c.376T>G c.205T>G c.2915T>G (p.Leu972Arg) n.1222T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) n.3238T>G c.2417T>G (p.Leu806Arg) n.3232T>G | |
| X | g.53241884A>G | CA413149637 | IQSEC2 | c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.867T>C c.376T>C c.205T>C c.2915T>C (p.Leu972Pro) n.1222T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.3238T>C c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.3232T>C | dbSNP |
| X | g.53241884A>T | CA413149638 | IQSEC2 | c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.867T>A c.376T>A c.205T>A c.2915T>A (p.Leu972Gln) n.1222T>A c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.3011T>A (p.Leu1004Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.2204T>A (p.Leu735Gln) n.3238T>A c.2417T>A (p.Leu806Gln) n.3232T>A | |
| X | g.53241885G>A | CA516425236 | IQSEC2 | c.3073C>T (p.Leu1025=) c.866C>T c.375C>T c.204C>T c.2914C>T (p.Leu972=) n.1221C>T c.2884C>T (p.Leu962=) c.2299C>T (p.Leu767=) c.3010C>T (p.Leu1004=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.2203C>T (p.Leu735=) n.3237C>T c.2416C>T (p.Leu806=) n.3231C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241885G>C | CA413149643 | IQSEC2 | c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.866C>G c.375C>G c.204C>G c.2914C>G (p.Leu972Val) n.1221C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) n.3237C>G c.2416C>G (p.Leu806Val) n.3231C>G | |
| X | g.53241885G>T | CA413149645 | IQSEC2 | c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.866C>A c.375C>A c.204C>A c.2914C>A (p.Leu972Met) n.1221C>A c.2884C>A (p.Leu962Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) c.3010C>A (p.Leu1004Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.2203C>A (p.Leu735Met) n.3237C>A c.2416C>A (p.Leu806Met) n.3231C>A | |
| X | g.53241886T>A | CA516425250 | IQSEC2 | c.3072A>T (p.Arg1024=) c.865A>T c.374A>T c.203A>T c.2913A>T (p.Arg971=) n.1220A>T c.2883A>T (p.Arg961=) c.2298A>T (p.Arg766=) c.3009A>T (p.Arg1003=) c.2235A>T (p.Arg745=) c.2202A>T (p.Arg734=) n.3236A>T c.2415A>T (p.Arg805=) n.3230A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241886T>C | CA516425254 | IQSEC2 | c.3072A>G (p.Arg1024=) c.865A>G c.374A>G c.203A>G c.2913A>G (p.Arg971=) n.1220A>G c.2883A>G (p.Arg961=) c.2298A>G (p.Arg766=) c.3009A>G (p.Arg1003=) c.2235A>G (p.Arg745=) c.2202A>G (p.Arg734=) n.3236A>G c.2415A>G (p.Arg805=) n.3230A>G | |
| X | g.53241886T>G | CA516425255 | IQSEC2 | c.3072A>C (p.Arg1024=) c.865A>C c.374A>C c.203A>C c.2913A>C (p.Arg971=) n.1220A>C c.2883A>C (p.Arg961=) c.2298A>C (p.Arg766=) c.3009A>C (p.Arg1003=) c.2235A>C (p.Arg745=) c.2202A>C (p.Arg734=) n.3236A>C c.2415A>C (p.Arg805=) n.3230A>C | |
| X | g.53241887C>A | CA413149652 | IQSEC2 | c.3071G>T (p.Arg1024Leu) c.864G>T c.373G>T c.202G>T c.2912G>T (p.Arg971Leu) n.1219G>T c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.3008G>T (p.Arg1003Leu) c.2234G>T (p.Arg745Leu) c.2201G>T (p.Arg734Leu) n.3235G>T c.2414G>T (p.Arg805Leu) n.3229G>T | |
| X | g.53241887C>G | CA413149659 | IQSEC2 | c.3071G>C (p.Arg1024Pro) c.864G>C c.373G>C c.202G>C c.2912G>C (p.Arg971Pro) n.1219G>C c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.2297G>C (p.Arg766Pro) c.3008G>C (p.Arg1003Pro) c.2234G>C (p.Arg745Pro) c.2201G>C (p.Arg734Pro) n.3235G>C c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.3229G>C | |
| X | g.53241887C>T | CA413149662 | IQSEC2 | c.3071G>A (p.Arg1024Gln) c.864G>A c.373G>A c.202G>A c.2912G>A (p.Arg971Gln) n.1219G>A c.2882G>A (p.Arg961Gln) c.2297G>A (p.Arg766Gln) c.3008G>A (p.Arg1003Gln) c.2234G>A (p.Arg745Gln) c.2201G>A (p.Arg734Gln) n.3235G>A c.2414G>A (p.Arg805Gln) n.3229G>A | |
| X | g.53241888G>A | CA413149665 | IQSEC2 | c.3070C>T (p.Arg1024Ter) c.863C>T c.372C>T c.201C>T c.2911C>T (p.Arg971Ter) n.1218C>T c.2881C>T (p.Arg961Ter) c.2296C>T (p.Arg766Ter) c.3007C>T (p.Arg1003Ter) c.2233C>T (p.Arg745Ter) c.2200C>T (p.Arg734Ter) n.3234C>T c.2413C>T (p.Arg805Ter) n.3228C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53241888G>C | CA413149668 | IQSEC2 | c.3070C>G (p.Arg1024Gly) c.863C>G c.372C>G c.201C>G c.2911C>G (p.Arg971Gly) n.1218C>G c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.3007C>G (p.Arg1003Gly) c.2233C>G (p.Arg745Gly) c.2200C>G (p.Arg734Gly) n.3234C>G c.2413C>G (p.Arg805Gly) n.3228C>G | |
| X | g.53241888G= | CA2429772827 | IQSEC2 | c.3070C= (p.Arg1024=) c.863C= c.372C= c.201C= c.2911C= (p.Arg971=) n.1218C= c.2881C= (p.Arg961=) c.2296C= (p.Arg766=) c.3007C= (p.Arg1003=) c.2233C= (p.Arg745=) c.2200C= (p.Arg734=) n.3234C= c.2413C= (p.Arg805=) n.3228C= | |
| X | g.53241888G>T | CA516425260 | IQSEC2 | c.3070C>A (p.Arg1024=) c.863C>A c.372C>A c.201C>A c.2911C>A (p.Arg971=) n.1218C>A c.2881C>A (p.Arg961=) c.2296C>A (p.Arg766=) c.3007C>A (p.Arg1003=) c.2233C>A (p.Arg745=) c.2200C>A (p.Arg734=) n.3234C>A c.2413C>A (p.Arg805=) n.3228C>A | |
| X | g.53241889A>C | CA516425261 | IQSEC2 | c.3069T>G (p.Arg1023=) c.862T>G c.371T>G c.200T>G c.2910T>G (p.Arg970=) n.1217T>G c.2880T>G (p.Arg960=) c.2295T>G (p.Arg765=) c.3006T>G (p.Arg1002=) c.2232T>G (p.Arg744=) c.2199T>G (p.Arg733=) n.3233T>G c.2412T>G (p.Arg804=) n.3227T>G | |
| X | g.53241889A>G | CA516425263 | IQSEC2 | c.3069T>C (p.Arg1023=) c.862T>C c.371T>C c.200T>C c.2910T>C (p.Arg970=) n.1217T>C c.2880T>C (p.Arg960=) c.2295T>C (p.Arg765=) c.3006T>C (p.Arg1002=) c.2232T>C (p.Arg744=) c.2199T>C (p.Arg733=) n.3233T>C c.2412T>C (p.Arg804=) n.3227T>C | |
| X | g.53241889A>T | CA516425266 | IQSEC2 | c.3069T>A (p.Arg1023=) c.862T>A c.371T>A c.200T>A c.2910T>A (p.Arg970=) n.1217T>A c.2880T>A (p.Arg960=) c.2295T>A (p.Arg765=) c.3006T>A (p.Arg1002=) c.2232T>A (p.Arg744=) c.2199T>A (p.Arg733=) n.3233T>A c.2412T>A (p.Arg804=) n.3227T>A | |
| X | g.53241890C>A | CA413149681 | IQSEC2 | c.3068G>T (p.Arg1023Leu) c.861G>T c.370G>T c.199G>T c.2909G>T (p.Arg970Leu) n.1216G>T c.2879G>T (p.Arg960Leu) c.2294G>T (p.Arg765Leu) c.3005G>T (p.Arg1002Leu) c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.2198G>T (p.Arg733Leu) n.3232G>T c.2411G>T (p.Arg804Leu) n.3226G>T | |
| X | g.53241890C= | CA2429772828 | IQSEC2 | c.3068G= (p.Arg1023=) c.861G= c.370G= c.199G= c.2909G= (p.Arg970=) n.1216G= c.2879G= (p.Arg960=) c.2294G= (p.Arg765=) c.3005G= (p.Arg1002=) c.2231G= (p.Arg744=) c.2198G= (p.Arg733=) n.3232G= c.2411G= (p.Arg804=) n.3226G= | |
| X | g.53241890C>G | CA413149672 | IQSEC2 | c.3068G>C (p.Arg1023Pro) c.861G>C c.370G>C c.199G>C c.2909G>C (p.Arg970Pro) n.1216G>C c.2879G>C (p.Arg960Pro) c.2294G>C (p.Arg765Pro) c.3005G>C (p.Arg1002Pro) c.2231G>C (p.Arg744Pro) c.2198G>C (p.Arg733Pro) n.3232G>C c.2411G>C (p.Arg804Pro) n.3226G>C | |
| X | g.53241890C>T | CA413149676 | IQSEC2 | c.3068G>A (p.Arg1023His) c.861G>A c.370G>A c.199G>A c.2909G>A (p.Arg970His) n.1216G>A c.2879G>A (p.Arg960His) c.2294G>A (p.Arg765His) c.3005G>A (p.Arg1002His) c.2231G>A (p.Arg744His) c.2198G>A (p.Arg733His) n.3232G>A c.2411G>A (p.Arg804His) n.3226G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241891G>A | CA413149688 | IQSEC2 | c.3067C>T (p.Arg1023Cys) c.860C>T c.369C>T c.198C>T c.2908C>T (p.Arg970Cys) n.1215C>T c.2878C>T (p.Arg960Cys) c.2293C>T (p.Arg765Cys) c.3004C>T (p.Arg1002Cys) c.2230C>T (p.Arg744Cys) c.2197C>T (p.Arg733Cys) n.3231C>T c.2410C>T (p.Arg804Cys) n.3225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241891G>C | CA413149691 | IQSEC2 | c.3067C>G (p.Arg1023Gly) c.860C>G c.369C>G c.198C>G c.2908C>G (p.Arg970Gly) n.1215C>G c.2878C>G (p.Arg960Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) c.3004C>G (p.Arg1002Gly) c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.2197C>G (p.Arg733Gly) n.3231C>G c.2410C>G (p.Arg804Gly) n.3225C>G | |
| X | g.53241891G= | CA2429772829 | IQSEC2 | c.3067C= (p.Arg1023=) c.860C= c.369C= c.198C= c.2908C= (p.Arg970=) n.1215C= c.2878C= (p.Arg960=) c.2293C= (p.Arg765=) c.3004C= (p.Arg1002=) c.2230C= (p.Arg744=) c.2197C= (p.Arg733=) n.3231C= c.2410C= (p.Arg804=) n.3225C= | |
| X | g.53241891G>T | CA413149693 | IQSEC2 | c.3067C>A (p.Arg1023Ser) c.860C>A c.369C>A c.198C>A c.2908C>A (p.Arg970Ser) n.1215C>A c.2878C>A (p.Arg960Ser) c.2293C>A (p.Arg765Ser) c.3004C>A (p.Arg1002Ser) c.2230C>A (p.Arg744Ser) c.2197C>A (p.Arg733Ser) n.3231C>A c.2410C>A (p.Arg804Ser) n.3225C>A | |
| X | g.53241892G>A | CA516425282 | IQSEC2 | c.3066C>T (p.His1022=) c.859C>T c.368C>T c.197C>T c.2907C>T (p.His969=) n.1214C>T c.2877C>T (p.His959=) c.2292C>T (p.His764=) c.3003C>T (p.His1001=) c.2229C>T (p.His743=) c.2196C>T (p.His732=) n.3230C>T c.2409C>T (p.His803=) n.3224C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241892G>C | CA413149695 | IQSEC2 | c.3066C>G (p.His1022Gln) c.859C>G c.368C>G c.197C>G c.2907C>G (p.His969Gln) n.1214C>G c.2877C>G (p.His959Gln) c.2292C>G (p.His764Gln) c.3003C>G (p.His1001Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.2196C>G (p.His732Gln) n.3230C>G c.2409C>G (p.His803Gln) n.3224C>G | |
| X | g.53241892G>T | CA413149698 | IQSEC2 | c.3066C>A (p.His1022Gln) c.859C>A c.368C>A c.197C>A c.2907C>A (p.His969Gln) n.1214C>A c.2877C>A (p.His959Gln) c.2292C>A (p.His764Gln) c.3003C>A (p.His1001Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.2196C>A (p.His732Gln) n.3230C>A c.2409C>A (p.His803Gln) n.3224C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53241893T>A | CA413149702 | IQSEC2 | c.3065A>T (p.His1022Leu) c.858A>T c.367A>T c.196A>T c.2906A>T (p.His969Leu) n.1213A>T c.2876A>T (p.His959Leu) c.2291A>T (p.His764Leu) c.3002A>T (p.His1001Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.2195A>T (p.His732Leu) n.3229A>T c.2408A>T (p.His803Leu) n.3223A>T | |
| X | g.53241893T>C | CA413149706 | IQSEC2 | c.3065A>G (p.His1022Arg) c.858A>G c.367A>G c.196A>G c.2906A>G (p.His969Arg) n.1213A>G c.2876A>G (p.His959Arg) c.2291A>G (p.His764Arg) c.3002A>G (p.His1001Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.2195A>G (p.His732Arg) n.3229A>G c.2408A>G (p.His803Arg) n.3223A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241893T>G | CA413149708 | IQSEC2 | c.3065A>C (p.His1022Pro) c.858A>C c.367A>C c.196A>C c.2906A>C (p.His969Pro) n.1213A>C c.2876A>C (p.His959Pro) c.2291A>C (p.His764Pro) c.3002A>C (p.His1001Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.2195A>C (p.His732Pro) n.3229A>C c.2408A>C (p.His803Pro) n.3223A>C | |
| X | g.53241894G>A | CA413149713 | IQSEC2 | c.3064C>T (p.His1022Tyr) c.857C>T c.366C>T c.195C>T c.2905C>T (p.His969Tyr) n.1212C>T c.2875C>T (p.His959Tyr) c.2290C>T (p.His764Tyr) c.3001C>T (p.His1001Tyr) c.2227C>T (p.His743Tyr) c.2194C>T (p.His732Tyr) n.3228C>T c.2407C>T (p.His803Tyr) n.3222C>T | |
| X | g.53241894G>C | CA413149715 | IQSEC2 | c.3064C>G (p.His1022Asp) c.857C>G c.366C>G c.195C>G c.2905C>G (p.His969Asp) n.1212C>G c.2875C>G (p.His959Asp) c.2290C>G (p.His764Asp) c.3001C>G (p.His1001Asp) c.2227C>G (p.His743Asp) c.2194C>G (p.His732Asp) n.3228C>G c.2407C>G (p.His803Asp) n.3222C>G | |
| X | g.53241894G>T | CA413149719 | IQSEC2 | c.3064C>A (p.His1022Asn) c.857C>A c.366C>A c.195C>A c.2905C>A (p.His969Asn) n.1212C>A c.2875C>A (p.His959Asn) c.2290C>A (p.His764Asn) c.3001C>A (p.His1001Asn) c.2227C>A (p.His743Asn) c.2194C>A (p.His732Asn) n.3228C>A c.2407C>A (p.His803Asn) n.3222C>A | |
| X | g.53241895A>C | CA516425293 | IQSEC2 | c.3063T>G (p.Pro1021=) c.856T>G c.365T>G c.194T>G c.2904T>G (p.Pro968=) n.1211T>G c.2874T>G (p.Pro958=) c.2289T>G (p.Pro763=) c.3000T>G (p.Pro1000=) c.2226T>G (p.Pro742=) c.2193T>G (p.Pro731=) n.3227T>G c.2406T>G (p.Pro802=) n.3221T>G | |
| X | g.53241895A>G | CA516425297 | IQSEC2 | c.3063T>C (p.Pro1021=) c.856T>C c.365T>C c.194T>C c.2904T>C (p.Pro968=) n.1211T>C c.2874T>C (p.Pro958=) c.2289T>C (p.Pro763=) c.3000T>C (p.Pro1000=) c.2226T>C (p.Pro742=) c.2193T>C (p.Pro731=) n.3227T>C c.2406T>C (p.Pro802=) n.3221T>C | |
| X | g.53241895A>T | CA516425300 | IQSEC2 | c.3063T>A (p.Pro1021=) c.856T>A c.365T>A c.194T>A c.2904T>A (p.Pro968=) n.1211T>A c.2874T>A (p.Pro958=) c.2289T>A (p.Pro763=) c.3000T>A (p.Pro1000=) c.2226T>A (p.Pro742=) c.2193T>A (p.Pro731=) n.3227T>A c.2406T>A (p.Pro802=) n.3221T>A | |
| X | g.53241896G>A | CA413149724 | IQSEC2 | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.855C>T c.364C>T c.193C>T c.2903C>T (p.Pro968Leu) n.1210C>T c.2873C>T (p.Pro958Leu) c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.3226C>T c.2405C>T (p.Pro802Leu) n.3220C>T | |
| X | g.53241896G>C | CA413149742 | IQSEC2 | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.855C>G c.364C>G c.193C>G c.2903C>G (p.Pro968Arg) n.1210C>G c.2873C>G (p.Pro958Arg) c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.3226C>G c.2405C>G (p.Pro802Arg) n.3220C>G | |
| X | g.53241896G>T | CA413149736 | IQSEC2 | c.3062C>A (p.Pro1021His) c.855C>A c.364C>A c.193C>A c.2903C>A (p.Pro968His) n.1210C>A c.2873C>A (p.Pro958His) c.2288C>A (p.Pro763His) c.2999C>A (p.Pro1000His) c.2225C>A (p.Pro742His) c.2192C>A (p.Pro731His) n.3226C>A c.2405C>A (p.Pro802His) n.3220C>A | |
| X | g.53241897G>A | CA413149747 | IQSEC2 | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.854C>T c.363C>T c.192C>T c.2902C>T (p.Pro968Ser) n.1209C>T c.2872C>T (p.Pro958Ser) c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.3225C>T c.2404C>T (p.Pro802Ser) n.3219C>T | |
| X | g.53241897G>C | CA413149748 | IQSEC2 | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.854C>G c.363C>G c.192C>G c.2902C>G (p.Pro968Ala) n.1209C>G c.2872C>G (p.Pro958Ala) c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.3225C>G c.2404C>G (p.Pro802Ala) n.3219C>G | |
| X | g.53241897G>T | CA413149751 | IQSEC2 | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.854C>A c.363C>A c.192C>A c.2902C>A (p.Pro968Thr) n.1209C>A c.2872C>A (p.Pro958Thr) c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.3225C>A c.2404C>A (p.Pro802Thr) n.3219C>A | |
| X | g.53241898G>A | CA516425305 | IQSEC2 | c.3060C>T (p.Leu1020=) c.853C>T c.362C>T c.191C>T c.2901C>T (p.Leu967=) n.1208C>T c.2871C>T (p.Leu957=) c.2286C>T (p.Leu762=) c.2997C>T (p.Leu999=) c.2223C>T (p.Leu741=) c.2190C>T (p.Leu730=) n.3224C>T c.2403C>T (p.Leu801=) n.3218C>T | |
| X | g.53241898G>C | CA516425307 | IQSEC2 | c.3060C>G (p.Leu1020=) c.853C>G c.362C>G c.191C>G c.2901C>G (p.Leu967=) n.1208C>G c.2871C>G (p.Leu957=) c.2286C>G (p.Leu762=) c.2997C>G (p.Leu999=) c.2223C>G (p.Leu741=) c.2190C>G (p.Leu730=) n.3224C>G c.2403C>G (p.Leu801=) n.3218C>G | |
| X | g.53241898G>T | CA516425310 | IQSEC2 | c.3060C>A (p.Leu1020=) c.853C>A c.362C>A c.191C>A c.2901C>A (p.Leu967=) n.1208C>A c.2871C>A (p.Leu957=) c.2286C>A (p.Leu762=) c.2997C>A (p.Leu999=) c.2223C>A (p.Leu741=) c.2190C>A (p.Leu730=) n.3224C>A c.2403C>A (p.Leu801=) n.3218C>A | |
| X | g.53241899A= | CA2429772830 | IQSEC2 | c.3059T= (p.Leu1020=) c.852T= c.361T= c.190T= c.2900T= (p.Leu967=) n.1207T= c.2870T= (p.Leu957=) c.2285T= (p.Leu762=) c.2996T= (p.Leu999=) c.2222T= (p.Leu741=) c.2189T= (p.Leu730=) n.3223T= c.2402T= (p.Leu801=) n.3217T= | |
| X | g.53241899A>C | CA413149756 | IQSEC2 | c.3059T>G (p.Leu1020Arg) c.852T>G c.361T>G c.190T>G c.2900T>G (p.Leu967Arg) n.1207T>G c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.3223T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.3217T>G | |
| X | g.53241899A>G | CA413149760 | IQSEC2 | c.3059T>C (p.Leu1020Pro) c.852T>C c.361T>C c.190T>C c.2900T>C (p.Leu967Pro) n.1207T>C c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.3223T>C c.2402T>C (p.Leu801Pro) n.3217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241899A>T | CA413149763 | IQSEC2 | c.3059T>A (p.Leu1020His) c.852T>A c.361T>A c.190T>A c.2900T>A (p.Leu967His) n.1207T>A c.2870T>A (p.Leu957His) c.2285T>A (p.Leu762His) c.2996T>A (p.Leu999His) c.2222T>A (p.Leu741His) c.2189T>A (p.Leu730His) n.3223T>A c.2402T>A (p.Leu801His) n.3217T>A | |
| X | g.53241900G>A | CA413149783 | IQSEC2 | c.3058C>T (p.Leu1020Phe) c.851C>T c.360C>T c.189C>T c.2899C>T (p.Leu967Phe) n.1206C>T c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.2221C>T (p.Leu741Phe) c.2188C>T (p.Leu730Phe) n.3222C>T c.2401C>T (p.Leu801Phe) n.3216C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241900G>C | CA413149779 | IQSEC2 | c.3058C>G (p.Leu1020Val) c.851C>G c.360C>G c.189C>G c.2899C>G (p.Leu967Val) n.1206C>G c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) n.3222C>G c.2401C>G (p.Leu801Val) n.3216C>G | |
| X | g.53241900G>T | CA413149768 | IQSEC2 | c.3058C>A (p.Leu1020Ile) c.851C>A c.360C>A c.189C>A c.2899C>A (p.Leu967Ile) n.1206C>A c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.2221C>A (p.Leu741Ile) c.2188C>A (p.Leu730Ile) n.3222C>A c.2401C>A (p.Leu801Ile) n.3216C>A | |
| X | g.53241901A>C | CA516425331 | IQSEC2 | c.3057T>G (p.Ser1019=) c.850T>G c.359T>G c.188T>G c.2898T>G (p.Ser966=) n.1205T>G c.2868T>G (p.Ser956=) c.2283T>G (p.Ser761=) c.2994T>G (p.Ser998=) c.2220T>G (p.Ser740=) c.2187T>G (p.Ser729=) n.3221T>G c.2400T>G (p.Ser800=) n.3215T>G | |
| X | g.53241901A>G | CA516425334 | IQSEC2 | c.3057T>C (p.Ser1019=) c.850T>C c.359T>C c.188T>C c.2898T>C (p.Ser966=) n.1205T>C c.2868T>C (p.Ser956=) c.2283T>C (p.Ser761=) c.2994T>C (p.Ser998=) c.2220T>C (p.Ser740=) c.2187T>C (p.Ser729=) n.3221T>C c.2400T>C (p.Ser800=) n.3215T>C | |
| X | g.53241901A>T | CA516425337 | IQSEC2 | c.3057T>A (p.Ser1019=) c.850T>A c.359T>A c.188T>A c.2898T>A (p.Ser966=) n.1205T>A c.2868T>A (p.Ser956=) c.2283T>A (p.Ser761=) c.2994T>A (p.Ser998=) c.2220T>A (p.Ser740=) c.2187T>A (p.Ser729=) n.3221T>A c.2400T>A (p.Ser800=) n.3215T>A | |
| X | g.53241908_53241918del | CA2695234292 | IQSEC2 | c.3049-2_3057del c.842-2_850del c.351-2_359del c.180-2_188del c.2890-2_2898del n.1195_1205del c.2860-2_2868del c.2275-2_2283del c.2986-2_2994del c.2212-2_2220del c.2179-2_2187del n.3213-2_3221del c.2392-2_2400del n.3207-2_3215del | |
| X | g.53241902G>A | CA413149789 | IQSEC2 | c.3056C>T (p.Ser1019Phe) c.849C>T c.358C>T c.187C>T c.2897C>T (p.Ser966Phe) n.1204C>T c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.2282C>T (p.Ser761Phe) c.2993C>T (p.Ser998Phe) c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.2186C>T (p.Ser729Phe) n.3220C>T c.2399C>T (p.Ser800Phe) n.3214C>T | |
| X | g.53241902G>C | CA413149792 | IQSEC2 | c.3056C>G (p.Ser1019Cys) c.849C>G c.358C>G c.187C>G c.2897C>G (p.Ser966Cys) n.1204C>G c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.2282C>G (p.Ser761Cys) c.2993C>G (p.Ser998Cys) c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.2186C>G (p.Ser729Cys) n.3220C>G c.2399C>G (p.Ser800Cys) n.3214C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241902G>T | CA413149795 | IQSEC2 | c.3056C>A (p.Ser1019Tyr) c.849C>A c.358C>A c.187C>A c.2897C>A (p.Ser966Tyr) n.1204C>A c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.2282C>A (p.Ser761Tyr) c.2993C>A (p.Ser998Tyr) c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) n.3220C>A c.2399C>A (p.Ser800Tyr) n.3214C>A | |
| X | g.53241903A>C | CA413149800 | IQSEC2 | c.3055T>G (p.Ser1019Ala) c.848T>G c.357T>G c.186T>G c.2896T>G (p.Ser966Ala) n.1203T>G c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.2992T>G (p.Ser998Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2185T>G (p.Ser729Ala) n.3219T>G c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.3213T>G | |
| X | g.53241903A>G | CA413149803 | IQSEC2 | c.3055T>C (p.Ser1019Pro) c.848T>C c.357T>C c.186T>C c.2896T>C (p.Ser966Pro) n.1203T>C c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.2992T>C (p.Ser998Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2185T>C (p.Ser729Pro) n.3219T>C c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.3213T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241903A>T | CA413149806 | IQSEC2 | c.3055T>A (p.Ser1019Thr) c.848T>A c.357T>A c.186T>A c.2896T>A (p.Ser966Thr) n.1203T>A c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.2992T>A (p.Ser998Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2185T>A (p.Ser729Thr) n.3219T>A c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.3213T>A | |
| X | g.53241904C>A | CA516425351 | IQSEC2 | c.3054G>T (p.Leu1018=) c.847G>T c.356G>T c.185G>T c.2895G>T (p.Leu965=) n.1202G>T c.2865G>T (p.Leu955=) c.2280G>T (p.Leu760=) c.2991G>T (p.Leu997=) c.2217G>T (p.Leu739=) c.2184G>T (p.Leu728=) n.3218G>T c.2397G>T (p.Leu799=) n.3212G>T | |
| X | g.53241904C>G | CA516425353 | IQSEC2 | c.3054G>C (p.Leu1018=) c.847G>C c.356G>C c.185G>C c.2895G>C (p.Leu965=) n.1202G>C c.2865G>C (p.Leu955=) c.2280G>C (p.Leu760=) c.2991G>C (p.Leu997=) c.2217G>C (p.Leu739=) c.2184G>C (p.Leu728=) n.3218G>C c.2397G>C (p.Leu799=) n.3212G>C | |
| X | g.53241904C>T | CA516425356 | IQSEC2 | c.3054G>A (p.Leu1018=) c.847G>A c.356G>A c.185G>A c.2895G>A (p.Leu965=) n.1202G>A c.2865G>A (p.Leu955=) c.2280G>A (p.Leu760=) c.2991G>A (p.Leu997=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.2184G>A (p.Leu728=) n.3218G>A c.2397G>A (p.Leu799=) n.3212G>A | |
| X | g.53241905A= | CA2429772831 | IQSEC2 | c.3053T= (p.Leu1018=) c.846T= c.355T= c.184T= c.2894T= (p.Leu965=) n.1201T= c.2864T= (p.Leu955=) c.2279T= (p.Leu760=) c.2990T= (p.Leu997=) c.2216T= (p.Leu739=) c.2183T= (p.Leu728=) n.3217T= c.2396T= (p.Leu799=) n.3211T= | |
| X | g.53241905A>C | CA413149809 | IQSEC2 | c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.846T>G c.355T>G c.184T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg) n.1201T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) n.3217T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) n.3211T>G | |
| X | g.53241905A>G | CA413149816 | IQSEC2 | c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.846T>C c.355T>C c.184T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro) n.1201T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) n.3217T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) n.3211T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241905A>T | CA413149813 | IQSEC2 | c.3053T>A (p.Leu1018Gln) c.846T>A c.355T>A c.184T>A c.2894T>A (p.Leu965Gln) n.1201T>A c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.2990T>A (p.Leu997Gln) c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) n.3217T>A c.2396T>A (p.Leu799Gln) n.3211T>A | |
| X | g.53241906G>A | CA516425364 | IQSEC2 | c.3052C>T (p.Leu1018=) c.845C>T c.354C>T c.183C>T c.2893C>T (p.Leu965=) n.1200C>T c.2863C>T (p.Leu955=) c.2278C>T (p.Leu760=) c.2989C>T (p.Leu997=) c.2215C>T (p.Leu739=) c.2182C>T (p.Leu728=) n.3216C>T c.2395C>T (p.Leu799=) n.3210C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241906G>C | CA413149817 | IQSEC2 | c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.845C>G c.354C>G c.183C>G c.2893C>G (p.Leu965Val) n.1200C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2989C>G (p.Leu997Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) n.3216C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) n.3210C>G | |
| X | g.53241906G>T | CA413149820 | IQSEC2 | c.3052C>A (p.Leu1018Met) c.845C>A c.354C>A c.183C>A c.2893C>A (p.Leu965Met) n.1200C>A c.2863C>A (p.Leu955Met) c.2278C>A (p.Leu760Met) c.2989C>A (p.Leu997Met) c.2215C>A (p.Leu739Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) n.3216C>A c.2395C>A (p.Leu799Met) n.3210C>A | |
| X | g.53241907G>A | CA516425369 | IQSEC2 | c.3051C>T (p.Val1017=) c.844C>T c.353C>T c.182C>T c.2892C>T (p.Val964=) n.1199C>T c.2862C>T (p.Val954=) c.2277C>T (p.Val759=) c.2988C>T (p.Val996=) c.2214C>T (p.Val738=) c.2181C>T (p.Val727=) n.3215C>T c.2394C>T (p.Val798=) n.3209C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241907G>C | CA516425372 | IQSEC2 | c.3051C>G (p.Val1017=) c.844C>G c.353C>G c.182C>G c.2892C>G (p.Val964=) n.1199C>G c.2862C>G (p.Val954=) c.2277C>G (p.Val759=) c.2988C>G (p.Val996=) c.2214C>G (p.Val738=) c.2181C>G (p.Val727=) n.3215C>G c.2394C>G (p.Val798=) n.3209C>G | |
| X | g.53241907G>T | CA516425373 | IQSEC2 | c.3051C>A (p.Val1017=) c.844C>A c.353C>A c.182C>A c.2892C>A (p.Val964=) n.1199C>A c.2862C>A (p.Val954=) c.2277C>A (p.Val759=) c.2988C>A (p.Val996=) c.2214C>A (p.Val738=) c.2181C>A (p.Val727=) n.3215C>A c.2394C>A (p.Val798=) n.3209C>A | |
| X | g.53241908A>C | CA413149828 | IQSEC2 | c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.843T>G c.352T>G c.181T>G c.2891T>G (p.Val964Gly) n.1198T>G c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) n.3214T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) n.3208T>G | |
| X | g.53241908A>G | CA413149829 | IQSEC2 | c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.843T>C c.352T>C c.181T>C c.2891T>C (p.Val964Ala) n.1198T>C c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) n.3214T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) n.3208T>C | |
| X | g.53241908A>T | CA413149831 | IQSEC2 | c.3050T>A (p.Val1017Asp) c.843T>A c.352T>A c.181T>A c.2891T>A (p.Val964Asp) n.1198T>A c.2861T>A (p.Val954Asp) c.2276T>A (p.Val759Asp) c.2987T>A (p.Val996Asp) c.2213T>A (p.Val738Asp) c.2180T>A (p.Val727Asp) n.3214T>A c.2393T>A (p.Val798Asp) n.3208T>A | |
| X | g.53241909C>A | CA413149834 | IQSEC2 | c.3049G>T (p.Val1017Phe) c.842G>T c.351G>T c.180G>T c.2890G>T (p.Val964Phe) n.1197G>T c.2860G>T (p.Val954Phe) c.2275G>T (p.Val759Phe) c.2986G>T (p.Val996Phe) c.2212G>T (p.Val738Phe) c.2179G>T (p.Val727Phe) n.3213G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) n.3207G>T | |
| X | g.53241909C>G | CA413149836 | IQSEC2 | c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.842G>C c.351G>C c.180G>C c.2890G>C (p.Val964Leu) n.1197G>C c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) n.3213G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) n.3207G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241909C>T | CA413149838 | IQSEC2 | c.3049G>A (p.Val1017Ile) c.842G>A c.351G>A c.180G>A c.2890G>A (p.Val964Ile) n.1197G>A c.2860G>A (p.Val954Ile) c.2275G>A (p.Val759Ile) c.2986G>A (p.Val996Ile) c.2212G>A (p.Val738Ile) c.2179G>A (p.Val727Ile) n.3213G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) n.3207G>A | |
| X | g.53241910C>A | CA413149841 | IQSEC2 | c.3049-1G>T (n.3049-1G>T) c.842-1G>T c.351-1G>T c.180-1G>T c.2890-1G>T (n.2890-1G>T) n.1196G>T c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.2275-1G>T (n.2275-1G>T) c.2986-1G>T (n.2986-1G>T) c.2212-1G>T (n.2212-1G>T) c.2179-1G>T (n.2179-1G>T) n.3213-1G>T c.2392-1G>T (n.2392-1G>T) n.3207-1G>T | |
| X | g.53241910C>G | CA413149846 | IQSEC2 | c.3049-1G>C (n.3049-1G>C) c.842-1G>C c.351-1G>C c.180-1G>C c.2890-1G>C (n.2890-1G>C) n.1196G>C c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.2275-1G>C (n.2275-1G>C) c.2986-1G>C (n.2986-1G>C) c.2212-1G>C (n.2212-1G>C) c.2179-1G>C (n.2179-1G>C) n.3213-1G>C c.2392-1G>C (n.2392-1G>C) n.3207-1G>C | |
| X | g.53241910C>T | CA413149849 | IQSEC2 | c.3049-1G>A (n.3049-1G>A) c.842-1G>A c.351-1G>A c.180-1G>A c.2890-1G>A (n.2890-1G>A) n.1196G>A c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.2275-1G>A (n.2275-1G>A) c.2986-1G>A (n.2986-1G>A) c.2212-1G>A (n.2212-1G>A) c.2179-1G>A (n.2179-1G>A) n.3213-1G>A c.2392-1G>A (n.2392-1G>A) n.3207-1G>A | |
| X | g.53241911T>A | CA413149854 | IQSEC2 | c.3049-2A>T (n.3049-2A>T) c.842-2A>T c.351-2A>T c.180-2A>T c.2890-2A>T (n.2890-2A>T) n.1195A>T c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.2275-2A>T (n.2275-2A>T) c.2986-2A>T (n.2986-2A>T) c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.2179-2A>T (n.2179-2A>T) n.3213-2A>T c.2392-2A>T (n.2392-2A>T) n.3207-2A>T | |
| X | g.53241911T>C | CA413149860 | IQSEC2 | c.3049-2A>G (n.3049-2A>G) c.842-2A>G c.351-2A>G c.180-2A>G c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) n.1195A>G c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.2275-2A>G (n.2275-2A>G) c.2986-2A>G (n.2986-2A>G) c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.2179-2A>G (n.2179-2A>G) n.3213-2A>G c.2392-2A>G (n.2392-2A>G) n.3207-2A>G | |
| X | g.53241911T>G | CA413149857 | IQSEC2 | c.3049-2A>C (n.3049-2A>C) c.842-2A>C c.351-2A>C c.180-2A>C c.2890-2A>C (n.2890-2A>C) n.1195A>C c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.2275-2A>C (n.2275-2A>C) c.2986-2A>C (n.2986-2A>C) c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) c.2179-2A>C (n.2179-2A>C) n.3213-2A>C c.2392-2A>C (n.2392-2A>C) n.3207-2A>C | |
| X | g.53241912A>C | CA2573055361 | IQSEC2 | c.3049-3T>G (n.3049-3T>G) c.842-3T>G c.351-3T>G c.180-3T>G c.2890-3T>G (n.2890-3T>G) n.1194T>G c.2860-3T>G (n.2860-3T>G) c.2275-3T>G (n.2275-3T>G) c.2986-3T>G (n.2986-3T>G) c.2212-3T>G (n.2212-3T>G) c.2179-3T>G (n.2179-3T>G) n.3213-3T>G c.2392-3T>G (n.2392-3T>G) n.3207-3T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241913G>A | CA2693796593 | IQSEC2 | c.3049-4C>T (n.3049-4C>T) c.842-4C>T c.351-4C>T c.180-4C>T c.2890-4C>T (n.2890-4C>T) n.1193C>T c.2860-4C>T (n.2860-4C>T) c.2275-4C>T (n.2275-4C>T) c.2986-4C>T (n.2986-4C>T) c.2212-4C>T (n.2212-4C>T) c.2179-4C>T (n.2179-4C>T) n.3213-4C>T c.2392-4C>T (n.2392-4C>T) n.3207-4C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241914A>G | CA2693796595 | IQSEC2 | c.3049-5T>C (n.3049-5T>C) c.842-5T>C c.351-5T>C c.180-5T>C c.2890-5T>C (n.2890-5T>C) n.1192T>C c.2860-5T>C (n.2860-5T>C) c.2275-5T>C (n.2275-5T>C) c.2986-5T>C (n.2986-5T>C) c.2212-5T>C (n.2212-5T>C) c.2179-5T>C (n.2179-5T>C) n.3213-5T>C c.2392-5T>C (n.2392-5T>C) n.3207-5T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241915C>A | CA2820950735 | IQSEC2 | c.3049-6G>T (n.3049-6G>T) c.842-6G>T c.351-6G>T c.180-6G>T c.2890-6G>T (n.2890-6G>T) n.1191G>T c.2860-6G>T (n.2860-6G>T) c.2275-6G>T (n.2275-6G>T) c.2986-6G>T (n.2986-6G>T) c.2212-6G>T (n.2212-6G>T) c.2179-6G>T (n.2179-6G>T) n.3213-6G>T c.2392-6G>T (n.2392-6G>T) n.3207-6G>T | |
| X | g.53241915C= | CA2429772832 | IQSEC2 | c.3049-6G= (n.3049-6G=) c.842-6G= c.351-6G= c.180-6G= c.2890-6G= (n.2890-6G=) n.1191G= c.2860-6G= (n.2860-6G=) c.2275-6G= (n.2275-6G=) c.2986-6G= (n.2986-6G=) c.2212-6G= (n.2212-6G=) c.2179-6G= (n.2179-6G=) n.3213-6G= c.2392-6G= (n.2392-6G=) n.3207-6G= | |
| X | g.53241915C>G | CA2693796596 | IQSEC2 | c.3049-6G>C (n.3049-6G>C) c.842-6G>C c.351-6G>C c.180-6G>C c.2890-6G>C (n.2890-6G>C) n.1191G>C c.2860-6G>C (n.2860-6G>C) c.2275-6G>C (n.2275-6G>C) c.2986-6G>C (n.2986-6G>C) c.2212-6G>C (n.2212-6G>C) c.2179-6G>C (n.2179-6G>C) n.3213-6G>C c.2392-6G>C (n.2392-6G>C) n.3207-6G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241915C>T | CA10419876 | IQSEC2 | c.3049-6G>A (n.3049-6G>A) c.842-6G>A c.351-6G>A c.180-6G>A c.2890-6G>A (n.2890-6G>A) n.1191G>A c.2860-6G>A (n.2860-6G>A) c.2275-6G>A (n.2275-6G>A) c.2986-6G>A (n.2986-6G>A) c.2212-6G>A (n.2212-6G>A) c.2179-6G>A (n.2179-6G>A) n.3213-6G>A c.2392-6G>A (n.2392-6G>A) n.3207-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241917G>A | CA2693796598 | IQSEC2 | c.3049-8C>T (n.3049-8C>T) c.842-8C>T c.351-8C>T c.180-8C>T c.2890-8C>T (n.2890-8C>T) n.1189C>T c.2860-8C>T (n.2860-8C>T) c.2275-8C>T (n.2275-8C>T) c.2986-8C>T (n.2986-8C>T) c.2212-8C>T (n.2212-8C>T) c.2179-8C>T (n.2179-8C>T) n.3213-8C>T c.2392-8C>T (n.2392-8C>T) n.3207-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241918G>A | CA2429772834 | IQSEC2 | c.3049-9C>T (n.3049-9C>T) c.842-9C>T c.351-9C>T c.180-9C>T c.2890-9C>T (n.2890-9C>T) n.1188C>T c.2860-9C>T (n.2860-9C>T) c.2275-9C>T (n.2275-9C>T) c.2986-9C>T (n.2986-9C>T) c.2212-9C>T (n.2212-9C>T) c.2179-9C>T (n.2179-9C>T) n.3213-9C>T c.2392-9C>T (n.2392-9C>T) n.3207-9C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241918G= | CA2429772833 | IQSEC2 | c.3049-9C= (n.3049-9C=) c.842-9C= c.351-9C= c.180-9C= c.2890-9C= (n.2890-9C=) n.1188C= c.2860-9C= (n.2860-9C=) c.2275-9C= (n.2275-9C=) c.2986-9C= (n.2986-9C=) c.2212-9C= (n.2212-9C=) c.2179-9C= (n.2179-9C=) n.3213-9C= c.2392-9C= (n.2392-9C=) n.3207-9C= | |
| X | g.53241919C>A | CA10419877 | IQSEC2 | c.3049-10G>T (n.3049-10G>T) c.842-10G>T c.351-10G>T c.180-10G>T c.2890-10G>T (n.2890-10G>T) n.1187G>T c.2860-10G>T (n.2860-10G>T) c.2275-10G>T (n.2275-10G>T) c.2986-10G>T (n.2986-10G>T) c.2212-10G>T (n.2212-10G>T) c.2179-10G>T (n.2179-10G>T) n.3213-10G>T c.2392-10G>T (n.2392-10G>T) n.3207-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241919C= | CA2429772835 | IQSEC2 | c.3049-10G= (n.3049-10G=) c.842-10G= c.351-10G= c.180-10G= c.2890-10G= (n.2890-10G=) n.1187G= c.2860-10G= (n.2860-10G=) c.2275-10G= (n.2275-10G=) c.2986-10G= (n.2986-10G=) c.2212-10G= (n.2212-10G=) c.2179-10G= (n.2179-10G=) n.3213-10G= c.2392-10G= (n.2392-10G=) n.3207-10G= | |
| X | g.53241922G>A | CA10419878 | IQSEC2 | c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.842-13C>T c.351-13C>T c.180-13C>T c.2890-13C>T (n.2890-13C>T) n.1184C>T c.2860-13C>T (n.2860-13C>T) c.2275-13C>T (n.2275-13C>T) c.2986-13C>T (n.2986-13C>T) c.2212-13C>T (n.2212-13C>T) c.2179-13C>T (n.2179-13C>T) n.3213-13C>T c.2392-13C>T (n.2392-13C>T) n.3207-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241922G= | CA2429772836 | IQSEC2 | c.3049-13C= (n.3049-13C=) c.842-13C= c.351-13C= c.180-13C= c.2890-13C= (n.2890-13C=) n.1184C= c.2860-13C= (n.2860-13C=) c.2275-13C= (n.2275-13C=) c.2986-13C= (n.2986-13C=) c.2212-13C= (n.2212-13C=) c.2179-13C= (n.2179-13C=) n.3213-13C= c.2392-13C= (n.2392-13C=) n.3207-13C= | |
| X | g.53241925G>C | CA2429772838 | IQSEC2 | c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.842-16C>G c.351-16C>G c.180-16C>G c.2890-16C>G (n.2890-16C>G) n.1181C>G c.2860-16C>G (n.2860-16C>G) c.2275-16C>G (n.2275-16C>G) c.2986-16C>G (n.2986-16C>G) c.2212-16C>G (n.2212-16C>G) c.2179-16C>G (n.2179-16C>G) n.3213-16C>G c.2392-16C>G (n.2392-16C>G) n.3207-16C>G | dbSNP |
| X | g.53241925G= | CA2429772837 | IQSEC2 | c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.842-16C= c.351-16C= c.180-16C= c.2890-16C= (n.2890-16C=) n.1181C= c.2860-16C= (n.2860-16C=) c.2275-16C= (n.2275-16C=) c.2986-16C= (n.2986-16C=) c.2212-16C= (n.2212-16C=) c.2179-16C= (n.2179-16C=) n.3213-16C= c.2392-16C= (n.2392-16C=) n.3207-16C= | |
| X | g.53241926A>C | CA2579614993 | IQSEC2 | c.3049-17T>G (n.3049-17T>G) c.842-17T>G c.351-17T>G c.180-17T>G c.2890-17T>G (n.2890-17T>G) n.1180T>G c.2860-17T>G (n.2860-17T>G) c.2275-17T>G (n.2275-17T>G) c.2986-17T>G (n.2986-17T>G) c.2212-17T>G (n.2212-17T>G) c.2179-17T>G (n.2179-17T>G) n.3213-17T>G c.2392-17T>G (n.2392-17T>G) n.3207-17T>G | |
| X | g.53241929C>A | CA2693796601 | IQSEC2 | c.3049-20G>T (n.3049-20G>T) c.842-20G>T c.351-20G>T c.180-20G>T c.2890-20G>T (n.2890-20G>T) n.1177G>T c.2860-20G>T (n.2860-20G>T) c.2275-20G>T (n.2275-20G>T) c.2986-20G>T (n.2986-20G>T) c.2212-20G>T (n.2212-20G>T) c.2179-20G>T (n.2179-20G>T) n.3213-20G>T c.2392-20G>T (n.2392-20G>T) n.3207-20G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241929C>G | CA2693796600 | IQSEC2 | c.3049-20G>C (n.3049-20G>C) c.842-20G>C c.351-20G>C c.180-20G>C c.2890-20G>C (n.2890-20G>C) n.1177G>C c.2860-20G>C (n.2860-20G>C) c.2275-20G>C (n.2275-20G>C) c.2986-20G>C (n.2986-20G>C) c.2212-20G>C (n.2212-20G>C) c.2179-20G>C (n.2179-20G>C) n.3213-20G>C c.2392-20G>C (n.2392-20G>C) n.3207-20G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241930A>G | CA2693796603 | IQSEC2 | c.3049-21T>C (n.3049-21T>C) c.842-21T>C c.351-21T>C c.180-21T>C c.2890-21T>C (n.2890-21T>C) n.1176T>C c.2860-21T>C (n.2860-21T>C) c.2275-21T>C (n.2275-21T>C) c.2986-21T>C (n.2986-21T>C) c.2212-21T>C (n.2212-21T>C) c.2179-21T>C (n.2179-21T>C) n.3213-21T>C c.2392-21T>C (n.2392-21T>C) n.3207-21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241931G>T | CA2693796604 | IQSEC2 | c.3049-22C>A (n.3049-22C>A) c.842-22C>A c.351-22C>A c.180-22C>A c.2890-22C>A (n.2890-22C>A) n.1175C>A c.2860-22C>A (n.2860-22C>A) c.2275-22C>A (n.2275-22C>A) c.2986-22C>A (n.2986-22C>A) c.2212-22C>A (n.2212-22C>A) c.2179-22C>A (n.2179-22C>A) n.3213-22C>A c.2392-22C>A (n.2392-22C>A) n.3207-22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241932G>A | CA2693796605 | IQSEC2 | c.3049-23C>T (n.3049-23C>T) c.842-23C>T c.351-23C>T c.180-23C>T c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) n.1174C>T c.2860-23C>T (n.2860-23C>T) c.2275-23C>T (n.2275-23C>T) c.2986-23C>T (n.2986-23C>T) c.2212-23C>T (n.2212-23C>T) c.2179-23C>T (n.2179-23C>T) n.3213-23C>T c.2392-23C>T (n.2392-23C>T) n.3207-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241933T>C | CA2693796606 | IQSEC2 | c.3049-24A>G (n.3049-24A>G) c.842-24A>G c.351-24A>G c.180-24A>G c.2890-24A>G (n.2890-24A>G) n.1173A>G c.2860-24A>G (n.2860-24A>G) c.2275-24A>G (n.2275-24A>G) c.2986-24A>G (n.2986-24A>G) c.2212-24A>G (n.2212-24A>G) c.2179-24A>G (n.2179-24A>G) n.3213-24A>G c.2392-24A>G (n.2392-24A>G) n.3207-24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241933T>G | CA2738653152 | IQSEC2 | c.3049-24A>C (n.3049-24A>C) c.842-24A>C c.351-24A>C c.180-24A>C c.2890-24A>C (n.2890-24A>C) n.1173A>C c.2860-24A>C (n.2860-24A>C) c.2275-24A>C (n.2275-24A>C) c.2986-24A>C (n.2986-24A>C) c.2212-24A>C (n.2212-24A>C) c.2179-24A>C (n.2179-24A>C) n.3213-24A>C c.2392-24A>C (n.2392-24A>C) n.3207-24A>C | dbSNP |
| X | g.53241934G>A | CA10419879 | IQSEC2 | c.3049-25C>T (n.3049-25C>T) c.842-25C>T c.351-25C>T c.180-25C>T c.2890-25C>T (n.2890-25C>T) n.1172C>T c.2860-25C>T (n.2860-25C>T) c.2275-25C>T (n.2275-25C>T) c.2986-25C>T (n.2986-25C>T) c.2212-25C>T (n.2212-25C>T) c.2179-25C>T (n.2179-25C>T) n.3213-25C>T c.2392-25C>T (n.2392-25C>T) n.3207-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241934G= | CA2429772839 | IQSEC2 | c.3049-25C= (n.3049-25C=) c.842-25C= c.351-25C= c.180-25C= c.2890-25C= (n.2890-25C=) n.1172C= c.2860-25C= (n.2860-25C=) c.2275-25C= (n.2275-25C=) c.2986-25C= (n.2986-25C=) c.2212-25C= (n.2212-25C=) c.2179-25C= (n.2179-25C=) n.3213-25C= c.2392-25C= (n.2392-25C=) n.3207-25C= | |
| X | g.53241935T>A | CA2693796608 | IQSEC2 | c.3049-26A>T (n.3049-26A>T) c.842-26A>T c.351-26A>T c.180-26A>T c.2890-26A>T (n.2890-26A>T) n.1171A>T c.2860-26A>T (n.2860-26A>T) c.2275-26A>T (n.2275-26A>T) c.2986-26A>T (n.2986-26A>T) c.2212-26A>T (n.2212-26A>T) c.2179-26A>T (n.2179-26A>T) n.3213-26A>T c.2392-26A>T (n.2392-26A>T) n.3207-26A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241935T>C | CA2693796609 | IQSEC2 | c.3049-26A>G (n.3049-26A>G) c.842-26A>G c.351-26A>G c.180-26A>G c.2890-26A>G (n.2890-26A>G) n.1171A>G c.2860-26A>G (n.2860-26A>G) c.2275-26A>G (n.2275-26A>G) c.2986-26A>G (n.2986-26A>G) c.2212-26A>G (n.2212-26A>G) c.2179-26A>G (n.2179-26A>G) n.3213-26A>G c.2392-26A>G (n.2392-26A>G) n.3207-26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241936C>A | CA2693796611 | IQSEC2 | c.3049-27G>T (n.3049-27G>T) c.842-27G>T c.351-27G>T c.180-27G>T c.2890-27G>T (n.2890-27G>T) n.1170G>T c.2860-27G>T (n.2860-27G>T) c.2275-27G>T (n.2275-27G>T) c.2986-27G>T (n.2986-27G>T) c.2212-27G>T (n.2212-27G>T) c.2179-27G>T (n.2179-27G>T) n.3213-27G>T c.2392-27G>T (n.2392-27G>T) n.3207-27G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241937A= | CA2429772840 | IQSEC2 | c.3049-28T= (n.3049-28T=) c.842-28T= c.351-28T= c.180-28T= c.2890-28T= (n.2890-28T=) n.1169T= c.2860-28T= (n.2860-28T=) c.2275-28T= (n.2275-28T=) c.2986-28T= (n.2986-28T=) c.2212-28T= (n.2212-28T=) c.2179-28T= (n.2179-28T=) n.3213-28T= c.2392-28T= (n.2392-28T=) n.3207-28T= | |
| X | g.53241937A>C | CA876272337 | IQSEC2 | c.3049-28T>G (n.3049-28T>G) c.842-28T>G c.351-28T>G c.180-28T>G c.2890-28T>G (n.2890-28T>G) n.1169T>G c.2860-28T>G (n.2860-28T>G) c.2275-28T>G (n.2275-28T>G) c.2986-28T>G (n.2986-28T>G) c.2212-28T>G (n.2212-28T>G) c.2179-28T>G (n.2179-28T>G) n.3213-28T>G c.2392-28T>G (n.2392-28T>G) n.3207-28T>G | dbSNP |
| X | g.53241938G>A | CA641549650 | IQSEC2 | c.3049-29C>T (n.3049-29C>T) c.842-29C>T c.351-29C>T c.180-29C>T c.2890-29C>T (n.2890-29C>T) n.1168C>T c.2860-29C>T (n.2860-29C>T) c.2275-29C>T (n.2275-29C>T) c.2986-29C>T (n.2986-29C>T) c.2212-29C>T (n.2212-29C>T) c.2179-29C>T (n.2179-29C>T) n.3213-29C>T c.2392-29C>T (n.2392-29C>T) n.3207-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241938G>C | CA876272339 | IQSEC2 | c.3049-29C>G (n.3049-29C>G) c.842-29C>G c.351-29C>G c.180-29C>G c.2890-29C>G (n.2890-29C>G) n.1168C>G c.2860-29C>G (n.2860-29C>G) c.2275-29C>G (n.2275-29C>G) c.2986-29C>G (n.2986-29C>G) c.2212-29C>G (n.2212-29C>G) c.2179-29C>G (n.2179-29C>G) n.3213-29C>G c.2392-29C>G (n.2392-29C>G) n.3207-29C>G | dbSNP |
| X | g.53241938G= | CA2429772841 | IQSEC2 | c.3049-29C= (n.3049-29C=) c.842-29C= c.351-29C= c.180-29C= c.2890-29C= (n.2890-29C=) n.1168C= c.2860-29C= (n.2860-29C=) c.2275-29C= (n.2275-29C=) c.2986-29C= (n.2986-29C=) c.2212-29C= (n.2212-29C=) c.2179-29C= (n.2179-29C=) n.3213-29C= c.2392-29C= (n.2392-29C=) n.3207-29C= | |
| X | g.53241939C>A | CA2693796612 | IQSEC2 | c.3049-30G>T (n.3049-30G>T) c.842-30G>T c.351-30G>T c.180-30G>T c.2890-30G>T (n.2890-30G>T) n.1167G>T c.2860-30G>T (n.2860-30G>T) c.2275-30G>T (n.2275-30G>T) c.2986-30G>T (n.2986-30G>T) c.2212-30G>T (n.2212-30G>T) c.2179-30G>T (n.2179-30G>T) n.3213-30G>T c.2392-30G>T (n.2392-30G>T) n.3207-30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241939C>T | CA2693796613 | IQSEC2 | c.3049-30G>A (n.3049-30G>A) c.842-30G>A c.351-30G>A c.180-30G>A c.2890-30G>A (n.2890-30G>A) n.1167G>A c.2860-30G>A (n.2860-30G>A) c.2275-30G>A (n.2275-30G>A) c.2986-30G>A (n.2986-30G>A) c.2212-30G>A (n.2212-30G>A) c.2179-30G>A (n.2179-30G>A) n.3213-30G>A c.2392-30G>A (n.2392-30G>A) n.3207-30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241941A>G | CA2693796615 | IQSEC2 | c.3049-32T>C (n.3049-32T>C) c.842-32T>C c.351-32T>C c.180-32T>C c.2890-32T>C (n.2890-32T>C) n.1165T>C c.2860-32T>C (n.2860-32T>C) c.2275-32T>C (n.2275-32T>C) c.2986-32T>C (n.2986-32T>C) c.2212-32T>C (n.2212-32T>C) c.2179-32T>C (n.2179-32T>C) n.3213-32T>C c.2392-32T>C (n.2392-32T>C) n.3207-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241943G>A | CA641549654 | IQSEC2 | c.3049-34C>T (n.3049-34C>T) c.842-34C>T c.351-34C>T c.180-34C>T c.2890-34C>T (n.2890-34C>T) n.1163C>T c.2860-34C>T (n.2860-34C>T) c.2275-34C>T (n.2275-34C>T) c.2986-34C>T (n.2986-34C>T) c.2212-34C>T (n.2212-34C>T) c.2179-34C>T (n.2179-34C>T) n.3213-34C>T c.2392-34C>T (n.2392-34C>T) n.3207-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241943G>C | CA641549657 | IQSEC2 | c.3049-34C>G (n.3049-34C>G) c.842-34C>G c.351-34C>G c.180-34C>G c.2890-34C>G (n.2890-34C>G) n.1163C>G c.2860-34C>G (n.2860-34C>G) c.2275-34C>G (n.2275-34C>G) c.2986-34C>G (n.2986-34C>G) c.2212-34C>G (n.2212-34C>G) c.2179-34C>G (n.2179-34C>G) n.3213-34C>G c.2392-34C>G (n.2392-34C>G) n.3207-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241943G= | CA2429772842 | IQSEC2 | c.3049-34C= (n.3049-34C=) c.842-34C= c.351-34C= c.180-34C= c.2890-34C= (n.2890-34C=) n.1163C= c.2860-34C= (n.2860-34C=) c.2275-34C= (n.2275-34C=) c.2986-34C= (n.2986-34C=) c.2212-34C= (n.2212-34C=) c.2179-34C= (n.2179-34C=) n.3213-34C= c.2392-34C= (n.2392-34C=) n.3207-34C= | |
| X | g.53241943G>T | CA10419880 | IQSEC2 | c.3049-34C>A (n.3049-34C>A) c.842-34C>A c.351-34C>A c.180-34C>A c.2890-34C>A (n.2890-34C>A) n.1163C>A c.2860-34C>A (n.2860-34C>A) c.2275-34C>A (n.2275-34C>A) c.2986-34C>A (n.2986-34C>A) c.2212-34C>A (n.2212-34C>A) c.2179-34C>A (n.2179-34C>A) n.3213-34C>A c.2392-34C>A (n.2392-34C>A) n.3207-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53241944C>A | CA10419881 | IQSEC2 | c.3049-35G>T (n.3049-35G>T) c.842-35G>T c.351-35G>T c.180-35G>T c.2890-35G>T (n.2890-35G>T) n.1162G>T c.2860-35G>T (n.2860-35G>T) c.2275-35G>T (n.2275-35G>T) c.2986-35G>T (n.2986-35G>T) c.2212-35G>T (n.2212-35G>T) c.2179-35G>T (n.2179-35G>T) n.3213-35G>T c.2392-35G>T (n.2392-35G>T) n.3207-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241944C= | CA2429772843 | IQSEC2 | c.3049-35G= (n.3049-35G=) c.842-35G= c.351-35G= c.180-35G= c.2890-35G= (n.2890-35G=) n.1162G= c.2860-35G= (n.2860-35G=) c.2275-35G= (n.2275-35G=) c.2986-35G= (n.2986-35G=) c.2212-35G= (n.2212-35G=) c.2179-35G= (n.2179-35G=) n.3213-35G= c.2392-35G= (n.2392-35G=) n.3207-35G= | |
| X | g.53241944C>T | CA2693796622 | IQSEC2 | c.3049-35G>A (n.3049-35G>A) c.842-35G>A c.351-35G>A c.180-35G>A c.2890-35G>A (n.2890-35G>A) n.1162G>A c.2860-35G>A (n.2860-35G>A) c.2275-35G>A (n.2275-35G>A) c.2986-35G>A (n.2986-35G>A) c.2212-35G>A (n.2212-35G>A) c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) n.3213-35G>A c.2392-35G>A (n.2392-35G>A) n.3207-35G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241945del | CA2579614994 | IQSEC2 | c.3049-35del (n.3049-35del) c.842-35del c.351-35del c.180-35del c.2890-35del (n.2890-35del) n.1162del c.2860-35del (n.2860-35del) c.2275-35del (n.2275-35del) c.2986-35del (n.2986-35del) c.2212-35del (n.2212-35del) c.2179-35del (n.2179-35del) n.3213-35del c.2392-35del (n.2392-35del) n.3207-35del | |
| X | g.53241945C>A | CA2693796623 | IQSEC2 | c.3049-36G>T (n.3049-36G>T) c.842-36G>T c.351-36G>T c.180-36G>T c.2890-36G>T (n.2890-36G>T) n.1161G>T c.2860-36G>T (n.2860-36G>T) c.2275-36G>T (n.2275-36G>T) c.2986-36G>T (n.2986-36G>T) c.2212-36G>T (n.2212-36G>T) c.2179-36G>T (n.2179-36G>T) n.3213-36G>T c.2392-36G>T (n.2392-36G>T) n.3207-36G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241945C>T | CA2693796624 | IQSEC2 | c.3049-36G>A (n.3049-36G>A) c.842-36G>A c.351-36G>A c.180-36G>A c.2890-36G>A (n.2890-36G>A) n.1161G>A c.2860-36G>A (n.2860-36G>A) c.2275-36G>A (n.2275-36G>A) c.2986-36G>A (n.2986-36G>A) c.2212-36G>A (n.2212-36G>A) c.2179-36G>A (n.2179-36G>A) n.3213-36G>A c.2392-36G>A (n.2392-36G>A) n.3207-36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241946A>G | CA2693796625 | IQSEC2 | c.3049-37T>C (n.3049-37T>C) c.842-37T>C c.351-37T>C c.180-37T>C c.2890-37T>C (n.2890-37T>C) n.1160T>C c.2860-37T>C (n.2860-37T>C) c.2275-37T>C (n.2275-37T>C) c.2986-37T>C (n.2986-37T>C) c.2212-37T>C (n.2212-37T>C) c.2179-37T>C (n.2179-37T>C) n.3213-37T>C c.2392-37T>C (n.2392-37T>C) n.3207-37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241947G>A | CA2693796627 | IQSEC2 | c.3049-38C>T (n.3049-38C>T) c.842-38C>T c.351-38C>T c.180-38C>T c.2890-38C>T (n.2890-38C>T) n.1159C>T c.2860-38C>T (n.2860-38C>T) c.2275-38C>T (n.2275-38C>T) c.2986-38C>T (n.2986-38C>T) c.2212-38C>T (n.2212-38C>T) c.2179-38C>T (n.2179-38C>T) n.3213-38C>T c.2392-38C>T (n.2392-38C>T) n.3207-38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241947G>T | CA2693796628 | IQSEC2 | c.3049-38C>A (n.3049-38C>A) c.842-38C>A c.351-38C>A c.180-38C>A c.2890-38C>A (n.2890-38C>A) n.1159C>A c.2860-38C>A (n.2860-38C>A) c.2275-38C>A (n.2275-38C>A) c.2986-38C>A (n.2986-38C>A) c.2212-38C>A (n.2212-38C>A) c.2179-38C>A (n.2179-38C>A) n.3213-38C>A c.2392-38C>A (n.2392-38C>A) n.3207-38C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241948C>A | CA2693796630 | IQSEC2 | c.3049-39G>T (n.3049-39G>T) c.842-39G>T c.351-39G>T c.180-39G>T c.2890-39G>T (n.2890-39G>T) n.1158G>T c.2860-39G>T (n.2860-39G>T) c.2275-39G>T (n.2275-39G>T) c.2986-39G>T (n.2986-39G>T) c.2212-39G>T (n.2212-39G>T) c.2179-39G>T (n.2179-39G>T) n.3213-39G>T c.2392-39G>T (n.2392-39G>T) n.3207-39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241948C>T | CA2693796631 | IQSEC2 | c.3049-39G>A (n.3049-39G>A) c.842-39G>A c.351-39G>A c.180-39G>A c.2890-39G>A (n.2890-39G>A) n.1158G>A c.2860-39G>A (n.2860-39G>A) c.2275-39G>A (n.2275-39G>A) c.2986-39G>A (n.2986-39G>A) c.2212-39G>A (n.2212-39G>A) c.2179-39G>A (n.2179-39G>A) n.3213-39G>A c.2392-39G>A (n.2392-39G>A) n.3207-39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241950del | CA2579614995 | IQSEC2 | c.3049-39del (n.3049-39del) c.842-39del c.351-39del c.180-39del c.2890-39del (n.2890-39del) n.1158del c.2860-39del (n.2860-39del) c.2275-39del (n.2275-39del) c.2986-39del (n.2986-39del) c.2212-39del (n.2212-39del) c.2179-39del (n.2179-39del) n.3213-39del c.2392-39del (n.2392-39del) n.3207-39del | gnomAD v4 |
| X | g.53241949C>A | CA2541909424 | IQSEC2 | c.3049-40G>T (n.3049-40G>T) c.842-40G>T c.351-40G>T c.180-40G>T c.2890-40G>T (n.2890-40G>T) n.1157G>T c.2860-40G>T (n.2860-40G>T) c.2275-40G>T (n.2275-40G>T) c.2986-40G>T (n.2986-40G>T) c.2212-40G>T (n.2212-40G>T) c.2179-40G>T (n.2179-40G>T) n.3213-40G>T c.2392-40G>T (n.2392-40G>T) n.3207-40G>T | |
| X | g.53241950C>A | CA2693796632 | IQSEC2 | c.3049-41G>T (n.3049-41G>T) c.842-41G>T c.351-41G>T c.180-41G>T c.2890-41G>T (n.2890-41G>T) n.1156G>T c.2860-41G>T (n.2860-41G>T) c.2275-41G>T (n.2275-41G>T) c.2986-41G>T (n.2986-41G>T) c.2212-41G>T (n.2212-41G>T) c.2179-41G>T (n.2179-41G>T) n.3213-41G>T c.2392-41G>T (n.2392-41G>T) n.3207-41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241953C>A | CA2693796633 | IQSEC2 | c.3049-44G>T (n.3049-44G>T) c.842-44G>T c.351-44G>T c.180-44G>T c.2890-44G>T (n.2890-44G>T) n.1153G>T c.2860-44G>T (n.2860-44G>T) c.2275-44G>T (n.2275-44G>T) c.2986-44G>T (n.2986-44G>T) c.2212-44G>T (n.2212-44G>T) c.2179-44G>T (n.2179-44G>T) n.3213-44G>T c.2392-44G>T (n.2392-44G>T) n.3207-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241954A= | CA2429772844 | IQSEC2 | c.3049-45T= (n.3049-45T=) c.842-45T= c.351-45T= c.180-45T= c.2890-45T= (n.2890-45T=) n.1152T= c.2860-45T= (n.2860-45T=) c.2275-45T= (n.2275-45T=) c.2986-45T= (n.2986-45T=) c.2212-45T= (n.2212-45T=) c.2179-45T= (n.2179-45T=) n.3213-45T= c.2392-45T= (n.2392-45T=) n.3207-45T= | |
| X | g.53241954A>G | CA10419882 | IQSEC2 | c.3049-45T>C (n.3049-45T>C) c.842-45T>C c.351-45T>C c.180-45T>C c.2890-45T>C (n.2890-45T>C) n.1152T>C c.2860-45T>C (n.2860-45T>C) c.2275-45T>C (n.2275-45T>C) c.2986-45T>C (n.2986-45T>C) c.2212-45T>C (n.2212-45T>C) c.2179-45T>C (n.2179-45T>C) n.3213-45T>C c.2392-45T>C (n.2392-45T>C) n.3207-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241955G>A | CA641549668 | IQSEC2 | c.3049-46C>T (n.3049-46C>T) c.842-46C>T c.351-46C>T c.180-46C>T c.2890-46C>T (n.2890-46C>T) n.1151C>T c.2860-46C>T (n.2860-46C>T) c.2275-46C>T (n.2275-46C>T) c.2986-46C>T (n.2986-46C>T) c.2212-46C>T (n.2212-46C>T) c.2179-46C>T (n.2179-46C>T) n.3213-46C>T c.2392-46C>T (n.2392-46C>T) n.3207-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241955G= | CA2429772845 | IQSEC2 | c.3049-46C= (n.3049-46C=) c.842-46C= c.351-46C= c.180-46C= c.2890-46C= (n.2890-46C=) n.1151C= c.2860-46C= (n.2860-46C=) c.2275-46C= (n.2275-46C=) c.2986-46C= (n.2986-46C=) c.2212-46C= (n.2212-46C=) c.2179-46C= (n.2179-46C=) n.3213-46C= c.2392-46C= (n.2392-46C=) n.3207-46C= | |
| X | g.53241955G>T | CA2693796636 | IQSEC2 | c.3049-46C>A (n.3049-46C>A) c.842-46C>A c.351-46C>A c.180-46C>A c.2890-46C>A (n.2890-46C>A) n.1151C>A c.2860-46C>A (n.2860-46C>A) c.2275-46C>A (n.2275-46C>A) c.2986-46C>A (n.2986-46C>A) c.2212-46C>A (n.2212-46C>A) c.2179-46C>A (n.2179-46C>A) n.3213-46C>A c.2392-46C>A (n.2392-46C>A) n.3207-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241957T>C | CA329164044 | IQSEC2 | c.3049-48A>G (n.3049-48A>G) c.842-48A>G c.351-48A>G c.180-48A>G c.2890-48A>G (n.2890-48A>G) n.1149A>G c.2860-48A>G (n.2860-48A>G) c.2275-48A>G (n.2275-48A>G) c.2986-48A>G (n.2986-48A>G) c.2212-48A>G (n.2212-48A>G) c.2179-48A>G (n.2179-48A>G) n.3213-48A>G c.2392-48A>G (n.2392-48A>G) n.3207-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241957T= | CA2429772846 | IQSEC2 | c.3049-48A= (n.3049-48A=) c.842-48A= c.351-48A= c.180-48A= c.2890-48A= (n.2890-48A=) n.1149A= c.2860-48A= (n.2860-48A=) c.2275-48A= (n.2275-48A=) c.2986-48A= (n.2986-48A=) c.2212-48A= (n.2212-48A=) c.2179-48A= (n.2179-48A=) n.3213-48A= c.2392-48A= (n.2392-48A=) n.3207-48A= | |
| X | g.53241958T>C | CA2693796638 | IQSEC2 | c.3049-49A>G (n.3049-49A>G) c.842-49A>G c.351-49A>G c.180-49A>G c.2890-49A>G (n.2890-49A>G) n.1148A>G c.2860-49A>G (n.2860-49A>G) c.2275-49A>G (n.2275-49A>G) c.2986-49A>G (n.2986-49A>G) c.2212-49A>G (n.2212-49A>G) c.2179-49A>G (n.2179-49A>G) n.3213-49A>G c.2392-49A>G (n.2392-49A>G) n.3207-49A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241959C>T | CA2693796639 | IQSEC2 | c.3049-50G>A (n.3049-50G>A) c.842-50G>A c.351-50G>A c.180-50G>A c.2890-50G>A (n.2890-50G>A) n.1147G>A c.2860-50G>A (n.2860-50G>A) c.2275-50G>A (n.2275-50G>A) c.2986-50G>A (n.2986-50G>A) c.2212-50G>A (n.2212-50G>A) c.2179-50G>A (n.2179-50G>A) n.3213-50G>A c.2392-50G>A (n.2392-50G>A) n.3207-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241960A>G | CA2693796640 | IQSEC2 | c.3049-51T>C (n.3049-51T>C) c.842-51T>C c.351-51T>C c.180-51T>C c.2890-51T>C (n.2890-51T>C) n.1146T>C c.2860-51T>C (n.2860-51T>C) c.2275-51T>C (n.2275-51T>C) c.2986-51T>C (n.2986-51T>C) c.2212-51T>C (n.2212-51T>C) c.2179-51T>C (n.2179-51T>C) n.3213-51T>C c.2392-51T>C (n.2392-51T>C) n.3207-51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241961G>A | CA2693796642 | IQSEC2 | c.3049-52C>T (n.3049-52C>T) c.842-52C>T c.351-52C>T c.180-52C>T c.2890-52C>T (n.2890-52C>T) n.1145C>T c.2860-52C>T (n.2860-52C>T) c.2275-52C>T (n.2275-52C>T) c.2986-52C>T (n.2986-52C>T) c.2212-52C>T (n.2212-52C>T) c.2179-52C>T (n.2179-52C>T) n.3213-52C>T c.2392-52C>T (n.2392-52C>T) n.3207-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241961G>T | CA2693796643 | IQSEC2 | c.3049-52C>A (n.3049-52C>A) c.842-52C>A c.351-52C>A c.180-52C>A c.2890-52C>A (n.2890-52C>A) n.1145C>A c.2860-52C>A (n.2860-52C>A) c.2275-52C>A (n.2275-52C>A) c.2986-52C>A (n.2986-52C>A) c.2212-52C>A (n.2212-52C>A) c.2179-52C>A (n.2179-52C>A) n.3213-52C>A c.2392-52C>A (n.2392-52C>A) n.3207-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241962G>A | CA2693796644 | IQSEC2 | c.3049-53C>T (n.3049-53C>T) c.842-53C>T c.351-53C>T c.180-53C>T c.2890-53C>T (n.2890-53C>T) n.1144C>T c.2860-53C>T (n.2860-53C>T) c.2275-53C>T (n.2275-53C>T) c.2986-53C>T (n.2986-53C>T) c.2212-53C>T (n.2212-53C>T) c.2179-53C>T (n.2179-53C>T) n.3213-53C>T c.2392-53C>T (n.2392-53C>T) n.3207-53C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241962G>T | CA2693796645 | IQSEC2 | c.3049-53C>A (n.3049-53C>A) c.842-53C>A c.351-53C>A c.180-53C>A c.2890-53C>A (n.2890-53C>A) n.1144C>A c.2860-53C>A (n.2860-53C>A) c.2275-53C>A (n.2275-53C>A) c.2986-53C>A (n.2986-53C>A) c.2212-53C>A (n.2212-53C>A) c.2179-53C>A (n.2179-53C>A) n.3213-53C>A c.2392-53C>A (n.2392-53C>A) n.3207-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241963C>A | CA2429772848 | IQSEC2 | c.3049-54G>T (n.3049-54G>T) c.842-54G>T c.351-54G>T c.180-54G>T c.2890-54G>T (n.2890-54G>T) n.1143G>T c.2860-54G>T (n.2860-54G>T) c.2275-54G>T (n.2275-54G>T) c.2986-54G>T (n.2986-54G>T) c.2212-54G>T (n.2212-54G>T) c.2179-54G>T (n.2179-54G>T) n.3213-54G>T c.2392-54G>T (n.2392-54G>T) n.3207-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241963C= | CA2429772847 | IQSEC2 | c.3049-54G= (n.3049-54G=) c.842-54G= c.351-54G= c.180-54G= c.2890-54G= (n.2890-54G=) n.1143G= c.2860-54G= (n.2860-54G=) c.2275-54G= (n.2275-54G=) c.2986-54G= (n.2986-54G=) c.2212-54G= (n.2212-54G=) c.2179-54G= (n.2179-54G=) n.3213-54G= c.2392-54G= (n.2392-54G=) n.3207-54G= | |
| X | g.53241963C>T | CA2693796647 | IQSEC2 | c.3049-54G>A (n.3049-54G>A) c.842-54G>A c.351-54G>A c.180-54G>A c.2890-54G>A (n.2890-54G>A) n.1143G>A c.2860-54G>A (n.2860-54G>A) c.2275-54G>A (n.2275-54G>A) c.2986-54G>A (n.2986-54G>A) c.2212-54G>A (n.2212-54G>A) c.2179-54G>A (n.2179-54G>A) n.3213-54G>A c.2392-54G>A (n.2392-54G>A) n.3207-54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241964del | CA2693796646 | IQSEC2 | c.3049-54del (n.3049-54del) c.842-54del c.351-54del c.180-54del c.2890-54del (n.2890-54del) n.1143del c.2860-54del (n.2860-54del) c.2275-54del (n.2275-54del) c.2986-54del (n.2986-54del) c.2212-54del (n.2212-54del) c.2179-54del (n.2179-54del) n.3213-54del c.2392-54del (n.2392-54del) n.3207-54del | gnomAD v4 |
| X | g.53241964C>A | CA2693796648 | IQSEC2 | c.3049-55G>T (n.3049-55G>T) c.842-55G>T c.351-55G>T c.180-55G>T c.2890-55G>T (n.2890-55G>T) n.1142G>T c.2860-55G>T (n.2860-55G>T) c.2275-55G>T (n.2275-55G>T) c.2986-55G>T (n.2986-55G>T) c.2212-55G>T (n.2212-55G>T) c.2179-55G>T (n.2179-55G>T) n.3213-55G>T c.2392-55G>T (n.2392-55G>T) n.3207-55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241964C= | CA2429772849 | IQSEC2 | c.3049-55G= (n.3049-55G=) c.842-55G= c.351-55G= c.180-55G= c.2890-55G= (n.2890-55G=) n.1142G= c.2860-55G= (n.2860-55G=) c.2275-55G= (n.2275-55G=) c.2986-55G= (n.2986-55G=) c.2212-55G= (n.2212-55G=) c.2179-55G= (n.2179-55G=) n.3213-55G= c.2392-55G= (n.2392-55G=) n.3207-55G= | |
| X | g.53241964C>T | CA329164047 | IQSEC2 | c.3049-55G>A (n.3049-55G>A) c.842-55G>A c.351-55G>A c.180-55G>A c.2890-55G>A (n.2890-55G>A) n.1142G>A c.2860-55G>A (n.2860-55G>A) c.2275-55G>A (n.2275-55G>A) c.2986-55G>A (n.2986-55G>A) c.2212-55G>A (n.2212-55G>A) c.2179-55G>A (n.2179-55G>A) n.3213-55G>A c.2392-55G>A (n.2392-55G>A) n.3207-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241965T>A | CA2429772851 | IQSEC2 | c.3049-56A>T (n.3049-56A>T) c.842-56A>T c.351-56A>T c.180-56A>T c.2890-56A>T (n.2890-56A>T) n.1141A>T c.2860-56A>T (n.2860-56A>T) c.2275-56A>T (n.2275-56A>T) c.2986-56A>T (n.2986-56A>T) c.2212-56A>T (n.2212-56A>T) c.2179-56A>T (n.2179-56A>T) n.3213-56A>T c.2392-56A>T (n.2392-56A>T) n.3207-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241965T>C | CA2429772852 | IQSEC2 | c.3049-56A>G (n.3049-56A>G) c.842-56A>G c.351-56A>G c.180-56A>G c.2890-56A>G (n.2890-56A>G) n.1141A>G c.2860-56A>G (n.2860-56A>G) c.2275-56A>G (n.2275-56A>G) c.2986-56A>G (n.2986-56A>G) c.2212-56A>G (n.2212-56A>G) c.2179-56A>G (n.2179-56A>G) n.3213-56A>G c.2392-56A>G (n.2392-56A>G) n.3207-56A>G | dbSNP |
| X | g.53241965T>G | CA329164050 | IQSEC2 | c.3049-56A>C (n.3049-56A>C) c.842-56A>C c.351-56A>C c.180-56A>C c.2890-56A>C (n.2890-56A>C) n.1141A>C c.2860-56A>C (n.2860-56A>C) c.2275-56A>C (n.2275-56A>C) c.2986-56A>C (n.2986-56A>C) c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.2179-56A>C (n.2179-56A>C) n.3213-56A>C c.2392-56A>C (n.2392-56A>C) n.3207-56A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53241965T= | CA2429772850 | IQSEC2 | c.3049-56A= (n.3049-56A=) c.842-56A= c.351-56A= c.180-56A= c.2890-56A= (n.2890-56A=) n.1141A= c.2860-56A= (n.2860-56A=) c.2275-56A= (n.2275-56A=) c.2986-56A= (n.2986-56A=) c.2212-56A= (n.2212-56A=) c.2179-56A= (n.2179-56A=) n.3213-56A= c.2392-56A= (n.2392-56A=) n.3207-56A= | |
| X | g.53241966C>T | CA2693796652 | IQSEC2 | c.3049-57G>A (n.3049-57G>A) c.842-57G>A c.351-57G>A c.180-57G>A c.2890-57G>A (n.2890-57G>A) n.1140G>A c.2860-57G>A (n.2860-57G>A) c.2275-57G>A (n.2275-57G>A) c.2986-57G>A (n.2986-57G>A) c.2212-57G>A (n.2212-57G>A) c.2179-57G>A (n.2179-57G>A) n.3213-57G>A c.2392-57G>A (n.2392-57G>A) n.3207-57G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241967C>A | CA2693796654 | IQSEC2 | c.3049-58G>T (n.3049-58G>T) c.842-58G>T c.351-58G>T c.180-58G>T c.2890-58G>T (n.2890-58G>T) n.1139G>T c.2860-58G>T (n.2860-58G>T) c.2275-58G>T (n.2275-58G>T) c.2986-58G>T (n.2986-58G>T) c.2212-58G>T (n.2212-58G>T) c.2179-58G>T (n.2179-58G>T) n.3213-58G>T c.2392-58G>T (n.2392-58G>T) n.3207-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241967C>T | CA2693796655 | IQSEC2 | c.3049-58G>A (n.3049-58G>A) c.842-58G>A c.351-58G>A c.180-58G>A c.2890-58G>A (n.2890-58G>A) n.1139G>A c.2860-58G>A (n.2860-58G>A) c.2275-58G>A (n.2275-58G>A) c.2986-58G>A (n.2986-58G>A) c.2212-58G>A (n.2212-58G>A) c.2179-58G>A (n.2179-58G>A) n.3213-58G>A c.2392-58G>A (n.2392-58G>A) n.3207-58G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241968T>C | CA2693796656 | IQSEC2 | c.3049-59A>G (n.3049-59A>G) c.842-59A>G c.351-59A>G c.180-59A>G c.2890-59A>G (n.2890-59A>G) n.1138A>G c.2860-59A>G (n.2860-59A>G) c.2275-59A>G (n.2275-59A>G) c.2986-59A>G (n.2986-59A>G) c.2212-59A>G (n.2212-59A>G) c.2179-59A>G (n.2179-59A>G) n.3213-59A>G c.2392-59A>G (n.2392-59A>G) n.3207-59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241969G>A | CA876272355 | IQSEC2 | c.3049-60C>T (n.3049-60C>T) c.842-60C>T c.351-60C>T c.180-60C>T c.2890-60C>T (n.2890-60C>T) n.1137C>T c.2860-60C>T (n.2860-60C>T) c.2275-60C>T (n.2275-60C>T) c.2986-60C>T (n.2986-60C>T) c.2212-60C>T (n.2212-60C>T) c.2179-60C>T (n.2179-60C>T) n.3213-60C>T c.2392-60C>T (n.2392-60C>T) n.3207-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241969G>C | CA329164053 | IQSEC2 | c.3049-60C>G (n.3049-60C>G) c.842-60C>G c.351-60C>G c.180-60C>G c.2890-60C>G (n.2890-60C>G) n.1137C>G c.2860-60C>G (n.2860-60C>G) c.2275-60C>G (n.2275-60C>G) c.2986-60C>G (n.2986-60C>G) c.2212-60C>G (n.2212-60C>G) c.2179-60C>G (n.2179-60C>G) n.3213-60C>G c.2392-60C>G (n.2392-60C>G) n.3207-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241969G= | CA2429772853 | IQSEC2 | c.3049-60C= (n.3049-60C=) c.842-60C= c.351-60C= c.180-60C= c.2890-60C= (n.2890-60C=) n.1137C= c.2860-60C= (n.2860-60C=) c.2275-60C= (n.2275-60C=) c.2986-60C= (n.2986-60C=) c.2212-60C= (n.2212-60C=) c.2179-60C= (n.2179-60C=) n.3213-60C= c.2392-60C= (n.2392-60C=) n.3207-60C= | |
| X | g.53241970del | CA2693796658 | IQSEC2 | c.3049-60del (n.3049-60del) c.842-60del c.351-60del c.180-60del c.2890-60del (n.2890-60del) n.1137del c.2860-60del (n.2860-60del) c.2275-60del (n.2275-60del) c.2986-60del (n.2986-60del) c.2212-60del (n.2212-60del) c.2179-60del (n.2179-60del) n.3213-60del c.2392-60del (n.2392-60del) n.3207-60del | gnomAD v4 |
| X | g.53241970G>A | CA2693796660 | IQSEC2 | c.3049-61C>T (n.3049-61C>T) c.842-61C>T c.351-61C>T c.180-61C>T c.2890-61C>T (n.2890-61C>T) n.1136C>T c.2860-61C>T (n.2860-61C>T) c.2275-61C>T (n.2275-61C>T) c.2986-61C>T (n.2986-61C>T) c.2212-61C>T (n.2212-61C>T) c.2179-61C>T (n.2179-61C>T) n.3213-61C>T c.2392-61C>T (n.2392-61C>T) n.3207-61C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241970G>T | CA2693796661 | IQSEC2 | c.3049-61C>A (n.3049-61C>A) c.842-61C>A c.351-61C>A c.180-61C>A c.2890-61C>A (n.2890-61C>A) n.1136C>A c.2860-61C>A (n.2860-61C>A) c.2275-61C>A (n.2275-61C>A) c.2986-61C>A (n.2986-61C>A) c.2212-61C>A (n.2212-61C>A) c.2179-61C>A (n.2179-61C>A) n.3213-61C>A c.2392-61C>A (n.2392-61C>A) n.3207-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241971C>A | CA2693796663 | IQSEC2 | c.3049-62G>T (n.3049-62G>T) c.842-62G>T c.351-62G>T c.180-62G>T c.2890-62G>T (n.2890-62G>T) n.1135G>T c.2860-62G>T (n.2860-62G>T) c.2275-62G>T (n.2275-62G>T) c.2986-62G>T (n.2986-62G>T) c.2212-62G>T (n.2212-62G>T) c.2179-62G>T (n.2179-62G>T) n.3213-62G>T c.2392-62G>T (n.2392-62G>T) n.3207-62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241971C>T | CA2579614996 | IQSEC2 | c.3049-62G>A (n.3049-62G>A) c.842-62G>A c.351-62G>A c.180-62G>A c.2890-62G>A (n.2890-62G>A) n.1135G>A c.2860-62G>A (n.2860-62G>A) c.2275-62G>A (n.2275-62G>A) c.2986-62G>A (n.2986-62G>A) c.2212-62G>A (n.2212-62G>A) c.2179-62G>A (n.2179-62G>A) n.3213-62G>A c.2392-62G>A (n.2392-62G>A) n.3207-62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241972A>C | CA2693796665 | IQSEC2 | c.3049-63T>G (n.3049-63T>G) c.842-63T>G c.351-63T>G c.180-63T>G c.2890-63T>G (n.2890-63T>G) n.1134T>G c.2860-63T>G (n.2860-63T>G) c.2275-63T>G (n.2275-63T>G) c.2986-63T>G (n.2986-63T>G) c.2212-63T>G (n.2212-63T>G) c.2179-63T>G (n.2179-63T>G) n.3213-63T>G c.2392-63T>G (n.2392-63T>G) n.3207-63T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241972A>G | CA2693796666 | IQSEC2 | c.3049-63T>C (n.3049-63T>C) c.842-63T>C c.351-63T>C c.180-63T>C c.2890-63T>C (n.2890-63T>C) n.1134T>C c.2860-63T>C (n.2860-63T>C) c.2275-63T>C (n.2275-63T>C) c.2986-63T>C (n.2986-63T>C) c.2212-63T>C (n.2212-63T>C) c.2179-63T>C (n.2179-63T>C) n.3213-63T>C c.2392-63T>C (n.2392-63T>C) n.3207-63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241972A>T | CA2693796667 | IQSEC2 | c.3049-63T>A (n.3049-63T>A) c.842-63T>A c.351-63T>A c.180-63T>A c.2890-63T>A (n.2890-63T>A) n.1134T>A c.2860-63T>A (n.2860-63T>A) c.2275-63T>A (n.2275-63T>A) c.2986-63T>A (n.2986-63T>A) c.2212-63T>A (n.2212-63T>A) c.2179-63T>A (n.2179-63T>A) n.3213-63T>A c.2392-63T>A (n.2392-63T>A) n.3207-63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241974del | CA2693796668 | IQSEC2 | c.3049-64del (n.3049-64del) c.842-64del c.351-64del c.180-64del c.2890-64del (n.2890-64del) n.1133del c.2860-64del (n.2860-64del) c.2275-64del (n.2275-64del) c.2986-64del (n.2986-64del) c.2212-64del (n.2212-64del) c.2179-64del (n.2179-64del) n.3213-64del c.2392-64del (n.2392-64del) n.3207-64del | gnomAD v4 |
| X | g.53241974C>A | CA2693796669 | IQSEC2 | c.3049-65G>T (n.3049-65G>T) c.842-65G>T c.351-65G>T c.180-65G>T c.2890-65G>T (n.2890-65G>T) n.1132G>T c.2860-65G>T (n.2860-65G>T) c.2275-65G>T (n.2275-65G>T) c.2986-65G>T (n.2986-65G>T) c.2212-65G>T (n.2212-65G>T) c.2179-65G>T (n.2179-65G>T) n.3213-65G>T c.2392-65G>T (n.2392-65G>T) n.3207-65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241975T>A | CA2693796673 | IQSEC2 | c.3049-66A>T (n.3049-66A>T) c.842-66A>T c.351-66A>T c.180-66A>T c.2890-66A>T (n.2890-66A>T) n.1131A>T c.2860-66A>T (n.2860-66A>T) c.2275-66A>T (n.2275-66A>T) c.2986-66A>T (n.2986-66A>T) c.2212-66A>T (n.2212-66A>T) c.2179-66A>T (n.2179-66A>T) n.3213-66A>T c.2392-66A>T (n.2392-66A>T) n.3207-66A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241975T>C | CA2693796672 | IQSEC2 | c.3049-66A>G (n.3049-66A>G) c.842-66A>G c.351-66A>G c.180-66A>G c.2890-66A>G (n.2890-66A>G) n.1131A>G c.2860-66A>G (n.2860-66A>G) c.2275-66A>G (n.2275-66A>G) c.2986-66A>G (n.2986-66A>G) c.2212-66A>G (n.2212-66A>G) c.2179-66A>G (n.2179-66A>G) n.3213-66A>G c.2392-66A>G (n.2392-66A>G) n.3207-66A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.53241976T>A | CA2579614997 | IQSEC2 | c.3049-67A>T (n.3049-67A>T) c.842-67A>T c.351-67A>T c.180-67A>T c.2890-67A>T (n.2890-67A>T) n.1130A>T c.2860-67A>T (n.2860-67A>T) c.2275-67A>T (n.2275-67A>T) c.2986-67A>T (n.2986-67A>T) c.2212-67A>T (n.2212-67A>T) c.2179-67A>T (n.2179-67A>T) n.3213-67A>T c.2392-67A>T (n.2392-67A>T) n.3207-67A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241976T>C | CA2693796675 | IQSEC2 | c.3049-67A>G (n.3049-67A>G) c.842-67A>G c.351-67A>G c.180-67A>G c.2890-67A>G (n.2890-67A>G) n.1130A>G c.2860-67A>G (n.2860-67A>G) c.2275-67A>G (n.2275-67A>G) c.2986-67A>G (n.2986-67A>G) c.2212-67A>G (n.2212-67A>G) c.2179-67A>G (n.2179-67A>G) n.3213-67A>G c.2392-67A>G (n.2392-67A>G) n.3207-67A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.53241977A>C | CA876272357 | IQSEC2 | c.3049-68T>G (n.3049-68T>G) c.842-68T>G c.351-68T>G c.180-68T>G c.2890-68T>G (n.2890-68T>G) n.1129T>G c.2860-68T>G (n.2860-68T>G) c.2275-68T>G (n.2275-68T>G) c.2986-68T>G (n.2986-68T>G) c.2212-68T>G (n.2212-68T>G) c.2179-68T>G (n.2179-68T>G) n.3213-68T>G c.2392-68T>G (n.2392-68T>G) n.3207-68T>G | dbSNP |
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| X | g.53241981T>A | CA2820950737 | IQSEC2 | c.3049-72A>T (n.3049-72A>T) c.842-72A>T c.351-72A>T c.180-72A>T c.2890-72A>T (n.2890-72A>T) n.1125A>T c.2860-72A>T (n.2860-72A>T) c.2275-72A>T (n.2275-72A>T) c.2986-72A>T (n.2986-72A>T) c.2212-72A>T (n.2212-72A>T) c.2179-72A>T (n.2179-72A>T) n.3213-72A>T c.2392-72A>T (n.2392-72A>T) n.3207-72A>T | |
| X | g.53241981T>G | CA329164055 | IQSEC2 | c.3049-72A>C (n.3049-72A>C) c.842-72A>C c.351-72A>C c.180-72A>C c.2890-72A>C (n.2890-72A>C) n.1125A>C c.2860-72A>C (n.2860-72A>C) c.2275-72A>C (n.2275-72A>C) c.2986-72A>C (n.2986-72A>C) c.2212-72A>C (n.2212-72A>C) c.2179-72A>C (n.2179-72A>C) n.3213-72A>C c.2392-72A>C (n.2392-72A>C) n.3207-72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53241982T>C | CA2693796679 | IQSEC2 | c.3049-73A>G (n.3049-73A>G) c.842-73A>G c.351-73A>G c.180-73A>G c.2890-73A>G (n.2890-73A>G) n.1124A>G c.2860-73A>G (n.2860-73A>G) c.2275-73A>G (n.2275-73A>G) c.2986-73A>G (n.2986-73A>G) c.2212-73A>G (n.2212-73A>G) c.2179-73A>G (n.2179-73A>G) n.3213-73A>G c.2392-73A>G (n.2392-73A>G) n.3207-73A>G | gnomAD v4 |