Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Xg.53241858C>GCA413149399IQSEC2c.3100G>C (p.Val1034Leu)
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c.2911G>C (p.Val971Leu)
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n.3264G>C
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.3258G>C
Xg.53241858C>TCA10419872IQSEC2c.3100G>A (p.Val1034Met)
c.893G>A
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c.4G>A (p.Val2Met)
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c.2911G>A (p.Val971Met)
c.2326G>A (p.Val776Met)
c.3037G>A (p.Val1013Met)
c.2263G>A (p.Val755Met)
c.2230G>A (p.Val744Met)
n.3264G>A
c.2443G>A (p.Val815Met)
n.3258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241859C>ACA413149405IQSEC2c.3099G>T (p.Glu1033Asp)
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n.3257G>T
Xg.53241859C=CA2429772819IQSEC2c.3099G= (p.Glu1033=)
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c.2442G= (p.Glu814=)
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Xg.53241859C>GCA413149412IQSEC2c.3099G>C (p.Glu1033Asp)
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c.230G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
n.1247G>C
c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
n.3263G>C
c.2442G>C (p.Glu814Asp)
n.3257G>C
Xg.53241859C>TCA329164037IQSEC2c.3099G>A (p.Glu1033=)
c.892G>A
c.401G>A
c.230G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
c.2940G>A (p.Glu980=)
n.1247G>A
c.2910G>A (p.Glu970=)
c.2325G>A (p.Glu775=)
c.3036G>A (p.Glu1012=)
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
n.3263G>A
c.2442G>A (p.Glu814=)
n.3257G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241860T>ACA413149415IQSEC2c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.891A>T
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n.1246A>T
c.2909A>T (p.Glu970Val)
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n.3262A>T
c.2441A>T (p.Glu814Val)
n.3256A>T
Xg.53241860T>CCA413149420IQSEC2c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.891A>G
c.400A>G
c.229A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
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n.1246A>G
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
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c.2228A>G (p.Glu743Gly)
n.3262A>G
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
n.3256A>G
Xg.53241860T>GCA413149416IQSEC2c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.891A>C
c.400A>C
c.229A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
n.1246A>C
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
n.3262A>C
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
n.3256A>C
Xg.53241861C>ACA413149424IQSEC2c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.890G>T
c.399G>T
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c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
n.1245G>T
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
n.3261G>T
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
n.3255G>T
Xg.53241861C=CA2429772820IQSEC2c.3097G= (p.Glu1033=)
c.890G=
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c.1G= (p.Glu1=)
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c.2908G= (p.Glu970=)
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c.3034G= (p.Glu1012=)
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c.2227G= (p.Glu743=)
n.3261G=
c.2440G= (p.Glu814=)
n.3255G=
Xg.53241861C>GCA413149428IQSEC2c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.890G>C
c.399G>C
c.228G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
n.1245G>C
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
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c.2260G>C (p.Glu754Gln)
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n.3261G>C
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n.3255G>C
Xg.53241861C>TCA413149435IQSEC2c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.890G>A
c.399G>A
c.228G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
n.1245G>A
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
n.3261G>A
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
n.3255G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53241862G>ACA10419873IQSEC2c.3096C>T (p.Tyr1032=)
c.889C>T
c.398C>T
c.227C>T
c.2937C>T (p.Tyr979=)
n.1244C>T
c.2907C>T (p.Tyr969=)
c.2322C>T (p.Tyr774=)
c.3033C>T (p.Tyr1011=)
c.2259C>T (p.Tyr753=)
c.2226C>T (p.Tyr742=)
n.3260C>T
c.2439C>T (p.Tyr813=)
n.3254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53241862G>CCA413149440IQSEC2c.3096C>G (p.Tyr1032Ter)
c.889C>G
c.398C>G
c.227C>G
c.2937C>G (p.Tyr979Ter)
n.1244C>G
c.2907C>G (p.Tyr969Ter)
c.2322C>G (p.Tyr774Ter)
c.3033C>G (p.Tyr1011Ter)
c.2259C>G (p.Tyr753Ter)
c.2226C>G (p.Tyr742Ter)
n.3260C>G
c.2439C>G (p.Tyr813Ter)
n.3254C>G
Xg.53241862G=CA2429772821IQSEC2c.3096C= (p.Tyr1032=)
c.889C=
c.398C=
c.227C=
c.2937C= (p.Tyr979=)
n.1244C=
c.2907C= (p.Tyr969=)
c.2322C= (p.Tyr774=)
c.3033C= (p.Tyr1011=)
c.2259C= (p.Tyr753=)
c.2226C= (p.Tyr742=)
n.3260C=
c.2439C= (p.Tyr813=)
n.3254C=
Xg.53241862G>TCA413149446IQSEC2c.3096C>A (p.Tyr1032Ter)
c.889C>A
c.398C>A
c.227C>A
c.2937C>A (p.Tyr979Ter)
n.1244C>A
c.2907C>A (p.Tyr969Ter)
c.2322C>A (p.Tyr774Ter)
c.3033C>A (p.Tyr1011Ter)
c.2259C>A (p.Tyr753Ter)
c.2226C>A (p.Tyr742Ter)
n.3260C>A
c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
n.3254C>A
Xg.53241863T>ACA413149448IQSEC2c.3095A>T (p.Tyr1032Phe)
c.888A>T
c.397A>T
c.226A>T
c.2936A>T (p.Tyr979Phe)
n.1243A>T
c.2906A>T (p.Tyr969Phe)
c.2321A>T (p.Tyr774Phe)
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.2258A>T (p.Tyr753Phe)
c.2225A>T (p.Tyr742Phe)
n.3259A>T
c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
n.3253A>T
Xg.53241863T>CCA413149451IQSEC2c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)
c.888A>G
c.397A>G
c.226A>G
c.2936A>G (p.Tyr979Cys)
n.1243A>G
c.2906A>G (p.Tyr969Cys)
c.2321A>G (p.Tyr774Cys)
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.2258A>G (p.Tyr753Cys)
c.2225A>G (p.Tyr742Cys)
n.3259A>G
c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
n.3253A>G
 gnomAD v4
Xg.53241863T>GCA413149454IQSEC2c.3095A>C (p.Tyr1032Ser)
c.888A>C
c.397A>C
c.226A>C
c.2936A>C (p.Tyr979Ser)
n.1243A>C
c.2906A>C (p.Tyr969Ser)
c.2321A>C (p.Tyr774Ser)
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.2258A>C (p.Tyr753Ser)
c.2225A>C (p.Tyr742Ser)
n.3259A>C
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
n.3253A>C
Xg.53241864A>CCA413149459IQSEC2c.3094T>G (p.Tyr1032Asp)
c.887T>G
c.396T>G
c.225T>G
c.2935T>G (p.Tyr979Asp)
n.1242T>G
c.2905T>G (p.Tyr969Asp)
c.2320T>G (p.Tyr774Asp)
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.2257T>G (p.Tyr753Asp)
c.2224T>G (p.Tyr742Asp)
n.3258T>G
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
n.3252T>G
Xg.53241864A>GCA413149461IQSEC2c.3094T>C (p.Tyr1032His)
c.887T>C
c.396T>C
c.225T>C
c.2935T>C (p.Tyr979His)
n.1242T>C
c.2905T>C (p.Tyr969His)
c.2320T>C (p.Tyr774His)
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.2257T>C (p.Tyr753His)
c.2224T>C (p.Tyr742His)
n.3258T>C
c.2437T>C (p.Tyr813His)
n.3252T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53241864A>TCA413149464IQSEC2c.3094T>A (p.Tyr1032Asn)
c.887T>A
c.396T>A
c.225T>A
c.2935T>A (p.Tyr979Asn)
n.1242T>A
c.2905T>A (p.Tyr969Asn)
c.2320T>A (p.Tyr774Asn)
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.2257T>A (p.Tyr753Asn)
c.2224T>A (p.Tyr742Asn)
n.3258T>A
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
n.3252T>A
Xg.53241865G>ACA516425081IQSEC2c.3093C>T (p.Leu1031=)
c.886C>T
c.395C>T
c.224C>T
c.2934C>T (p.Leu978=)
n.1241C>T
c.2904C>T (p.Leu968=)
c.2319C>T (p.Leu773=)
c.3030C>T (p.Leu1010=)
c.2256C>T (p.Leu752=)
c.2223C>T (p.Leu741=)
n.3257C>T
c.2436C>T (p.Leu812=)
n.3251C>T
Xg.53241865G>CCA516425083IQSEC2c.3093C>G (p.Leu1031=)
c.886C>G
c.395C>G
c.224C>G
c.2934C>G (p.Leu978=)
n.1241C>G
c.2904C>G (p.Leu968=)
c.2319C>G (p.Leu773=)
c.3030C>G (p.Leu1010=)
c.2256C>G (p.Leu752=)
c.2223C>G (p.Leu741=)
n.3257C>G
c.2436C>G (p.Leu812=)
n.3251C>G
Xg.53241865G>TCA516425084IQSEC2c.3093C>A (p.Leu1031=)
c.886C>A
c.395C>A
c.224C>A
c.2934C>A (p.Leu978=)
n.1241C>A
c.2904C>A (p.Leu968=)
c.2319C>A (p.Leu773=)
c.3030C>A (p.Leu1010=)
c.2256C>A (p.Leu752=)
c.2223C>A (p.Leu741=)
n.3257C>A
c.2436C>A (p.Leu812=)
n.3251C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53241866A>CCA413149475IQSEC2c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
c.885T>G
c.394T>G
c.223T>G
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
n.1240T>G
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
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c.2222T>G (p.Leu741Arg)
n.3256T>G
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.3250T>G
Xg.53241866A>GCA413149477IQSEC2c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
c.885T>C
c.394T>C
c.223T>C
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
n.1240T>C
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
n.3256T>C
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.3250T>C
Xg.53241866A>TCA413149469IQSEC2c.3092T>A (p.Leu1031His)
c.885T>A
c.394T>A
c.223T>A
c.2933T>A (p.Leu978His)
n.1240T>A
c.2903T>A (p.Leu968His)
c.2318T>A (p.Leu773His)
c.3029T>A (p.Leu1010His)
c.2255T>A (p.Leu752His)
c.2222T>A (p.Leu741His)
n.3256T>A
c.2435T>A (p.Leu812His)
n.3250T>A
Xg.53241867G>ACA413149493IQSEC2c.3091C>T (p.Leu1031Phe)
c.884C>T
c.393C>T
c.222C>T
c.2932C>T (p.Leu978Phe)
n.1239C>T
c.2902C>T (p.Leu968Phe)
c.2317C>T (p.Leu773Phe)
c.3028C>T (p.Leu1010Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.2221C>T (p.Leu741Phe)
n.3255C>T
c.2434C>T (p.Leu812Phe)
n.3249C>T
Xg.53241867G>CCA413149482IQSEC2c.3091C>G (p.Leu1031Val)
c.884C>G
c.393C>G
c.222C>G
c.2932C>G (p.Leu978Val)
n.1239C>G
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
n.3255C>G
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.3249C>G
Xg.53241867G>TCA413149496IQSEC2c.3091C>A (p.Leu1031Ile)
c.884C>A
c.393C>A
c.222C>A
c.2932C>A (p.Leu978Ile)
n.1239C>A
c.2902C>A (p.Leu968Ile)
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
c.3028C>A (p.Leu1010Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.2221C>A (p.Leu741Ile)
n.3255C>A
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.3249C>A
Xg.53241868C>ACA413149501IQSEC2c.3090G>T (p.Gln1030His)
c.883G>T
c.392G>T
c.221G>T
c.2931G>T (p.Gln977His)
n.1238G>T
c.2901G>T (p.Gln967His)
c.2316G>T (p.Gln772His)
c.3027G>T (p.Gln1009His)
c.2253G>T (p.Gln751His)
c.2220G>T (p.Gln740His)
n.3254G>T
c.2433G>T (p.Gln811His)
n.3248G>T
Xg.53241868C=CA2429772822IQSEC2c.3090G= (p.Gln1030=)
c.883G=
c.392G=
c.221G=
c.2931G= (p.Gln977=)
n.1238G=
c.2901G= (p.Gln967=)
c.2316G= (p.Gln772=)
c.3027G= (p.Gln1009=)
c.2253G= (p.Gln751=)
c.2220G= (p.Gln740=)
n.3254G=
c.2433G= (p.Gln811=)
n.3248G=
Xg.53241868C>GCA413149507IQSEC2c.3090G>C (p.Gln1030His)
c.883G>C
c.392G>C
c.221G>C
c.2931G>C (p.Gln977His)
n.1238G>C
c.2901G>C (p.Gln967His)
c.2316G>C (p.Gln772His)
c.3027G>C (p.Gln1009His)
c.2253G>C (p.Gln751His)
c.2220G>C (p.Gln740His)
n.3254G>C
c.2433G>C (p.Gln811His)
n.3248G>C
Xg.53241868C>TCA10419874IQSEC2c.3090G>A (p.Gln1030=)
c.883G>A
c.392G>A
c.221G>A
c.2931G>A (p.Gln977=)
n.1238G>A
c.2901G>A (p.Gln967=)
c.2316G>A (p.Gln772=)
c.3027G>A (p.Gln1009=)
c.2253G>A (p.Gln751=)
c.2220G>A (p.Gln740=)
n.3254G>A
c.2433G>A (p.Gln811=)
n.3248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241869T>ACA413149510IQSEC2c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.882A>T
c.391A>T
c.220A>T
c.2930A>T (p.Gln977Leu)
n.1237A>T
c.2900A>T (p.Gln967Leu)
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
c.2252A>T (p.Gln751Leu)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
n.3253A>T
c.2432A>T (p.Gln811Leu)
n.3247A>T
Xg.53241869T>CCA413149514IQSEC2c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.882A>G
c.391A>G
c.220A>G
c.2930A>G (p.Gln977Arg)
n.1237A>G
c.2900A>G (p.Gln967Arg)
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
c.2252A>G (p.Gln751Arg)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
n.3253A>G
c.2432A>G (p.Gln811Arg)
n.3247A>G
Xg.53241869T>GCA413149517IQSEC2c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.882A>C
c.391A>C
c.220A>C
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
n.1237A>C
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
c.2252A>C (p.Gln751Pro)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
n.3253A>C
c.2432A>C (p.Gln811Pro)
n.3247A>C
Xg.53241870G>ACA413149520IQSEC2c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.881C>T
c.390C>T
c.219C>T
c.2929C>T (p.Gln977Ter)
n.1236C>T
c.2899C>T (p.Gln967Ter)
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
c.2251C>T (p.Gln751Ter)
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
n.3252C>T
c.2431C>T (p.Gln811Ter)
n.3246C>T
Xg.53241870G>CCA413149523IQSEC2c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.881C>G
c.390C>G
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n.1236C>G
c.2899C>G (p.Gln967Glu)
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
c.2251C>G (p.Gln751Glu)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
n.3252C>G
c.2431C>G (p.Gln811Glu)
n.3246C>G
Xg.53241870G>TCA413149526IQSEC2c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.881C>A
c.390C>A
c.219C>A
c.2929C>A (p.Gln977Lys)
n.1236C>A
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
c.2251C>A (p.Gln751Lys)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
n.3252C>A
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
n.3246C>A
Xg.53241871G>ACA516425115IQSEC2c.3087C>T (p.Cys1029=)
c.880C>T
c.389C>T
c.218C>T
c.2928C>T (p.Cys976=)
n.1235C>T
c.2898C>T (p.Cys966=)
c.2313C>T (p.Cys771=)
c.3024C>T (p.Cys1008=)
c.2250C>T (p.Cys750=)
c.2217C>T (p.Cys739=)
n.3251C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.3239C>T
Xg.53241877G>CCA413149588IQSEC2c.3081C>G (p.Cys1027Trp)
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n.3238G>C
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n.3243T>C
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n.3237T>C
Xg.53241879A>TCA413149612IQSEC2c.3079T>A (p.Cys1027Ser)
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c.2305T>A (p.Cys769Ser)
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n.3243T>A
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Xg.53241880A>TCA516425195IQSEC2c.3078T>A (p.Val1026=)
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c.2208T>A (p.Val736=)
n.3242T>A
c.2421T>A (p.Val807=)
n.3236T>A
Xg.53241881A=CA2429772825IQSEC2c.3077T= (p.Val1026=)
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c.208T>G
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2406T>C (p.Pro802=)
n.3221T>C
Xg.53241895A>TCA516425300IQSEC2c.3063T>A (p.Pro1021=)
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c.2226T>A (p.Pro742=)
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Xg.53241897G>ACA413149747IQSEC2c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
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Xg.53241897G>TCA413149751IQSEC2c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
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n.3219C>A
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n.3218C>G
Xg.53241898G>TCA516425310IQSEC2c.3060C>A (p.Leu1020=)
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c.2286C>A (p.Leu762=)
c.2997C>A (p.Leu999=)
c.2223C>A (p.Leu741=)
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n.3218C>A
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n.3217T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53241899A>TCA413149763IQSEC2c.3059T>A (p.Leu1020His)
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c.361T>A
c.190T>A
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n.1207T>A
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c.2285T>A (p.Leu762His)
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n.3217T>A
Xg.53241900G>ACA413149783IQSEC2c.3058C>T (p.Leu1020Phe)
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n.1206C>T
c.2869C>T (p.Leu957Phe)
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
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c.2221C>T (p.Leu741Phe)
c.2188C>T (p.Leu730Phe)
n.3222C>T
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
n.3216C>T
 gnomAD v4
Xg.53241900G>CCA413149779IQSEC2c.3058C>G (p.Leu1020Val)
c.851C>G
c.360C>G
c.189C>G
c.2899C>G (p.Leu967Val)
n.1206C>G
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
n.3222C>G
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.3216C>G
Xg.53241900G>TCA413149768IQSEC2c.3058C>A (p.Leu1020Ile)
c.851C>A
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c.2899C>A (p.Leu967Ile)
n.1206C>A
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2221C>A (p.Leu741Ile)
c.2188C>A (p.Leu730Ile)
n.3222C>A
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
n.3216C>A
Xg.53241901A>CCA516425331IQSEC2c.3057T>G (p.Ser1019=)
c.850T>G
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c.2283T>G (p.Ser761=)
c.2994T>G (p.Ser998=)
c.2220T>G (p.Ser740=)
c.2187T>G (p.Ser729=)
n.3221T>G
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n.3215T>G
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n.3215T>A
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 gnomAD v4
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n.3211T>A
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 gnomAD v4
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n.3215C>G
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n.3209C>G
Xg.53241907G>TCA516425373IQSEC2c.3051C>A (p.Val1017=)
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n.1199C>A
c.2862C>A (p.Val954=)
c.2277C>A (p.Val759=)
c.2988C>A (p.Val996=)
c.2214C>A (p.Val738=)
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c.2394C>A (p.Val798=)
n.3209C>A
Xg.53241908A>CCA413149828IQSEC2c.3050T>G (p.Val1017Gly)
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n.1197G>C
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c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2986G>C (p.Val996Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
n.3213G>C
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n.3207G>C
 gnomAD v4
Xg.53241909C>TCA413149838IQSEC2c.3049G>A (p.Val1017Ile)
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c.842-1G>A
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Xg.53241911T>ACA413149854IQSEC2c.3049-2A>T (n.3049-2A>T)
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n.3213-2A>T
c.2392-2A>T (n.2392-2A>T)
n.3207-2A>T
Xg.53241911T>CCA413149860IQSEC2c.3049-2A>G (n.3049-2A>G)
c.842-2A>G
c.351-2A>G
c.180-2A>G
c.2890-2A>G (n.2890-2A>G)
n.1195A>G
c.2860-2A>G (n.2860-2A>G)
c.2275-2A>G (n.2275-2A>G)
c.2986-2A>G (n.2986-2A>G)
c.2212-2A>G (n.2212-2A>G)
c.2179-2A>G (n.2179-2A>G)
n.3213-2A>G
c.2392-2A>G (n.2392-2A>G)
n.3207-2A>G
Xg.53241911T>GCA413149857IQSEC2c.3049-2A>C (n.3049-2A>C)
c.842-2A>C
c.351-2A>C
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n.1195A>C
c.2860-2A>C (n.2860-2A>C)
c.2275-2A>C (n.2275-2A>C)
c.2986-2A>C (n.2986-2A>C)
c.2212-2A>C (n.2212-2A>C)
c.2179-2A>C (n.2179-2A>C)
n.3213-2A>C
c.2392-2A>C (n.2392-2A>C)
n.3207-2A>C
Xg.53241912A>CCA2573055361IQSEC2c.3049-3T>G (n.3049-3T>G)
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n.1194T>G
c.2860-3T>G (n.2860-3T>G)
c.2275-3T>G (n.2275-3T>G)
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c.2212-3T>G (n.2212-3T>G)
c.2179-3T>G (n.2179-3T>G)
n.3213-3T>G
c.2392-3T>G (n.2392-3T>G)
n.3207-3T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.53241913G>ACA2693796593IQSEC2c.3049-4C>T (n.3049-4C>T)
c.842-4C>T
c.351-4C>T
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c.2890-4C>T (n.2890-4C>T)
n.1193C>T
c.2860-4C>T (n.2860-4C>T)
c.2275-4C>T (n.2275-4C>T)
c.2986-4C>T (n.2986-4C>T)
c.2212-4C>T (n.2212-4C>T)
c.2179-4C>T (n.2179-4C>T)
n.3213-4C>T
c.2392-4C>T (n.2392-4C>T)
n.3207-4C>T
 gnomAD v4
Xg.53241914A>GCA2693796595IQSEC2c.3049-5T>C (n.3049-5T>C)
c.842-5T>C
c.351-5T>C
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n.1192T>C
c.2860-5T>C (n.2860-5T>C)
c.2275-5T>C (n.2275-5T>C)
c.2986-5T>C (n.2986-5T>C)
c.2212-5T>C (n.2212-5T>C)
c.2179-5T>C (n.2179-5T>C)
n.3213-5T>C
c.2392-5T>C (n.2392-5T>C)
n.3207-5T>C
 gnomAD v4
Xg.53241915C>ACA2820950735IQSEC2c.3049-6G>T (n.3049-6G>T)
c.842-6G>T
c.351-6G>T
c.180-6G>T
c.2890-6G>T (n.2890-6G>T)
n.1191G>T
c.2860-6G>T (n.2860-6G>T)
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n.3213-6G>T
c.2392-6G>T (n.2392-6G>T)
n.3207-6G>T
Xg.53241915C=CA2429772832IQSEC2c.3049-6G= (n.3049-6G=)
c.842-6G=
c.351-6G=
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c.2890-6G= (n.2890-6G=)
n.1191G=
c.2860-6G= (n.2860-6G=)
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c.2212-6G= (n.2212-6G=)
c.2179-6G= (n.2179-6G=)
n.3213-6G=
c.2392-6G= (n.2392-6G=)
n.3207-6G=
Xg.53241915C>GCA2693796596IQSEC2c.3049-6G>C (n.3049-6G>C)
c.842-6G>C
c.351-6G>C
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n.1191G>C
c.2860-6G>C (n.2860-6G>C)
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c.2986-6G>C (n.2986-6G>C)
c.2212-6G>C (n.2212-6G>C)
c.2179-6G>C (n.2179-6G>C)
n.3213-6G>C
c.2392-6G>C (n.2392-6G>C)
n.3207-6G>C
 gnomAD v4
Xg.53241915C>TCA10419876IQSEC2c.3049-6G>A (n.3049-6G>A)
c.842-6G>A
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n.1191G>A
c.2860-6G>A (n.2860-6G>A)
c.2275-6G>A (n.2275-6G>A)
c.2986-6G>A (n.2986-6G>A)
c.2212-6G>A (n.2212-6G>A)
c.2179-6G>A (n.2179-6G>A)
n.3213-6G>A
c.2392-6G>A (n.2392-6G>A)
n.3207-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241917G>ACA2693796598IQSEC2c.3049-8C>T (n.3049-8C>T)
c.842-8C>T
c.351-8C>T
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n.1189C>T
c.2860-8C>T (n.2860-8C>T)
c.2275-8C>T (n.2275-8C>T)
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c.2212-8C>T (n.2212-8C>T)
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n.3213-8C>T
c.2392-8C>T (n.2392-8C>T)
n.3207-8C>T
 gnomAD v4
Xg.53241918G>ACA2429772834IQSEC2c.3049-9C>T (n.3049-9C>T)
c.842-9C>T
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n.1188C>T
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c.2986-9C>T (n.2986-9C>T)
c.2212-9C>T (n.2212-9C>T)
c.2179-9C>T (n.2179-9C>T)
n.3213-9C>T
c.2392-9C>T (n.2392-9C>T)
n.3207-9C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53241918G=CA2429772833IQSEC2c.3049-9C= (n.3049-9C=)
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c.2179-9C= (n.2179-9C=)
n.3213-9C=
c.2392-9C= (n.2392-9C=)
n.3207-9C=
Xg.53241919C>ACA10419877IQSEC2c.3049-10G>T (n.3049-10G>T)
c.842-10G>T
c.351-10G>T
c.180-10G>T
c.2890-10G>T (n.2890-10G>T)
n.1187G>T
c.2860-10G>T (n.2860-10G>T)
c.2275-10G>T (n.2275-10G>T)
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n.3213-10G>T
c.2392-10G>T (n.2392-10G>T)
n.3207-10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53241919C=CA2429772835IQSEC2c.3049-10G= (n.3049-10G=)
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c.2179-10G= (n.2179-10G=)
n.3213-10G=
c.2392-10G= (n.2392-10G=)
n.3207-10G=
Xg.53241922G>ACA10419878IQSEC2c.3049-13C>T (n.3049-13C>T)
c.842-13C>T
c.351-13C>T
c.180-13C>T
c.2890-13C>T (n.2890-13C>T)
n.1184C>T
c.2860-13C>T (n.2860-13C>T)
c.2275-13C>T (n.2275-13C>T)
c.2986-13C>T (n.2986-13C>T)
c.2212-13C>T (n.2212-13C>T)
c.2179-13C>T (n.2179-13C>T)
n.3213-13C>T
c.2392-13C>T (n.2392-13C>T)
n.3207-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241922G=CA2429772836IQSEC2c.3049-13C= (n.3049-13C=)
c.842-13C=
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c.180-13C=
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n.1184C=
c.2860-13C= (n.2860-13C=)
c.2275-13C= (n.2275-13C=)
c.2986-13C= (n.2986-13C=)
c.2212-13C= (n.2212-13C=)
c.2179-13C= (n.2179-13C=)
n.3213-13C=
c.2392-13C= (n.2392-13C=)
n.3207-13C=
Xg.53241925G>CCA2429772838IQSEC2c.3049-16C>G (n.3049-16C>G)
c.842-16C>G
c.351-16C>G
c.180-16C>G
c.2890-16C>G (n.2890-16C>G)
n.1181C>G
c.2860-16C>G (n.2860-16C>G)
c.2275-16C>G (n.2275-16C>G)
c.2986-16C>G (n.2986-16C>G)
c.2212-16C>G (n.2212-16C>G)
c.2179-16C>G (n.2179-16C>G)
n.3213-16C>G
c.2392-16C>G (n.2392-16C>G)
n.3207-16C>G
 dbSNP
Xg.53241925G=CA2429772837IQSEC2c.3049-16C= (n.3049-16C=)
c.842-16C=
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c.2860-16C= (n.2860-16C=)
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c.2212-16C= (n.2212-16C=)
c.2179-16C= (n.2179-16C=)
n.3213-16C=
c.2392-16C= (n.2392-16C=)
n.3207-16C=
Xg.53241926A>CCA2579614993IQSEC2c.3049-17T>G (n.3049-17T>G)
c.842-17T>G
c.351-17T>G
c.180-17T>G
c.2890-17T>G (n.2890-17T>G)
n.1180T>G
c.2860-17T>G (n.2860-17T>G)
c.2275-17T>G (n.2275-17T>G)
c.2986-17T>G (n.2986-17T>G)
c.2212-17T>G (n.2212-17T>G)
c.2179-17T>G (n.2179-17T>G)
n.3213-17T>G
c.2392-17T>G (n.2392-17T>G)
n.3207-17T>G
Xg.53241929C>ACA2693796601IQSEC2c.3049-20G>T (n.3049-20G>T)
c.842-20G>T
c.351-20G>T
c.180-20G>T
c.2890-20G>T (n.2890-20G>T)
n.1177G>T
c.2860-20G>T (n.2860-20G>T)
c.2275-20G>T (n.2275-20G>T)
c.2986-20G>T (n.2986-20G>T)
c.2212-20G>T (n.2212-20G>T)
c.2179-20G>T (n.2179-20G>T)
n.3213-20G>T
c.2392-20G>T (n.2392-20G>T)
n.3207-20G>T
 gnomAD v4
Xg.53241929C>GCA2693796600IQSEC2c.3049-20G>C (n.3049-20G>C)
c.842-20G>C
c.351-20G>C
c.180-20G>C
c.2890-20G>C (n.2890-20G>C)
n.1177G>C
c.2860-20G>C (n.2860-20G>C)
c.2275-20G>C (n.2275-20G>C)
c.2986-20G>C (n.2986-20G>C)
c.2212-20G>C (n.2212-20G>C)
c.2179-20G>C (n.2179-20G>C)
n.3213-20G>C
c.2392-20G>C (n.2392-20G>C)
n.3207-20G>C
 gnomAD v4
Xg.53241930A>GCA2693796603IQSEC2c.3049-21T>C (n.3049-21T>C)
c.842-21T>C
c.351-21T>C
c.180-21T>C
c.2890-21T>C (n.2890-21T>C)
n.1176T>C
c.2860-21T>C (n.2860-21T>C)
c.2275-21T>C (n.2275-21T>C)
c.2986-21T>C (n.2986-21T>C)
c.2212-21T>C (n.2212-21T>C)
c.2179-21T>C (n.2179-21T>C)
n.3213-21T>C
c.2392-21T>C (n.2392-21T>C)
n.3207-21T>C
 gnomAD v4
Xg.53241931G>TCA2693796604IQSEC2c.3049-22C>A (n.3049-22C>A)
c.842-22C>A
c.351-22C>A
c.180-22C>A
c.2890-22C>A (n.2890-22C>A)
n.1175C>A
c.2860-22C>A (n.2860-22C>A)
c.2275-22C>A (n.2275-22C>A)
c.2986-22C>A (n.2986-22C>A)
c.2212-22C>A (n.2212-22C>A)
c.2179-22C>A (n.2179-22C>A)
n.3213-22C>A
c.2392-22C>A (n.2392-22C>A)
n.3207-22C>A
 gnomAD v4
Xg.53241932G>ACA2693796605IQSEC2c.3049-23C>T (n.3049-23C>T)
c.842-23C>T
c.351-23C>T
c.180-23C>T
c.2890-23C>T (n.2890-23C>T)
n.1174C>T
c.2860-23C>T (n.2860-23C>T)
c.2275-23C>T (n.2275-23C>T)
c.2986-23C>T (n.2986-23C>T)
c.2212-23C>T (n.2212-23C>T)
c.2179-23C>T (n.2179-23C>T)
n.3213-23C>T
c.2392-23C>T (n.2392-23C>T)
n.3207-23C>T
 gnomAD v4
Xg.53241933T>CCA2693796606IQSEC2c.3049-24A>G (n.3049-24A>G)
c.842-24A>G
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n.1173A>G
c.2860-24A>G (n.2860-24A>G)
c.2275-24A>G (n.2275-24A>G)
c.2986-24A>G (n.2986-24A>G)
c.2212-24A>G (n.2212-24A>G)
c.2179-24A>G (n.2179-24A>G)
n.3213-24A>G
c.2392-24A>G (n.2392-24A>G)
n.3207-24A>G
 gnomAD v4
Xg.53241933T>GCA2738653152IQSEC2c.3049-24A>C (n.3049-24A>C)
c.842-24A>C
c.351-24A>C
c.180-24A>C
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n.1173A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3207-35del
Xg.53241945C>ACA2693796623IQSEC2c.3049-36G>T (n.3049-36G>T)
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 gnomAD v4
Xg.53241945C>TCA2693796624IQSEC2c.3049-36G>A (n.3049-36G>A)
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c.2860-36G>A (n.2860-36G>A)
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c.2986-36G>A (n.2986-36G>A)
c.2212-36G>A (n.2212-36G>A)
c.2179-36G>A (n.2179-36G>A)
n.3213-36G>A
c.2392-36G>A (n.2392-36G>A)
n.3207-36G>A
 gnomAD v4
Xg.53241946A>GCA2693796625IQSEC2c.3049-37T>C (n.3049-37T>C)
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c.2275-37T>C (n.2275-37T>C)
c.2986-37T>C (n.2986-37T>C)
c.2212-37T>C (n.2212-37T>C)
c.2179-37T>C (n.2179-37T>C)
n.3213-37T>C
c.2392-37T>C (n.2392-37T>C)
n.3207-37T>C
 gnomAD v4
Xg.53241947G>ACA2693796627IQSEC2c.3049-38C>T (n.3049-38C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched